கட்டுரை மருத்துவ நிபுணர்
புதிய வெளியீடுகள்
ஹைபர்டிராஃபிக் கார்டியோமயோபதியின் காரணங்கள் மற்றும் நோய்க்கிருமி உருவாக்கம்
கடைசியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்டது: 06.07.2025
அனைத்து iLive உள்ளடக்கம் மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்படும் அல்லது முடிந்தவரை உண்மையான துல்லியத்தை உறுதி செய்ய உண்மையில் சரிபார்க்கப்படுகிறது.
நாம் கடுமையான ஆதார வழிகாட்டுதல்களை கொண்டிருக்கிறோம் மற்றும் மரியாதைக்குரிய ஊடக தளங்கள், கல்வி ஆராய்ச்சி நிறுவனங்கள் மற்றும் சாத்தியமான போதெல்லாம், மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்ட படிப்புகளை மட்டுமே இணைக்கிறோம். அடைப்புக்களில் உள்ள எண்கள் ([1], [2], முதலியன) இந்த ஆய்வுகள் தொடர்பான கிளிக் செய்யக்கூடியவை என்பதை நினைவில் கொள்க.
எங்கள் உள்ளடக்கத்தில் எதையாவது தவறாக, காலதாமதமாக அல்லது சந்தேகத்திற்குரியதாகக் கருதினால், தயவுசெய்து அதைத் தேர்ந்தெடுத்து Ctrl + Enter ஐ அழுத்தவும்.
ஹைபர்டிராஃபிக் கார்டியோமயோபதியின் காரணங்கள்
நமது அறிவின் வளர்ச்சியின் தற்போதைய கட்டத்தில், ஹைபர்டிராஃபிக் கார்டியோமயோபதி என்பது ஒரு தன்னியக்க ஆதிக்க வகையால் பரவும் ஒரு பரம்பரை நோய் என்று நம்புவதற்கு போதுமான தரவுகள் குவிந்துள்ளன, இது மாறுபட்ட ஊடுருவல் மற்றும் வெளிப்பாட்டுத்தன்மையுடன் உள்ளது. இந்த நோயின் வழக்குகள் 54-67% பெற்றோர்கள் மற்றும் நோயாளியின் நெருங்கிய உறவினர்களில் கண்டறியப்படுகின்றன. மீதமுள்ளவை ஸ்போராடிக் வடிவம் என்று அழைக்கப்படுகின்றன, இந்த விஷயத்தில் நோயாளிக்கு ஹைபர்டிராஃபிக் கார்டியோமயோபதியால் பாதிக்கப்பட்ட அல்லது மாரடைப்பு ஹைபர்டிராஃபி உள்ள உறவினர்கள் யாரும் இல்லை. ஸ்போராடிக் ஹைபர்டிராஃபிக் கார்டியோமயோபதியின் பெரும்பாலான நிகழ்வுகளும் ஒரு மரபணு காரணத்தைக் கொண்டுள்ளன, அதாவது சீரற்ற பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகின்றன என்று நம்பப்படுகிறது.
ஹைபர்டிராஃபிக் கார்டியோமயோபதி என்பது மரபணு ரீதியாக பன்முகத்தன்மை கொண்ட ஒரு நோயாகும், இதன் காரணம் மயோபிப்ரிலர் கருவியின் புரதங்களை குறியாக்கம் செய்யும் பல மரபணுக்களின் 200 க்கும் மேற்பட்ட பிறழ்வுகள் ஆகும். தற்போது, கார்டியாக் சர்கோமியரின் 10 புரத கூறுகள் அறியப்படுகின்றன, அவை சுருக்க, கட்டமைப்பு அல்லது ஒழுங்குமுறை செயல்பாட்டைச் செய்கின்றன, அவற்றின் குறைபாடுகள் ஹைபர்டிராஃபிக் கார்டியோமயோபதியில் கண்டறியப்படுகின்றன. மேலும், ஒவ்வொரு மரபணுவிலும், பல பிறழ்வுகள் நோய்க்கு காரணமாக இருக்கலாம் (பாலிஜெனிக் மல்டிஅலெலிக் நோய்).
மருத்துவ மரபியலின் தற்போதைய வளர்ச்சி நிலை, PCR ஐப் பயன்படுத்தி உயர்-துல்லியமான DNA கண்டறியும் முறைகளின் வளர்ச்சி மற்றும் பரந்த மருத்துவ நடைமுறையில் அறிமுகம் ஆகியவை பல நோயியல் செயல்முறைகளை அங்கீகரிப்பதில் குறிப்பிடத்தக்க முன்னேற்றத்தை தீர்மானிக்கின்றன. ஹைபர்டிராஃபிக் கார்டியோமயோபதியுடன் தொடர்புடைய ஒன்று அல்லது மற்றொரு பிறழ்வின் இருப்பு நோய் கண்டறிதலின் "தங்கத் தரநிலை" என்று அங்கீகரிக்கப்பட்டுள்ளது. அதே நேரத்தில், விவரிக்கப்பட்ட மரபணு குறைபாடுகள் வெவ்வேறு அளவிலான ஊடுருவல், உருவவியல் மற்றும் மருத்துவ வெளிப்பாடுகளின் தீவிரம் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன. மருத்துவ வெளிப்பாடுகளின் தீவிரம் ஹைபர்டிராஃபியின் இருப்பு மற்றும் அளவைப் பொறுத்தது. அதிக ஊடுருவல் மற்றும் மோசமான முன்கணிப்புடன் தொடர்புடைய பிறழ்வுகள் அதிக இடது வென்ட்ரிகுலர் ஹைபர்டிராபி மற்றும் இன்டர்வென்ட்ரிகுலர் செப்டம் தடிமன் மூலம் வெளிப்படுகின்றன. குறைந்த ஊடுருவல் மற்றும் நல்ல முன்கணிப்பால் வகைப்படுத்தப்படும். இதனால், தனிப்பட்ட பிறழ்வுகள் மட்டுமே மோசமான முன்கணிப்பு மற்றும் திடீர் மரணத்தின் அதிக நிகழ்வுகளுடன் தொடர்புடையவை என்று காட்டப்பட்டது. இவற்றில் b-myosin கனரக சங்கிலி மரபணுவில் Arg403Gln, Arg453Cys, Arg719Trp, Arg719Gln, Arg249Gln மாற்றுகள், மயோசின்-பிணைப்பு புரதம் C மரபணுவில் InsG791 மற்றும் a-tropomyosin மரபணுவில் Aspl75Asn ஆகியவை அடங்கும். ட்ரோபோனின் T மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் மிதமான மாரடைப்பு ஹைபர்டிராஃபியால் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன, ஆனால் முன்கணிப்பு மிகவும் சாதகமற்றது மற்றும் திடீர் இதயத் தடுப்புக்கான அதிக நிகழ்தகவு உள்ளது. பிற மரபணு அசாதாரணங்கள், ஒரு விதியாக, ஒரு தீங்கற்ற போக்கையும் சாதகமான முன்கணிப்பையும் கொண்டுள்ளன அல்லது அவை ஏற்படுத்தும் வெளிப்பாடுகளின் தீவிரத்தில் ஒரு இடைநிலை நிலையை ஆக்கிரமித்துள்ளன. 60-70% குடும்பங்களில், இந்த நோய்க்கு காரணமான மரபணுக்கள் இன்னும் அடையாளம் காணப்படவில்லை என்று நம்பப்படுகிறது.
ஹைபர்டிராஃபிக் கார்டியோமயோபதியின் நோய்க்கிருமி உருவாக்கம்
ஹைபர்டிராஃபிக் கார்டியோமயோபதியில், சுருங்கும் புரதங்களின் மரபணு தாழ்வு, ஹைபர்டிராஃபி செய்யப்பட்ட தசையில் வளர்சிதை மாற்ற மற்றும் சுருங்கும் செயல்முறைகளை சீர்குலைக்கிறது. இடது வென்ட்ரிக்கிளில் உள்ள உருவ மாற்றங்கள் கார்டியோஹீமோடைனமிக்ஸின் நிலையை தீர்மானிக்கின்றன.
ஹைபர்டிராஃபிக் கார்டியோமயோபதியின் முக்கிய நோய்க்கிருமி காரணிகள்:
- இடது வென்ட்ரிக்கிளின் ஹைபர்டிராஃபிட் மயோர்கார்டியத்தின் நெகிழ்ச்சி மற்றும் சுருக்கத்தில் குறைவு, அதன் டயஸ்டாலிக் நிரப்புதலில் சரிவு ஏற்படுகிறது, இதன் விளைவாக மாரடைப்பு வெகுஜனத்தின் ஒரு யூனிட்டுக்கு மாரடைப்பின் வேலை கணிசமாகக் குறைக்கப்படுகிறது;
- மாறாத பாத்திரங்களில் கரோனரி இரத்த ஓட்டத்திற்கும் மாரடைப்பு ஹைபர்டிராஃபியின் அளவிற்கும் இடையிலான முரண்பாடு;
- ஹைபர்டிராஃபிட் மயோர்கார்டியத்தால் கரோனரி நாளங்களின் சுருக்கம்;
- மயோர்கார்டியத்தின் பல்வேறு பகுதிகளின் ஒத்திசைவற்ற சுருக்கத்துடன் வென்ட்ரிக்கிள்களில் உற்சாகக் கடத்தல் விகிதத்தின் தொந்தரவு;
- இடது வென்ட்ரிக்கிளின் உந்துவிசை திறன் குறைவதோடு, மாரடைப்பின் தனிப்பட்ட பகுதிகளின் சுருக்கத்தின் ஒத்திசைவு.
[