பாலிகிளாண்டுலர் பற்றாக்குறையின் நோய்க்குறிகள்

பாலிகிளாண்டுலர் குறைபாடு நோய்க்குறிகள் (ஆட்டோ இம்யூன் பாலிகிளாண்டுலர் நோய்க்குறிகள்; பாலிஎண்டோகிரைன் குறைபாடு நோய்க்குறிகள்) பல நாளமில்லா சுரப்பிகளின் ஒரே நேரத்தில் செயலிழப்பு மூலம் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன. பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் காரணவியல். அறிகுறிகள் நாளமில்லா சுரப்பி குறைபாடுகளின் கலவையால் தீர்மானிக்கப்படுகின்றன, இது மூன்று அறியப்பட்ட நோயியல் வகைகளில் ஒன்றாக இருக்கலாம். நோயறிதல் என்பது ஹார்மோன் ஆய்வுகளின் முடிவுகள் மற்றும் நோயியல் செயல்பாட்டில் ஈடுபட்டுள்ள நாளமில்லா சுரப்பிகளுக்கு எதிரான ஆன்டிபாடி அளவை தீர்மானிப்பதை அடிப்படையாகக் கொண்டது. சிகிச்சையில் இழந்த அல்லது குறைபாடுள்ள ஹார்மோனை மாற்றுவது அடங்கும்.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

காரணங்கள் பாலிகிளாண்டுலர் பற்றாக்குறை நோய்க்குறி.

நாளமில்லா சுரப்பியின் பகுதியளவு அல்லது முழுமையான அழிவை ஏற்படுத்தும் தொற்றுகள், மாரடைப்புகள் அல்லது கட்டிகளால் நாளமில்லா சுரப்பி குறைபாடுகள் ஏற்படலாம். இருப்பினும், பாலிகிளாண்டுலர் பற்றாக்குறைக்கான தூண்டுதல் ஒரு தன்னுடல் எதிர்ப்பு எதிர்வினையாகும், இது தன்னுடல் எதிர்ப்பு வீக்கம், லிம்போசைடிக் ஊடுருவல் மற்றும் நாளமில்லா சுரப்பியின் பகுதியளவு அல்லது முழுமையான அழிவு ஆகியவற்றின் வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கிறது. நோயியல் தன்னுடல் எதிர்ப்பு செயல்பாட்டில் ஒரு நாளமில்லா சுரப்பியின் ஈடுபாட்டைத் தொடர்ந்து மற்ற சுரப்பிகளின் ஈடுபாடும் ஏற்படுகிறது, இது பல நாளமில்லா சுரப்பி குறைபாடுகளின் வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கிறது. வளர்ந்து வரும் தன்னுடல் எதிர்ப்பு கோளாறுகளின் மூன்று மாதிரிகள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன.

வகை I

பொதுவாக குழந்தை பருவத்தில் (குறிப்பாக 3 முதல் 5 வயது வரை) அல்லது 35 வயது வரையிலான பெரியவர்களில் இது தொடங்குகிறது. ஹைப்போபராதைராய்டிசம் மிகவும் பொதுவான நாளமில்லா அசாதாரணமாகும் (79%), அதைத் தொடர்ந்து அட்ரீனல் பற்றாக்குறை (72%). 60% பெண்களிலும் சுமார் 15% ஆண்களிலும் பருவமடைதலுக்குப் பிறகு கோனாடல் பற்றாக்குறை ஏற்படுகிறது. நாள்பட்ட சளிச்சவ்வு கேண்டிடியாஸிஸ் ஒரு சிறப்பியல்பு நோயியல் ஆகும். கோலிசிஸ்டோகினின் குறைபாட்டுடன் தொடர்புடைய மாலாப்சார்ப்ஷன் ஏற்படலாம்; பிற காரணவியல் காரணிகளில் இடைநிலை லிம்பாங்கிஜெக்டேசியா, IgA குறைபாடு மற்றும் பாக்டீரியா அதிகப்படியான வளர்ச்சி ஆகியவை அடங்கும். மூன்றில் இரண்டு பங்கு நோயாளிகள் கணைய குளுட்டமிக் அமில டெகார்பாக்சிலேஸுக்கு ஆன்டிபாடிகளைக் கொண்டிருந்தாலும், வகை 1 நீரிழிவு நோயின் வளர்ச்சி அசாதாரணமானது. எக்டோடெர்மல் நோய்கள் (எ.கா. எனாமல் ஹைப்போபிளாசியா, டைம்பானிக் சவ்வு ஸ்க்லரோசிஸ், டியூபுலோஇன்டர்ஸ்டீடியல் நோயியல், கெரடோகான்ஜுன்க்டிவிடிஸ்) கூட ஏற்படலாம். வகை I ஒரு பரம்பரை நோய்க்குறியாக உருவாகலாம், இது பொதுவாக ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் முறையில் பரவுகிறது.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

வகை II (ஷ்மிட் நோய்க்குறி)

பல நாளமில்லா சுரப்பி குறைபாடுகள் பொதுவாக முதிர்வயதில் உருவாகின்றன, 30 வயதில் உச்சத்தில் இருக்கும். இந்த நோயியல் பெண்களில் இரு மடங்கு பொதுவானது. அட்ரீனல் கோர்டெக்ஸ் மற்றும் பெரும்பாலும் தைராய்டு சுரப்பி மற்றும் கணைய தீவு செல்கள் எப்போதும் நோயியல் செயல்பாட்டில் ஈடுபட்டுள்ளன, இதன் நோயியல் வகை 1 நீரிழிவு நோய்க்கு காரணமாகிறது. இலக்கு உறுப்புகளுக்கு எதிரான ஆன்டிபாடிகள் பெரும்பாலும் கண்டறியப்படுகின்றன, குறிப்பாக அட்ரினோகார்டிகோட்ரோபிக் ஹார்மோன்கள் சைட்டோக்ரோம் P450 க்கு எதிராக. மினரல்கார்டிகாய்டு மற்றும் குளுக்கோகார்டிகாய்டு செயல்பாடுகள் இரண்டிலும் குறைபாடு இருக்கலாம். நாளமில்லா சுரப்பிகளின் அழிவு பெரும்பாலும் செல்-மத்தியஸ்த ஆட்டோ இம்யூன் எதிர்வினைகளின் விளைவாகவோ அல்லது டி செல்களின் அடக்கி செயல்பாட்டில் குறைவின் விளைவாகவோ அல்லது பிற வகையான டி-செல்-மத்தியஸ்த சேதத்தின் வளர்ச்சியின் விளைவாகவோ உருவாகிறது. ஒரு சிறப்பியல்பு அறிகுறி முறையான டி-செல்-மத்தியஸ்த நோய் எதிர்ப்பு சக்தி குறைவதாகும், இது நிலையான ஆன்டிஜென்களுக்கான இன்ட்ராடெர்மல் சோதனைகளின் எதிர்மறை முடிவுகளால் வெளிப்படுகிறது. முதல்-நிலை உறவினர்களில், சாதாரண நாளமில்லா சுரப்பி செயல்பாட்டுடன், வினைத்திறனும் தோராயமாக 30% குறைக்கப்படுகிறது.

சில நோயாளிகளுக்கு தைராய்டு-தூண்டுதல் ஆன்டிபாடிகள் இருப்பது கண்டறியப்பட்டு, ஆரம்பத்தில் ஹைப்பர் தைராய்டிசத்தின் மருத்துவ அறிகுறிகளுடன் தோன்றும்.

கோட்பாட்டளவில், குறிப்பிட்ட HLA வகைகள் சில வைரஸ்களுக்கு அதிகரித்த உணர்திறனைக் கொண்டிருக்கலாம், இது ஒரு தன்னுடல் தாக்க எதிர்வினையைத் தூண்டக்கூடும். இந்த நோயியல் பொதுவாக ஒரு தன்னியக்க ஆதிக்க முறையில், மாறுபட்ட வெளிப்பாட்டுடன் மரபுரிமையாகக் காணப்படுகிறது.

தவறான வகை

டைப் இன்ஃப்ளுயன்சா என்பது பெரியவர்களில், குறிப்பாக நடுத்தர வயது பெண்களில் உருவாகும் நாளமில்லா கோளாறுகளால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இந்த நிலையில், அட்ரீனல் கோர்டெக்ஸ் நோயியலில் ஈடுபடவில்லை, ஆனால் பின்வரும் 2 நோய்க்குறியீடுகளாவது உருவாகின்றன: தைராய்டு செயலிழப்பு, வகை 1 நீரிழிவு நோய், தீங்கு விளைவிக்கும் இரத்த சோகை, விட்டிலிகோ மற்றும் அலோபீசியா. ஹெரிடபிலிட்டி பகுதி ஊடுருவலுடன், ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் தன்மை கொண்டதாக இருக்கலாம்.

அறிகுறிகள் பாலிகிளாண்டுலர் பற்றாக்குறை நோய்க்குறி.

நோயாளிகளில் பாலிஎண்டோகிரைன் குறைபாடு நோய்க்குறியின் மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் தனிப்பட்ட நாளமில்லா நோய்களின் அறிகுறிகளின் கூட்டுத்தொகையைக் கொண்டிருக்கின்றன. இந்த நோய்க்குறிகளில், ஒற்றை நாளமில்லா சுரப்பி நோய்க்குறியீட்டைப் போல குறிப்பிட்ட மருத்துவ அறிகுறிகள் எதுவும் இல்லை. எனவே, கண்டறியப்பட்ட நாளமில்லா சுரப்பி நோயால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகளில், ஒரு குறிப்பிட்ட காலத்திற்குப் பிறகு, கூடுதல் நாளமில்லா சுரப்பி குறைபாடுகள் இருப்பதற்கான பரிசோதனை (மருத்துவ பரிசோதனை மற்றும் ஆய்வக நோயறிதல்) மேற்கொள்ளப்பட வேண்டும். இந்த நோய்க்குறியியல் உள்ள நோயாளிகளின் உறவினர்கள் நோயறிதலைப் பற்றி அறிந்திருக்க வேண்டும், மேலும் அவர்கள் ஒரு மருத்துவர் பரிந்துரைத்தபடி ஒரு பரிசோதனை மருத்துவ பரிசோதனைக்கு உட்படுத்தப்பட வேண்டும் என்று கடுமையாக பரிந்துரைக்கப்படுகிறார்கள். குளுட்டமிக் அமில டெகார்பாக்சிலேஸுக்கு ஆன்டிபாடிகளின் அளவை அளவிடுவது நோயியலை உருவாக்கும் அபாயத்தின் அளவை நிறுவ உதவும்.

கண்டறியும் பாலிகிளாண்டுலர் பற்றாக்குறை நோய்க்குறி.

ஹார்மோன் குறைபாட்டை ஆய்வகக் கண்டறிதல் மூலம் நோயறிதல் மருத்துவ ரீதியாக செய்யப்பட்டு உறுதிப்படுத்தப்படுகிறது. நோயியல் செயல்பாட்டில் ஈடுபட்டுள்ள நாளமில்லா சுரப்பி திசுக்களுக்கு ஆட்டோஆன்டிபாடி அளவை அளவிடுவது, உள் உறுப்பு நோயியலின் பிற காரணங்களிலிருந்து ஆட்டோஇம்யூன் எண்டோகிரைன் நோய்க்குறியை வேறுபடுத்த உதவும் (எ.கா., காசநோய் காரணத்தின் அட்ரீனல் ஹைப்போஃபங்க்ஷன், ஆட்டோ இம்யூன் அல்லாத ஹைப்போ தைராய்டிசம்).

பாலிஎண்டோகிரைன் குறைபாடு நோய்க்குறி ஹைபோதாலமிக்-பிட்யூட்டரி மண்டலத்தின் நோயியலைக் குறிக்கலாம். கிட்டத்தட்ட எல்லா நிகழ்வுகளிலும், டிரிபிள் பிட்யூட்டரி ஹார்மோன்களின் உயர்ந்த பிளாஸ்மா அளவுகள் வளரும் குறைபாட்டின் புற இயல்பைக் குறிக்கின்றன; இருப்பினும், ஹைபோதாலமிக்-பிட்யூட்டரி பற்றாக்குறை சில நேரங்களில் வகை II பாலிஎண்டோகிரைன் குறைபாடு நோய்க்குறியின் ஒரு பகுதியாக உருவாகிறது.

இந்த நோய்க்குறியின் மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் இல்லாமல் ஆபத்தில் உள்ள நோயாளிகள், தன்னியக்க ஆன்டிபாடிகள் உள்ளதா என சோதிக்கப்பட வேண்டும், ஏனெனில் இந்த ஆன்டிபாடிகள் எந்த நாளமில்லா நோய்க்குறியீட்டையும் ஏற்படுத்தாமல் நீண்ட நேரம் இரத்தத்தில் பரவக்கூடும்.

[ 9 ], [ 10 ]

சிகிச்சை பாலிகிளாண்டுலர் பற்றாக்குறை நோய்க்குறி.

குறிப்பிட்ட நாளமில்லா சுரப்பி உறுப்புகளில் உருவாகும் பல்வேறு நாளமில்லா சுரப்பி நோய்க்குறியீடுகளுக்கான சிகிச்சை இந்த வழிகாட்டியின் தொடர்புடைய அத்தியாயங்களில் விவாதிக்கப்பட்டுள்ளது. மருத்துவப் படத்தில் பல உறுப்பு நாளமில்லா சுரப்பி நோய்க்குறியீட்டின் அறிகுறிகள் இருப்பது சிகிச்சையை சிக்கலாக்கும்.

தோல் மற்றும் சளி சவ்வுகளின் நாள்பட்ட கேண்டிடியாசிஸுக்கு பொதுவாக நீண்டகால பூஞ்சை எதிர்ப்பு சிகிச்சை தேவைப்படுகிறது. நாளமில்லா சுரப்பி கோளாறுகளின் ஆரம்ப கட்டங்களில் (முதல் சில வாரங்கள் அல்லது மாதங்களுக்குள்) நோயாளிக்கு நோயெதிர்ப்புத் தடுப்பு அளவுகளில் சைக்ளோஸ்போரின் வழங்கப்பட்டால், வெற்றிகரமான சிகிச்சையை அடைய முடியும்.

ஐபிஇஎக்ஸ் நோய்க்குறி

IPEX (நோயெதிர்ப்பு கோளாறுகள், பாலிஎண்டோக்ரினோபதி, என்டோரோபதி, நோய்க்குறி, X-இணைக்கப்பட்ட) என்பது ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு முறையில் மரபுரிமை பெற்ற ஒரு நோய்க்குறி ஆகும், மேலும் இது கடுமையான நோயெதிர்ப்பு தன்னியக்க ஆக்கிரமிப்பால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.

சிகிச்சை இல்லாமல், IPEX நோய்க்குறி பொதுவாக நோயறிதலுக்குப் பிறகு வாழ்க்கையின் முதல் வருடத்திற்குள் ஆபத்தானது. என்டோரோபதி வயிற்றுப்போக்குக்கு வழிவகுக்கிறது. நோயெதிர்ப்புத் தடுப்பு சிகிச்சை மற்றும் எலும்பு மஜ்ஜை மாற்று அறுவை சிகிச்சை ஆயுளை நீட்டிக்கும், ஆனால் இந்த நோய்க்குறி குணப்படுத்த முடியாதது.

POEMS நோய்க்குறி

POEMS (பாலிநியூரோபதி, ஆர்கனோமெகலி, எண்டோக்ரினோபதி, மோனோக்ளோனல் காமோபதி, தோல் மாற்றங்கள், க்ரோவ்-ஃபுகேஸ் நோய்க்குறி) என்பது ஒரு தன்னுடல் தாக்கம் இல்லாத பாலிஎண்டோகிரைன் குறைபாடு நோய்க்குறி ஆகும்.

POEMS நோய்க்குறி, அசாதாரண பிளாஸ்மா செல் திரட்டுகளால் உற்பத்தி செய்யப்படும் சுற்றும் இம்யூனோகுளோபுலின்களால் ஏற்படக்கூடும். நோயாளிகள் ஹெபடோமேகலி, லிம்பேடனோபதி, ஹைபோகோனாடிசம், டைப் 2 நீரிழிவு நோய், முதன்மை ஹைப்போ தைராய்டிசம், ஹைப்பர்பாராதைராய்டிசம், அட்ரீனல் பற்றாக்குறை மற்றும் மைலோமா மற்றும் தோல் அசாதாரணங்களில் (எ.கா., தோல் ஹைப்பர் பிக்மென்டேஷன், தோல் தடித்தல், ஹிர்சுட்டிசம், ஆஞ்சியோமாஸ், ஹைபர்டிரிகோசிஸ்) மோனோக்ளோனல் IgA மற்றும் IgG ஆகியவற்றை அதிகரிக்கலாம். நோயாளிகளுக்கு எடிமா, ஆஸ்கைட்ஸ், ப்ளூரல் எஃப்யூஷன், பாப்பில்லெடிமா மற்றும் காய்ச்சல் ஏற்படலாம். இந்த நோய்க்குறி உள்ள நோயாளிகளுக்கு உயர்ந்த சுழற்சி சைட்டோகைன்கள் (IL1p, IL6), வாஸ்குலர் எண்டோடெலியல் வளர்ச்சி காரணி மற்றும் கட்டி நெக்ரோசிஸ் காரணி-a ஆகியவையும் இருக்கலாம்.

சிகிச்சையில் ஆட்டோலோகஸ் ஹெமாட்டோபாய்டிக் ஸ்டெம் செல் மாற்று அறுவை சிகிச்சையும் அதைத் தொடர்ந்து கீமோதெரபி மற்றும் கதிர்வீச்சு சிகிச்சையும் அடங்கும். இந்த நோய்க்குறியீட்டிற்கான ஐந்து ஆண்டு உயிர்வாழ்வு சுமார் 60% ஆகும்.