Chediak-Higashi நோய்க்குறியின் நோய்க்குறி

Chediak-Higashi சிண்ட்ரோம் autosomal recessive மரபுரிமை, மற்றும் அது ஊடுருவும் புரத போக்குவரத்து மீறல் அடிப்படையாக கொண்டது. 1996 ஆம் ஆண்டில், லிஸ்ட் / CHS1 மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வுகளுடன் தொடர்புபட்ட Chediak-Higashi நோய்க்குரிய மரபணு தன்மை, புரிந்து கொள்ளப்பட்டது; இது குரோமோசோம் 1 (lq42-43) நீண்ட கையில் இடமளிக்கப்படுகிறது. இந்த மரபணுவின் உற்பத்தி லைசோஸ்மஸ்கள், மெலனோஸோம்கள் மற்றும் சைட்டோடாக்ஸிக் உயிரணுக்களின் இரகசிய துகள்கள் ஆகியவற்றின் உயிரியலில் ஈடுபட்டுள்ளது.

மாறுபட்ட செல்களின் செல்லகக் உருவாக்கம் ஏற்பட்டு இடையூறு மரபணு சுனாமி முடிவுகளில் விகாரம் (Ranuli. Lieosomy லூகோசைட் மற்றும் ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட்கள், தட்டுக்கள் அடர்ந்த உடல்கள், நியூட்ரோஃபில்களின் azurophilic துகள்களாக, அளவு வழக்கமாக இது மிகப்பெரியதாகவும் morphologically மாற்றப்பட்டது CHS மணிக்கு மெலனோசைட்டுகளுக்கும் மெலனோசோம்கள், காட்டுவதால் ஒற்றை தொகுப்பு பாதை உள்ளுறுப்புகள் பொறுப்பு என்று நியூட்ரோஃபில்களின் முதிர்வு ஆரம்ப கட்டங்களில், சாதாரண azurophilic துகள்களாக அளவு megagranul க்கு, அதேசமயம் பிறகு ஒரு நாள் (எடுத்துக்காட்டாக, கால்நடைகள் மீது உருக செயற்கையாக பொருட்களில் சேமிப்பிற்கு. மற்றும் myelocytes) சாதாரண அளவு துகள்களாக உருவாக்க முடியும். முதிர்ந்த நியூட்ரோஃபில்களின் இருவரும் மக்கள்தொகை கொண்டிருக்கின்றன. இந்த நிகழ்வு மேலும் மோனோசைட்கள் கடைபிடிக்கப்படுகின்றது.

Melanosomes மூலம் மெலனின் உற்பத்தியை மீறுவது ஆல்கீனிஸத்தின் வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கிறது. மெலனோசைட்டுகளில், மெலனோசோம்களுடன் கூடிய autophagocytosis காணப்படுகிறது.

Chediak-ஹிகாஷியின் உள்ளவர்களில் தோராயமாக 80% பல்வேறு உறுப்புகளின் ஒரு அல்லாத வீரியம் மிக்க limfomopodobnuyu ஊடுருவலை அடிக்கடி எப்ஸ்டீன்-பார் வைரஸ் தொற்று ஆகும், காரணம் இது இது என்று அழைக்கப்படும் முடுக்கம் கட்ட, குறிப்பிடத்தக்க அளவில் உருவாக்கப்பட்டன. மருத்துவ ரீதியாக இரத்த சோகை, எபிசோடிக்குரிய இரத்தப்போக்கு, கடுமையான, அடிக்கடி அபாயகரமான, தொற்றுநோய்கள். தொற்று இந்தச் செயல்பாடு வழக்கமாக ஏரொஸ் காரணம் இவை, ஸ்ட்ரெப்டோகோகஸ் pyogenes u நிமோனியா எஸ்பி "அடிக்கடி தோல் சுவாசக்குழாய், நுரையீரல் ஈடுபடுத்துகிறது. , நிணநீர்க்கலங்கள் / மேக்ரோபேஜுகள் செயல்படாமலும் குறைபாடு உடன் இணைந்த ஜிஎல்ஜி மற்றும் Griselli நோய்க்குறியில் குறிப்பாக இதர நோய்களை கட்டமைப்பை அத்தகைய துரிதப்படுத்தப்பட்ட கட்ட napomnaet.

ஒரு விதியாக, முடுக்கம் நிலை மற்றும் / அல்லது கடுமையான தொற்றுநோயானது நோயாளிகளின் இறப்புக்கு முதிர் வயதில் வழிவகுக்கும், ஆனால் இலக்கியத்தில் வயதுவந்த நோயாளிகளின் விளக்கங்கள் உள்ளன. இத்தகைய நோயாளிகளில், நோயின் முற்போக்கான அறிகுறி முற்போக்கான நரம்பியல் செயலிழப்பு ஆகும், பெரும்பாலும் வெளிப்புற நரம்பியல் வடிவத்தில், இறுதியில் வரை தெளிவாக தெரியாத வளர்ச்சி இயந்திரம். Chediak-Higashi நோயாளிகளுடன் நோயாளிகளுக்கு பரந்த நரம்பியல் நோய்த்தாக்கம் மற்றும் demyelinating வகைகள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன.

[1], [2], [3], [4], [5]