பரம்பரை ஸ்பெரோசைடோசிஸின் நோய்க்கிருமி உருவாக்கம் (மின்கோவ்ஸ்கி-ஷோஃபார்ட் நோய்)

பரம்பரைச் செதில்களிலுள்ள முக்கிய குறைபாடு எரித்ரோசைட்டியின் எலும்பு புரதத்தின் குறைபாடு செயல்பாடு அல்லது குறைபாடு காரணமாக எரித்ரோசைட் மென்படலின் உறுதியற்ற தன்மை ஆகும். மிகவும் சிறப்பியல்பு குறைபாடு ஸ்பெக்ட்ரின் மற்றும் / அல்லது அன்கிரைன் ஆகும், ஆனால் மற்ற எலும்பு புரதங்களின் குறைபாடு இருக்கலாம்: புரதம் இசைக்குழு 3, புரதம் இசைக்குழு 4.2. வழக்கமாக (75-90%) ஸ்பெக்ட்ரின் குறைபாடு உள்ளது. நோய் தீவிரத்தன்மை, அதே போல் ஸ்பெரோசைட்டோசிஸ் அளவு (சவ்வூடுபரவல் எதிர்ப்பின் மதிப்பீட்டின் படி மற்றும் எரித்ரோசைட்டிகளின் முரட்டுத்தொகுதி ஆகியவற்றின் மதிப்பீடு) ஸ்பெக்ட்ரின் குறைபாட்டின் அளவைப் பொறுத்தது. 30-50 சதவிகிதம் வரை இயல்பான, ஹெமோலிட்டிக் அனீமியாவின் ஸ்பெக்ட்ரினைக் கொண்ட ஹோமியோஜியஸ் நோயாளிகளில், அடிக்கடி மாற்றும் தன்மை ஏற்படுகிறது. அன்க்யூரின் குறைபாடு 50% குழந்தைகளில் பெற்றோருக்கு ஆரோக்கியமானதாகும். மற்ற குழந்தைகளில் நோய் வளரும் ஆபத்து 5% க்கும் குறைவாக உள்ளது.

இந்த புரதங்கள் செயல்பாட்டு பண்புகள் எந்த குறைபாடு அல்லது விதிமீறல்: பரம்பரை microspherocytosis உடைய நோயாளிகள் செங்குருதியம் சவ்வு புரதங்கள் (spectrin மற்றும் ankyrin) இல் மரபு ரீதியாக வரையறுக்கப்பட்ட குறைபாடு காணப்படுகிறது. செல் சவ்வு புரதங்களின் பின்வரும் குறைபாடுகள் நிறுவப்பட்டன:

1. ஸ்பெக்ட்ரினின் பற்றாக்குறை - இரத்த சோகை மற்றும் ஸ்பெரோசைட்டோசிஸ் இன் தீவிரத்தன்மை நேரடியாக ஸ்பெக்ட்ரினின் பற்றாக்குறையுடன் தொடர்புடையது. பெரும்பாலான நோயாளிகளில், ஸ்பெக்ட்ரின் ஒரு சிறிய பற்றாக்குறை வெளிப்படுகிறது - 75-90% நெறிமுறை. இந்த விதிகளின் 30 முதல் 50% வரை உள்ள நோயாளிகள் கடுமையான ஹெமொலிலிசிக் அனீமியாவைக் கொண்டுள்ளனர், மேலும் இரத்தம் ஏற்றுவதை சார்ந்து இருக்கிறார்கள்.
2. ஸ்பெக்ட்ரின் செயல்பாட்டு குறைபாடு புரதம் 4.1 உடன் பிணைப்பு திறன் இல்லாதது (நிலையற்ற நிறமாலைகளின் தொகுப்பு).
3. பிரிவு குறைபாடு 3.
4. புரதம் 4.2 (அரிதானது) குறைபாடு.
5. அன்கிரைனின் குறைபாடு (புரதம் 2.1) - பரம்பரையான ஸ்பெரோசைட்டோசிஸ் கொண்ட 50% குழந்தைகளில், பெற்றோர்கள் ஆரோக்கியமாக உள்ளனர்.

அசாதாரண புரதம் டொக்கோஹெக்சனாயிக் அமிலமானது போக்குவரத்து எதிரயனிகள் மீறலாகும் ஏற்படுத்துகிறது - வியத்தகு கிளைகோலைஸிஸின் மற்றும் லிப்பிட் வளர்சிதை விரிவாக்கம், செல் தொகுதி மற்றும் spherocytes உருவாக்கம் படியில் ஒரு மாற்றம் தீவிரம் அதிகரித்து வகிக்கும், சோடியம் அயனிகள் மென்படல ஊடுருவு திறன் அதிகரிக்கிறது. எரித்ரோசைட்டுகளின் சிதைவு மற்றும் இறப்பு இடம் மண்ணீரல் ஆகும். மண்ணீரல் அளவில் ஓட்டும் போது spherocyte உருவாக்கும் ஏனெனில் மண்ணீரல் mezhsinusovyh குழிவுகள் உள்ள இடைவெளிகள் மாற்றம் அவர்களை dekonfiguratsiyu செய்கிறது சாதாரண எரித்ரோசைடுகள் spherocytes குறைவாக மீள் மாறாக, இல், இயந்திர சிரமம் உள்ளாகிறது. லாஸ்ட் நெகிழ்ச்சி மற்றும் டிஃபார்மபிலிட்டி, spherocytes எங்கே தங்கள் வளர்சிதைமாற்றத் நிலைமைகள் மேலும் சவ்வு சேதப்படுத்தும், மற்றும் செல் Sphericity microspherocytes இறுதி உருவாக்கத்தை அதிகரிக்கின்றன வகிக்கும், (குளுக்கோஸ் மற்றும் கொழுப்பு குறைந்த செறிவு) க்கான சாதகமற்ற உள்ளன இடைவெளிகள் சிக்கி mezhsinusovyh. இடைவெளிகள் mezhsinusovyh மண்ணீரல் பிரிப்பு சவ்வு மீண்டும் மீண்டும் பத்தியில் மூலம் எரித்ரோசைடுகள் துண்டாக்கும் ஈடுபட்டு உறிஞ்சப்படுகிறது மண்ணீரல் உயிரணு விழுங்கிகளால் உருக்குலைந்து, அத்தகைய ஒரு நிலை இரத்த சிவப்பணுக்கள் இறந்து அடையும். மண்ணீரல் பேகோசைடிக் அதிகப்படியான சிறிது சிறிதாக உடலின் முற்போக்கான மிகைப்பெருக்கத்தில் ஏற்படுத்துகிறது மேலும் அதன் பேகோசைடிக் நடவடிக்கை மேம்படுத்தும். பிளெக்டெக்டிமியின் பின்னர், உயிரியல் மற்றும் மூலக்கூறு மாற்றங்கள் இருக்கும் போதிலும், செயல்முறை நிறுத்தப்பட்டது.

எலும்பு புரதத்தின் குறைபாடு காரணமாக, பின்வரும் கோளாறுகள் உருவாகின்றன:

• கொழுப்பு சவ்வுகள் இழப்பு;
• அதன் தொகுதிக்கு (மேற்பரப்பு இழப்பு) செல்லின் மேற்பரப்பு விகிதத்தில் ஒரு குறைவு;
• எரியோட்ரோசைட்ஸ் (ஸ்பெரோசைடோசிஸ்) வடிவில் மாற்றம்;
• உயிரணுக்களில் சோடியம் உட்கொள்ளல் முடுக்கம் மற்றும் உயிரணுவின் நீரிழிவு ஏற்படுகின்ற செல் இருந்து வெளியேறும்;
• அதிகரித்த கிளைகோலைஸிஸுடன் ATP விரைவாகப் பயன்படுத்துதல்;
• சிவப்பு இரத்த அணுக்களின் முதிர்ந்த வடிவங்களை அழித்தல்;
• மண்ணீரல் பைகோகிடிக் மக்ரோபேஜ் அமைப்பில் எரித்ரோசைட்ஸின் தொடர்ச்சி.

[1], [2], [3]