Hemophilia: காரணங்கள், அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை
கடைசியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்டது: 23.04.2024
அனைத்து iLive உள்ளடக்கம் மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்படும் அல்லது முடிந்தவரை உண்மையான துல்லியத்தை உறுதி செய்ய உண்மையில் சரிபார்க்கப்படுகிறது.
நாம் கடுமையான ஆதார வழிகாட்டுதல்களை கொண்டிருக்கிறோம் மற்றும் மரியாதைக்குரிய ஊடக தளங்கள், கல்வி ஆராய்ச்சி நிறுவனங்கள் மற்றும் சாத்தியமான போதெல்லாம், மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்ட படிப்புகளை மட்டுமே இணைக்கிறோம். அடைப்புக்களில் உள்ள எண்கள் ([1], [2], முதலியன) இந்த ஆய்வுகள் தொடர்பான கிளிக் செய்யக்கூடியவை என்பதை நினைவில் கொள்க.
எங்கள் உள்ளடக்கத்தில் எதையாவது தவறாக, காலதாமதமாக அல்லது சந்தேகத்திற்குரியதாகக் கருதினால், தயவுசெய்து அதைத் தேர்ந்தெடுத்து Ctrl + Enter ஐ அழுத்தவும்.
Hemophilia வழக்கமாக VIII அல்லது IX காரணிகளின் குறைபாடு காரணமாக ஒரு பிறவி நோயாகும். காரணி குறைபாடு தீவிரம் இரத்தப்போக்கு வளர்ச்சி மற்றும் தீவிரத்தன்மை வாய்ப்பு தீர்மானிக்கிறது. மென்மையான திசுக்கள் அல்லது மூட்டுகளில் இரத்தப்போக்கு பொதுவாக ஒரு சில மணிநேர அதிர்ச்சிக்குள் உருவாகிறது. நோயறிதல் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகளுக்கு சந்தர்ப்பமாக உள்ளது, பகுதி த்ரோபோபிளாஸ்டின் நேரம், சாதாரண புரோட்டோம்பின் நேரம் மற்றும் இரத்த தட்டு நிலை ஆகியவை மற்றும் தனிப்பட்ட காரணிகளின் உள்ளடக்கத்தின் உறுதிப்பாட்டினால் உறுதி செய்யப்படுகிறது. கடுமையான இரத்தப்போக்கு சந்தேகிக்கப்படும், உறுதிப்படுத்தப்படலாம் அல்லது (உதாரணமாக, அறுவை சிகிச்சைக்கு முன்பு) உருவாக்கப்படலாம் என்றால், பற்றாக்குறை காரணியை மாற்றுவதில் சிகிச்சைகள் உள்ளன.
காரணங்கள் gemofïlïï
இரத்த ஒழுக்கு ஏ (எட்டாம் காரணி குறைவு), நோயாளிகள் 80% கண்டறியப் பட்டுள்ளது, மற்றும் இரத்த ஒழுக்கு பி (காரணி குறைபாடு IX,) ஒரே மருத்துவரீதியாக வெளிப்படுத்தப்படாதவர்களும், திரையிடல் சோதனை கோளாறுகள் மற்றும் எக்ஸ்-தொடர்பிலான பரம்பரை இணைக்கப்படுவதால் வேண்டும். இந்த நோய்களின் வேறுபாட்டிற்கான தனிப்பட்ட உறைவு காரணிகளின் உள்ளடக்கத்தைத் தீர்மானிக்க வேண்டியது அவசியம்.
Hemophilia ஒரு பிறழ்வு நோய், காரணி VIII அல்லது IX மரபணு பிறழ்வுகள், நீக்குதல் அல்லது விரோதங்கள் விளைவாக உள்ளது. இந்த மரபணுக்கள் எக்ஸ் நிறமூர்த்தத்தில் இடமளிக்கப்பட்டதால், ஹீமோபிலியா முக்கியமாக ஆண்கள் மட்டுமே பாதிக்கிறது. ஆண்கள் ஹீமோபிலியா பாதிக்கப்பட்ட மகள்கள் கடமைத்திறன் கேரியர்கள், ஆனால் மகன்கள் ஆரோக்கியமான. ஹீமோபிலியா மரபணு நிறுவனத்தின் ஒவ்வொருவரும் ஹீமோபிலியா நோயால் பாதிக்கப்படுவதற்கு 50% ஆபத்து உள்ளது, மேலும் ஒவ்வொரு மகள்களும் 50% ஆபத்து ஹீமோபிலியா மரபணு ஒரு கேரியர் ஆக உள்ளது.
சாதாரண hemostasis உறுதி, VIII மற்றும் IX காரணிகள் அளவு 30% க்கும் மேற்பட்ட. ஹீமோபிலியாவுடனான பெரும்பாலான நோயாளிகள் இந்த காரணிகள் 5% க்கும் குறைவாக உள்ளனர். கேரியர்கள் வழக்கமாக சுமார் 50% காரணி அளவு உள்ளது; எப்போதாவது, ஆரம்ப எபிரோமோனிக் காலத்தின் போது ஒரு சாதாரண X குரோமோசோமின் சீரற்ற செயலிழப்பு, காரணி 30% க்கும் குறைவாக VIII மற்றும் IX காரணி அளவு கொண்டிருக்கும்.
1980 களின் முற்பகுதியில் பிளாஸ்மா செறிவு சிகிச்சை பெற்ற ஹீமோபிலியா நோயாளிகளால் அதிக எண்ணிக்கையிலான நோயாளிகள் நோயெதிர்ப்புக்குரிய வைரஸ் தொற்று காரணமாக எச்.ஐ.வி. எச்.ஐ.வி நோய்த்தொற்றின் பின்னணியில் தனிப்பட்ட நோயாளிகள் நோயெதிரான திமிரோபொட்டோபீனியாவை உருவாக்குகின்றனர், இது இரத்தப்போக்கு அதிகரிக்கக்கூடும்.
[3],
அறிகுறிகள் gemofïlïï
இரத்த ஒழுக்கு உடைய நோயாளிகள் திசுக்களில் இரத்தக் கசிவு (எ.கா., hemarthrosis, இரத்தக்கட்டி தசை, retroperitoneal இரத்தக்கசிவு) காயத்திற்கு பின்பு இரத்தப்போக்கு தொடக்கத்தில் தாமதம் ஏற்படலாம் குறித்தது. வலி அடிக்கடி இரத்தப்போக்கு வளர்ச்சி சேர்ந்து, சில நேரங்களில் இரத்தப்போக்கு மற்ற அறிகுறிகள் வெளிப்பாடு முன்னர். நாட்பட்ட, மீண்டும் மீண்டும் குடலிறக்கங்கள், சினோவிடிஸ் மற்றும் ஆர்த்ரோபதியின் வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கலாம். தலைக்கு ஒரு சிறிய அடியாகும் அண்டம் இரத்தப்போக்கு ஏற்படலாம். நாக்கு வேர் மீது ஏற்படும் மூச்சானது உயிருக்கு ஆபத்தான வாயு சுருக்கத்தை ஏற்படுத்தும்.
கடுமையான இரத்த ஒழுக்கு பிறந்த பிறகு (எ.கா., விருத்தசேதனம் பிறகு பிரசவம் அல்லது கடுமையான இரத்தப்போக்கு பிறகு தலை இரத்தக்கட்டி) விரைவில் வெளிப்படுவதாக தொடங்கி இது வாழ்நாள் முழுவதும் கடுமையான இரத்தப்போக்கு, வழிவகுக்கிறது (காரணி எட்டாம் அல்லது காரணி IX, மட்டத்தில் சாதாரண குறைவான 1% ஆகும்). மிதமான தீவிரத்தின் ஹீமோபிலியா (சாதாரணமாக 1 முதல் 5% காரணிகளின் அளவு) வழக்கமாக சிறு காயங்களுக்குப் பிறகு இரத்தப்போக்கு ஏற்படுகிறது. லேசான ஹீமோபிலியா (5 முதல் 25% ஒரு காரணி அளவு), தீவிர இரத்தப்போக்கு அறுவை சிகிச்சைக்குப் பின்னர் அல்லது பற்கள் அகற்றப்படலாம்.
கண்டறியும் gemofïlïï
ஹெமோஃபிலியா மீண்டும் மீண்டும் இரத்தப்போக்கு, விவரிக்கப்படாத ஹேமார்த்ரோஸிஸ் அல்லது பெரிதாக்கப்பட்ட TTV நோயாளிகளில் சந்தேகிக்கப்படுகிறது. நீங்கள் ஹீமோபிலியாவை சந்தேகப்பட்டால், நீங்கள் பிளேட்லெட்டுகளின் எண்ணிக்கையும், VIII மற்றும் IX காரணிகளின் அளவுகளையும் தீர்மானிக்க வேண்டும். Hemophilia நோயாளிகளுக்கு TTV இன் அதிகரிப்பு உள்ளது, ஆனால் பி.ஐ. சோதனை மற்றும் பிளேட்லெட் எண்ணிக்கை சாதாரணமானவை. VIII மற்றும் IX காரணிகளின் நிலை தீர்மானித்தல் ஹீமோபிலியா வகை மற்றும் தீவிரத்தை தீர்மானிக்கிறது. வோன் நோய் (VWD), அது வோன் காரணி செயல்பாடு (vWF) தீர்மானிக்க வேண்டும் போது எட்டாம் காரணி நிலை குறையலாம் என்பதால், நோயாளிகளுக்கு எதிரியாக்கி மற்றும் உள்ளடக்கம் multimers vWF புதிதாக, இரத்த ஒழுக்கு கண்டறியப்பட்டுள்ளனர் கொண்டு நோய் பாதிப்பு குறைவானதும் ஆகும் குறிப்பாக மற்றும் குடும்ப வரலாறு இந்த இருவரின் ஒரு நஷ்டத்தைக் காட்டுகிறது , மற்றும் பெண்கள். ஒரு பெண் ஹீமோபிலியா A அல்லது B மரபணு உண்மையான காரணி VIII மற்றும் IX காரணிகளின் அளவை அளவிடுவதன் மூலம் சில நேரங்களில் சாத்தியமாக உள்ளதா என்பதை தீர்மானிக்க. சிறப்பு மையங்களில் கிடைக்க மற்றும் இரத்தம் உறையா நோய் A வின் கேரியர்கள் நோய்க்கண்டறிதலுக்கான மற்றும் பெற்றோர் ரீதியான 16 வாரம் 12 வாரம் அல்லது பனிக்குடத் துளைப்பு மாதிரிகளை உள்ள இரத்த ஒழுக்கு A வின் கண்டறிய கோரியானிக் சடை புறச்சீதப்படலம் பயன்படுத்த முடியும் மரபணு எட்டாம் காரணி கொண்ட டிஎன்ஏ பிசிஆர் பகுப்பாய்வு. இந்த நடைமுறையில், தவறான விளைவை பெறுவதற்கான ஆபத்து 0.5 முதல் 1% ஆகும்.
காரணி எட்டாம் கூடுதல் வடிநீர் செயல்பாட்டை தடுக்கும் எந்த ஃபேக்டர் VIII, க்கு ஹூமோஃபிளியா ஒரு நோயாளிகளுக்கு தடம்காணப்பட்டும் izoantitela (alloantibodies) இன் 15-35% அடிக்கடி காரணி எட்டாம் மாற்று சிகிச்சைக்கு பிறகு. நோயாளிகளுக்குக் குறிப்பாக செய்யப்படுவதற்கு முன் மாற்று சிகிச்சையின் தேவையை (நோயாளி பிளாஸ்மா மற்றும் சாதாரண பிளாஸ்மா சம தொகுதிகளை கலந்து பின்னர் அடைகாக்கும் கலவையை 1 மணி பிறகு சோதனை மீண்டும் பிறகு உடனடியாக HTP எப்போதாவது சுருக்குவது அளவுக்கு முறை மூலம் தீர்மானிக்கிறது, எ.கா.) முன்னிலையில் izoantitel க்கான திரையிடப்பட்டோ இருக்க வேண்டும். நோயாளி பிளாஸ்மா dilutions ஒரு தொடரில் காரணி எட்டாம் தடுப்பு அளவு அளவிடும் தங்கள் செறிவும் தீர்மானிக்க வேண்டும் முன்னிலையில் izoantitel இல்.
யார் தொடர்பு கொள்ள வேண்டும்?
சிகிச்சை gemofïlïï
இரத்தப்போக்கு அறிகுறிகள் இருந்தால், சிகிச்சை உடனடியாக ஆரம்பிக்கப்பட வேண்டும், கண்டறியும் சோதனைகள் முடிவதற்கு முன்பே. உதாரணமாக, CT ஸ்கேன் செய்யப்படுவதற்கு முன்னர் தலைகீழ் இரத்தச் சர்க்கரை ஏற்படக்கூடிய சாத்தியம் இருப்பதைக் குறிக்கும் தலைவலி முன்னிலையில் சிகிச்சை மேற்கொள்ளப்பட வேண்டும்.
பற்றாக்குறை காரணியின் மாற்றீடு சிகிச்சைக்கான அடிப்படையாகும். ஹீமோபிலியா A இல், காரணி VIII இன் நிலை 30 சதவிகிதம் அதிகரிக்கப்பட வேண்டும், இது பல்லின் பிரித்தெடுக்கும்போது அல்லது இரத்தச் சிவப்பணுக்களின் இரத்தப்போக்கு ஏற்படுவதைத் தடுக்கிறது; ஒரு பெரிய கூட்டு அல்லது ஊடுருவும் இரத்தப்போக்கின் அறிகுறிகளின் முன்னிலையில் 50% வரை; வரை 100% ஒரு பெரிய அறுவை சிகிச்சைக்கு முன் அல்லது intracranial, intracardial அல்லது உயிருக்கு ஆபத்தான இரத்தப்போக்கு.
ஆரம்ப அறுவை சிகிச்சையின் 50% திரும்ப செலுத்துதல் முக்கிய அறுவை சிகிச்சை அல்லது உயிருக்கு ஆபத்தான இரத்தப்போக்கு பின்னர் 7-10 நாட்களுக்குள் 50% மேலே ஒரு காரணி நிலை பராமரிக்க 8 முதல் 12 மணி நேரம் நிர்வகிக்கப்பட வேண்டும். ஒவ்வொரு அறிமுகப்படுத்தப்பட்ட அலகு / காரணி VIII காரணி VIII காரணிகளின் விகிதம் இரத்தத்தில் தோராயமாக 2 சதவிகிதம் அதிகரிக்கிறது. இதனால், 0 முதல் 50 சதவிகிதத்தை அதிகரிக்க, ஏறத்தாழ 25 U / kg காரணி VIII அறிமுகப்படுத்த வேண்டும்.
காரணி VIII சுத்திகரிக்கப்பட்ட காரணி VIII ஒரு செறிவாக நிர்வகிக்கப்படுகிறது, இது பல நன்கொடையாளர்களின் இரத்தத்தில் இருந்து தயாரிக்கப்படுகிறது. மருந்து இது, எனினும், பர்வோவைரஸ் மற்றும் ஹெபடைடிஸ் ஏ மறுஒன்றிணைப்பு ஃபேக்டர் VIII வைரஸ்கள் இலவசம் அகற்ற முடியாது வைரஸ் செயலிழக்க, உள்ளாகி, ஆனால் அது ஒரு உயர் விலை மற்றும் izoantitel ஏற்படுவதுக்கு க்கு அதிகரிக்கப்பட்டதாகவும் போக்கு உள்ளது. நோயாளி எச்.ஐ.வி அல்லது ஹெபடைடிஸ் பி அல்லது சி வைரஸ்களுக்கு செரோபோசிடிவ் ஆக இருக்கும் வரை வழக்கமாக இது விரும்பப்படுகிறது.
ஹீமோபிலியா பி, காரணி IX ஒவ்வொரு 24 மணி நேரத்திற்கும் ஒரு சுத்திகரிக்கப்பட்ட அல்லது மறுபயன்பாட்டு வைரஸ் செயலிழந்த தயாரிப்பு என நிர்வகிக்கப்படுகிறது. தேவையான ஆரம்ப மற்றும் துணை நிலை ஹீமோபிலியா ஏ போன்றது; எனினும், காரணி IX, காரணி VIII மற்றும் காரணி எட்டாம் மாறாக அது ஒரு காலக்கட்டத்தில் extravascular பரவல் விட குறைந்துள்ளது, IX, இரத்த ஒழுக்கு ஒரு விட அதிகமானதாக இருக்க வேண்டும் காரணி அதே டோஸ் நிலை அடைய.
புதிதாக உறைந்த பிளாஸ்மா காரணிகள் VIII மற்றும் IX காரணிகள் உள்ளன. இருப்பினும், பிளாஸ்மா பரிமாற்றத்திற்கு அவசியமில்லாத வரை, பொதுவாக பிளாஸ்மா பொதுவாக கடுமையான ஹீமோபிலியா நோயாளிகளுக்கு பரிந்துரைக்கப்படுவதில்லை, அவை VIII மற்றும் IX காரணிகளின் அளவை அதிகரிக்க இரத்தப்போக்கு கட்டுப்படுத்த. உடனடியாக மாற்று சிகிச்சையானது செறிவூட்டப்பட்ட காரணி இல்லாவிட்டால் அல்லது கோகோலோபதி நோய்க்கு காரணமான துல்லியமாக நிறுவப்படவில்லை என்றால் புதிதாக உறைந்த பிளாஸ்மா பரிந்துரைக்கப்பட வேண்டும்.
சிகிச்சைக்கு ஒரு காரணி VIII தடுப்பானை உருவாக்கும் போது, அடுத்த நிர்வாகங்களில் (90 μg / kg) மறுபிறவி வில்லா காரணி பயன்படுத்த சிறந்தது.
சிகிச்சைக்காக, டெஸ்மோப்ரெசின் அல்லது ஆன்டிபிபிரின்லிடிக் மருந்துகள் பயன்படுத்தப்படலாம். வான் வில்பிரண்ட் நோய்க்கு விவரித்தபடி, desmopressin தற்காலிகமாக காரணி VIII நிலைகளை உயர்த்தலாம். சிகிச்சையளிப்பதற்காக, நோயாளி விழிப்புணர்வை பரிந்துரைப்பதற்கான பதில் முன்பே மதிப்பீடு செய்யப்பட வேண்டும். சிறுநீரக காயங்கள் அல்லது பல்வகை பல்வயான பல்வயான சிகிச்சைகளுக்குப் பிறகு இந்த மருந்து பயன்படுத்தப்படுகிறது. டெஸ்மொபிரெசின் மருந்துகளை நிர்வகிக்கும் ஒரு நல்ல பதில் கொண்ட ஹீமோபிலியா ஏ (காரணி VIII> 5%) அடிப்படையிலான நோயாளிகளில் மட்டுமே பயன்படுத்தப்பட வேண்டும்.
Antifibrinolytic முகவர்கள் (உ-aminocaproic அமிலம், 2.5 இருந்து 4 கிராம் வாய்வழியாக 4 முறை ஒரு நாள் 1 வாரம் அல்லது tranexamic அமிலம் 1.0 முதல் 3 அல்லது 4 முறை 1 வாரம் ஒரு நாள் 1.5 கிராம் ஆகும் வரை) இரத்தப்போக்கு தடுப்பு குறிப்பிடப்படுகிறது நோர்போரினெஜனல் மண்டலத்தின் நுரையீரலுக்கு பல் எடுத்தல் அல்லது அதிர்ச்சி (எடுத்துக்காட்டாக, நாக்கு சிதைவு).
தடுப்பு
ஹீமோபிலியா நோயாளிகளுக்கு ஆஸ்பிரின் மற்றும் ஆஸ்துமாவின் குறைவாக உள்ள பிளேட்லெட்டுகளின் செயல்பாடு குறைந்துவிடும் ஸ்டெராய்டல் எதிர்ப்பு அழற்சி மருந்துகள் உபயோகத்தை தவிர்க்க வேண்டும். புதிய COX-2 மட்டுப்படுத்திகள் ஒரு குறைந்த குருதித்தட்டுக்கு எதிரான நடவடிக்கை கொண்டிருப்பதோடு ஆஸ்பிரின் மற்றும் இதர நான்ஸ்டீராய்டல் அழற்சி எதிர்ப்பு மருந்துகளை விட இரைப்பை குடல் குறைவான அரிப்பு ஏற்படும், மற்றும் இரத்த ஒழுக்கு உள்ள எச்சரிக்கையுடன் பயன்படுத்த முடியும். பற்கள் மற்றும் பிற பல் அறுவை சிகிச்சை முறைகளைத் தவிர்ப்பது விரும்பத்தக்கதாக இருப்பதால் வழக்கமான பல் பரிசோதனை அவசியம். ஊடுருவ ஊசி மருந்துகள் ஹீமாடோமஸை ஏற்படுத்தும் என்பதால் மருந்துகள் ஓரளவு அல்லது உட்புறமாக செலுத்தப்பட வேண்டும். ஹெபோஃபீடீயுடன் கூடிய நோயாளிகள் ஹெபடைடிஸ் பிக்கு எதிராக தடுப்பூசி போட வேண்டும்.