அபெர் நோய்க்குறி

அபெர்ட் நோய்க்குறி என்பது ஒரு மரபணு நோயியல் ஆகும், இதன் விளைவாக மண்டை ஓட்டின் வளர்ச்சி குறைபாடுகள் (அகலமான கண்கள், அதிகப்படியான உயர்ந்த மண்டை ஓடு), மேலும் இது தவிர, கீழ் மற்றும் மேல் மூட்டுகள் (அவற்றில் உள்ள விரல்கள் முழுமையாக இணைக்கப்பட்டுள்ளன; கூடுதல் விரல்களும் தோன்றக்கூடும்).

[ 1 ], [ 2 ]

நோயியல்

தொற்றுநோயியல் குறிகாட்டிகள்: இதுபோன்ற வழக்குகள் 160 ஆயிரத்தில் 1 பேருக்கு ஏற்படுகின்றன. இந்த நோயியல் நோயாளிகள் கிரானியோசினோஸ்டோசிஸின் அனைத்து நிகழ்வுகளிலும் தோராயமாக 4.5% உள்ளனர்.

[ 3 ], [ 4 ]

காரணங்கள் அபெர் நோய்க்குறி

குரோமோசோம் 10 இல் அமைந்துள்ள ஒரு மரபணுவின் கட்டமைப்பில் ஏற்படும் கோளாறால் இந்த நோய்க்குறியின் வளர்ச்சி தூண்டப்படுகிறது. இந்த மரபணு விரல்களைப் பிரிக்கும் செயல்முறைக்கும், கூடுதலாக, மண்டை ஓடு தையல்களை சரியான நேரத்தில் மூடுவதற்கும் பொறுப்பாகும்.

கூடுதலாக, கர்ப்ப காலத்தில் ஏற்படும் தொற்று நோய்கள் (ரூபெல்லா அல்லது காசநோய், சிபிலிஸ் அல்லது காய்ச்சல், அத்துடன் மூளைக்காய்ச்சல் போன்றவை) மற்றும் தாயின் எக்ஸ்-கதிர்களின் வெளிப்பாடு ஆகியவை நோயியலின் காரணங்களாகக் கருதப்படுகின்றன. பெரும்பாலும், வயதான பெற்றோருக்குப் பிறந்த குழந்தைகளில் இத்தகைய நோய்க்குறி கண்டறியப்படுகிறது.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

நோய் தோன்றும்

அபெர்ட் நோய்க்குறி பரம்பரையாக உள்ளது. அதன் வகை ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்துகிறது (அதாவது, எதிர்கால பெற்றோர்களில் ஒருவர் நோய்வாய்ப்பட்டிருக்கும் குடும்பத்தில், இந்த நோயால் குழந்தை பிறக்கும் நிகழ்தகவு 50-100%).

ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட் வளர்ச்சி காரணி ஏற்பி 2 (FGFR2) இல் ஏற்படும் ஒரு தனித்துவமான பிறழ்வு, ஆஸ்டியோஜெனிக் பாதையில் வளரும் முன்னோடி செல்களின் எண்ணிக்கையை அதிகரிக்க வழிவகுக்கிறது. இது இறுதியில் கரு வளர்ச்சியின் போது சப்பெரியோஸ்டியல் எலும்பு மேட்ரிக்ஸ் உருவாக்கம் மற்றும் மண்டை ஓடு தையல்களின் முன்கூட்டிய எலும்பு முறிவுக்கு வழிவகுக்கிறது. தையல் உருகும் வரிசை மற்றும் விகிதம் சிதைவு மற்றும் இயலாமையின் அளவை தீர்மானிக்கிறது. தையல் பொருள் குணமடைந்தவுடன், இந்த தையலுக்கு செங்குத்தாக உள்ள பிற திசுக்களின் வளர்ச்சி குறைவாக இருக்கும், மேலும் இணைந்த எலும்புகள் ஒற்றை எலும்பு சாரக்கட்டு போல செயல்படுகின்றன.

அபெர்ட் நோய்க்குறியில் சிண்டாக்டிலி கெரடினோசைட் வளர்ச்சி காரணி ஏற்பியில் (KGFR) உள்ள குறைபாட்டால் ஏற்படுகிறது என்பதற்கான முதல் மரபணு சான்று, ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட்களில் KGFR வெளிப்பாட்டிற்கும் சிண்டாக்டிலியின் தீவிரத்திற்கும் இடையிலான தொடர்பைக் கவனித்ததாகும்.

FGFR2 Ser252Trp பிறழ்வு உள்ள நோயாளிகளுக்கு அம்ப்லியோபியா மற்றும் ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ் அதிகமாகக் காணப்படுகின்றன, மேலும் FGFR2 Pro253Arg பிறழ்வு உள்ள நோயாளிகளுக்கு ஆப்டிக் டிஸ்க் அட்ராபி அதிகமாகக் காணப்படுகிறது. FGR2 Ser252Trp பிறழ்வு உள்ள நோயாளிகளுக்கு FGFR2 Pro253Arg பிறழ்வு உள்ள நோயாளிகளுடன் ஒப்பிடும்போது பார்வைக் குறைபாடு கணிசமாக அதிகமாக உள்ளது.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

அறிகுறிகள் அபெர் நோய்க்குறி

குழந்தையின் பிறப்பிலேயே நோயின் சில வெளிப்பாடுகள் தெளிவாகத் தெரியும், ஏனெனில் அவை தாயின் கருப்பைக்குள் உருவாகின்றன. நோய்க்குறியின் முக்கிய அறிகுறிகளில்:

• மண்டை ஓடு சிதைந்துள்ளது - அது உயரத்தில் நீண்டு, ஒரு "கோபுரம்" தோற்றத்தைப் பெறுகிறது; கூடுதலாக, கண்கள் அகலமாகவும் சற்று வீங்கியதாகவும் அமைக்கப்பட்டிருக்கும் (ஏனெனில் கண் துளைகளின் அளவு குறைகிறது); மூக்கு விரிவடைந்து தவறான கடி உருவாகிறது (மேல் பற்கள் அதிகமாக நீண்டுள்ளன);
• கைகால்களின் விரல்கள் முழுமையாக இணைக்கப்பட்டுள்ளன (முக்கியமாக மோதிர விரல், அதே போல் நடுத்தர விரல் மற்றும் ஆள்காட்டி விரல்) மற்றும் தோல் சவ்வு அல்லது எலும்புகளின் முழுமையான இணைவு போல இருக்கும்; கூடுதலாக, கூடுதல் விரல்கள் வளரக்கூடும்;
• மனநல குறைபாடு (அனைவருக்கும் ஏற்படாது);
• பார்வை நரம்புகளின் சிதைவு, இதன் விளைவாக பார்வைக் கூர்மை குறைகிறது (சில சந்தர்ப்பங்களில், முழுமையான பார்வை இழப்பு உருவாகிறது);
• மண்டை ஓடு தையல்களை முன்கூட்டியே மூடுவதன் விளைவாக ஏற்படும் அதிகரித்த உள்விழி அழுத்தம், தலைவலி மற்றும் குமட்டலுடன் வாந்தி வடிவில் வெளிப்படுகிறது;
• மேல் தாடை வளர்ச்சியடையாமல் இருப்பதால், சுவாசப் பிரச்சினைகள் எழுகின்றன;
• தூக்கத்தில் மூச்சுத்திணறல் நோய்க்குறி என்பது ஒரு பொதுவான நிகழ்வு.
• உணர்ச்சி வெளிப்பாடுகள் - ஆக்கிரமிப்பு, கட்டுப்பாடு இல்லாமை, வலுவான எரிச்சல்.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

சிக்கல்கள் மற்றும் விளைவுகள்

பெரும்பாலான நோயாளிகளுக்கு குழந்தைப் பருவத்திலேயே ஓரளவு மேல் காற்றுப்பாதை அடைப்பு ஏற்படுகிறது. நாசோபார்னக்ஸ் மற்றும் சோனேவின் அளவு குறைவதால் மேல் காற்றுப்பாதை மோசமாக காப்புரிமை பெற்றது, மேலும் மூச்சுக்குழாய் குருத்தெலும்பு அசாதாரணங்கள் காரணமாக கீழ் காற்றுப்பாதை ஆரம்பகால மரணத்தை ஏற்படுத்தக்கூடும்.

[ 15 ], [ 16 ]

கண்டறியும் அபெர் நோய்க்குறி

நோயறிதலைச் செய்ய, பின்வரும் படிகள் தேவை:

• நோயாளியின் புகார்களையும், மருத்துவ வரலாற்றையும் மருத்துவர் பகுப்பாய்வு செய்ய வேண்டும். குடும்பத்தில் இதே போன்ற நோயியல் வழக்குகள் இருந்ததா என்பதைக் கண்டறிய வேண்டியது அவசியம்;
• மண்டை ஓட்டின் வடிவம் மற்றும் நோயாளியின் அறிவுசார் வளர்ச்சியை மதிப்பிடுவதற்கான நரம்பியல் பரிசோதனை (சிறப்பு கேள்வித்தாள்கள் மற்றும் நேர்காணல்);
• அதிகரித்த உள்மண்டை அழுத்தத்தின் அறிகுறிகள் இருப்பதைக் கண்டறிய ஃபண்டஸைப் பரிசோதித்தல் (பார்வை வட்டின் வீக்கம், அத்துடன் அதன் விளிம்புகளின் மங்கல்);
• மண்டை ஓட்டின் நிலையை மதிப்பிடுவதற்கு, ஒரு எக்ஸ்ரே செய்யப்படுகிறது;
• மூளை மற்றும் மண்டை ஓட்டின் அடுக்கின் கட்டமைப்பை அடுக்கு வாரியாக ஆய்வு செய்ய, மண்டை ஓடுகளின் முன்கூட்டிய இணைவு அறிகுறிகளின் இருப்பைத் தீர்மானிக்க, தலையின் கணினி மற்றும் காந்த அதிர்வு இமேஜிங், கூடுதலாக, ஹைட்ரோகெபாலஸ் (அதிகரித்த உள்விழி அழுத்தம் காரணமாக, அதிகப்படியான செரிப்ரோஸ்பைனல் திரவம் குவிகிறது (இது வளர்சிதை மாற்ற செயல்முறையை ஊக்குவிக்கும் செரிப்ரோஸ்பைனல் திரவம், அத்துடன் மூளையின் ஊட்டச்சத்து));
• விரல்களின் இணைவுக்கான காரணத்தை தீர்மானிக்க கால்கள் மற்றும் கைகளின் எக்ஸ்ரே (அடுத்தடுத்த அறுவை சிகிச்சை தலையீட்டைத் திட்டமிடுவதற்கு இது முக்கியமானது);
• ஒரு மருத்துவ மரபியல் நிபுணர் மற்றும் ஒரு நரம்பியல் அறுவை சிகிச்சை நிபுணருடன் ஆலோசனை பரிந்துரைக்கப்படலாம்.

[ 17 ], [ 18 ]

சோதனைகள்

FGFR2 வகை மரபணுவில் நிகழும் பொதுவான பிறழ்வுகளின் மரபணு பகுப்பாய்வு நடத்தப்படுகிறது.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

வேறுபட்ட நோயறிதல்

இந்த நோய்க்குறி, கிரானியோசினோஸ்டோசிஸ் காணப்படும் பிற மரபணு நோய்க்குறியீடுகளிலிருந்து வேறுபடுத்தப்பட வேண்டும். இவை ஃபைஃபர், க்ரூஸன், சேத்ரே-சோட்ஸன் மற்றும் கார்பென்டர் நோய்க்குறிகள் போன்ற நோய்கள். இந்த முரண்பாடுகளை விலக்க மூலக்கூறு மரபணு சோதனை முறைகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன.

சிகிச்சை அபெர் நோய்க்குறி

அபெர்ட் நோய்க்குறிக்கு அறுவை சிகிச்சை மட்டுமே பயனுள்ள சிகிச்சையாகக் கருதப்படுகிறது - இது தனிப்பட்ட உடல் குறைபாடுகளை சரிசெய்ய உதவுகிறது மற்றும் மனநலக் குறைபாட்டையும் சரிசெய்கிறது.

இந்த செயல்முறையின் போது, மூளைக்கு ஏற்படக்கூடிய காயத்தைத் தடுக்க, கொரோனல் தையல் மூடப்படும். மிகவும் பொதுவான நுட்பம் கிரானியோஃபேஷியல் டிஸ்ட்ரக்ஷன் ஆகும், இதில் தரப்படுத்தப்பட்ட மண்டை ஓடு இழுவை அடங்கும். ஆர்த்தோடோன்டிக் மற்றும்/அல்லது ஆர்த்தோக்னாதிக் அறுவை சிகிச்சை தனிப்பட்ட முகக் குறைபாடுகளை நீக்க செய்யப்படுகிறது.

கூடுதலாக, நோயாளிகள் விரல் இணைவு அறுவை சிகிச்சை திருத்தத்திற்கு உட்படுகிறார்கள்.

தடுப்பு

அபெர்ட் நோய்க்குறி ஒரு பரம்பரை நோயியல் என்பதால், அதன் நிகழ்வைத் தடுக்க எந்த வழிகளும் இல்லை.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]

முன்அறிவிப்பு

குழந்தையின் மேலும் வளர்ச்சி மற்றும் வாழ்க்கைக்கு அபெர்ட் நோய்க்குறி ஒரு சாதகமற்ற முன்கணிப்பைக் கொண்டுள்ளது. எந்தவொரு இதய நோய்க்குறியியல் இல்லாமல் முதிர்ச்சியை அடைந்த குழந்தைகள் மட்டுமே விதிவிலக்குகள்.

[ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ]

குறிப்புகள்

மருத்துவ மரபியல். தேசிய வழிகாட்டி. Ginter EK, Puzyrev VP GEOTAR-Media ஆல் திருத்தப்பட்டது. 2022