என்ன சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் ஏற்படுகிறது?

சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் காரணம் - சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் மாற்றுமென்படல கடத்து சரிப்படுத்தி (திடீர்மாற்றத்தால் CFTR) குரோமோசோம் 7. நீண்ட கரத்தில் மரபணு பிறழ்வு இரகசிய புறச்சுரப்பிகள் உருவாக்கப்படும் மத்தியில் அமைந்துள்ள இந்த நோயின் தோன்றும் விளைவாக, அதிகப்படியான பிசுபிசுப்பு ஆகிறது. இது அறிகுறிகள் பல்வேறு அளவுகளில் நோய் வளர்ச்சி கொணர அந்த 1,000 க்கும் மேலான மாற்றங்கள் வகைகளில் காணப்படும்.

ஹோலொஜிக்யூஸ் மாநிலத்தில் உள்ள மரபணு மாற்றங்கள்  புரதத்தின் தொகுப்புக்கு இடையூறாக வழிவகுக்கின்றன, இது குளோரைடு அயனிகளின் செயலற்ற போக்குவரத்தை வழங்கும் எபிதீயல் செல்கள் சவ்வுகளில் குளோரின் சேனலை உருவாக்குகிறது. இந்த நோய்க்குறியின் விளைவாக, எக்ஸ்ட்ரோகின் சுரப்பிகள் ஒரு பிசுபிசுப்பான ரகசியத்தை மின்பகுளிகள் மற்றும் புரதங்களின் அதிக செறிவுடன் சுரக்கின்றன.

முக்கிய தீவிரத்தன்மை - மூச்சுக்குழாய் மண்டல அமைப்பு மற்றும் கணையத்தின் புண்கள். சுவாசக்குழாய் ஈடுபாடு சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் வழக்கமான, ஆனால் ஆரம்ப நுரையீரல் மாற்றங்கள் வழக்கமாக மூச்சுக்குழாய் சளி சுரப்பிகள் மற்றும் குடுவைச் செல் மிகைப்பெருக்கத்தில் இன் ஹைபர்டிராபிக்கு வடிவில் குழந்தையின் வாழ்க்கை 5-7 வாரங்களுக்கு பிறகு ஏற்படும். Bronchiolitis மற்றும் மூச்சுக்குழாய் அழற்சி - bronchi சுய சுத்தம் இயந்திரம் உடைக்கப்பட்டு, இது நோய்க்கிருமி மைக்ரோஃபோரா பெருக்கம் மற்றும் வீக்கம் தோற்றத்தை ஊக்குவிக்கிறது. பின்னர் மியூகோசல் நீர்க்கட்டு, ப்ராஞ்சோஸ்பேஸ்ம் மற்றும் மூச்சுக் குழாய் ஏற்படும் குறைவையும், பிசுபிசுப்பு மூச்சுக்குழாய் சுரத்தல், mucociliary அனுமதி முற்போக்கான மோசமடைவது அதிகரித்துள்ளது உற்பத்தியை பெருக்குவதில் - மூச்சுக்குழாய் அடைப்பு ஒரு தீய வட்டம்.

இரைப்பை கோளாறுகள் பேத்தோஜெனிஸிஸ் என்பது ஒரு முக்கிய பங்கை இல் சுரப்பியை கோளாறுகள் சுரக்கும் திசு செயல்நலிவு மற்றும் ஃபைப்ரோஸிஸ் விரிவாக்கம் கடையின் குழாய்கள் விளைவாக, நீர் மற்றும் எலக்ட்ரோலைட் மற்றும் ஒரு தடித்தல் கூறு கணைய சாறு வெளிப்படுவது இடையூறு செய்தது மற்றும் தேக்கம் உள்ளடக்கிய அடிப்படையில் குறைக்கும். கணையத்தில் இந்த மாற்றங்களின் வளர்ச்சி படிப்படியாக 2-3 ஆண்டுகளில் தழும்பு முழு படி அடையும் ஏற்படுவதாகவும். மீறுவது குடல் உட்குழிவில் கணைய நொதிகள் (லைபேஸ், அமைலேஸ் மற்றும் ட்ரைஸ்பின்) வெளியேற்றத்தை ஏற்படுகிறது.

குடல் மற்றும் மிரட்டும் இயக்கத்தின் முதலாவது அறிகுறி - மெகோனியம் குடல் அசைவிழப்பு காரணமாக கணைய மற்றும் சிறுகுடலின் சுரப்பிகள் செயலின்மை உருவாக்குகின்ற, (அடைப்பு காரணமாக பிசுபிசுப்பு மெகோனியம் திரட்சியின் முனையத்தில் சிறுகுடல் தடைச்செய்யும்). மெகோனியம் குடல் அசைவிழப்பு, இலக்கியம் படி, நோயாளிகள் (சராசரி 6.5%) இன் 5-15%, அது சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் தீவிர வடிவங்களில் ஒரு அடையாளமாக கருதப்படுகிறது ஏற்படும்.

ஹெபடோபிளாலரி அமைப்புகளில் ஏற்படும் மாற்றங்கள், பொதுவாக நீண்ட கால அறிகுறிகள் போன்றவை, கிட்டத்தட்ட வெவ்வேறு நோயாளிகளில் உள்ள நோயாளிகளில் கிட்டத்தட்ட குறிப்பிடப்படுகின்றன.

சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸில் என்ன நடக்கிறது?

பிராணச்சேபூமணரி அமைப்பு

சுவாசக் குழாயின் சளி சவ்வுகளின் கோப்லெட் செல்கள் மற்றும் சுரப்பிகள் அதிக அளவில் சுரக்கும். சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் உற்பத்தி இரகசிய மூச்சுக்குழாய் மற்றும் ப்ராஞ்சியோல்களின் மற்றும் அவற்றின் மொத்த அல்லது பகுதி obturation புழையின் அதன் குவியும் உண்டாகிறது உயர்ந்த பாகுநிலை, வகைப்படுத்தப்படும். குழந்தை பருவத்தில் சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் நோய்விளைவிக்கக்கூடிய சந்தர்ப்பவாதியாக பாக்டீரியா இனப்பெருக்கம் ஒளியின் நிலைமைகள் வடிவில் அடிக்கடி வாழ்க்கையின் முதல் ஆண்டில் முக்கிய நிகழ்ச்சியாக இருந்தது. நுண்ணுயிர் எதிர்ப்பு பாதுகாப்பு வழிமுறைகள், ஒரு செயலில் mucociliary அனுமதி உள்ளடக்கிய, பொதுவாக ஒடுக்க மற்றும் தொற்று வளர்ச்சி தடுக்க வெளி நோய் முகவர்கள் தாங்க முடியும், சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் ஏற்றுக்கொள்ளக்கூடியதாக உள்ளன. - சுவாச வைரஸ் தொற்று நோய்விளைவிக்கக்கூடிய நுண்ணுயிர்கள் ஊடுருவலுக்கான "வாயில்கள் திறந்து" எதிராக குறிப்பாக குறுகலாக பலவீனமான உள்ளூர் பாதுகாப்பு வழிமுறைகள் ஏரொஸ், Haemophilius இன்ஃப்ளுயன்ஸா, சூடோமோனாஸ் எரூஜினோசா அதிருப்தியடைந்துள்ளனர். பிசுபிசுப்பு சளி திரள்வது நுண்ணுயிரிகள் ஒரு இனப்பெருக்க தரையில் மற்றும் சீழ் மிக்க வீக்கம் தங்கள் இனப்பெருக்கம் விளைவாக உருவாகிறது. மாநில எடையிடு வழிவகுக்கும் mucociliary அனுமதி அடைப்பு அதிகரிக்கும் மீறல் சூழல், அதிகமான திசுக்கள் சேதம் அத்துடன் தீங்கு விளைவிக்கும் வட்டம் உருவாக்கத்தில் - ". தொற்று-வீக்கம் அடைப்பதால்"

பெரும்பாலும், குறைந்த சுவாசக் குழாயை பாதிக்கும் முதல் பாக்டீரியா முகவர் எஸ். அயூரியஸ் (பெரும்பாலும் முதல் வருட வாழ்க்கையில் சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் கொண்ட குழந்தைகளின் களிமண்ணிலிருந்து விதைக்கப்படுகிறது). பின்னர் நோய்க்காரணி நுண்ணுயிரிகளில் P. Aeruginosa தோன்றுகிறது . அடையாளங் பி எரூஜினோசா மற்றும் எஸ் ஆரஸை குழந்தைகள் தொண்டைச்சளியின், மற்றும் பிற பேத்தோஜெனிக் பாக்டீரியாக்கள் 6 வயதிற்கு மாதங்களுக்கு இந்த நுண்ணுயிரிகள் மூலம் குழந்தை கீழ் சுவாசக்குழாய் நாள்பட்ட குடியேற்றம் பற்றி நம்பிக்கையுடன் பேச முடியும். நுரையீரல் செயல்பாட்டின் முற்போக்கான குறைபாடு கொண்ட குறைந்த சுவாசக் குழாயின் அறிகுறிகளைப் பொறுத்து P. Aeruginosa ஏற்படுகின்ற ஒரு நீண்டகால தொற்றும் செயல்முறையின் முன்னேற்றமாகும். நோய்க்கிருமிகளின் பாகம் நோய்த்தடுப்பு பாதுகாப்பு காரணிகள் மற்றும் ஆண்டிமைக்ரோபல் லுகேமியாவின் செயல்பாட்டிற்கு எதிர்ப்பு, mucoid (சளி) வடிவங்களாக மாற்றப்படலாம். குறைந்த சுவாசக் குழாயின் நீண்டகால தொற்றுநோயான வளர்ச்சி P. Aeruginosa முற்றிலும் அகற்றப்படுவதற்கு கிட்டத்தட்ட சாத்தியமற்றது.

சுவாச வைரஸ் நோய்த்தாக்கத்தின் பின்னணியில், சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் நோயாளிகளுக்கு பெரும்பாலும் H. இன்ஃப்ளூபென்ஸை பாதிக்கின்றன, இது கடுமையான சுவாசக் கோளாறுகளுக்கு வழிவகுக்கிறது. சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் கொண்ட நோயாளிகளின் குறைந்த சுவாசக் குழாயின் காயத்தில் புர்கெல்தேரியா செபேசியாவின் பங்கு அதிகரித்துள்ளது . Burkholderia cepacia நோய்த்தாக்கத்தில் உள்ள நோயாளிகளுக்கு சுமார் 1/3 நோயாளிகள் மூச்சுத்திணறல் மற்றும் அழற்சிக்குரிய செயல்முறையின் மூச்சுத்திணறல் அடிக்கடி பரவுகிறது. தீங்கு விளைவிக்கும் நிமோனியா மற்றும் செப்டிசெமியாவின் வளர்ச்சியால் ஏற்படக்கூடிய ஒரு வகை செரான்-சிண்ட்ரோம் இருக்கிறது (ஒரு ஏழை முன்கணிப்பு குறிக்கிறது). மற்ற நோயாளிகளில் புர்கெல்லியாடியா செபாசி நோய்க்கு முக்கியத்துவம் கொடுக்கவில்லை. சி. செபசியாவின் கிருமிகளால் பி. ஏருஜினோசா, எஸ். அயூரியஸ் மற்றும் எச். இன்ஃப்ளூபென்ஸின் உயர் நுண்ணுயிர் ஆபத்துக்கு ஆளாகிறது .

சில நேரங்களில், நுண்ணுயிர் நுண்ணுயிரி, க்ளெபிஸீலா நிமோனியீ, எஷ்சரிச்சியா கோலை, சேரேசியா மார்க்கெஸ்கான்ஸ், சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் நோயாளிகளுடைய கசப்புணர்வில் காணப்படுகின்றன . ஸ்டெனோட்ரோஃப்மொமோனாஸ் மல்லோபிலியா யூ ஸ்ப். சிபிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் நோய்க்குரிய நோய்களில் அதன் பங்கு முழுமையாக நிறுவப்படவில்லை.

நுரையீரலின் பூஞ்சை தொற்று அடிக்கடி சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸில் உருவாகிறது. ஆஸ்பெர்கில்லஸ் fumigatus ஒவ்வாமை bronchopulmonary ஒருவகைக் காளான், அதிர்வெண் இதில் 0.6 முதல் 11% வரை வேறுபடுகின்றன - சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் மிக கடுமையான மற்றும் மருத்துவ பிரகாசமான வடிவம் mycosis நுரையீரல் உள்ளது. அசிங்கமான நோயறிதல் மற்றும் போதுமான சிகிச்சையின்றி, காற்றோட்டம் சீர்குலைவுகளின் தீவிரத்தன்மையில் விரைவான வளர்ச்சியைக் கொண்டிருக்கும் நுரையீரல் அடைப்பிதழின் உருவாக்கம் மூலம் பூஞ்சை தொற்று சிக்கலாகிறது.

S. Verhaeghe et al. (2007), சிஸ்டிக் நார்ப்பெருக்முடைய கருவை நுரையீரல் திசு தொற்று உருவாவதற்கு முன்பாக அழற்சி செயல்முறைகள் தொடக்கத்திற்கு என்பதைக் குறிக்கும் proinflammatory சைட்டோகின்ஸின் செறிவு அதிகரித்துள்ளது. குறைந்த சுவாசக்குழாயின் P. Aeruginosa நீண்டகால காலனித்துவத்தால் நோய்த்தாக்குதல் குறைபாடுகள் அதிகரிக்கின்றன . அவர்களின் இனப்பெருக்கம் போக்கில், இந்த நுண்ணுயிர்கள் நுண்ணுயிரி காரணிகளை உற்பத்தி செய்கின்றன:

• குறைந்த சுவாசக் குழாயின் எபிட்டிலியம் சேதம்;
• அழற்சிமிக்க மத்தியஸ்தர்களின் உற்பத்தி தூண்டுகிறது;
• capillaries ஊடுருவுதல் அதிகரிக்கும்;
• நுரையீரல் திசுக்களின் leukocyte ஊடுருவல் தூண்டுகிறது.

கணையம்

கணையக் குழாய்களால் உறிஞ்சப்பட்ட குழாய்களால் அடைபட்டிருக்கலாம், இது பெரும்பாலும் ஒரு குழந்தையின் பிறப்புக்கு முன்னர் ஏற்படுகிறது. Acinar உயிரணுக்களினாலும் டியோடினம் அடைய வேண்டாம், மற்றும் காலப்போக்கில் கணைய நொதிகள் விளைவாக, திரட்டப்பட்ட, சீல் குழாய் அல்லது குழல் வழியிலான செயல்படுத்த கணைய திசு தானே அழிதல் ஏற்படுத்தும். பெரும்பாலும் ஏற்கனவே வாழ்க்கை கணையம் முதல் மாதம் நீர்க்கட்டிகள் மற்றும் (- சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் நோய் எனவே மற்றொரு பெயர்) இழைம திசு ஒரு கொத்து தெரிகிறது. செரிமானம் மற்றும் உறிஞ்சுதல் எக்சோக்ரைன் கணையம் மீறி செயல்முறைகள் (குறிப்பாக கொழுப்பு மற்றும் புரதம்) அழிப்பு, கொழுப்பில் கரையக்கூடிய வைட்டமின் குறைபாடு, (ஏ, டி, ஈ மற்றும் கே) உருவாகிறது குழந்தையின் உடல் வளர்ச்சி ஒரு தாமதத்தின் விளைவாக போதுமான சிகிச்சை இல்லாத நிலையில். சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் மாற்றுமென்படல கடத்து சீராக்கி சில மரபணு பிறழ்வுகள் கீழ் கணைய மாற்றங்கள் மெதுவாக உருவாகின்றன, மற்றும் அதன் செயல்பாடு பல ஆண்டுகளாக பாதுகாக்கப்படுகிறது.

இரைப்பை குடல்

மெகோனியல் ஐலஸ் - அடர்த்தியான மற்றும் பிசுபிசுப்பான மெகோனியம் மூலம் சிறு குடலில் உள்ள திசுக்களின் பகுதிகள் மறைந்து போகின்றன. சிறுநீரில் உள்ள சோடியம், குளோரின் மற்றும் நீர் ஆகியவற்றின் போக்குவரத்தில் ஏற்படும் இடையூறு காரணமாக, சிறுநீரகத்தில் உருவாகும் சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸின் சிக்கல் இதுவாகும், மேலும் அடிக்கடி அதன் அணுகுமுறைக்கு வழிவகுக்கிறது. குடல் சுவரின் அதிகப்படியான உட்செலுத்தப்பட்ட உள்ளடக்கங்கள் வெடிக்கக்கூடும், இதனால் எனக்கு பாதிப்பு ஏற்படக்கூடிய பெரோடோனிடிஸ் (பெரும்பாலும் இது குழந்தையின் பிறப்புக்கு முன்னர் ஏற்படுகிறது) ஏற்படுவதாகும்.

அதிகரித்த பாகுத்திறன் கொண்ட குடல் சுரப்பிகள் சுரக்கும், கன்றுகளுடன் சேர்ந்து, குழந்தைகள் மற்றும் பெரியவர்களில் குடலின் ஒளியைக் கவரும். குடலிறக்கத்தின் சிறிய மற்றும் நெருங்கிய பகுதிகளின் திசையமான பகுதிகளில் ஏற்படுகின்ற குடல் அடைப்பு உருவாவதற்கு வழிவகுக்கும், பெரும்பாலும் கடுமையான, அடிவயிற்று அல்லது நாள்பட்ட தடைகள். சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் கொண்ட குழந்தைகளில் குடல் அடைப்பு பெரும்பாலும் சிறு குடல் நுண்ணுயிரியை அடிக்கடி ஏற்படுகிறது.

சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் நோயாளிகளில் உள்ள காஸ்ட்ரோசோபாக்டிக் ரிஃப்ளக்ஸ் பெரும்பாலும் வயிற்று உள்ளடக்கங்களை தாமதமாக வெளியேற்றுவதால் ஏற்படுகிறது, ஹைட்ரோகுளோரிக் அமிலம் மற்றும் பலவீனமான இரைப்பை ஊசி உற்பத்தி அதிகரித்துள்ளது. சில மருந்துகளின் நிர்வாகத்தால் கெஸ்ட்ரோசோபாகெக்டல் ரிஃப்ளக்ஸ் வளர்ச்சியும் உதவுகிறது. குறைந்த எஸாகேஜியல் ஸ்பைண்ட்டரின் தொனி (தியோபிலின், சல்பூட்டமோல்) அல்லது பிசியோதெரபி சில வகைகள் குறைகிறது. வயிற்றுப்போக்குகளில் வயிற்றுப் பொருள்களின் மீண்டும் மீண்டும் அல்லது நிரந்தர நடிகை, சில நேரங்களில் பாரெட்டின் உணவுக்குழாயின் வேகத்தை அதிகரிக்கிறது. அதிகமான காஸ்ட்ரோசோபாக்டிக் ரிஃப்ளக்ஸ், இரைப்பை உள்ளடக்கங்கள் மற்றும் ஆஸ்பத்திரி நிமோனியாவின் வளர்ச்சி ஆகியவை சாத்தியமானவை.

தோல் உள்ளடக்கியது

வியர்வை சுரப்பிகளின் சுரப்பியில் சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோசிஸில், சோடியம் குளோரைடு உள்ளடக்கம் சாதாரண மதிப்பை 5 மடங்கு அதிகமாக மீறுகிறது. வியர்வை சுரப்பிகளின் செயல்பாட்டில் இத்தகைய மாற்றங்கள் ஏற்கனவே குழந்தையின் பிறப்பில் கண்டறியப்பட்டிருக்கலாம், நோயாளியின் வாழ்நாள் முழுவதிலும் அவை தொடர்ந்து நீடிக்கின்றன. சூடான சூழலில், வியர்வை கொண்ட சோடியம் குளோரைடு அதிக இழப்பு எலக்ட்ரோலைட் வளர்சிதை மாற்றம் மற்றும் வளர்சிதை மாற்ற ஆல்கலொலியஸ் இடையூறுக்கு வழிவகுக்கிறது, இதன் மூலம் வெப்ப அதிர்ச்சிக்கு முன்கூட்டியே.

இனப்பெருக்க அமைப்பு

பிறப்பு இல்லாமை, விறைப்பு அல்லது ஸ்பெர்மாடிக் தண்டு ஆகியவற்றின் காரணமாக ஆண்கள் சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் நோயாளிகளுக்கு முதன்மை அசோஸோஸ்பெர்பியாவை உருவாக்குகிறது. சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் டிரான்ஸ்மம்பன் கடத்துகை ஒழுங்குபடுத்தலின் மரபணு மாற்றத்தின் சில வகைகளில் - பாலியல் சுரப்பிகள் கட்டமைப்பிலும் செயல்பாட்டிலும் இதே போன்ற முரண்பாடுகள் காணப்படுகின்றன.

பெண்களில் கருவுறுதல் குறைவது கர்ப்பப்பை வாய் கருப்பை கால்சின் பிசுபிசுப்பு அதிகரிப்பதன் காரணமாக ஏற்படுகிறது, இது கர்ப்பகாலத்தில் இருந்து ஸ்பெர்மாடோஸோவை மாற்றியமைப்பதை கடினமாக்குகிறது.