வில்சன்-கொனோவலோவ் நோய்: நோய் கண்டறிதல்

கைசர்-ஃப்ளீஷர் மோதிரம் சாதாரண ஆய்வு (70%) அல்லது பிளவு விளக்கு (97%) மூலம் எளிதாக கண்டறியப்படுகிறது. ஹெபடொலெண்டிகுலர் சிதைவுக்கான இந்த அம்சத்தின் தன்மை 99% க்கும் அதிகமாகும்.

மிகவும் துல்லியமான ஆய்வக சோதனை (கல்லீரல் கல்லீரல் பாதிப்பு இல்லாத நிலையில், இது தாமிரக் குவியலுக்கு வழிவகுக்கலாம்) கல்லீரல் உயிர்வாழ்வின் தாமிர அளவு அளவீடு ஆகும். சிகிச்சை அளிக்கப்படாத நோயாளிகளில், இந்த அளவுருவானது 1 கிராம் உலர் எடைக்கு 200 μg க்கு மேல் இருக்க வேண்டும். பொதுவாக, இந்த எண்ணிக்கை 1 கிராம் உலர் எடைக்கு 50 μg க்கு மேல் இல்லை.

சிறுநீரில் தினசரி வெளியேற்றும் அளவீடு அளவீடு என்பது சாதாரணமான சோதனை ஆகும், இது பாதிப்புற்ற நபர்களை ஹெபடாலெண்டிகுலர் சீர்கேடான நோயாளிகளிடமிருந்து வேறுபடுத்திக் காட்டுகிறது. பொதுவாக, தாமிரத்தின் தினசரி வெளியேற்றம் 20-45 μg ஆகும். ஹெபடோலெண்டிகுலர் டிஜேனேசனில், தினசரி வெளியேற்றும் எப்போதும் 80 μg ஐ மீறுகிறது. 125 μg க்கும் அதிகமான தாமிரத்தை வெளியேற்றும் காட்டி நோயாளியின் முழுமையான நோயறிதல் அறிகுறியாகும். இந்த குறியீடானது 45 முதல் 125 எம்.சி.ஜி வரை இருக்கும்பட்சத்தில், நோயாளியாக ஹெப்டோலோஜிகுலர் அல்லது ஹோஜோடைலினிகுலர் டிஜேனேஷன் மரபணுக்கு ஒத்ததாக இருக்கலாம். 2 நாட்களில் தாமிரத்தின் வெளியேற்றத்தை பரிசோதிப்பதன் மூலம் சோதனைகளின் துல்லியத்தை மேம்படுத்த முடியும்.

சீரம் உள்ள ceruloplasmin அளவு தீர்மானிக்க பெரும்பாலும் பெரும்பாலும் ஹெபடாலெண்டிகுலர் சீரழிவு கண்டறிய பயன்படுத்தப்படுகிறது. எனினும், 10% வழக்குகளில் ceruloplasmin அளவு சாதாரண (> 20 mg / dL) உள்ளது. ஆனால் குறைந்த tseruplazmina கொண்டு நோயாளிகளுக்கு (<20 மி.கி. / dL), அது ஒரு குறிப்பிட்ட இடைவெளியில் நோய் காரணமாக ஈரல் நோய், கர்ப்ப அல்லது ஈஸ்ட்ரோஜன் இலக்கு அதிகரிக்கலாம். போன்ற புரத இழப்பு, தாமிரம் குறைபாடு, மென்கெஸ் நோய், பறிக்க வல்லதாகும் ஈரல் அழற்சி, அதே போல் hepatolenticular சீர்கேட்டை வேற்றுப்புணரியாகவோ தனிநபர்கள் சம்பந்தப்பட்ட நிலைமைகள் ceruloplasmin குறைக்கப்பட்டது நிலைகள் மற்றும் இதர நோய்கள்.

எனவே, நரம்பியல் மற்றும் மன அறிகுறிகள் ஹெபடொலெண்டிகுலர் சீர்கேடான ஒரு நோயாளி சந்தேகிக்க முடிந்தால், அது ஒரு பிளவு விளக்கு மூலம் பரிசோதிக்கப்பட வேண்டும். அவ்வாறு செய்யும்போது, கெய்சர்-ஃப்ளீஷர் மோதிரங்கள் கண்டறியப்பட்டால், பின்னர் கண்டறிதல் கிட்டத்தட்ட முரணானது. சிசுலொபிளாஸ்மின் அளவின் உறுதிப்பாடு, சீரம் உள்ள தாமிரத்தின் உள்ளடக்கம், சிறுநீரில் உள்ள தாமிரம் தினசரி வெளியேற்றப்படுவது கண்டறியப்பட்டதை உறுதிப்படுத்துவதோடு, சிகிச்சையின் பின்னர் கண்காணிப்புக்கான ஆரம்ப வழிகாட்டுதல்களைப் பெறவும் செய்யப்படுகிறது. MRI முக்கியமான நோயறிதல் தகவலை வழங்க முடியும். நோயாளியின் நரம்பியல் அறிகுறிகள் உருவாகும்போது, அவர் வழக்கமாக எம்.ஆர்.ஐ. ஹெபடாலெண்டிகுலர் சீர்கேஷன் மரபணு அடையாளம் காணப்பட்டாலும், பெரும்பாலான குடும்ப நிகழ்வுகளில், அதன் தனிப்பட்ட மாறுபாடு வெளிப்படுத்தப்படுகிறது, இது மருத்துவ நடைமுறையில் மூலக்கூறு மரபணு ஆராய்ச்சியைக் கண்டறிவது கடினம். இருப்பினும், நவீன தொழில்நுட்பத்தின் வளர்ச்சியுடன், மூலக்கூறு மரபணு ஆராய்ச்சி முறைகளை மேம்படுத்துவதன் மூலம், இந்த கண்டறியும் முறை கிடைக்கும்.

வில்சன்-கொனவால்வ் நோயால், சீரம் உள்ள செருலோபிளாஸ்மின் மற்றும் செம்புகளின் அளவு பொதுவாக குறைக்கப்படுகிறது. வில்சன் நோய் நோயறிதல் வகையீட்டுப் ceruloplasmin நிலை கல்லீரலில் அதன் கூட்டுச்சேர்க்கைக்கு ஒரு மீறியதால் குறையலாம் இதில் கடுமையான மற்றும் நாள்பட்ட ஏற்பட்ட கல்லீரல் மேற்கொள்ளப்படுகிறது. ஊட்டச்சத்துக் குறைவு ceruloplasmin இன் அளவைக் குறைக்கிறது. எஸ்ட்ரோஜன்கள், வாய்வழி கருத்தடைகளை எடுத்துக்கொள்வதன் மூலம், கர்ப்பகாலத்தின் போது, புளிப்புக் குழாயின் தடையால், ceruloplasmin அளவு அதிகரிக்கலாம்.

வில்சன் நோய்களில் தாமிரத்தின் தினசரி வெளியேற்றம் அதிகரிக்கிறது. பகுப்பாய்வு முடிவுகளை விலகல் தவிர்க்க, இது பிளாஸ்டிக் பாட்டில்கள்-செலவழிப்பு லினெர் ஒரு பரந்த கழுத்து சிறப்பு பாட்டில்கள் சிறுநீர் சேகரிக்க பரிந்துரைக்கப்படுகிறது, இது செப்பு இல்லை.

கல்லீரல் திசு ஆய்வு மற்றும் சீரம் ceruloplasmin நோய் சாதாரண நிலை எதிர்அடையாளங்கள் இருந்தால் வாய்வழியாக ingestible கதிரியக்க ceruloplasmin செம்பு சேர்ப்பதற்காக அளவிற்காக அறுதியிடப்படக்கூடியது.

1. பொது இரத்த சோதனை: அதிகரித்துள்ளது ESR.
2. சிறுநீர்ப்பை: புரதச்சூரியா, அமினோசிடூரியா, 100 μg / sug க்கும் அதிகமான தாமிரத்தின் வெளியேற்றம் (இந்த விதி 70 μg / day க்கு குறைவானது).
3. இரத்த உயிர்வேதியியல் பகுப்பாய்வு: ALT அளவுகள், பிலிரூபின் அதிகரிப்பு, கார பாஸ்பேட், காமா-குளோபின்கள், சீரம் (300 கிராம் / எல் அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட) செம்பு கொண்டு கட்டுறாத ceruloplasmin, சீரத்திலுள்ள குறைப்பு அல்லது ceruloplasmin நடவடிக்கை ஏதுமற்றிருப்பது (பொதுவாக 0-200 மிகி / l 350 ± 100 மி.கி / எல்).

கருவி தரவு

1. கல்லீரல் மீயொலி மற்றும் ரேடியோஐசோடோப்பு ஸ்கேனிங்: கல்லீரல், மண்ணீரல், விரிவாக்க மாற்றங்கள் விரிவாக்கம்.
2. கல்லீரல் உயிர்வாழ்வியல்: நாள்பட்ட செயலில் ஹெபடைடிஸ், கல்லீரல் இழைநார் வளர்ச்சி, கல்லீரல் திசுக்களில் அதிகப்படியான தாமிர அளவு. கல்லீரல் கல்லீரலில் தாமிரம் சீரற்றதாக இருந்த போதினும், அதன் ஆய்வின் அளவை தீர்மானிக்க வேண்டியது அவசியம். இதை செய்ய, நீங்கள் ஒரு பாபின் தொகுதி நிரப்பப்பட்ட ஒரு துணி பயன்படுத்தலாம். பொதுவாக, காப்பர் உள்ளடக்கம் 1 கிராம் உலர் எடைக்கு 55 μg க்கும் குறைவானது, மற்றும் வில்சன் நோய்க்கு பொதுவாக 1 கிராம் உலர் நிறைவுக்கு 250 μg அதிகமாக உள்ளது. கல்லீரலில் உள்ள உயர் செப்புத்திறன் உள்ளடக்கம் ஒரு சாதாரண வரலாற்றுத் தோற்றத்துடன் கூட கண்டறியப்படலாம். எல்லா வகையான நீண்ட காலத்திலிருந்தும், கல்லீரலில் உள்ள உயர் செப்புத்தன்மையும் காணப்படுகிறது.
3. ஸ்கேன் செய்கிறது. நுரையீரல் அறிகுறிகளின் தோற்றத்திற்கு முன் நிகழ்த்தப்பட்ட மண்டை ஓவிய கருவிகளின் தோற்றம், வென்ட்ரிக்ஸில் அதிகரிப்பு மற்றும் பிற மாற்றங்களை வெளிப்படுத்தலாம். காந்த அதிர்வு இமேஜிங் மிகவும் முக்கியமானது. மூன்றாவது இதய விரிவின் வெளிப்பாடு, thalamus, ஷெல், மற்றும் பள்ளத்தாக்கு கோளங்கள் ஆகியவற்றை விரிவுபடுத்தலாம். இந்த காயங்கள் பொதுவாக நோய்க்கான மருத்துவ வெளிப்பாடுகளுடன் தொடர்புடையவை.

வில்சன்-கொனாலோவோவின் நோய்க்கான அறிகுறிப்பாதை போக்கைக் கொண்ட ஹோமோசிகோட்களைக் கண்டறிதல்

நோயாளியின் சகோதரர்களும் சகோதரிகளும் பரிசோதிக்கப்பட வேண்டும். செரிமானம், ஹெலட்டோம்ஜீலி, ஸ்பெலோனோம்ஜீலி, வாஸ்குலர் முளைகள், சீரம் உள்ள டிராம்மினேஸ்சின் செயல்பாடுகளில் சிறிய அளவிலான அதிகரிப்பு ஆகியவற்றுடன் ஆதாரமாக இருக்கிறது. கைசர்-ஃப்ளீஷர் மோதிரம் எப்போதும் தெரியவில்லை. சீரம் உள்ள ceruloplasmin அளவு பொதுவாக 0.20 g / l அல்லது குறைக்கப்படுகிறது. கல்லீரலின் உள்ளடக்கத்தை தீர்மானிப்பதன் மூலம் ஒரு கல்லீரல் உயிர்வாழ்வியல் கண்டறியப்பட்டதை உறுதிப்படுத்த உதவுகிறது.

சிரமங்கள் சில நேரங்களில் தோன்றலாம் என்றாலும், ஹீட்டோசைகோட்டுகள் இருந்து homozygotes வேறுபடுத்தி எளிதானது. இத்தகைய சந்தர்ப்பங்களில், நோயாளி மற்றும் அவரது சகோதர சகோதரிகளின் சடலங்கள் ஆய்வு செய்யப்படுகின்றன. நோய் அறிகுறிகளாக இருந்தாலும் கூட, ஹோமோசிகோட்டுகள் பெனிசில்லாமின் உடன் சிகிச்சையளிக்கப்படுகின்றன. Heterozygotes சிகிச்சை தேவை இல்லை. சிகிச்சையளிக்கும் 39 மருத்துவ ஆரோக்கியமான homozygotes பார்வையிடும் போது, எந்த அறிகுறிகளும் காணப்படவில்லை, 7 சிகிச்சையளிக்கப்படாத homozygotes வில்சன் நோயை உருவாக்கி, அவர்களில் 5 இறந்தன.