குழந்தைகள் மற்றும் பெரியவர்களில் இணைப்பு திசு டிஸ்ப்ளாசியா

இணைப்பு திசு டிஸ்ப்ளாசியா போன்ற ஒரு நோய்க்குறி, ஒரு நபரின் உடல் பிறப்பிலிருந்தே மூட்டுகள் மற்றும் பிற திசுக்களின் குருத்தெலும்பு திசுக்களின் உருவாக்கத்தில் கோளாறுகளுக்கு ஆளாகும்போது ஏற்படுவதாகக் கூறப்படுகிறது. டிஸ்ப்ளாசியாவால் பாதிக்கப்பட்ட ஒரு குழந்தையை அடையாளம் காண்பது ஒப்பீட்டளவில் எளிதானது: அவர் வழக்கத்திற்கு மாறாக நெகிழ்வானவர், அவரது மூட்டுகள் எந்த பிரச்சனையும் இல்லாமல் வெவ்வேறு திசைகளில் வளைகின்றன.

இளம் வயதிலேயே இணைப்பு திசு டிஸ்ப்ளாசியா உள்ள நோயாளிகளுக்கு ஆரம்பகால ஆஸ்டியோகாண்ட்ரோசிஸ், பார்வைக் குறைபாடு, இதய வால்வு குறைபாடுகள் ஏற்படுகின்றன. அதன்படி, அத்தகைய மக்கள் பல்வேறு உடல்நலப் பிரச்சினைகளை விரைவாகப் பெறுகிறார்கள் - குறிப்பாக, தசைக்கூட்டு அமைப்புடன்.

நோயியல்

இணைப்பு திசு டிஸ்ப்ளாசியா என்பது கரு மற்றும் பிரசவத்திற்குப் பிந்தைய நிலைகளில் இணைப்பு திசு வளர்ச்சியில் குறைபாடுகள் இருப்பதற்கான அறிகுறிகள் இருக்கும் சந்தர்ப்பங்களில் விவாதிக்கப்படுகிறது, மேலும் இந்த கோளாறுகள் ஹோமியோஸ்டாசிஸின் தோல்வியை ஏற்படுத்துகின்றன. இந்த கோளாறு திசுக்கள், உறுப்புகள் மற்றும் ஒட்டுமொத்த உயிரினத்தின் மட்டத்தில் ஏற்படுகிறது: அனைத்து வகையான உருவ செயல்பாட்டு நோய்க்குறியீடுகளும் குறிப்பிடப்பட்டுள்ளன.

இணைப்பு திசு நோய்களின் பரவல் மற்றும் நிகழ்வு, ஆராய்ச்சி முறைகளில் உள்ள வேறுபாடுகளைப் பொறுத்து, பரவலாக வேறுபடுகிறது. [ 1 ] பொதுவாக வயதுவந்த மக்களிடையே, குறிப்பாக இனப்பெருக்க வயதுடைய பெண்களிடையே (7-8%) இந்த நோயியலின் குறிப்பிடத்தக்க அதிர்வெண் காரணமாக, வேறுபடுத்தப்படாத இணைப்பு திசு டிஸ்ப்ளாசியா (uCTD) பிரச்சனை பொருத்தமானது. பிற நோய்களைக் கொண்ட நோயாளிகளை விட டிஸ்ப்ளாசியா நோயாளிகள் ஆறு மடங்கு அதிகமாக மருத்துவ உதவியை நாடுகின்றனர்.

இந்த நோயின் நிகழ்வு நோயாளிகளின் பாலினம் அல்லது இனத்துடன் தொடர்புடையது அல்ல.

காரணங்கள் இணைப்பு திசு டிஸ்ப்ளாசியாக்கள்

இணைப்பு திசு டிஸ்ப்ளாசியா என்பது பரந்த அளவிலான நோய்க்குறியீடுகளை உள்ளடக்கிய ஒரு நோய்க்குறி ஆகும். கொலாஜன் இணைப்பு திசு இழைகளின் கட்டுமானத்தில் மரபணு கோளாறுகளுடன் தொடர்புடைய கோளாறுகள் இதற்குக் காரணங்கள். இந்த செயல்முறை முக்கியமாக எலும்பு திசு, தசைநார்கள் மற்றும் தசைநாண்கள் மற்றும் தோலை பாதிக்கிறது.

இணைப்பு திசு கோளாறுகளின் அடிப்படை வழிமுறை மரபணு மாற்றங்கள் ஆகும். இணைப்பு திசுக்களை உருவாக்கும் முக்கிய புரதப் பொருளான கொலாஜன் (சில நேரங்களில் ஃபைப்ரிலின்) உற்பத்திக்கு காரணமான மரபணுக்களில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் குறிப்பாக முக்கியத்துவம் வாய்ந்தவை. புரத இழைகள் உருவாகும்போது வலிமிகுந்த மாற்றங்கள் ஏற்படும் போது, அவை குறைந்த நீடித்து நிலைக்கும் மற்றும் சுமையைத் தாங்க முடியாமல் போகும். நோய்க்குறியின் வளர்ச்சியில் கூடுதல் காரணி உடலில் மெக்னீசியம் இல்லாததாக இருக்கலாம்.

ஆபத்து காரணிகள்

ஒரு குழந்தையில் இணைப்பு திசு டிஸ்ப்ளாசியாவின் வளர்ச்சிக்கு பின்வரும் காரணிகள் பங்களிக்கின்றன என்பதை விஞ்ஞானிகள் நிரூபித்துள்ளனர்:

• கர்ப்ப காலத்தில் தாயில் இரத்த சோகை;
• கர்ப்பத்தை நிறுத்தும் அச்சுறுத்தல்;
• கருவில் நீண்டகால ஆக்ஸிஜன் பற்றாக்குறை;
• நாள்பட்ட கரு நஞ்சுக்கொடி பற்றாக்குறை;
• கடுமையான அல்லது நீடித்த நச்சுத்தன்மை, கெஸ்டோசிஸ்;
• கர்ப்பத்துடன் தொடர்புடைய நாள்பட்ட நோயியல் (எண்டோகிரைன் அமைப்பு, சிறுநீரகங்கள், இரைப்பை குடல் அல்லது சுவாசக் குழாய் நோய்கள்).

நோய் தோன்றும்

வகை II கொலாஜன் மரபணுவில் (COL2A1) உள்ள ஹெட்டோரோசைகஸ் பிறழ்வுகள் வகை II கொலாஜெனோபதி (COL2pathy) எனப்படும் எலும்புக்கூடு டிஸ்ப்ளாசியாக்களின் குழுவை ஏற்படுத்துகின்றன.[ 2 ],[ 3 ],[ 4 ] கொலாஜன் 1 இன் proα1(I) மற்றும் proα2(I) சங்கிலிகள் முறையே COL1A1 மற்றும் COL1A2 மரபணுக்களால் குறியிடப்படுகின்றன; வகை I கொலாஜன் தொகுப்பில் அளவு அல்லது தரமான குறைபாடுகள் பொதுவாக வகை I கொலாஜெனோபதி மற்றும் ஆஸ்டியோஜெனிசிஸ் இம்பெர்ஃபெக்டாவாக வெளிப்படுகின்றன. ஆஸ்டியோஜெனிசிஸ் இம்பெர்ஃபெக்டாவின் மருத்துவ நோயறிதலுடன் கூடிய பெரும்பாலான நோயாளிகள் (சுமார் 90%) COL1A1 அல்லது COL1A2 மரபணுக்களில் ஒரு பிறழ்வைக் கொண்டுள்ளனர், இது ஒரு தன்னியக்க ஆதிக்க மரபுரிமை வடிவத்துடன் உள்ளது. CRTAP, LEPRE1, FKBP10, PP1B, SP7/Osterix (OSX), மற்றும் SERPINH1 ஆகிய ஆறு பிற மரபணுக்கள் தன்னியக்க பின்னடைவு வடிவங்களுடன் தொடர்புடையவை. [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

இணைப்பு திசு டிஸ்ப்ளாசியாவின் வளர்ச்சிக்கான அடிப்படை வழிமுறை, அதே போல் நோயின் வேறுபடுத்தப்படாத வடிவம், ஒரு மரபணு மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது, இதில் இணைப்பு திசுக்களின் கட்டிட புரத கூறுகளின் உற்பத்தி மற்றும் ஒற்றுமைக்கு பொறுப்பான மரபணுக்கள் அல்லது மேற்கண்ட செயல்முறைகளில் பங்கேற்கும் நொதி பொருட்கள் ஈடுபடுகின்றன. புற-செல்லுலார் மேட்ரிக்ஸின் தரமான கூறுகளின் அளவு உருவாக்கம் மாறுகிறது, ஃபைப்ரிலோஜெனீசிஸ் வருத்தமடைகிறது. மரபணு தீர்மானிப்பவர்கள் வெளிப்புற காரணிகளைப் பொறுத்து செயல்படுத்தப்படுகிறார்கள், அல்லது நடைமுறையில் அவற்றிலிருந்து சுயாதீனமாக உள்ளனர்: இது முறையே டிஸ்ப்ளாசியா மற்றும் வேறுபடுத்தப்படாத டிஸ்ப்ளாசியாவில் குறிப்பிடப்பட்டுள்ளது. இணைப்பு திசு டிஸ்ப்ளாசியா பாலிஜெனிசிட்டி மற்றும் மல்டிஃபாக்டோரியலிட்டி (மரபணு முன்கணிப்பு கொண்ட நோயியல்) ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது: ஒரே நேரத்தில் பல மரபணுக்களின் பிறழ்வைப் பற்றி நாங்கள் பேசுகிறோம், மேலும் தந்தைவழி மற்றும் தாய்வழி அல்லீல்களின் சீரற்ற மறுபகிர்வு தொடர்ந்து அடுத்த தனித்துவமான மரபணு வகையை உருவாக்குகிறது.

வைட்டமின் அல்லது மேக்ரோ- மற்றும் மைக்ரோஎலிமென்ட் குறைபாடுகள் போன்ற பிறவி காரணிகள், இணைப்பு திசு டிஸ்ப்ளாசியாவின் வளர்ச்சிக்கான முன்நிபந்தனைகளை உருவாக்கும் அடிப்படை காரணங்களாகின்றன. பி வைட்டமின்கள் புரத வளர்சிதை மாற்றத்தை உறுதிப்படுத்துகின்றன, டோகோபெரோலுடன் கூடிய அஸ்கார்பிக் அமிலம் போதுமான கொலாஜன் உற்பத்தியை ஆற்றுகிறது மற்றும் ஆக்ஸிஜனேற்றிகளாக செயல்படுகிறது. தாமிரம், போரான், துத்தநாகம் மற்றும் சிலிக்கான், ஃப்ளோரின் மற்றும் கால்சியம், மாங்கனீசு மற்றும் மெக்னீசியம், வெனடியம், பாஸ்பரஸ் மற்றும் செலினியம் போன்ற நுண்ணிய மற்றும் மேக்ரோஎலிமென்ட்கள், கொலாஜன் உற்பத்தி மற்றும் எலும்பு கனிமமயமாக்கலைத் தூண்டும் நொதிகளுக்கு துணை காரணிகளாக செயல்படுகின்றன. எலக்ட்ரோலைட் வளர்சிதை மாற்றத்திலும் அமில-அடிப்படை சமநிலையை பராமரிப்பதிலும் அவற்றின் பங்கேற்பு முக்கியமானது. பொட்டாசியம், மெக்னீசியம் மற்றும் துத்தநாக அயனிகள் எலும்பு வளர்ச்சியை ஆதரிக்கின்றன மற்றும் எலும்பு திசுக்களின் கனிம செறிவை அதிகரிக்கின்றன. இந்த காரணிகளில் ஏதேனும் ஒன்று நோயின் வளர்ச்சியில் முதன்மை முக்கியத்துவம் வாய்ந்தது. [ 8 ]

அறிகுறிகள் இணைப்பு திசு டிஸ்ப்ளாசியாக்கள்

இணைப்பு திசு டிஸ்ப்ளாசியாவின் முதல் அறிகுறிகள் குழந்தை பருவத்திலேயே தோன்றும். இது அதிகப்படியான நெகிழ்வுத்தன்மை மற்றும் ஹைப்பர்மொபிலிட்டி அல்லது சுருக்கங்கள் போன்ற வரையறுக்கப்பட்ட மூட்டு இயக்கம் ஆகியவற்றாக இருக்கலாம். உடல் வளர்ச்சி குறைபாடுகள் (குள்ளத்தன்மை), தசைநார் பலவீனம், உடையக்கூடிய எலும்பு திசு, முதுகெலும்பின் பல்வேறு வளைவுகள், தட்டையான பாதங்கள், சிதைந்த விலா எலும்புக் கூண்டு போன்றவையும் இருக்கலாம்.

பிற உறுப்புகளுடன் தொடர்புடைய டிஸ்ப்ளாசியாவின் அறிகுறிகளும் காணப்படுகின்றன: இந்த நோய் இதயம், வாஸ்குலர் நெட்வொர்க் மற்றும் கண்களைப் பாதிக்கலாம்.

முதுகெலும்பு பெரும்பாலும் பாதிக்கப்படுகிறது: முதுகெலும்புகள் மிகவும் நகர்ந்து, சிறிதளவு அசைவும் இரத்த நாளங்களை அழுத்துகிறது, நரம்பு முனைகளை கிள்ளுகிறது, வலியை ஏற்படுத்துகிறது மற்றும் நனவை தொந்தரவு செய்கிறது. [ 9 ]

நோயின் மருத்துவ படம் அதன் பன்முகத்தன்மையில் வியக்க வைக்கிறது, மேலும் இது ஒரு பெரிய "மைனஸ்" ஆகும், ஏனெனில் நோயியலை அடையாளம் காண்பது மிகவும் கடினமாகிறது. எனவே, மருத்துவர்கள் ஒரே நேரத்தில் பல ஆய்வக நோயறிதல் முறைகளையும், கருவி வகை ஆராய்ச்சிகளையும் நாட வேண்டிய கட்டாயத்தில் உள்ளனர்.

இணைப்பு திசு டிஸ்ப்ளாசியாவின் பினோடைபிக் அறிகுறிகள் எப்போதும் பிறப்பிலிருந்தே இருக்காது மற்றும் வாழ்நாள் முழுவதும் தங்களை வெளிப்படுத்திக் கொள்ளலாம். காலப்போக்கில், பல ஆண்டுகளாக, பெரும்பாலும் சில சாதகமற்ற நிலைமைகளின் செல்வாக்கின் கீழ், முதன்மை ஹோமியோஸ்டாசிஸ் கோளாறுகள் அதிகரிப்பதால், டிஸ்பிளாஸ்டிக் அறிகுறிகளின் எண்ணிக்கை மற்றும் அவற்றின் தீவிரம் அதிகரித்து தீவிரமடைகிறது. இந்த விஷயத்தில், சாதகமற்ற நிலைமைகள் மோசமான ஊட்டச்சத்து, மோசமான சூழலியல், வழக்கமான இடைப்பட்ட நோயியல், அடிக்கடி மன அழுத்தம் போன்றவையாக இருக்கலாம். கொலாஜன் உற்பத்தியின் செயல்முறைகளில் நேரடியாக ஈடுபடும் நுண்ணிய மற்றும் மேக்ரோ கூறுகளின் இருப்பு நிலைத்தன்மையும், விரைவான மற்றும் உயர்தர தொகுப்புக்குத் தேவையான நொதி செயல்பாட்டை ஒழுங்குபடுத்துவதும் முதன்மையான கவலையாகும்.

பொதுவாக, மேற்கண்ட செயல்முறைகள் முக்கியமாக உடலில் கால்சியம் மற்றும் மெக்னீசியத்தின் சமநிலையைச் சார்ந்துள்ளது. எடுத்துக்காட்டாக, சாதாரண அல்லது அதிகப்படியான கால்சியம் அளவுகளின் பின்னணியில் மெக்னீசியம் குறைபாடு கொலாஜன் சிதைவை ஏற்படுத்தும் புரோட்டியோலிடிக் நொதி பொருட்களின் செயல்பாட்டை அதிகரிக்க வழிவகுக்கிறது. இதன் விளைவாக, இணைப்பு திசு டிஸ்ப்ளாசியாவின் கடுமையான மருத்துவ படம் உள்ளது.

மெக்னீசியம் உடலில் கால்சியத்தின் பயன்பாட்டை ஒழுங்குபடுத்துகிறது. மெக்னீசியம் குறைபாட்டுடன், கால்சியம் பல்வேறு உறுப்புகளின் எலும்பு மற்றும் மென்மையான திசுக்களில் படிகிறது. மெக்னீசியம் அதிகமாக இருந்தால், கால்சியம் மோசமாக உறிஞ்சப்பட்டு உடலில் இருந்து வெளியேற்றப்படுகிறது.

நீண்ட கால மெக்னீசியம் குறைபாடு ஆஞ்சியோஸ்பாஸ்ம், அதிகரித்த இரத்த அழுத்தம், மாரடைப்பு டிஸ்ட்ரோபி, டாக்ரிக்கார்டியா, அரித்மியா மற்றும் அதிகரித்த த்ரோம்பஸ் உருவாக்கம் போன்ற அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தும். நரம்பியல் மனநல கோளாறுகள் சாத்தியமாகும்: கவனக்குறைவு, மனச்சோர்வு, பயங்கள் அல்லது பதட்ட நிலைகள், தாவர கோளாறுகள், தலைவலி மற்றும் தலைச்சுற்றல், தூக்கமின்மை, கைகால்களின் உணர்வின்மை. உள்ளுறுப்பு அறிகுறிகளை மூச்சுக்குழாய் அழற்சி அல்லது லாரிங்கோஸ்பாஸ்ம், ஸ்பாஸ்டிக் மலச்சிக்கல் அல்லது ஹைபர்கினெடிக் வயிற்றுப்போக்கு, டிஸ்ஸ்பெசியா, பித்தப்பை டிஸ்கினீசியா, வயிற்று வலி போன்ற வடிவங்களில் கண்டறியலாம்.

நாள்பட்ட மெக்னீசியம் குறைபாடு தசை தொனி குறைதல் மற்றும் எலும்பு அடர்த்தி குறைதல் ஆகியவற்றால் கூடுதலாக வெளிப்படுகிறது.

இணைப்பு திசு டிஸ்ப்ளாசியாவில் மண்டை ஓட்டின் உருவவியல் பண்புகள், ஹீமோஸ்டாசிஸின் தனித்தன்மை காரணமாக மாறக்கூடும். நோயாளிகள் பெரும்பாலும் பெருநாடி அனீரிசிம்களால் கண்டறியப்படுகிறார்கள், அனீரிஸ்மல் குழியில் தேக்கம் மற்றும் பெருநாடியில் கொந்தளிப்பான ஓட்டத்தை உருவாக்குவதன் விளைவாக, நாள்பட்ட பரவலான இரத்த நாள உறைதல் வளர்ச்சியுடன் சேர்ந்து. இஸ்கிமிக் மூளை புண்கள், சப்அரக்னாய்டு, பாரன்கிமாட்டஸ் ரத்தக்கசிவுகள் உருவாகுவது சாத்தியமாகும்.

இன்றுவரை, நிபுணர்கள் CT டிஸ்ப்ளாசியாவின் பல பினோடைபிக் அறிகுறிகளை அடையாளம் கண்டுள்ளனர். அவற்றை நிபந்தனையுடன் காட்சி (வெளிப்புறமாகக் கவனிக்கக்கூடியவை) மற்றும் முழுமையான உள் பரிசோதனையின் விளைவாக மட்டுமே கண்டறியப்பட்டவை எனப் பிரிக்கலாம்.

பெரும்பாலான நோயாளிகள் அனுபவிக்கிறார்கள்:

• அதிக சோர்வு, அடிக்கடி காரணமற்ற சோர்வு;
• அடிக்கடி சளி, கடுமையான சுவாச வைரஸ் தொற்றுகள்;
• இரத்தப்போக்குக்கான போக்கு (பல் பிரித்தெடுக்கும் போது பெரிய இரத்த இழப்பு, அதிர்ச்சி, பெண்களுக்கு மாதவிடாய் காலத்தில்);
• தலைச்சுற்றல் மற்றும் தலைவலி.

30% க்கும் அதிகமான நோயாளிகள் "கோதிக் அண்ணம்", மாலோக்ளூஷன், மூட்டுகளின் ஹைப்பர்மொபிலிட்டி, முகத்தின் முன்கூட்டிய வயதானது மற்றும் தட்டையான பாதங்களை அனுபவிக்கின்றனர்.

இணைப்பு திசு டிஸ்ப்ளாசியாவில் வலி என்பது எந்த உறுப்பு மற்ற உறுப்புகளை விட அதிகமாக பாதிக்கப்படுகிறது என்பதைப் பொறுத்து தொந்தரவாக இருக்கும். இதனால், இதயத்தில், மார்பக எலும்பின் பின்னால் மற்றும் ஹைபோகாண்ட்ரியத்தில் அவ்வப்போது மற்றும் குறுகிய கால வலி, குடலில் ஸ்பாஸ்டிக் வலி, தலைவலி ஆகியவை அடிக்கடி தொந்தரவு செய்யலாம். ஆஸ்டியோகாண்ட்ரோசிஸ் கட்டத்தில் மூட்டுகளில் விரும்பத்தகாத வலி உணர்வுகள் தோன்றும். மார்பு அல்லது முதுகெலும்பு நெடுவரிசையில் சிதைவுகள் இருந்தால், முதுகு மற்றும் மார்பில் வலி நீண்ட நேரம் நிற்பது, நடப்பது அல்லது உட்கார்ந்த நிலையில் கூட ஏற்படுகிறது.

பற்கள் இணைப்பு திசு டிஸ்ப்ளாசியாவால் பாதிக்கப்படுகிறதா? பல ஆய்வுகள் நடத்தப்பட்டுள்ளன, ஏனெனில் விஞ்ஞானிகள் பல் பற்சிப்பியின் தரத்தில் ஏற்படும் மாற்றங்களை இணைப்பு திசு டிஸ்ப்ளாசியாவுடன் இணைக்க முயற்சித்துள்ளனர், இது நோயை மிகவும் துல்லியமாக கண்டறிய அனுமதிக்கும். இத்தகைய ஆய்வுகளின் விளைவாக, இணைப்பு திசு டிஸ்ப்ளாசியாவின் அறிகுறிகளைக் கொண்ட நோயாளிகளில் கனிமமயமாக்கல் மற்றும் பல் பற்சிப்பி உருவாக்கம் மீறல்கள் கண்டறியப்பட்டன. இது ஒரு யூனிட் தொகுதிக்கு பற்சிப்பி ப்ரிஸங்களின் போதுமான அடர்த்தி இல்லாததால் ஏற்படுகிறது. கூடுதலாக, ப்ரிஸங்கள் குழப்பமாக அமைந்துள்ளன, மேலும் கரிம அணி மோசமாக ஒழுங்கமைக்கப்பட்டு கனிமமயமாக்கப்பட்டுள்ளது. அசாதாரண பல் வளர்ச்சிக்கான போக்கு மற்றும் தொடர்புடைய நோய்க்குறியீடுகளின் சாத்தியக்கூறுகள் தனித்தனியாக தீர்மானிக்கப்படுகின்றன, ஏனெனில் இது இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்ட அனைத்து நோயாளிகளிலும் தன்னை வெளிப்படுத்தாது.

நிலைகள்

இணைப்பு திசு டிஸ்ப்ளாசியாவின் போக்கை 4-புள்ளி அளவின்படி பின்வரும் நிலைகளாக அல்லது டிகிரிகளாகப் பிரிக்கப்பட்டுள்ளது:

1. மதிப்பெண் - லேசான டிஸ்ப்ளாசியா
2. புள்ளிகள் - மிதமான வெளிப்படுத்தப்பட்ட டிஸ்ப்ளாசியா அளவு
3. புள்ளிகள் - டிஸ்ப்ளாசியாவின் கடுமையான அளவு

நோயியல் அறிகுறிகள் 2-புள்ளி அளவில் மதிப்பிடப்படுகின்றன:

• 0 புள்ளிகள் - அறிகுறிகள் இல்லை;
• 1 புள்ளி - அறிகுறிகள் உள்ளன.

கடுமையான இணைப்பு திசு டிஸ்ப்ளாசியா சில மருத்துவ அறிகுறிகளின் வெளிப்பாட்டின் அளவால் மட்டுமல்ல, அவற்றின் சேர்க்கைகளின் தன்மையாலும் தீர்மானிக்கப்படுகிறது. எடுத்துக்காட்டாக, ஹைப்பர்மொபிலிட்டி, அடிக்கடி இடப்பெயர்வுகள் மற்றும் மூட்டுகளின் சப்லக்ஸேஷன்கள் மட்டுமே எப்போதும் குறிப்பிடத்தக்க அளவில் வெளிப்படுத்தப்படும் டிஸ்ப்ளாசியாவின் அறிகுறிகளாக செயல்படாது. ஆனால் முதுகெலும்பின் வளைவு மூட்டு நொறுக்குதல், ஹைப்பர்மொபிலிட்டி, சமச்சீரற்ற தன்மை, மனநல கோளாறுகள் மற்றும் உச்சரிக்கப்படும் அழகு நோய்க்குறி ஆகியவற்றுடன் இணைந்து நோயின் தீவிர நிலையைக் கண்டறிய அனுமதிக்கிறது.

படிவங்கள்

இணைப்பு திசு டிஸ்ப்ளாசியாவின் வகைப்பாடு குறித்து நிபுணர்களிடையே ஒருமித்த கருத்து இல்லை. இருப்பினும், கொலாஜன் புரதம் சம்பந்தப்பட்ட நோயியல் செயல்முறைகளின்படி நோய்க்குறியை பல குழுக்களாகப் பிரிக்க முடிவு செய்யப்பட்டது. பின்வரும் முறைப்படுத்தல் தற்போது மிகவும் நம்பகமானதாக அங்கீகரிக்கப்பட்டுள்ளது:

1. கொலாஜெனோபதி என்றும் அழைக்கப்படும் வேறுபட்ட இணைப்பு திசு டிஸ்ப்ளாசியா. [ 10 ] இந்த நோய் பரம்பரை, தெளிவான குறிப்பிட்ட அறிகுறிகளுடன், எனவே இதைக் கண்டறிவது எளிது.
2. வேறுபடுத்தப்படாத இணைப்பு திசு டிஸ்ப்ளாசியாவில் முதல் குழுவில் சேர்க்கப்படாத ஒத்த நோயியலின் பிற வகைகள் அடங்கும். வேறுபடுத்தப்படாத வகைகள் வயதைப் பொருட்படுத்தாமல் அடிக்கடி நிகழ்கின்றன, ஆனால் எப்போதும் சிகிச்சை தேவையில்லை.

CT இன் வேறுபட்ட டிஸ்ப்ளாசியா எஹ்லர்ஸ்-டான்லோஸ் நோய்க்குறி, [ 11 ] ஸ்டிக்லர், [ 12 ] மார்பன். [ 13 ] என வெளிப்படலாம்.

வேறுபடுத்தப்படாத வடிவம், பரம்பரை நோய்க்குறியீடுகளின் கட்டமைப்புத் தொடரில் சேர்க்கப்படாத மருத்துவ அறிகுறிகளுடன் சேர்ந்து இருக்கலாம். நோய்க்குறி அல்லாத டிஸ்ப்ளாசியாவின் மிகவும் பொதுவான வகைகள் மார்பனாய்டு, எஹ்லெர்சியன் மற்றும் மாஸ் பினோடைப்கள் ஆகும். [ 14 ]

மார்பனாய்டு பினோடைப்	பொதுவான இணைப்பு திசு டிஸ்ப்ளாசியா, ஆஸ்தெனிக் உடல் பழக்கம், அராக்னோடாக்டிலி, வால்வுலர் இதய நோய், பார்வைக் குறைபாடு, டோலிகோஸ்டெனோமீலியா ஆகியவற்றின் அறிகுறிகள்.
எஹ்லெர்சியன் பினோடைப்	பொதுவான இணைப்பு திசு டிஸ்ப்ளாசியாவின் அறிகுறிகளின் கலவையானது, தோலின் அதிகப்படியான நீட்டிப்பு மற்றும் அதிகரித்த மூட்டு இயக்கம் ஆகியவற்றுடன் சேர்ந்துள்ளது.
நிறை பினோடைப்	பொதுவான இணைப்பு திசு டிஸ்ப்ளாசியா, இதய நோயியல், தசைக்கூட்டு அமைப்பின் குறைபாடுகள், தோல் மெலிதல் அல்லது சப்அட்ரோபி ஆகியவற்றின் அறிகுறிகள்.

வகைப்பாட்டின் தெளிவு இருந்தபோதிலும், ஒரு குறிப்பிட்ட பினோடைபிக் இணைப்பை உருவாக்கும் உலகளாவிய அறிகுறிகள் இல்லாததை நிபுணர்கள் சுட்டிக்காட்டுகின்றனர். ஒவ்வொரு நோயாளிக்கும் அவரவர் தனித்துவமான குறைபாடுகள் உள்ளன. எனவே, மருத்துவர்கள் பெரும்பாலும் அறிகுறி தனிமைப்படுத்தலின் சொந்த பதிப்பைப் பயன்படுத்துகின்றனர், சில நோயியல் மாற்றங்களை இணைப்பு திசு டிஸ்ப்ளாசியாவுடன் இணைக்கின்றனர்.

• இதயத்தின் இணைப்பு திசு டிஸ்ப்ளாசியா, இதய வால்வுகளின் தனிமைப்படுத்தப்பட்ட மற்றும் ஒருங்கிணைந்த புரோலாப்ஸ்கள், மைக்ஸோமாட்டஸ் வால்வுலர் சிதைவு ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.
• அமைப்பு ரீதியான இணைப்பு திசு டிஸ்ப்ளாசியா பல உறுப்பு சேதத்துடன் சேர்ந்து இருக்கலாம், இது வகைப்படுத்தப்படுகிறது:

1. எலும்பு அசாதாரணங்கள் (விலா எலும்புக் கூண்டு சிதைவு, உடல் பிரிவுகளின் நீளத்தில் ஏற்படும் மாற்றங்கள், அராக்னோடாக்டிலி, முதுகெலும்பின் வளைவு, மண்டை ஓட்டின் சிதைவு, எலும்பு உடையக்கூடிய தன்மை போன்றவை);
2. இருதயக் கோளாறுகள் (பெருநாடி விரிவாக்கம், மீளுருவாக்கம், மிட்ரல் வால்வு வீழ்ச்சி, மிட்ரல் வளையத்தின் ஆரம்பகால கால்சிஃபிகேஷன், வீங்கி பருத்து வலிக்கிற நரம்புகள், வெரிகோசெல், அடிக்கடி ஏற்படும் இரத்தக்கசிவுகள்);
3. தோல் கோளாறுகள் (நீட்டிப்பு, பாதிப்பு, தோல் மெலிதல், வடுக்கள் உருவாக்கம், ஸ்ட்ரை, சூடோடியூமர்கள்); [ 15 ]
4. தசை மற்றும் மூட்டு கோளாறுகள் (தசை ஹைப்போட்ரோபி, ப்ரோலாப்ஸ், ஹெர்னியாஸ், ஸ்போண்டிலோசிஸ், மூட்டு ஹைப்பர்மொபிலிட்டி, இடப்பெயர்வுகள் மற்றும் இடப்பெயர்வுகள், தட்டையான பாதங்கள்);
5. கண் மருத்துவக் கோளாறுகள் (மயோபியா, கார்னியாவின் நோய்கள், லென்ஸ், எனோஃப்தால்மோஸ் போன்றவை);
6. உட்புற உறுப்புகளின் கோளாறுகள் (சிறுநீரகங்கள் மற்றும் பிற உறுப்புகளின் வீழ்ச்சி, உதரவிதான குடலிறக்கம், டோலிச்சோசிக்மா, பாலிசிஸ்டிக் சிறுநீரக நோய் போன்றவை);
7. சுவாசக் கோளாறுகள் (டிஸ்கின்சியா, நுரையீரல் பாலிசிஸ்டிக் நோய் அல்லது உயர் இரத்த அழுத்தம், தன்னிச்சையான நியூமோதோராக்ஸ்).

• இணைப்பு திசுக்களின் மெசன்கிமல் டிஸ்ப்ளாசியா ஒரு ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் முறையில் மரபுரிமையாகக் காணப்படுகிறது மற்றும் 20-30 வயதில் பெருங்குடலின் பல பாலிபோசிஸாக வெளிப்படுகிறது. இந்த செயல்முறையின் வீரியம் மிக்க தன்மைக்கான வாய்ப்பு உள்ளது. ஏராளமான ஆஸ்டியோஃபைப்ரோமாக்கள் அல்லது ஆஸ்டியோமாக்கள் மண்டை ஓட்டின் எலும்புகளில் காணப்படுகின்றன, மென்மையான திசுக்கள் பாதிக்கப்படுகின்றன, டெர்மாய்டு சிஸ்டிக் வடிவங்கள், லியோமியோமாக்கள் உருவாகின்றன, மேலும் பற்கள் முன்கூட்டியே விழும்.
• மிட்ரல் வால்வின் இணைப்பு திசு டிஸ்ப்ளாசியா பெரும்பாலும் அதன் புரோலாப்ஸாக வெளிப்படுகிறது, குறைவாக அடிக்கடி இது பெருநாடி அல்லது ட்ரைகுஸ்பிட் வால்வுகளின் புரோலாப்ஸால் கூடுதலாக வழங்கப்படுகிறது, விரிவாக்கப்பட்ட பெருநாடி வேர் மற்றும் நுரையீரல் தண்டு. மாரடைப்பு சுருக்க குறியீடுகள் மற்றும் அளவீட்டு இதய அளவுருக்கள் மாறுகின்றன. கோளாறு 4-5 வயதில் உருவாகத் தொடங்குகிறது. ஆஸ்கல்டேஷன் முக்கியமாக இளமை பருவத்தில் காயத்தை தீர்மானிக்கிறது. வால்வு மாற்றங்களின் அளவு டிஸ்ப்ளாசியா செயல்முறையின் தீவிரம் மற்றும் வென்ட்ரிகுலர் அளவைப் பொறுத்தது.
• இணைப்பு திசுக்களின் டிஸ்ப்ளாசியா, மீள் தமனிகளுக்கு சேதம் ஏற்படுவதோடு, சுவர்களின் இடியோபாடிக் விரிவாக்கம் மற்றும் சாக்குலர் அனீரிஸம் உருவாகிறது. தசை மற்றும் கலப்பு தமனி நாளங்கள் பாதிக்கப்படுகின்றன: பிளவுபடுத்தல் அனீரிஸம்கள், நோயியல் ஆமை மற்றும் சுழல்கள், டோலிகோஎக்டேசியாக்கள் உருவாகின்றன. நரம்புகள் பாதிக்கப்படுகின்றன: ஆமை, வீங்கி பருத்து வலிக்கிற பகுதிகள், மூல நோய், சிலந்தி நரம்புகள் கண்டறியப்படுகின்றன, மேலும் எண்டோடெலியல் செயலிழப்பு காணப்படுகிறது. வாஸ்குலர் சேதத்தின் ஆரம்ப கட்டம் இளமை பருவத்தில் தொடங்குகிறது, பல ஆண்டுகளாக மோசமடைகிறது. இரத்த அழுத்த குறிகாட்டிகள் இடியோபாடிக் தமனி ஹைபோடென்ஷனை நோக்கி தொந்தரவு செய்யப்படுகின்றன.
• முதுகெலும்பின் இணைப்பு திசுக்களின் டிஸ்ப்ளாசியா, இளம் ஆஸ்டியோகாண்ட்ரோசிஸ், முதுகெலும்புகளின் உறுதியற்ற தன்மை, இன்டர்வெர்டெபிரல் குடலிறக்கங்கள், முதுகெலும்பு பற்றாக்குறை, ஸ்போண்டிலோலிஸ்டெசிஸ் என வெளிப்படுகிறது. தோராகோடியாபிராக்மடிக் நோய்க்குறி மற்றும் ஹைப்பர்மொபிலிட்டி நிலையின் வளர்ச்சியின் போது கோளாறுகள் ஏற்படுகின்றன, மேலும் முதுகெலும்பில் ஏற்படும் நோயியல் மாற்றங்கள் நோயின் போக்கை கணிசமாக மோசமாக்குகின்றன.
• இணைப்பு திசு டிஸ்ப்ளாசியாவுடன் கூடிய ஸ்கோலியோசிஸ் அதன் விளைவுகளால் ஆபத்தானது: இவை உள் உறுப்புகளின் நோய்கள், வழக்கமான தலைவலி, அதிகரித்த சோர்வு, நார்த்திசுக்கட்டிகள் மற்றும் சிறுநீரகச் சரிவு. பெரும்பாலும், குடல் இயக்கம் தொந்தரவு செய்யப்படுகிறது, மேலும் உள் உறுப்புகள் விரிவடைகின்றன.
• இணைப்பு திசு டிஸ்ப்ளாசியா மற்றும் அனூரிஸம் ஆகியவை வாஸ்குலர் நோய்க்குறியின் கூறு அம்சங்களாகும். தமனி விரிவாக்கங்களின் பின்னணியில் சாக்குலர் அனூரிஸம், பிஃபர்கேஷன்-ஹீமோடைனமிக் அனூரிஸம்கள், நோயியல் ஆமை மற்றும் எண்டோடெலியல் செயலிழப்பு ஆகியவற்றின் உருவாக்கம் காணப்படுகிறது.
• குடல் இணைப்பு திசுக்களின் டிஸ்ப்ளாசியா பெரும்பாலும் பெருங்குடல் புற்றுநோயின் அதிக ஆபத்துடன் தொடர்புடையது. குடல் செயலிழப்புடன், அல்சரேட்டிவ் பெருங்குடல் அழற்சி, குரோம்ஸ் நோய், ஸ்கிஸ்டோசோமியாசிஸ், பாலிபோசிஸ் மற்றும் மூல நோய் ஆகியவை பெரும்பாலும் கண்டறியப்படுகின்றன. அடினோமாடோசிஸின் வளர்ச்சி அறுவை சிகிச்சை சிகிச்சைக்கான முழுமையான அறிகுறியாகிறது, மேலும் டியோடினத்தில் அடினோமாக்கள் தோன்றுவது டியோடினல் மற்றும் முன் ஆம்புல்லரி புற்றுநோயை உருவாக்கும் அபாயத்தை அதிகரிக்கிறது.

இணைப்பு திசு டிஸ்ப்ளாசியாவில் லைவ்டோ என்பது வாஸ்குலர் புண்களில் காணப்படும் மற்றொரு அறிகுறியாகும். இது ஸ்பாஸ்டிக் அடோனிக் வகையின் வாஸ்குலர் நியூரோசிஸ் ஆகும், இது தந்துகி வலையமைப்பில் இரத்த ஓட்டத்தை மீறுவதன் மூலம் வெளிப்படுகிறது. லைவ்டோ தோலின் நீல நிறத்தால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, இது தோலில் பிரகாசிக்கும் பாத்திரங்களின் விசித்திரமான வடிவத்தால் ஏற்படுகிறது. இந்த பிரச்சனை பெரும்பாலும் தாடைகள் மற்றும் தொடைகளின் பகுதியில், சில நேரங்களில் மணிக்கட்டுகளில் வெளிப்படுகிறது. இது ஒரு சுயாதீனமான நோயியலாக ஏற்படலாம் அல்லது ஒரு நோய்க்குறியின் ஒரு பகுதியாக மாறலாம் - குறிப்பாக, ஒரு நியூரோஹார்மோனல் கோளாறு அல்லது இணைப்பு திசு டிஸ்ப்ளாசியாவுடன்.

வயதுவந்தோர் இணைப்பு திசு டிஸ்ப்ளாசியா

வயதுவந்த நோயாளிகள் இளம் வயதிலேயே வலி அறிகுறிகளின் தொடக்கத்தைக் கவனிக்கலாம் - தோராயமாக 20-24 வயது. காயம் பின்வரும் அறிகுறிகளுடன் சேர்ந்துள்ளது:

• மயோபியா, ஆஸ்டிஜிமாடிசம், ஃபண்டஸின் வளர்ச்சி குறைபாடுகள், கார்னியா மற்றும் ஸ்க்லெராவின் நோயியல் போன்ற வடிவங்களில் கண் மருத்துவப் பிரச்சினைகள்.
• ஒவ்வாமை அல்லது நோயெதிர்ப்பு எதிர்வினைகள் போன்ற நோயெதிர்ப்பு கோளாறுகள்.
• மூட்டுக் கோளாறுகள், மூட்டு இடப்பெயர்வுகள் மற்றும் மூட்டு முறிவுகள் வடிவில்.
• நரம்பு மண்டலத்தின் கோளாறுகள், அதாவது: ஃபோபிக் கோளாறுகளின் தோற்றம், மனச்சோர்வு நிலைகளின் வளர்ச்சி அல்லது நரம்பு பசியின்மை.

பெண்களில் இணைப்பு திசு டிஸ்ப்ளாசியா

பெண்களும் ஆண்களும் இந்த நோயை உருவாக்கும் வாய்ப்பு சமமாக உள்ளது, ஆனால் நோயாளிகள் குறிப்பாக கர்ப்பமாக இருப்பது, சுமந்து செல்வது மற்றும் ஆரோக்கியமான குழந்தையைப் பெற்றெடுப்பது குறித்து கவலைப்படுகிறார்கள். விஞ்ஞானிகள் இந்த சிக்கலை ஆய்வு செய்து, டிஸ்ப்ளாசியாவின் வேறுபடுத்தப்படாத வடிவத்தின் பின்னணியில் பெண் உடலில் ஏற்படும் அனைத்து மாற்றங்களையும் கவனித்துள்ளனர்.

இதன் விளைவாக ஏற்பட்ட மதிப்பீட்டின்படி, ஏராளமான இணையான சோமாடிக் நோய்க்குறியியல் கண்டறியப்பட்டது. இதனால், இணைப்பு திசு டிஸ்ப்ளாசியா மற்றும் கர்ப்பம் ஆகியவை இருதய மற்றும் நியூரோஎண்டோகிரைன் நோய்க்குறியீடுகளின் அதிர்வெண் அதிகரிப்புடன் சேர்ந்தன. இரும்புச்சத்து குறைபாடு இரத்த சோகை கூட குறிப்பிடப்பட்டது.

கர்ப்பிணிப் பெண்களில், நாள்பட்ட பிறப்புறுப்புப் பிரச்சினைகள் பெரும்பாலும் மோசமடைந்தன, முக்கியமாக சுவாச அமைப்பு மற்றும் ENT உறுப்புகளின் நோயியல், அத்துடன் சிறுநீர் பாதை நோய்கள். இணைப்பு திசு கட்டமைப்புகளை உருவாக்குவதில் உள்ள கோளாறுகளை சரியான நேரத்தில் அடையாளம் காண்பதன் மூலம், கர்ப்பிணிப் பெண்களில் நாள்பட்ட செயல்முறைகளை அதிகரிக்கவும், நஞ்சுக்கொடி பற்றாக்குறையின் வளர்ச்சியைத் தடுக்கவும் முன்கூட்டியே தடுப்பு நடவடிக்கைகளை எடுப்பது முக்கியம்.

குழந்தைகளில் இணைப்பு திசு டிஸ்ப்ளாசியா

இணைப்பு திசு டிஸ்ப்ளாசியா நோயறிதல் குழந்தை பருவத்தில் நிறுவப்பட்டால், பின்வரும் அறிகுறி வெளிப்பாடுகள் பொதுவாக கவனத்தை ஈர்க்கின்றன:

• சிதைந்த மார்பு, ஸ்கோலியோசிஸ் அல்லது கைபோசிஸ் போன்ற முதுகெலும்பின் வளைவு, இடுப்பு மூட்டுகளின் டிஸ்ப்ளாசியா, எலும்பு திசுக்களின் பலவீனம், அதிகப்படியான மூட்டு இயக்கம், எலும்புக்கூட்டின் பிரிவு ஏற்றத்தாழ்வு, இடப்பெயர்வுகள் மற்றும் சப்லக்சேஷன்கள் மற்றும் கீழ் முனைகளின் பல்வேறு வளைவுகள் போன்ற வடிவங்களில் கண்டறியப்படும் தசைக்கூட்டு அமைப்பின் கோளாறுகள்.
• கைகால்களில் தசை தொனி குறைதல், அடிக்கடி சுளுக்கு ஏற்படுதல், தசைநார் கருவியின் வெடிப்புகள் மற்றும் கிழிதல் மற்றும் தசைநார் சேதம் போன்ற தசை கோளாறுகள்.
• தூக்கக் கலக்கம், அதிகப்படியான சோர்வு, அவ்வப்போது தலைச்சுற்றல் மற்றும் தலைவலி போன்ற நரம்பு மண்டல கோளாறுகள்.
• மாக்ஸில்லோஃபேஷியல் கருவியின் வளர்ச்சியில் உள்ள குறைபாடுகள், அவை பலவீனமான வளர்ச்சி மற்றும் அசாதாரண பற்கள் வெடிப்பு, நாக்கின் குறுகிய ஃப்ரெனுலம், பற்சிப்பி ஹைப்போபிளாசியா மற்றும் வழக்கமான அழற்சி செயல்முறைகள் (எடுத்துக்காட்டாக, ஈறு அழற்சி) ஆகியவற்றால் வெளிப்படுகின்றன.
• இருதய பிரச்சினைகள் - பெரும்பாலும் நாம் மிட்ரல் வால்வு வீழ்ச்சி, ஏறும் பெருநாடி பிரிவின் விரிவாக்கம் பற்றி பேசுகிறோம்.

பிறவி இணைப்பு திசு டிஸ்ப்ளாசியா

பிறவி நோய்க்குறி பல்வேறு வகையான அறிகுறி வளாகங்களில் வெளிப்படும். மிகவும் பொதுவானவை:

• ஆஸ்தெனிக் நோய்க்குறி, இது செயல்திறன் குறைதல், அதிகரித்த சோர்வு மற்றும் பல்வேறு மனோ-உணர்ச்சி தோல்விகளால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.
• இதயத்தின் வால்வுலர் அமைப்பில் ஏற்படும் மைக்ஸோமாட்டஸ் சிதைவு மாற்றங்களால் வால்வுலர் நோய்க்குறி வெளிப்படுகிறது. மிட்ரல் வால்வு புரோலாப்ஸ் பெரும்பாலும் கண்டறியப்படுகிறது.
• வாஸ்குலர் நோய்க்குறி இரத்த தமனி நாளங்களுக்கு சேதம் ஏற்படுகிறது: ஒரு சாகுலர் அனீரிஸம் உருவாகிறது, மேலும் வாஸ்குலர் சுவர்கள் விரிவடைகின்றன.
• தோராகோடியாபிராக்மடிக் நோய்க்குறி, புனல் வடிவ அல்லது கீல் வடிவ வகைக்கு ஏற்ப மார்பின் சிதைவு, முதுகெலும்பு நெடுவரிசையின் வளைவு (அதிகரித்த கைபோசிஸ், ஸ்கோலியோசிஸ் போன்றவை) ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.
• மூச்சுக்குழாய் நுரையீரல் நோய்க்குறியுடன் தன்னிச்சையான முன்-யூமோதோராக்ஸ், ட்ரக்கியோபிரான்கோமெகலசிஸ் மற்றும் ட்ரக்கியோபிரான்சியல் டிஸ்கினீசியா ஆகியவையும் இருக்கலாம்.

சிக்கல்கள் மற்றும் விளைவுகள்

இணைப்பு திசுக்களுக்கு ஏற்படும் சேதத்தின் அளவைப் பொறுத்து நோயின் பாதகமான விளைவுகள் வெளிப்படும். பல ஆண்டுகளாக, நோயாளி பின்வரும் நோய்க்குறியீடுகளை உருவாக்குகிறார்:

• தன்னியக்க நரம்பு மண்டலத்தின் செயலிழப்பு;
• நரம்பியல் மனநல கோளத்தின் கோளாறுகள்;
• இருதய நோய்க்குறியியல் (வால்வுலர் ப்ரோலாப்ஸ், பெருநாடி வேரின் விரிவாக்கம், வாஸ்குலர் அனீரிசிம்கள், அரித்மியாக்கள்);
• செரிமான கோளாறுகள் (இரைப்பைஉணவுக்குழாய் ரிஃப்ளக்ஸ், பிலியரி டிஸ்கினீசியா, எரிச்சல் கொண்ட குடல் நோய்க்குறி);
• சிறுநீர் பாதை பிரச்சினைகள் (சிறுநீரக வீக்கமடைதல், நெஃப்ரோபதி, வெசிகோரெட்டரல் ரிஃப்ளக்ஸ்);
• இனப்பெருக்க அமைப்பின் கோளாறுகள் (கருப்பை வீழ்ச்சி, வெரிகோசெல், பாலிசிஸ்டிக் ஓவரி சிண்ட்ரோம், கருச்சிதைவுகள்);
• இரத்தக் கோளாறுகள் (த்ரோம்போசைட்டோ மற்றும் ஹீமோகுளோபினோபதிகள்).

இணைப்பு திசு டிஸ்ப்ளாசியாவின் ஆபத்து என்ன? மிகப்பெரிய ஆபத்து இருதய மற்றும் சுவாச அமைப்புகளுக்கு சேதம் விளைவிப்பதாகும், ஏனெனில் இது பெரும்பாலும் நோயாளியின் உயிருக்கு அச்சுறுத்தலாக இருக்கும் நிலைமைகளின் வளர்ச்சியுடன் சேர்ந்துள்ளது. உதாரணமாக, இதயம் மற்றும் இரத்த நாளங்களில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் பெரும்பாலும் திடீர் மரணத்தின் நோய்க்கிருமி உருவாக்கத்தை தீர்மானிக்கின்றன: நாம் வால்வு, வாஸ்குலர், அரித்மிக் நோய்க்குறிகளைப் பற்றி பேசுகிறோம்.

கண்டறியும் இணைப்பு திசு டிஸ்ப்ளாசியாக்கள்

இணைப்பு திசு டிஸ்ப்ளாசியாவைக் கண்டறிவதற்கான நோயறிதல் நடவடிக்கைகள் எப்போதும் ஒரே மாதிரியாக இருக்காது மற்றும் வெவ்வேறு மருத்துவ அணுகுமுறைகளைப் பயன்படுத்த வேண்டும். நோயியல் பரம்பரை என்பதால் மருத்துவ மற்றும் மரபணு ஆய்வுகள் ஒரு கட்டாய படியாக இருக்க வேண்டும். கூடுதலாக, மருத்துவர் பின்வரும் நோயறிதல் கொள்கைகளைப் பயிற்சி செய்கிறார்:

• நோயாளி புகார்களை முறைப்படுத்துதல்;
• உடலின் பரிசோதனை, விகிதாசார மதிப்பீடு, கைகால்கள் மற்றும் எலும்புத் துறைகளின் நீளத்தை அளவிடுதல்;
• கூட்டு இயக்கம் மதிப்பீடு;
• நோயாளி தனது கட்டைவிரல் மற்றும் சிறிய விரலால் தனது சொந்த மணிக்கட்டைப் பிடிக்கும் திறனைத் தீர்மானிக்க ஒரு சோதனை நடத்துதல்;
• எக்கோ கார்டியோகிராம் செய்தல்.

ஸ்மோல்னோவா அளவுகோல்கள் (2003) (பெரிய மற்றும் சிறிய நோயறிதல் அளவுகோல்கள்) படி நோயறிதல்களை நடத்துவதும் அவசியம், அவற்றில் பின்வருவன அடங்கும்: அதிகரித்த தோல் நீட்டிப்பு, மூட்டு ஹைப்பர்மொபிலிட்டி (தசைநார் சுளுக்கு, இடப்பெயர்வுகள் மற்றும் சப்லக்ஸேஷன்கள், தட்டையான பாதங்கள்), தசை ஹைபோடோனியா, நோய்க்கான பரம்பரை முன்கணிப்பு, மூட்டு ஹைப்பர்மொபிலிட்டியின் அறிகுறிகளை மதிப்பீடு செய்தல் (பெய்டன் அளவுகோல்கள்). [ 16 ]

ஆய்வக சோதனைகளில் சிறுநீர் பரிசோதனை அடங்கும்: ஆக்ஸிப்ரோலின் மற்றும் கிளைகோசமினோகிளைகான்களின் அளவு மிகவும் முக்கியமானது - இவை கொலாஜன் முறிவின் போது உருவாகும் கூறுகள். கூடுதலாக, இரத்த பரிசோதனை, PLOD மரபணுவில் அடிக்கடி ஏற்படும் பிறழ்வுகள் பற்றிய ஆய்வு, அத்துடன் ஒரு பொதுவான உயிர்வேதியியல் பகுப்பாய்வு (சிரை இரத்தத்தின் கலவையின் விரிவான மதிப்பீடு) ஆகியவை பொருத்தமானவை. கூடுதலாக, இணைப்பு திசுக்களில் வளர்சிதை மாற்றத்தின் தரம் குறித்து சோதனைகள் செய்யப்படுகின்றன, மேலும் கனிம மற்றும் ஹார்மோன் வளர்சிதை மாற்றத்தின் குறிப்பான்கள் தீர்மானிக்கப்படுகின்றன.

ஒரு குழந்தைக்கு கடுமையான மரபணு நோயியல் உருவாகும் அபாயத்தை மதிப்பிடுவதற்கும், நோயைத் தடுப்பதற்கான வழிகளைத் தீர்மானிப்பதற்கும் இணைப்பு திசு டிஸ்ப்ளாசியாவுக்கான மரபணு ஆலோசனை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. வாழ்க்கைத் துணைவர்களில் ஒருவர் டிஸ்ப்ளாசியாவால் பாதிக்கப்பட்டிருந்தால், சந்தேகத்திற்கிடமான சோதனை முடிவுகள் அல்லது வெளிப்புற வலி வெளிப்பாடுகள் இருந்தால் ஆலோசனை அவசியம். பின்வருபவை பொதுவாக ஆலோசகர்களாகச் செயல்படுகின்றன:

• மரபியல் நிபுணர்;
• மருத்துவ மரபியல் நிபுணர்;
• மரபணு ஆலோசகர்;
• ஒரு குறுகிய மருத்துவத் துறையில் மற்றொரு நிபுணர்.

தேவைப்பட்டால், மரபணு பகுப்பாய்வு பரிந்துரைக்கப்படலாம், இது டிஎன்ஏ மூலக்கூறில் உள்ள சில மரபணுக்களின் நிலையை மதிப்பிட உதவுகிறது மற்றும் ஒரு நபர் ஒரு குறிப்பிட்ட நோய்க்கு - குறிப்பாக, இணைப்பு திசு டிஸ்ப்ளாசியாவின் வளர்ச்சிக்கு - எவ்வளவு முன்கூட்டியே இருக்கிறார் என்பது பற்றிய தகவல்களை வழங்குகிறது. மரபணு பகுப்பாய்வு மரபணு சுமையை கணக்கிடுவதற்கான ஒரு அறிவியல் அடிப்படையாக அங்கீகரிக்கப்பட்டுள்ளது.

கருவி நோயறிதல்களில் அல்ட்ராசவுண்ட் எக்கோகிராபி, காந்த அதிர்வு இமேஜிங், கம்ப்யூட்டட் டோமோகிராபி, எலக்ட்ரோமோகிராபி (தசைகளின் மின் செயல்பாட்டின் மதிப்பீடு) மற்றும் எக்ஸ்ரே பரிசோதனை ஆகியவை அடங்கும்.

வேறுபட்ட நோயறிதல்

பின்வரும் நோய்க்குறியீடுகளுடன் வேறுபட்ட நோயறிதல்கள் மேற்கொள்ளப்படுகின்றன:

• லூயிஸ்-டயட்ஸ் நோய்க்குறி (பிளவு உவுலா/அண்ணம், கிளப்ஃபுட், கர்ப்பப்பை வாய் முதுகெலும்புகளின் உறுதியற்ற தன்மை, ஹைபர்டெலோரிசம் ஆகியவற்றுடன்);
• மார்ட்டின்-பெல் நோய்க்குறி; [ 17 ]
• ஷ்பிரிண்ட்சென்-கோல்ட்பர்க் நோய்க்குறி (மனநலக் குறைபாட்டுடன்);
• வெயில்-மார்ச்சேசானி நோய்க்குறி (மூட்டுகளின் ப்ராச்சிடாக்டிலி, ஹைப்பர்மொபிலிட்டி ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது);
• பிறவி சுருக்க அராக்னோடாக்டிலி (சுருக்க மூட்டு மாற்றங்களுடன் நிகழ்கிறது);
• எக்டோபியா லென்டிஸ் நோய்க்குறி (பெருநாடி விரிவாக்கத்தின் அறிகுறிகளுடன் இல்லை);
• ஹோமோசிஸ்டினுரியா (த்ரோம்போசிஸ், மனநல குறைபாடு ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது);
• எஹ்லர்ஸ்-டான்லோஸ் நோய்க்குறி (வால்வு பற்றாக்குறை, சிறப்பியல்பு முக அம்சங்கள், தமனி அனீரிசிம் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது). [ 18 ]

சிகிச்சை இணைப்பு திசு டிஸ்ப்ளாசியாக்கள்

இணைப்பு திசு டிஸ்ப்ளாசியாவில் மட்டும் நிபுணத்துவம் பெற்ற மருத்துவர்கள் யாரும் இல்லை. மரபியல் நிபுணர், நாளமில்லா சுரப்பி நிபுணர், எலும்பியல் நிபுணர், இருதயநோய் நிபுணர் போன்ற பிற நிபுணர்களின் ஆதரவுடன், குழந்தைகள் ஒரு குழந்தை மருத்துவரால் பரிசோதிக்கப்பட்டு சிகிச்சை அளிக்கப்படுகிறார்கள்.

சிகிச்சை முறைகள் பற்றிய கூடுதல் தகவலுக்கு, இந்தக் கட்டுரையைப் படியுங்கள்.

தடுப்பு

இணைப்பு திசு டிஸ்ப்ளாசியாவின் முதன்மைத் தடுப்பு பற்றி நாம் பேசினால், தாய் ஆரோக்கியமான வாழ்க்கை முறையை வழிநடத்துவது, பகுத்தறிவு வேலை மற்றும் ஓய்வு முறையை நிறுவுவது, நோய்களுக்கு உடனடியாக சிகிச்சையளிப்பது, சீரான உணவை உட்கொள்வது மற்றும் சிந்தனைமிக்க உடல் செயல்பாடுகளில் ஈடுபடுவது கட்டாயமாகும்.

இரண்டாம் நிலை தடுப்பு என்பது டிஸ்ப்ளாசியா நோயாளிகளின் நிலையான மாறும் கண்காணிப்பு, தடுப்பு மற்றும் சிகிச்சை நடவடிக்கைகளுக்கு இணங்குதல் ஆகியவற்றை உள்ளடக்கியது.

மகப்பேறியல் நிபுணர்கள் மற்றும் மகளிர் மருத்துவ நிபுணர்கள் பெரிகான்செப்ஷனல் மற்றும் பெரினாட்டல் தடுப்பு ஆகியவற்றின் முக்கியத்துவத்தை நினைவில் கொள்ள வேண்டும். முதலாவது பெண்ணின் முழு மருத்துவ பரிசோதனையை நடத்துதல், டெரடோஜெனிக் மற்றும் பிற எதிர்மறை காரணிகளின் இருப்பை மதிப்பிடுதல், மெக்னீசியம் மற்றும் ஃபோலிக் அமிலத்துடன் மருந்துகளை பரிந்துரைத்தல் ஆகியவற்றை உள்ளடக்கியது. அதே நேரத்தில், நஞ்சுக்கொடி பற்றாக்குறை தடுக்கப்படுகிறது, எதிர்கால பெற்றோருக்கு தாய்ப்பால் கொடுப்பதன் முக்கியத்துவம், குழந்தையின் உடல் வளர்ச்சி குறித்து ஆலோசனை வழங்கப்படுகிறது, மேலும் குழந்தை சுகாதாரத்தின் அடிப்படைகளை கற்பிக்கிறது.

முன்அறிவிப்பு

பெரும்பாலும், இளம் வயதிலேயே இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகள் பிற உடல்நலப் பிரச்சினைகளைப் பெறுகிறார்கள் - குறிப்பாக, ஆரம்பகால ஆஸ்டியோகாண்ட்ரோசிஸ், பார்வைக் குறைபாடு, மிட்ரல் வால்வு வீழ்ச்சி. இந்த நோய்க்குறி அதன் மரபணு தோற்றம் இருந்தபோதிலும், எந்த சூழ்நிலையிலும் புறக்கணிக்கப்படக்கூடாது: சில காரணிகளின் செல்வாக்கின் கீழ், நோய் அதன் வளர்ச்சியை மெதுவாக்கும் மற்றும் மோசமாக்கும்.

கடந்த நூற்றாண்டில், இணைப்பு திசு டிஸ்ப்ளாசியாவின் வளர்ச்சியின் அளவு மிகவும் குறைவாக இருந்தது: மக்களுக்கு நடைமுறையில் மெக்னீசியம் குறைபாடு இல்லை - உணவில் தானியங்கள், காய்கறிகள், கீரைகள் ஆகியவை அடங்கும், மேலும் அனைத்து பொருட்களும் சுற்றுச்சூழலுக்கு உகந்தவை. இன்று, நாம் முற்றிலும் மாற்றப்பட்ட உணவைக் கையாள்கிறோம். குழந்தைகள் பெரும்பாலும் துரித உணவு மற்றும் செயற்கை நிரப்புதலுடன் கூடிய பொருட்களை விரும்புகிறார்கள். ஆனால் சரியான ஊட்டச்சத்து மட்டுமே டிஸ்ப்ளாசியாவின் பொதுவான நோயியல் செயல்முறைகளை கணிசமாக மெதுவாக்கும்.

இணைப்பு திசு டிஸ்ப்ளாசியா உள்ளவர்கள் எவ்வளவு காலம் வாழ்கிறார்கள்? இந்தக் கேள்விக்கு ஒற்றை பதில் இல்லை, ஏனெனில் ஆயுட்காலம் நோயாளியின் உடலில் என்ன குறிப்பிட்ட கோளாறுகள் மற்றும் மாற்றங்கள் ஏற்பட்டுள்ளன, அவை எவ்வளவு உச்சரிக்கப்படுகின்றன என்பதைப் பொறுத்தது. உதாரணமாக, டிஸ்ப்ளாசியா இதய திசுக்களைப் பாதித்தால், நோயாளி சில மாதங்களுக்குள் இறக்கக்கூடும்.

தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட சிகிச்சை தந்திரோபாயங்களைப் பொறுத்தது, மேலும் மருத்துவரை அணுகத் தவறியது அல்லது தவறான நோயறிதல் (மற்றும், இதன் விளைவாக, நோய்க்குறியின் தவறான சிகிச்சை) குறிப்பாக ஆபத்தானது.

இயலாமை

இணைப்பு திசு டிஸ்ப்ளாசியாவிற்கான இயலாமை குழுவை ஒதுக்குவது ஒவ்வொரு குறிப்பிட்ட வழக்கிலும் தனித்தனியாகவும் தனித்தனியாகவும் தீர்மானிக்கப்படுகிறது. நரம்பியல் அல்லது எலும்பியல் சுயவிவரத்திற்கு இயலாமை பெறுவதற்கான அதிக வாய்ப்பு உள்ளது, ஆனால் இவை அனைத்தும் நோயின் அளவு மற்றும் தீவிரம், சிகிச்சையின் செயல்திறன் மற்றும் மருந்தக பதிவுகளில் தங்கியிருக்கும் காலம் ஆகியவற்றைப் பொறுத்தது.

அவங்க உன்னை ராணுவத்துக்கு கூட்டிட்டுப் போறாங்களா?

இணைப்பு திசு டிஸ்ப்ளாசியாவைக் கண்டறிவது கட்டாயப்படுத்தலில் இருந்து விலக்கு அளிப்பதற்கான ஒரு காரணம் அல்ல, ஆனால் இந்தப் பிரச்சினையை இராணுவ ஆணைய ஊழியர்களால் தனித்தனியாக தீர்க்க முடியும். மூட்டுகளின் செயல்பாடு பாதிக்கப்படாத சிக்கலற்ற சந்தர்ப்பங்களில், அந்த இளைஞனை சேவையில் சேர்த்து B வகையை ஒதுக்கலாம். மற்ற சூழ்நிலைகளில், டிஸ்ப்ளாசியா செயல்முறைகளால் ஏற்படும் அனைத்து மீறல்களும் கணக்கில் எடுத்துக்கொள்ளப்படுகின்றன - எடுத்துக்காட்டாக, மூட்டுகளின் அசாதாரண நிலை, கைகள் மற்றும் கால்களின் இயக்கம் குறைதல் அல்லது வரம்பு, இயக்கத்தின் தவறான வீச்சு.

கட்டாயப்படுத்தப்பட்டவர் இராணுவ மருத்துவ ஆணைய உறுப்பினர்களுக்கு தனது சொந்த சேவைக்கு தகுதியற்ற தன்மைக்கான ஆதாரங்களை முழுமையாக வழங்க வேண்டும். பொருத்தமான சூழ்நிலையில், இராணுவ பதிவு மற்றும் சேர்க்கை அலுவலக மருத்துவர் அந்த இளைஞருக்கு கூடுதல் பரிசோதனைக்கான பரிந்துரையை வழங்குவார்.

இணைப்பு திசு டிஸ்ப்ளாசியா உள்ள பிரபலங்கள்

பிரபலமானவர்களின் புகைப்படங்களுடன் பத்திரிகைகளைப் புரட்டும்போது, அவர்களுக்கும் உடல்நலப் பிரச்சினைகள் இருப்பதாக நீங்கள் ஒருபோதும் நினைக்க மாட்டீர்கள் - மேலும் இந்தப் பிரச்சினைகள் கடுமையானதாக இருக்கலாம். உண்மையில், நடிகர்களும் இசைக்கலைஞர்களும் உங்களையும் என்னையும் போலவே இருக்கிறார்கள், அவர்களில் சிலர் எல்லா வகையான தடைகளையும் வலிகளையும் மீறி உருவாக்கி வேலை செய்ய வேண்டும்.

• சாரா ஹைலேண்ட் மாடர்ன் ஃபேமிலி என்ற தொலைக்காட்சி தொடரில் நடித்த ஒரு நடிகை. ஒன்பது வயதில், அவருக்கு சிறுநீரக டிஸ்ப்ளாசியா இருப்பது கண்டறியப்பட்டது, அதைத் தொடர்ந்து நீண்ட கால சிகிச்சை நடைமுறையில் பயனற்றது. 2012 இல் மட்டுமே, அவர் சிறுநீரக மாற்று அறுவை சிகிச்சை செய்ய வேண்டியிருந்தது, இது நடிகையின் நிலையை கணிசமாக மேம்படுத்தியது, ஆனால் இன்னும் முழுமையான குணமடைய வழிவகுக்கவில்லை.
• மைக்கேல் பெர்ரிமேன், ஹைப்போஹைட்ரோடிக் டிஸ்ப்ளாசியா எனப்படும் மரபணு கோளாறால் ஏற்படும் அசாதாரண தோற்றத்திற்கு பெயர் பெற்ற நடிகர். அந்த மனிதருக்கு உயர்ந்த நெற்றி, குழிவான கன்னங்கள் மற்றும் சுருக்கமான தோல் உள்ளது. இந்த வெளிப்புற குணாதிசயங்களுக்கு நன்றி, நடிகர் அனைத்து வகையான அரக்கர்கள், மரபுபிறழ்ந்தவர்கள் மற்றும் வில்லன்களின் வேடங்களில் வெற்றிகரமாக நடிக்கிறார்.
• மெலனி கெய்டோஸ் அமெரிக்காவைச் சேர்ந்த ஒரு பிரபலமான மாடல் ஆவார், அவருக்கு எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியா காரணமாக அசாதாரண தோற்றம் உள்ளது. மெலனி பயமுறுத்தும் மற்றும் கவர்ச்சிகரமான தோற்றத்துடன் இருக்கிறார், மேலும் அவரது தலைசுற்ற வைக்கும் மாடலிங் வாழ்க்கையில் முடி, நகங்கள், பற்கள் மற்றும் மூட்டுகளில் உள்ள பிரச்சினைகள் ஒரு தடையாக மாறவில்லை.

இணைப்பு திசு டிஸ்ப்ளாசியா எப்போதும் பிரகாசமான மற்றும் வலிமிகுந்த அறிகுறிகள், வேலை செய்யும் திறன் இழப்பு மற்றும் முக்கிய செயல்பாடு மங்குதல் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுவதில்லை என்று மருத்துவர்கள் குறிப்பிடுகின்றனர். மிகவும் சுறுசுறுப்பான வாழ்க்கை முறையை வழிநடத்தும் அதே வேளையில், இந்த நோயை எதிர்த்துப் போராட முடியும் மற்றும் எதிர்த்துப் போராட வேண்டும்.