அட்டாக்ஸியா ப்ரிட்ரிச்
கடைசியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்டது: 23.04.2024
அனைத்து iLive உள்ளடக்கம் மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்படும் அல்லது முடிந்தவரை உண்மையான துல்லியத்தை உறுதி செய்ய உண்மையில் சரிபார்க்கப்படுகிறது.
நாம் கடுமையான ஆதார வழிகாட்டுதல்களை கொண்டிருக்கிறோம் மற்றும் மரியாதைக்குரிய ஊடக தளங்கள், கல்வி ஆராய்ச்சி நிறுவனங்கள் மற்றும் சாத்தியமான போதெல்லாம், மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்ட படிப்புகளை மட்டுமே இணைக்கிறோம். அடைப்புக்களில் உள்ள எண்கள் ([1], [2], முதலியன) இந்த ஆய்வுகள் தொடர்பான கிளிக் செய்யக்கூடியவை என்பதை நினைவில் கொள்க.
எங்கள் உள்ளடக்கத்தில் எதையாவது தவறாக, காலதாமதமாக அல்லது சந்தேகத்திற்குரியதாகக் கருதினால், தயவுசெய்து அதைத் தேர்ந்தெடுத்து Ctrl + Enter ஐ அழுத்தவும்.
பிரைட்ரீச்சின் ஆக்ஸாக்ஸியா ஒரு உடலியல் ரீதியான சீர்குலைக்கும் நோய்க்கிருமி ஆகும், ஒரு நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தை பார்வைக்கு ஆரோக்கியமான ஜோடிக்கு பிறந்தால், ஆனால் பெற்றோரில் ஒருவரான நோய் மரபணுக்கு சொந்தமானது. நோய் நரம்பு செல்கள் புண்கள் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது - சிறுமூளை மற்றும் மூளையில் முக்கியமான சேதம் கெளல்லி விட்டங்களின், பிரமிடு பாதை, வேர்கள் மற்றும் புற நரம்பு இழைகள் நியூரான்கள். அதே நேரத்தில் மற்ற உறுப்புக்கள் பாதிக்கப்படலாம்: இதய தசைகளின் செல்கள், கணையம், கண் விழித்திரை மற்றும் தசைக்கூட்டு அமைப்பு ஆகியவை செயல்பாட்டில் ஈடுபடுகின்றன.
நோயியல்
உலக மருத்துவ புள்ளிவிவரங்களின்படி, ஃபிரைட்ரிச்சின் ஆக்ஸாக்ஸியா அனாக்ஷியாவின் மிகவும் பொதுவான மாறுபாடு ஆகும். இந்த நோய் 100,000 மக்களுக்கு சராசரியாக 2-7 நோயாளிகளை பாதிக்கிறது, மேலும் மரபணு கோளாறு காரணி 120 ல் ஒரு நபராக உள்ளது.
ஆண்கள் மற்றும் பெண்கள் இருவரும் பாதிக்கப்பட்டுள்ளனர். எனினும், நோய் ஆசிய மற்றும் நீரோடை இனம் நபர்கள் பாதிக்காது.
காரணங்கள் பிரட்ரிக் தாக்குதல்
ஃபிரட்ரிச்சின் பரம்பரையான ஆக்ஸாக்ஸியா சைட்டோபிளாஸ்ஸில் ஊடுருவலாக உருவாக்கப்படும் ஃப்ராடாசின் புரதத்தின் கட்டமைப்பில் குறைபாடு அல்லது முறிவு காரணமாக உருவாகிறது. புரதத்தின் செயல்பாடானது இரும்புச்சத்து மாதிரியின் மின்சக்தியிலிருந்து இரும்புச் சேர்வதாகும். மைட்டோகாண்ட்ரியாவின் இரும்புச்சத்து குறைபாடு திறன், அவை செயல்படும் விஷத்தன்மை கொண்ட செயல்முறைகளால் ஏற்படுகிறது. அதிக அளவிலான மொத்த செல்லகக் இரும்பு சாதாரண வரம்பானது தாண்ட மாட்டாது பத்துமடங்கு அளவு, மற்றும் சைட்டோபிளாஸ்மிக இரும்பு குறையும் எண்ணிக்கையை விட மணியிழையம் ஆகியவற்றில் இரும்பு செறிவு அதிகரிப்பதன் மூலம். இதையொட்டி, இது இரும்பு மாற்றும் என்சைம்களை குறியாக்குகிற மரபணு கட்டமைப்புகளின் தூண்டுதலையும் தூண்டுகிறது - இது ஃரோரோக்ஸிடிஸ் மற்றும் நிர்பந்தம் ஆகும். இதன் விளைவாக, செல்கள் உள்ளே இரும்பு சமநிலை இன்னும் குறிப்பிடத்தக்க தொந்தரவு.
மைட்டோகாண்ட்ரியா உள்ளே இரும்பு அதிகரித்த அளவு ஆக்கிரமிப்பு ஆக்ஸிஜனேண்டர்களின் எண்ணிக்கை அதிகரிக்கிறது - இலவச தீவிரவாதிகள், முக்கிய கட்டமைப்புகள் சேதம் (இந்த வழக்கில், செல்கள்).
நோய் தாக்கத்தில் துணைப் பாத்திரத்தில் ஆக்ஸிஜனேற்ற ஹோமியோஸ்டாஸ் குறைபாடு ஏற்படலாம் - மனித உயிரணுக்களின் பாதுகாப்புக்கு தீங்கு விளைவிக்கும் ஆக்ஸிஜன் வடிவங்களில் இருந்து பாதுகாப்பு.
அறிகுறிகள் பிரட்ரிக் தாக்குதல்
ஃபிரட்ரிச்சின் குடும்பம், நாம் மேலே சொன்னபடி, ஒரு பரம்பரை நோயாகும். ஆயினும்கூட, நோய்க்கான முதல் அறிகுறிகள் 8 முதல் 23 வயது வரை மட்டுமே தோன்றும். அதே சமயத்தில், ஆரம்ப மருத்துவமனையானது ஆட்காட்டிசத்துடன் தொடர்புடையது, இது நபரின் நடத்தை பாதிக்கிறது. நோயாளி நடைபயிற்சி போது நிலையற்ற ஆகிறது, காதுகள், கால்கள் பலவீனத்தை (கால்கள் சிக்கலாகிறது தெரிகிறது) உள்ளது. இயக்கங்களை ஒருங்கிணைப்பதில் சிக்கல்கள் உள்ளன. படிப்படியாக, ஒரு நபர் உச்சரிப்பில் சிரமங்களை அனுபவிக்க தொடங்குகிறார்.
கண்கள் மூடியிருந்தால், பிரீட்ரிச்சின் அட்லாக்ஷியாவின் பண்புகளை தீவிரப்படுத்துவதற்கான சொத்து உள்ளது.
காலப்போக்கில், அறிகுறிகள் நிரந்தரமாக மாறும், மேலும், மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் தீவிரமடையும். இதற்கான காரணம் சிறுகுழாய் பாதிப்பு ஆகும், இது மூட்டு இயக்கங்களின் ஒருங்கிணைப்புக்கு பொறுப்பாகும்.
மேலும், நோயாளிக்கு பலவீனமான ஆய்வுகள் மற்றும் காட்சி செயல்பாடுகள் உள்ளன. ஒரு முக்கியமான அறிகுறி உள்ளது - இயற்கை அனிச்சை மற்றும் இழப்பு தோற்றத்தை குறைத்தல் அல்லது இழப்பு, எடுத்துக்காட்டாக, Babinsky நிர்பந்தமான அனுசரிக்கப்பட்டது. மூட்டுகளில் உணர்திறன் குறைகிறது: நோயாளிகள் உள்ளங்கையில் உள்ள பொருட்களை உண்பதற்கு வாய்ப்பை இழந்து, அவரது காலடியில் உள்ள ஆதரவை இழக்கின்றனர்.
சிறிது நேரத்திற்கு பின், உட்புகுதி சீர்குலைவுகள் பக்கவாதம் அல்லது பாரிஸ்சின் வடிவத்தில் சரி செய்யப்படுகின்றன. அடி தோல்வி போன்ற பிரச்சினைகள் தொடங்கும்.
மன ஆற்றல்கள், ஒரு விதியாக, மீறப்படவில்லை. நோய் டஜன் கணக்கான ஆண்டுகள் படிப்படியாக, வளர்கிறது. சில நேரங்களில் நீங்கள் குறுகிய கால நிலையான காலங்களை கவனிக்கலாம்.
அதனுடன் இணைந்த அறிகுறிகளில், எலும்புக்கூட்டின் எலும்புகளின் வடிவத்தில் ஏற்படும் மாற்றத்தைக் குறிப்பிட்டுக் கொள்ள வேண்டும்: கைகளிலும் கால்களிலும், அதே போல் முதுகெலும்பாகவும் இருக்கும் அம்சங்கள். இதயத்தில் பிரச்சினைகள் உள்ளன, அது நீரிழிவு வளர்ச்சி, கண் சேதம் சாத்தியம்.
[11]
கண்டறியும் பிரட்ரிக் தாக்குதல்
ஆரம்பகால கட்டங்களில், பல நோயாளிகள் இருதய நோய்களுக்கு உதவுவதற்காக கார்டியோலஜிஸ்ட்டை அல்லது ஆஸ்டியோர்ட்டிகுலர் அமைப்பு அல்லது முதுகெலும்பு நோய்க்குரிய நோய்க்குரிய நோய்க்காரணிக்கு காரணமாக நோயை கண்டறிதல் சில சிரமங்களை அளிக்கலாம். ஒரு நரம்பியல் படம் வெளிப்படும்போது மட்டுமே நோயாளிகள் நரம்பியல் நிபுணர் அலுவலகத்தில் இருக்கிறார்கள்.
பிரைட்ரிச் அட்சாக்ஸியாவின் முக்கிய கருவி கண்டறிதல் முறைகள் எம்.ஆர்.ஐ. மற்றும் நரம்பியல் சோதனை ஆகும்.
மூளையின் தோற்றம் அதன் பகுதிகளில் சில, குறிப்பாக சிறுகுடல், நடுத்தர நீள்வட்டத்தின் தாக்கத்தை தீர்மானிக்க உதவுகிறது.
முள்ளந்தண்டு நிரலின் தோற்றம், அமைப்பு மாற்றம் மற்றும் வீரியத்தைத் தீர்மானிக்கிறது - நோய் அறிகுறிகளில் இந்த அறிகுறிகள் மிகவும் குறிப்பிடத்தக்கவை.
கடத்தும் செயல்பாடு பின்வரும் முறைகளால் ஆராயப்படுகிறது:
- transcranial காந்த தூண்டுதல்;
- electroneurogram;
- மின்னலை.
கூடுதல் நரம்பியல் அறிகுறிகள் மூலம், துணை கண்டறிதல் செய்யப்படுகிறது: இதய, எண்டோகிரைன், மற்றும் தசைக்கூட்டு அமைப்பு ஆய்வு செய்யப்படுகிறது. கூடுதலாக, இது கார்டியலஜிஸ்ட், எலும்பியல் நிபுணர், கருவுணர், எண்டோகிரைனாலஜிஸ்ட் போன்ற வல்லுநர்களை ஆலோசிக்க வேண்டும். பல ஆய்வுகள் நடத்தப்படுகின்றன:
- இரத்த குளுக்கோஸ் அளவு, குளுக்கோஸ் சகிப்புத்தன்மை சோதனை;
- இரத்தத்தில் ஹார்மோன்களின் நிலை தீர்மானித்தல்;
- இதய மின்;
- சுமை சோதனைகள்;
- இதய அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனை;
- ஒரு முதுகெலும்பு ஒரு roentgen.
அனாக்சியா நோயறிதலில் குறிப்பிடத்தக்க முக்கியத்துவம் மருத்துவ மரபணு ஆலோசனை மற்றும் சிக்கலான டி.என்.ஏ கண்டறிதலைக் கொடுக்கிறது. இது நோயாளி தன்னை, அவரது நெருங்கிய உறவினர்கள் மற்றும் பெற்றோர்கள் பொருட்கள் மீது மேற்கொள்ளப்படுகிறது.
கர்ப்பிணி பெண்களில், பிறக்காத குழந்தை பிரடெரிக அட்டாக்சியா கருவுற்று பன்னிரண்டாம் வாரம் எட்டாவது இன் கோரியானிக் விரலிகளில் மரபணுச் சோதனை மூலம் அடையாளம் ஒன்று 16 முதல் வாரத்திற்கு 24 அமனியனுக்குரிய திரவம் ஆய்வு செய்யப்பட்ட காலத்திலேயே காணப்படுகின்றன.
பரம்பரை தள்ளாட்டம் தொக்கோபெரோல் பற்றாக்குறை, வளர்சிதை செயல்முறைகள் பரம்பரை பரம்பரையாக நோய் நிலைகள் neurosyphilis கொண்டு, சிறுமூளை உடற்கட்டிகளைப், மரப்பு மற்றும் மற்றவர்களுடன் கொண்டு வேறுபடுத்திக் காட்டுகிறது.
என்ன செய்ய வேண்டும்?
யார் தொடர்பு கொள்ள வேண்டும்?
சிகிச்சை பிரட்ரிக் தாக்குதல்
நோய் சிகிச்சைமுறை சிகிச்சைக்கு வழிவகுக்காது, ஆனால் இவ்விதத்தில் சில விளைவுகள் மற்றும் சிக்கல்களின் வளர்ச்சியை தடுக்க முடியும். நோய் அறிகுறிகளின் அதிகரிப்பு மெதுவாக, மைட்டோகாண்ட்ரியா குழு மருந்துகள், ஆக்ஸிஜனேற்றிகள் மற்றும் பிற மருந்துகள் ஆகியவற்றை உட்கொள்வதன் மூலம் மோனோகுண்டிரியாவில் இரும்புச் செறிவு குறைக்கப்படுகிறது.
மருந்துகள் பொதுவாக ஒரு சிக்கலான, ஒரு நேரத்தில் குறைந்தது 3 மருந்துகள் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. இதயத்தசைநோய் - பயன்பாட்டு ஆக்ஸிஜனேற்ற, எ.கா., தொக்கோபெரோல் மற்றும் ரெட்டினால், அத்துடன் கோயன்சைம் க்யூ 10 (idebenone) தடுத்து நரம்புச்சிதைவுடன் மற்றும் இதயத் ஹைபர்டிராபிக்கு அதிகரிக்க செயற்கையான அனலாக் அர்த்தம்.
கூடுதலாக, சிகிச்சை பயன்பாட்டிற்கு இதய தசையில் வளர்சிதை மாற்ற செயல்முறைகளை மேம்படுத்துவதாகும்: இது ரெபாக்ஸின், பிரேத்டல், கோக்கர்பாக்ஸிலேஸ் போன்றவற்றை எடுத்துக் கொள்ள பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.
பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், 5-ஹைட்ராக்ஸிபரோனைக் குறிப்பிடுகின்றன, இதன் விளைவு குறிப்பிடத்தக்கது, ஆனால் இந்த மருந்து முழுமையாக ஆய்வு செய்யப்படவில்லை.
உதாரணமாக, மருந்தாக்க மருந்துகள், இதய மருந்துகள் - அறிகுறிகள் படி துணை துணை சிகிச்சை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.
பொது வலுப்படுத்தும் சிகிச்சை (வைட்டமின் வளாகங்கள்), திசு வளர்சிதை மாற்றத்தை மேம்படுத்துதல் (பைரசெடம், செர்ரோல்பில்ஸின், அம்மினோன்).
அறிகுறிகளின்படி, காலின் வடிவத்தை சரிசெய்யும் வடிவில் அறுவை சிகிச்சை தலையீடு மற்றும் பிளாஸ் பாதிக்கப்பட்ட தசையில் போடோக்ஸ் பயன்பாடு சாத்தியம்.
பிசியோதெரபி மற்றும் ஜிம்னாஸ்டிக்ஸ் சிகிச்சையின் திறனை கணிசமாக மேம்படுத்த முடியும். ஆனால் தொடர்ச்சியான விளைவாக, அமர்வுகள் மற்றும் அமர்வுகள் சமநிலையான பயிற்சி மற்றும் தசை வலிமை ஆகியவற்றில் முக்கியமாக இருக்க வேண்டும்.
ஃபிரட்ரிச்சின் அனாக்ஷியா மரபணு கோளாறுகளின் விளைவாக இருப்பதால், இது மீண்டும் தலைகீழாக இருக்க முடியாது, இந்த நோய்க்கான சிகிச்சையில் மாற்று சமையல் வேலை செய்யாது.
ஊட்டச்சத்து, அக்ஸாசியா நோயாளிகளுக்கு கார்போஹைட்ரேட் உணவுகளின் நுகர்வு குறைக்க அல்லது குறைக்க வேண்டும், ஏனென்றால் நோய் செல்கள் ஒரு ஆற்றல் அதிகமாக தொடர்புடையது என்பதால். கார்போஹைட்ரேட்டுகள் (இனிப்புகள், சர்க்கரை, பேக்கிங்) ஏராளமான நோயாளிகளின் நிலைமை மோசமடையக்கூடும்.
தடுப்பு
தடுப்பு சிகிச்சையின் சரியான நேரத்தில் துவக்க முன் அறிகுறிகளில், டி.என்.ஏ சோதனைக்கு ஒரு சிறப்புப் பணிகளை ஒதுக்கீடு செய்யப்படுகிறது.
ஏற்கனவே கண்டறியப்பட்ட ஒரு நோயாளியின் நேரடி உறவினர்கள் சந்தேகத்திற்கிடமின்றி ஆராயப்படுகிறார்கள். ஆரம்பத்தில், நோய் மருத்துவ அடிப்படையில் சந்தேகித்தாலும்: தள்ளாட்டம் தாக்குகிறது தசை, உணர்ச்சி கோளாறுகள் குறைப்பு, தசைநாண் தளர்ச்சி எதிர்வினைகள், பாரெஸிஸ் வளர்ச்சி, polyneuropathies மறைவது, ஈசிஜி நோய் அறிகுறிகள், நீரிழிவு நோய் தாக்குகிறது ஆஸ்டியோஆர்ட்குலார் அமைப்பு, atrophic செயல்முறைகள் (மாற்றுகிறது குறிப்பாக, பார்வை நரம்புகள்), முதுகெலும்பு நெடுவரிசையின் வளைவு, முதலியன
ஒரு நரம்பியல் நோய்க்குறியியல், உட்சுரப்பியல் வல்லுநரின் கால அளவு கண்காணிப்பு மற்றும் மேற்பார்வை அவசியம். ஒரு பெரிய தடுப்பு மதிப்பு மருத்துவ ஜிம்னாஸ்டிக்ஸ் மற்றும் பிசியோதெரபி சிகிச்சையில் கொடுக்கப்பட்டது.
முன்அறிவிப்பு
ப்ரீட்ரீச்சின் ஆக்ஸாக்ஸியா நோயற்ற தன்மையும் மாறும் முன்னேற்றமடையும் நோயாகும், அது படிப்படியாக நோயாளியின் நிலையை மோசமாகி இறுதியில் மரண விளைவுகளுக்கு வழிவகுக்கிறது. பொதுவாக நோயாளி கார்டியாக் செயல்பாடு இல்லாமலோ அல்லது சுவாச மண்டலத்தின் பிளேமிலிருந்து இறந்துவிடுகிறார், தொற்று நோய்களிலிருந்து குறைவான நேரங்களில்.
துரதிருஷ்டவசமாக, ஃபிரைட்ரிச்சின் அட்மாசியா நோயாளிகளில் பாதிக்கும் மேற்பட்டவர்கள் 35 வது ஆண்டு நிறைவு வரை உயிர்வாழ முடியாது. இருப்பினும், பெண்ணின் நோய்க்குறியீடானது மிகவும் சாதகமானதாகக் கருதப்படுகிறது: ஒரு விதிமுறையாக, இந்த நோயறிதலுடன் கூடிய அனைத்து பெண்களும் நோய் தாக்கத்திலிருந்து குறைந்தபட்சம் 20 ஆண்டுகள் வரை வாழ்கின்றனர். ஆண்கள், அத்தகைய ஒரு காட்டி 60% க்கு சமம்.
மிகவும் அரிதாக நோயாளிகள் முன்னேறிய வயதை வாழ, இதய மற்றும் நீரிழிவு நோய்கள் எந்த உள்ளன.