ரஸ்ஸல்-வெள்ளி நோய்க்குறி

ரஸ்ஸல்-சில்வர் சிண்ட்ரோம் - இப்போது வரை, ஒரு தீவிர நோய் ஆய்வு எந்த புள்ளியில் உள்ளது. ஆனால் கருப்பையில் கரு வளர்ச்சலுடன் நோய் தொடங்குகிறது என்பது மறுக்கமுடியாதது, எலும்புக்கூடு உருவாக்கம் தொந்தரவு அடைந்துவிட்டது, மற்றும் பெரிய fontanel மூடல் ஒரு தாமதமான கட்டத்தில் மட்டுமே நிகழ்கிறது.

ரஸ்ஸல்-சில்வர் சிண்ட்ரோம் அவரது பெயரில் கடந்த நூற்றாண்டின் மத்தியில் வெற்றிகரமாக நடைமுறையில் ஈடுபட்ட இரண்டு குழந்தைநல மருத்துவர்களின் பெயர்களை இணைத்தது. ஆங்கிலேயர் ரஸல் மற்றும் அமெரிக்க மற்றும் சில்வர் அவர்களின் நடைமுறைகளில் நூற்றுக்கணக்கான பிறப்பு முரண்பாடுகளை சந்தித்தனர். இது உடலின் சமச்சீர் தன்மை ஒரு குணாதிசயமான வளர்ச்சிக் குறைபாடு கொண்டதாக இருந்தது. அது முன்கூட்டியே, முடுக்கப்பட்ட பாலியல் முதிர்ச்சியுடன் இருந்தது. 1953 இல், வெள்ளி இந்த முரண்பாடுகளை விவரித்தது. ஒரு வருடம் கழித்து, ரஸ்ஸல் தனது நடைமுறையில் இருந்து தகவல்களைப் பகிர்ந்துள்ளார். சிறுநீரகம் மற்றும் சிறுநீரகத்தின் உயர்ந்த கோனாடோட்ரோபின் ஆகியவற்றிற்கு இடையேயான ஒரு இணைப்பையும் அவர் செய்தார். இது பிட்யூட்டரி சுரப்பி அல்லது கோனாடோட்ரோபின் முதுகுவலியின் ஹார்மோன் பெண்கள் மற்றும் ஆண்களில் உள்ள பெண்களின் வளர்ச்சிக்கும் ஊக்கமருந்தாகிறது.

[1], [2], [3], [4]

நோயியல்

இன்றுவரை, 400 க்கும் அதிகமான நோய்களால் இந்த நோய் கண்டறியப்பட்டுள்ளது. இந்த நோய் பரவலாக 1: 30,000 விகிதமாக உள்ளது, இந்த நிலையில், மரபணு வகை நிறுவப்படவில்லை, இருப்பினும் ரஸ்ஸல்-சில்வர் சிண்ட்ரோம் உடன் ஒற்றைப் பிம்பங்கள் அறியப்படுகின்றன.

[5], [6], [7], [8]

காரணங்கள் ரஸ்ஸல்-வெள்ளி நோய்க்குறி

ரஸ்ஸல்-சில்வர் சிண்ட்ரோம் வளர்ச்சிக்கான காரணங்கள் அறியப்படவில்லை, ஆனால் நவீன ஆய்வுகள் ஒரு மரபணு கூறு இருப்பதை சுட்டிக்காட்டுகின்றன, இது தாய்வழி மரபுகளால் பரம்பரை பரம்பரையாக இருக்கலாம்.

[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16]

ஆபத்து காரணிகள்

நோய் ஆபத்து கிட்டத்தட்ட ஆபத்து காரணிகள் அடையாளம் என்று உள்ளது. பொருளாதார ரீதியில் வளர்ந்த நாடுகளில் ஆயிரக்கணக்கான மருத்துவர்கள்-ஆய்வாளர்கள் இந்த திசையில் வேலை செய்கிறார்கள் என்றாலும், இந்த நோய்க்கான இறுதி வெற்றி இன்னும் வரவில்லை.

[17], [18], [19]

நோய் தோன்றும்

நோயின் தொடக்க மற்றும் வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கும் நோய்க்கிருமி அல்லது நுட்பம் இறுதியில் வரை ஆய்வு செய்யப்படவில்லை. H19 மற்றும் IGF2 ஆகியவற்றின் ஹைட்ரோமலிலைட்டு நோய்க்குறி உள்ளதாக அறியப்படுகிறது. 10% நோயாளிகளில், நோய் 7 நிறமூர்த்தத்தின் மீது தாய்வழி desomy (UPD) தொடர்புடையது.

[20], [21]

அறிகுறிகள் ரஸ்ஸல்-வெள்ளி நோய்க்குறி

பிரகாசமான மற்றும் மிக வெளிப்படையான வெளிப்பாடு அல்லது நோய்க்கான முதல் அறிகுறிகள் இளைய குழந்தைகளில் கவனிக்கத்தக்கவை. புதிதாகப் பிறந்த குழந்தை ரஸ்ஸல்-சில்வர் சிண்ட்ரோம் அறிகுறிகளைக் காணலாம். இதன் அர்த்தம் கருத்தரித்தல் வளர்ச்சி தாமதத்துடன் ஏற்பட்டது. எனவே - குழந்தையின் அளவு மற்றும் எடை கர்ப்ப காலம் பொருந்தவில்லை. மற்றும் கர்ப்பம் பெரும்பாலும் ஒரு ஆரம்ப தேதியில் அதன் குறுக்கீடு அச்சுறுத்தல் மூலம், ஆபத்து நடந்தது. பிறந்த குழந்தைக்கு ஒரு சிறிய, முக்கோண முகம் உள்ளது. முன்னர் tubercles கோடிட்ட. விரிவடைந்த மண்டை கூட கவனிக்கப்படுகிறது. வெளிப்புற பிறப்புறுப்புக்கள் வளர்ச்சியடையாதவை.

தாய்ப்பால் கொடுக்கும் குழந்தைகளுக்கு அடிக்கடி சிரமம் உள்ளது. பின்னோக்கிய ஆய்வுகள் Marsaud மற்றும் பலர். ரஸ்ஸல்-வெள்ளி அடிக்கடி செரிமான பிரச்சினைகள் மற்றும் ஊட்டச்சத்துக்குறைவின் சிண்ட்ரோம் குழந்தைகளிலும் காணப்படலாம். குழந்தைகள் கண்கானிக்கப்படுகின்றன: கடுமையான இரைப்பைஉணவுக்குழாய்க்கு எதிர்வினை நோய் (55%), 1 ஆண்டு (50%), 1 ஆண்டு (29%) வயதில் தொடர்ந்து வாந்தி, மற்றும் மலச்சிக்கல் (20%) கீழ் குழந்தைகளில் வாந்தி.

பிறகும் உடனடியாக நோய் அறிகுறிகள் இல்லாவிட்டால் அவை பின்னர் வெளிப்படும். உடலின் பிற்பகுதிகளின் சமச்சீரற்ற வளர்ச்சி முன்னேறும் போதும், பிற்பகுதியில் தோற்றமளித்தாலும், பருக்களை பாதிக்கிறது, ஸ்கோலியோசிஸ் உருவாகிறது. அதே நேரத்தில் குழந்தை ஒரு குறுகிய நிலை உள்ளது. மற்றும் கிட்டத்தட்ட எப்போதும் ஒரு ஆரம்ப பாலியல் முதிர்வு உள்ளது - ரஸ்ஸல்-வெள்ளி நோய்க்குறி ஒரு பெண் ஆரம்ப மாதவிடாய் காலம் வருகிறது. சிறுவர்கள் முன்கூட்டியே இரண்டாம் நிலை பாலியல் அறிகுறிகளை காட்டுகின்றனர்.

கூடுதலாக, உணவுக்குழாய் மற்றும் சிறுநீரகங்களுடன் தொடர்ந்து சிக்கல்கள் உள்ளன. அத்தகைய குழந்தைகள் கஷ்டப்பட்டு ரன், மிகவும் பாதுகாப்பற்ற ரன்.

கண்டறியும் ரஸ்ஸல்-வெள்ளி நோய்க்குறி

துரதிர்ஷ்டவசமாக, இந்த நோய் மிகவும் பரம்பரையுடன் சமமாக உள்ளது. ரஸ்ஸல்-சில்வர் சிண்ட்ரோம் (மரபணு ஆய்வுகள் நடத்தி) நோய் கண்டறிந்தால், நோயை உறுதிப்படுத்துகிறது என்றால், இதுவரை எந்த குறிப்பிட்ட சிகிச்சை முறையும் இல்லை என்பதை அறிவது அவசியம்.

[22], [23]

வேறுபட்ட நோயறிதல்

ரஸ்ஸல்-சில்வர் சிண்ட்ரோம் போன்ற நோய்களுடன் வேறுபடுத்தப்பட வேண்டும்:

1. ஃபானோனி நோய்க்குறி;
2. Nijmegen நோய்க்குறி (மரபணு கோளாறு, இதன் விளைவாக குழந்தையானது ஒரு சிறிய தலைமுறையில் பிறந்திருக்கிறது, முதுகெலும்பு காணப்படுகிறது, முதலியன);
3. ப்ளூம்ஸ் நோய்க்குறி (மரபணு நோய், குறுகிய வளர்ச்சியுடனும், புற்றுநோய்க்கு அதிக வாய்ப்பு).

[24], [25], [26], [27], [28], [29]

சிகிச்சை ரஸ்ஸல்-வெள்ளி நோய்க்குறி

இது போன்ற ஒரு நோயாளியின் வாழ்க்கை தரத்தை அதிகரிக்கவும், ஒரு சாதாரண நிலையில் குழந்தையின் தோற்றத்தை அதிகரிக்கவும் மட்டுமே செய்ய முடியும் மற்றும் செய்ய வேண்டிய ஒரே விஷயம். பின்னர் வளர்ச்சி ஹார்மோனை நியமனம் செய்ய வேண்டும். ஆரம்ப பருவமடைதலை சரிசெய்ய ஹார்மோன் மருந்துகள் தேவைப்படுகின்றன. குறிப்பாக கடுமையான நிகழ்வுகளில் மற்றும் மருத்துவ காரணங்களுக்காக, பிளாஸ்டிக் சாத்தியம், நான் ஈ பிளாஸ்டிக் அறுவை சிகிச்சை. இது வெளிப்படையான வெளிப்புற பிறப்புறுப்புகளுக்கு பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

பெரும்பாலும் பள்ளி வயது குழந்தை ஒரு குழந்தை பள்ளிக்கு மாற்றப்படுகிறது. இது மன நோயால் பாதிக்கப்படுவதில்லை, இது கிட்டத்தட்ட நோயைத் தவிர்ப்பதில்லை, ஆனால் தேவையற்ற உளவியல் அதிர்ச்சியில் இருந்து குழந்தைக்கு பாதுகாப்பதற்காக. ஒரு வழக்கமான பள்ளிக்கு வருகை, ரஸ்ஸல்-சில்வர் சிண்ட்ரோம் கொண்ட ஒரு குழந்தை அனுபவிக்கும் அசௌகரியம், எதிர்மறையாக அவரது பொது நிலைமையை பாதிக்கிறது.

துரதிருஷ்டவசமாக, நவீன மருத்துவம் இந்த மிக சிக்கலான மற்றும் பல வழிகளில் மர்மமான நோய் வெற்றி பெறவில்லை. ஆனால் அவர் நிறைவேற்றுவதற்கான முக்கியத்துவங்களை அளிக்கிறார்: அத்தகைய குழந்தைகள் ஒரு மருத்துவர்-உட்சுரப்பியல் நிபுணரின் தொடர்ச்சியான மேற்பார்வையின் கீழ் இருக்க வேண்டும், அவற்றுக்கான மருத்துவ பரிசோதனைகளின் காலமுறைகளும் அதிர்வெண்களும் நிறுவப்படுகின்றன.

ஏற்கனவே கவனிக்கப்பட வேண்டிய வளர்ச்சி ஹார்மோன்களுக்கு குறிப்பாக கவனத்தை செலுத்த வேண்டும். அவர்கள் மரபணு பொறியியல் சார்ந்த மருந்துகளின் முழு ஸ்பெக்ட்ரம் மிகவும் பயனுள்ளதாக இருக்கும் போது. மருத்துவரால் தீர்மானிக்கப்பட்ட திட்டத்தின்படி அவர்கள் கண்டிப்பாக விண்ணப்பிக்கின்றனர். தயாரிப்புக்கள் இறக்குமதி செய்யப்படலாம் - ஸ்வீடிஷ் ஜெனோட்ரோபின், பிரஞ்சு ஹ்யூமட்ராப், சையான் தயாரிப்பான இத்தாலி மற்றும் உள்நாட்டு ரஸ்டன். மருத்துவர் மட்டுமே டாக்டர் அனுமதிக்கப்படுகிறார்.

சிகிச்சையின் போது, அதன் செயல்திறன் தொடர்ந்து கண்காணிக்கப்படுகிறது. வளர்ச்சியில் தெளிவான அதிகரிப்பு இருந்தால் அது வெற்றிகரமாக கருதப்படுகிறது. முதல் 6 மாதங்களில் 8 முதல் 13 செ.மீ வரை மருந்துகள் எடுத்துக் கொள்ளும் ஆண்டுக்கான குழந்தைகளுக்கு குறிப்பாக கவனிக்கத்தக்கவை. பின்னர், ஹார்மோன்கள் எடுத்து இரண்டாம் ஆண்டு, வளர்ச்சி ஓரளவு குறைகிறது. ஆனால் 5-6 செ.மீ. குழந்தை அதிக அளவில் இருக்கும்.

தடுப்பு

ரஸ்ஸல்-வெள்ளி நோய்க்குறி அதன் ரகசியத்தை வெளிப்படுத்த அவசரப்படவில்லை. நீங்கள் ஒப்பிடுகையில், உதாரணமாக, TBC மற்றும் இந்த நோய், பின்னர் முதல் அனைத்து தீவிரத்தை அதை தவிர்க்க முடியும். இன்று, அனைத்து குழந்தைகளிலும் தடுப்பூசி, பின்னர் குழந்தை ஒரு சால்வை கொடுக்கப்பட்ட. இவ்வாறு, காசநோய், மேலும் துல்லியமாக, அது உடம்பு சரியில்லை நிகழ்தகவு, நிலையான கட்டுப்பாடு உள்ளது. ஆனால் எல்லாம் ரஸ்ஸல்-சில்வர் சிண்ட்ரோம், உண்மையில், மற்ற மரபணு நோய்களால் தவறு. எனவே, எதிர்கால பெற்றோர்கள் குழந்தை கருத்தை முன் தங்கள் சுகாதார சோதிக்க வேண்டும். எந்தவித முரண்பாடுகளும் இல்லாவிட்டால், ஒரு கர்ப்பிணி பெண் நடத்தை மற்றும் ஊட்டச்சத்து மட்டுமல்லாமல், ஒரு மனநிலையான மாநிலத்தையும் கண்டிப்பாக கண்டிப்பாக கவனிக்க வேண்டும். பல மகள்கள் மற்றும் உட்சுரப்பியலாளர்கள் வருங்கால தாய் வைரஸ் நோயிலிருந்து எச்சரிக்கின்றனர். அவர்கள் முதல் மூன்று மாதங்களில் காய்ச்சல் சாதாரண வளர்ச்சிக்கு ஆபத்தானது என்று அவர்கள் நம்புகிறார்கள். ஆனால் மீதமுள்ள காலமும் குளிர் மற்றும் பிற நோய்கள் இல்லாமல் போகும்.

கணவன் அல்லது மனைவியின் வயதில், மரபணு இயல்பு கொண்ட குழந்தைகளின் பிறப்பு நிகழ்வுகளிருந்தால், பெற்றோர்கள் தங்களை சிறப்பாக கவனத்தில் கொள்ள வேண்டும். மற்றும் கர்ப்பிணி பெண் மருத்துவர் யார் மருத்துவர், மகளிர் மருத்துவ, தெரிவிக்க வேண்டும்.

[30], [31], [32], [33], [34]

முன்அறிவிப்பு

ரஸ்ஸல்-சில்வர் சிண்ட்ரோம் உடைய குழந்தைகளின் பெற்றோர்கள் தங்களைத் தாங்களே மருத்துவர்களையும், கேள்விகளைக் கேட்பதும் நிறுத்தப்படமாட்டார்கள்: சிகிச்சையின் முன்கணிப்பு என்ன? விளைவு சாதகமா? ஒரு மருத்துவரிடம் எந்த ஒரு தெளிவான பதிலும் கொடுக்கப்படமாட்டாது: புள்ளிவிபரங்கள் தொடர்ந்து மாறிக்கொண்டிருக்கும் போதும், இந்த நோயிலிருந்து குழந்தைகளை காப்பாற்றுவார் என்று சொல்வதற்கில்லை, யாரும் மேற்கொள்ள மாட்டார்கள். ஆனால் உண்மையான பதில்களால் ஆதரிக்கப்படும் மற்றொரு பதிலும் உள்ளது: உடல்நிலை மற்றும் ரஸ்ஸல்-சில்வர் சிண்ட்ரோம் உடைய நோயாளியின் தோற்றமும் சிறப்பாக மாறியுள்ளது. இது நோயாளிகள் பெற்றோரால் தங்களை அனுபவித்த அனுபவம் வாய்ந்த உட்சுரப்பியல் வல்லுநருடன் மற்றும் பிற வல்லுநர்களுடன் இணைந்து தங்களை எதிர்கொள்கிறது.

[35], [36]