மைட்டோகாண்ட்ரியல் டிஎன்ஏ மல்டிபிள் டெலிஷன் சிண்ட்ரோம்: காரணங்கள், அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை

மைட்டோகாண்ட்ரியல் டி.என்.ஏவின் பல நீக்குதல்களின் சிண்ட்ரோம் மெண்டல் சட்டங்களின் படி மரபுரிமை பெற்றது, பெரும்பாலும் பெரும்பாலும் தன்னியக்க மேலாதிக்க வகைகளில்.

காரணங்கள் மற்றும் மணியிழையங்கள் DNA பல நீக்கங்கள் நோய்க்குறிகளுக்குக் தோன்றும் முறையில் மெண்டலின் உள்ள மைட்டோகாண்ட்ரியல் மரபணுக்களால் கட்டமைப்பு மற்றும் செயல்பாடு இடையூறு வழிவகுத்தது .. மரபுரிமை பெரும்பாலும் இயல்பு நிறமியின் ஆதிக்க முறையில் இந்த நோய் mtDNA வில் பல பிரிவுகளின் பல நீக்கங்கள் பண்புறுத்தப்படுகிறது உள்ளது. இந்த மீறல்களின் நிகழ்வு முறை முழுமையாக புரிந்து கொள்ளப்படவில்லை. அது பிரதிசெய்கைக்கு mtDIK கட்டுப்படுத்த அணு ஒழுங்குமுறை மரபணுக்களில் பிறழ்வுகள் அடிப்படையாக கொண்டது என்று நம்பப்படுகிறது. அவர்களை சடுதிமாற்றங்களே அல்லது mtDNA வில் சரிசெய்தல் வெளிப்பாடு எளிதாக்கும் ஒன்று அங்கீகரிக்க அல்லது வெளியேற்றப்பட்டது தன்னிச்சையான டிஎன்ஏ மறுசீரமைப்பு நிகழ்ந்தது காரணிகள் நடவடிக்கை குறைத்துவிடலாம். இன்றுவரை, மூன்று வருகிறது வரைபடமாக்கப்படவில்லை மரபணு குரோமோசோம் 10q 23.3-24, Zr14.1-21 அல்லது 4q35 அமைந்துள்ளது. எனினும், அது குறைபாடு இதில் அடினைன் பெருக்கத்திற்கு செயல்முறைகள் பரிவர்த்தனை இடையூறு வழிவகுக்கிறது ஒரு நொதி adeninukleotidtranslokazu 1 குறியாக்கம் என்று ஒரு மரபணு, அடையாளம் காணப்படுகிறது.

மணியிழையங்கள் DNA பல நீக்கங்கள் நோய்க்குறிகளுக்குக் அறிகுறிகள் அடிக்கடி இயல்பு நிறமியின் ஆதிக்க முறையில், மெண்டலின் மரபியல் மாதிரியைச் சார்ந்தது. நோய் அது வாழ்க்கை 2-3 தசாப்தத்தில் அடிக்கடி ஏற்படுகிறது, குறிப்பிடத்தக்க மருத்துவ பாலிமார்ஃபிசத்தால் வகைப்படுத்தப்படும். வெவ்வேறு அமைப்புகளின் நோய்க்கூறு செயல்பாட்டில் ஈடுபாடு உருவாகும். இந்த நோயியல் மிகவும் பொதுவான அனுசரிக்கப்பட்டது நரம்பு, நாளமில்லா, தசை, காட்சி மற்றும் பல வெளி கண் நரம்பு வாதம் (கருவிழிகள் சாதாரண இயக்கங்கள் பலவீனமடையும்), பொதுமைப்படுத்தப்பட்ட தசை அழிவு, புற பலநரம்புகள், செவிப்புல மற்றும் காட்சி நரம்பு இழப்பு, குறைந்த வளர்ச்சி மற்றும் hypoparathyroidism .

ஆய்வக ஆய்வுகள், லாக்டேட் அமிலத்தன்மை மற்றும் தசை திசுக்களின் ஆய்வகங்களில் RRF இன் நிகழ்வு கண்டறியப்பட்டுள்ளது.