குழந்தைகளில் அல்பினிசம்: காரணங்கள், அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை

அல்பினீனிசம் என்பது ஒரு குறைபாடு ஆகும், இதில் நிறமி உயிரணுக்களின் நோய்க்குறி உள்ளது, இது குறிப்பாக கண்கள் மற்றும் தோல் மாநிலத்தில் பிரதிபலிக்கிறது. காட்சி பகுப்பாய்வின் மையப் பகுதியும் நோயியல் செயல்முறையிலும் ஈடுபட்டுள்ளது. நோய் இரண்டு மருத்துவ வடிவங்கள் உள்ளன.

1. கண் அல்பினியம் (GA):
   • எக்ஸ் இணைக்கப்பட்ட ஊசின அல்பினியம்;
   • ஆழ்மயிர் ரீதியான ஒடுக்கல் அல்பினியம் (ARHA).
2. கண்-தோல் அல்பினியம் (HCA):
   • கண்-தோல் அல்பினியம் 1 - டைரோசினேஸின் குறைபாடுடன்;
   • கண்-தோல் அல்பினிசம் 2 - டைரோசினேஸின் சாதாரண உள்ளடக்கத்துடன்;
   • கண்-தோல் அல்பினிசம் 3;
   • ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கநிலை HCA (ADGKA).

பிற அமைப்புமுறை நோய்களுடன் இணைந்து அல்பினிஸத்தை கவனிக்க முடியும்.

ஆல்கீனிஸத்தின் அனைத்து வடிவங்களுக்கும் பொதுவான அம்சங்கள் பொதுவானவை:

1. பார்வைக் குறைபாடு மற்றும் மாறுபட்ட உணர்திறன் குறைதல்:
   • நிதியத்தின் நோய்க்குறியியல் நிறமி;
   • ஃபுளோலாவின் ஹைப்போபிளாஷியா (படம் 13.1);
   • நிஸ்டாக்மஸ்;
   • ஒளிவிலகல்
   • பார்வைத் தெளிவின்மை;
   • மற்ற காரணிகள்.
2. நிஸ்டாக்மஸ். இது குழந்தையின் வாழ்வின் முதல் மாதங்களில் ஏற்கனவே தோன்றும், ஒரு விதியாக, ஒரு ஊசல் அல்லது கலப்பு வடிவம் உள்ளது.
3. ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ்:
   • குவிகிற;
   • மாறுபட்ட;
   • எஞ்சிய இருசக்கர செயல்பாடுகளை கொண்டது.
4. ஐரிஸ் கதிரியக்கம். கருவிழி நிறம் பரவலாக வேறுபடுகிறது. அது கணிசமாக நிறத்துக்கு காரணம் குறைத்தாலும் அவை பழுப்பு அல்லது கருவிழியின் நீல நிறம், மற்றும் இளஞ்சிவப்பு அல்லது கருவிழியின் நீலநிற-இளஞ்சிவப்பு நிறத்தை தோற்றத்தை குறிப்பிடத்தக்க மாறுதலை சேமிக்கப்படுகிறது இதில் நுரையீரல் வடிவம் கோளாறுகள் ஏற்படுகிறது.
5. ஃபோட்டோஃபோபியா ஆகியவை ஏற்படுகின்றன. ஒரு ஒளிஊடுருவக்கூடிய கருவி மூலம் அதிக ஒளி வெளிப்பாடு தொடர்பாக ஏற்படுகிறது. இது சில நோயாளிகளில் எலெக்ட்ரோரெடினோகிராம் (ஈஆர்ஜி) இல் பி அலை அதிகரிப்பதை விளக்குகிறது.
6. நரம்பியல் குறைபாடுகள். கிட்டத்தட்ட அனைத்து அல்பினோஸும் நரம்புத் திசுக்களின் குறுக்கத்தின் மீறல்களுக்கு மீறல் ஏற்பட்டுள்ளன, இது நரம்புத் திணறல்களை கடந்து செல்வதைக் காட்டிலும் முக்கியமாக வெளிப்படுகிறது. இந்த உண்மை என்னவென்றால், பார்வையிடும் சாத்தியக்கூறுகளில் நோயியல் மாற்றங்களை விளக்குகிறது (VEP)
7. காட்சி அமைப்பு தாமதமாக வளர்ச்சி. 1 வருட வயதிற்கு உட்பட்ட குழந்தைகள், ஆல்கீனிஸத்தால் பாதிக்கப்படுவது, வயது வரம்புக்கு குறைவாக காட்சிசார்ந்த தன்மையைக் கொண்டிருக்கும்.

[1], [2], [3]

கண் அல்பினியம்

இந்த நோயாளிகள், ஒரு விதியின்படி, X- பிணைந்த உடலின் நோய் எதிர்ப்பு சக்தி கொண்டவையாகும், மேலும் அவர்களின் தாய்மார்கள் பெரும்பாலும் கருவிழியின் கடத்தல் மற்றும் விழித்திரை சுற்றளவில் நிறமியின் மறுபகிர்வு ஆகியவற்றைக் கொண்டிருக்கின்றனர். சில சந்தர்ப்பங்களில், நோய் ஒரு தன்னியக்க மீள் வகை மூலம் மரபுரிமையாக்கப்படுகிறது. ஒக்லூபல் அல்பினியம் பொதுவாக காட்சிசார் நுண்ணுணர்வு, நியாஸ்டாகுஸ், கருவிழியின் கடத்தல்காரன், ஃபுளோலாவின் ஹைப்போபிளாஸியா மற்றும் விழித்திரை நிறமி எபிலலிசத்தின் நோய்க்குறி ஆகியவற்றால் குறைக்கப்படுகிறது. சில நேரங்களில் பார்வை உறுப்புகளில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் தோலினின் குறைபாடுகளுடன் சேர்ந்துகொள்கின்றன.

கண்-தோல் அல்பினியம்

Oculo-தோலிற்குரிய வெளிறியதன்மையும் நோய் tirozinazonegativnuyu அவதாரத்தை குறிப்பதாகும் மற்றும் இளஞ்சிவப்பு கருவிழிப் படலம் நிறம் முடி நிறம் "வெள்ளை எஃகு" தோன்றும் வழக்கமாக மிகாமல் இது 6/36 (0.16) காட்சி கூர்மை குறைந்திருக்கின்றன. இந்த நோய் பொதுவாக ஒரு தன்னியக்க மீள் வகை மூலம் பெறப்படுகிறது.

[4], [5]

அல்பினிஸத்தின் பிற வகைகள்

கண் மற்றும் தோலை பாதிக்கும் நோய்களின் வடிவங்கள், கண்ணி, நிறங்கள் மற்றும் முடி ஆகியவற்றின் நிறமி HCA 1 உடன் ஒப்பிடும்போது மிகவும் உச்சரிக்கப்படுகிறது. ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க வகை பரம்பரை சாத்தியமாகும்.

அல்பினியம் மற்றும் பொதுவான நோய்கள்

1. செடியாக்-உகாஷி நோய்க்குறி:
   • பகுதி HCA;
   • தொற்றுக்கு உகந்ததா?
   • இரத்தச் சர்க்கரை நோய்
   • hepatosplenomegaly;
   • neyropatii;
   • லியுகோசைட்ஸில் பெரிய சைட்டோபிளாஸ்மிக் அமைப்புகளை சேர்ப்பது;
   • மரபணு மீட்சி வகை மூலம் பரம்பரை.
2. ஜெர்மானிய-புட்லாக் நோய்க்குறி (ஹெர்மான்ஸ்கி-புட்லாக்):
   • பகுதி ஆல்கோமோடார் அல்பினிசம்;
   • பிளேட்லெட் ஒருங்கிணைப்பு ஒரு கோளாறு தொடர்புடைய இரத்தப்போக்கு போக்கு;
   • நுரையீரல் ஃபைப்ரோஸிஸ்.
3. பிற:
   • குறுக்கு நோய்க்குறி;
   • அல்பினியம் குறைந்த வளர்ச்சியுடன் இணைந்துள்ளது.

[6], [7], [8], [9]

அல்பினியம் கண்டறிதல்

நோயறிதல் என்பது மருத்துவ அறிகுறிகள், நரம்பியல் மாற்றங்கள் மற்றும் உறவினர்களின் கணக்கெடுப்பு ஆகியவற்றின் கலவையாகும். மயிர்ப்புடைப்புகளில் டைரோசினேஸ் உள்ளடக்கத்தை ஆய்வு செய்வது 5 வயதுக்கு மேற்பட்ட வயதுடைய நோயாளிகளுக்கு மட்டுமே டைரோசினேசின் பண்புரீதியான பண்புகளை வெளிப்படுத்துகிறது. மருத்துவ நடைமுறையில், இந்த சோதனை அரிதாக பயன்படுத்தப்படுகிறது. டைரோசினேசின் இருப்பைக் கண்டறிய முடியாத நோயாளிகள் பொதுவாக HCA 1 நோயால் பாதிக்கப்படுகின்றனர் மற்றும் டைரோசின்-எதிர்மறை நோயாளிகளாக வகைப்படுத்தப்படுகின்றனர். அல்பினீனியம் கொண்ட மற்ற நோயாளிகளுக்கு டைரோசின்-நேர்மறை நோயாளிகளாக வகைப்படுத்தப்படுகின்றன.

[10], [11], [12],

அல்பினிஸம் கொண்ட நோயாளிகளின் மேலாண்மை உத்திகள்

• பிரதிபலிப்பு மற்றும் விந்தையை திருத்தம் தேர்வு.
• கண்கண்ணாடி.
• சூரியன் இருந்து பாதுகாக்கும் தலைக்கவசம்.
  • சூரிய ஒளி வெளிப்பாடு இருந்து தோல் பாதுகாப்பு.
  • மரபணு ஆலோசனை.
  • பயிற்சி அமைப்பு அமைப்பு.