மின்கோவ்ஸ்கி-ஸ்கோஃபர் நோயின் அறிகுறிகள்.

பரம்பரை மைக்ரோஸ்பெரோசைட்டோசிஸ் மருத்துவ ரீதியாக 50% வழக்குகளில் ஏற்கனவே பிறந்த குழந்தை பருவத்தில் வெளிப்படுகிறது; பெரும்பாலான நோயாளிகளில், நோய் இளமைப் பருவத்திற்கு முன்பே தொடங்குகிறது. நோயின் அறிகுறிகளின் ஆரம்ப தோற்றம் மிகவும் கடுமையான போக்கை முன்னரே தீர்மானிக்கிறது என்பது நிறுவப்பட்டுள்ளது.

மருத்துவப் படத்தில் மைய இடம், ஹீமோலிசிஸின் உள்செல்லுலார் உள்ளூர்மயமாக்கலால் ஏற்படும் மூன்று முக்கிய அறிகுறிகளால் ஆக்கிரமிக்கப்பட்டுள்ளது: மஞ்சள் காமாலை, தோல் மற்றும் சளி சவ்வுகளின் வெளிர் நிறம், மண்ணீரல் மெகலி.

மஞ்சள் காமாலையின் தீவிரம் மாறுபடலாம் மற்றும் மறைமுக பிலிரூபின் அளவைப் பொறுத்து தீர்மானிக்கப்படுகிறது. சில நோயாளிகளில், தோல் மற்றும் ஸ்க்லெராவின் ஐக்டெரஸ் மட்டுமே அவர்கள் மருத்துவ உதவியை நாடும் ஒரே அறிகுறியாக இருக்கலாம். இந்த நோயாளிகளுக்குத்தான் சாஃபர்டின் பிரபலமான வெளிப்பாடு பொருந்தும்: "அவர்கள் நோயாளிகளை விட மஞ்சள் காமாலையால் அதிகம் பாதிக்கப்படுகிறார்கள்." மஞ்சள் காமாலையின் ஒரு தனித்துவமான அம்சம் அதன் அகோலூரிசிட்டி, அதாவது, சிறுநீரில் பித்த நிறமிகள் இல்லாதது, ஆனால் யூரோபிலினூரியா குறிப்பிடப்பட்டுள்ளது.

தோல் மற்றும் சளி சவ்வுகளின் வெளிர் நிறம் இரத்த சோகை இருப்பதால் ஏற்படுகிறது மற்றும் அதன் தீவிரம் இரத்த சோகையின் அளவைப் பொறுத்தது; ஹீமோலிடிக் நெருக்கடிக்கு வெளியே, வெளிர் நிறம் குறைவாகவே வெளிப்படுகிறது, ஆனால் ஒரு நெருக்கடியின் போது அது கூர்மையாக இருக்கும்.

மண்ணீரல் பெருக்கத்தின் அளவு மாறுபடும்; நெருக்கடியின் உச்சத்தில், மண்ணீரல் குறிப்பிடத்தக்க அளவில் விரிவடைந்து, அடர்த்தியாக, மென்மையாகவும், படபடப்பு செய்யும்போது வலிமிகுந்ததாகவும் இருக்கும். கல்லீரல் பெரிதாகிறது. இழப்பீட்டு காலத்தில், மண்ணீரல் பெருக்கெடுப்பு தொடர்கிறது, ஆனால் குறைந்த அளவிற்கு வெளிப்படுத்தப்படுகிறது.

4-5 வயதுடைய குழந்தைகளுக்கு பெரும்பாலும் பித்தப்பைக் கற்கள் இருக்கும், ஆனால் பித்தப்பைக் கற்கள் பெரும்பாலும் இளம் பருவத்தினரிடையே கண்டறியப்படுகின்றன. மண்ணீரல் அறுவை சிகிச்சை செய்யப்படாத சுமார் 50% நோயாளிகளில் பித்தப்பைக் கற்கள் ஏற்படுகின்றன.

நோயாளிகளுக்கு பெரும்பாலும் கோபுர மண்டை ஓடு, கோதிக் அண்ணம், அகன்ற நாசிப் பாலம், பல் முரண்பாடுகள், சிண்டாக்டிலி, பாலிடாக்டிலி, கருவிழியின் ஹீட்டோரோக்ரோமியா ஆகியவை இருக்கும். நோயின் கடுமையான, முற்போக்கான நிகழ்வுகளில், வளர்ச்சி குறைபாடு, மனநல குறைபாடு மற்றும் ஹைபோஜெனிட்டலிசம் ஆகியவை சாத்தியமாகும்.

தீவிரத்தைப் பொறுத்து, நோயின் மூன்று வடிவங்கள் வேறுபடுகின்றன. லேசான வடிவத்தில், பொதுவான நிலை திருப்திகரமாக உள்ளது, ஹீமோலிசிஸ் மற்றும் மண்ணீரல் மெகாலி ஆகியவை முக்கியமற்ற முறையில் வெளிப்படுத்தப்படுகின்றன. மிதமான வடிவத்தில், ஈடுசெய்யப்படாத ஹீமோலிசிஸ் மற்றும் மஞ்சள் காமாலை அத்தியாயங்களுடன் லேசான அல்லது மிதமான இரத்த சோகை, உச்சரிக்கப்படும் மண்ணீரல் மெகாலி ஆகியவை காணப்படுகின்றன. கடுமையான வடிவத்தில், உச்சரிக்கப்படும் இரத்த சோகை காணப்படுகிறது, இதற்கு மீண்டும் மீண்டும் இரத்தமாற்றம் தேவைப்படுகிறது, பிறப்பு நெருக்கடிகள் ஏற்படலாம், மேலும் வளர்ச்சி தாமதம் காணப்படுகிறது.

பரம்பரை ஸ்பீரோசைட்டோசிஸின் வகைப்பாடு மற்றும் மண்ணீரல் அறுவை சிகிச்சைக்கான அறிகுறிகள்

அடையாளங்கள்	விதிமுறை	ஸ்பீரோசைட்டோசிஸின் வகைப்பாடு
		எளிதானது	மிதமான தீவிரம்	கனமானது
ஹீமோகுளோபின் (கிராம்/லி)	110-160	110-150	80-120	60-80
ரெட்டிகுலோசைட் எண்ணிக்கை (%)	<3 <3 <3	3.1-6	>6	>10
ரெட்டிகுலோசைட் குறியீடு	<1.8 <1.8	1.8-3	>3
எரித்ரோசைட்டுகளில் ஸ்பெக்ட்ரின் உள்ளடக்கம் (இயல்பின் % இல்) 2	100 மீ	80-100	50-80	40-60
ஆஸ்மோடிக் எதிர்ப்பு	விதிமுறை	இயல்பானது அல்லது சற்று குறைந்தது	கூர்மையாகக் குறைக்கப்பட்டது	கூர்மையாகக் குறைக்கப்பட்டது
குளுக்கோஸ் முன்னிலையில் குளுக்கோஸ் (%) இல்லாமல் ஆட்டோஹீமோலிசிஸ்	>60 <10	>60 >10	0-80 > 10	50 >10
மண்ணீரல் அறுவை சிகிச்சை		பொதுவாக எந்த தேவையும் இல்லை	பருவமடைவதற்கு முன்பு முடிக்கப்பட வேண்டும்.	காட்டப்பட்டது, 3 ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு நிகழ்த்துவது சிறந்தது
மருத்துவ அறிகுறிகள்		யாரும் இல்லை	வெளிறிய நிறம், பிறப்பு நெருக்கடி, மண்ணீரல் பெருக்கம், பித்தப்பை நோய்	வெளிறிய நிறம், பிறப்பு நெருக்கடி, மண்ணீரல் பெருக்கம், பித்தப்பை நோய்

அரேஜெனரேட்டர் நெருக்கடி என்பது ஹீமோலிடிக் நெருக்கடியின் கடுமையான சிக்கலாகும், இதன் போது எரித்ராய்டு கிருமிக்கு தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட சேதத்துடன் எலும்பு மஜ்ஜை ஹைப்போபிளாசியாவின் அறிகுறிகள் தோன்றும். அரேஜெனரேட்டர் நெருக்கடியின் வளர்ச்சி, ஒரு விதியாக, பார்வோவைரஸ் B19 ஆல் ஏற்படும் வைரஸ் தொற்று சேர்ப்பதால் ஏற்படுகிறது என்று நம்பப்படுகிறது. எலும்பு மஜ்ஜையின் அரேஜெனரேட்டர் நிலைகள் பல நாட்கள் முதல் 2 வாரங்கள் வரை நீடிக்கும், கடுமையான இரத்த சோகையை ஏற்படுத்துகின்றன மற்றும் நோயாளியின் மரணத்திற்கு முக்கிய காரணமாக இருக்கலாம். மருத்துவ ரீதியாக, தோல் மற்றும் சளி சவ்வுகளின் உச்சரிக்கப்படும் வெளிர் நிறம் தோல் மற்றும் ஸ்க்லெராவின் ஐக்டெரஸ் முழுமையாக இல்லாத நிலையில் காணப்படுகிறது, மண்ணீரலில் அதிகரிப்பு இல்லை அல்லது முக்கியமற்ற முறையில் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது மற்றும் மண்ணீரல் மெகாலியின் தீவிரத்திற்கும் இரத்த சோகை நெருக்கடியின் தீவிரத்திற்கும் இடையே எந்த தொடர்பும் இல்லை. ரெட்டிகுலோசைட்டோசிஸ் இல்லை, புற இரத்தத்திலிருந்து ரெட்டிகுலோசைட்டுகள் முழுமையாக மறைந்து போகும் வரை. சில குழந்தைகளில் த்ரோம்போசைட்டோபீனியா கண்டறியப்படுகிறது. 3-11 வயது குழந்தைகளில் அரேஜெனரேட்டிவ் நெருக்கடிகள் முக்கியமாகக் காணப்படுகின்றன, அவற்றின் தீவிரம் இருந்தபோதிலும், அவை மீளக்கூடியவை.

மின்கோவ்ஸ்கி-சாஃபர்ட் இரத்த சோகையின் போக்கு அலை அலையானது; ஒரு நெருக்கடியின் வளர்ச்சியைத் தொடர்ந்து, மருத்துவ மற்றும் ஆய்வக அளவுருக்கள் மேம்படுகின்றன மற்றும் நிவாரணம் ஏற்படுகிறது, இது பல மாதங்கள் முதல் பல ஆண்டுகள் வரை நீடிக்கும்.

சிக்கல்கள்

ஹீமோலிடிக் நெருக்கடி என்பது ஹீமோலிசிஸ் செயல்முறைகளில் கூர்மையான அதிகரிப்பு ஆகும், இது பெரும்பாலும் நோய்த்தொற்றின் பின்னணிக்கு எதிராக இருக்கும்.

எரித்ரோபிளாஸ்டோபெனிக் (அப்லாஸ்டிக்) நெருக்கடி - எரித்ராய்டு செல்களின் முதிர்ச்சியைத் தடுத்து நிறுத்துதல் - பெரும்பாலும் மெகாலோபிளாஸ்டிக் மாற்றங்களுடன் தொடர்புடையது. இது பொதுவாக பார்வோவைரஸ் B19 தொற்றால் தூண்டப்படுகிறது, ஏனெனில் பார்வோவைரஸ் B19 வளரும் நார்மோபிளாஸ்ட்களைப் பாதிக்கிறது, இதனால் அவற்றின் உற்பத்தி தற்காலிகமாக நிறுத்தப்படுகிறது.

துரிதப்படுத்தப்பட்ட இரத்த சிவப்பணு விற்றுமுதல் காரணமாக ஃபோலேட் குறைபாடு கடுமையான மெகாலோபிளாஸ்டிக் இரத்த சோகையின் வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கும்.

சிகிச்சையளிக்கப்படாத நோயாளிகளில் தோராயமாக பாதி பேருக்கு பித்தப்பைக் கல் நோய் ஏற்படுகிறது, மேலும் வயதுக்கு ஏற்ப அதன் வளர்ச்சிக்கான வாய்ப்பு அதிகரிக்கிறது.

இரண்டாம் நிலை இரும்புச் சுமை அரிதானது.

[ 1 ]