வயதுவந்த புரோஜீரியா (வெர்னர் நோய்க்குறி)

வெர்னர் நோய்க்குறி (ஒத்திசைவு: வயதுவந்த புரோஜீரியா) என்பது ஒரு அரிய தன்னியக்க பின்னடைவு நோயாகும், மரபணு லோகஸ் - 8p12-p11. ஆயுட்காலம் குறைகிறது. இறப்புக்கான பொதுவான காரணங்கள் மாரடைப்பு, பெருமூளை பக்கவாதம், வீரியம் மிக்க கட்டிகள்.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

நோயியல்

இது 15-20 வயதுடையவர்களில் உருவாகிறது மற்றும் படிப்படியான முன்னேற்றத்தால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

காரணங்கள் வயதுவந்த புரோஜீரியா

நோய்க்கான காரணம் நிறுவப்படவில்லை, இணைப்பு திசுக்களில் வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள் சாத்தியமாகும், இது ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட் பெருக்கத்தில் குறைவு, கிளைகோசமினோகிளைகான் தொகுப்பு குறைவதால் கொலாஜன் உற்பத்தியில் அதிகரிப்பு ஆகியவற்றால் குறிக்கப்படுகிறது. மெதுவான ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட் வளர்ச்சியை இடைச்செருகல் பொருளின் கலவையில் ஏற்படும் மாற்றங்களால் விளக்க முடியும்.

[ 13 ]

நோய் தோன்றும்

ஸ்க்லெரோடெர்மா போன்ற பிளேக்குகளின் ஹிஸ்டாலஜிக்கல் பரிசோதனையில், அடித்தள எபிதீலியல் செல்களில் நிறமி உள்ளடக்கம் அதிகரிப்பதன் மூலம் மேல்தோலின் லேசான சிதைவு வெளிப்படுகிறது. சருமத்தின் பாப்பில்லரி அடுக்கில் கொலாஜனின் ஒத்திசைவு காணப்படுகிறது, மேலும் ரெட்டிகுலர் அடுக்கில் கொலாஜன் இழைகளின் ஹைலினைசேஷன் மற்றும் அரிதான தன்மை காணப்படுகிறது.

நாளங்களின் எண்ணிக்கை குறைக்கப்படுகிறது, அவற்றில் சில பிளாஸ்மா செல்கள் மற்றும் ஈசினோபிலிக் கிரானுலோசைட்டுகளின் கலவையுடன் லிம்போசைட்டுகள் மற்றும் ஹிஸ்டியோசைட்டுகளைக் கொண்ட சிறிய அழற்சி ஊடுருவல்களால் சூழப்பட்டுள்ளன. தமனிகளின் சுவர்களும் ஹைலினைஸ் செய்யப்படுகின்றன, தோல் இணைப்புகள் அட்ராபிக் ஆகும், குறிப்பாக மயிர்க்கால்கள் மற்றும் செபாசியஸ் சுரப்பிகள், வியர்வை சுரப்பிகள் மாறாமல் உள்ளன. ரெட்டிகுலர் அடுக்கின் மீள் இழைகள் துண்டு துண்டாக உள்ளன.

தோலடி திசுக்களில் இணைப்பு திசுக்களின் பெருக்கம் உள்ளது, புதிதாக உருவாகும் கொலாஜன் இழைகள் மெல்லியதாகவும் தளர்வாகவும் அமைக்கப்பட்டிருக்கும். நரம்பு இழைகள் சிறுமணிப் பொருளைக் கொண்டிருக்கின்றன, வெற்றிடமாக்கப்பட்டுள்ளன, பைக்னோடிக் கருக்களுடன் உள்ளன, மேலும் அவற்றின் சுற்றளவில் இணைப்பு திசுக்களின் பெருக்கம் உள்ளது.

எலக்ட்ரான் நுண்ணோக்கி பரிசோதனையில் கொலாஜன் இழைகளின் இயல்பான கால இடைவெளி வெளிப்படுகிறது, ஆனால் அவற்றுக்கிடையே உருவமற்ற பொருள் அல்லது மெல்லிய இழைகளின் கொத்துகள் காணப்படுகின்றன, அவை முதிர்ச்சியடையாத கொலாஜன் இழைகள்; அதிகரித்த செயற்கை செயல்பாட்டின் அறிகுறிகளைக் கொண்ட ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட்கள், ஏராளமான சைட்டோபிளாஸ்மிக் வளர்ச்சிகள், சிறுமணி-ஃபைப்ரிலர் பொருளைக் கொண்ட எண்டோபிளாஸ்மிக் ரெட்டிகுலம் தொட்டிகளின் விரிவாக்கம் ஆகியவற்றால் சாட்சியமளிக்கப்படுகிறது. முதிர்ச்சியின் வெவ்வேறு நிலைகளில் மீள் இழைகள், வாஸ்குலர் எண்டோடெலியல் செல்கள் பெரும்பாலும் வெற்றிடமாக்கப்படுகின்றன.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

அறிகுறிகள் வயதுவந்த புரோஜீரியா

மருத்துவ ரீதியாக, இது முன்கூட்டிய வயதான அறிகுறிகள், தோலடி திசுக்களின் சிதைவு மற்றும் அக்ரல் உள்ளூர்மயமாக்கலின் தோலில் ஸ்க்லெரோடெர்மா போன்ற மாற்றங்கள் மற்றும் இருதரப்பு கண்புரை ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.

நோயாளிகள் ஒரு சிறப்பியல்பு தோற்றத்தைக் கொண்டுள்ளனர்: குட்டையான உயரம், மெல்லிய கொக்கு போன்ற மூக்குடன் கூடிய சந்திரன் வடிவ முகம், போலி-எக்ஸோப்தால்மோஸ், முழு உடல் மற்றும் மெல்லிய மூட்டுகள். எலும்பு முனைகள் மற்றும் மூட்டுகளின் தொலைதூரப் பகுதிகளில் ஹைப்பர்கெராடோசிஸ், பரவலான ஹைப்பர் பிக்மென்டேஷன் அல்லது ஹைப்பர்- மற்றும் ஹைப்போபிக்மென்டட் பகுதிகளின் மாற்று, பல நிறமி புள்ளிகள் சாத்தியமாகும். டிராபிக் புண்கள் பெரும்பாலும் கால்கள் மற்றும் தாடைகளில் தோன்றும். முடி ஆரம்பத்தில் சாம்பல் நிறமாகி உதிர்ந்துவிடும். கண்புரைக்கு கூடுதலாக, கெரடோகான்ஜுன்க்டிவிடிஸ் மற்றும் கோரியோரெட்டினிடிஸ் வடிவத்தில் கண் சேதம் சில நேரங்களில் காணப்படுகிறது.

எலும்பு மாற்றங்கள் மெட்டாஸ்டேடிக் கால்சிஃபிகேஷன், பரவலான ஆஸ்டியோபோரோசிஸ் மற்றும் குறைவாக பொதுவாக ஆஸ்டியோமைலிடிஸ் ஆகியவற்றால் வெளிப்படுகின்றன.

நீரிழிவு நோய் மற்றும் வீரியம் மிக்க தோல் கட்டிகள் உருவாகும் அபாயம் அதிகரித்துள்ளது.

பாலியல் சுரப்பிகள் பாதிக்கப்படுகின்றன, இது ஹைபோஜெனிட்டலிசம், டெஸ்டிகுலர் அட்ராபி, மாதவிடாய் முறைகேடுகள், ஆரம்பகால மாதவிடாய் நிறுத்தம் மற்றும் பாலூட்டி சுரப்பிகளின் வளர்ச்சியின்மைக்கு வழிவகுக்கிறது.

மிகவும் பொதுவான மெசன்கிமல் வீரியம் மிக்க கட்டிகள் ஃபைப்ரோசர்கோமா, லியோமியோசர்கோமா, லிபோசர்கோமா மற்றும் லுகேமியா ஆகும். மெலனோமாக்கள், அடினோகார்சினோமாக்கள், அடித்தள செல் கார்சினோமாக்கள் மற்றும் நாளமில்லா கட்டிகளும் காணப்படுகின்றன.