மியூகோபோலிசாக்கரிடோசிஸ், வகை II: காரணங்கள், அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை

Mucopolysaccharidosis வகை II (இணைச் சொற்கள்: லைசோசோமல் நொதி குறைபாடு iduronate-2-sulphatase (அல்-iduronosulfatsulfatazy), கண்டரின் நோய்க்குறி (ஹண்டர்)).

Mucopolysaccharidosis வகை II - குறைப்பு நடவடிக்கையுடன் லைசோசோமல் கிளைகோசாமினோகிளைகான்ஸின் வளர்சிதைமாற்றத்திலும் தொடர்புபட்டுள்ளது இது iduronate-2-sulphatase இருந்து விளைவாக எக்ஸ்-தொடர்பிலான அரியவகை நோய் உள்ள இணைக்கும். MPS II என்பது முற்போக்கான உளச்சீரமைப்பு சீர்குலைவுகள், ஹெபடோஸ் பிளெனோம்ஜியாகி, கார்டியோபூமோனரி சீர்குலைவுகள், எலும்பு சீரழிவுகள் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இன்றைய தினம், நோயாளிகளின் நோயாளிகளுக்கு இரண்டாவது, இயல்பான, X குரோமோசோமின் செயலிழப்புடன் தொடர்புபடுத்தப்பட்டுள்ளது.

ஐசிடி -10 குறியீடு

• கிளைகோஸமினோகலோக்கன் வளர்சிதைமாற்றத்தின் E76 கோளாறுகள்.
• E76.1 Mucopolysaccharidosis, வகை II.

நோய்த்தொற்றியல்

Mucopolysaccharidosis II என்பது 75,000 க்கும் மேற்பட்ட குழந்தைகளுக்கு பிறந்த குழந்தைகளில் 1 முதல் 1 வயது வரை உள்ள நோயாளிகளுக்கு ஒரு சிறுநீரக நோயாகும். இந்த நோய்க்கான நோய்த்தாக்கம் 165,000 (ஆஸ்திரேலியா) இல் 1 முதல் 34,000 (இஸ்ரேல்) வரை, புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் உள்ளது.

Mucopolysaccharidosis இரண்டாம் காரணங்கள் மற்றும் நோய்க்குறி

அபிவிருத்தி இரண்டாம் mucopolysaccharidosis காரணமாக கட்டுமான மரபணு லைசோசோமல் iduronate-2-sulphatase உள்ள பிறழ்வுகள் - நியமப்பாதை Xq28 இல் X குரோமோசோம் நீண்ட கரத்தில் அமைந்துள்ளது ஐடிகள்,. IDS மரபில் 300 க்கும் அதிகமான மாறுதல்கள் இப்போது விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. 53.4% வரை புள்ளி பிறழ்வுகள் (missense மற்றும் முட்டாள்தனம்) பிறழ்வுகள், 26.1% - சிறிய நீக்கங்கள் மற்றும் புகுத்தல், 11.2% - பெரிய நீக்கங்கள் மற்றும் சரிசெய்தல் IDS மரபணு% 9.3 - இழைகளை தளத்தில் பிறழ்வு. காணப்படும் பிறழ்வுகள் மிகவும் தனித்துவமானது. நோயாளிகளுக்கு ரஷியன் IDS மரபணு டிஎன்ஏ பகுப்பாய்வு பெரிய நீக்கங்கள் மற்றும் சரிசெய்தல் IDS மரபணு கண்டுபிடிக்கப்பட்டு பிறழ்வுகள் மட்டுமே 5.4% மாக இருக்கின்றன என்று காட்டியது.

இலக்கியத்தில், CpG dinucleotides (என்று அழைக்கப்படும் "ஹாட்ஸ்பாட்டுகள்" என்ற தலைப்பகுதியில் உருவான IDS மரபணுவில் ஒப்பீட்டளவில் அடிக்கடி மாற்றங்கள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன). இத்தகைய பிறழ்வுகளின் அதிர்வெண் 15.2% ஆகும். உலகில் பல்வேறு ஆய்வகங்களின் மொத்த தரவரிசைப்படி குன்டரின் நோய்களில் சுமார் 5% நோயாளிகள் தியோவா எழுந்த பிறழ்வுகளுக்கு காரணமாக அமைந்திருக்கின்றன. Dermatan சல்பேட் மற்றும் heparan சல்பேட் - லைசோசோமல் iduronate-2-sulfatase மரபணு சடுதிமாற்றங்களே கட்டமைப்பு மற்றும் / அல்லது நொதியின் செயல்பாடு மற்றும் லைசோசோம்களுக்கு கிளைகோசாமினோகிளைகான்ஸின் இலாபச் சேர்க்கை இடையூறு வழிவகுக்கிறது. குண்டெர் நோய்க்குறியின் நோய்க்கிருமி ஹார்லரின் நோய்க்குறியின் நோய்க்கு ஒத்ததாக இருக்கிறது.

Mucopolysaccharidosis இரண்டாம் அறிகுறிகள்

மருத்துவ பியோனிட்டிக் மிகவும் பல்வகை வாய்ந்தது மற்றும் நிபந்தனைரீதியாக கடுமையான மற்றும் ஒளி வடிவத்தில் பிரிக்கப்பட்டிருக்கிறது, உண்மையில் தீவிரத்தன்மையில் வேறுபடுகின்ற மருத்துவ பினோட்டிப்பின் தொடர்ச்சியைக் குறிக்கிறது. Mucopolysaccharidosis ஒரு தீவிர வடிவம் கொண்ட நோயாளிகளுக்கு இரண்டாம் நோய் மருத்துவ அறிகுறிகள் Hurler ஒத்த காணலாம் ஆனால் நோய் குந்தர் கருவிழி மங்கலான தோற்றம் காணப்படவில்லை, மற்றும் நோய் வளர்ச்சியை மெதுவானது. பொதுவாக குந்தர் நோய்க்குறியின் கடுமையான வடிவம் 1 முதல் 3 வயது வரை தன்னை வெளிப்படுத்துகிறது. அத்தகைய நோயாளிகளில், இரண்டாவது வருடம், ஜாகோலிஸம், வளர்ச்சி மந்தநிலை, பல எலும்பு டைசோஸ்டோசிஸ் அறிகுறிகள், மற்றும் உளவுத்துறை குறைதல் போன்ற முகபாவத்தில் மாற்றங்கள் உள்ளன. பெரும்பாலும் லும்பொசிரல் பிராந்தியத்தில் "மங்கோலியாட் ஸ்போட்ஸ்" கண்டுபிடிக்கப்பட்டு, சிகையலங்காரம், மூடிமறைத்தல் மற்றும் தடித்தல் தோல். சில நோயாளிகள் வடிவம் கட்டமைப்புகள் போன்று கடல் கூழாங்கற்கள் யானை தந்தம், வழக்கமாக interscapular பிராந்தியம், மார்பெலும்பு, கழுத்து அமைந்துள்ளதோடு சமச்சீராக இணைக் கோட்டுடன் பின்பக்க உள்ள தோலில் மொழிபெயர்க்கப்பட்ட மாற்றங்களைக் காணலாம். இத்தகைய தோல் மாற்றங்கள் இந்த வகையிலான முப்போபொலிசாராரிடிசிஸிற்கு குறிப்பிடத்தக்கவை. பெரும்பாலான நோயாளிகள் நாட்பட்ட வயிற்றுப்போக்கு வடிவத்தில் இரைப்பைக் கோளாறுகளைக் கொண்டுள்ளனர். நரம்பியல் கோளாறுகள் மத்தியில் அடிக்கடி முதுகு தண்டு மற்றும் முற்போக்கான செவிடு சுருக்க விளைவாக ஹைட்ரோகெஃபாஸ், பரவலான paraplegia தொடர்பு முற்போக்கு அறிகுறிகள். ஹர்லர் நோய்க்குறி போலவே. ஹெபடோஸ் பிளெனோம்ஜியாகி, பெரிய மற்றும் சிறிய மூட்டுகளில், கார்டியோபுல்மோனரி கோளாறுகளின் விறைப்பு. முற்போக்கான நரம்பியல் கோளாறுகளிலிருந்து வாழ்வின் இரண்டாவது தசாப்தத்தில் மரணம் விளைவாக ஏற்படுகிறது.

நுரையீரல் வடிவம் ஸ்கீய் சிண்ட்ரோம் (MPS IS) மிகவும் ஒத்திருக்கிறது; இது மெதுவாக சீமாடிக் நோய்க்குறியீட்டை மேம்படுத்துவதோடு மெதுவாக பல எலும்பு டைசோஸ்டோசிஸின் வளர்ச்சியுடனும் சாதாரண நுண்ணறிவால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. நோய் 3-8 ஆண்டுகள் அல்லது 10-15 ஆண்டுகளில் தீங்கற்ற வடிவங்கள் வழக்கில் ஏற்படுகிறது. நோய் இந்த வடிவத்தின் பிரதான மருத்துவ அறிகுறிகளானது, obstructive மேல் சுவாசக்குழாய் நோய்த்தாக்கம், இதய குறைபாடுகள், கேட்டு இழப்பு, கூட்டு விறைப்பு. ஆயுள் எதிர்பார்ப்பு மிகவும் பரவலாக மாறுபடும் மற்றும் சீமாடிக் நோய்க்குறியின் தீவிரத்தையே சார்ந்துள்ளது: இது இயல்பானதாக இருக்கலாம் (87 வயதுடைய ஒரு நோயாளி விவரிக்கப்படுகிறது), ஆனால் கணிசமாக குறைக்க முடியும் (வாழ்க்கை மூன்றாம் தசாப்தம்). மரணம் மிகவும் பொதுவான காரணம் இதய செயலிழப்பு அல்லது சுவாசப்பாதை அடைப்பு.

மெகபொலோசாசார்ரிடோடிஸ் II நோயைக் கண்டறிதல்

ஆய்வக ஆராய்ச்சி

சிறுநீரில் கிளைகோசாமினோகிளைகான்ஸின் வெளியேற்றம் மற்றும் லைசோசோமல் iduronate-2-sulfatase இன் நடவடிக்கையை அளவீடு செய்யும் நிலை தீர்மானிக்க மேற்கொள்ளப்படுகிறது கண்டரின் நோய் உறுதி செய்க. Mucopolysaccharidosis இரண்டாம் வழக்கில் கிளைகோசாமினோகிளைகான்ஸின் மொத்த சிறுநீரக வெளியேற்றத்தின் hyperexcretion dermatan சல்பேட் மற்றும் heparan சல்பேட் ஏற்படுகிறது அதிகரிக்கிறது. இயற்கையான ஃவுளூரோஜெனிக் அடி மூலக்கூற்றைப் பயன்படுத்தி தோல் நொதிப்புகளின் லிகோசைட்டுகள் அல்லது பண்பாட்டில் இடியூனேட் -2 சல்பேட்ஸின் செயல்பாடு அளவிடப்படுகிறது. IDS மரபணுவில் தனிப்பட்ட மாற்றங்களின் தாக்கத்தால், டி.என்.ஏ பகுப்பாய்வு நடத்தி மிக நீண்ட மற்றும் சிக்கலான கண்டறியும் முறை ஆகும். குந்தர் டிசீஸ் முன்னணி மூலக்கூறு குறைபாடுகள் தீர்மானிப்பதும் நோய்கள் மரபுசார் வடிவம்-ஃபீனோடைப் இயைபுப்படுத்தல்கள் மற்றும் சாத்தியமான மேலும் பயனுள்ள சிகிச்சை குறிப்பிட்ட தேர்வுக்கூறுகளை உருவாக்கம் புரிந்து பங்களிப்பு இன்னும் ஆராய்ச்சி ஆர்வம் உள்ளது. தேவைப்பட்டால், சிகிச்சைக்காக, வண்டி வரையறை, அல்லது பிறப்புறுப்பு நோயாளிகளுக்கு திட்டமிட்ட குடும்பங்களில் திட்டமிடப்பட்டால், குடும்ப பிறழ்வுகளுக்கு ஒரு தனிப்பட்ட தேடலை செய்ய முடியும்.

Mucopolysaccharidosis II இன் விஷயத்தில், ஐ.டி.எஸ் மரபணுக்கு அருகில் உள்ள X குரோமோசோம் லோயீயின் விசாரணையின் அடிப்படையிலான மறைமுக டிஎன்ஏ நோயறிதல் முறைகள் பயன்படுத்தப்படலாம் .

மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட காலம் கண்டறிய கர்ப்ப 20-22 வாரங்களில் 9-11 வாரங்கள் கருவுற்று மற்றும் / அல்லது அமனியனுக்குரிய திரவத்தில் நகைச்சுவைகளுக்கு ஸ்பெக்ட்ரம் உறுதியை மணிக்கு கோரியானிக் விரலிகளில் உடல் திசு ஆய்வு இல் iduronate-2-sulfatase செயல்பாடு அளவிடும் சாத்தியமாகும். X குரோமோசோமின் பாலிமார்பிக் குறிப்பான்கள் அறியப்பட்ட மரபணு அல்லது தகவல்தொடர்பு விநியோகத்துடன் உள்ள குடும்பங்களுக்கு, கர்ப்பத்தின் ஆரம்ப கட்டங்களில் டி.என்.ஏ. கண்டறிதலை மேற்கொள்ள முடியும்.

செயல்பாட்டு ஆய்வு

Mucopolysaccharidosis கொண்டு எம்ஆர்ஐ நோயாளிகள் இரண்டாம் மூளை சமிக்ஞை தீவிரம் வெள்ளை திட திட்ட ventriculomegaly விரிவாக்கம் perivascular மற்றும் சப்அரக்னாய்டு இடைவெளிகள் அதிகரிப்பு வெளிப்படுத்துகின்றன.

வேறுபட்ட கண்டறிதல்

நோயறிதல் வகையீட்டுப் Mucopolysaccharidosis குழுவில் உள்ள மேற்கொள்ளப்படுகிறது, மற்றும் பிற லைசோசோமல் சேமிப்பு கோளாறுகள் கொண்ட உள்ளது: Mucolipidosis, galaktosialidozom, sialidosis, mannozidozom, fucosidosis, GM1-gangliosidosis.

மெகபொலோசாசார்ரிடோடிஸ் II சிகிச்சை

அறிகுறி சிகிச்சை செய்யப்படுகிறது. இட்ஆர்ஃபல்சஸ் (இலாப்ராசா) தயாரித்தல் ஐரோப்பிய நாடுகளில், அமெரிக்காவை mucopolysaccharidosis, வகை II (ஹண்டர் நோய்) சிகிச்சைக்காக பதிவு செய்யப்பட்டுள்ளது. மருந்தை லேசான மற்றும் மிதமான தீவிரத்தன்மை மற்றும் கூடுதல் நரம்பியல் சிக்கல்கள் கடுமையான வடிவத்தில் திருத்தம் செய்யப்படுவதை சுட்டிக்காட்டுகிறது. மருந்தை வாராந்தம், நொறுக்கப்பட்டு, 2 மில்லி / கிலோ என்ற அளவில் கைவிட வேண்டும்.

[1], [2], [3], [4]