பல என்ட்ரோபினோ நியோபலிஸ்டிக் நோய்க்குறி வகை I

பல நாளமில்லா நியோப்பிளாஸ்டிக் சிண்ட்ரோம் அல்லது மிகைப்புடன் வகை I (பன்மடங்கு நாளமில்லா சுரப்பிப் பெருக்கம் வகை நான் Wermer நோய்க்குறி) தைராய்டு சுரப்பிகள், கணையம், மற்றும் பிட்யூட்டரியில் கட்டிகள் வகைப்படுத்தப்படும் ஒரு மரபுவழி நோயாகும். மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் hyperparasitism மற்றும் asymptomatic hypercalcemia மூலம் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது. நோயாளியின் நோயாளிகளை தீர்மானிக்க, நோயாளியின் மரபணு ஆய்வு செய்ய வேண்டியது அவசியம். 

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

காரணங்கள் வகை I MEN நோய்க்குறி

பெரும்பாலும், டைப் 1 மென் ஏற்படுவதற்கான காரணம், கட்டி கட்டி அடங்கும் மரபணு. இந்த மரபணு, புரதம் மானின் என்ற குறியீட்டைக் குறிக்கிறது, இது செல் பரவலை ஒழுங்குபடுத்துகிறது.

என் வகை நோய்களில் சுமார் 40% நோய்கள் மூன்று சுரப்பிகள் - ஒட்டுத்திரைற்று, கணைய மற்றும் பிட்யூட்டரி ஆகியவை அடங்கும். கட்டிகள் மற்றும் அறிகுறிகளின் கிட்டத்தட்ட அனைத்து சேர்க்கைகளும் கீழே விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. வகை I ஆண்கள் மரபணு மற்றும் ஒரு I- வகை I- வகை கட்டி கொண்ட நோயாளியின் எதிர்காலம் ஒரு கட்டியை உருவாக்கும் அபாயத்தில் உள்ளது. நோய் வெளிப்பாடு வயது 4 முதல் 81 ஆண்டுகள் வேறுபடும், ஆனால் உச்ச 20 வயது மற்றும் 30 ஆண்டுகள் ஆண்கள் பெண்கள் மீது விழுகிறது. பெண்களை அடிக்கடி ஆண்கள் இரண்டு முறை உடம்பு சரியில்லை.

[7], [8]

அறிகுறிகள் வகை I MEN நோய்க்குறி

நோய் மருத்துவ படம் பாதிக்கப்பட்ட சுரப்பியின் கூறுகளை சார்ந்துள்ளது.

படிவங்கள்

[9], [10], [11], [12], [13]

பராரைராய்ட் சுரப்பி

90% வழக்குகளில் ஹைப்பரபதி தைராய்டு உள்ளது. மிகவும் பொதுவான அறிகுறி அறிகுறாத ஹைபர்கால்செமியா ஆகும்: 25% நோயாளிகள் நெப்ரோலிதித்தசைஸ் அல்லது டபுலோம்டுல்லரி லியாதியாஸ்ஸினால் பாதிக்கப்படுகின்றனர். ஹைபர்பாரதிராய்டிமிராசியாவின் சிறுசிறு நோய்களுக்கு மாறாக, ஹைபர்பைசியா அல்லது பல்வலிமைச் சிதைவு ஆகியவை அடிக்கடி ஒற்றை அடினோமஸை விட அதிகமாகின்றன.

[14], [15], [16], [17]

கணையம்

இந்த அறிகுறிகளின் 30-74% நோய்களில் கணையக் குழாய்களில் உள்ள கட்டிகள் குறிப்பிடப்படுகின்றன. பொதுவாக கட்டிகள் பலவகைகளாக இருக்கின்றன, பெரும்பாலும் ஹைபர்பைசியா அல்லது பல அபெனோமாக்கள் பரவுகின்றன. 30% வழக்குகளில், கணைய தீவுகளில் உள்ள கட்டிகள் புற்றுநோயைத் தூண்டுவதற்கான போக்கைக் கொண்டிருக்கும். கணையம் தீவுகளில் சீரற்ற வீரியம் கட்டிகளுக்கு பதிலாக ஒரு மென்மையான பயிற்சியின் வகை I MEN வகை மூலம் ஏற்படும் கணையக் குழாய்களில் கடுமையான கட்டிகள்.

இன்சுலின் சுரப்பிகளைக் குறைக்கும் மற்றும் நிரந்தரமான இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைபாடுகளால் ஏற்படும் குழாய்களில் விழுகின்றன. 40 வயதுக்கும் குறைவான நோயாளிகளுக்கு செல்லுலார் கட்டிகள் மிகவும் பொதுவானவை. மீதமுள்ள 60% ஆனது செல்லுலார் உறுப்புகளுக்கு வெளியில் சென்று 40 வயதிற்கு மேற்பட்டவர்களில் ஏற்படுகிறது. கெளரவமான கட்டிகள் பெரும்பாலும் வீரியம் மிக்கவை.

கணையக் குழாய்களில் உள்ள பெரும்பாலான கட்டிகள் ஒரு கணைய பாலிபேப்டை உருவாக்குகின்றன, இது மருத்துவ முக்கியத்துவம் நிறுவப்படவில்லை. காஸ்ட்ரின் செல் கட்டிகளுக்கு வெளியில் சுரக்கப்படுகிறது (மயக்கத்தில் இருந்து களிமண் அதிகரித்த சுரப்பியை நான் டூடடனத்தில் இருந்து எழுகின்றேன்). காஸ்ட்ரின் அதிகரித்த சுரப்பு இரைப்பை சாறு அமிலத்தன்மையை அதிகரிக்கிறது, இது கணைய உதடுகளை செயலிழக்கச் செய்யும், இதனால் வயிற்றுப்போக்கு மற்றும் ஸ்டீட்டேரியாவை ஏற்படுத்துகிறது. Gastrin அதிகரித்த சுரப்பு வகை I MEN நோய்க்குறி கொண்ட நோயாளிகளுக்கு 50% க்கும் மேற்பட்ட வயிற்று புண்களை வழிவகுக்கிறது. பொதுவாக, புண்கள் இடத்தில் பன்மை மற்றும் வித்தியாசமான உள்ளன, அடிக்கடி இரத்தப்போக்கு மற்றும் துளைகளை துளைத்து கொண்டு. பிப்ட்டிக் புண் குணப்படுத்தக்கூடியது மற்றும் சிக்கலானது). ஸோலிங்கர்-எலிசன் சிண்ட்ரோம் நோயாளிகளில் 20-60% வகை I MEN நோய்க்குறி பாதிக்கப்படுகின்றனர்.

ஒரு வலுவான சுரப்பியை வயிற்றுப்போக்கு உருவாக்க, மற்றும் திரவ மற்றும் எலக்ட்ரோலைட்ஸின் அளவு குறைத்துவிடும் ஒரு கட்டிச் செல் உள்ளது. பிற ஹார்மோன்களின் அல்லது (புரோஸ்ட்டக்ளாண்டின்கள் உட்பட) சுரப்பு அதிகரிக்கும் என்று முகவர்கள், பாதிக்கும் முடியும் என்றாலும், நியமிக்கப்பட்டார் vasoactive குடல் polypeptide; இந்த சிக்கலான நோய்க்குறியீட்டின், தண்ணீரால் மல, ஹைபோகலீமியாவின் மற்றும் அமிலமற்ற (கணைய காலரா தண்ணீரால் வயிற்றுப்போக்கு நோய், ஹைபோகலீமியாவின் மற்றும் அமிலமற்ற) என்றழைக்கப்படும் செயல்முறை. வளர்ச்சி ஹார்மோன் குளுக்கோஜென் somatostatin, அல்லது கால்சிட்டோனின், chromogranin, இடம் மாறிய ஏ.சி.டி.ஹெச் சுரப்பு (குஷ்ஷிங் சிண்ட்ரோம் தூண்டும்), மற்றும் ஹைப்பர்செக்ரிஷன் அதிகரித்த சுரப்பு - ஹார்மோன் வெளியிட்டு (இதனால் அங்கப்பாரிப்பு) சில நேரங்களில் செல் கட்டிகள் காணப்படுகிறது.

பிட்யூட்டரி

பிட்யூட்டரி சுரப்பியின் கட்டிகள் 15-42% வகை I MEN நோய்க்குறி நோயாளிகளில் காணப்படுகின்றன. 25-90% புரோலிக்டினோமாக்கள். பிட்யூட்டரி டைமர்கள் சுமார் 25% வளர்ச்சி ஹார்மோன் அல்லது வளர்ச்சி ஹார்மோன் மற்றும் புரோலாக்டினை சுரக்கும். நோயாளிகளுக்கு  acromegaly உள்ளது, இது மருத்துவ படம் அவ்வப்போது நிகழும் acromegaly வேறுபடுகின்றன இல்லை. 3% அறிகுறிகள் ACK யைக் குணப்படுத்தும், குஷிங்ஸ் நோய்க்குறி ஏற்படுகிறது. மற்றவர்கள் செயல்படாதவர்கள். கட்டிகளின் உள்ளூராட்சி விரிவாக்கம், காட்சித் தழும்புகள், தலைவலி மற்றும் ஹைபியோபிடியூரிஸம் ஆகியவற்றிற்கு வழிவகுக்கலாம்.

பிற அறிகுறிகள்

தைராய்டு சுரப்பி மற்றும் அட்ரீனல் சுரப்பி ஆகியவற்றின் ஏடெனோமாஸ் மற்றும் அடினோமாஸ் ஹைபர்பிளாசியா சில நேரங்களில் வகை I MEN நோய்க்குறி நோயாளிகளில் ஏற்படுகிறது. இதன் விளைவாக, ஹார்மோன்கள் சுரக்கும் அரிதாக தொந்தரவு, மற்றும் அத்தகைய கோளாறுகளின் முக்கியத்துவம் நிச்சயமற்றது. கார்சினோயிட் கட்டிகள், குறிப்பாக கருவியல் முதுகெலும்பு குடலில் வளர்ந்தவை, தனிமைப்படுத்தப்பட்ட நிகழ்வுகளில் ஏற்படுகின்றன. பல சிறுநீரகம் மற்றும் விசித்திர லிப்போமாக்கள் இருக்கலாம்.

கண்டறியும் வகை I MEN நோய்க்குறி

நோய் கண்டறிய, ஹார்மோன்கள் மற்றும் பல்வேறு வகையான பரிசோதனைகளுக்கு இரத்த பரிசோதனைகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன.

பராரிராய்டு சுரப்பிகள், கணைய மற்றும் பிட்யூட்டரி சுரப்பி, குறிப்பாக என்டோக்ரோநோபாட்டின் குடும்ப வரலாறு ஆகியவற்றின் கட்டிகள் கொண்ட நோயாளிகள், ME வகையின் மற்ற கட்டிகளுக்கு மருத்துவ சோதனைகளுக்கு உட்படுத்த வேண்டும். வயிற்றுப் புண், வயிற்றுப்போக்கு, சிறுநீரகக் கல் நோய், இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவு மற்றும் மயக்கமருந்து ஆகியவற்றின் அறிகுறிகளைப் பற்றிய கேள்விகளை இத்தகைய பரிசோதனையில் உள்ளடக்கியிருக்கிறது; பெண்களுக்கு குறைபாடுகள், பாலுணர்வு மற்றும் அக்ரோமெகலி மற்றும் சேதமடைந்த கொழுப்புச் சின்னங்களின் அறிகுறிகள்; சீரம் Ca, uncomplicated parathyroid hormone (PTH), gastrin மற்றும் prolactin அளவு அளவீடு.

ஸ்கிரீனிங் சோதனைகள் முடிவுகள் வகை I MEN நோய்க்குறி தொடர்புடைய என்டோகினின் இயல்புகள் இருப்பதைக் காட்டினால் கூடுதல் ஆய்வக அல்லது கதிரியக்க ஆய்வு மேற்கொள்ளப்பட வேண்டும். நுரையீரல் நுரையீரல் செல் இன்சுலின் சுரப்பு பிளாஸ்மாவின் உயர்ந்த இன்சுலின் அளவைப் பயன்படுத்தி வேகமாக உண்ணும் இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைப்பை கண்டறிவதன் மூலம் கண்டறியப்படுகிறது.

Gastrinsekretiruyuschie ஒரு கணைய கட்டி உயிரணுக்களை மற்றும் அதிகரித்த பிளாஸ்மா காஸ்ட்ரீனை அடிப்படை நிலை, சிஏ காஸ்ட்ரீனை உட்செலுத்துதல் மற்றும் செக்ரிட்டின் உட்செலுத்தி பிறகு காஸ்ட்ரீனை அளவு முரண்பாடான அதிகரிப்பு மட்டம் அதிகரிப்பு மூலம் கண்டறியப்பட்டது டியோடினத்தின் உள்ளது. கணைய பாலிபர்ட்டைட் அல்லது காஸ்ட்ரின் அல்லது அதிக உணவை இந்த ஹார்மோன்களின் மிகைப்படுத்தப்பட்ட பதிலின் ஒரு அதிகரித்த அடிப்படை அளவு கணைய சேதத்தின் ஆரம்ப அறிகுறியாக இருக்கலாம். CT அல்லது MRI கட்டி பரவலில் உதவுகிறது. இந்தக் கட்டிகள் பெரும்பாலும் சிறு மற்றும் கடினமான மொழிபெயர்க்கத்தக்க இருப்பதால், அது படங்களை தயாரிக்க மற்ற ஆராய்ச்சி பயன்படுத்த வேண்டும் (எ.கா., சிண்டிக்ராஃபி somatostatin, எண்டோஸ்கோபி அல்ட்ராசவுண்ட், அல்ட்ராசவுண்ட் அறுவைசிகிச்சையின் போது).

குரோக்கோசு அறிமுகம் மற்றும் பிளாஸ்மா இன்சுலின் போன்ற வளர்ச்சி காரணி 1 உயர்த்தப்பட்டதன் மூலம் அடக்கி வைக்கப்படாத உயர்ந்த வளர்ச்சி ஹார்மோனால் அக்ரோமஜீலி கண்டறியப்படுகிறது.

இது தொடர்புடையவை அல்ல ஆண்கள் நோய்குறித்தொகுப்பு வகை நான் தொடர்புடைய 2 அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட நாளமில்லா கோளாறுகள், (குறியீட்டு நிகழ்வு) மரபணு டிஎன்ஏ வரிசை ஆண்கள் நோய்குறித்தொகுப்பு வகை நேரடி தீர்மானத்துடன் நோயாளிகள் நான் வழக்குகள் 80-90% ஏற்படும் நிலைமாற்றம் சிறப்பியல்பு குறிக்கிறது. ஒரு வழக்கு குறியீட்டு கண்டுபிடிக்கப்பட்டால், முதல் தலைமுறை உறவினர்கள் ஒரு மரபணு அல்லது மருத்துவ பரிசோதனைக்கு பரிந்துரைக்கப்படுகிறார்கள். முதல் தலைமுறை உறவினர்களுக்கான மருத்துவ பரிசோதனை முடிவு நேர்மறையானதாக இருப்பதால் வருடாந்திர மருத்துவ பரிசோதனைகள் அவசியம். மரபணு சோதனைக்கு உட்படுத்தாத நோயாளியின் குறைந்த அறிகுறிகளுடன் உள்ள தனிநபர்கள், அல்லது ஒரு குணாதிசயமான மாற்றத்தால் கண்டறியப்படாதவர்கள், வருடாந்திர பரிசோதனைக்கு உட்படுத்தப்படுகின்றனர்.

[18], [19], [20], [21], [22]

சிகிச்சை வகை I MEN நோய்க்குறி

பராரிராய்டு சுரப்பிகள் மற்றும் பிட்யூட்டரி சுரப்பியின் புண்கள் முக்கியமாக அறுவை சிகிச்சை ஆகும். கண்கள் பெரும்பாலும் சிறிய மற்றும் கடினமயமாக்க கடினமாக இருப்பதால், கணையத்தில் பெரும்பாலும் பல foci உள்ளது, ஏனெனில் கணைய தீவுகளில் கட்டிகள் சிகிச்சை மிகவும் கடினம். ஒரு கட்டி கண்டுபிடிக்கப்படாவிட்டால், இன்சுலின் அதிர்வை ஒழுங்காக கட்டுப்படுத்த பொது கணைய சுரப்பல் தேவைப்படலாம். இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவின் சிகிச்சையில் டயயாசாக்ட் ஒரு பயனுள்ள இணைப்பாக இருக்கலாம்; streptozocin மற்றும் பிற சைட்டோடாக்ஸிக் மருந்துகள் சுமை குறைப்பதன் மூலம், கட்டி அறிகுறிகளை மேம்படுத்த முடியும்.

கட்டி செல்கள் வெளியே gastrin சுரக்கும் சிகிச்சை ஒரு சிக்கலான செயல்முறை. கட்டியை அகற்றுவதற்கும் அகற்றுவதற்கும் முயற்சிக்க வேண்டும். உள்ளூர்மயமாக்கல் சாத்தியமில்லை என்றால், புரோட்டான் பம்ப் இன்ஹிபிர்ட்டர் அடிக்கடி வயிற்றுப் புண் நோயைக் குறைக்கிறது. இந்த மருந்துகள் மூலம், சிறுநீர்க்குழாய் தேவை மிகவும் அரிதானது.

Octreotide, ஒரு somatostatin அனலாக் கணையத்தில் இருந்து negastrinovyhsekretiruyuschihopuholey ஹார்மோன் சுரப்பு தடுக்கலாம் மற்றும் நேரம் செயல்படக்கூடிய உருவாக்கம் ஒவ்வொரு 4 வாரங்கள் பயன்படுத்தப்படுகிறது போது குறிப்பாக, நன்கு தாங்க முடிவதில்லை. கணையக் கட்டிகளால் ஏற்படும் மெட்டேஸ்டாசஸ் நோய்க்குரிய சிகிச்சைகள் ஹெபடிக் தமனி மற்றும் தலையீட்டின் (எக்டிரோடாய்டுடன் இணைந்து) ஆகியவை அடங்கும்.