ஹீமோபிலியா நோய் கண்டறிதல்

ஹீமோபிலியாவின் ஆய்வக நோயறிதல்

• முழு இரத்த உறைவு நேரத்தின் நீட்டிப்பு மற்றும் செயல்படுத்தப்பட்ட பகுதி த்ரோம்போபிளாஸ்டின் நேரம் (APTT) ஆகியவற்றை அடிப்படையாகக் கொண்டு நோயறிதல் செய்யப்படுகிறது; இரத்தப்போக்கு நேரம் மற்றும் புரோத்ராம்பின் நேரம் மாறாமல் இருக்கும்.
• ஹீமோபிலியாவின் வகை மற்றும் தீவிரம் பிளாஸ்மாவில் உள்ள ஆன்டிஹீமோபிலிக் குளோபுலின்களின் உறைதல் செயல்பாட்டில் ஏற்படும் குறைவால் தீர்மானிக்கப்படுகிறது (காரணிகள் VIII மற்றும் IX).
• வான் வில்பிரான்ட் நோயிலும் காரணி VIII செயல்பாடு குறைக்கப்படலாம் என்பதால், புதிதாக கண்டறியப்பட்ட ஹீமோபிலியா A நோயாளிகளில் வான் வில்பிரான்ட் காரணி ஆன்டிஜென் அளவுகள் தீர்மானிக்கப்பட வேண்டும் (ஹீமோபிலியா A இல், ஆன்டிஜென் அளவுகள் சாதாரணமாகவே இருக்கும்).
• தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட அறுவை சிகிச்சை தலையீடுகளுக்கு முன், காரணி VIII மற்றும்/அல்லது IX க்கு தடுப்பான்கள் உள்ளதா என நோயாளிகளைப் பரிசோதிப்பது மிகவும் அவசியம்.
• மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதல் மற்றும் கேரியர் கண்டறிதல்.

சந்தேகிக்கப்படும் ஹீமோபிலியாவிற்கான பரிசோதனைத் திட்டம்

• இரத்த பரிசோதனை: எரித்ரோசைட்டுகள், ரெட்டிகுலோசைட்டுகள் மற்றும் ஹீமோகுளோபின் எண்ணிக்கை; வண்ண குறியீடு, லுகோசைட் சூத்திரம், ESR; எரித்ரோசைட்டுகளின் விட்டம் (கறை படிந்த ஸ்மியர் மீது);
• இரத்தக் குழாய் வரைவு: பிளேட்லெட் எண்ணிக்கை; இரத்தப்போக்கு நேரம் மற்றும் உறைதல் நேரம்; செயல்படுத்தப்பட்ட பகுதி த்ரோம்போபிளாஸ்டின் மற்றும் புரோத்ராம்பின் நேரம்; காரணிகள் IX மற்றும் VIII இன் உள்ளடக்கம் மற்றும் காரணி VIII க்கு ஆன்டிபாடிகள்;
• இரத்த உயிர்வேதியியல்: நேரடி மற்றும் மறைமுக பிலிரூபின்; டிரான்ஸ்மினேஸ்கள் ALT மற்றும் AST; யூரியா; கிரியேட்டினின்; எலக்ட்ரோலைட்டுகள் (K, Na, Ca, P);
• பொது சிறுநீர் பகுப்பாய்வு (ஹெமாட்டூரியாவை விலக்க);
• மல அமானுஷ்ய இரத்த பரிசோதனை (கிரெகர்சன் சோதனை);
• ஹெபடைடிஸ் குறிப்பான்கள் (A, B, C, D, E);
• இரத்தக் குழு மற்றும்Rhகாரணி;
• செயல்பாட்டு நோயறிதல்: ஈசிஜி; சுட்டிக்காட்டப்பட்டால் - வயிற்று குழி மற்றும் பாதிக்கப்பட்ட மூட்டுகளின் அல்ட்ராசவுண்ட் மற்றும் அவற்றின் ரேடியோகிராபி;
• ஆலோசனைகள்: ஹீமாட்டாலஜிஸ்ட், மரபியல் நிபுணர், நரம்பியல் நிபுணர், ENT நிபுணர்; பல் மருத்துவர்.

ஹீமோபிலியாவின் ஆய்வக பண்புகள்:

• லீ-வைட்டின் கூற்றுப்படி, சிரை இரத்த உறைதலின் கால அளவு பல மடங்கு அதிகரிப்பு;
• பிளாஸ்மா மறுசுழற்சி நேரத்தில் அதிகரிப்பு;
• பகுதி த்ரோம்போபிளாஸ்டின் நேரத்தில் அதிகரிப்பு;
• புரோத்ராம்பின் நுகர்வு குறைந்தது;
• இரத்தத்தில் காரணி VIII அல்லது IX இன் குறைந்த அளவு.

ஹீமோபிலியாவின் தீவிரம், இரத்தக்கசிவு மற்றும் இரத்த சோகை நோய்க்குறிகளின் தீவிரம், உறைதல் செயல்பாட்டின் அளவு மற்றும் ஆன்டிஹீமோபிலிக் குளோபுலின்களின் உள்ளடக்கம், அத்துடன் சிக்கல்களின் இருப்பு ஆகியவற்றால் மதிப்பிடப்படுகிறது.

ஹீமோபிலியாவின் சிக்கல்கள்: ஹெமார்த்ரோசிஸ் என்பது மிகவும் பொதுவான சிக்கலாகும், இது நோயாளிகளின் ஆரம்பகால இயலாமைக்கு வழிவகுக்கிறது; சிறுநீர் பாதையின் பகுதி அல்லது முழுமையான அடைப்பு மற்றும் கடுமையான சிறுநீரக செயலிழப்பு வளர்ச்சியுடன் சிறுநீரக இரத்தப்போக்கு; மூளை அல்லது முதுகெலும்பில் இரத்தக்கசிவு.

பிரசவத்திற்குப் பிந்தைய காலத்தில் ஹீமோபிலியாவின் வேறுபட்ட நோயறிதல், புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளின் ரத்தக்கசிவு நோய்கள், கோகுலோபதிகள் மற்றும் டிஐசி நோய்க்குறி ஆகியவற்றுடன் மேற்கொள்ளப்படுகிறது. ஹீமோபிலியா ஏ மற்றும் பி இல் உள்ள ரத்தக்கசிவு நோய்க்குறிக்கு எந்த சிறப்பியல்பு வேறுபாடுகளும் இல்லை மற்றும் வேறுபட்ட நோயறிதல் ஆய்வக மற்றும் மருத்துவ-மரபணு முறைகள் மூலம் மேற்கொள்ளப்படுகிறது.

காரணி VIII மரபணுவை பகுப்பாய்வு செய்வதன் மூலம் ஹீமோபிலியா A கண்டறியப்படுகிறது, மேலும் காரணி IX மரபணுவை பகுப்பாய்வு செய்வதன் மூலம் ஹீமோபிலியா B கண்டறியப்படுகிறது. இரண்டு முறைகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன: "பாலிமரேஸ் சங்கிலி எதிர்வினை - கட்டுப்பாடு துண்டு நீள பாலிமார்பிசம்" மற்றும் "தலைகீழ் டிரான்ஸ்கிரிப்ஷனுடன் பாலிமரேஸ் சங்கிலி எதிர்வினை". ஒவ்வொரு முறைக்கும் ஒரு சிறிய அளவு இரத்தம் அல்லது கோரியானிக் வில்லஸ் பயாப்ஸி தேவைப்படுகிறது, இது கர்ப்பத்தின் ஆரம்ப கட்டத்தில் (8-12 வாரங்கள்) ஹீமோபிலியாவை முன்கூட்டியே கண்டறிய உதவுகிறது.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]