ஆல்ஃபா தலசீமியா

ஆல்ஃபா-தலசீமியா என்பது தென்கிழக்கு ஆசியா, சீனா, ஆபிரிக்கா மற்றும் மத்திய தரைக்கடல் ஆகியவற்றில் பொதுவான நோய்கள். ஆல்பா குளோபின் மரபணுவின் இரண்டு கிட்டத்தட்ட ஒத்த நகல்கள் குரோமோசோமில் உள்ளன. ஆல்பா தலசீமியாவின் 80-85% வழக்குகளில், இந்த நான்கு மரபணுக்களில் ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்டவை இழக்கப்படுகின்றன. மற்ற நோயாளிகள், இந்த மரபணுக்கள் பாதுகாக்கப்படுகின்றன, ஆனால் செயல்படவில்லை.

ஆல்பா-தலசீமியாவின் மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் ஆல்ஃபா-குளோபின் சங்கிலியின் குறைபாடுள்ள கலவையுடன் தொடர்புடையது, ஆனால் அவை பொதுவாக β- தலசீமியாவுடன் ஒப்பிடும்போது குறைவாக உச்சரிக்கப்படுகின்றன. இந்த காரணமாக, நான்கு ஆல்பா குளோபின் ஜீன்கள் உள்ளதா இழந்த மூன்று அல்லது நான்கு மரபணு வரை நீண்ட, ஆல்பா-சங்கிலிகளின் போதுமான அளவு உருவாக்கம் வசதி என்ற உண்மையை, முதலில் உள்ளது. நான்கு மரபணுக்களில் மூன்று பாதிக்கப்பட்டால் மட்டுமே ஹீமோகுளோபின் சங்கிலிகளின் குறிப்பிடத்தக்க ஏற்றத்தாழ்வு ஏற்படுகிறது. இரண்டாவதாக, β-சங்கிலிகளின் (β1-tetramers ஆல்பா-சங்கிலிகளின் குறைபாடு உருவாகின்றன) அலகுகளில் ஆல்பா விட கரையக்கூடிய ₄ -tetramery எனவே, கூட அல்பா-தலசீமியா இரத்தச் சிவப்பணுச் சிதைவு மணிக்கு ஆல்பா குளோபின் குறிப்பிடத்தக்க பலவீனமடையும் உருவாவதில் நோயாளிகளிலும் இவை ஏற்படுகின்றன மிகவும் பலவீனமான, மற்றும், மற்றும் இரத்தச் சிகப்பணு β- தலசீமியாவை விட மிகவும் பயனுள்ளதாக இருக்கும்.

ஆல்பா-தலசீமியா (ஆல்பா-தல்) என்பது ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட ஆல்ஃபா-குளோபின் மரபணுக்களின் இழப்பு அல்லது சேதத்தின் விளைவாக ஒரு-குளோபின் தொகுப்பின் குறைபாடு காரணமாக ஏற்படும் ஒரு ஹீமோலிடிக் இரத்த சோகை ஆகும். ஆல்பா-சங்கிலிகளின் தயாரிப்பை குறைப்பு இலவச திரட்சியின் வழிவகுக்கிறது γ- மற்றும் β-சங்கிலிகளின் இந்த tetramers-γ உருவாக்கம் ₄ (Hb பார்ட்) மற்றும் நிலையற்ற β ₄ செங்குருதியம் அழிவு ஒரு முடுக்கம் தொடர்ந்து (Hb எச்). ஆக்ஸிஜனுக்கு மிக உயர்ந்த இணக்கத்தை வைத்திருப்பதால், இந்த டெட்ராம்கள் ஆக்ஸிஜன் பரிமாற்றத்தின் செயல்பாட்டைச் செய்ய முடியாது. இவ்வாறு, கடுமையான ஆல்பா-தாலின் மருத்துவப் படம், இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைபாடுகளில் உடலியல் ரீதியாக செயல்திறமற்ற ஹீமோகுளோபின் மாறுபட்ட அளவுகளால், ஹைபோக்ரோமிக் அனீமியா, ஹெமாளிசிஸ் மற்றும் குறைபாடுள்ள ஆக்ஸிஜன் போக்குவரத்து ஆகியவற்றின் கலவையாகும். இதன் விளைவாக, திசு ஹைபோக்சியாவின் அளவு இரத்த சோகைக்கு பொருத்தமான அளவு எதிர்பார்த்ததைவிட அதிகம்.

மருத்துவ அறிகுறிகள் ஆல்ஃபா-தால் 4 குழுக்கள் உள்ளன:

1. அமைதியான வண்டி;
2. குறைந்த மாற்றங்களுடன் ஆல்பா தலசீமியா;
3. ஹீமோகுளோபினோபதி ஹே;
4. ஆல்ஃபா-தலசீமிக் பிஃரல் டெப்ஸி.

ஆல்ஃபா-குளோபின் தொகுப்புகளின் தீவிரம் ஆல்ஃபா-குளோபின் தொகுப்பு குறைப்புக்கு நேரடியாக விகிதாசாரமாக இருக்கிறது.

சைலண்ட் கேரியர் ஸ்டேட் (ஆல்பா-டால் -2 ஹெட்ரோசிகோட்ஸ்)

Phenotypically மெதுவாக ஆல்பா-தண்டு கேரியர்கள் ஆரோக்கியமான குழந்தைகள் சிறிய வேறுபடுகின்றன. எம்.சி.வி பொதுவாக 78-80 புல் வரம்பில் உள்ளது, அதே சமயம் எம்.எச்.சி. மற்ற அனைத்து ஹெமாட்டாலஜி அளவுருக்கள் சாதாரணமானவை. சில முடமான கேரியர்கள் சாதாரண MCV மதிப்புகள் 80-85 FL வரையில் இருக்கலாம். அவர்களில் சிலரின் இரத்தத்தில், பிறந்த குழந்தைகளில், Hb பார்ட்டின் (<2%) சிறிய அளவு முதல் மாத வாழ்க்கையில் மறைந்துவிடும்.

சிறிய ஆல்ஃபா-தலசீமியா -2 (ஆண்டிபாமாமிக் வண்டி) - வெவ்வேறு நிறமூர்த்தங்கள் (டிரான்ஸ்-வடிவ) மீது இரண்டு ஆல்பா-குளோபின் மரபணுக்களின் இழப்பு காரணமாக. ஆசியா, ஆபிரிக்கா மற்றும் மத்திய தரைக்கடலில் வாழும் மக்களில் இது காணப்படுகிறது. ஹெமாடஜிக்கல் அளவுருக்கள் நெறிமுறையிலிருந்து வேறுபடுவதில்லை; மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் இல்லை. பிறந்த காலக்கட்டத்தில், பார்ட் Hb அதிகரித்த அளவு தீர்மானிக்கப்படுகிறது - 0.8-5%. ஒரு-தலசீமியா -2 உடன் பெரியவர்களில், ஹீமோகுளோபின் H பார்ட்டின் நோய்க்குறியியல் HbH பின்னங்கள் கண்டறியப்படவில்லை, HbA ₂ மற்றும் HbF அளவுகள் இயல்பானவை.

[1], [2], [3], [4],