குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரோஜினேஸின் குறைபாடு: காரணங்கள், அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை

குளுக்கோஸ் -6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரோஜினேஸின் குறைபாடு மிகவும் பொதுவான நொதி ஆகும் - 300 மில்லியன் மக்களில் அடையாளம் காணப்படுகிறது; இரண்டாவதாக, பியூரவேட் கைனேஸ் நடவடிக்கையின் குறைபாடு, மக்கள் தொகையில் பல ஆயிரம் நோயாளிகளில் காணப்படுகிறது; மீதமுள்ள சிவப்பு ரத்த அணுக்களின் குறைபாடுகள் அரிதானவை.

நோய்த்தாக்கம்

குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ் குறைபாடு சீராக பரவி வெவ்வேறு நாடுகளில் மக்களிடையே உள்ளது: பெரும்பாலும் மத்திய தரைக்கடல் கடல் (இத்தாலி, கிரீஸ்), கிபி யூதர்கள் உள்ள ஐரோப்பிய நாடுகளில் வசிப்பவர்கள் மத்தியில் காணப்படும், அதே ஆப்ரிக்கா மற்றும் லத்தீன் அமொரிக்காவில். குளுக்கோஸ் -6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரோஜினேஸின் குறைபாடு மத்திய ஆசிய மற்றும் காகசஸ், குறிப்பாக அஜர்பைஜானில் முன்னாள் மலேரியா மண்டலங்களில் பரவலாக பதிவு செய்யப்பட்டுள்ளது. அது எரித்ரோசைடுகள் குறைபாடுள்ள நொதி சாதாரண இரத்த சிவப்பணுக்கள் குறைவாக மலேரியா plasmodia உள்ளதால் ஃபால்ஸிபாரத்திற்கான மலேரியா குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ் ஒரு குறைபாடு கொண்ட நோயாளிகளுக்கு, அரிதாக கொன்ற அறியப்படுகிறது. ரஷ்ய மக்களிடையே, குளுக்கோஸ் -6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ் செயல்பாட்டில் குறைபாடு இருப்பது சுமார் 2% மக்களில் நிகழ்கிறது.

இந்த நொதியின் குறைபாடு எல்லா இடங்களிலும் காணப்பட்டாலும், பற்றாக்குறையின் அளவின்படி பல்வேறு இன குழுக்கள் வேறுபடுகின்றன. எரித்ரோசைட்ஸில் உள்ள என்சைமின் குறைபாடு பின்வரும் வகைகள்: A ⁺, A ", B ⁺, B" மற்றும் மாறுபட்ட மண்டலம்.

• குளுக்கோஸ் -6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ் பி ⁺ மாறுபாடு சாதாரணமானது (G-b-PD இன் 100% செயல்பாடு), ஐரோப்பியர்கள் மத்தியில் மிகவும் பொதுவானது.
• குளுக்கோஸ் -6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ் B இன் மாறுபாடு "மத்தியதரைக் கடல் ஆகும், இந்த நொதி கொண்டிருக்கும் எரித்ரோசைட்களின் செயல்பாடு மிகவும் குறைவாகவும், வழக்கமாக 1% க்கும் குறைவாகவும் உள்ளது.
• குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ் A வின் மாற்று ⁺ - எரித்ரோசைடுகள் கிட்டத்தட்ட சாதாரண (90% செயலில் மாறுபாடு குறைவான நொதி செயல்பாடானது ⁺ )
• குளுக்கோஸ் -6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ் A இன் மாறுபாடு ஆபிரிக்காகும், எரித்ரோசைட்டிலுள்ள நொதியின் செயல்பாடு 10-15% நெறிமுறை ஆகும்.
• குளுக்கோஸ் -6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரோஜினஸ் கான்ன்ன்ன்ன்ன்ன்ன்ன்ன்ன்ட்யூட் - தென்கிழக்கு ஆசியாவின் மக்களில்; எரித்ரோசைட்ஸில் உள்ள நொதியின் செயல்பாடு கணிசமாக குறைக்கப்படுகிறது.

சுவாரஸ்யமாக, "நோயியல்" நொதிய மாறி ஒரு "elektoforeticheskoy இயக்கம் மற்றும் குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ் சாதாரண வேறுபாடுகள் மிகவும் ஒத்த ஒரு குறிப்பிட்ட இயக்கப் பண்புகளாக ⁺ மற்றும் ஒரு ⁺. அவர்களுக்கு இடையே வேறுபாடுகள் உறுதித்தன்மையில் பொய். அது கிடைக்கப் பெற்றதாகக் இளம் எரித்ரோசைடுகள் நொதி செயல்பாட்டின் உருவகமாக ஒரு அரிதாகத்தான் வடிவமாகும் பி என்று இருந்து முதிர்ந்த எரித்ரோசைடுகள் படம் வியத்தகு மாற்றங்கள் இல், எனினும் வேறுபடுகிறது. இந்த உண்மையை காரணமாக இருக்கிறது என்று நொதிப்பான்களைக் குறைவாக 5 முறைகளும் (13 நாட்கள்) எரித்ரோசைடுகள் நொதிய மாறி ஒரு பாதி வாழ்க்கை Rianta (62 நாட்கள்) இல். அதாவது, குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ் மாறுபாடு ஒரு "செயல்பாடு இல்லாததால் மிக வேகமாக சாதாரண விட விளைவாக, இரத்த சிவப்பணுக்கள் நொதியின் இயல்புநீக்கம்.

குளுக்கோஸ் -6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரோகேனேஸ் இன் பல்வேறு வகைகளின் அதிர்வெண் பல்வேறு நாடுகளில் வேறுபடுகிறது. எனவே, தூண்டுதல் காரணிகளின் விளைவாக ஹீமோலிஸிஸ் நோயாளிகளுக்கு "பதிலளிப்பதன்" அதிர்வெண் 0 முதல் 15 சதவிகிதம் வேறுபடுகிறது, சில இடங்களில் இது 30 சதவிகிதத்தை அடையும் .

குளுக்கோஸ் -6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரோகினேஸின் குறைபாடு எக்ஸ் குரோமோசோமுடன் இணைக்கப்பட்டு, மீண்டும் மீண்டும் பெறப்படுகிறது. பெண்கள் ஓரினச்சேர்க்கை (எரித்ரோசைட்ஸில் உள்ள நொதி செயல்பாடு இல்லை) மற்றும் ஹீடெரோசைஜஸ் (நொதி செயல்பாடு 50%) குறைபாட்டின் கேரியர்கள் மூலம் இருக்க முடியும். ஆண்களில், என்சைம் செயல்பாடு வழக்கமாக 10 / o க்கு கீழே உள்ளது, இது நோய் கடுமையான மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் ஏற்படுகிறது.

குளுக்கோஸ் -6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரோஜினேஸின் நோய்க்கிருமி

குளுக்கோஸ் -6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ் பெண்டோசா பாஸ்பேட் கிளைகோலைசிஸ் முதல் என்சைம் ஆகும். நொதிகளின் முக்கிய செயல்பாடு, NADPH ஐ NADPH க்கு மீட்டமைப்பதாகும், ஆக்சிஜனேற்ற குளுதாதயோன் (GSSG) குறைக்கப்பட்ட வடிவத்திற்கு மாற்றுவதற்கு அவசியம். குறைக்கப்பட்ட குளுதாதயோன் (GSH) எதிர்வினை ஆக்சிஜன் இனங்கள் (பெராக்ஸைடு) பிணைக்க வேண்டும். பெண்டோசியோஸ்பேட் கிளைகோலைசிஸ் ஆற்றலுடன் கலத்தை வழங்குகிறது.

போதுமான நொதி செயல்பாடு செல் ஆற்றல் இருப்புக்களை குறைக்கிறது மற்றும் ஹீமோலிசிஸ் வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கிறது, இது குளுக்கோஸ் -6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரோஜினேஸின் அளவு மற்றும் மாறுபாட்டை சார்ந்தது. பற்றாக்குறை தீவிரத்தை பொறுத்து, G-6-FD வகைகளில் மூன்று வகுப்புகள் வேறுபடுகின்றன. குளுக்கோஸ் -6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரோஜினேஸின் குறைபாடானது எக்ஸ் குரோமோசோமுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளது, இது மீண்டும் இடைவிடாமல் பெறப்படுகிறது. ஆண் நோயாளிகள் எப்போதுமே ஹெமிசிகோடிக், பெண்களே homozygous உள்ளன.

Pentose சுழற்சி மிக முக்கியமான செயல்பாடு குறைக்கப்பட்டது குளூட்டமைனில் ஆக மாறுகிறது வடிவம் நிலைமாற்றத்தினையும் குறைந்த நிக்கோட்டினமைடு அடினைன் dinucleotide பாஸ்பேட் (NADP) போதுமான உருவாக்கம் வழங்க உள்ளது. இந்த செயல்முறை செங்குருதியம் சேர போன்ற ஹைட்ரஜன் பெராக்சைடு உடலியல் ஆக்ஸிஜனேற்றங்களை கலவைகளை முடக்கக் அவசியம். ஹைட்ரஜன் பெராக்சைடு, ஹீமோகுளோபின் மற்றும் சவ்வு புரதங்களின் விஷத்தன்மை இயல்புநீக்கம் செல்வாக்கின் கீழ், குறைந்த குளுதாதயோன் மற்றும் குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் நிலை, அதனுடைய குறைக்கப்பட்ட வடிவத்தில் அது பராமரிக்கத் தேவையான குறைப்பதன் மூலம். எர்லிச்-ஹெய்ன்ஸ் உடல்கள் - ஒரு செங்குருதிக்குழியத்திலுள்ள செயலிழக்கச் செய்யப்பட்ட மற்றும் துரிதப்படுத்திய ஹீமோகுளோபின் உள்ளடக்கல்களை வடிவில் உள்ளது. உள்ளடக்கல்களை கொண்டு எரித்ரோசைட்டெஸில் வேகமாக புழக்கத்தில் இருந்து ஒன்று intravascular இரத்தமழிதலினால் அகற்றப்பட்டது அல்லது சவ்வு மற்றும் ஹீமோகுளோபின் reticuloendothelial அமைப்பிலுள்ள உயிரணுக்களில் மூலம் phagocytized ஒரு பகுதியை கொண்டு ஹெய்ன்ஸ் கன்று, மற்றும் வடிவம் செங்குருதியம் "கடித்த" (degmatsit) பெற்றுக் கொள்கிறார்.

குளுக்கோஸ் -6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரோஜன்ஸின் அறிகுறிகள்

எந்தவொரு வயதினரும் இந்த நோயை கண்டறிய முடியும். குளுக்கோஸ் -6-பாஸ்பேட் டிஹைட்ரோகினேஸ் குறைபாடு வெளிப்படையான ஐந்து மருத்துவ வடிவங்கள் எரித்ரோசைட்டுகளில் வெளிப்படுகின்றன.

1. புதிதாக பிறந்த ஹெமலிட்டிக் நோய், serological மோதல் தொடர்புடையதாக இல்லை (குழு அல்லது Rh இணக்கமின்மை).

குளுக்கோஸ் -6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ் பி (மத்திய தரைக்கடல்) மற்றும் கான்டான்ன் வகைகளுடன் தொடர்புடையது.

பிறந்த குழந்தைகளில் மிகவும் பொதுவானது இத்தாலியர்கள், கிரேக்கர்கள், யூதர்கள், சீனர்கள், தாஜிக் கள், உஸ்பெக்ஸ். வைட்டமின் K இன் தாயிடமும் குழந்தையுமே நோய்க்கான சாத்தியமான தூண்டக்கூடிய காரணிகள் ஆகும்; தொப்புள் காயங்கள் உடற்கூற்றியல் அல்லது சாயங்கள் சிகிச்சை பயன்படுத்த; mothballs சிகிச்சை துடைக்கும் பயன்பாட்டை.

எரித்ரோசைடுகள் குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ் பற்றாக்குறை ஆகியவையும் பிறந்த குழந்தைகளில் சிவப்பு செல் இரத்த சோகை அறிகுறிகள் கொண்டு hyperbilirubinemia கண்காணிக்கப்பட்டு, குழந்தைக்கும், தாய்க்கும் இடையேயான நீணநீரிய மோதல் சான்றுகள் வழக்கமாக காணப்படவில்லை. கீல்பீரிபூபினெமியாவின் தீவிரத்தன்மை பிலிரூபின் என்ஸெபலோபதியின் வளர்ச்சிக்கு சாத்தியமானதாக இருக்கலாம்.

2. நாட்பட்ட நொன்ஸ்பெரோசைடிக் ஹீமோலிடிக் அனீமியா

இது வட ஐரோப்பாவின் மக்களில் முக்கியமாக நிகழ்கிறது.

மூத்த குழந்தைகள் PI வயது வந்தவர்களில்; ஹெமிலசிஸின் அதிகரிப்பு இடைகாலத்தில் தொற்றுநோய்களின் செல்வாக்கின் கீழ் குறிப்பிடப்படுகிறது மற்றும் மருந்துகள் எடுத்துக் கொண்ட பிறகு. மருத்துவமாக ஒரு நிலையான மிதமான சருமத்தில் தோல், லேசான icterism, சிறிய splenomegaly உள்ளது.

3. கடுமையான ஊடுருவல் ஹீமோலிசிஸ்.

தடுப்பூசி, வைரஸ் நோய்த்தாக்கம், நீரிழிவு நோய் போன்ற காரணங்களால், மருந்துகளை எடுத்துக் கொண்டு வெளிப்படையாக ஆரோக்கியமான குழந்தைகளில் ஏற்படுகிறது.

தற்போது, குளுக்கோஸ் -6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரோஜன்ஸின் குறைபாடுகளில் 59 சாத்தியமான ஹீமோலிடிக் முகவர்கள் அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளன. அவசியமான ஹெமிலசிலை ஏற்படுத்தும் மருந்துகளின் குழு: antimalarials, sulfonamide தயாரிப்புக்கள், நைட்ரோபிரன்ஸ்.

ஆக்ஸிஜனேற்ற பண்புகள் கொண்ட ஒரு மருந்து நோயாளிகளுக்கு சேர்க்கைக்கு பிறகு, 48-96 மணிநேரமாக, கடுமையான ஊடுருவல் ஹெமொலிசிஸ் உருவாகிறது.

குளுக்கோஸ் -6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரோஜினேஸின் போதுமான செயல்பாடு கொண்ட நபர்களிடத்தில் ஹெரிகோலிஸை ஏற்படுத்தும் மருத்துவ ஏற்பாடுகள், எரித்ரோசைட்டுகளில்

மருத்துவ ரீதியாக வெளிப்படுத்தப்படும் ஹீமோலிஸிக்கு மருந்துகள் ஏற்படுகின்றன	சில சந்தர்ப்பங்களில் ஹீமோலிடிக் விளைவை ஏற்படுத்தும், ஆனால் "சாதாரண" நிலைமைகளில் (எடுத்துக்காட்டாக, தொற்று இல்லாத நிலையில்) மருத்துவரீதியாக உச்சரிக்கப்படும் ஹீமோலிஸை ஏற்படுத்துவதில்லை.
உடற்கூற்றியல் மற்றும் நுண்ணுயிர் எதிர்ப்பிகள்
acetanilide	ஃபெனாசெடின், அசெடில்சாலிகிளிசிட் அமிலம் (பெரிய அளவு), ஆண்டிபையரின், அமினோபிரைன், பாராமினோசலிசிலிக் அமிலம்
மலேரியா எதிர்ப்பு மருந்துகள்
பெந்தாஹைன், பாமாஹைன், ப்ரமஹைன், ஹினோசாட்	ஹினகிரைன் (அபாப்ரின்), குயினைன், குளோரோகுயின் (டெலகிள்), பைரிமீமைன் (தாராபிரிம்), பிளாஸ்மோச்சி
சல்பானைலாமைட் ஏற்பாடுகள்
Sulfanilamide, sulfapyridine, sulfacetamide, salazo-sulfapyridine, sulfamethoxypyridazine (sulfapiridazin) sulfatsil சோடியம், சல்ஃபாமீதோக்ஸாசோல் (Bactrim)	சல்பாடிசீன் (சல்பஜீசன்), சல்பியாட்டோஸோல், சல்பாமரைசனல், சல்பாசோகசால்
பெற்றோர் மருந்துகள்
புராசிலினைன், ஃபுராசோலிலோன், ஃபுரோடோனின், ஃபுருஜீன், ஃபுராசோலின், நைட்ரோஃபூரன்டைன்
Sulifony
டயமினோடிபீனில்சல்போன், தைசோல் (ப்ரிமிஸோல்)	Sulifokson
கொல்லிகள்
	லெமோமைசெடின் (குளோராம்பனிகோல்), நொபொபொசின் சோடியம் உப்பு, அம்போடெரிசின் பி
நுரையீரல் மருந்துகள்
	சோடியம் பார்-மோனோசலிசிட் (PASK- சோடியம்), ஐசோனிகோடினிக் அமில ஹைட்ரஜைடு, அதன் வழித்தோன்றல்கள் மற்றும் அனலாக்ஸ் (ஐசோனியாசிட், ரிமிஃபோன், ஃபிலிம்விஜைட், டப்பாசிட்)
பிற மருந்துகள்
நஃப்தோல்ஸ் (நாஃப்தாலைன்), பினிலைஹைட்ரேயின், டூலுடின் நீலம், டிரினிடோட்டோலூயீன், நொ-சல்வார்சன், நாடோக்ஸிக் அமிலம் (நிவிரிமோன்)	அஸ்கார்பிக் அமிலம், மெத்திலீன் நீலம், டிமர்கிராபல், வைட்டமின் கே, கொல்சிசீன், நைட்ரைட்ஸ்
காய்கறி பொருட்கள்
	குதிரை பீன்ஸ் (விசியா ஃபேவா), வெர்பேனா கலப்பினம், வயல் பட்டாணி, ஃபெர்ன் ஆண், புளுபெர்ரி, புளுபெர்ரி

ஹெமோலிசிஸ் தீவிரத்தன்மை நொதி குறைபாடு மற்றும் எடுத்துக்கொள்ளப்பட்ட மருந்துகளின் அளவு ஆகியவற்றைப் பொறுத்து மாறுபடுகிறது.

மருத்துவரீதியாக, கடுமையான ஹீமோலிடிக் நெருக்கடியின் போது, குழந்தைகளின் பொதுவான நிலை கடுமையானது, கடுமையான தலைவலி, காய்ச்சல் காய்ச்சல் உள்ளது. தோல் உள்ளடக்கியது மற்றும் வெளிர்-இமேஜெக்டிக் ஸ்கில்ரா. கல்லீரல் பெரும்பாலும் விரிவடையும் வலியுடனும் உள்ளது; மண்ணீரல் விரிவடையவில்லை. பித்தப்பை, ஒரு தீவிரமாக படிந்த மலர்களால் பிணைக்கப்பட்டு வாந்தியெடுத்து மீண்டும் வாந்தியெடுக்கப்படுகின்றன. கடுமையான ஊடுருவல் ஹீமோலிசிஸ் ஒரு பொதுவான அறிகுறி கருப்பு பீர் நிறம் அல்லது பொட்டாசியம் கிருமி நாசினியாக பயன்படும் பர்மாங்கனேட் ஒரு வலுவான தீர்வு சிறுநீர் தோற்றம் ஆகும். மிகவும் தீவிரமான ஹெமோலிசிஸ், கடுமையான சிறுநீரக செயலிழப்பு மற்றும் DIC- சிண்ட்ரோம் ஆகியவற்றை உருவாக்கலாம், இது மரணத்திற்கு வழிவகுக்கும். நெருக்கடியை ஏற்படுத்தும் மருந்துகளை திரும்பப் பெற்ற பிறகு, ஹெச்மோலிசிஸ் படிப்படியாக நிறுத்தப்படுகிறது.

4. Favism.

இது குதிரை பீன்ஸ் சாப்பிடுவதோடு தொடர்புடையது (விஜியா ஃபேவா) அல்லது சில பீன்ஸ் மகரந்தத்தை சுவாசிக்கும். முகத்தில் பீன்ஸ் முதல் தொடர்பு அல்லது முன்னர் இந்த பீன்ஸ் உபயோகித்த நபர்களில் முகபாவம் ஏற்படலாம், ஆனால் நோய்க்கு எந்த வெளிப்பாடுகளும் இல்லை. நோயாளிகள் மத்தியில் சிறுவர்கள் முக்கியமாக உள்ளனர். முகபாவமானது பெரும்பாலும் 1 முதல் 5 வயது வரை உள்ள குழந்தைகளை பாதிக்கிறது, இளம் குழந்தைகளில், செயல்முறை மிகவும் கடினமாக உள்ளது. எந்தவொரு வயதிலும் இந்த நோய்களின் மறுபிறப்புகள் சாத்தியமாகும். குதிரை பீன்ஸ் பயன்பாடு மற்றும் ஹீமோலிடிக் நெருக்கடியின் வளர்ச்சிக்கும் இடையே நேர இடைவெளி சில மணிநேரங்கள் பல மணிநேரங்கள் ஆகும். நெருக்கடியின் வளர்ச்சி முன்முடிவு அறிகுறிகள் மூலம் முன்னெடுக்கப்படலாம்: பலவீனம், குளிர், தலைவலி, தூக்கம், முதுகு வலி, வயிற்று வலி, குமட்டல், வாந்தி. ஒரு கடுமையான ஹீமோலிடிக் நெருக்கடி பல்லூர், மஞ்சள் காமாலை, ஹீமோகுளோபினூரியா, பல நாட்கள் தொடர்ந்து நீடித்திருக்கும்.

5. அறிகுறியான படிவம்.

ஆய்வக தரவு

குளுக்கோஸ் -6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரோஜினேஸின் குறைபாடு உள்ள நோயாளிகளின் ஹீமோக்ராமில், பல்வேறு தீவிரத்தன்மையின் நெறிமுறை உயர் இரத்த அழுத்தம் ஏற்படுத்தும் அனீமியா தெரியவந்துள்ளது. Reticulocytosis குறிப்பிடத்தக்க இருக்க முடியும், சில நேரங்களில் 600-800% அடையும், சாதாரண செல்கள் தோன்றும். அனீபியோகைலோசைடோடிஸ், எயோரோரோசைட்டுகளின் பாசோபிலிக் துளையிடல், பாலிகொரோசியா, மற்றும் சில நேரங்களில் எரித்ரோசைட்டுகள் (ஸ்கிசோசைட்கள்) காணப்படுகின்றன. ஹீமோலிடிக் நெருக்கடியின் ஆரம்பத்தில், அதே போல் இரத்த ஸ்மியர் சிறப்பு நிறம் பின்னர் ஹெல்மோலிசிஸ் இழப்பீடு காலத்தில், erythrocytes உள்ள Heinz-Ehrlich உடல் காணலாம். நெருக்கடியின் போது, கூடுதலாக, லிகோசைட்டோசிஸ் இடதுபுறத்தில் லிகோசைட் சூத்திரத்தின் ஒரு மாற்றத்துடன் காணப்படுகிறது.

பிகுரூபின் செறிவூட்டலில் பிகேபியூபின் செறிவு அதிகரித்துள்ளது, இது இலவச ஹீமோகுளோபின் பிளாஸ்மா, ஹைபோகப்டோலோபினீமியாவின் அளவின் கூர்மையான அதிகரிப்பு.

மையவிழையத்துக்குரிய மிகைப்பெருக்கத்தில் புள்ளிகளுடையது, மொத்த myelokaryocytes இன் 50-75% அடையலாம் கூர்மையான சிவந்த, சிவந்த செல் எண் தெரியவந்தது நிகழ்வு கண்டறியப்பட்டது erythrophagocytosis.

எரிசோரோசைட்டுகளில் குளுக்கோஸ் -6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரோஜினேஸின் இன்சீசினை சரிபார்க்க, எரித்ரோசைட்டிலுள்ள நொதி இயக்கத்தின் நேரடி உறுதிப்பாடு பயன்படுத்தப்படுகிறது. இந்த ஆய்வு ஹெமலிசிஸ் இழப்பீட்டுக் காலத்தில் மேற்கொள்ளப்படுகிறது.

நோய் பரம்பரை தன்மையை உறுதிப்படுத்த, குளுக்கோஸ் -6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரோஜினேஸின் செயல்பாடு நோயாளியின் உறவினர்களிடமும் தீர்மானிக்கப்பட வேண்டும்.

வேறுபட்ட நோயறிதல்

இது வைரஸ் ஹெபடைடிஸ், பிற என்சைமோபீடிஸ், ஆட்டோ இம்யூன் ஹீமோலிடிக் அனீமியா ஆகியவற்றால் மேற்கொள்ளப்படுகிறது.

குளுக்கோஸ் -6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரோஜன்ஸ்சின் சிகிச்சை

ஹெமிலசிலை தூண்டும் மருந்துகளின் பயன்பாடு தவிர்க்கப்பட வேண்டும். ஃபோலிக் அமிலம் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

ஹீமோகுளோபின் செறிவு 60 g / l க்கும் குறைவாக இருக்கும் போது, எரித்ரோசைட் வெகுஜனத்துடன் மாற்று சிகிச்சை மேற்கொள்ளப்படுகிறது (தரமான தேவைகள் மற்றும் எரித்ரோசைட் வெகுஜன கணக்கீடு கீழே கொடுக்கப்பட்டுள்ளது).

ஸ்பெக்டெக்டோமை இரண்டாம் நிலை உட்செலுத்துதலின் வளர்ச்சியில் மட்டுமே பயன்படுத்தப்படுகிறது, ஏனெனில் அறுவை சிகிச்சை ஹீமோலிசிஸ் நிறுத்தப்படுவதற்கு வழிவகுக்காது.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]