கட்டுரை மருத்துவ நிபுணர்
புதிய வெளியீடுகள்
வில்பிராண்டின் நோய் எதனால் ஏற்படுகிறது?
கடைசியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்டது: 06.07.2025
அனைத்து iLive உள்ளடக்கம் மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்படும் அல்லது முடிந்தவரை உண்மையான துல்லியத்தை உறுதி செய்ய உண்மையில் சரிபார்க்கப்படுகிறது.
நாம் கடுமையான ஆதார வழிகாட்டுதல்களை கொண்டிருக்கிறோம் மற்றும் மரியாதைக்குரிய ஊடக தளங்கள், கல்வி ஆராய்ச்சி நிறுவனங்கள் மற்றும் சாத்தியமான போதெல்லாம், மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்ட படிப்புகளை மட்டுமே இணைக்கிறோம். அடைப்புக்களில் உள்ள எண்கள் ([1], [2], முதலியன) இந்த ஆய்வுகள் தொடர்பான கிளிக் செய்யக்கூடியவை என்பதை நினைவில் கொள்க.
எங்கள் உள்ளடக்கத்தில் எதையாவது தவறாக, காலதாமதமாக அல்லது சந்தேகத்திற்குரியதாகக் கருதினால், தயவுசெய்து அதைத் தேர்ந்தெடுத்து Ctrl + Enter ஐ அழுத்தவும்.
வான் வில்பிரான்ட் நோய் என்பது ஒரு தனி நோயல்ல, மாறாக வான் வில்பிரான்ட் காரணியின் தொகுப்பு அல்லது தரமான முரண்பாடுகளில் ஏற்படும் இடையூறுகளால் ஏற்படும் தொடர்புடைய ரத்தக்கசிவு நீரிழிவு நோய்களின் குழு என்பது இப்போது நிறுவப்பட்டுள்ளது.
பரம்பரை வான் வில்பிராண்டு நோய்
பரம்பரை வான் வில்பிரான்ட் நோய்க்கான காரணம், வான் வில்பிரான்ட் காரணியின் தொகுப்பை குறியாக்கம் செய்யும் மரபணுவின் பாலிமார்பிசம் ஆகும். பரம்பரை வான் வில்பிரான்ட் நோய் மிகவும் பொதுவான ரத்தக்கசிவு நோயாகும். மக்கள்தொகையில் குறைபாடுள்ள வான் வில்பிரான்ட் காரணி மரபணுவின் போக்குவரத்து அதிர்வெண் 100 பேரில் 1 பேரை அடைகிறது, ஆனால் அவர்களில் 10-30% பேருக்கு மட்டுமே மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் உள்ளன. இது ஒரு ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் அல்லது பின்னடைவு வகையால் பரவுகிறது மற்றும் பெண்கள் மற்றும் சிறுவர்கள் இருவருக்கும் ஏற்படுகிறது.
வான் வில்பிரான்ட் காரணி எண்டோடெலியல் செல்கள் மற்றும் மெகாகாரியோசைட்டுகளில் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது. இது பிளேட்லெட்டுகள், எண்டோடெலியல் செல்கள், பிளாஸ்மா மற்றும் சப்எண்டோதெலியல் மேட்ரிக்ஸின் ஆல்பா துகள்களில் உள்ளது. வான் வில்பிரான்ட் காரணி படிப்படியாக அதிகரிக்கும் மூலக்கூறு எடையின் பாலிமர்களைக் கொண்டுள்ளது. ஒளி, நடுத்தர, கனமான மற்றும் சூப்பர்ஹெவி மல்டிமர்கள் டைமர்களுக்கு தோராயமாக 540 kDa முதல் மிகப்பெரிய மல்டிமர்களுக்கு பல ஆயிரம் கிலோடால்டன்கள் வரை மூலக்கூறு எடையுடன் வேறுபடுகின்றன. வான் வில்பிரான்ட் காரணியின் மூலக்கூறு எடை அதிகமாக இருந்தால், அதன் த்ரோம்போஜெனிக் திறன் அதிகமாகும்.
ஹீமோஸ்டாசிஸில், வான் வில்பிரான்ட் காரணி இரட்டைப் பாத்திரத்தை வகிக்கிறது: இது த்ரோம்பஸ் உருவாக்கத்தின் போது சப்எண்டோதெலியல் கட்டமைப்புகளுடன் பிளேட்லெட்டுகளின் ஒட்டுதலையும், பிளேட்லெட்டுகளின் பரஸ்பர ஒட்டுதலையும் மத்தியஸ்தம் செய்கிறது, மேலும் பிளாஸ்மாவில் காரணி VIII இன் "கேரியராக" செயல்படுகிறது, அதன் சுழற்சி நேரத்தை கணிசமாக நீடிக்கிறது.
வான் வில்பிராண்டு நோயால் பாதிக்கப்பட்டது
வாங்கிய வான் வில்பிரான்ட் நோய் என்பது ஒரு ரத்தக்கசிவு நிலை, இது ஆய்வக ரீதியாகவும், பிறவி வான் வில்பிரான்ட் நோயின் சிறப்பியல்பு கோளாறுகளுக்கு மருத்துவ ரீதியாகவும் ஒத்திருக்கிறது. மொத்தத்தில், வாங்கிய வான் வில்பிரான்ட் நோயின் சுமார் 300 வழக்குகள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. குழந்தைகளில், வாங்கிய வான் வில்பிரான்ட் நோய் இதயம், இரத்த நாளங்கள், இணைப்பு திசு, அமைப்பு ரீதியான மற்றும் புற்றுநோயியல் செயல்முறைகளின் நோய்களின் பின்னணியில் உருவாகிறது.
வான் வில்பிரான்ட் காரணி குறைபாட்டின் உருவாக்கத்தின் நோய்க்கிருமி வழிமுறைகள்:
- காரணி VIII/வான் வில்பிரான்ட் காரணிக்கு குறிப்பிட்ட ஆன்டிபாடிகள்;
- நோயெதிர்ப்பு வளாகங்களை உருவாக்கி வான் வில்பிரான்ட் காரணியின் அனுமதியை செயல்படுத்தும் குறிப்பிட்ட அல்லாத ஆன்டிபாடிகள்;
- வீரியம் மிக்க கட்டி செல்கள் மூலம் வான் வில்பிரான்ட் காரணியை உறிஞ்சுதல்;
- வான் வில்பிரான்ட் காரணியின் அதிகரித்த புரோட்டியோலிடிக் சிதைவு;
- சுறுசுறுப்பான இரத்த ஓட்டத்தின் நிலைமைகளில் அதிக வெட்டு அழுத்தத்தின் கீழ் கனமான வான் வில்பிரான்ட் காரணி மூலக்கூறுகளின் இழப்பு;
- வான் வில்பிரான்ட் காரணியின் தொகுப்பு அல்லது வெளியீடு குறைந்தது.
வான் வில்பிரண்ட் நோயின் வகைப்பாடு மற்றும் நோய்க்கிருமி உருவாக்கம்
வான் வில்பிரண்ட் நோயில் மூன்று வகைகள் உள்ளன:
- வகை 1 - மாறுபட்ட தீவிரத்தன்மை கொண்ட இரத்தத்தில் வான் வில்பிரான்ட் காரணியின் உள்ளடக்கத்தில் அளவு குறைவால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது;
- வகை 2 - வான் வில்பிரான்ட் காரணியில் ஏற்படும் தரமான மாற்றங்களால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. நான்கு துணை வகைகள் உள்ளன: 2A, 2B, 2M, 2N;
- வகை 3 - இரத்தத்தில் வான் வில்பிரான்ட் காரணி கிட்டத்தட்ட முழுமையாக இல்லாதது.
போலி வான் வில்பிரான்ட் நோய் (பிளேட்லெட் வகை) வான் வில்பிரான்ட் காரணி கிளைகோபுரோட்டீன் Ib-IX-V உடன் பிணைக்கப்படுவதால் ஏற்படுகிறது, இது பிந்தையவற்றின் கட்டமைப்பில் ஏற்படும் மாற்றங்களுடன் தொடர்புடையது. இது பிளாஸ்மாவிலிருந்து வான் வில்பிரான்ட் காரணியின் மிக உயர்ந்த மூலக்கூறு வளாகங்களை விரைவாக நீக்குவதற்கும், ஆன்டிஜெனுடன் ஒப்பிடும்போது அதன் செயல்பாட்டில் விகிதாசாரக் குறைவிற்கும் வழிவகுக்கிறது. இந்த நோயுடன் மிதமான த்ரோம்போசைட்டோபீனியா சாத்தியமாகும். போலி வான் வில்பிரான்ட் நோய் வகை 2B வான் வில்பிரான்ட் நோய்க்கு பினோடிபிகலாக ஒத்திருக்கிறது, ஆனால் கோளாறின் உள்ளூர்மயமாக்கலில் அதிலிருந்து வேறுபடுகிறது. வேறுபட்ட நோயறிதலுக்கு, ரிஸ்டோமைசினின் குறைந்த செறிவுகளுடன் RIPA செய்வது அவசியம். ஆரோக்கியமான நன்கொடையாளரின் பிளாஸ்மா மற்றும் நோயாளியின் பிளேட்லெட்டுகளுடன் இந்த சோதனையில், போலி வான் வில்பிரான்ட் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிக்கு திரட்டல் காணப்படும், மேலும் ஆரோக்கியமான நன்கொடையாளரின் பிளேட்லெட்டுகள் மற்றும் நோயாளியின் பிளாஸ்மாவுடன் மேற்கொள்ளப்படும் ஆய்வில், வான் வில்பிரான்ட் நோய் (வகை 2B) உள்ள நோயாளிக்கு திரட்டல் காணப்படும்.