பிளவு முதுகெலும்பு (ஸ்பைனா பிஃபிடா, ஸ்பைனா பிஃபிடா)

ஸ்பைனா பிஃபிடா என்பது முதுகெலும்பு நெடுவரிசையின் மூடுதலில் ஏற்படும் ஒரு குறைபாடாகும். காரணம் தெரியவில்லை என்றாலும், கர்ப்ப காலத்தில் குறைந்த ஃபோலேட் அளவுகள் இந்த குறைபாட்டின் அபாயத்தை அதிகரிக்கின்றன. சில சந்தர்ப்பங்களில் அறிகுறியற்றவை, மற்றவை காயத்திற்குக் கீழே கடுமையான நரம்பியல் குறைபாட்டை ஏற்படுத்துகின்றன. திறந்த ஸ்பைனா பிஃபிடாவை அல்ட்ராசவுண்ட் மூலம் மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட காலத்தில் கண்டறியலாம் அல்லது தாயின் சீரம் மற்றும் அம்னோடிக் திரவத்தில் ஆல்பா-ஃபெட்டோபுரோட்டீனின் உயர்ந்த அளவுகளால் சந்தேகிக்கப்படலாம். பிறந்த பிறகு, குறைபாடு பொதுவாக குழந்தையின் முதுகில் தெரியும். ஸ்பைனா பிஃபிடாவிற்கான சிகிச்சை பொதுவாக அறுவை சிகிச்சை ஆகும்.

ஸ்பைனா பிஃபிடா என்பது ஆயுட்காலம் நீடிப்பதற்கு ஏற்ற மிகக் கடுமையான நரம்புக் குழாய் குறைபாடுகளில் ஒன்றாகும். பெரும்பாலும், இந்த குறைபாடு கீழ் தொராசி, இடுப்பு அல்லது சாக்ரல் முதுகெலும்பில் உள்ளூர்மயமாக்கப்பட்டு, ஒரு விதியாக, 3 முதல் 6 முதுகெலும்புகளை பாதிக்கிறது. காயத்தின் தீவிரம் மறைக்கப்பட்டதிலிருந்து, வெளிப்படையான மாற்றங்கள் இல்லாத சிஸ்டிக் புரோட்ரஷன் (சிஸ்டிக் ஸ்பைனா பிஃபிடா, ஸ்பைனல் ஹெர்னியா), கடுமையான நரம்பியல் குறைபாடு மற்றும் இறப்புடன் முற்றிலும் திறந்த முதுகெலும்பு (ராச்சிஸ்கிசிஸ்) வரை மாறுபடும்.

மறைமுகமான ஸ்பைனா பிஃபிடாவில், கீழ் முதுகின் மேல் தோலில் (பொதுவாக லும்போசாக்ரல் பகுதியில்) அசாதாரணங்கள் ஏற்படுகின்றன; இவற்றில் கீழ் சாக்ரல் பகுதிக்கு மேலே அல்லது நடுக்கோட்டில் இல்லாமல் வெளிப்படையான அடிப்பகுதி இல்லாத சைனஸ் பாதைகள்; ஹைப்பர் பிக்மென்டேஷன் பகுதிகள்; மற்றும் முடியின் கட்டிகள் ஆகியவை அடங்கும். இந்த குழந்தைகளுக்கு பெரும்பாலும் லிபோமாக்கள் மற்றும் முதுகுத் தண்டின் அசாதாரண இணைப்பு போன்ற குறைபாட்டின் கீழ் முதுகெலும்பு அசாதாரணங்கள் இருக்கும்.

சிஸ்டிக் ஸ்பைனா பிஃபிடாவில், வீக்கத்தில் மூளைக்காய்ச்சல் (மெனிங்கோசெல்), முதுகுத் தண்டு (மைலோசெல்) அல்லது இரண்டும் (மெனிங்கோமைலோசெல்) இருக்கலாம். மெனிங்கோமைலோசெல்லில், வீக்கம் பொதுவாக மையத்தில் நரம்பு திசுக்களைக் கொண்ட மூளைக்காய்ச்சல்களால் ஆனது. குறைபாடு தோலால் முழுமையாக மூடப்படாவிட்டால், வீக்கம் எளிதில் உடைந்து, தொற்று மற்றும் மூளைக்காய்ச்சல் அபாயத்தை அதிகரிக்கும்.

ஸ்பைனா பிஃபிடாவில் ஹைட்ரோகெபாலஸ் பொதுவானது மற்றும் சியாரி II குறைபாடு அல்லது நீர்க்கட்டு ஸ்டெனோசிஸுடன் தொடர்புடையதாக இருக்கலாம். மூளையில் பலவீனமான நியூரான் இடம்பெயர்வு, சிரிங்கோமைலியா மற்றும் மென்மையான திசு கட்டிகள் போன்ற பிற பிறவி முரண்பாடுகளும் இருக்கலாம்.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

ஸ்பைனா பிஃபிடாவின் அறிகுறிகள்

குறைந்தபட்ச ஸ்பைனா பிஃபிடா உள்ள பல குழந்தைகள் அறிகுறியற்றவர்களாக உள்ளனர். லும்போசாக்ரல் பகுதியில் உள்ள முதுகெலும்பு மற்றும் முதுகெலும்பு நரம்பு வேர்கள் சம்பந்தப்பட்டிருக்கும்போது, இது பொதுவாக இருக்கும், காயத்தின் மட்டத்திற்குக் கீழே உள்ள தசைகளில் பல்வேறு அளவிலான பக்கவாதம் உருவாகிறது. தசைகளின் நரம்பு ஊடுருவல் இல்லாதது அல்லது குறைவது கால்களின் சிதைவுக்கும் மலக்குடல் தசைகளின் தொனி குறைவதற்கும் வழிவகுக்கிறது. கருவில் பக்கவாதம் ஏற்படுவதால், எலும்பியல் பிரச்சினைகள் பிறப்பிலிருந்தே இருக்கலாம் (எ.கா., கிளப்ஃபுட், கால்களின் ஆர்த்ரோகிரிபோசிஸ், இடுப்பு மூட்டுகளின் இடப்பெயர்வு). சில நேரங்களில் கைபோசிஸ் உள்ளது, இது குறைபாட்டை அறுவை சிகிச்சை மூலம் மூடுவதைத் தடுக்கிறது மற்றும் நோயாளி தனது முதுகில் படுப்பதைத் தடுக்கிறது.

சிறுநீர்ப்பையின் செயல்பாடும் பாதிக்கப்படுகிறது, இது சிறுநீர் பின்னோக்கிப் பாய்தல் மற்றும் ஹைட்ரோனெபிரோசிஸ், அடிக்கடி சிறுநீர் பாதை நோய்த்தொற்றுகள் மற்றும் இறுதியில் சிறுநீரக பாதிப்புக்கு வழிவகுக்கிறது.

ஸ்பைனா பிஃபிடா நோய் கண்டறிதல்

அல்ட்ராசவுண்ட் அல்லது எம்ஆர்ஐ போன்ற முதுகுத் தண்டு இமேஜிங் அவசியம்; குறைந்தபட்ச தோல் அறிகுறிகள் உள்ள குழந்தைகளுக்கு கூட அடிப்படை முதுகெலும்பு அசாதாரணங்கள் இருக்கலாம். முதுகெலும்பு, இடுப்பு மற்றும், சுட்டிக்காட்டப்பட்டால், கீழ் மூட்டுகளின் எளிய ரேடியோகிராஃப்கள் மூளையின் அல்ட்ராசவுண்ட், சிடி அல்லது எம்ஆர்ஐ உடன் பெறப்பட வேண்டும்.

ஸ்பைனா பிஃபிடா இருப்பது கண்டறியப்பட்டவுடன், குழந்தையின் சிறுநீர் பாதையை பரிசோதிக்க வேண்டும், இதில் சிறுநீர் பகுப்பாய்வு, சிறுநீர் கலாச்சாரம், யூரியா மற்றும் கிரியேட்டினின் அளவுகளுடன் இரத்த வேதியியல் மற்றும் அல்ட்ராசவுண்ட் ஆகியவை அடங்கும். சிறுநீர்ப்பை திறன் மற்றும் சிறுநீர் சிறுநீர்க்குழாய்க்குள் நுழையும் அழுத்தத்தை அளவிடுவது முன்கணிப்பு மற்றும் சிகிச்சை உத்தியை தீர்மானிக்க முடியும். யூரோடைனமிக்ஸ் மற்றும் சிறுநீர் வடிகுழாய் சிஸ்டோகிராபி உள்ளிட்ட கூடுதல் சோதனைகளின் தேவை, பெறப்பட்ட முடிவுகள் மற்றும் அதனுடன் தொடர்புடைய வளர்ச்சி முரண்பாடுகளைப் பொறுத்தது.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

ஸ்பைனா பிஃபிடா சிகிச்சை

உடனடி அறுவை சிகிச்சை இல்லாமல், முதுகெலும்பு மற்றும் முதுகெலும்பு நரம்பு சேதம் முன்னேறக்கூடும். சிகிச்சைக்கு பல துறைகளின் ஒருங்கிணைந்த முயற்சி தேவைப்படுகிறது; ஆரம்பத்தில் நரம்பியல் அறுவை சிகிச்சை, சிறுநீரகவியல், எலும்பியல், குழந்தை மருத்துவ பரிசோதனைகளை நடத்துவதும், ஒரு சமூக சேவையாளரை அழைப்பதும் முக்கியம். குறைபாட்டின் வகை, அதன் இருப்பிடம் மற்றும் அளவு; குழந்தையின் உடல்நலம் மற்றும் தொடர்புடைய வளர்ச்சி முரண்பாடுகளை மதிப்பிடுவது முக்கியம். அறுவை சிகிச்சைக்கு முன், குடும்ப உறுப்பினர்களுடன் அவர்களின் பலம், ஆசைகள் மற்றும் திறன்கள், அத்துடன் தொடர்ச்சியான பராமரிப்பு மற்றும் சிகிச்சையின் சாத்தியக்கூறுகள் குறித்து விவாதிப்பது அவசியம்.

பிறக்கும்போதே கண்டறியப்பட்ட மெனிங்கோமைலோசெல்ஸ் உடனடியாக ஒரு மலட்டுத் திரையால் மூடப்பட்டிருக்கும். வீக்கத்திலிருந்து செரிப்ரோஸ்பைனல் திரவம் கசிந்தால், மூளைக்காய்ச்சலைத் தடுக்க ஆண்டிபயாடிக் சிகிச்சை தொடங்கப்படுகிறது. மூளையின் மெனிங்கஸ் அல்லது வென்ட்ரிக்கிள்களில் தொற்று ஏற்படும் அபாயத்தைக் குறைக்க, பிறந்த முதல் 72 மணி நேரத்திற்குள் மெனிங்கோமைலோசெல்ஸ் அல்லது ஸ்பைனா பிஃபிடாவின் நரம்பியல் அறுவை சிகிச்சை பழுது பொதுவாக செய்யப்படுகிறது. குறைபாடு பெரியதாகவோ அல்லது அடைய முடியாத இடமாகவோ இருந்தால், போதுமான மூடலை உறுதி செய்ய பிளாஸ்டிக் அறுவை சிகிச்சை நிபுணர்களை அணுகலாம்.

பிறந்த குழந்தைகளில் ஹைட்ரோகெபாலஸுக்கு வென்ட்ரிகுலர் ஷன்ட் அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படலாம். சிறுநீரக செயல்பாட்டை தொடர்ந்து கண்காணிக்க வேண்டும், மேலும் சிறுநீர் பாதை நோய்த்தொற்றுகளுக்கு சரியான முறையில் சிகிச்சையளிக்க வேண்டும். சிறுநீர்ப்பையில் இருந்து அல்லது சிறுநீர்க்குழாய் மட்டத்தில் சிறுநீர் வெளியேறுவதில் ஏற்படும் தடை காரணமாக ஏற்படும் சிறுநீர் அடைப்புக்கு சிகிச்சையளிக்கப்பட வேண்டும், இதனால் சிறுநீர் பாதை நோய்த்தொற்றுகளைத் தடுக்க தீவிரமாக சிகிச்சையளிக்கப்பட வேண்டும். ஸ்பைனா பிஃபிடாவின் எலும்பியல் சிகிச்சையை சீக்கிரமே தொடங்க வேண்டும். கிளப்ஃபுட்டுக்கு பிளாஸ்டர் காஸ்ட் மூலம் சிகிச்சையளிக்கப்பட வேண்டும். இடுப்பு மூட்டுகளில் இடப்பெயர்ச்சி இருக்கிறதா என்று பரிசோதிக்கப்பட வேண்டும். ஸ்கோலியோசிஸ், நோயியல் எலும்பு முறிவுகள், அழுத்தப் புண்கள் மற்றும் தசை பலவீனம் மற்றும் பிடிப்பு ஏற்படுவதற்கு நோயாளிகளுக்கு தொடர்ந்து பரிசோதனை செய்ய வேண்டும்.

கருத்தரிப்பதற்கு 3 மாதங்களுக்கு முன்பும், கர்ப்பத்தின் முதல் மூன்று மாதங்களிலும் பெண்கள் ஃபோலேட் சப்ளிமெண்ட் எடுத்துக்கொள்வது நரம்புக் குழாய் குறைபாடுகளின் அபாயத்தைக் குறைக்கிறது.

ஸ்பைனா பிஃபிடாவிற்கான முன்கணிப்பு என்ன?

முதுகெலும்பு பிஃபிடாவின் முன்கணிப்பு மாறுபடும்; இது முதுகெலும்பு ஈடுபாட்டின் அளவு மற்றும் தொடர்புடைய குறைபாடுகளின் எண்ணிக்கை மற்றும் தீவிரத்தைப் பொறுத்து மாறுபடும். குறைபாடு அதிகமாக இருக்கும்போது (எ.கா., தொராசி முதுகெலும்பு) அல்லது கைபோசிஸ், ஹைட்ரோகெபாலஸ், ஆரம்பகால ஹைட்ரோனெபிரோசிஸ் அல்லது தொடர்புடைய பிறவி குறைபாடுகள் இருக்கும்போது முன்கணிப்பு மோசமாக இருக்கும். பொருத்தமான சிகிச்சை மற்றும் கவனிப்புடன், பல குழந்தைகள் நன்றாக இருக்கிறார்கள். சிறுநீரக செயல்பாட்டில் சரிவு மற்றும் வென்ட்ரிகுலர் ஷண்டிங்கின் சிக்கல்கள் வயதான நோயாளிகளில் மரணத்திற்கு பொதுவான காரணங்களாகும்.