போர்ஃபிரியோ லோபோஸ்

Porphyrin பொருள் இருப்பது மற்றும் அதன் வளர்சிதை மீறல் 100 க்கும் மேற்பட்ட ஆண்டுகளுக்கு முன்பு கண்டறியப்பட்டது. என் Guntcr (1901) போர்பைரின் வளர்சிதை, "gemoporfiriey» ஒரு ஜே Waldenstrom (1937) கால "போர்பிரியா மீறி நிகழும் நோய் விவரித்தார்."

Porphyrins (கிரேக்கம் porphyreis - அடர் சிவப்பு) tetrapyrenes குழு சேர்ந்த கரிம சேர்மங்கள் உள்ளன. மனித உடலில், ஹீமோகுளோபின் இருண்ட பகுதி porphyrins, மற்றும் தாவரங்களில் குளோரோபில் இருந்து தொகுக்கப்படுகிறது. உடலில் ஹீமோகுளோபின் புரதம் குளோபின் மற்றும் புரதம் இல்லாத ஹீம் ஆகியவற்றைக் கொண்டுள்ளது. அதன் தூய வடிவில், porphyrins சிவப்பு நிறம் படிகங்கள் உள்ளன. இந்த நிறம் பைரொரோல் வளையத்திலும் மீதில் குழுவிலும் இரட்டை பிணைப்பை சார்ந்துள்ளது. உடல் porphyrins உயிரியல் விஷத்தன்மை, ஆக்ஸிஜன் மற்றும் பிற முக்கிய செயல்பாடுகளை போக்குவரத்து செயல்பாடுகளை. இறைச்சி மற்றும் தாவர பொருட்களுடன் உட்புற பார்ஃபிகின்கள், உடலில் நுழைய, இரத்தத்தில் உறிஞ்சப்பட்டு, கல்லீரலில் ஊடுருவி, காபிரோபிரைட்டின்களாக மாற்றப்படுகின்றன. சிறுநீரகத்துடன் கூடிய காப்ரோரஃபீடின்களின் முக்கிய பகுப்பு, குடல் வெளியேற்றப்பட்டு, மீதமுள்ள இரத்த ஓட்டத்தில் நுழையும் மற்றும் சிறுநீரகங்கள் மூலம் சிறுநீரகம் வழியாக வெளியேற்றப்படுகிறது.

ஹீம் மற்றும் மயோகுளோபின் சிதைவுகளின் விளைவாக உட்புற இலவச போர்பைன்கள் உருவாகின்றன. உடலில் ஈத்தில்போபிரைரின் ஒரு இரசாயன மாற்றம் காரணமாக அனைத்து porphyrins தோன்றும். Porphyrin IX, உடலில் முக்கிய porphyrins ஒன்று இருப்பது, இரும்பு இணைக்கும், heme வடிவங்கள். எலும்பு மஜ்ஜையில், 250-300 மி.கி. போர்பிரைன் ஒரே இரவில் ஒருங்கிணைக்கப்படுகிறது, அது ஹீம் தொகுப்புகளில் பயன்படுத்தப்படுகிறது. இலவச போர்பிண்டின்கள் (50 மி.கி.) மிக அதிக அளவு எரித்ரோசைட்டிற்குள் ஊடுருவிச் செல்கிறது. நோயியலுக்குரிய நிலையில், எரித்ரோசைட்டினுள் உள்ள போர்பிண்டின் அளவு 10-15 முறை அதிகரிக்கிறது. கல்லீரலின் செயல்பாட்டு நிலையை மீறுவதன் விளைவாக, போர்பிரைரின் பித்த அமிலம் மற்றும் நச்சுத்தன்மையை மாற்றுவது குறைகிறது. இது porphyrins உள்ளடக்கத்தை அதிகரிக்கும் வழிவகுக்கிறது. குடலில் ஹீமோகுளோபின் அழிக்கப்படுவதால் போர்பிண்டின்கள் உருவாக்கப்படுகின்றன. இருப்பினும், பாக்டீரியாவின் செல்வாக்கின் கீழ், போர்பிரைரின் டீஃபர்பார்பிரைன்ஸ் IX (III) மற்றும் லைசோபோர்பிரின் IX (III) ஆகியவையாக மாற்றப்படுகிறது. போர்பிரிரின் வளையத்தின் கலவை எடை 400 மீற்றர் அலைநீளத்துடன் கதிர்கள் உறிஞ்சப்படுகிறது. சிவப்பு கதிர்கள் எல்லாவற்றையும் போர்ப்ரின்களின் ஃப்ளூரெஸ்ஸெஸ்.

சூரிய உட்செலுத்தலின் செல்வாக்கின் கீழ், எரித்ரோசைட்டுகள் ஹெமிலசிஸிற்கு உட்படுத்தலாம் மற்றும் போர்பிண்ட்கள் உருவாக்கப்படுகின்றன. இந்த செயல்முறை ஹிஸ்டமைனின் உள்ளடக்கத்தில் அதிகரிப்பதோடு, சூரியனின் கதிர்களின் உடலின் உணர்திறனை அதிகரிக்கிறது. இந்த நோய்களில் இரத்தக் குழாய்களின் பிளவு ஏற்படக்கூடிய போர்ப்ரின்களின் திறன் காரணமாக, வயிற்று வலி, மலச்சிக்கல், ஒலிக்குரியா ஆகியவை உள்ளன.

அறிகுறிகள், ஹைபோகலீமியா, ஹைபோடென்ஷன், மனச்சோர்வு நிறைந்த மாநிலங்களின் அறிகுறிகளால், porphyrins உள்ளடக்கத்தில் குறைந்து காணப்படுகிறது.

Porphyrins ஏற்பாடு எங்கு ஏற்படுகிறது என்பதை பொறுத்து, eurothropoietic மற்றும் hepatic வடிவங்கள் porphyria வேறுபடுகின்றன. பிறவியிலேயே மரபு வழி நோய்கள் குந்தர், erythropoietic protoporphyria, erythropoietic coproporphyria erythropoietic போர்பிரியா ஒரு குழு உள்ளனர். கல்லீரல் போர்பிரியா குழுவின் குழு கடுமையான அல்லது பைரோலோபோர்பியிரியா (வெளிப்படையான, மறைந்த வடிவங்கள்) அடங்கும்; பல வண்ண வேறுபாடுகள் அல்லது protokoprofiriya (தோல் சொறி, தோல், உள்ளுறை வடிவங்களில் இருந்து பாயும் - தடித்தல் இல்லாமல்), தாமதமாக தோலிற்குரிய போர்பிரியா (urokaporfiriya) மற்றும் பரம்பரை coproporphyria.

[1], [2]

போர்பிரியாவின் காரணங்கள்

நோய்க்காரணவியலும் மற்றும் மரபு வழி cutanea tarda தோன்றும் முறையில் ஹெவி மெட்டல் உப்புக்கள், மதுபோதை, ஈஸ்ட்ரோஜன் மற்றும் மருந்துகள், பார்பிச்சுரேட் அமில உப்பு, கிரிசியோபல்வின் நீண்ட கால நிர்வாகம், கடுமையான ஈரல் அழற்சி மற்றும் மற்றவர்கள் மாற்றுவதன் மூலம் ஒரு முக்கிய பங்கு etillirovanny பெட்ரோல், ஈயம், நச்சு வகிக்கின்றன.

போர்பிரியா நோயாளிகளுக்கு ஆய்வுகள் விளைவாக, இரத்த சிவப்பணு மற்றும் கல்லீரழிவு பிரேன்க்மிமா, இரும்புச்சத்து நிறைந்த குபஃபர் செல்கள் மற்றும் பல்வேறு டிகிரி கல்லீரல் சேதங்கள் ஆகியவற்றில் இரும்புகள் உயர்ந்தன.

நோய்க்கான நோய்க்கிருமத்தில், லிப்பிடுகளின் பெராக்ஸிடேஷன் முன்னேற்றத்தில் பங்கேற்பது நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளது. புற ஊதா கதிர்களின் செல்வாக்கின் கீழ், லிப்பிடுகளின் பெராக்ஸைட் ஆக்ஸிஜனேஷன் செயல்முறை மேம்பட்டது. இதன் விளைவாக, ஆல்பா-தொக்கோபெரோல் மற்றும் சல்ஃபைட்ரில் குழுக்களின் உள்ளடக்கத்தை குறைத்து, ஒற்றை மற்றும் மும்மை ஆக்சிஜன், சூப்பர்ஆக்சைட் டிஸ்முட்டேஸ், கேட்டலேஸ், perkosidazy குளூடாதையோன் ரிடக்ட்டேசின் தடுப்பு நடவடிக்கை குறித்தது. லிபோபெராக்ஸிடேஷன் செயல்முறை தீவிரமடைவதன் காரணமாக, சவ்வுகளில் காணப்படும் மலோனிக் டயல்டிஹைடு மற்றும் இரும்பு அயனிகளின் அளவு அதிகரித்துள்ளது. இதன் விளைவாக, லோனாடி அழிவுக்கு உட்பட்டுள்ளது. நோயாளிகளுக்கு செங்குருதியம் சவ்வு cutanea tarda உள்ளடக்கத்தை பகுதியை போர்பிரியா எளிதாக ஆக்ஸிஜனேற்றப்படுகிறது பாஸ்போலிப்பிட் குறைக்கப்பட்டு ஆக்ஸிஜனேற்றப்படுகிறது பாஸ்போலிப்பிட் உள்ளடக்கத்தை அதிகரிக்கும் கடினம். அதிகரித்த அளவான லைசோபாஸ்பாடிடைல்கோலின் உள்ளடக்கத்தை குறைக்க, டிரான்ஸ்யூடேசஸ் மற்றும் பாஸ்போலிப்சின் எதிர்வினைகள் ஆகியவை இதில் அடங்கும். உடல் இந்த எதிர்விளைவுகளை கலமானது சவ்வு மாற்றங்கள் வடிவம், இதன் விளைவாக phospholipases A வின் உள்ளடக்கம் மற்றும் சி அதிகரித்து உறுதிசெய்யப்பட்டது, மற்றும் சில நேரங்களில் செல் hydrolase நொதி அமைந்துள்ள நோயியல் முறைகள் (வீக்கம்) உடைந்த மற்றும் வெளிப்படையாய் உருவாகிறது. போர்பிரின் நோய் வெளிப்படுகையில், ஹெபடைடிஸ் ஏ, பி மற்றும் சி

சமீபத்திய ஆண்டுகளில் நடத்தப்பட்ட ஆய்வுகள் காட்டியிருப்பது போல், தாமதமாக தோலிற்குரிய போர்பிரியா ஒரு பரம்பரை குணம் உண்டு, மற்றும் நோய் மக்கள் மிகவும் பொதுவானது - எச் எல் ஏ ஏ 3 எதிரியாக்கி மற்றும் எச் எல் ஏ B7 க்கு கேரியர்களின். நொதி குறைபாடு நோய் uroporphyrinogen ஏற்படுகிறது dekorboksilazy முக்கியமான pathogenetic முக்கியத்துவம் உள்ளது.

[3], [4], [5], [6], [7], [8]

போர்பிரியாவின் அறிகுறிகள்

பெண்களை விட புகைபிடிக்கும் பழக்கத்திற்கும் அதிகமாக இருப்பதால் போர்பிரியா பெரும்பாலும் ஆண்கள் காணப்படுகிறது. தோலில் நோய் விசித்திரமான உருவாக்கம், அல்லது விதிமுறை, coproporphyrins உள்ளடக்கத்தில் சில அதிகரிப்பு, கரிம மற்றும் செயல்பாட்டு மாற்றங்கள் கல்லீரல் பல்வேறு வகையான எங்கள் Chie ஒப்பிடுகையில் சிறுநீர் uroporphyrins உள்ள ஆக்டினிக் அதிர்ச்சிகரமான குமிழிகள் அதிகப்படியான அதிகரிக்கும். சூரிய ஒளி கதிர்வீச்சு அதிகரித்த போது, இந்த நோய் முக்கியமாக வசந்தகால மற்றும் கோடை மாதங்களில் தொடங்குகிறது.

தெர்மோடோசின் மருத்துவ அறிகுறிகள் பிக்டேஷன், வெசிகிள்ஸ் (அல்லது கொப்புளங்கள்), ஹைபிர்டிரிகோசிஸ், மைக்ரோசிஸ்ட் மற்றும் விரைவான தோல் சேதங்களின் வடிவத்தில் உடல் (முகம், கழுத்து, கைகள்) வெளிப்புற பகுதிகளில் வெளிப்படுத்தப்படுகின்றன.

ஆரோக்கியமான அல்லது ஹைபர்பிக்மண்டேட் சருமத்தில் கொப்புளங்கள் மழையின் காரணமாக ஏற்படும் நோய், சூரிய ஒளிக்கு அல்லது பெரும்பாலும் சேதத்தை பெறுகிறது. குமிழ்கள் 15-20 செ.மீ. விட்டம் சிறிய அல்லது சுற்றளவுடையவை, அவை மஞ்சள் நிற அல்லது செர்ரஸ் திரவத்தில் (நோய்த்தொற்று இணைக்கப்படும் போது) இருக்கும். குமிழ்கள் ஒருவருக்கொருவர் ஒன்றிணைக்க பாராட்டுவதில்லை, சுற்றி தோல் மீது வீக்கம் எந்த அறிகுறிகள் உள்ளன. சிறிய சேதத்தின் விளைவாக, கொப்புளங்கள் விரைவாக வெடிக்கின்றன, அரிப்பு அல்லது மேலோட்டமான புண்களை அவற்றின் இடத்தில் தோன்றும்.

நோயாளிகளுக்கு 1/3 நோயாளியின் நிக்கல்ஸ்கியை ஒரு நேர்மறையான நோய்க்குறியீட்டைக் காணலாம். 10-15 நாட்களுக்கு பிறகு அரிப்பு அல்லது மேலோட்டமான புண்களில் இடத்தில் நிறமி புள்ளிகள் உள்ளன, இளஞ்சிவப்பு நீல வடுக்கள், சில நேரங்களில் முகப்பரு ஒரு milium போல. சில நேரங்களில் தோல் மீது நிறமிகள் மட்டுமே மருத்துவ அறிகுறியாகும், ஆனால் இந்த நிறமி பெரும்பாலும் பிற அறிகுறிகளுடன் சேர்ந்து ஏற்படுகிறது. நிறமி சாம்பல், சிவப்பு-பழுப்பு அல்லது வெண்கலமாகும். நீண்ட காலத்திற்குரிய வெடிப்புத்திறன் வாய்ந்த Porphyria உடைய நோயாளிகளின் தோலில், நிறமி புள்ளிகளுடன் சேர்த்து, வைட்டிகிகோவில் வெள்ளை புள்ளிகளைப் போன்ற புள்ளிகள் அல்லது போலிடோயோலிடோடிமிக் வகைகளின் achromic புள்ளிகள் காணலாம். சில நேரங்களில், சிறிது சேதம் அல்லது அதிர்ச்சி விளைவாக (மோதிரத்தை நீக்கும்போது, கையை துடைப்பது, துண்டிக்கப்படுதல் போன்றவை), கொப்புளங்கள் அல்லது எஸ்கார்ட்ஸ் உடலின் வெளிப்புற பாகங்களில் (பெரும்பாலும் கைகள் பக்கவாட்டு மேற்பரப்பு) தோன்றும். தலையின் உட்புற பகுதிகளில், உயர் இரத்த அழுத்தம் காணப்படுகிறது, அதாவது, eyelashes மற்றும் புருவங்களை வேகமாக வளரும், அவர்களின் நிறம் இருட்டாகிறது. நோய்க்கான மருத்துவ நிவாரண காலத்தில், இந்த அறிகுறிகள் மறையும். கைகளிலும், விரல்களிலும், முகத்திலும், நோயாளிகளின் காதுகளிலும், நீண்ட காலமாக போர்பிரியா நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்களிடமும், மைலீமைப் போன்ற மைக்ரோசிஸ்ட்களைக் காணலாம். அத்தகைய உறுப்புகளின் நிறம் வெண்மை, விட்டம் 2-3 செ.மீ., அவை குழுக்களில் ஏற்பாடு செய்யப்படுகின்றன, வெள்ளை நிறங்களை தோற்றமளிக்கின்றன.

விரல்களில் தாமதமான வெடிப்புத்திறன் வாய்ந்த போர்பியரியா நோயாளிகளுக்கு மாற்றாக இருக்கலாம். நகங்கள் கீழ், hyperkeratosis காணப்படுகிறது, அவர்கள் சிதைக்கப்பட்ட மற்றும் அழிக்கப்பட்ட (photoionicholysis).

எளிமையான (தீங்கற்ற) மற்றும் தாமதமாக வெட்டப்பட்ட பார்ஃப்பிரியாவின் நீரிழிவு வடிவங்கள் உள்ளன.

சாதாரண porphyria கொண்டு, porphyria குமிழ்கள் குடலிறக்கத்தில் ஒரு குறுகிய காலத்தில் தொடர்ந்து இது கோடை மாதங்களில், குறிப்பிட்டார். சிறுகதைகள் ஒரு குறுகிய காலத்தில் வெளிப்படையானவை. ஒவ்வொரு வருடமும் இந்த நோய் மீண்டும் தொடர்கிறது. தோற்றம் மற்றும் நோயாளிகளின் பொதுவான நிலை கிட்டத்தட்ட மாறாது.

நீரிழிவு வடிவத்தில், நோய் தாமதமாக இலையுதிர்காலம் வரை தொடர்கிறது மற்றும் கொப்புளங்கள் நீண்ட நேரம் நீடிக்கும். தர்பியின் மேல் அடுக்குகள் பாதிக்கப்படுகின்றன, ஆழமான அரிப்பு மற்றும் புண்களும் தோன்றும். பின்னர், புண்களின் இடத்தில் ஆரோபிக் வடுக்கள் தோன்றுகின்றன, மேலும் அரிப்பைத் தளமாகக் கருவுற்ற நீர்க்கட்டிகள் உள்ளன. பெரும்பாலும் நோய்க்குறியியல் foci ஒரு இரண்டாம் தொற்று மூலம் சிக்கலானது, நகங்கள் வீழ்ச்சியடைந்து அழிக்கப்படுகின்றன. நோயாளிகளில், பல்வேறு மாற்றங்களைக் கண்டறிய முடியும் (உடலின் திறந்த பகுதிகளில் ஹைப்பர் கோரோடோசோசிஸ், ஹைபெர்டிரிகோசிஸ், ஸ்க்லெரோடெர்மா போன்ற தோல்).

Melasma, infiltrative, அல்லது மரபு வழி, செம்முருடு மற்றும் அரிக்கும் உதட்டழற்சி இன் போர்பிரியா அசாதரணமான வகை - மேலே விவரிக்கப்பட்ட கிளாசிக்கல் மருத்துவரீதியாக வெளிப்படுத்தப்படாதவர்களும் போர்பிரியா cutanea tarda தவிர போன்ற sklerodermopodobiaya, sklerovitiliginoznaya, sklerolihinoidnaya, மரபு வழி இயல்பற்ற வடிவங்கள் ஏற்படலாம். அமைப்பு தோல் நோய் இல் இயல்பற்ற வடிவங்கள் 8-9% இருக்கிறார்கள்.

ஸ்கெர்மோடெர்மாட்டோடைட் டெர்மடோசிஸ் வடிவம் அடிக்கடி ஏற்படுகிறது மற்றும் பின்வரும் மருத்துவ அறிகுறிகளால் வெளிப்படுகிறது:

• சூரிய ஒளி (முகம், கழுத்து, அடி - ஸ்க்ளெக்ஸாக்டாக்டில்) வெளிப்படும் உடலின் தோலில் ஏற்படும் துர்நாற்றம் மற்றும் சில சமயங்களில் மாற்றம் ஏற்படுவது;
• டிஸ்கோரோமியாவின் foci (ஹைபர்பிஎம்மினேட் ஃபோஸின் தோற்றத்தின் வரிசை) உடன், ஸ்க்லொரோடெர்மாவின் தோலின் தோற்றப்பகுதிகளைக் காணலாம். எதிர்காலத்தில், தோல் அழற்சி உருவாகிறது;
• தோல் ஸ்க்லெரோடெர்மாவுடன், ஃபோசை மஞ்சள் நிற சாம்பல் அல்லது வெளிர் மஞ்சள் நிறம் கொண்டது;
• இந்த வசந்தகால கோடை மாதங்களில் இந்த நோய் மீண்டும் குணமாகிறது, குமிழ்கள் முக்கிய ஃபோஸில் தோன்றும்;
• உடலின் பகுதிகளை திறக்க தோல் மற்றும் உடல் மூடிய பகுதிகளில் தோல் இல்லாத பாதிப்பு. ஸ்க்லரோடெர்மாவிற்கு இந்த நிபந்தனை இல்லை;
• யூரோபிரைன்ஸின் செல்வாக்கின் கீழ் நுண்ணுயிர் எதிர்ப்பிகளின் கொலாஜன் ஃபைபர்களின் அதிகரித்த தொகுப்பு, இது ஸ்க்ரிபோர்டெம் போன்ற போர்பிரியாவின் வடிவத்தை விவரிக்கிறது;
• 3% நோயாளிகளில், விட்டிலிகோ வடிவத்திற்கு ஒத்த ஒரு தாமதமான தோல் போர்பிரியா உள்ளது. இது கொப்புளங்கள் இடத்தில் பெரிய டிஜிட்மெப்டிடிக் புள்ளிகள் தோற்றத்தால் வகைப்படுத்தப்படும். சில நேரங்களில், நோய் வில்லிகோ வடிவத்தில், தோல் கடினமாகிறது, தடித்து, மற்றும் பிற்பகுதியில் வெட்டு porphyria என்ற sclerovitiligous வடிவம் என்று அழைக்கப்படுகிறது. கடுமையான டெர்மடோஸிஸ் காலத்தில் ஸ்க்லரோடெர்ம் போன்ற மற்றும் உயிர்ச்சத்து வடிவங்கள் உருவாகின்றன. பாத நோயியல் நெற்றியில் தோலில் தோன்றுகிறது, தலைப்பின் தற்காலிக பகுதி. பிசியில் பிக்மெண்ட்-ஃப்ரீ மற்றும் ஹைபர்பிக்மென்ட் ஸ்பாட்ஸ் உள்ளன, பின்வருவதில், தோல் அழற்சி இங்கு உருவாகிறது.

அதே நோயாளியின் தாமதமான வெற்றுப் போர்பிரியாவின் ஸ்கெலெரோவிடைனினஸ் மற்றும் ஸ்க்லொரோடெர்ம் போன்ற வடிவங்களின் ஒரே நேரத்தில் தோன்றுகிறது.

சிவப்பு லூபஸ் வடிவில் தோல் அழற்சியின் வித்தியாசமான வடிவத்தில், திடீரென தோன்றும் இடங்களில் "பட்டாம்பூச்சி" ஒரு சில நாட்களுக்குள் மறைந்து விடுகின்றன, பின்னர் தங்களைத் தாழ்த்தாமல் விடுவதில்லை. முகத்தில் காணப்படும் சிவப்பு நிற தோலை சுற்றி ஒரு ஊடுருவும் திண்டு உள்ளது, மற்றும் மையத்தில் - மெதுவாக தோலின் நீர்மட்டம் வளரும். எனினும், இந்த படிவத்தில் நோயாளிகளின் தோலை பரிசோதிக்கும் போது, லூபஸ் எரிதிமடோசஸின் சிறப்பியல்பு காணப்படவில்லை. லூபஸ் எரித்ஹமெட்டோசஸ் மற்றும் தாமதமான வெடிப்பு பார்ஃபிரியா ஆகியவற்றை ஒரே நேரத்தில் தோற்றமளிக்கும் ஒரு நிகழ்வு விவரிக்கப்பட்டுள்ளது.

பாபிரியாவின் தோற்றப்பாட்டின் வடிவம், அரிதான சியர்லிடிஸ் வடிவத்தில் தொடர்கிறது, 10.7% நோயாளிகள், லிப் கீழ்ப்பகுதி, உறிஞ்சும் மற்றும் அரிப்பு ஆகியவற்றின் வீக்கம் கொண்டது.

உட்புற உறுப்புகளில் தாமதமான தோல் போர்பிரியாவுடன், நரம்பு மற்றும் இதய அமைப்புகளில், பல்வேறு மாற்றங்கள் ஏற்படுகின்றன. நோயாளிகள் இதயத்தில், புண்படுத்தும் (திகைப்பூட்டுதல்), தலைவலி, இடதுபுறத்தில் உள்ள வலி, இரத்த அழுத்தம் அதிகரிக்க அல்லது குறைதல் ஆகியவற்றுக்கு வலியைப் புகார் செய்கின்றனர் . நோயாளிகள் கவனமாக பரிசோதனை, இதய எல்லைகளை விரிவாக்கம் பெருநாடியில் அதிக முக்கியத்துவம் இரண்டாம் தொனி, உடைந்த தானியக்கம், அருட்டப்படுதன்மை, புகுவிடுதன்மையைக் கொண்டிருக்கின்றன, மாறிய சுருங்குவதற்கான செயல்பாடு இதய இன்பார்க்சன் ocobennosti. இதயத்தில் ஏற்படும் டிஸ்டிரோபிக் மாற்றங்கள், பாஃபிர்கின் வளர்சிதைமாற்ற கோளாறுகளால் உருவான தீங்கு விளைவிக்கும் பொருட்களின் செயல்பாட்டினால் ஏற்படும்.

குறிப்பிட்ட மாற்றங்கள் (வஸோடைலேஷன், வெண்படல, விழித்திரை அழற்சி ஸ்கெலெரா மற்றும் பார்வை நரம்பு, குமிழ்கள் கருவிழி நிகழ்வு மற்றும் பிற dissemnnirovanny choroiditis தேய்வு) வேறுபட்ட அளவுகளில் அடையாளம் அனைத்து நோயாளிகளின் கண்களுக்கு.

கல்லீரல் (கல்லீரல் அழற்சி குறிப்பிட்ட போர்பைரின்) இல் போர்பிரியா cutanea tarda மாற்றங்கள் கல்லீரல் பாரன்கிமாவிற்கு போர்பைரின் அசாதாரண வளர்சிதை மாற்றத்தில் விளைவாக இரண்டாம் இருக்கும் போது. - வளரும் pretsirroz, பின்னர் ஆரம்ப கட்டத்தில் சில அறிஞர்களின் கருத்துப்படி ஈரல் நோய்க்கான. கல்லீரலில் நோயியல் மாற்றங்கள் நோயாளிகள் பரிமாற்றம் பொருட்களின் மீறல் வெளிப்படுத்த. ஆல்புமின் மற்றும் ஆல்புமின்-குளோபிலுன் விகிதம் குறைவு என கண்டறியப்பட்டுள்ளது புரத வளர்சிதை மாற்றத்தின் விதிமுறை மீறல்கள் காமா-குளோபின்கள் அதிகரித்துள்ளது. தொட்டாய்வு வலது hypochondrium மற்றும் இரைப்பைமேற்பகுதி கல்லீரல் நிலைத்தன்மையும் கடினமாகவும், கல்லீரல், வலி தோல் நிறத்துக்கு காரணம் மிகவும் அதிகரித்துள்ளது, மார்பு சிறிய நுண்குழாய்களில் விரிவடைந்தது.

லேட் தோலிற்குரிய போர்பிரியா சொரியாசிஸ், செம்முருடு, scleroderma மற்றும் பிற தோல் நோய்கள் அத்துடன் புற்றுநோய் கல்லீரல், வயிறு, நுரையீரல் sarkaidozom, gemohromotozom மற்றும் பல்கிய சேருதல்.

Gistopatologiya

மேல் தோல் கீழ், ஒரு துளை அல்லது குமிழிகள் முன்னிலையில் பார்க்க முடியும். நீளமான மேலோட்டம் மூடியின் மூடிக்கு அமைகிறது, இது தடிமனையின் மரபணு அடுக்கு அதன் அடிப்பாகம் ஆகும். கூட தோல் தடிப்பு அனுசரிக்கப்பட்டது மேல்தோல் இன் spinous அடுக்கு வளர்ச்சியடையாத, papillomatosis அடித்தோல் பற்காம்புக்குள், வாஸ்குலர் அகச்சீத சேதம், கொலாஜன் சீர்கேட்டை, செல் இழைகள் மற்றும் அவர்களின் கூறாக்கலின் கலைத்தல் spongiosis. சிறுநீர்ப்பை திரவத்தில், செல்லுலார் கூறுகள் கண்டறியப்படவில்லை, சில நேரங்களில் அது லிகோசைட்டுகளை சந்திக்க முடியும்.

வேறுபட்ட கண்டறிதல்

தாமதமான தோல் போர்பிரியா, கொடூரமான எபிடெர்மோலிசிஸ், மோசமான பெம்பிலிஸ், ஹெர்பெட்டிஃபார்ம் டெர்மடிடிஸ் டூரிங், பெல்லாக்ரா ஆகியவற்றிலிருந்து வேறுபடுத்தப்பட வேண்டும்.

[9], [10], [11]

மரபணு எர்த்ரோபொய்டிக் போர்பியரியா (லின்டரின் நோய்)

1911 ஆம் ஆண்டில் இந்த நோய்க்கான மருத்துவ அறிகுறிகள் முதலில் H. குண்டரால் விவரிக்கப்பட்டது. பிற ஐரோப்பிய நாடுகளிலும், ஆப்பிரிக்க நாடுகளிலும், ஜப்பானிலும், ஐக்கிய மாகாணங்களிலும், அனைத்து பிற நாடுகளின் பிரதிநிதிகளிலும் பிறழ்ந்த எரித்ரோபியடிக் போர்பிரியா காணப்படுகிறது. இந்தியாவில், மிகவும் பரவலான நோய்.

ஆராய்ச்சிகளால், பிறக்கும் சகோதரர்களிடமிருந்தும் பிறக்கும் பிறக்கும் மூத்த தலைமுறையில் தோன்றும் அதே தலைமுறையினரைச் சேர்ந்தவர்கள். பிறப்பிலுள்ள எரித்ரோபாய்டிக் போர்பிரியா நோயாளிகளிடமிருந்து பிறந்த குழந்தைகளில் போர்பிரினின் வளர்சிதைமாற்றங்கள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. தன்னியக்க மீள்தரும் பாதை மூலம் டெர்மடோசிஸ் டிரான்ஸ்மிஷன் வெளிப்படுத்தப்பட்டது. நோய்க்குறியியல் மரபணு தொடர்பாக பிறவி எற்தியோபாய்டிக் போர்பியரியா நோயாளிகள் ஹோமோசிகோகோட்ஸ் மற்றும் நெருங்கிய உறவினர்கள் ஹெட்டோரோசிகோட்ஸ்.

முறைகள் மற்றும் ஒளிரும் நுண் பின்பற்றுவதில் சாதாரண பிறவி erythropoietic போர்பிரியா மற்றும் நோயியல் erythroblasts நோயாளிகளுக்கு எலும்பு மஜ்ஜையில் radionuclides இருந்ததும் தெரியவந்தது. நோய்க்குறியியல் எரித்ரோப்ளாஸ்டுகளுக்கு உள்ளே, போர்பிரின் இயல்பை விட அதிகமாக உற்பத்தி செய்யப்பட்டு, சிவப்பு இரத்த அணுக்கள் அழிக்கப்பட்ட பின்னர், இந்த பொருட்கள் இரத்த சிவத்தை உள்ளிட்டு திசுக்களில் குவிந்து விடுகின்றன. இது நிருபணம் ஆகும் என்று அழைக்கப்படும் porphobilinogen டியாமைனேஸ் நொதிகள் உள்ள சிவப்பு ரத்த அணுக்கள் (நான் தொகுப்பு urokorfirin) மற்றும் uroporphyrinogen ஐசோமரேஸ் (மூன்றாம் uroporphyrin) ஹீம் தொகுப்புக்கான மீது உடற்பயிற்சி கட்டுப்பாடு.

காரணமாக பரம்பரை பற்றாக்குறை (பற்றாக்குறை) uroporphyrinogen மூன்றாம் kosintazy நொதி, நோயாளியின் நோயியல் erythroblasts அமைந்துள்ளது, மேலும் ஹீம் உயிரிணைவாக்கம் செய்ய பாதிக்கப்படும் uroporphyrinogen உள்ளடக்கத்தை நோயாளி முதலாம் உடலில் உயர்கிறது

பிறப்புறுப்பு எர்த்ரோபொய்டிக் போர்பியரியா ஒரு குழந்தையின் பிறப்பு அல்லது அவரது வாழ்க்கையின் முதல் ஆண்டில் உருவாகிறது. சில நேரங்களில் நோய் ஆரம்ப அறிகுறிகள் 3-4 வயது மற்றும் பழைய வயதில் ஏற்படலாம். இந்த நோய் ஆண்கள் மற்றும் பெண்களுக்கு ஒரே மாதிரிதான். சிறுநீரின் சிவப்பு நிறம் நோய் ஆரம்ப அறிகுறியாகும்.

தோல் நோய் முக்கியமாக வசந்த மற்றும் கோடை மாதங்களில் தொடங்குகிறது. சூரியனின் கதிர்கள் வீழும் உடலின் திறந்த மண்டலங்களில், குமிழ்கள் தோன்றும், அரிப்புடன் சேர்ந்து காணப்படும். குமிழிகளில் சீரியஸ் அல்லது செரெஸ்-ஹேமோர்ராஜிக் திரவம் உள்ளது. பல இயந்திர காரணிகளின் செல்வாக்கின் கீழ் குமிழ்கள் ஏற்படலாம். இரண்டாம் தொற்று விளைவாக, கொப்புளங்கள் மற்றும் கொப்புளங்கள் புண்கள் மற்றும் அவற்றின் இடத்தில் (பெரும்பாலும் கைகளின் நீட்டிப்புப் பகுதியின் மீது) வடு வடிவமாக மாறும். நோய் நீண்ட மற்றும் நீண்ட நாள் விளைவாக, ஆழமான திசு நோயியல் செயல்முறை ஈடுபட்டு மற்றும் காது சிதைப்பு காணப்படுகிறது. நிறுத்து. நத்தைகள் திசுக்கட்டணம், தடிமன், சிதைவு மற்றும் வீழ்ச்சியுடன் வெளிப்படும். ஆஸ்டியோஆர்ட்டிகுலர் அமைப்பின் ரேடியோகிராஃபி ஆஸ்டியோபோரோசிஸ், முழுமையான அல்லது தசைநாள்களின் பாக்டீரியா ஒப்பந்தத்தை வெளிப்படுத்துகிறது. நோயாளி கண்களில் மாற்றம் கான்ஜுண்டிவிட்டிஸ், கார்னி மற்றும் கண் மாணவர்களின் மேகம் ஆகியவற்றால் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது. இரைச்சல் நிறம் பனிக்கட்டி மற்றும் திராட்சை ஆகியவற்றின் மீது போர்ப்ரின்களின் குவிப்பை சார்ந்துள்ளது, பற்கள் முழு மேற்பரப்பு இளஞ்சிவப்பு, இளஞ்சிவப்பு மஞ்சள் அல்லது இருண்ட சிவப்பாக இருக்கும். புறஊதா கதிர்கள் வெளிப்படும் பற்கள் ஒரு இருண்ட சிவப்பு ஒளியைக் கொண்டிருக்கும். முகத்தில் தோல் ஹைபிர்டிரிகோசோசிஸ் காணப்படுகிறது! புருவங்கள் மற்றும் கண் இமைகள்.

சில ஆரோக்கியமான குழந்தைகளில் ஈறுகளில் மற்றும் பற்களில் இளஞ்சிவப்பு சிவப்பு ஒளியை காணலாம். இந்த ஃப்ளூரசேசன்ஸ் போர்ப்ரின்களின் நடவடிக்கைகளால் ஏற்படுகிறது, இது வாயில் வாழும் பாக்டீரியாவால் வெளியிடப்படுகிறது.

பிறப்புறுப்பு எர்த்ரோபோயெடிக் போர்பியரியா 1.5 கிலோ எடை கொண்டிருக்கும் ஒரு விரிந்த மண்ணியால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. அதே சமயத்தில், புக்கிலோகிசைடோசிஸ், அனிசோசைட்டோசிஸ், ஸ்பெரோச்ட்டோசிஸ், த்ரோபோசிட்டோபீனியா மற்றும் பலவற்றைக் காணலாம்.

முன்னதாக, பிறப்பு எரித்ரோபாய்டிக் போர்பியரியாவின் முன்கணிப்பு சாதகமற்றதாக இருந்தது, 30 வயதிற்குட்பட்ட நோயாளிகள் பல்வேறு இடைக்கால நோய்களாலும் ஹெமோலிடிக் அனீமியாவிலும் இறந்துவிட்டனர். தற்போது, நோயின் கணிப்பு சாதகமானது, இருப்பினும், நோயாளிகள் முழுமையாக மீட்கப்படவில்லை.

நோயாளிகளின் தினசரி சிறுநீரில், uroporphyrins பல நூறு மடங்கு அதிகரிக்கிறது, 140-160 மிகி அளவு, மற்றும் coproporphyrins - 30-52 மிகி. சிறுநீரகத்தின் உயர் இரத்தக் குழாய்களின் போலல்லாமல், சிறுநீரில் உள்ள இத்தகைய அதிக அளவிலான குறியீடுகள், பிறவி எற்தியோபிளாய்டிக் போர்பிரியாவிற்கு மட்டுமே விவேகமானவை.

மேற்தோல் அடித்தள அடுக்கில் Histopathologically, அடித்தோலுக்கு உள்ள மெலனோசைட்டுகளுக்கும் எண் அதிகரிக்கிறது மற்றும் ஃபைபர் அளவு குறைந்துவருகிறது இரத்த நாளங்கள், வியர்வை சுரப்பிகள் மற்றும் கொழுப்பு ஊடுருவலை சுற்றி ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட்கள் பெருக்கம், நிணநீர்கலங்கள் கொண்ட கண்டுபிடிக்கப்படும் உள்ளது. மேல்தோல் மற்றும் இரத்த நாளங்கள் மற்றும் நேர்மறை அறிகுறி ச்சிச்க் மற்றும் தயற்றேசு, எதிர்ப்பு rgukopolisaharid மற்றும் இம்யுனோக்ளோபுலின்ஸ் இன் கண்டுபிடிக்கப்பட்ட இடம் போர்பிரின்களின் சுவர் மேற்பரப்பில் papillary அடுக்கின் அடித்தள அடுக்கில்.

பிறப்புறுப்பு எர்த்ரோபொய்டிக் போர்பியரியா சிகிச்சையில், நோயாளிகள் சூரிய ஒளி, பீட்டா-கரோட்டின் தயாரிப்புக்கள், ஆண்டிபிடேட் ஏஜெண்ட் ஆகியவற்றிலிருந்து பாதுகாப்பை பரிந்துரைக்கின்றனர். சில நேரங்களில் பிளெங்கெக்டோமை நல்ல விளைவை அளிக்கிறது.

[12]

எரித்ரோபொய்டிக் ப்ரோபோபார்ஃபிரியா

1953-54 ஆம் ஆண்டில் முதன்முதலாக எரித்திரோபியடிக் ப்ரோபோபார்ஃபையிரியா விவரிக்கப்பட்டது. டபிள்யூ. கேசோவ் மற்றும் எல். டிரிட்ஸ். ஆசிரியர்கள் கவனம் protoporphyrins அதிக உள்ளடக்கத்திற்கு இரண்டு குழந்தைகள் மற்றும் இரத்த சிவப்பணுக்கள் flyuorestsirovanie கொண்டு நோயாளிகளுக்கு மலம் ஈர்த்தது, போட்டோசென்சிட்டிவிட்டி அறிகுறிகள் மற்றும் நோய் protoporfirinemicheskim photodermatosis பெயரிட்டார். 1961 ஆம் ஆண்டில் இந்த நோய்த்தாக்கத்தில் வளர்சிதை மாற்றத்தின் முழுமையான ஆய்வுக்குப் பின்னர், எல். மக்னஸ் அவரை போர்பிரியா குழுவுக்கு அறிமுகப்படுத்தினார். எரித்ரோபொய்டிக் போர்பியரியா என்பது ஒரு பரம்பரை நோயாகும், மேலும் அது தன்னியக்க மேலாதிக்க வகைகளால் மரபுரிமை பெறப்படுகிறது.

பொதுவாக, டெர்மடோசிஸ் ஐரோப்பா மற்றும் ஆசியா மற்றும் ஆபிரிக்க கண்டத்தில் வாழும் ஐரோப்பியர்கள் ஆகியோரின் மக்கள் மத்தியில் காணப்படுகிறது. காரணமாக ஈம் நிலைமாற்றத்தில் protoiorfirina வலுக்குறைக்கப்பட்ட எரித்ரோசைடுகள் மற்றும் erythroblasts நொதியின் ferrochelatase குறைபாடு காரணமாக eritropozticheskoy போர்பிரியா, மற்றும் எரித்ரோசைடுகள் இந்த மெட்டாபோலைட்டின் உள்ளடக்கம் மற்றும் வியத்தகு அதிகரிக்கிறது erythroblasts போது. 400 nm க்கும் மேற்பட்ட அலைநீளம் கொண்ட கதிர்கள் நோயாளிகளுக்கு குறிப்பாக உணர்திறன். கல்லீரல் இழைம வளர்ச்சியில் முக்கிய பங்கு வகிக்கிறது. Fitroblastah போலவே, lrotoporfiriny நோயியல் திசையில் கல்லீரல் தொகுக்கப்பட்டு மோசமாக கரையக்கூடிய protoporphyrins விளைவாக கல்லீரல் செல்கள் சேர்கின்றன கல்லீரல் மீது நச்சு விளைவு தாமதமானது. இரத்த பிளாஸ்மாவில் போர்பிரின்களின் பெரிய அளவில் கிடைக்கும் பின்னர் போட்டோடைனமிக் எதிர்வினைகள் பாதிக்கப்பட்ட செல்கள் மற்றும் செல் உள்ளுறுப்புகள் வெளியே நின்று என்று சேதம் செல்கள் மற்றும் திசு cytolytic லைசோசோமல் என்சைம்களாகும் வளரும், அடித்தோலுக்கு விழுகின்றனர். இவ்வாறு, தோல் phytophrotic porphyria பண்பு மருத்துவ அறிகுறிகள் காட்டுகிறது. நோய் மருத்துவ அறிகுறிகள் வளர்ச்சி என்பது சூரிய ஒளியை தொடக்கத்தில் இருந்து நேரம் கிளர்ச்சித்தல் திசு சுறுசுறுப்பாக கதிர்கள் போர்பிரின்களின் வலிமை மற்றும் செறிவு பொறுத்தது.

எரித்ரோபியடிக் ப்ரோடொபொர்பியரியா நோயாளிகளின் நெருங்கிய உறவினர்களின் உயிர்வேதியியல் பரிசோதனை, தோற்றமளிக்கும் தோலழற்சியை வெளிப்படுத்துகிறது, இது மறைந்த வடிவத்தில் செல்கிறது.

எரியோபியோபியடிக் ப்ரோடோபார்ஃபியிரியத்தின் மறைந்த வடிவம் கண்டறிதலில், மடிப்புகளில் ப்ரோட்ரோபரோவின் கூட்டு உறவினர் மற்றும் கூட்டு சார்புடையவர்கள் மிகவும் முக்கியத்துவம் வாய்ந்தவை.

எரித்ரோபொய்டிக் ப்ரோபோபார்ஃபையா என்பது பெரும்பாலும் மனிதர்களில் ஏற்படுகிறது மற்றும் ஒரு தொடர்ச்சியான தொடர்ச்சியான போக்கைக் கொண்டுள்ளது.

பிற porphyria போலல்லாமல், eeththropoietic protoporphyria நோயாளிகள் சூரிய ஒளி மிகவும் உணர்திறன். கூட கண்ணாடி கண்ணாடி வழியாக ஊடுருவி பலவீனமான கதிர்கள் இருந்து, தோல் 2-3 நாட்களுக்கு பிறகு எரியும் எடிமா மற்றும் erythema காணப்படுகின்றன.

நோய்க்குறிகுறிகுறிகுறிகுறிகுறிகுறிகுறிகுறிகுறயான அறிகுறிகளுடனான நோய்தொற்றும் செயல்முறை, வலி, கூச்ச உணர்வு போன்றது குமிழிகள் தோலில் தோன்றுகின்றன.

நோய்க்கான மருத்துவ அறிகுறிகள் ரியேத்தீமா மற்றும் எடிமா ஆகியவற்றிற்கு மட்டும் மட்டுப்படுத்தப்படவில்லை, அதனாலேயே பர்புரா, கொப்புளங்கள் உள்ளன. கடுமையான நோய், ஆழ்ந்த உட்செலுத்துதல் தோன்றுகிறது, மற்றும் மருத்துவ படம் பெல்லாகிரைடு தோல் அழகை ஒத்திருக்கிறது. Erythropoietic போர்பிரியா எந்த குறிப்பிட்ட மருத்துக் அறிகுறிகளும் இல்லை மற்றும் மருத்துவ நிச்சயமாக சூரிய ஒளி, தோல் அரிப்பு, சொறிசிரங்கு photodermatosis லேசான அம்மை பாசின் நடவடிக்கை எழும் அரிக்கும் தடிப்புகள் கொண்ட தோல் வியாதி போன்ற photodermatosis மிகவும் ஒத்ததாக இருக்கிறது.

கிட்டத்தட்ட எல்லா நோயாளிகளுக்கும் கண்களைச் சுற்றியுள்ள தோல், வாய், மூக்கு மற்றும் கைகளின் மேல் பகுதி கடுமையானது, தடித்தது, தோல் வடிவம் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது. வசந்தகால மற்றும் கோடை மாதங்களில், சில நோயாளிகளில், உதடுகளின் சிவப்பு நிறத்தில் ஹைப்பர் கோர்காடோசிஸ் மற்றும் விரிசல், குறைந்த பழுப்பு நிற புள்ளிகள் மற்றும் ஓவல் வடிவத்தின் மேலோட்டமான வீரியமான வடுக்கள் காணப்படுகின்றன.

கிட்டத்தட்ட அனைத்து நோயாளிகளுக்குமான எரித்ரோசைட்டிகளில், புரோட்டோபோர்பீரின் உள்ளடக்கத்தை கூர்மையாக அதிகரிக்கிறது. யூரோபிரைசின் அதிகரிப்பு அரிதானது. இரத்த சிவப்பணுக்களில் புரோட்டோபோர்பீன்களின் அதிகரித்த உள்ளடக்கத்தின் ஆதாரங்கள் உள்ளன, சில நோயாளிகளுக்கு கோப்பர்போபையரின் உள்ளடக்கத்தில் அதிகரிப்பு மற்றும் யூரோபிரைட்டின்களின் (அல்லது ஒரு சிறிய தொகையின்) உள்ளடக்கத்தை தீர்மானிக்க இயலாமை ஆகியவை உள்ளன. நோய் கண்டறிதலில், புரோட்டோ மற்றும் இணை விகித விகித விகிதத்தால் ஒரு பெரிய பங்கு வகிக்கப்படுகிறது.

நோய் கடுமையான காலத்தில் ஹிஸ்டோபாலோகாலஜிக்கல், தோல் மாற்றங்கள் கடுமையான வீக்கத்தின் அறிகுறிகளால் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன. கப்பல்களை சுற்றி dermis மேல் அடுக்குகளில் ஹைட்லைன் போன்ற பொருட்கள் அமைந்துள்ள, இது Schick ஒரு நேர்மறையான அறிகுறி வெளிப்படுத்துகிறது.

[13]

எரித்ரோபொய்டிக் கோட்ரபோர்பியரியா

எரித்ரோபியடிக் கோப்பிரோபிராபியா குறைவான பொதுவானது மற்றும் தன்னியக்க மேலாதிக்க வகைகளால் மரபுரிமை பெற்றது. இந்த நோய், எரித்ரோசைட்ஸில் உள்ள காப்ரோபோர்பைன்களின் உள்ளடக்கத்தில் அதிகரிப்பின் அடிப்படையில் அமைந்துள்ளது. தோல் நோய் அறிகுறிகள் போட்டோசென்சிட்டிவிட்டி வெளிப்பாடு இதன் பண்புகளாக மற்றும் மருத்துவ நோய் erythropoietic கொண்டு ஒற்றுமை பொருட்டு அவர்களிடம் இரண்டையும் வேறுபடுத்துவது மிகவும் கடினமாக protoporphyria.

எரித்ரோபொய்டிக் போர்பியரியா மற்ற வகையான போர்பிரியா, தோல் மருந்தின் இருந்து வேறுபடுத்தப்பட வேண்டும்.

எரித்ரோபியாய்டிக் புரோட்டோ மற்றும் காப்ரோபோபிரியாவின் சிகிச்சையில், சன்னி தினங்களில் (அல்லது மாதங்கள்) ஒவ்வொரு நாளும் பீட்டா கரோட்டின் 60-180 மி.கி. எடுத்துக்கொள்ள பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. சிகிச்சை செயல்திறன் 1 மற்றும் 3 நாட்களுக்கு பிறகு தோன்ற ஆரம்பிக்கிறது. கல்லீரலில் நோய்க்குறியியல் மாற்றங்கள் திருத்தம் ஒரு கடினமான பணியாகும். இந்த நோக்கில் அது ஒரு hepatologist, இரைப்பை குடல் இரத்த சிவப்பணு ஏற்றலின், holesterinamina, hematin மற்றும் பிற hepatotropic மருந்துகள் ஆலோசிக்க செயல் ஆகும்.

[14], [15], [16], [17], [18]

கலப்பு போர்பிரியா

கலப்புப் போர்பிரியா பிறப்பகுதிக்குரிய காப்பிப் போர்பியரியாவின் குழுவிற்கு சொந்தமானது, இது மேலாதிக்க வகை மூலம் பரவுகிறது.

காரணங்கள் மற்றும் நோய்த்தாக்கம். நோய்க்கான இதயத்தில், என்சைம் ப்ரோப்போர்பிரைசினோஜன் ஆக்சிடேசின் பற்றாக்குறை உள்ளது, இதன் விளைவாக ப்ரோப்டோபீர்பிரைனோஜெனின் புரோட்டோபரோபிரைனை மாற்ற முடியாது. ஒரு தாக்குதலின் போது, அமினுவெலூலினிக் அமிலத்தின் உள்ளடக்கம் கூர்மையாக உயரும். கலப்புப் போர்பிரியாவுடன், நெப்டோபிளாஸ்ட்களின் பகுதியாக இருக்கும் ஃரோரோடெலேட்ஸ்சின் செயல்பாடு குறைந்து இருப்பதற்கான சான்றுகள் உள்ளன.

வயிற்று அறிகுறிகள் மற்றும் நரம்பு சம்பந்தப்பட்ட நோய்களுக்கான பொதுவாக மருந்துகள் (பார்பிட்டுரேட்டுகள் சல்போனமைட்ஸ், வலி நிவாரணிகள், febrifuge முதலியன), மது மற்றும் பிற ஹெபடோடாக்ஸிக் முகவர்களால் ஏற்படலாம். வைரல் ஹெபடைடிஸ், கர்ப்பம், உணவு உட்கொண்ட ஒரு சிறிய அளவு கார்போஹைட்ரேட்டுகள், நோய் ஆரம்பத்தில் ஒரு குறிப்பிட்ட முக்கியத்துவத்தை கொண்டுள்ளன.

அறிகுறிகள்

தென்னாப்பிரிக்காவில் வாழும் 20 முதல் 30 வயதுடைய வெள்ளை மக்களிடையே இந்த நோய் முக்கியமாக காணப்படுகிறது. நோய்த்தாக்கத்தின் வெகுஜன வெளிப்பாடுகள் தாமதமாக வெட்டப்பட்ட பார்ஃபிரியா (தோல், கொப்புளங்கள், அரிப்பை, வடுக்கள் வெளிப்படும் பகுதியிலுள்ள ஒளிச்சேர்க்கை) மிகவும் ஒத்திருக்கிறது. கூடுதலாக; மேலும், மனநல குறைபாடுகள் உள்ளன, மத்திய மற்றும் புற நரம்பு மண்டலம் மற்றும் வயிற்று வலி செயல்பாட்டு செயல்பாடு ஒரு மீறல். மேலே விவரிக்கப்பட்டுள்ள மருத்துவ அறிகுறிகள் எப்போதும் ஒரே நேரத்தில் வெளிப்படாது. கலப்புப் போர்பிரியாவுடன் 113 நோயாளிகளை பரிசோதிக்கும் போது, 50% பேர் கடுமையான தாக்குதல்களையும் தோலில் தோலில் துலக்கத்தையும் கண்டனர், 3.4% தோலில் தோலில் ஒரு தோற்றமும், 15% மட்டுமே வலிப்புத்தாக்கங்களும் இருந்தன. சில ஆசிரியர்களின் கருத்துப்படி, இங்கிலாந்து மற்றும் பின்லாந்து ஆகிய நாடுகளில் கலப்பு போர்பிரியா தென்னாபிரிக்காவோடு ஒப்பிடுகையில் சுலபமாக இருக்கிறது, தோலில் ஒரு சொறி நோய் ஆரம்ப அறிகுறியாகும்.

மடிப்புகளில் புரோட்டோ மற்றும் காப்ரோபோபிரியாவின் உள்ளடக்கம் தீவிரமாக அதிகரித்துள்ளது. சிறுநீரில் உள்ள ஒரு தாக்குதலின் போது, போர்போபிலினோஜென், அமினுவெலூலின் மற்றும் எக்ஸ்-போர்பிண்டின்கள் கண்டறியப்பட்டுள்ளன.

Gistopatologiya

தோல் மீது புரோமோர்சார்ஜியல் மாற்றங்கள் தாமதமாக வெட்டு Porriyria இருந்து வேறுபடுகின்றன இல்லை.

சிகிச்சை

அறிகுறி சிகிச்சை மேற்கொள்ள தாக்குதல் பரிந்துரைக்கப்படும் போது, குளுக்கோஸ், அடினோசைன் மோனோபாஸ்பேட், ரிபாக்ஸின், மற்றும் கடுமையான போது; நோய் - ஹெமாடின். இது ஆக்ஸிஜனேற்றிகளைப் பயன்படுத்த அறிவுறுத்தப்படுகிறது.

ஹெபாடோ-எரித்தாபொய்டிக் போர்பியரியா

ஹெபடோரிரொபொயோட்டிய போர்பியரியின் காரணங்கள் மற்றும் நோய்க்கிருமி முழுமையாக ஆய்வு செய்யப்படவில்லை. மரபணு, மரபு வழி gepatoeritropoegicheskuyu மற்றும் மறைந்த தோலிற்குரிய போர்ஃபிரியா கலப்பு வடிவம் ஏற்படுத்துகிறது என்று protoporfiripogen டிகார்போக்சிலாஸ் நடவடிக்கை மந்த நிலையில் உள்ளது மட்டுமே ஒன்றாகும் என்பதற்கு ஆதாரங்கள் உள்ளன.

எரித்ரோசைட் மற்றும் சீரம், சிறுநீரகம் - யூரோபிரைரின், மற்றும் மலம் - கோப்பிரோபிரைபின்ஸ் ஆகியவற்றில் ப்ரோடோபார்ஃபையின்களின் பராமரிப்பு அதிகரிக்கிறது.

அறிகுறிகள்

இந்த நோய் பிறப்பு அல்லது சிறு வயதிலிருந்தே தொடங்குகிறது. ஹெபாடோ-எரித்ரோபாய்டிக் போர்பிரியா தாமதமாக தோல் போர்பிரியா, பிறவி எற்தோபையோடிக் போர்பியரியா போன்ற நோய்களுக்கான மருத்துவ அறிகுறிகளைக் கொண்டுள்ளது.

Gistopatologiya

கொப்பரை நரம்புகளின் ஹீமோஜனேசன், கப்பல்களின் சுவர்கள் தடித்து, அவற்றைச் சுற்றியும் - மேல் தோல் கீழ், ஒரு குமிழ் கீழ் உள்ளது - ஹைலலைன் குவிப்பு.

வேறுபட்ட நோயறிதல்

நோய் பிறழ்வு எலீட்ர்மோலிசிஸ், பாசின் சிறுநீரகத்தில் இருந்து உருவாகிறது, கதிர்களிடமிருந்து எழும், மற்றும் பிற வகை போர்பிரியா.

சிகிச்சை

பிறப்பிலுள்ள எரித்ரோபாய்டிக் போர்பிரியா சிகிச்சையில் பயன்படுத்தப்படும் மருந்துகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன.

[19], [20], [21], [22], [23], [24]

பரம்பரைக் கோட்பாஸ்பிரிரியா

பரம்பரைக் கொப்பரோபீரியாவின் காரணங்கள் மற்றும் நோய்க்குறி: நொதிக் கோபர்போரிபிரினோஜெனேசின் குறைபாடு காரணமாக ஏற்படுகிறது.

அறிகுறிகள்

மருத்துவ வெளிப்பாடு படி, நோய், கலப்பு porphyria நெருக்கமாக இருப்பது, எளிதாக செல்கிறது. குடல் வலி மிகவும் பொதுவானது. நரம்பியல் மற்றும் உளவியல் மாற்றங்கள் குறைவான பொதுவானவை. யூரோப்பிரியிரினோஜனுடன் ஒப்பிடுகையில் கோப்பர்போபிரியின்கள் குறைவான ஒளிக்கதிர் திறன் கொண்டதாக இருப்பதைக் கருத்தில் கொண்டு, அவர்கள் தோல் மீது சிறிது குவிந்துள்ளனர். தோல் மாற்றங்கள் 1/3 நோயாளிகளில் மட்டுமே ஏற்படும். குண்டுகள் காயத்தின் தளமாக உருவாகின்றன, மற்றும் கிளினிக்கின் பிற்பகுதியில் வெட்டுப்பட்ட பார்ஃபிரியாவை ஒத்திருக்கிறது.

நோயாளியின் மடிப்புகளில் காப்ரோபோர்பிரின் III இன் உள்ளடக்கத்தை அதிகரித்துள்ளது. சில நேரங்களில் இந்த பொருள் சிறுநீரில் காணலாம்.

Gistopatologiya

தோல் மீது புரோமோர்சார்ஜியல் மாற்றங்கள் பிற்பகுதியில் வெட்டு Porphyria வேறுபடுகின்றன இல்லை.

சிகிச்சை

அதே நடவடிக்கைகள் கலப்பு போர்பிரியாவின் சிகிச்சையில் பயன்படுத்தப்படுகின்றன.

போர்பிரியா சிகிச்சை

தாமதமாகக் காணப்படும் வெற்றுப் போர்பிரியாவின் குறிப்பிட்ட சிகிச்சை இல்லை. மருத்துவ நடைமுறைகளின் போது, உடலில் தொடுக்கப்பட்ட வளர்சிதை மாற்றத்தை சீராக்க வேண்டும், உடலில் இருந்து சுத்திகரிக்கப்பட்ட போர்ப்ரின்களின் எண்ணிக்கையை அதிகரிக்க வேண்டும். குணப்படுத்தும் மருந்துகளில், குழுவின் B (B1, B6, B12), நிகோடினிக் அமிலம் ஆகியவற்றின் வைட்டமின்களைப் பயன்படுத்துவது அறிவுறுத்தப்படுகிறது. வைட்டமின்கள் ஒவ்வொரு நாளும் பரிந்துரைக்கப்படுகின்றன, வைட்டமின்கள் B1 மற்றும் B6 ஒரு நாளில் ஒரே நேரத்தில் நிர்வகிக்கப்பட முடியாது. இதனுடன் சேர்த்து ரிபோப்லாவின் (3 எக்ஸ் 0.005 கிராம்), அஸ்கார்பிக் அமிலம் (3 முறை 0.1 கிராம் ஒரு நாள்) Aevitum (2-3 முறை 1 காப்ஸ்யூல் ஃபோலிக் அமிலம் (0.01 கிராம், 3 முறை ஒரு நாள்), பரிந்துரைக்கப்படுகிறது ), மெத்தியோனைன் (ஒரு நாளைக்கு 0.5-0.75 கிராம்) Syrepar (2-3 மில்லி intramuscularly, நிச்சயமாக 1 ஒன்றுக்கு 50-60 ஊசிகள்), மற்றும் பலர்.

பிற்பகுதியில் வெடிப்புத்திறன் வாய்ந்த porphyria கொண்டு antimarial (antiplatelet) மருந்துகள் பயன்பாடு எந்த ஒருமித்த உள்ளது. சில தோல் மருத்துவர்கள் அது சாத்தியமற்றது delagila antifebrific அல்லது பிற போதைப் தாமதமாக தோலிற்குரிய போர்பிரியா உள்ள முதல் இந்த முகவர்கள் செல்வாக்கின் கீழ் அடிக்கடி விழித்திரை, அக்ரானுலோசைடோசிஸ், வாந்தி, நச்சு மனநோய், முடி depigmentation மற்றும் பிற எதிர்மறை விளைவுகளை தோன்றும் பயன்படுத்த கருதுகின்றனர். இதனுடன் சேர்த்து, இதர அறிஞர்கள் சிறிய அளவுகளில் (125 மிகி hlorihina 2 8-18 மாதங்கள் முறை ஒரு வாரம்) இல் antifebrific மருந்துகள் பயன்படுத்தி தெரிவிக்கின்றன. விஞ்ஞானிகளின் கருத்துப்படி, காய்ச்சல் எதிர்ப்பு மருந்துகள் தண்ணீரில் உள்ள porphyries உடன் கரையக்கூடிய வளாகங்களை உருவாக்குகின்றன, மேலும் அவை சிறுநீரகத்துடன் உடலில் இருந்து எளிதாக வெளியேற்றப்படுகின்றன. 15-20 நாட்களுக்கு பிறகு, வைட்டமின் சிகிச்சையை எடுத்துக்கொண்ட பிறகு, காய்ச்சல் எதிர்ப்பு மருந்துகளை பரிந்துரைக்க நல்லது.

லிப்பிட் பெராக்ஸிடேஷன், ஆக்ஸிஜனேற்ற மருந்துகள், பீட்டா-கரோட்டின், ஆல்ஃபா-டோகோபெரோல் (100 மில்லி ஒரு நாளைக்கு ஒரு முறை) பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

2 வாரங்கள் ப்ரெட்னிசோலோன் மிகக் கொடுமையான நோய் 5 மிகி 2 முறை ஒரு நாள், அதே போல் பி வைட்டமின்கள், அஸ்கார்பிக் அமிலம், கால்சியம் குளோரைடு (10% தீர்வு தேக்கரண்டி மூன்று முறை தினசரி) இல்.

சூரிய ஒளியில் இருந்து பாதுகாக்க photoprotective முகவர் பயன்படுத்த பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. பின்வரும் மருந்துகளை பரிந்துரைக்க நோயாளிகளுக்கு தடை விதிக்கப்பட்டுள்ளது: சல்போனமைடுகள், கிரீசோஃபுல்விவ், பார்பிகுரேட்டுகள் (பார்பனல்ஸ், தியோபன்டல், ஃபெனோபர்பிடல், முதலியன).

உணவு சாப்பாடு பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. உணவு கொழுப்பு இறைச்சி (ஆட்டுக்குட்டி அல்லது பன்றி இறைச்சி), வறுத்த மீன், பணக்கார சூப்கள் இருக்க கூடாது.

எரித்ரோபியடிக் போர்பியரியா பின்வரும் அம்சங்களைக் கொண்டுள்ளது:

• நோய் முக்கியமாக குழந்தை பருவத்தில் தொடங்குகிறது;
• நோய் காரணமாக மரபணு (பரம்பரையாக) ஃபெர்மெமென்டோ உள்ளது;
• கிளினிக்கின் அபிவிருத்திக்கு முன், தூண்டுதல் காரணிகள் எந்த விளைவையும் கொண்டிருக்கவில்லை;
• போர்பிரினின் வளர்சிதை மாற்றத்தின் தொந்தரவு எலும்பு மஜ்ஜையின் ஈரப்பிரசவங்களில் ஏற்படுகிறது;
• எரித்ரோசைடுகள் மற்றும் erythroblasts இன் ஒளிரும் நுண்ணோக்கியல், புற இரத்தத்தில் அமைந்துள்ள கீழ் சிவப்பு ஃப்ளோரசன்ஸின் (ஒளிர்வு) பண்பு போர்பிரின்களின் கவனிக்க முடியும்;
• புற இரத்தத்தில் எர்ரோதோசிட்டிகளில், porphyrins உள்ளடக்கத்தை எப்போதும் அதிகமாக உள்ளது.

பிறப்பிலுள்ள எரித்ரோபொய்டிக் போர்பிரியா, எரித்ரோபோயிடிக் ப்ரோடோ- மற்றும் காப்ரோபோர்பிரியா ஆகியவை உள்ளன.