காராக்டோசெமியாவின் காரணங்கள் மற்றும் நோய்க்கிருமி நோய்
கடைசியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்டது: 23.04.2024
அனைத்து iLive உள்ளடக்கம் மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்படும் அல்லது முடிந்தவரை உண்மையான துல்லியத்தை உறுதி செய்ய உண்மையில் சரிபார்க்கப்படுகிறது.
நாம் கடுமையான ஆதார வழிகாட்டுதல்களை கொண்டிருக்கிறோம் மற்றும் மரியாதைக்குரிய ஊடக தளங்கள், கல்வி ஆராய்ச்சி நிறுவனங்கள் மற்றும் சாத்தியமான போதெல்லாம், மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்ட படிப்புகளை மட்டுமே இணைக்கிறோம். அடைப்புக்களில் உள்ள எண்கள் ([1], [2], முதலியன) இந்த ஆய்வுகள் தொடர்பான கிளிக் செய்யக்கூடியவை என்பதை நினைவில் கொள்க.
எங்கள் உள்ளடக்கத்தில் எதையாவது தவறாக, காலதாமதமாக அல்லது சந்தேகத்திற்குரியதாகக் கருதினால், தயவுசெய்து அதைத் தேர்ந்தெடுத்து Ctrl + Enter ஐ அழுத்தவும்.
கலாகோசோமியா வகை I
காளோகாஸ் -1-பாஸ்பேட்-யூரிடில்ட்ரான்ஸ்ஃபெரேசன் மரபணு (GALT) இல் உள்ள பிறழ்வுகளுடன் தொடர்புடைய தானியங்கு ரீதியான நோய் . GALT மரபணு 9p13 ஆக மாற்றியமைக்கப்பட்டுள்ளது. இன்றைய தினம், 180 க்கும் அதிகமான மாறுதல்கள், பெரும்பாலும் மிஸ்ஸன்ஸ் திசைகளில் குறிப்பிடப்படுகின்றன, விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. மிகவும் பொதுவான மாற்றங்கள் Q188R மற்றும் K285N விகாரங்களாக உள்ளன, மேலும் ஐரோப்பிய மக்களில் 70% க்கும் அதிகமான கலகலப்பான எதிரிகளை உருவாக்கி கிராக்டோசீமியாவின் கிளாசிக்கல் வடிவத்தை உருவாக்குகின்றன. மரபணு கால்ட்ஸ் மேலும் நொதியின் எஞ்சிய நடவடிக்கையில் தாக்கத்தை இருக்கலாம் முன்னிலையில் இதுவே அல்லது சடுதி அல்லீல்களைக் கொண்டுள்ளது பல்வேறு சேர்க்கை பெரிய அளவில் vnutriintronnyh மற்றும் vnutriekzonnyh நியூக்ளியோடைடு பதிலீடுகள், என விவரிக்கப்படுகிறது. மிகவும் ஆய்வு செய்யப்பட்ட ஊடுருவும் மாற்றீடுகளில் ஒன்று, டூரெட் மாறுபாடு என அழைக்கப்படும் N314D விகாரமாகும் . ஒற்றைத் தலைமுறையினரில் கூட N314D மட்டுமே இருப்பதால், பொதுவாக நோய் வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்காது, ஆனால் நொதிச் செயலின் நிலை மாறுகிறது. N314D / சாதாரண யூகலிப்டஸ் மற்றும் N314D / Q188R ஆகியவற்றின் சேர்க்கைகள் முறையே 75 மற்றும் 25% நொதிகளின் சாதாரண செயல்பாடுகளில் உள்ளன. பல்வேறு மக்கள் ஆரோக்கியமான நபர்கள் மத்தியில் N314D அரிசி நிகழ்வு அதிர்வெண், இலக்கியம் படி, 6-8% ஆகும்.
கேலக்டோஸ்மியா, வகை II
இந்த நோய் தாமதமாக மீளப்பெறும் வகையால் மரபுரிமை பெறப்படுகிறது. GK1 மரபணுவில் ஏற்படும் மாற்றங்கள், 17q24 க்கு ஒப்பானது, ஜி.பி.எஸ்ஸில் காணப்படும் P28T விகாரம் உட்பட பெரும்பாலான நோயாளிகளில் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன .
கலாகோசோமியா, வகை III
இந்த நோய் தாமதமாக மீளப்பெறும் வகையால் மரபுரிமை பெறப்படுகிறது. UDF-galactose-4-epimerase (GALE) மரபணு, குரோமோசோம் 1p36 இல் மாற்றியமைக்கப்பட்டுள்ளது. கடுமையான நோயுடன் தொடர்புடைய V94M விகாரம் உட்பட பல பிறழ்வுகள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன .
கேலாகோசோமியாவின் நோய்க்கிருமவாதம்
கலாகோசோமியா வகை I
Galactokinase மற்றும் galaktoepimerazoy - - கெலக்டோஸ் வளர்சிதை மாற்றத்திலும் வேறு நொதியங்களால் இணைந்து கெலக்டோஸ்-1-பாஸ்பேட் uridiltransferaza கெலக்டோஸ் மாற்ற, குளுக்கோஸ் ஒரு லாக்டோஸ் உறுப்பினராக செய்கிறது. காலக்டோஸ்-1-பாஸ்பேட்-யூரிடைல்ட்ரான்ஸ்ஃபெரேஸ் குறைபாட்டின் விளைவாக கோல்டோஸ் மற்றும் காலக்டோஸ்-1-பாஸ்பேட் ஆகியவற்றின் குவிப்பு ஆகும். மூளை, கல்லீரல், சிறுநீரகங்கள், குடல்கள் - இந்த திசுக்கள் பல திசுக்களின் வளர்சிதை மாற்றத்திற்கு நச்சுத்தன்மையுடையவை. நச்சுத்தன்மையின் அறிகுறியின் வெளிப்பாடுகளில் ஒன்று லிகோசைட்டுகளின் பாக்டீரிசைடு செயல்பாட்டின் தடுப்பு ஆகும், இது செப்சிஸின் வளர்ச்சிக்கு பங்களிப்பு செய்கிறது. Hyperchloremic அமிலத்தேக்கத்தை சிறுநீரக குழாய் செயலிழப்பு சேர்ந்து இருவரும் போதை ஏற்படலாம், மற்றும் நாள்பட்ட இரைப்பை கோளாறுகள் இரண்டாம் ஏற்படும்.
கேலாக்டொட்டல் மற்றும் காலக்டானேட் ஆகியவை கலோக்ரோஸ்-1-பாஸ்பேட் உடன் திசுக்களில் குவிக்கின்றன. கெலக்டோஸ்-1-பாஸ்பேட் டிரான்ஸ்ஃபரஸ் பற்றாக்குறை மணிக்கு கண்புரை வளர்ச்சி uridil குவியும் galaktitola ஏற்படுகிறது. வகை கேலக்டோசிமியா உணவில் bezgalaktoznoy போதிய திறன் நான் நோயாளிகள் samointoksikatsii காரணமாக uridindifosfogalaktozy இருந்து கெலக்டோஸ்-1-பாஸ்பேட் உருவாக்கத்திற்கு (குளுக்கோஸ்) நிரந்தரமான உயிரிணைவாக்கம் கெலக்டோஸ் உள்ளடக்கிய பொறிமுறையை விளக்கினார். Uridindifosfogalaktozy செறிவு மீறுவதாக குறைப்பது galactosides தொகுப்புக்கான; ஒருவேளை இந்த நரம்பியல் கோளாறுகள் காரணம்.
கேலக்டோஸ்மியா, வகை II
நொதி குறைவாக இருக்கும்போது, காலக்டோஸ் பாஸ்போரிலேசனின் நிலை பாதிக்கப்படுகிறது. லேசில் உள்ள கல்கேட்கடிட்டால் குவிப்பதன் விளைவாக கண்புரை ஏற்படுகிறது, இது அதன் இழைகளின் கட்டமைப்பை பாதிக்கிறது மற்றும் புரதத்தின் தாக்கத்திற்கு வழிவகுக்கிறது.
கலாகோசோமியா, வகை III
Galactokinase மற்றும் காலக்டோஸ்-1-fosfaturidiltransferazoy - - ஒன்றாக மற்ற நொதியங்களைப் யுடிபி-கலக்டோஸ்-4-எபிமெரேஸ், கெலக்டோஸ் மாற்ற, குளுக்கோஸ் ஒரு லாக்டோஸ் உறுப்பினராக செய்கிறது. இந்த நொதியம் bifunktsionalen மேலும் யுடிபி-N- அசிடைல்காலக்டோசாமைன் இன் பரிமாற்றங்களைக் ஈடுபட்டுள்ளது, மற்றும் UDP-N- அசிடைல்குளுகோஸாமைன் - பல்சக்கரைடுகளின் மற்றும் galactolipids முக்கியமான கூறுகள். நொதிகளின் குறைபாடு UDP-galactose மற்றும் galactose-1-phosphate ஆகியவற்றின் குவிப்புக்கு வழிவகுக்கிறது. முறையான குறைபாடு, UDP-கலக்டோஸ்-4-எபிமெரேஸ் தோன்றும் முறையில் கேலக்டோசிமியா, வகை நான் போன்றதே, ஆனால் நிகழ்வு குறைவாக உச்சரிக்கப்படுகிறது நச்சுத்தன்மை உள்ளது.
[