கிராப் நோய்

கேலக்டோசில்செரிப்ரோசைடு (GALC) குறைபாடுள்ள கேலக்டோசிடேஸ் என்றும் அழைக்கப்படும் கிராப் நோய், லைசோசோமால் நோய்களின் குழுவிற்கு சொந்தமான ஒரு அரிய மரபணு கோளாறு ஆகும். இந்த மரபுவழி நோய் GALC மரபணுவில் ஏற்படும் ஒரு பிறழ்வால் ஏற்படுகிறது, இதன் விளைவாக உடலில் கேலக்டோசில்செரிப்ரோசிடேஸ் நொதியின் குறைபாடு ஏற்படுகிறது.

கிராப் நோய் மத்திய நரம்பு மண்டலத்தையும் நரம்புகளையும் பாதிக்கிறது, இதனால் திசுக்களில் தீங்கு விளைவிக்கும் பொருட்கள் குவிகின்றன. வளர்ச்சி தாமதம், திறன் இழப்பு, தசை பலவீனம், வலிப்புத்தாக்கங்கள், பார்வை மற்றும் செவித்திறன் குறைபாடு மற்றும் முற்போக்கான இயலாமை ஆகியவை அறிகுறிகளில் அடங்கும். இது ஒரு கடுமையான நோயாகும், இது பெரும்பாலும் வாழ்க்கைத் தரம் குறைந்து இறுதியில் மரணத்திற்கு வழிவகுக்கிறது.

இந்த நோய் மரபுவழியாக வருகிறது மற்றும் குழந்தை பருவத்திலோ அல்லது பிற்காலத்திலோ வெளிப்படலாம். நோயறிதல் பொதுவாக மருத்துவ அறிகுறிகள், மரபணு பகுப்பாய்வு மற்றும் உயிர்வேதியியல் சோதனைகள் ஆகியவற்றின் அடிப்படையில் செய்யப்படுகிறது.

தற்போது குறிப்பிட்ட சிகிச்சை எதுவும் இல்லை, ஆனால் அறிகுறி சிகிச்சையை முன்கூட்டியே கண்டறிந்து பராமரிப்பது நோயாளிகளின் வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்த உதவும். புதிய சிகிச்சைகளை உருவாக்குவதற்கான ஆராய்ச்சி மற்றும் மருத்துவ பரிசோதனைகள் தொடர்ந்து நடைபெற்று வருகின்றன.

நோயியல்

கிராப் நோயின் தொற்றுநோயியல் உலகின் பல்வேறு பகுதிகளில் வேறுபட்டது. இது ஒரு அரிய நோயாகும், மேலும் அதன் பரவல் இனம் மற்றும் புவியியல் அடிப்படையில் கணிசமாக மாறுபடும்.

1. உலகளவில்: கிராப் நோய் ஒரு அரிய மரபுவழி நோயாகக் கருதப்படுகிறது, மேலும் உலகளவில் அதன் சரியான பரவல் தெரியவில்லை.
2. புவியியல் வேறுபாடுகள்: நாடுகளுக்கும் பிராந்தியங்களுக்கும் இடையில் பரவல் மாறுபடலாம். சில இனக்குழுக்களில் இது அதிகமாக இருக்கலாம்.
3. பரம்பரை: கிராப் நோய் ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு முறையில் மரபுரிமையாகப் பெறப்படுகிறது, அதாவது இந்த நோயைப் பெறுவதற்கு பெற்றோர் இருவரும் குறைபாடுள்ள மரபணுவை குழந்தைக்கு அனுப்ப வேண்டும். இது இந்த நோயை அரிதாக ஆக்குகிறது, ஏனெனில் பெற்றோர் இருவரும் பிறழ்ந்த மரபணுவைச் சுமக்க வேண்டும்.
4. பரிசோதனை மற்றும் நோய் கண்டறிதல்: சில நாடுகள் புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளுக்கான பரிசோதனை திட்டங்களை செயல்படுத்தியுள்ளன, அவை புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் கிராப் நோயை அறிகுறிகள் தோன்றுவதற்கு முன்பே கண்டறிய உதவும். இது வெவ்வேறு பகுதிகளில் நோயைக் கண்டறியும் திறனைப் பாதிக்கலாம்.

காரணங்கள் க்ராப் நோய்

மெட்டாக்ரோமாடிக் லுகோடிஸ்ட்ரோபி வகை I என்றும் அழைக்கப்படும் கிராப் நோய், குரோமோசோம் 14 இல் உள்ள GALC (கேலக்டோசெரெப்ரோசிடேஸ்) மரபணுவில் ஏற்படும் ஒரு பிறழ்வால் ஏற்படும் ஒரு பரம்பரை நோயாகும். இந்த நோய் கேலக்டோசெரெப்ரோசிடேஸ் என்ற நொதியின் குறைபாடு அல்லது செயல்பாட்டின் முழுமையான பற்றாக்குறையால் ஏற்படுகிறது.

பொதுவாக, கேலக்டோசெரிப்ரோசிடேஸ், நரம்பு செல்களின் மையலின் உறைகளில் குவியும் கேலக்டோசெரிப்ரோசைட்டின் முறிவில் ஈடுபட்டுள்ளது. இந்த கேலக்டோசெரிப்ரோசைடு குவிவது மையலின் (நரம்பு இழைகளின் காப்பு) அழிவுக்கு வழிவகுக்கிறது மற்றும் இயக்கம் மற்றும் ஒருங்கிணைப்பு சிக்கல்கள், வளர்ச்சி தாமதம் மற்றும் நரம்பு மண்டல சீரழிவு உள்ளிட்ட கிராப் நோயின் அறிகுறிகளை ஏற்படுத்துகிறது.

கிராப் நோய் குடும்பங்களில் ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் முறையில் பரவுகிறது, அதாவது குழந்தைக்கு நோய் வருவதற்கான ஆபத்து அதிகமாக இருக்க, பெற்றோர் இருவரும் GALC மரபணுவில் பிறழ்வுகளைக் கொண்டிருக்க வேண்டும். பெற்றோர் இருவரும் பிறழ்வைச் சுமந்தால், அவர்களின் சந்ததியினர் பிறழ்வு மரபணுவின் இரண்டு நகல்களைப் பெறுவதற்கான வாய்ப்பு 25% ஆகும்.

நோய் தோன்றும்

கிராப் நோய் என்பது கேலக்டோசெரிப்ரோசிடேஸ் (GALC) என்ற நொதியின் குறைபாட்டால் ஏற்படும் ஒரு மரபுவழி நரம்புச் சிதைவு நோயாகும். இந்த நொதி நரம்பு மண்டலத்தில் உள்ள லிப்பிடுகளின் (கொழுப்புகள்) வளர்சிதை மாற்றத்தில் முக்கிய பங்கு வகிக்கிறது, குறிப்பாக நரம்பு இழைகளை தனிமைப்படுத்தும் பொருளான மெய்லினின் ஒரு பகுதியாக இருக்கும் சல்பேடைடுகளின் முறிவில்.

கிராப் நோயின் நோய்க்கிருமி உருவாக்கம், கேலக்டோசெரிப்ரோசிடேஸ் குறைபாட்டின் காரணமாக சல்பேடைடு சிதைவின் சீர்குலைவில் உள்ளது. இது நரம்பு செல்களில், முதன்மையாக ஒலிகோடென்ட்ரோசைட்டுகளில் சல்பேடைடுகளின் குவிப்புக்கு வழிவகுக்கிறது, இது மெய்லின் தொகுப்பில் முக்கிய பங்கு வகிக்கிறது. ஒலிகோடென்ட்ரோசைட்டுகள் மற்றும் பிற நரம்பு செல்களில் சல்பேடைடுகளின் குவிப்பு மெய்லின் வீக்கம் மற்றும் சிதைவுக்கு வழிவகுக்கிறது, இது நரம்பு இழைகளின் சேதத்தையும் இறப்பையும் ஏற்படுத்துகிறது.

மையலின் மற்றும் நரம்பு செல்கள் படிப்படியாக அழிக்கப்படுவது நரம்பு மண்டல செயல்பாட்டின் சீரழிவுக்கு வழிவகுக்கிறது, இது இயக்கத் திறன்களில் ஏற்படும் மாற்றங்கள், தசை பலவீனம், பலவீனமான ஒருங்கிணைப்பு மற்றும் திறன் இழப்பு, அத்துடன் அறிவாற்றல் மற்றும் மனக் குறைபாடு உள்ளிட்ட அறிகுறிகளில் வெளிப்படுகிறது. அறிகுறிகளின் தீவிரமும் நோயின் போக்கும் தனிப்பட்ட வழக்கு மற்றும் GALC மரபணுவின் பிறழ்வைப் பொறுத்து மாறுபடும்.

அறிகுறிகள் க்ராப் நோய்

கிராப் நோயின் அறிகுறிகளில் ஒரு நோயாளியின் வாழ்நாளில் உருவாகக்கூடிய பல்வேறு வெளிப்பாடுகள் அடங்கும். நோயின் வடிவம் மற்றும் தீவிரத்தைப் பொறுத்து அறிகுறிகள் மாறுபடும். அவற்றில் சில இங்கே:

1. கைக்குழந்தைகள் மற்றும் சிறு குழந்தைகளில் (நோயின் ஆரம்ப வடிவம்):

   • திறன் இழப்பு மற்றும் வளர்ச்சி பின்னடைவு.
   • தசை பலவீனம் (ஹைபோடோனியா).
   • உணவளித்தல் மற்றும் விழுங்குதல் பிரச்சினைகள்.
   • ஊர்ந்து செல்வது, உட்காருவது மற்றும் நடப்பது போன்ற திறன் இழப்பு உட்பட இயக்கத் திறன்களில் ஏற்படும் மாற்றங்கள்.
   • காட்சி மற்றும் செவிப்புலன் செயல்பாட்டில் மாற்றங்கள்.
   • வலிப்புத்தாக்கங்கள்.

2. வயதான குழந்தைகள் மற்றும் இளம் பருவத்தினரில் (தாமதமாகத் தொடங்கும் நோய்):

   • முற்போக்கான மோட்டார் பலவீனம்.
   • இயக்க ஒருங்கிணைப்பு குறைபாடு.
   • பேச்சு வளர்ச்சி தாமதமானது.
   • அறிவாற்றல் குறைபாடு, அறிவுசார் குறைபாடு உட்பட.
   • அன்றாட நடவடிக்கைகளில் திறன்கள் மற்றும் சுதந்திரத்தை இழத்தல்.
   • வலிப்புத்தாக்கங்கள்.
   • மன மற்றும் உணர்ச்சி பிரச்சினைகள்.

3. பெரியவர்களில் (கிராப் நோயின் வயதுவந்த வடிவம்):

   • முற்போக்கான மோட்டார் குறைபாடு.
   • நடக்கவும் சுய பராமரிப்பைப் பராமரிக்கவும் திறன் இழப்பு.
   • பார்வை மற்றும் செவிப்புலன் பிரச்சினைகள்.
   • அறிவாற்றல் மற்றும் மனநல கோளாறுகள்.
   • தங்களைச் சுற்றியுள்ள உலகத்தைத் தொடர்பு கொள்ளவும் புரிந்துகொள்ளவும் திறனை படிப்படியாக இழக்க நேரிடும்.

அறிகுறிகள் காலப்போக்கில் மிகவும் கடுமையானதாக மாறக்கூடும், மேலும் இந்த நோய் பொதுவாக இயலாமைக்கும் இறுதியில் மரணத்திற்கும் வழிவகுக்கும்.

நிலைகள்

கிராப் நோயின் பொதுவான நிலைகள் பின்வருமாறு:

1. ஆரம்ப நிலை: இந்த நிலை பொதுவாக குழந்தை பருவத்திலேயே தொடங்குகிறது. அறிகுறிகளில் பின்வருவன அடங்கும்:

   • திறன் இழப்பு மற்றும் வளர்ச்சி பின்னடைவு.
   • தசை பலவீனம் (ஹைபோடோனியா).
   • உணவளித்தல் மற்றும் விழுங்குதல் பிரச்சினைகள்.
   • ஊர்ந்து செல்வது, உட்காருவது மற்றும் நடப்பது போன்ற திறன் இழப்பு உட்பட இயக்கத் திறன்களில் ஏற்படும் மாற்றங்கள்.
   • காட்சி மற்றும் செவிப்புலன் செயல்பாட்டில் மாற்றங்கள்.
   • வலிப்புத்தாக்கங்கள்.

2. நடுத்தர நிலை: நோய் முன்னேறும்போது, அறிகுறிகள் அதிகமாக வெளிப்பட்டு, பரந்த அளவிலான செயல்பாடுகளைப் பாதிக்கின்றன. இந்த நிலை குழந்தைப் பருவத்திலோ அல்லது இளமைப் பருவத்திலோ தொடங்கலாம் மற்றும் பின்வருவனவற்றை உள்ளடக்குகிறது:

   • படிப்படியாக ஏற்படும் மோட்டார் பலவீனம் மற்றும் மோட்டார் ஒருங்கிணைப்பு இழப்பு.
   • தாமதமான பேச்சு வளர்ச்சி மற்றும் அறிவாற்றல் குறைபாடு.
   • சுயாதீனமான செயல்பாடுகளையும் சுய பராமரிப்பையும் மேற்கொள்ளும் திறனை படிப்படியாக இழத்தல்.
   • வலிப்புத்தாக்கங்கள்.
   • மன மற்றும் உணர்ச்சி பிரச்சினைகள்.

3. பிந்தைய நிலை: இந்த நிலையில், அறிகுறிகள் இன்னும் கடுமையானதாகி முழுமையான இயலாமைக்கு வழிவகுக்கும். இது இளமைப் பருவத்திலோ அல்லது முதிர்வயதிலோ தொடங்கலாம் மற்றும் பின்வருவனவற்றை உள்ளடக்கும்:

   • முற்போக்கான மோட்டார் குறைபாடு மற்றும் நடக்கும் திறன் இழப்பு.
   • சுய பராமரிப்பு திறன் இழப்பு மற்றும் அன்றாட நடவடிக்கைகளில் சுதந்திர இழப்பு.
   • பார்வை மற்றும் செவிப்புலன் பிரச்சினைகள்.
   • அறிவாற்றல் மற்றும் மனநல கோளாறுகள்.
   • சுற்றியுள்ள உலகத்தைப் புரிந்துகொண்டு தொடர்பு கொள்ளும் திறனை இழத்தல்.

படிவங்கள்

கிராப் நோயின் பல வடிவங்கள் உள்ளன, அவற்றுள்:

1. குழந்தைப் பருவ வடிவம்: இது மிகவும் பொதுவான மற்றும் கடுமையான வடிவம். அறிகுறிகள் பொதுவாக குழந்தைப் பருவத்திலேயே தொடங்கும் (பொதுவாக 3 முதல் 6 மாதங்கள் வரை). குழந்தைப் பருவ வடிவம் உள்ள குழந்தைகளுக்கு பொதுவாக வளர்ச்சி பின்னடைவு, மோட்டார் திறன் இழப்பு, ஹைபோடோனியா (தசை பலவீனம்), உணவளிக்கும் சிரமங்கள், வலிப்புத்தாக்கங்கள் மற்றும் இறுதியில் இயக்கம் மற்றும் சமூகமயமாக்கல் இழப்பு ஆகியவை ஏற்படும். நோயின் முன்னேற்றம் பொதுவாக விரைவானது, மேலும் பெரும்பாலான குழந்தைகள் முதிர்வயது வரை உயிர்வாழ்வதில்லை.
2. இளம் பருவ வடிவம்: இந்த வடிவம் பொதுவாக குழந்தை பருவத்தில் (இளமைப் பருவத்தில் சில ஆண்டுகள்) தொடங்குகிறது. அறிகுறிகள் குழந்தை பருவ வடிவத்தை விடக் குறைவாகவும், முன்னேற்றம் மெதுவாகவும் இருக்கலாம், ஆனால் மோட்டார் திறன் இழப்பு, வளர்ச்சி பின்னடைவு, அறிவாற்றல் குறைபாடு மற்றும் பிற நரம்பியல் அறிகுறிகள் இன்னும் இதில் அடங்கும்.
3. இளம் பருவத்தினர் மற்றும் வயது வந்தோர் வடிவங்கள்: இந்த வடிவங்கள் அரிதானவை மற்றும் இளமைப் பருவத்திலோ அல்லது முதிர்வயதிலோ தொடங்குகின்றன. அறிகுறிகளில் படிப்படியாக ஏற்படும் மோட்டார் பலவீனம், மனச்சோர்வு மற்றும் மனநோய் உள்ளிட்ட மன நிலையில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் மற்றும் அறிவாற்றல் குறைபாடு ஆகியவை அடங்கும். நோயின் முன்னேற்றம் மெதுவாக இருக்கலாம், மேலும் சில நோயாளிகள் நடுத்தர வயது அல்லது முதுமை வரை கூட உயிர்வாழ்வார்கள்.

சிக்கல்கள் மற்றும் விளைவுகள்

அறிகுறிகள் தோன்றும் வயது மற்றும் நோயின் வடிவத்தைப் பொறுத்து சிக்கல்கள் மாறுபடும். கிராப் நோயின் சில பொதுவான சிக்கல்கள் பின்வருமாறு:

1. மோட்டார் திறன் இழப்பு: குழந்தைகள் தசைகளை நகர்த்தவும் ஒருங்கிணைக்கவும் திறனை இழக்கிறார்கள். இதன் விளைவாக மோட்டார் திறன்கள் மற்றும் இயக்கம் குறைவாக இருக்கும்.
2. வளர்ச்சி பின்னடைவு: பெரும்பாலான குழந்தைகள் வளர்ச்சி பின்னடைவை அனுபவிக்கிறார்கள், அதாவது அவர்கள் முன்பு பெற்ற திறன்கள் மற்றும் திறன்களை இழக்கிறார்கள்.
3. அறிவாற்றல் குறைபாடு: கிராப் நோய் நினைவாற்றல் குறைபாடு, புத்திசாலித்தனம் குறைதல் மற்றும் கற்றல் சிக்கல்கள் போன்ற அறிவாற்றல் குறைபாட்டை ஏற்படுத்தும்.
4. பேச்சு மற்றும் தொடர்பு கோளாறுகள்: குழந்தைகள் பேச்சு மற்றும் தொடர்பு கொள்ளும் திறனை இழக்க நேரிடும்.
5. வலிப்பு வலிப்புத்தாக்கங்கள்: சில நோயாளிகளுக்கு வலிப்பு வலிப்புத்தாக்கங்கள் ஏற்படலாம்.
6. சுவாசிப்பதிலும் சாப்பிடுவதிலும் சிரமம்: நோயின் முன்னேற்றம் சுவாசிப்பதிலும் சாப்பிடுவதிலும் சிரமத்திற்கு வழிவகுக்கும், இதற்கு வென்டிலேட்டர்கள் மற்றும் உணவு குழாய்களைப் பயன்படுத்துவது உள்ளிட்ட மருத்துவ உதவி தேவைப்படலாம்.
7. மன மற்றும் உணர்ச்சிப் பிரச்சினைகள்: நோயாளிகள் மனச்சோர்வு மற்றும் ஆக்கிரமிப்பு போன்ற மன மற்றும் உணர்ச்சிப் பிரச்சினைகளை அனுபவிக்கலாம்.
8. குறைக்கப்பட்ட ஆயுட்காலம்: மிகவும் கடுமையான வடிவங்களில், குழந்தைகள் பொதுவாக முதிர்வயது வரை உயிர்வாழ்வதில்லை மற்றும் ஆயுட்காலம் குழந்தைப் பருவத்திற்கு மட்டுமே.

கண்டறியும் க்ராப் நோய்

கிராப் நோயைக் கண்டறிவது பல முறைகள் மற்றும் படிகளை உள்ளடக்கியது:

1. மருத்துவ மதிப்பீடு: மருத்துவர் உடல் பரிசோதனை செய்து, நோயின் அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகளை அடையாளம் காண குடும்ப வரலாறு உட்பட வரலாற்றைச் சேகரிக்கிறார். மோட்டார் திறன் இழப்பு, வளர்ச்சி பின்னடைவு மற்றும் நடத்தை மற்றும் தகவல் தொடர்பு மாற்றங்கள் போன்ற அறிகுறிகள் கிராப் நோய் இருப்பதை சந்தேகிக்கக்கூடும்.
2. நியூரோஇமேஜிங்: நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த காந்த அதிர்வு இமேஜிங் (MRI) அல்லது கம்ப்யூட்டட் டோமோகிராபி (CT) போன்ற நியூரோஇமேஜிங் தேவைப்படலாம். இந்த நுட்பங்கள் மூளையில் ஏற்படும் மாற்றங்களைக் காட்சிப்படுத்த அனுமதிக்கின்றன, அவை நோயின் சிறப்பியல்புகளாக இருக்கலாம்.
3. உயிர்வேதியியல் சோதனைகள்: நோயறிதலுக்காக, நோயுடன் தொடர்புடைய சில வளர்சிதை மாற்றங்கள் மற்றும் நொதிகளின் இருப்பு அல்லது இல்லாமையை தீர்மானிக்க இரத்தம் மற்றும் சிறுநீரின் உயிர்வேதியியல் சோதனைகள் செய்யப்படுகின்றன. இதில் கேலக்டோசெரெப்ரோசிடேஸ் நொதியின் செயல்பாட்டை பகுப்பாய்வு செய்வதும் அடங்கும்.
4. மரபணு சோதனை: இறுதியாக, நோயறிதலை இறுதியாக உறுதிப்படுத்த மரபணு சோதனை செய்யப்படுகிறது. இது நோய்க்கான அடிப்படைக் காரணமான GALC மரபணுவில் ஒரு பிறழ்வு இருப்பதை அடையாளம் காட்டுகிறது. அறிகுறிகள் உள்ள குழந்தையிலோ அல்லது மரபணு மாற்றத்தைப் பெறும் அபாயத்தில் உள்ள குடும்ப உறுப்பினர்களிலோ மரபணு சோதனை செய்யப்படலாம்.

நோய் கண்டறிதல் பெரும்பாலும் குழந்தைப் பருவத்திலேயே செய்யப்படுகிறது, குறிப்பாக சிறப்பியல்பு அறிகுறிகள் மற்றும் சோதனை முடிவுகளில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் இருக்கும்போது. நோயை முன்கூட்டியே கண்டறிவது நோயாளிகளின் வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்துவதை நோக்கமாகக் கொண்ட சிகிச்சை மற்றும் ஆதரவு சிகிச்சையைத் தொடங்க அனுமதிக்கிறது.

வேறுபட்ட நோயறிதல்

கிராப் நோயின் வேறுபட்ட நோயறிதல், நோயைப் போலவே இருக்கக்கூடிய அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகளைக் கண்டறிவதையும், மற்ற நிலைகளிலிருந்து நோயை வேறுபடுத்துவதற்கான சோதனைகள் மற்றும் விசாரணைகளைச் செய்வதையும் உள்ளடக்கியது. அவற்றில் சில இங்கே:

1. பிற லைசோசோமால் நோய்கள்: க்ராப் நோய் என்பது லைசோசோமால் நோய்களின் ஒரு குழுவில் ஒன்றாகும், இதில் மியூகோபோலிசாக்கரிடோஸ்கள் மற்றும் காச்சர் நோய் போன்ற நோய்களும் அடங்கும். வேறுபட்ட நோயறிதலில் உயிர்வேதியியல் சோதனைகள் மற்றும் மரபணு பகுப்பாய்வுகளின் அடிப்படையில் பிற லைசோசோமால் நோய்களை நிராகரிப்பது அடங்கும்.
2. முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவு (SMA): இது மரபுவழி நரம்புச் சிதைவு நோய்களின் ஒரு குழுவாகும், இது தசை பலவீனம் மற்றும் மோட்டார் திறன் இழப்பு போன்ற ஒத்த அறிகுறிகளுடன் கூட ஏற்படலாம். வேறுபட்ட நோயறிதலில் SMA இன் குறிப்பிட்ட வடிவத்தை அடையாளம் காண மரபணு சோதனை அடங்கும்.
3. பெருமூளை வாதம் (பெருமூளை வாதம்): இந்த நிலை கிராப் நோயைப் போலவே இருக்கலாம், ஏனெனில் இது தசை பலவீனம் மற்றும் பலவீனமான மோட்டார் திறன்களுடன் இருக்கலாம். மருத்துவ விளக்கக்காட்சி மற்றும் நியூரோஇமேஜிங் அடிப்படையில் வேறுபட்ட நோயறிதல் செய்யப்படுகிறது.
4. நியூரோஆக்சோனல் டிஸ்ட்ரோபி: இது ஒரு அரிய நரம்புச் சிதைவு நோயாகும், இது கிராப் நோயைப் போன்ற அறிகுறிகளையும் கொண்டிருக்கலாம். வேறுபட்ட நோயறிதலில் உயிர்வேதியியல் சோதனைகள் மற்றும் மரபணு சோதனை ஆகியவை அடங்கும்.

துல்லியமான நோயறிதலுக்கும், இதே போன்ற அறிகுறிகளை வெளிப்படுத்தக்கூடிய பிற நிலைமைகளை நிராகரிப்பதற்கும், மரபியல் வல்லுநர்கள் மற்றும் நரம்பியல் நிபுணர்கள் உள்ளிட்ட மருத்துவ நிபுணர்களுடன் விரிவான பரிசோதனை மற்றும் ஆலோசனை அவசியம்.

சிகிச்சை க்ராப் நோய்

கிராப் நோய்க்கு சிகிச்சையளிப்பது இன்னும் சவாலானது, மேலும் இந்த நோயை முழுமையாக குணப்படுத்தும் குறிப்பிட்ட சிகிச்சை எதுவும் இல்லை. இருப்பினும், அறிகுறிகளைப் போக்கவும் வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்தவும் நோயாளிகளுக்கு சிகிச்சையளிப்பதற்கும் பராமரிப்பதற்கும் பல்வேறு அணுகுமுறைகள் உள்ளன. அவற்றில் சில இங்கே:

1. எலும்பு மஜ்ஜை மாற்று அறுவை சிகிச்சை: ஆரம்பகால நோயறிதல் மற்றும் சரியான நேரத்தில் தலையீடு செய்யப்பட்ட சந்தர்ப்பங்களில் இந்த முறையைப் பயன்படுத்தலாம். எலும்பு மஜ்ஜை மாற்று அறுவை சிகிச்சை நோயின் முன்னேற்றத்தை மெதுவாக்கும், ஆனால் இது எப்போதும் பயனுள்ளதாக இருக்காது மற்றும் கடுமையான ஆபத்துகள் மற்றும் சிக்கல்களுடன் தொடர்புடையதாக இருக்கலாம்.
2. அறிகுறி சிகிச்சை: நோயின் அறிகுறிகளைப் போக்குவதே முக்கிய கவனம். இதில் உடல் மற்றும் பேச்சு சிகிச்சை மற்றும் வலிப்புத்தாக்கங்கள், வலி மற்றும் பிற அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தும் சிகிச்சைகள் அடங்கும்.
3. துணை சிகிச்சை: நோயாளிகளுக்கு அவர்களின் வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்த நர்சிங் பராமரிப்பு, உடல் மறுவாழ்வு மற்றும் சிறப்பு சேவைகள் உள்ளிட்ட பல்வேறு ஆதரவுகள் வழங்கப்படலாம்.
4. ஆராய்ச்சி: மரபணு சிகிச்சை சிகிச்சைகள் மற்றும் உயிரியல் மருந்துகள் உள்ளிட்ட கிராப் நோய்க்கான புதிய சிகிச்சைகளை உருவாக்க ஆராய்ச்சி நடந்து வருகிறது.

சிகிச்சையானது தனிப்பயனாக்கப்பட்டு நோயாளியின் குறிப்பிட்ட தேவைகளின் அடிப்படையில் இருக்க வேண்டும். கிராப் நோய் அவர்களின் வாழ்க்கையில் குறிப்பிடத்தக்க தாக்கத்தை ஏற்படுத்தக்கூடும் என்பதால், குடும்பங்கள் மற்றும் பராமரிப்பாளர்களுக்கு ஆதரவை வழங்குவதும் முக்கியம். வாழ்க்கைத் தரத்தை அதிகரிக்கவும் அறிகுறிகளைக் குறைக்கவும் மருத்துவர்கள் மற்றும் மறுவாழ்வு நிபுணர்களுடன் இணைந்து பணியாற்ற நோயாளிகளும் அவர்களது குடும்பத்தினரும் ஊக்குவிக்கப்படுகிறார்கள்.

தடுப்பு

கிராப் நோய் ஒரு அரிய மரபணு கோளாறு, எனவே தடுப்பு நடவடிக்கைகள் குழந்தைகள் இந்த நோயுடன் பிறப்பதைத் தடுப்பதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளன, மேலும் அவை பரம்பரை ஆபத்தில் உள்ள குடும்பங்களுக்காக வடிவமைக்கப்பட்டுள்ளன.

1. மரபணு ஆலோசனை: கிராப் நோயைப் பரம்பரையாகப் பெறும் அதிக ஆபத்தில் உள்ள தம்பதிகள், கர்ப்பத்தைத் திட்டமிடுவதற்கு முன்பு அல்லது கர்ப்பத்தின் ஆரம்பத்திலேயே மரபணு ஆலோசனையைப் பெறலாம். ஒரு மரபணு ஆலோசகர், இந்த நோயைப் பரம்பரையாகப் பெறுவதற்கான சாத்தியக்கூறுகள் மற்றும் கர்ப்பிணிப் பெற்றோருக்கு சாத்தியமான பரிசோதனை அல்லது நோயறிதல் முறைகள் பற்றிய தகவல்களை வழங்க முடியும்.
2. மரபணு மாற்றங்களுக்கான பரிசோதனை: குடும்ப வரலாறு அல்லது பிற மரபணு நோய்கள் இருந்தால், கர்ப்பிணிப் பெண்களில் மரபணு மாற்றங்களுக்கான பரிசோதனை மேற்கொள்ளப்படுகிறது. இது சந்ததியினருக்கு நோயைப் பரப்பும் அபாயத்தைக் கண்டறிய உதவுகிறது.
3. பிரசவத்திற்கு முந்தைய பரிசோதனை: ஒரு தம்பதியினருக்கு கிராப் நோயைப் பரம்பரையாகப் பெறும் ஆபத்து அதிகமாக இருந்தால், அவர்கள் தங்கள் குழந்தைகளுக்கு இந்த நோய் பரவுவதைத் தடுப்பதற்கான விருப்பங்களைக் கருத்தில் கொள்ளலாம். நன்கொடையாளர் விந்து அல்லது முட்டைகளைப் பயன்படுத்தி செயற்கை கருவூட்டல் போன்ற உதவி இனப்பெருக்க நுட்பங்களைப் பயன்படுத்துவது ஒரு விருப்பமாகும்.
4. கரு மரபணு சோதனை: ஒரு கர்ப்பிணிப் பெண்ணுக்கு கிராப் நோயைப் பெறுவதற்கான அதிக ஆபத்து இருந்தால், கருவின் மகப்பேறுக்கு முந்தைய மரபணு சோதனை செய்யப்படலாம். இது கர்ப்பத்தைத் தொடர்வது குறித்து முன்கூட்டியே முடிவுகளை எடுக்க அனுமதிக்கும்.
5. வாழ்க்கை முறை மற்றும் ஆரோக்கியம்: கிராப் நோயின் அபாயத்தைக் குறைக்க குறிப்பிட்ட தடுப்பு நடவடிக்கைகள் எதுவும் இல்லை, ஆனால் கர்ப்ப காலத்தில் ஆரோக்கியமான வாழ்க்கை முறையைப் பின்பற்றுவதும் குழந்தையின் ஆரோக்கியத்தைப் பாதிக்கக்கூடிய காரணிகளைத் தவிர்ப்பதும் எப்போதும் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

முன்அறிவிப்பு

நோயின் வடிவம், தீவிரம் மற்றும் அறிகுறிகள் தோன்றும் ஆரம்ப வயது ஆகியவற்றைப் பொறுத்து கிராப் நோயின் முன்கணிப்பு மாறுபடும். பெரும்பாலான நோயாளிகளுக்கு, குறிப்பாக ஆரம்பத்தில் கண்டறியப்பட்டு சிகிச்சையளிக்கப்பட்டால், ஒட்டுமொத்த முன்கணிப்பு பின்வருமாறு இருக்கலாம்:

1. ஆரம்பகால நோயறிதல் மற்றும் சிகிச்சை: பொதுவாக வாழ்க்கையின் முதல் சில மாதங்களில் ஆரம்பகால நோயறிதல் மற்றும் சிகிச்சையானது, முன்கணிப்பை கணிசமாக மேம்படுத்தும். எலும்பு மஜ்ஜை மாற்று அறுவை சிகிச்சை போன்ற சிகிச்சையானது, நோயின் முன்னேற்றத்தை மெதுவாக்கும் மற்றும் ஆயுட்காலத்தை அதிகரிக்கும்.
2. கடுமையான வடிவங்கள்: கடுமையான வடிவங்களைக் கொண்ட நோயாளிகள், குறிப்பாக குழந்தைப் பருவத்திலோ அல்லது அதற்குப் பின்னரோ அறிகுறிகள் தோன்றினால், குறைவான சாதகமான முன்கணிப்பு இருக்கலாம். இந்த வடிவங்கள் குறிப்பிடத்தக்க நரம்பு மண்டலக் குறைபாட்டிற்கும் ஆயுட்காலம் குறைவதற்கும் வழிவகுக்கும்.
3. துணை சிகிச்சை: கிராப் நோய் மேலாண்மையின் ஒரு முக்கிய அம்சம் துணை சிகிச்சையாகும், இதில் உடல் ரீதியான மறுவாழ்வு, சிறப்பு பயிற்சி திட்டங்கள் மற்றும் சமூக ஆதரவு ஆகியவை அடங்கும்.
4. தனிப்பட்ட முன்கணிப்பு: முன்கணிப்பு எப்போதும் தனிப்பட்டது மற்றும் நோயாளியின் குறிப்பிட்ட பண்புகள், நோயின் தீவிரம் மற்றும் சிகிச்சையின் செயல்திறனைப் பொறுத்தது. லேசான வடிவங்கள் மற்றும் ஆரம்பகால நோயறிதல் கொண்ட நோயாளிகள் கடுமையான வடிவங்கள் மற்றும் தாமதமான நோயறிதல் கொண்ட நோயாளிகளை விட சிறந்த முன்கணிப்பைக் கொண்டிருக்கலாம்.