Apera நோய்க்குறி
கடைசியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்டது: 23.04.2024
அனைத்து iLive உள்ளடக்கம் மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்படும் அல்லது முடிந்தவரை உண்மையான துல்லியத்தை உறுதி செய்ய உண்மையில் சரிபார்க்கப்படுகிறது.
நாம் கடுமையான ஆதார வழிகாட்டுதல்களை கொண்டிருக்கிறோம் மற்றும் மரியாதைக்குரிய ஊடக தளங்கள், கல்வி ஆராய்ச்சி நிறுவனங்கள் மற்றும் சாத்தியமான போதெல்லாம், மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்ட படிப்புகளை மட்டுமே இணைக்கிறோம். அடைப்புக்களில் உள்ள எண்கள் ([1], [2], முதலியன) இந்த ஆய்வுகள் தொடர்பான கிளிக் செய்யக்கூடியவை என்பதை நினைவில் கொள்க.
எங்கள் உள்ளடக்கத்தில் எதையாவது தவறாக, காலதாமதமாக அல்லது சந்தேகத்திற்குரியதாகக் கருதினால், தயவுசெய்து அதைத் தேர்ந்தெடுத்து Ctrl + Enter ஐ அழுத்தவும்.
[காரணங்கள் ஏப்பரின் சிண்ட்ரோம்
10 வது க்ரோமோசோமில் உள்ள மரபணு கட்டமைப்பில் மீறுவதால் நோய்க்குறியின் வளர்ச்சி தூண்டப்படுகிறது. இந்த மரபணு விரல்களின் பிரிப்பிற்கான பொறுப்பாளியாகும், மற்றும் கிரானியத் சரிவிகளின் சரியான நேரத்தில் மூடுவதற்கு கூடுதலாகும்.
இந்த ஏற்படுத்துகிறது தவிர கருதப்படுகிறது நோயியல் தோற்றத்தை தொற்று நோய்கள் (போன்ற காசநோய் அல்லது ருபெல்லா, சிபிலிஸ், அல்லது காய்ச்சல் மற்றும் மூளைக்காய்ச்சல்), தாய் எக்ஸ்-ரே ஒளியூட்டப் கருவுற்றிருக்கும் காலம் சென்றார். பெரும்பாலும், ஒத்த சிண்ட்ரோம் வயதான பெற்றோருக்கு பிறந்த குழந்தைகளில் காணப்படுகிறது.
நோய் தோன்றும்
நோய்த்தடுப்பு ஊசி மூலம் பரவுகிறது. அவரது வகை autosomal ஆதிக்கம் (அதாவது, ஒரு பெற்றோரில் ஒருவர் நோயாளியாக இருந்தால், இந்த நோய்க்கான ஒரு குழந்தை நிகழ்தகவு 50-100% ஆகும்).
பிறழ்வு காரணமாக ஃபைப்ரோபிளாஸ்டிக் ரிசெப்டர் 2 (FGFR2) இன் தனிப்பட்ட வளர்ச்சிக் காரணி எலும்பு முறிவு பாதையில் வளர்ச்சியுற்ற பிரபஞ்ச உயிரணுக்களின் எண்ணிக்கை அதிகரிக்கிறது. இறுதியில், இது வளர்சிதை மாற்ற வளர்ச்சியின் போது மூளைச் சுழற்சிகளின் குறைபாடு மற்றும் மூளையின் குறைபாடு ஆகியவற்றின் வளர்ச்சியை அதிகப்படுத்த வழிவகுக்கிறது. சவரம் உருகுவதற்கான ஒழுங்கு மற்றும் வேகம் சிதைவு மற்றும் இயலாமை ஆகியவற்றின் அளவை தீர்மானிக்கிறது. சுவர் பொருள் வளரும் பிறகு, இந்த திசைக்கு செங்குத்தாக மற்ற திசுக்கள் வளர்ச்சி குறைவாக இருக்கும், மற்றும் இணைக்கப்பட்ட எலும்புகள் ஒரு எலும்பு எலும்புக்கூட்டை செயல்படும்.
Apert நோய்க்குறி மணிக்கு syndactyly என்று முதல் மரபு சான்றுகள் கெராடினோசைட் வளர்ச்சிக் காரணி ஏற்பி குறைபாட்டைச் (KGFR) இதன் விளைவாக KGFR மற்றும் தீவிரத்தன்மை syndactyly உள்ள ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட்கள் வெளிப்பாடு இடையே ஒரு தொடர்பு கவனிப்பு உள்ளது.
பார்வைத் தெளிவின்மை மற்றும் ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ் விகாரி FGFR2 Ser252Trp நோயாளிகளுக்கு அதிகமாக காணப்படுகிறது மற்றும் பார்வை நரம்பு செயல்நலிவு விகாரி FGFR2 Pro253Arg நோயாளிகளுக்கு அதிகமாக காணப்படுகிறது. FGR2 Ser252Trp பிறழ்வுடன் நோயாளிகள் FGFR2 Pro253Arg ஒரு பிறழ்வு நோயாளிகளுக்கு ஒப்பிடும்போது பார்வைக் கோளாறு அதிக நோய்த்தாக்கம் வேண்டும்.
அறிகுறிகள் ஏப்பரின் சிண்ட்ரோம்
தாயின் வயிற்றில் கூட வளரும் என்பதால், குழந்தை பிறப்பில் கூட நோய்களின் தனிப்பட்ட வெளிப்பாடுகள் தெளிவாகக் காணப்படுகின்றன. நோய்க்குறியின் முக்கிய அறிகுறிகளில்:
- மண்டை ஓடுபாதை - உயரத்திற்கு நீட்டி, "கோபுரம்" ஒரு வகையான வருகிறது; கூடுதலாக, கண்கள் பரவலாக நடப்படுகிறது மற்றும் சற்று நீளமானவை (கண் சுற்றுப்பாதைகளின் அளவு குறையும் என்பதால்); மூக்கு விரிவடைகிறது மற்றும் தவறான கடி உருவாகிறது (மேல் பற்கள் அதிக அளவில் குறைகிறது);
- மூட்டுகளின் கால்விரல்கள் முழுமையாக இணைக்கப்பட்டன (பெரும்பாலும் குறிக்கப்படாதவை மற்றும் குறியீட்டோடு நடுத்தரமாக) மற்றும் தோல் சவ்வு அல்லது எலும்புகளின் முழு இணைவு போன்ற தோற்றமளிக்கின்றன; கூடுதலாக, கூடுதல் விரல்கள் வளரலாம்;
- மனநல வளர்ச்சியில் தாமதம் (இல்லவே இல்லை);
- பார்வை நரம்புகள் குறைக்கப்பட்டன, இதன் விளைவாக பார்வைக் குறைபாடு குறைகிறது (சில சந்தர்ப்பங்களில், பார்வை வளர்வதற்கான முழுமையான பற்றாக்குறை);
- தலைகீழ் சடலங்களின் தொடக்கத்தில் இருந்து அதிகரித்தது, தலைவலி மற்றும் வாந்தியுடன் வாந்தி ஏற்படுகிறது;
- மேல் தாடை வளர்ச்சியுற்ற நிலையில் இருப்பதால், சுவாசிப்பதில் சிக்கல்கள் உள்ளன;
- ஸ்லீப் அப்னீ சிண்ட்ரோம் பொதுவானது.
- உணர்ச்சி வெளிப்பாடுகள் - ஆக்கிரமிப்பு, கட்டுப்பாடு இல்லாமை, வலுவான கோபம்.
சிக்கல்கள் மற்றும் விளைவுகள்
பெரும்பாலான நோயாளிகளுக்கு குழந்தை பருவத்தில் மேல் சுவாசக் குழாயின் குறைபாடு உள்ளது. மூக்கு, தொண்டை மற்றும் பின்பக்க மூக்குப் பாதை அளவு குறைப்பதன் மூலம் அப்பர் சுவாசக்குழாய் காரணமாக மூச்சுக்குழலின் அசாதாரண மூட்டுக்குறுத்துக்கு கீழ் சுவாசக்குழாயில் ஆரம்ப மரணத்தை ஏற்படுத்தும், ஏழை புகுவிடுதன்மையைக் கொண்டிருக்கின்றன.
கண்டறியும் ஏப்பரின் சிண்ட்ரோம்
நோயறிதலுக்கு பின்வரும் நடவடிக்கைகள் தேவைப்படுகின்றன:
- நோயாளியின் புகார்களை, மருத்துவ வரலாற்றையும் மருத்துவர் ஆய்வு செய்ய வேண்டும். குடும்பத்தில் அத்தகைய நோய்க்குரிய நோய்களுக்கு எந்தவொரு நிகழ்வுகளும் இருந்ததா என்பதைக் கண்டறிய வேண்டும்;
- மண்டை ஓட்டின் வடிவம் மற்றும் நோயாளியின் அறிவார்ந்த வளர்ச்சியை மதிப்பீடு செய்வதற்கான நரம்பியல் பரிசோதனை (சிறப்பு கேள்வித்தாள்கள் மற்றும் உரையாடல்);
- அதிகரித்த ஊடுருவ அழுத்தம் (எடிமா டி.என்.என், அத்துடன் அதன் விளிம்புகளின் தெளிவின்மை) அறிகுறிகளின் முன்னிலையை அடையாளம் காண நிதி ஆய்வு செய்தல்;
- மண்டை ஓட்டின் நிலையை மதிப்பிடுவதற்கு, அதன் கதிர்வீச்சு செய்யப்படுகிறது;
- கணினி, அத்துடன் காந்த ஒத்திசைவு படமெடுத்தல் தலை மண்டையோட்டு sutures நிரந்தர இணைவு அறிகுறிகள் முன்னிலையில் தீர்மானிக்க, மண்டையோட்டின் பெருமூளை முறை, layerwise, ஆனால் கூடுதலாக ஹைட்ரோசிஃபலஸ் உள்ள (அதிகரித்த மண்டையக அழுத்தம் காரணமாக உபரி மதுபான (பரிமாற்றம் செயல்முறை ஊக்குவிக்கும் இந்த செரிப்ரோ திரண்டு பொருட்கள், அதே போல் மூளை ஊட்டச்சத்து));
- காரணங்களை கண்டுபிடிக்க தூரிகைகள் கொண்ட எக்ஸ்-ரே, விரல்கள் ஒரு இணைவு இருந்ததால் (இது பின்னர் அறுவை சிகிச்சை தலையீடு திட்டம் முக்கியம்);
- ஒரு மருத்துவ மரபுசார் மற்றும் ஒரு நரம்பியருடன் ஒரு ஆலோசனை பரிந்துரைக்கப்படலாம்.
ஆய்வு
வகை FGFR2 மரபணுவில் நிகழும் அடிக்கடி ஏற்படும் மாற்றங்களின் மரபணு பகுப்பாய்வு மேற்கொள்ளப்படுகிறது.
வேறுபட்ட நோயறிதல்
இந்த நோய்க்குறி பிற மரபணு நோய்களால் வேறுபடுகின்றது, இதில் craniosynostosis காணப்படுகிறது. இவை பிஃபெய்பர், க்ரூசன், மற்றும் சேத்ரா-சோட்ஸென் மற்றும் கார்பெண்டெர் சிண்ட்ரோம் போன்ற நோய்கள் ஆகும். இந்த முரண்பாடுகளை விலக்க, மூலக்கூறு-மரபணு சோதனை முறைகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன.
யார் தொடர்பு கொள்ள வேண்டும்?
சிகிச்சை ஏப்பரின் சிண்ட்ரோம்
அறுவை சிகிச்சையை நிகழ்த்துவதன் மூலம் ஆப்பரா சிண்ட்ரோம் சிகிச்சையின் ஒரு சிறந்த முறையாக கருதப்படுகிறது - இது தனிப்பட்ட உடல் குறைபாடுகளை சரிசெய்து உதவுகிறது, மற்றும் மனநல வளர்ச்சியில் பின்தங்கிய தன்மையை சரிசெய்கிறது.
இந்த செயல்முறையின் செயல்பாட்டில், மூளைக்கு சாத்தியமான அதிர்ச்சியைத் தடுக்க, மூச்சுத்திணறல் மூடுவதாகும். மிகவும் பொதுவான முறையானது கல்லீரல் அழிக்கும் திசைதிருப்பலாகும், இதில் மண்டை ஓட்டின் அளவீடானது நிகழ்த்தப்படுகிறது. முகத்தில் தனிப்பட்ட குறைபாடுகளை அகற்ற, ஒரு orthodontic மற்றும் / அல்லது orthognathic அறுவை சிகிச்சை செய்யப்படுகிறது.
கூடுதலாக, நோயாளிகள் அறுவை சிகிச்சையுடன் விரல்களின் இணைவை நீக்கப்படுகிறார்கள்.