சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸின் அறிகுறிகள்

பெரும்பாலான நோயாளிகளில், சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸின் முதல் அறிகுறிகள் வாழ்க்கையின் முதல் வருடத்தில் கவனிக்கத்தக்கவை, இந்த நோய் 6 மாதங்களுக்கு முன்பே 60% வழக்குகளில் வெளிப்படுகிறது. பிறந்த குழந்தைப் பருவத்தில், சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் குடல் அடைப்பு (மெக்கோனியம் இலியஸ்) அறிகுறிகளுடன் சேர்ந்துள்ளது, சில சந்தர்ப்பங்களில் குடல் சுவரின் துளையிடலுடன் தொடர்புடைய பெரிட்டோனிடிஸ். மெக்கோனியம் இலியஸ் உள்ள குழந்தைகளில் 70-80% வரை சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் உள்ளது. மெக்கோனியம் இலியஸ் உள்ள 50% நோயாளிகளில் காணப்படும் நீடித்த பிறந்த குழந்தை மஞ்சள் காமாலை, சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸின் முதல் மருத்துவ அறிகுறியாகவும் இருக்கலாம்.

குழந்தைகளில் சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸின் பின்வரும் பொதுவான அறிகுறிகள் காணப்படுகின்றன:

• தொடர்ச்சியான அல்லது நாள்பட்ட சுவாச அறிகுறிகள் (இருமல் அல்லது மூச்சுத் திணறல்);
• தொடர்ச்சியான அல்லது நாள்பட்ட நிமோனியா;
• உடல் வளர்ச்சியில் தாமதம்;
• தளர்வான, அதிக எண்ணெய் நிறைந்த மற்றும் துர்நாற்றம் வீசும் மலம்;
• நாள்பட்ட வயிற்றுப்போக்கு;
• மலக்குடல் சளிச்சுரப்பியின் வீழ்ச்சி;
• பிறந்த குழந்தைகளில் நீடித்த மஞ்சள் காமாலை;
• தோலின் "உப்புத்தன்மை";
• வெப்பமான காலநிலையில் நீரிழப்பு (வெப்பத் தாக்கம் ஏற்படும் அளவுக்கு கூட);
• நாள்பட்ட ஹைப்போஎலக்ட்ரோலைட்டீமியா;
• வாழ்க்கையின் முதல் வருடத்தில் குழந்தைகளின் மரணத்தின் குடும்ப வரலாறு அல்லது இதே போன்ற மருத்துவ அறிகுறிகளைக் கொண்ட உடன்பிறந்தவர்களின் இருப்பு;
• புரதக்குறைவு, வீக்கம்.

வயதான குழந்தைகளில், உடல் வளர்ச்சி தாமதம், துர்நாற்றம் வீசும் கொழுப்பு மலம், அடிக்கடி பாக்டீரியா சுவாச தொற்றுகள் மற்றும் கொலஸ்டாசிஸின் அறிகுறிகள் குறிப்பிடப்படுகின்றன.

சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸின் அறிகுறிகள் பல்வேறு உறுப்புகள் மற்றும் அமைப்புகளுக்கு ஏற்படும் சேதத்தின் அளவைப் பொறுத்தது மற்றும் மூச்சுக்குழாய் மற்றும் ஹெபடோபிலியரி அமைப்புகள், கணையம் மற்றும் இரைப்பை குடல், அத்துடன் இனப்பெருக்க செயல்பாடு மற்றும் வியர்வை குறைபாடு ஆகியவற்றிற்கு சேதம் ஏற்படும் அறிகுறிகளும் அடங்கும்.

சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸின் முக்கிய அறிகுறிகள்

வாழ்க்கையின் முதல் வருட குழந்தைகளில்	பாலர் குழந்தைகளில்	பள்ளி வயது குழந்தைகளில்	இளம் பருவத்தினர் மற்றும் பெரியவர்களில்
தொடர்ச்சியான அல்லது தொடர்ச்சியான இருமல் (மூச்சுத் திணறல்)	தொடர்ச்சியான இருமல், ஒருவேளை சீழ் மிக்க சளியுடன் இருக்கலாம்.	அறியப்படாத காரணவியல் கொண்ட நாள்பட்ட கீழ் சுவாசக்குழாய் நோய்த்தொற்றின் அறிகுறிகள்	அறியப்படாத காரணவியல் நுரையீரலின் அடிக்கடி ஏற்படும் சீழ்-அழற்சி நோய்கள்
மீண்டும் மீண்டும் நிமோனியா	அறியப்படாத காரணத்தின் தொடர்ச்சியான அல்லது தொடர்ச்சியான மூச்சுத் திணறல்	நாள்பட்ட ரைனோசினுசிடிஸ்	"விரல்களின் முனைய ஃபாலாங்க்களில் முருங்கைக்காய் போன்ற தடித்தல்"
உடல் வளர்ச்சியில் தாமதம்	எடை குறைவு, வளர்ச்சி குறைபாடு	நாசி பாலிபோசிஸ்	கணைய அழற்சி
உருவாக்கப்படாத, மிகுதியான, எண்ணெய் பசை மற்றும் துர்நாற்றம் வீசும் மலம்.	மலக்குடல் சரிவு	மூச்சுக்குழாய் அழற்சி	சிறுகுடலின் டிஸ்டல் அடைப்பு
நாள்பட்ட வயிற்றுப்போக்கு	உள்ளுணர்வு	"விரல்களின் முனைய ஃபாலாங்க்களில் முருங்கைக்காய் போன்ற தடித்தல்"	கல்லீரல் சிரோசிஸ் மற்றும் போர்டல் உயர் இரத்த அழுத்தத்தின் அறிகுறிகள்
மலக்குடல் சரிவு	நாள்பட்ட வயிற்றுப்போக்கு	நாள்பட்ட வயிற்றுப்போக்கு	வளர்ச்சி மந்தநிலை
பிறந்த குழந்தைகளில் நீடித்த மஞ்சள் காமாலை	"விரல்களின் முனைய ஃபாலாங்க்களில் முருங்கைக்காய் போன்ற தடித்தல்"	சிறுகுடலின் டிஸ்டல் அடைப்பு	பாலியல் வளர்ச்சி தாமதமானது
தோலில் உப்புச் சுவை	தோலில் உப்பு படிகங்கள்	கணைய அழற்சி	ஆண்களில் மலட்டுத்தன்மை மற்றும் அசோஸ்பெர்மியா (97%)
நாள்பட்ட ஹைபோநெட்ரீமியா மற்றும் ஹைபோகுளோரீமியா	ஹைபோநெட்ரீமியா, ஹைபோகுளோரீமியா மற்றும் வளர்சிதை மாற்ற அல்கலோசிஸ்	ஹெபடோமேகலி அல்லது அறியப்படாத காரணவியல் கல்லீரல் செயலிழப்பு
புரதக்குறைவு (எடிமா)	ஹெபடோமேகலி அல்லது அறியப்படாத காரணவியல் கல்லீரல் செயலிழப்பு
அதிக வெப்பநிலை நிலைகளில் வெப்ப பக்கவாதம் அல்லது நீரிழப்பு அறிகுறிகள்	ஹைபோடோனிக் நீரிழப்பு	மலக்குடல் சரிவு	பெண்களில் கருவுறுதல் குறைதல் (<50%)

மேற்கூறிய அறிகுறிகளில் ஏதேனும் எந்த வயதிலும் நோயின் மருத்துவப் படத்தில் தோன்றக்கூடும் (வாழ்க்கையின் முதல் ஆண்டுகளில் "முருங்கைக்காய்" அறிகுறி மற்றும் கல்லீரல் நோயின் வித்தியாசமான நிகழ்வுகள் உள்ளன). பெரும்பாலான நோயாளிகளில் சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸின் முதல் அறிகுறிகள் வாழ்க்கையின் முதல் வருடத்தில் ஏற்படுகின்றன, இருப்பினும் நோயின் தாமதமான (முதிர்வயது வரை) மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. நோயின் ஒட்டுமொத்த படத்தில் சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸின் சில அறிகுறிகள் இருப்பது பெரும்பாலும் பிறழ்வு வகையைப் பொறுத்தது (அல்லது பிறழ்வுகள்). மிகவும் பொதுவான நீக்கம் F 508 ஆகும், இதில் சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸின் மருத்துவ அறிகுறிகள் சிறு வயதிலேயே தோன்றும், மேலும் 90% வழக்குகளில் கணையப் பற்றாக்குறை உருவாகிறது.

பிறந்த குழந்தை பருவத்தில், சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் நோயாளிகள் பெரும்பாலும் காட்டுகிறார்கள்:

• மெக்கோனியம் இலியஸ் - சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் உள்ள 20% புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் ஏற்படுகிறது, சில சமயங்களில் குடல் சுவரின் துளையிடலுடன் தொடர்புடைய மெக்கோனியம் பெரிட்டோனிட்டிஸால் சிக்கலாகிறது (மெக்கோனியம் இலியஸ் உள்ள குழந்தைகளில் 70-80% வரை சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் உள்ளது);
• நீடித்த பிறந்த குழந்தை மஞ்சள் காமாலை - மெக்கோனியம் இலியஸ் உள்ள 50% நோயாளிகளுக்கு ஏற்படுகிறது.

சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் உள்ள பெரும்பாலான குழந்தைகளுக்கு தொடர்ச்சியான அல்லது தொடர்ச்சியான இருமல், குடல் பழக்கம் மற்றும் வளர்ச்சியடையாத தன்மை ஆகியவற்றின் கலவை ஏற்படுகிறது, இதில் ஒரு அறிகுறி மற்றவற்றை விட அதிகமாக வெளிப்படும்.

• ஆரம்பத்தில் வறண்ட மற்றும் அரிதான இருமல், பின்னர் அடிக்கடி மற்றும் பயனற்றதாக மாறி, சில சமயங்களில் வாந்தியைத் தூண்டும், நாள்பட்டதாக மாறும். சில சந்தர்ப்பங்களில், இருமல் வலிப்புத்தாக்கங்கள் கக்குவான் இருமலை ஒத்திருக்கும். பெரும்பாலும், இருமல் வலிப்புத்தாக்கங்கள் முதலில் மேல் சுவாசக்குழாய் நோய்த்தொற்றின் பின்னணியில் தோன்றும், ஆனால் பின்னர் மறைந்துவிடாது, ஆனால் படிப்படியாக தீவிரத்திலும் அதிர்வெண்ணிலும் முன்னேறும்.
• சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் உள்ள நோயாளிகளுக்கு, அடிக்கடி, பெரியதாக, துர்நாற்றம் வீசும், எண்ணெய்ப் பசையுடன் கூடிய மலம், செரிக்கப்படாத உணவு எச்சங்களைக் கொண்டிருக்கும். மலத்தை பானை அல்லது டயப்பர்களில் இருந்து கழுவுவது கடினம், மேலும் கொழுப்பின் கலவைகள் தெரியும்.
• சில சந்தர்ப்பங்களில், வளர்ச்சியடையத் தவறுவது மட்டுமே நோயின் அறிகுறியாக இருக்கலாம்.
• 5-10% நோயாளிகளில் மலக்குடல் வீழ்ச்சி சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸின் முதல் மருத்துவ வெளிப்பாடாகிறது. பொருத்தமான சிகிச்சை இல்லாத நிலையில், சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் உள்ள 25% நோயாளிகளில், பெரும்பாலும் 1-2 வயதில் மலக்குடல் வீழ்ச்சி ஏற்படுகிறது. 5 வயதுக்கு மேற்பட்ட குழந்தைகளில், இந்த அறிகுறி மிகவும் குறைவாகவே காணப்படுகிறது. இருமல் தாக்குதல்கள் இதன் பின்னணியில்:
  • மாற்றப்பட்ட மலம்;
  • உடல் வளர்ச்சியில் தாமதம்;
  • பலவீனமான தசை தொனி;
  • குடல் வீக்கம்;
  • எபிசோடிக் மலச்சிக்கல்.

பாலர் வயதில், சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் ஒப்பீட்டளவில் அரிதாகவே வெளிப்படுகிறது, பள்ளி வயதில் - இன்னும் அரிதாகவே. இத்தகைய தாமதமான நோயறிதல் பெரும்பாலும் நோயாளியில் "மென்மையான" பிறழ்வுகள் இருப்பதால் ஏற்படுகிறது, இது நீண்ட காலத்திற்கு கணைய செயல்பாடுகளைப் பாதுகாக்கிறது. இளமைப் பருவத்திலும், முதிர்வயதிலும், குறிப்பாக வரலாற்றில் நோயின் எந்த அறிகுறிகளும் இல்லாத நிலையில், சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் மிகவும் அரிதாகவே வெளிப்படுகிறது மற்றும் ஒரு விதியாக, மருத்துவ படத்தில் வழக்கமான அறிகுறிகள் இல்லாமல் தொடர்கிறது.

சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் சிகிச்சையில் முக்கிய பணிகளில் ஒன்று, மூச்சுக்குழாய் அமைப்பில் நாள்பட்ட தொற்று மற்றும் அழற்சி செயல்முறையின் அதிகரிப்புகளின் எண்ணிக்கையைத் தடுப்பது அல்லது குறைப்பதாகும். போதுமான மற்றும் சரியான நேரத்தில் சிகிச்சையை உறுதி செய்ய, அதிகரிப்பின் சிறப்பியல்பு அறிகுறிகளின் தோற்றத்தை கண்காணிக்க வேண்டியது அவசியம், அவற்றில் பின்வருவன அடங்கும்:

• இருமல் தன்மையில் மாற்றம்;
• இரவில் இருமல் தோற்றம்;
• சளியின் அளவு அதிகரிப்பு மற்றும் அதன் தன்மையில் மாற்றம்;
• மூச்சுத் திணறல் அதிகரிக்கும்;
• காய்ச்சல் தோற்றம்;
• அதிகரித்த இதய துடிப்பு;
• பசியின்மை;
• எடை இழப்பு;
• உடல் செயல்பாடுகளுக்கு சகிப்புத்தன்மை குறைந்தது;
• சயனோசிஸ்;
• நுரையீரலில் உள்ள ஆஸ்கல்டேட்டரி மற்றும் கதிரியக்க படத்தின் சரிவு;
• FVD அளவுருக்களின் சரிவு.

சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸின் சிக்கல்கள்

• வைட்டமின் ஈ குறைபாட்டின் விளைவாக பிறந்த குழந்தைகளில் ஹீமோலிடிக் அனீமியா மற்றும் வயதான குழந்தைகளில் நரம்பியல் கோளாறுகள்.
• 5 வயதுக்குட்பட்ட குழந்தைகளில் 2% பேருக்கும், 30 வயதுக்கு மேற்பட்ட நோயாளிகளில் 27% பேருக்கும் (அனைத்து நோயாளிகளிலும் 7-15%) தூர சிறுகுடலில் அடைப்பு ஏற்படுகிறது. லேசான சந்தர்ப்பங்களில், நோயாளிகள் வலியைப் புகார் செய்கிறார்கள், மேலும் உடல் பரிசோதனையின் போது விரிவாக்கப்பட்ட சீகம் படபடப்புடன் தெரியும். கடுமையான சந்தர்ப்பங்களில், குடல் அடைப்பின் அறிகுறிகள் தோன்றும்: வலி நோய்க்குறி, குடல் விரிவடைதல், வாந்தி, மலச்சிக்கல் மற்றும் வயிற்று எக்ஸ்ரேயில் திரவ அளவுகள் தோன்றுதல்.
• நாசி பாலிபோசிஸ் பெரும்பாலும் பித்தப்பை நோயுடன் இணைந்து காணப்படுகிறது மற்றும் கிட்டத்தட்ட அறிகுறியற்றது.
• சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் உள்ள வயதுவந்த நோயாளிகளில் 20% பேருக்கு நீரிழிவு நோய் ஏற்படுகிறது. குளுக்கோகார்ட்டிகாய்டு மருந்துகள் அல்லது அதிக கலோரி ஊட்டச்சத்து பயன்படுத்துவதன் மூலம் நீரிழிவு நோயின் வளர்ச்சி தூண்டப்படலாம். நீரிழிவு நோய்க்கு நோயின் அறிகுறிகள் பொதுவானவை - நோயாளி தாகம், பாலியூரியா, பாலிடிப்சியா, எடை இழப்பு ஆகியவற்றால் அவதிப்படுகிறார். சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் மற்றும் நீரிழிவு நோயாளிகளில் கீட்டோஅசிடோசிஸ் ஒப்பீட்டளவில் அரிதாகவே உருவாகிறது.
• சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் உள்ள அனைத்து நோயாளிகளிலும் மாறுபட்ட தீவிரத்தன்மை கொண்ட கல்லீரல் ஃபைப்ரோஸிஸ் காணப்படுகிறது. 5-10% வழக்குகளில், கல்லீரல் ஃபைப்ரோஸிஸ் பித்தநீர் சிரோசிஸ் மற்றும் போர்டல் உயர் இரத்த அழுத்தம் உருவாக வழிவகுக்கிறது.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]