பொதுவான மாறும் நோய்த்தாக்கம் குறைபாடு: அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை

பொதுவான மாறும் தடுப்பாற்றல் குறைபாடு (சி.வி.ஐ.டி) என்பது ஆன்டிபாடிஸ் தொகுப்பின் குறைபாடுகளால் குணப்படுத்தக்கூடிய நோய்த்தொற்றுள்ள நோய்களின் தொகுப்பாகும். OVIN இன் பாதிப்பு 1: 25,000 முதல் 1: 200,000 வரை வேறுபடும், பாலின விகிதம் ஒன்று தான்.

மொத்த மாறிய நோயெதிர்ப்பு குறைபாட்டின் நோய்க்கிருமி

பெரும்பாலான நோயாளிகளின் மூலக்கூறு குறைபாடு அறியப்படவில்லை, அநேகமாக இந்த குழுவில் பல nosologies இணைக்கப்படுகின்றன. பெரும்பாலான நோயாளிகள் தொடர்ச்சியற்று உள்ளார்கள் CVID, எனினும் ஆண்டுவாக்கில் குடும்ப வகைகளில், அத்துடன் பொதுவான மாறுபடும் நோய் எதிர்ப்பு குறைபாடு வழக்குகள், மற்றும் ஒரு குடும்பத்தில் ஒரு தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட ஐஜிஏ குறைபாடு, இந்த இரண்டு நோய்களுக்கும் அணுவை திடீர் எதிருருவுக்குரிய வகைகளில் இருக்கலாம் என்று உள்ளன.

பொதுவான மாறுபடும் நோய் எதிர்ப்பு குறைபாடு மரபணு அடிப்படையில் கண்டறிய பல முயற்சிகள் பின்னல்-timulyatornoy மூலக்கூறு (1C0S), குரோமோசோம் 2 நீண்ட கரத்தில் அமைந்துள்ளது தூண்டப்படுகிறது பிறழ்வுகள் முதல் குழுவில் குறைபாட்டின் அடையாளப்படுத்தலுக்கு வழிவகுத்தது. ICOS செயல்படுத்தப்படுகிறது T வடிநீர்ச்செல்கள், பி-செல்கள் மற்றும் நினைவக பி செல்களுக்கும் உருவாக்கம் பின்னர் வகையீடு தேவையான பி வடிநீர்ச்செல்கள் மீது அதன் அணைவியை அதன் இடைச்செயல்பாட்டினால் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது. இன்றுவரை, இந்த விகாரத்துடன் 9 நோயாளிகள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளனர்.

மேலும் சமீபத்தில், CVID (181 skrikirovannyh) பிறழ்வு 17 நோயாளிகள் கண்டுபிடிக்கப்பட்டது , TNFRSF13B ஒரு மாற்றுமென்படல இயக்குவிப்பி மற்றும் கால்சியம் பண்பேற்றி (TACI) இடம்பெற்றிருந்தது. TACI லிம்போசைட்டுகளில் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது மற்றும் மேக்ரோபாய்கள் மற்றும் டெண்ட்டிடிக் செல்கள் ஆகியவற்றுடன் அவற்றின் தொடர்புக்கு முக்கியமானதாகும்.

நேரத்தில், மொத்த மாறி நோய் எதிர்ப்பு குறைபாடு ஆன்டிபாடிகளின் உற்பத்தியில் முதன்மை எதிர்ப்பு குறைப்பாடை மீறல் குழு ஆண்டு WHO நிபுணர்கள் கூறப்பட்டது ஆனால் டி நிணநீர்கலங்கள் தோல்வியை சான்றுகள் நிறைய காணப்படுகின்றன. இவ்வாறு, ஒருவேளை காரணமாக தங்களுடைய கூட்டிணைப்பு டி செல் கட்டுப்பாட்டு மீறப்பட்டதால் உங்களுக்கு இம்யூனோக்ளோபுலின் பொருட்கள் குறைப்பு, அதாவது, CVID பெரும்பாலும் ஒரு இணைந்த நோய் எதிர்ப்பு குறைபாடு உள்ளது,

ஆய்வக மாற்றங்கள்

ஒரு விதியாக, ஒரு பொது மாறி நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு உள்ளதால், மூன்று முக்கிய வகை நோய்த்தடுப்பு குளுக்கோலின் செறிவு குறைகிறது; இரண்டு அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட IgG மற்றும் IgG அல்லது ஒரு IgG ஐ குறைக்க முடியும். அனைத்து நோயாளிகளும் குறிப்பிட்ட ஆன்டிபாடி உருவாக்கம் மீறப்படுகின்றனர்,

பெரும்பாலான நோயாளிகளில் B- லிம்போசைட்கள் எண்ணிக்கை மாறவில்லை, ஆனால் பெரும்பாலும் அவர்கள் ஹைபர் பிறழ்வுகளை கட்டுப்படுத்தும் ஒரு முதிர்ச்சியற்ற பினோட்டைப் பயன்படுத்துகின்றனர், அத்துடன் பி நினைவக செல்கள் எண்ணிக்கை குறைவுபடும்.

பல நோயாளிகள் டி லிம்போபீனியா, பலவீனமான சிடி 4 / CD8 விகிதங்கள் டி நிணநீர்கலங்கள், வரம்பு மீறியது திறமை (காரணமாக குறைக்கப்பட்டது cd4 + மற்றும் அதிகரிக்கும் CD8 + இல்) வெளிப்படுத்தினார். ஓரிடமல்லாத மற்றும், செயல்பாட்டின் கீழ் ஐஎல்-2 வடிநீர்ச்செல் பெருக்கம் மற்றும் தயாரிப்பு குறிப்பாக, குறிப்பிட்ட mitogens கணிசமாக CVID கொண்டு நோயாளிகளுக்கு பாதித்தது. பொதுவான மாறுபடும் நோய்த்தடுப்புக்குறை சில நோயாளிகள் பி செல்களுக்கும் வேறுபாடுகளும் மீறி ஏற்படுத்தும் CD40-CD40L, B7 க்கு மற்றும் CD28 வழியாக CD40 அணுக்கூறினை செயல்படுத்தப்படுகிறது டி செல் சமிக்ஞை குறைபாடுகள் மற்றும் kostimulyatsionnye மூலக்கூறு வெளிப்பாட்டில் குறைப்பு செய்ததற்கான ஆதாரம் கிடைத்துள்ளது.

பொதுவான மாறுபடும் நோய்த்தடுப்புக்குறை மேக்ரோபேஜ் கொண்டு வளர்ச்சி நிலை செல் குறைபாடுகளில் அத்தியாவசிய பங்கு செல்லகக் ஐஎல்-12 IFN-ஒய் நேர்மறை T- அணுக்கள் அதிகரிப்பு தொடர்புள்ளது என்று கொண்ட மோனோசைட்கள் எண்ணிக்கை அதிகரித்து வடிவில் நிலை குறைபாடு வகிக்கிறது. இந்த ஏற்றத்தாழ்வு Th1 வகை நோயெதிர்ப்பு பெயர்த்து மற்றும் பொதுவான மாறுபடும் நோய்த்தடுப்புக்குறை வடிவம் ஒரு எதிரியாக்கி குறிப்பிட்ட நினைவக செல்கள் மற்றும் நோயாளிகள் போக்கு நாள்பட்ட வீக்கம் மற்றும் granulomatous சிக்கல்கள் வளர்ச்சிக்கு கொண்டு T செல்களின் இயலாமை விளக்குகிறது.

கூடுதலாக, தொல்லுயிர் உயிரணுக்களின் தொடுதிரை முதிர்வு மற்றும் வேறுபாடு பற்றிய தகவல்கள் உள்ளன, இது டி-லிம்போசைட்டுகளின் செயல்பாட்டு செயல்பாட்டிற்கு தேவையான ஆன்டிஜென் விளக்கக்காட்சியை மீறுவதாகும்.

பொது மாறிய நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு அறிகுறிகள்

பொது மாறிய நோயெதிர்ப்பு குறைபாட்டின் முதல் அறிகுறிகள் எந்த வயதிலும் தோன்றலாம், பொதுவாக பொது மாதிரியான நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு 20-40 வயதில் கண்டறியப்படுகிறது. குழந்தைகள் பொதுவாக பொது மாதிரியான நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு இளம் பருவத்திலேயே தொடங்குகிறது, ஆனால் முதல் அறிகுறிகளின் தோற்றமே சிறு வயதிலேயே சாத்தியமாகும்.

திராம்போசைட்டோபெனிக் பர்ப்யூரா, ஆட்டோ இம்யூன் சிவப்பு செல் இரத்த சோகை அல்லது அழற்சி - சில நோயாளிகளுக்கு முதல் மருத்துவ அறிகுறிகள் மீண்டும் pneumonias, மற்றவர்கள் உள்ளன: சந்தேகிக்கப்படும் பொதுவான மாறுபடும் நோய் எதிர்ப்பு குறைபாடு, பெரிதும் முடியும் அடிப்படையில் மருத்துவ வெளிப்படுத்தலானது ஸ்பெக்ட்ரம்.

பொது மாறிய நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு கொண்ட தொற்று சிக்கல்கள் முக்கியமாக சுவாச மற்றும் இரைப்பை குடல், புரோலண்ட் மெனிசிடிஸ், ஜியார்டியாஸ் ஆகியவற்றின் பாக்டீரியா புண்கள் மூலமாக குறிப்பிடப்படுகின்றன. பொதுவான மாறும் நோயெதிர்ப்பு குறைபாட்டின் மிகவும் அடிக்கடி காணப்படும் வெளிப்பாடுகளில் ஒன்றாக நுரையீரல் அழற்சி உள்ளது, அவை பெரும்பாலும் மூச்சுக்குழாய் அழற்சி உருவாக்கம் அல்லது நாட்பட்ட நோய்க்குறியீடு ஆகியவற்றுடன் இணைந்து கொள்கின்றன. சாதாரணமான பாக்டீரியாவை தவிர, சந்தர்ப்பவாத நோய்த்தொற்றுகள் கூட நியூமேசிஸ்டிஸ் நிமோனியாவின் வடிவத்தில் உருவாக்க முடியும்.

OVIN உடைய நோயாளிகள் மைக்கோபிளாஸ்மாஸ் மற்றும் யூரியாபிளாஸ்ஸால் ஏற்படுகின்ற புருலுல் வாதம் வளர்வதற்கான வாய்ப்புகள் அதிகம். பெரும்பாலும், மலச்சிக்கல் கீல்வாதம் நோயுற்ற நோயாளிகளுக்கு செபிக் ஆர்த்ரிடிஸ் உருவாகிறது. மலச்சிக்கல் கீல்வாதம் ஒரு பொதுவான தொற்றுநோய்க்கான பின்னணிக்கு எதிராக விவரிக்கப்பட்டுள்ளது, இது நுரையீரல் மற்றும் மாற்று சிகிச்சையுடன் சிகிச்சையளிப்பதாக நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளது.

வைரல் மஞ்சள் காமாலை நோயை (குறிப்பாக ஹெபடைடிஸ் சி) அறிவிக்கப்படுகின்றதை மருத்துவமனை மற்றும் பரிசோதனைக் கூட கோளாறுகள் கொண்ட பொதுவான மாறுபடும் நோய் எதிர்ப்பு குறைபாடு கடினமான (சில நேரங்களில் அபாயகரமான) நிகழலாம் விரைவில் நீடித்து செயல்புரியும் ஹெபடைடிஸ் வடிவில் சிக்கல்கள் தயாரிக்க கூட கல்லீரல் மாற்று அறுவை சிகிச்சைக்கு பின் இப்பிரச்சினை முடியும். OVIN இல், ஹெர்பெஸ் சிம்ப்ளக்ஸ் ஏற்பட்டுள்ள தொற்று அடிக்கடி காணப்படுகிறது மற்றும் முன்னெடுக்க கடினமாக இருக்கலாம் .

சி.வி.ஐ. உடன் நோயாளிகளும், அதேபோல் மற்றவகை குறைபாடுள்ள குறைபாடுகளும் உள்ளவர்கள், நுரையீரல் தொற்றுக்கு மிகவும் முக்கியத்துவம் வாய்ந்தவை. குடல் வைரசு என்செபலோமையிலடிஸ் ஏற்படும் மிகவும் கடினம் மற்றும் மனித வாழ்க்கை சாத்தியம் குடல் வைரசு poliemielito ஒரு அச்சுறுத்துகின்றன - மற்றும் dermatomiozitopodobnye நோய், தோல் மற்றும் சளி சவ்வுகளின் புண்கள்.

பிற வைரஸ்களும் கடுமையான நோய்களை ஏற்படுத்தும். உதாரணமாக, பர்வோவியஸ் B19 erythroid aplasia ஏற்படுத்தும்.

CVID நோயாளிகளுக்கு தொற்றும் நுரையீரல் புண்களுடன் கூடுதலாக, சார்போடிஸோசிஸோஸுடன் பொதுவானதாகக் கருதப்படாத கிரானுலோமாக்கள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. நுரையீரல், தோல், கல்லீரல், மண்ணீரல் ஆகியவற்றில் ஆஸ்த்திக் உள்ளிழுக்கும் மற்றும் கேசுரன் granulomas ஏற்படலாம். பொது மாறும் நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு கொண்ட நோயாளிகளின் பல்வேறு உறுப்புகளில் ஏற்படக்கூடிய கிரானுலோமாட்டஸ் வீக்கத்தின் வளர்ச்சிக்கு காரணமாக இருக்கலாம், இது மேக்-மேக் அப் செயல்பாட்டின் T- செல் ஒழுங்குமுறை மீறலாகும்.

ஆட்டோமேன்யூன் வெளிப்பாடுகள் கடினமானவையாகும் மற்றும் முன்கணிப்பு தீர்மானிக்க முடியும். சில நேரங்களில் அது ஆட்டோ இம்யூன் குறைபாடுகளுக்கு உள்ளன CVID முதல் மருத்துவ வெளிப்பாடுகள்: வடிவம் கீல்வாதம், புண்ணாகு கொலிட்டஸ் மற்றும் கிரோன் நோய், விழி வெண்படல கொலான்ஜிட்டிஸ் அகத்துறிஞ்சாமை மற்றும் குடல் நோய், தொகுதிக்குரிய செம்முருடு, நெஃப்ரிடிஸ், myositis, ஆட்டோ இம்யூன் நுரையீரல் நோய் நிணநீர் திரைக்கு நிமோனிடிஸ் இன், நியூட்ரோபீனியா, உறைச்செல்லிறக்கம் பர்ப்யூரா, சிவப்பு செல் இரத்த சோகை, பேரழிவு இரத்த சோகை, மொத்த அலோபியா, ரெட்டினல் வாஸ்குலிடிஸ். குடல் நோய், மற்றும் நெஃப்ரிடிஸ் - ஒரு நோயாளியால் மூட்டுவலி போன்ற, அலோப்பேசியா மற்றும் cytopenia, அல்லது முறையான செம்முருடு, பின்னர் பல ஆட்டோ இம்யூன் நோய்த்தொகைகளுடனும் உருவாக்க முடியும்.

காஸ்ட்ரோனெட்டாலஜி நோயியல் ஒரு பொது மாறி நோய் எதிர்ப்பு குறைபாடு அறிகுறிகள் மத்தியில் ஒரு குறிப்பிடத்தக்க இடத்தை ஆக்கிரமித்து. பொதுவான மாறுபடும் நோய் எதிர்ப்பு குறைபாடு காரணமாக 25% அல்சரேடிவ் கோலிடிஸ், கிரோன் நோய் மற்றும் பீறு, குடல் முடிச்சுரு நிணநீர் மிகைப்பெருக்கத்தில், ஸ்ப்ரூ, ஜியர்டஸிஸ், புரோட்டின்-இழந்து குடல் நோய், ஸ்ப்ரூ போன்ற அறிகுறி, campylobacteriosis மற்றும் பிற மிகவும் அரிதானது நோய்த்தாக்கங்களுக்கான போன்ற இரையகக் கோளாறுகள் கண்டறியப்பட்டது. தொற்று நோய்கள் இணைந்து, நிச்சயமாக, முக்கிய பங்காற்றுகின்றன, மற்றும் இரைப்பை புண்கள் ஆட்டோ இம்யூன் வழிமுறைகள் வகிக்கின்றன.

OVIN உடைய நோயாளிகள் வீரியமுள்ள கட்டி, சர்கோயிட் granulomas மற்றும் அல்லாத வீரியம் நிணநீர்மயமாக்கல் நிகழ்வு அதிகரித்துள்ளது. ஒரு பொது மாதிரியான நோயெதிர்ப்பு குறைபாடுடன், வெளிப்புறம் மட்டுமல்ல, நுரையீரல் நிணநீர் மண்டலங்கள் மட்டுமல்லாமல் அதிகரித்துள்ளது. புற்றுநோய்களின் அறிகுறிகளை ஆராயும்போது, 15% வழக்குகளில் பல்வேறு கட்டிகள் கண்டறியப்பட்டுள்ளன. Hodgkin இன் லிம்போமாக்கள் மற்றும் வயிற்றுப்போக்கின் அடினோக்ரோகினோமாஸ், ஹாட்ஜ்கின் இன் லிம்போமாஸ், குடல், மார்பக, புரோஸ்டேட் மற்றும் கருப்பை புற்றுநோய்களின் அதிகரித்த நிகழ்வு.

மொத்த மாறி நோய் எதிர்ப்பு குறைபாடு கண்டறியப்பட்டது

பொதுவான மாறிய நோயெதிர்ப்பு குறைபாடுகளின் பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் உறுதியான மூலக்கூறு மரபணு ஆய்வுகள் மேற்கொள்ள முடியாதது தொடர்பாக, ஹைபோகமக்ளோகுலினெமியாவின் மற்ற காரணங்களை தவிர்ப்பது மிகவும் முக்கியம்.

நோய்த்தடுப்புக்குறை ஆய்விற்கான ஐரோப்பியன் சொசைட்டி (ESID) நோய் கண்டறிதல் பொதுவான மாறுபடும் நோய் எதிர்ப்பு குறைபாடு தன்மையின் அடிப்படையில் அது இரண்டு YL மூன்று முக்கிய ieotipov இம்யுனோக்ளோபுலின்ஸ் (ஐஜிஏ, IgG, IgM) இணைந்து இரு பாலினத்திலும் ஒரு குறிப்பிடத்தக்க குறைப்பு (சராசரியின் மேற்பட்ட 2 எஸ்டி) மிகவும் வாய்ப்பு உள்ளது பின்வருவனவற்றில் ஒன்று:

• 2 வருடங்களுக்கும் மேலாக வயதான நோயெதிர்ப்பினைத் தொடங்குதல்;
• ஐசோஹாகுகுளோடினின்கள் மற்றும் / அல்லது தடுப்பூசிகளுக்கு ஏழ்மையான பதில் இல்லாதது;
• agammaglobulinemia மற்ற நன்கு அறியப்பட்ட காரணங்கள் தவிர்க்கப்பட வேண்டும்.

மொத்த மாறி நோய் எதிர்ப்பு குறைபாடு சிகிச்சை

மற்ற நகைச்சுவையான குறைபாடுகளைப் போலவே, இம்முனோகுளோபினினுடனான பதிலீட்டு சிகிச்சை ஒட்டுமொத்த மாறும் நோயெதிர்ப்பு குறைபாட்டைக் கையாளுவதற்கான அடிப்படையாகும். இருப்பினும், பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் இது தொற்று நோய்களைத் தடுக்காது, இது சம்பந்தமாக பல நோயாளிகளுக்கு தடுப்பு மருந்தியல் சிகிச்சை தேவைப்படுகிறது. சிறுநீரக நோய்க்கு சிகிச்சையில், கார்டிகோஸ்டீராய்டுகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. ஆட்டோஇம்யூன் மற்றும் கட்டி நோய்க்குறியியல் சிகிச்சையில், நோய்க்கு பொருத்தமான நெறிமுறைகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. ஒரு பொது மாறி நோயெதிர்ப்பு குறைபாடுடன் ஹெமாட்டோபாய்டிக் ஸ்டெம் செல்களை மாற்றுதல் மேற்கொள்ளப்படவில்லை.

கண்ணோட்டம்

ஒரு மாற்று மாதிரியான நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு உள்ள நோயாளிகளில் இறப்பு விகிதம், ஆய்வுகள் ஒன்றின் படி, 42 ஆண்டுகள் ஆகும். மரணத்தின் முக்கிய காரணம் கட்டிகள் மற்றும் நாள்பட்ட நுரையீரல் நோய்கள் ஆகும்.

[1], [2], [3], [4]