விழித்திரை பரம்பரையாக நிலவிவருகிறது

பிறவிக்குரிய திசுநிலையை முன்னேற்றுவிக்கிறது

இது அரிய நோய்களின் ஒரு பல்வகை வாய்ந்த குழு. தூய கூம்பு துர்நாற்றம் கொண்ட நோயாளிகளில், கூம்பு முறை மட்டுமே செயல்படுகிறது. கூம்பு வால் துர்நாற்றத்தால், ராட் அமைப்பின் செயல்பாடு பாதிக்கப்படுகிறது, ஆனால் ஒரு சிறிய அளவிற்கு. நோய் ஆரம்பத்தில் கூம்பு முறைமை இயங்காத பல நோயாளிகளில், ராட் அமைப்பின் சீர்குலைவு இணைக்கப்பட்டுள்ளது, எனவே "கூனி-வடு வடிவ வடிப்பினை" என்ற சொல் மிகவும் சரியானது.

பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் பரம்பரை வகை மரபுவழி; எக்ஸ் நிறமூர்த்தத்துடன் இணைக்கப்பட்ட மீதமுள்ள, ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கநிலை, மிகவும் அரிதாகவே தன்னியக்க மீளமைத்தல்.

மத்திய மற்றும் வண்ண பார்வை படிப்படியாக இருதரப்பு குறைப்பு மூலம் வாழ்க்கை 1-3 தசாப்தங்களாக தன்னை வெளிப்படுத்துகிறது, photophobia மற்றும் ஒரு சிறிய ஊசல் போன்ற nystagmus சேர்ந்து முடியும்.

அறிகுறிகள் (வெளிப்படையான முறையில்)

• Povement துகள்களின் வடிவத்தில் மாறாத அல்லது அசாதாரணமான மாற்றங்கள் - povea.
• "போவின் கண்" வகையின் மெகுலோபதி என்பது ஒரு உன்னதமான, ஆனால் ஒரு நிரந்தர அறிகுறியாகும்.
• நடுத்தர விளிம்பில் "போனி சடலங்கள்" வடிவத்தில் நிறமி, தடிமனியின் குறுகலானது மற்றும் ஆப்டிக் வட்டின் தற்காலிக அழியாமை தோன்றும்.
• "புவியியல்" வீழ்ச்சியுடன் கூடிய மியூச்சுவல் பகுதியில் RP இன் முற்போக்கான தாக்குதல்.
• மின்னலை. Photopic - subnormal அல்லது பதிவு, CFR குறைகிறது, குச்சி பதில் நீண்ட காலமாக தக்கவைக்கப்படுகிறது.
• மின்-ஒக்லோகிராம் சாதாரணமானது அல்லது சாதாரணமானது.
• டார்க் தழுவல். கூம்பு "முழங்கால்கள்" மாறியது, பின்னர் "முழங்கால்கள்" என்ற கோப்பை மாற்றலாம்.
• வண்ண பார்வை: காட்சி நுண்ணுணர்வுடன் தொடர்பு இல்லாத இல்லாமல் பச்சை மற்றும் நீல வண்ணங்களைப் புரிந்து கொள்ளுதல் மொத்த மீறல்.
• ஒரு "காளை கண்" படத்தின் கீழ் கட்டம் ஒரு ஹைப்போஃப்ளூரொசெசென்ட் சென்டர் கொண்ட ஒரு வட்டமான ஹைப்போஃப்ளூரெஸ்சென்ஸ் "இறுதி" குறைபாட்டை வெளிப்படுத்துகிறது.

முன்னறிவிப்பு ராட் அமைப்பின் தோற்றத்தின் அளவைப் பொறுத்தது: பாதுகாப்பு அதிகமானது, மிகவும் சாதகமான முன்னறிவிப்பு (குறைந்தது, நடுத்தர கால).

Maculopathy மாறுபடும் அறுதியிடல் "லில்லியன் கண்" வகை: குளோரோகுயினை maculopathy, ஒரு மேம்பட்ட நிலையில் Stargardt தேய்வு, fenestrated புத்திசாலித்தனமான தேய்வு, தீங்கற்ற அடர்ந்த வலைய தசைச் தேய்வு மற்றும் பேட்டன் நோய்.

ஸ்டர்கார்ட் டிஸ்டிராபி

ஸ்டார்கார்ட்ஸின் துர்நாற்றம் (இளம் வயிற்று மருந்தின்மை) மற்றும் மஞ்சள்-புள்ளியிடப்பட்ட கருவி ஆகியவை ஒரு நோயின் மருத்துவ மாறுபாடுகளாக கருதப்படுகின்றன, அவை தொடக்க மற்றும் முன்கணிப்பு ஆகியவற்றில் வேறுபடுகின்றன.

பரம்பரை வகை autosomal பின்னடைவு, மரபணு ABC4Rna 1p21-22. மத்திய தரிசனத்தில் ஒரு இருதரப்பு படிப்படியாக குறைந்து வாழ்க்கை 1-2 தசாப்தங்களாக தோன்றுகிறது, இது நிதியின் மாற்றங்களைச் சார்ந்தது அல்ல, குழந்தை உருவகப்படுத்தப்படுவதாக சந்தேகிக்கப்படுகிறது.

அறிகுறிகள் (வெளிப்படையான முறையில்)

• பூவணியில் - நிறமி எந்த மாற்றம் அல்லது மறுவிநியோகம்.
• "நத்தை சுவடு" வகை அல்லது வெண்கல நிரல்படுத்தலின் ஓவால் ஃபோஸ், இது வெள்ளை-மஞ்சள் புள்ளிகளால் சூழப்பட்டுள்ளது.
• "புவியியல்" வீழ்ச்சி ஒரு "புல் கண்" போல இருக்க முடியும்.
• மின்னலை. Photopic - சாதாரண அல்லது குறைபாடுள்ள. ஸ்கொட்டோபிக் மின் ரெடினோகிராம் சாதாரணமானது.
• எலெக்ட்ரோகுலோகிராம் மேம்பட்ட கட்டத்தில் குறைபாடுடையது.
• வண்ண பார்வை: பச்சை மற்றும் நீல நிறங்களின் உணர்வின் மீறல்.
• ஆர்.ஜி. இல் லிபோஃபுசுசின் வைப்புகளின் விளைவாக "இருண்ட கோர்வைட்" நிகழ்வுக்கான PHAG பெரும்பாலும் வெளிப்படுத்துகிறது. சாதாரண ஃப்ளோரசென்ஸின் இல்லாமை, விழித்திரைக் குழாய்களின் வரையறைகளை மேம்படுத்துகிறது. "புவியியல்" வீழ்ச்சி தன்னை மாகுலியில் "இறுதி" குறைபாடு என்று வெளிப்படுத்துகிறது.
• முன்கணிப்பு சாதகமற்றது: 6/12 க்குக் கீழே உள்ள பார்வைக் குறைபாடு குறைந்து 6/60 வரை பார்வைக் குறைபாடுகளில் விரைவான குறைவு உள்ளது.

மஞ்சள்-புள்ளிகள்

மரபுவழி வகை தானாகவே மீளமைக்கப்படுகிறது. இது பெரியவர்கள் தோன்றும், மாகுலர் பகுதியில் மாற்றங்கள் இல்லாத நிலையில், அறிகுறிகளாகவும், தற்செயலான கண்டுபிடிப்பாகவும் இருக்கலாம்.

அறிகுறிகள் (வெளிப்படையான முறையில்)

• பின்புற முனை மற்றும் நடுத்தர விளிம்பில் RPE மட்டத்தில் தெளிவான எல்லைகளைக் கொண்ட இரண்டு-பக்க வெள்ளை மஞ்சள் புள்ளிகள். புள்ளிகள் வட்டமானது, ஓவல், நேரியல், கசியும் அல்லது பிச்பிஃபார்ம் ("மீன் வால்" வடிவத்தில்).
• 50% வழக்குகளில் கண்ணுக்கு கீழே சிவப்பு சிவப்பு உள்ளது.
• புதிய புள்ளிகள் உள்ளன, மற்றும் பழையவர்கள் இன்னும் மங்கலான எல்லைகளை பெற மற்றும் மென்மையான ஆக.
• சில சந்தர்ப்பங்களில், "புவியியல்" வீழ்ச்சி உருவாகிறது.
• மின்னலை. ஃபோட்டோபிக் - சாதாரண அல்லது குறைபாடுள்ள, ஸ்கொப்டிக் - சாதாரண.
• மின்-ஒக்லோகிராம் குறைவானது.
• வண்ண பார்வை பாதிக்கப்படாது.
• PHAG "அமைதியான" குரல்வளையின் ஒரு படத்தை வெளிப்படுத்துகிறது. RP இன் "இறுதி" குறைபாடுகளால், முந்தைய தொகுதி மற்றும் பிற்பகுதியில் ஃப்ளோரசூசன்ஸ், பழையவைகளால் புதிய புள்ளிகள் வெளிப்படுகின்றன.
• கணிப்பு ஒப்பீட்டளவில் நல்லது. இந்த அறிகுறிகள் பல ஆண்டுகளாக தோற்றமளிக்கவில்லை என்றால், பூவொலியில் இடம் காணப்படவில்லை அல்லது "புவியியல்" வீழ்ச்சி உருவாகிறது.
• வேறுபட்ட நோயறிதல்: ஆதிக்கமிக்க டிராசஸ், "வெள்ளை-ஸ்பாட்" ஃபண்ட்ஸ், வட கரோலினாவின் ஆரம்ப நிலையி்ல் மற்றும் "புள்ளியிட்ட" விழித்திரை நோய்க்குறி

சிறுவர் நோய் சிறந்தது

சிறுநீரக நோய் சிறந்த (வைட்டலிஃபார்ம் டிஸ்ட்ரோபி) என்பது 5 நிலைகளில் அதன் வளர்ச்சிக்கு ஒரு அரிய நிலை உள்ளது. பரம்பரை வகை autosomal ஆதிக்கம் உள்ளது.

• நிலை 0 (previtilliform) புகார்களை இல்லாமலும் மற்றும் ஒரு சாதாரண கண் நாளிலும் ஒரு குறைவான மின்னாற்றலைவிளக்கத்தால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.
• மேகூலார் பகுதியில் நிறமி ஒரு மறுபகிர்வு மூலம் நிலை 1 வகைப்படுத்தப்படுகிறது.
• நிலை 2 (vitelliform) 1-2 தசாப்தங்களாக வாழ்க்கையில் உருவாகிறது மற்றும் ஒரு முட்டையின் மஞ்சள் கரு வடிவில் ஒரு நீர்க்கட்டி போல இது மாகுலர் பகுதியில் மாற்றங்கள் வகைப்படுத்தப்படும்: லிப்போஃபஸ்ஸின் subretinal வைப்பு. காட்சி தீவிரம் சாதாரணமானது அல்லது ஓரளவு குறைக்கப்படுகிறது.
• நிலை 3 (சூடோபிபோபியன்) லிபோஃபுசுசின் பகுதியளவு உறிஞ்சுதல் ஏற்படுகிறது. காலப்போக்கில், நீரின் முழு உள்ளடக்கங்களும் காட்சிச்சூழலை பாதிக்காமல் உறிஞ்சப்படுகின்றன.
• நிலை 4 (முறிவு நீர்க்கட்டிகள்). நீரிழிவு முறிவு ஏற்பட்டால், "துண்டிக்கப்பட்ட முட்டை" தோன்றுகிறது மற்றும் காட்சிசார் தன்மை குறைகிறது.

எலெக்ட்ரோரெடினோகிராம் சாதாரணமானது. எலெக்ட்ரோகுளோலோகிராம் அனைத்து நிலைகளிலும் மற்றும் ஒரு சாதாரண நிதியைக் கொண்டிருக்கும் கேரியர்களிலும் தீவிரமாக குறைக்கப்படுகிறது. பார்வைக்குரிய பார்வை குறைபடும் விதமாக வண்ண பார்வை குறைபாடுடையது. PHAG வைரலிஃபார்ம் கட்டத்தில் கூரோலிட் ஃபுளோரேசன்ஸ் ஒரு தொகுதி வெளிப்படுத்துகிறது.

5-வது தசாப்தம் வரை காட்சி முன்கணிப்பு குறையும் போது, முன்கணிப்பு ஒப்பீட்டளவில் சாதகமாகும். சில நோயாளிகளுக்கு சட்ட ரீதியாக குருட்டுத்தன்மை ஏற்படுகிறது, இது மாகுலர் பகுதி, SNM, "புவியியல்" வீழ்ச்சி, மத்திய முறிவுகளின் உருவாக்கம், இது பற்றின்மைக்கு காரணமாக இருக்கலாம்.

பெரியவர்களின் விட்ல்லேஃபார்ம் ஃபோமமாக்குலர் டெஸ்ட்ரோபி

நோய் "திசையமைப்பு" என்று குறிப்பிடப்படுகிறது. ஆனால் சிறந்த நோய்களின் மாற்றங்களுடன் ஒப்பிடும்போது, ஃபோவல் ஃபோசை சிறியது, பின்னர் தோன்றும் மற்றும் உருவாகாதே.

பரம்பரை வகை, சாத்தியமான தானியங்கு ஆளுமை, மரபணு 6p21 -22 உள்ள மரபணு.

இது 4-6 தசாப்தங்களாக வாழ்க்கையில் ஒரு சிறிய உருமாற்றத்தின் வடிவில் தன்னை வெளிப்படுத்துகிறது.

அறிகுறிகள்: வளைவின் விட்டம் 1/3 பற்றி இருதரப்பு, சமச்சீர், வட்டமான, சற்றே பரிந்துரைக்கப்படும் மஞ்சள் சப்ளையினல் ஃபோசை.

• எலெக்ட்ரோரெடினோகிராம் சாதாரணமானது.
• மின்-ஒக்லோகிராம் சாதாரணமானது அல்லது சற்று குறைவானது.
• வண்ண பார்வை: டிரிடேன் அச்சில் பொருத்தமற்ற மீறல்கள்.
• PHAG ஆனது ஹைப்பர்ஃப்ளூரஸ்சென்ஸின் வளையத்தால் சூழப்பட்ட மையத்தில் ஹைப்போஃப்ளூரஸ்சென்ஸை வெளிப்படுத்துகிறது.

பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் கணிப்பு சாதகமானது.

மல்டிபோகல் நோய் சிறந்தது

மல்டிபோகல் நோக்கம் சிறந்தது மிகவும் அசாதாரணமானது, மேலும் இது ஒரு வகைப்படாத மரபுவழியுடன் நிகழலாம். வயது முதிர்ந்த நிலையில், அது கண்டறிவதற்கு கடுமையானதாகவும் கடினமாகவும் இருக்கும்.

குடும்ப மருந்துகள்

குடும்ப டிராஸ்கள் (தேனீக் கூரோடின் டாய்ன், மலாட்டலா லெவண்டினீஸ்) வயது தொடர்பான மாகுலர் சீரழிவின் ஆரம்ப வெளிப்பாடாகக் கருதப்படுகின்றன.

பரம்பரை வகை முழுமையான ஊடுருவி மற்றும் மாறி வெளிப்பாடு கொண்ட தன்னியக்க மேலாதிக்கமாகும். 2p16 இல் மரபணு EFEMP1.

அறிகுறிகள்

• ஒரு எளிமையான பட்டம் ஒரு சிறிய சிறிய கடுமையான டிராசஸ் வகைப்படுத்தப்பட்டுள்ளது, இது மாகுலர் மண்டலத்திற்கு மட்டுமே. மாற்றங்கள் வழக்கமாக 3 வது தசாப்த வாழ்வில் வெளிப்படுத்தப்படுகின்றன, நிச்சயமாக சாதகமானது;
• நடுத்தர பட்டம் பின்புற துருவத்தில் மற்றும் பப்பாளிபள்ளி மண்டலத்தில் பெரிய மென்மையான டிராஸ் வகைப்படுத்தப்பட்டுள்ளது.
  வாழ்க்கையின் மூன்றாவது தசாப்தத்தில் மாற்றங்கள் ஏற்படுகின்றன, சில நேரங்களில் காட்சிச்சூழலில் சிறிது குறைவு ஏற்படலாம்;
• மேம்பட்ட நிலை அரிய மற்றும் வாழ்க்கை 5 வது தசாப்தத்திற்கு பிறகு ஏற்படுகிறது, அது சிம் அல்லது "புவியியல்" வீழ்ச்சி சிக்கலாக உள்ளது;
• malattia levantinese குடும்ப drusen ஒத்த: சிறிய, பல, basal laminar druses spinoccurrant அல்லது radially மையமாக மையக்கரு மற்றும் parapapillary மண்டலம் மையமாக சார்ந்த. பெரும்பாலான நோயாளிகள் 4-5 தசாப்தங்கள் வரைக்கும் ஒரு சிம் அல்லது "புவியியல்" வீச்சு இருக்கும் போது புகார் செய்ய மாட்டார்கள்.

எலெக்ட்ரோரெடினோகிராம் சாதாரணமானது. எலெக்ட்ரோகுலோகிராம் மேம்பட்ட கட்டத்தில் குறைபாடுடையது. PHAG "இறுதி" குறைபாடுகள் போன்ற தெளிவான எல்லைகளுடன் ஹைப்பர்ஃப்ளூரேசன்ட் புள்ளிகளை வெளிப்படுத்துகிறது. அவர்கள் மருத்துவ பரிசோதனைகளில் இருப்பதைக் காட்டிலும் இன்னும் உச்சரிக்கப்படுகிறார்கள்.

[1], [2], [3], [4]

சூடோ-தூக்க மாகுலார் டிஸ்ட்ரோபி Sorsby

போலி-அழற்சி மருந்தின் சீர்குலைவு Sorsby (பரம்பரை நோய்த்தடுப்பு தசைநார்) ஒரு அரிய மற்றும் தீவிர நோய். பரம்பரை வகை autosomal ஆதிக்கம், முழு ஊடுருவல், TIMP3 மரபணு 22ql2.1-1.3.2 மணிக்கு. இது 5 வது தசாப்தத்தில் இருண்ட exudative maculopathy வடிவத்தில் வாழ்க்கை தோன்றுகிறது.

அறிகுறிகள் (வெளிப்படையான முறையில்)

• வெள்ளை மஞ்சள் "வடிகால், வாஸ்குலார் ஆர்க்டேஸ் வழியாக டிராஸ்போபோபினி டெபாசிட்டுகள், நடுத்தர விளிம்பில் வட்டுள்ள நாசி.
• சிம் மற்றும் exudative maculopathy.
• உட்செலுத்துதல் வடு.

எலெக்ட்ரோரெடினோகிராம் முதலில் சாதாரணமாக இருக்கிறது, ஆனால் அது நோயின் முன்னேற்றத்துடன் குறைக்கலாம். மின்-ஒக்லோகிராம் சாதாரணமானது.

மியூலூபுபதி காரணமாக முன்கணிப்பு சாதகமற்றது. 7-வது தசாப்தத்தில் வாழ்ந்த உடற்கூறியல் குரோமரட்டினல் வீக்கத்திற்கு முன்னேறும் சில நோயாளிகளுக்கு பலவீனமான பார்வைக்கு வழிவகுக்கிறது.

வட கரோலினா மினுரல் டிஸ்டிராபி

வட கரோலினாவின் மினுஜர் சீர்கேஷன் ஒரு அரிய, கடுமையான நோய். பரம்பரை வகை முழுமையான ஊடுருவலுடன் மற்றும் குறிப்பிடத்தக்க மாறுபட்ட வெளிப்பாடும், 6CD இல் உள்ள எம்சிஆர்ஆரி மரபணுவும் கொண்ட தன்னியக்க மேலாதிக்கமாகும்.

அறிகுறிகள் மற்றும் முன்கணிப்பு

• நிலை I: வெள்ளை-மஞ்சள், திசை மற்றும் தோற்றப்பகுதிகளில் உள்ள ட்ரூஸோபிடொபினை உள்ளடக்கியது, வாழ்க்கையின் முதல் பத்தாண்டுகளில் வாழ்க்கையின் வளர்ச்சியைக் கொண்டிருக்கும்;
• கட்டம் 2: மாகுலர் பகுதியில் உள்ள ஆழமான, வடிகட்டுதல் உள்ளீடுகள். நீண்டகால முன்கணிப்பு குறைவாக சாதகமானது, ஏனெனில் உட்சுரப்பியல் மாகலோபதியால் உருவாக்க முடியும்;
• கட்டம் 3: பார்வை அரிட்டி குறைப்பு மாறுபடும் டிகிரி கொண்ட மியூச்சுவல் பகுதியில் இருதரப்பு கோலோபமோஸ் வீக்கம் ஏற்படுகிறது.

எலெக்ட்ரோரெடினோகிராம் சாதாரணமானது. மின்-ஒக்லோகிராம் சாதாரணமானது. 1 மற்றும் 2 நிலைகளில் PHAG பரிமாற்ற குறைபாடுகள் மற்றும் பின்னர் நிற்கும்.

பட்டாம்பூச்சி மாகுலர் சீர்கேடு

பட்டாம்பூச்சி மாகுலர் சீர்கேஷன் ஒரு ஒப்பீட்டளவில் சாதகமான நிச்சயமாக ஒரு அரிய நோய். பரம்பரை வகை மறைமுகமாக autosomal ஆதிக்கம் உள்ளது. இது 2-5 தசாப்தங்களாக வாழ்க்கையில் தோன்றுகிறது, இது வழக்கமாக தோற்றத்தால் கண்டுபிடிக்கப்படுகிறது. மத்திய பார்வை ஒரு சிறிய குறைவு சாத்தியம்.

அறிகுறிகள்

ஃவோவாவிலுள்ள மஞ்சள் நிறத்தை திருகுறள் அமைந்துள்ளது. சுற்றளவில் சிறிய பிரிக்கப்பட்ட பரவலை கண்டறிய முடியும்.

எலெக்ட்ரோரெடினோகிராம் சாதாரணமானது. மின்-ஒக்லோகிராம் நோயியலுக்குரியது. PHAG ஆனது தொடர்புடைய சூழல்களில் ஹைப்போஃப்ளூரேசென்ஸை வெளிப்படுத்துகிறது.

கணிப்பு சாதகமானது.

[5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

டொமினேட் சைஸ்டிக் மாகுலர் எடிமா

மேலாதிக்க சிஸ்டிக் மாகுலர் எடிமா ஒரு அரிய மற்றும் கடுமையான நோய். பரம்பரை வகை autosomal ஆதிக்கம், மரபணு 7q இடமளிக்கப்பட்டுள்ளது. மத்திய தரிசனத்தில் படிப்படியாக குறைந்து வாழ்க்கை 1-2 தசாப்தங்களாக வெளிப்படுகிறது.

அறிகுறிகள்.

அசெட்டசோலமைட்டின் முறையான நிர்வாகத்தால் இரு வழி CMO நிறுத்தப்படவில்லை. எலெக்ட்ரோரெடினோகிராம் சாதாரணமானது. மின்-ஒக்லோகிராம் சாதாரணமானது அல்லது சாதாரணமானது. இந்த phage "பூவிதழ்" என்ற வடிவில் உள்ள வியர்வையின் வடிவத்தை வெளிப்படுத்துகிறது.

"புவியியல்" வீழ்ச்சியின் அடுத்தடுத்த வளர்ச்சியின் காரணமாக முன்கணிப்பு சாதகமாக இல்லை.

[13], [14], [15], [16], [17], [18]

படிக டிஸ்டிராபி

இந்த நோய் விழித்திரை மற்றும் கரிகையின் மேற்பரப்பில் படிகங்களின் படிதல் மூலம் வகைப்படுத்தப்படும். X- குரோமோசோம் அல்லது ஆட்டோசோமால் ரீஸ்டீஷுடன் இணைக்கப்பட்ட பரம்பரை வகை. இது மூன்றாம் தசாப்தத்தில் வாழ்வின் ஒரு முற்போக்கான குறைவு மூலம் தன்னை வெளிப்படுத்துகிறது.

அறிகுறிகள் (வெளிப்படையான முறையில்)

வெள்ளை-மஞ்சள் படிகங்கள் கண் மையம் முழுவதும் பரவுகின்றன. RP மற்றும் கொரியோ நுண்ணுயிரிகளின் உள்ளூராட்சி தாக்குதல் கொரியோ நுண்குழாய்களின் பரவலான வீக்கம். விழித்திரை சுற்றளவில் வீரியமான மண்டலங்களின் படிப்படியான இணைப்பு மற்றும் விரிவாக்கம்.

எலெக்ட்ரோரெடினோகிராம் குறைபாடு. மின்-ஒக்லோகிராம் குறைவானது.

முன்கணிப்பு நிச்சயமற்றது, முன்னேற்ற வீதம் தனிப்பட்டது.

[19], [20], [21], [22], [23]

அல்போர்ட் சிண்ட்ரோம்

பல்வகை மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் ஏற்படக்கூடிய குளோமலர் அடித்தள சவ்வுகளின் அரிதான இயல்புணர்வு ஆகும், ஒவ்வொன்றும் ஒவ்வொரு வகை IV கொலாஜனின் பல்வேறு கூறுகளின் தொகுப்பின் குறியீடுகள், அடித்தள சவ்வுகளின் முக்கிய கூறு. இது நாள்பட்ட சிறுநீரக செயலிழப்பால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, இது பெரும்பாலும் நரம்பியல் செறிவு இழப்பு இழப்புடன் இணைந்துள்ளது.

பரம்பரை வகை ஆதிக்கம் செலுத்துவது, X- குரோமோசோம் உடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளது.

அறிகுறிகள்

அப்படியே தூக்கியெறியப்பட்ட, வெளிர் மஞ்சள் நிற புள்ளிகள், அப்படியே உள்ளாடை மற்றும் சாதாரண காட்சி நுண்ணுணர்வு ஆகியவற்றைக் கொண்டிருக்கும். சுற்றளவில் பெரிய புள்ளிகள், சிலர் ஒன்றோடொன்று இணைந்திருக்கின்றன.

• எலெக்ட்ரோரெடினோகிராம் சாதாரணமானது.
• பிற கண்சிகிச்சை வெளிப்பாடுகள்: முன்புற லென்சிகன், சில நேரங்களில் பின்புற பாலிமார்பஸ் சீரழிவு காரணி.

கணிப்பு சாதகமானது.

[24], [25], [26], [27], [28], [29], [30], [31]

வணக்கம் குடும்பம் "காணப்பட்டது" விழித்திரை

ஒரு தீங்கற்ற குடும்பம் விழித்திருக்கும் ஒரு "அரிதான" நோய், அறிகுறியற்றதாக உள்ளது, வாய்ப்பு மூலம் கண்டுபிடிக்கப்பட்டது. மரபுவழி வகை தானாகவே மீளமைக்கப்படுகிறது.

அறிகுறிகள்

• ஒரு தெளிவான macula உடன் ஆர்.பி. மட்டத்தில் பொதுவான வெள்ளை மஞ்சள் புள்ளிகள். பல்வேறு வடிவங்களின் ஃபோசை இதுவரை விளிம்பிற்கு நீட்டிக்க வேண்டும்.
• எலெக்ட்ரோரெடினோகிராம் சாதாரணமானது.

கணிப்பு சாதகமானது.

[32], [33],

பிறப்புறுப்பு கம்பி மொனோக்ரோசியா

மரபுவழி வகை தானாகவே மீளமைக்கப்படுகிறது.

அறிகுறிகள்

• விஷுவல் அகுலிட்டி 6/60.
• Macula சாதாரண தெரிகிறது, hypoplasia சாத்தியம்.
• பிறப்பு நிஸ்டாகுமஸ் மற்றும் ஒளிக்கதிர்.

மின்னலை. Photopic - நோயியல், scotopic subnormal இருக்க முடியும், CCHM <30 ஹெர்ட்ஸ். வண்ண பார்வை முற்றிலும் இல்லை; அனைத்து வண்ணங்களும் சாம்பல் வண்ணங்கள் போல தோன்றுகின்றன.

முழுமையற்ற ராட் மோனோகிராமசியாவை வெட்டியது

பரம்பரை வகை autosomal recessive அல்லது X குரோமோசோம் இணைக்கப்பட்டுள்ளது

அறிகுறிகள்

• விஷுவல் அகற்றுதல் 6 / 12-6 / 24.
• Macula சாதாரண தெரிகிறது.
• நிஸ்டாமஸ் மற்றும் ஃபோட்டோபோபியா இருக்கலாம்.

எலெக்ட்ரோரெடினோகிராம் ஃபோட்டோபிக் - நோயியல், ஸ்கொப்டிக் - சாதாரண. கலர் பார்வை எஞ்சியுள்ளது.

[34], [35], [36], [37], [38]

கூம்பு மோனோகிராமசியா

மரபுரிமை வகை தெரியவில்லை.

அறிகுறிகள்

• விஷுவல் அக்யூட்டி 6 / 6-6 / 9.
• இயல்பான மாகுலா.
• நியாஸ்டாகுஸ் மற்றும் ஃபோட்டோபோபியா ஆகியவை இல்லை.

எலெக்ட்ரோரெடினோகிராம் சாதாரணமானது. வண்ண பார்வை முற்றிலும் இல்லை.