ஹீமோபிலியா நோய் கண்டறிதல்

ஹீமோபிலியாவின் ஆய்வுக்கூட நிர்ணயம்

• முழு இரத்தத்தின் இரத்தம் உறைதல் மற்றும் பகுதியளவு த்ரோம்போபிளாஸ்டின் நேரத்தை (APTT) செயல்படுத்துவதன் மூலம் கண்டறியலாம்; இரத்தப்போக்கு மற்றும் புரதமுமின் நேரம் மாறவில்லை.
• ஹீமோபிலியாவின் வகை மற்றும் தீவிரத்தன்மை பிளாஸ்மாவில் (காரணிகள் VIII மற்றும் IX) உள்ள ஆண்டிமோகிபிளிக் குளோபிலின்களின் உமிழும் செயல்பாட்டைக் குறைப்பதன் மூலம் தீர்மானிக்கப்படுகிறது.
• காரணி எட்டாம் நடவடிக்கை குறைக்கப்பட்டது மற்றும் வோன் நோய் என்பதனால், புதிதாக கண்டுபிடிக்கப்பட்ட ஹூமோஃபிளியா ஒரு நோயாளிகளுக்கு எதிரியாக்கி உள்ளடக்கத்தை வில்லிப்ராண்ட் காரணி (ஹூமோஃபிளியா ஒரு எதிரியாக்கி உள்ளடக்கத்தை சாதாரண உள்ளது) தீர்மானிக்க வேண்டும்.
• VIII மற்றும் / அல்லது IX காரணிகளுக்கு தடையின்றி நோயாளிகளின் திரையிடல் வழக்கமான அறுவை சிகிச்சைக்கு முன்னர் குறிப்பாக அவசியமாகும்.
• பெற்றோர் ரீதியான நோயறிதல் மற்றும் கேரியர்களின் கண்டறிதல்.

சந்தேகத்திற்குரிய ஹீமோபிலியாவிற்கு பரிசோதனைக்கான திட்டம்

• இரத்த சோதனை: எரித்ரோசைட்டுகள், ரெட்டிகுலோசைட்கள் மற்றும் ஹீமோகுளோபின் எண்ணிக்கை; வண்ண குறியீட்டு, லியூகோசைட் சூத்திரம், ESR; எரித்ரோசைட்டுகளின் விட்டம் (ஒரு கறைபடிந்த ஸ்மியர் மீது);
• கோகோலோக்ராம்: பிளேட்லெட்டுகளின் எண்ணிக்கை; இரத்தப்போக்கு மற்றும் நேரம் உறைதல் நேரம்; பகுதியளவு த்ரோபோபிளாஸ்டின் மற்றும் புரொட்ரோம்பின் நேரம் செயல்படுத்தப்பட்டது; காரணி VIII க்கு IX மற்றும் VIII காரணி மற்றும் ஆன்டிபாடிகள் உள்ளடக்கம்;
• இரத்த உயிரியக்கவியல்: பிலிரூபின் நேரடி மற்றும் மறைமுக; ALTM மற்றும் ACT; யூரியா; கிரியேட்டினைன்; எலக்ட்ரோலைட்கள் (கே, நா, கே, பி);
• பொதுவான சிறுநீர் பகுப்பாய்வு (ஹெமாடூரியாவின் விலக்கம்);
• இரகசிய இரத்தத்திற்கான மலம் பற்றிய ஆய்வு (கிரெகெர்சனின் சோதனை);
• ஹெபடைடிஸ் (A, B, C, D, E);
• இரத்தக் குழு மற்றும் Rh- காரணி;
• செயல்பாட்டு கண்டறியும்: ஈசிஜி; அறிகுறிகள் முன்னிலையில் - அடிவயிற்று அலகு மற்றும் பாதிக்கப்பட்ட மூட்டுகளின் அல்ட்ராசவுண்ட் மற்றும் அவற்றின் கதிர்வீச்சு;
• ஆலோசனைகள்: ஹெமாட்டாலஜிஸ்ட், மரபியல், நரம்பியல் நிபுணர், ENT டாக்டர்; பல்.

ஹீமோபிலியாவின் ஆய்வக பண்புகள்:

• லீ-ஒயிட் படி சீழ்ப் ரத்தக் குழாயின் பல கால அளவு அதிகரிக்கிறது;
• பிளாஸ்மா recalcification நேரம் அதிகரிப்பு;
• அதிகரித்த பகுதி த்ரோபோபிளாஸ்டின் நேரம்;
• புரோட்டோம்பின் குறைப்பு நுகர்வு;
• இரத்தத்தில் காரணி VIII அல்லது IX இன் குறைவான நிலை.

ஹெமொர்ர்தகிக் சோகை நோய்த்தாக்கங்களுக்கான koagulyatsionnoi நடவடிக்கை நிலை மற்றும் antihemophilic குளோபிலுன் உள்ளடக்கத்தை தீவிரத்தை, மற்றும் சிக்கல்கள் முன்னிலையில் தீர்மானிக்கப்படுகிறது இரத்தம் உறையா நோய் தீவிரம் மதிப்பீடும்.

ஹீமோபிலியாவின் சிக்கல்கள்: நோயாளிகளின் ஆரம்பகால இயலாமைக்கு இட்டுச்செல்லும் பொதுவான சிக்கல்கள் ஹெம்த்ரோரோசிஸ் ஆகும்; சிறுநீரக இரத்த ஓட்டத்தின் பகுதி அல்லது முழுமையான தடங்கல் மற்றும் சிறுநீரக செயலிழப்பு வளர்ச்சியுடனான சிறுநீரக இரத்தப்போக்கு; மூளை அல்லது முதுகெலும்பு உள்ள இரத்தப்போக்கு.

பிரசவத்திற்கு பிறகு காலத்தில் இரத்த ஒழுக்கு மாறுபடும் அறுதியிடல் பிறந்த, குருதி திறள் பிறழ்வு ஒரு ஹெமொர்ர்தகிக் நோய், பரவிய intravascular உறைதல் நோய் நடத்தப்படுகிறது. ஹீமோபிலியா ஏ மற்றும் பி உடன் ஹேமாராகிக் நோய்க்குறி எந்தவிதமான வேறுபாடுகளையும் கொண்டிருக்கவில்லை, ஆய்வக மற்றும் மருத்துவ மரபணு முறைகள் மூலம் வேறுபட்ட நோயறிதல் செய்யப்படுகிறது.

Hemophilia A காரணி VIII காரணி பகுப்பாய்வு மூலம் கண்டறியப்பட்டது, மற்றும் ஹீமோபிலியா பி காரணி IX மரபணு ஆகும். இரண்டு முறைகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன: "பாலிமரேஸ் சங்கிலி எதிர்வினை - கட்டுப்பாட்டு துண்டு நீளங்களின் பாலிமார்பிஸம்" மற்றும் "தலைகீழ் டிரான்ஸ்கிரிப்ஷனுடன் பாலிமரேஸ் சங்கிலி எதிர்வினை". ஒவ்வொரு முறையும், ஒரு சிறிய அளவு இரத்த அல்லது ஒரு உயிரியல்பு மாதிரி தோற்றமளிப்பு அவசியம், இது கர்ப்பத்தின் ஆரம்ப கட்டத்தில் (8-12 வாரங்கள்) ஆரம்பத்தில் ஹீமோபிலியாவைப் பிரித்தெடுக்கலாம்.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]