வில்லியம்ஸ் சிண்ட்ரோம்

வில்லியம்ஸ் சிண்ட்ரோம் (வில்லியம்ஸ்-Beuren, டபள்யூஎஸ்) - மரபணு நோய் தீவிரத்தை மிதமான வெளி பண்புகள், லேசான சேதமுற்ற அறிகை வளர்ச்சி பிரித்தறியும் வகைப்படுத்தப்படும் என்று, பயிற்சி சிரமங்களை முன்னிலையில், இருதய குறைபாடுகளுடன் (நடுத்தர அல்லது பெருவாரியான காலிபர் தமனிகளின் உள்ளூர் அல்லது பரவலான குறுக்கம்) மற்றும் நோய் மூலம் அறியா ரத்த சுண்ணம் .

பெரும்பாலும் இத்தகைய ஒரு நோயறிதலுடன் கூடிய குழந்தைகளுக்கு வியத்தகு ஓரட்டோஜிக்கல் திறன்கள், இசைக் கலைகளில் பெரும் வெற்றிகளைக் கொண்டிருக்கும், மற்றும் உயர்ந்த பன்முகத்தன்மையைக் கொண்டுள்ளன.

நோயியல்

வில்லியம்ஸ் சிண்ட்ரோம் 1: 10,000 அதிர்வெண், ஆண்கள் மற்றும் பெண்களுக்கு சமமாக நிகழ்கிறது. பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் அது அவ்வளவுதான்.

[1], [2], [3],

காரணங்கள் வில்லியம்ஸ் சிண்ட்ரோம்

வில்லியம்ஸ் நோய்க்குறியின் காரணங்கள் இன்னும் முழுமையாக புரிந்து கொள்ளப்படவில்லை, ஆனால் இந்த நோய்க்குரிய ஜோடியின் குரோமோசோம்களின் தொகுப்பானது ஒரு முழு நீள வடிவத்தில் பாதுகாக்கப்படுகிறது என்பதைத் தெரிந்துகொள்வது.

இந்தக் கோளாறு மரபணு அளவில் தன்னை வெளிப்படுத்துகிறது - 7 வது ஜோடியிலிருந்து குரோமோசோமின் ஒரு பகுதியை இழந்து விடுகிறது, ஏனெனில் இந்த காணாமல்போன பகுதி கருத்தரிப்பு நேரத்தில் பரவுவதில்லை. இதன் காரணமாக, குழந்தையின் சிறப்பியல்பு வில்லியம்ஸ் நோய்க்குறி அறிகுறிகள் உருவாகின்றன - மரபணுக்களில் ஒவ்வொன்றும் அதன் சொந்த "நிபுணத்துவம்" கொண்டிருக்கிறது, எனவே அவற்றில் ஏதேனும் இல்லாத நிலையில், குறிப்பிட்ட வெளிப்புற மற்றும் உள் மாற்றங்கள் ஏற்படும்.

நோய்க்குறி வழக்கமாக தோற்றமளிக்கும் என்பதால் (கருத்துருவில் ஒரு குரோமோசோமால் உருமாற்றம் காரணமாக), இது நோய்க்கான தன்மை பிறவிக்குரியது அல்ல, பரம்பரை அல்ல என்று முடிவு செய்யலாம். அரிதான சந்தர்ப்பங்களில் மட்டுமே நோய் பரம்பரை - பெற்றோரில் குறைந்த பட்சம் ஒருவர் வில்லியம்ஸ் நோய்க்குறியாக உள்ளார்.

"ஆரோக்கியமற்றது" தொழிலை, தந்தை மற்றும் எதிர்கால தாய், முதலியன ஆனால் இந்த மரபணு சடுதிமாற்றங்களும் தன்னிச்சையாக ஏற்படலாம் வசிப்பிடமாக இடத்தில் ஒரு மோசமான சூழல், எந்த வெளிப்படையான காரணம் இல்லாமல் - இத்தகைய மரபணுக்களின் வழக்கத்துக்கு மாறான பொதுவாக குழந்தையின் பெற்றோர்கள் மீது எதிர்மறையான விளைவுகளை ஏற்படுத்துகின்றன..

[4]

நோய் தோன்றும்

கிட்டத்தட்ட எல்லா வழக்குகளிலும், வில்லியம்ஸ் சிண்ட்ரோம் ஒருமடிபற்றாகுறை, ELN கொரில்லாக்களை மரபணு எலாஸ்டின் தொகுப்புக்கான பொறுப்பு இல்லாத நிகழ்கிறது நிறமி 7 இல் நீக்கியதை (1 2 பிரதிகளை இழப்பு அதாவது) 7q11.23 வரம்பில். நீக்கத்தின் அளவு மாறுபடலாம்.

வில்லியம்ஸ் நோய்க்குறி haploinsufficient எலாஸ்டின் மட்டுமின்றி 28 க்கும் மேற்பட்ட மரபணுக்கள் உள்ளடக்கியது எனவே அடுத்தடுத்த மரபணு நீக்கத்துக்கு நோய்க்குறி கருதப்படும் பகுதியில், நீக்கி ஏற்படும். Hypopoiesis elastin கார்டியோவாஸ்குலர் நோய்களின் வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கிறது (nadklapannogo aortal stenosis உட்பட), முகம் இணைப்பு மற்றும் dysmorphology நோயியல்.

அத்தகைய LIMK1, GTF1IRD1, GTF2IRD2, GTF2I, NCF1, STX1A, BAZ1B, clip2, TFII-1, மற்றும் பிற Limk1 ஒரு எண் என்றும் நீக்கத்துக்கு பகுதியில் பிற ஜீன்களாவன அறிவாற்றல் சுயவிவர, ரத்த சுண்ணம், வளர்சிதை இடையூறு மற்றும் உயர் இரத்த அழுத்தத்தின் வளர்ச்சி பாதிக்கும்.

[5], [6], [7], [8], [9], [10]

அறிகுறிகள் வில்லியம்ஸ் சிண்ட்ரோம்

இந்த நோய்த்தாக்கம் கொண்ட குழந்தைகளுக்கு ஒரு முகமூடியைப் போன்ற சிறப்பு முக அம்சங்கள் உள்ளன. முதல் இந்த நோய் மீண்டும் 1961 இல் நியூசிலாந்து குழந்தைகள் இதயநோய் நிபுணராக ஜான். வில்லியம்ஸ், மனநிலை பாதிக்கப்பட்டவர்களை தோற்றத்திலும் பண்பு வெளிப்பாடுகள் கொண்டிருந்த ஒரு நோயாளியின் இதய அமைப்பு ஆய்வு செய்த விவரித்தார்.

மற்ற மரபணு கோளாறுகள் போலல்லாமல், வில்லியம்ஸ் நோய்க்குறி கொண்ட குழந்தைகள் சமூக, நட்பான மற்றும் அழகாக இருக்கிறார்கள். பிள்ளைகள் மனநல வளர்ச்சியில் எந்தவொரு வித்தியாசத்தையும் அவர்கள் கவனிக்கவில்லை என்று பெற்றோர்கள் பெரும்பாலும் சொல்கிறார்கள்.

ஆனால் நாணயத்தின் மற்றொரு பக்கம் உள்ளது. பல குழந்தைகள் உயிருக்கு ஆபத்தான கார்டியோவாஸ்குலர் நோய்கள் உள்ளனர். WS உடன் குழந்தைகள் பெரும்பாலும் காப்பீடு மற்றும் பொது நிதியைக் கட்டுப்படுத்த முடியாத விலையுயர்ந்த மருத்துவ சிகிச்சை மற்றும் ஆரம்ப உளவியல் ரீதியான திருத்தம் (உதாரணமாக, பேச்சு பயிற்சி அல்லது தொழில்சார் சிகிச்சை) தேவைப்படுகிறது.

தொண்டர்கள் அல்லது பணியாளர்களாக இந்த நோயறிதலுடன் பல பெரியவர்கள் வேலை செய்கிறார்கள்.

பள்ளி காலத்தில், குழந்தைகள் பெரும்பாலும் வலுவான தனிமைப்படுகிறார்கள், இது மனச்சோர்வின் வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கும். அவர்கள் மிகவும் நேசமானவர்களாக இருக்கிறார்கள், மற்றவர்களுடன் தொடர்புகொள்வதற்கு ஒரு சாதாரண தேவை இருக்கிறது, ஆனால் சமூக தொடர்பு பற்றிய நுணுக்கங்களை அடிக்கடி புரிந்து கொள்ள முடியாது.

அசாதாரண வடிவத்தின் முகம், மனநல வளர்ச்சியில் தாமதம், அதேபோல் தீவிர உடல் குறைபாடுகள் வில்லியம்ஸ் நோய்க்குறியின் முக்கிய அறிகுறிகளாக இருக்கின்றன. இதயத்தில் இதய குறைபாடுகள், பிளாட் அடி அல்லது கிளாஸ்ஃபுட், மூட்டுகளின் உயர் நெகிழ்ச்சி, தசை மண்டல அமைப்பு கொண்ட பிரச்சினைகள். பெரும்பாலும் ஒரு தவறான கடி உருவாக்கப்படுகிறது (இந்த குழந்தைகளின் பற்கள் தாமதமாக வெட்டப்படுகின்றன). கூடுதலாக, பற்கள் சிறியவை, பரவலாக இடைவெளி, ஒழுங்கற்ற வடிவங்கள், பெரும்பாலும் பல் சிதைவை பாதிக்கின்றன.

மிகவும் பலவீனமாக குழந்தைகளுடன் நோயாளிகளுக்கு வாழ்க்கையின் முதல் 2 ஆண்டுகளில் - மோசமாக, அவர்கள் ஒரு வலுவான நிலையான தாகம் இல்லை என்றாலும், இவர்கள் அடிக்கடி வயிற்றுப்போக்கு மற்றும் வாந்தி பதிலாக வரும் மலச்சிக்கல், பாதிக்கப்படுகின்றனர் சாப்பிட. வளர்ந்து வரும் குழந்தைகள், தோற்றத்தில் புதிய தனித்துவமான அம்சங்களைப் பெறுகின்றனர் - ஒரு நீளமான கழுத்து, ஒரு குறுகிய ஸ்டெர்னம், ஒரு குறைந்த இடுப்பு நிலை.

குழந்தை பருவத்தில் இந்த பிள்ளைகள் உயரத்திலும் எடைகளிலும் பின் தங்கியுள்ளனர் என்றால், பழையதாகி, அதிகமான எடையினால் பாதிக்கப்படுகின்றனர். பெரும்பாலும், வில்லியம்ஸ் நோய்க்குறி மூலம், வளர்சிதை மாற்றத்தில் சிக்கல்கள் உள்ளன - இரத்தத்தில் உயர்ந்த அளவு கால்சியம் மற்றும் கொலஸ்ட்ரால்.

இதய மற்றும் இரத்த நாளங்கள் நோய்கள்

வில்லியம்ஸ் சிண்ட்ரோம் உள்ளவர்களில் பெரும்பாலானோர் இதய நோய் (naklapanny அயோர்டிக் குறுக்கம்) மற்றும் இரத்த நாளங்கள் தீவிரத்தை மாறுபடும் (இரத்தக்குழாய் ஸ்டெனோஸிஸ், இறங்கு பெருநாடி மற்றும் இண்ட்ராகிரேனியல் தமனிகளின்) வேண்டும். 50% நோயாளிகளில் சிறுநீரக தமனி சர்க்கரை நோய் உயர் இரத்த அழுத்தம் வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கிறது.

[11], [12]

ஹைபர்கால்செமியா (இரத்தத்தில் கால்சியம் உயர்த்தப்பட்ட அளவு)

WS உடைய சில குழந்தைகளில் இரத்தத்தில் கால்சியம் அதிக அளவில் உள்ளது. இந்த நோய்க்குறியின் அதிர்வெண் மற்றும் காரணம் தெரியவில்லை. சிறுநீரகக் கோளாறு என்பது எரிச்சலூட்டும் ஒரு பொதுவான காரணியாகும் மற்றும் குழந்தை பருவத்தில் "கசப்பானது".

பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், ஹைபர்கால்செமியா எந்தவொரு சிகிச்சையும் இல்லாமல் குழந்தையாக தன்னைக் கடந்து செல்கிறது, ஆனால் சில நேரங்களில் அது வாழ்நாள் முழுவதிலும் தொடர்கிறது.

குறைந்த பிறப்பு எடை / மெதுவாக எடை அதிகரிப்பு

வில்லியம்ஸ் சிண்ட்ரோம் கொண்ட பெரும்பாலான குழந்தைகள் ஆரோக்கியமான சகாக்களைவிட குறைவான பிறப்பு எடை கொண்டவர்கள். எடை குறைவதும், குறிப்பாக வாழ்க்கையின் முதல் சில வருடங்களில், சிறப்பம்சமாக உள்ளது.

உணவு பிரச்சனைகள்

தாய்ப்பால் கொடுப்பதில் பல இளம் குழந்தைகளுக்கு பிரச்சினைகள் உள்ளன. அவர்கள் குறைந்த தசை தொனியில் தொடர்புடையவர்கள், உச்சந்தலையில் உமிழும், ஏழை உறிஞ்சும் / விழுங்குதல், போன்றவை.

[13], [14], [15]

இரைப்பை நோய்கள்

பெரும்பாலும் சிக்மாடிக் பெருங்குடலின் மறுசுழற்சி காஸ்ட்ரோடிஸ், நாட்பட்ட மலச்சிக்கல் மற்றும் திரிதிக்யூலிடிஸ் ஆகியவற்றைக் கண்டறியவும்.

நாளமில்லா நோய்க்குறியியல்

வில்லியம்ஸ் நோயுடன் கூடிய பெரியவர்கள் உடல் பருமனால் பாதிக்கப்படுகின்றனர், ஆரோக்கியமான மக்களுடன் ஒப்பிடும்போது குளுக்கோஸ் சகிப்புத்தன்மையும் நீரிழிவு நோயாளிகளும் மீறுகின்றனர். தைராய்டு சுரப்பியின் துணை வளர்ச்சியினைக் கொண்ட உபகண்டல் ஹைட்ரோ தைராய்டிசம் மிகவும் பொதுவானது

[16]

சிறுநீரக முரண்பாடுகள்

சில நேரங்களில் சிறுநீரகங்களின் கட்டமைப்பில் உள்ள இயல்புகள் அவற்றின் செயல்பாட்டுத் திறனை மீறுவதாகும். பெரும்பாலும் சிறுநீரக கல் நோய், சிறுநீர்ப்பைத் திசு வடிவில் உருவாகிறது.

குடலிறக்கங்கள்

பொது மக்களை விட வில்லியம்ஸ் நோய்க்குறி உள்ள தொற்று மற்றும் தொப்புள் குடலிறக்கங்கள் மிகவும் பொதுவானவை.

ஹைபர்குசிஸ் (உணர்திறன் விசாரணை)

இந்த நோயறிதலுடனான குழந்தைகள் மற்ற ஆரோக்கியமான குழந்தைகளை விட மிக அதிகமான விழிப்புணர்வு கொண்டவர்களாக உள்ளனர்.

தசைநார் அமைப்பு

சிறு குழந்தைகளுக்கு குறைந்த தசை மற்றும் கூட்டு உறுதியற்ற தன்மையைக் கொண்டிருக்கும். அவர்கள் பழைய வளர போது, கூட்டு விறைப்பு (ஒப்பந்தம்) உருவாக்கலாம்.

மிகுந்த நேசம் (சமுதாயம்)

வில்லியம்ஸ் சிண்ட்ரோம் கொண்ட மக்கள் மிகவும் நன்றாக இருக்கிறார்கள். அவர்கள் சிறந்த சொற்பிறப்பியல் திறமைகள் மற்றும் மிகவும் கண்ணியமாக இருக்கும். அவர்கள் பொதுவாக அந்நியர்களை பயப்படுகிறார்கள், மற்றும் பெரியவர்கள் தொடர்பு கொள்ள விரும்புகிறார்கள்.

[17], [18]

மன வளர்ச்சியில் தாமதம், திறன் மற்றும் கவனம் பற்றாக்குறை கோளாறு

WS உடன் உள்ள பெரும்பாலானோர் குறைபாடுகள் மற்றும் அறிவாற்றல் குறைபாடுகளை கற்றிருக்கிறார்கள்.

வில்லியம்ஸ் சிண்ட்ரோம் உடன் 50% குழந்தைகளுக்கு கவனத்தை பற்றாக்குறை குறைபாடுகள் உள்ளன (ADD அல்லது ADHD), மற்றும் 50% பேய்ச்சுகள் உள்ளன, எடுத்துக்காட்டாக, சத்தமாக குரல்களை பயம்.

வயது 30 மூலம், டபள்யூஎஸ் கொண்டு பெரும்பாலான மக்கள் நீரிழிவு நோயால் அவதியுற்று அல்லது (காரணமாக செவிநரம்பு இன் செயலின்மை செவிட்டுத்தன்மை ஒரு வடிவம்) prediabetes, sensorineural காது கேளாமலும் மிதமானது முதல் கொண்டவர்களாக இருக்கின்றனர்.

[19], [20]

முதல் அறிகுறிகள்

குழந்தை வில்லியம்ஸ் அறிகுறிகளின் அறிகுறிகளை அறிந்தவுடன், பெற்றோர், வெளிப்புற வெளிப்பாடுகளுடன் கூடுதலாக, ஒரு சிறு வயதிலிருந்தே அது எவ்வாறு வளர்ச்சியடைகிறது என்பதை கவனத்தில் கொள்ள வேண்டும். நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தைகள் பலவீனமான உடலைக் கொண்டுள்ளனர், மேலும் மனநிலை மற்றும் உடலளவில் முன்னேற்றத்தில் சகவாழ்வுகளுக்கு பின்னால் உள்ளனர்.

நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தைகளின் உடல் வளர்ச்சி 3 ஆவது ஆண்டாக சாதாரணமயமாக்கப்படுகிறது, ஆனால் பேச்சு விலகல்கள் தொடங்குகின்றன. ஆனால் பெற்றோருக்கு எப்போதுமே பிரச்சினையை அடையாளம் காண முடியவில்லை, ஏனெனில் குழந்தை அதே சமயத்தில் மிகவும் நேசமான மற்றும் செயலில் உள்ளது. மேலும் வில்லியம்ஸ் நோய்க்குறியை சுட்டிக் காட்டிய அறிகுறிகளின்போது குரல், தொடை மற்றும் தாழ்வு ஆகியவற்றின் கால்களால் ஆனது.

இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகள் மிகவும் தாமதமாகத் தொடங்குகின்றனர் - அவர்கள் முதல் வார்த்தைகளை 2-3 வருடத்தில் மட்டுமே பேசுகின்றனர், மேலும் 4-5 ஆண்டுகளுக்கு அவை மட்டுமே உச்சரிப்புகளை உச்சரிக்க முடியும். இந்த சிண்ட்ரோம் பார்வை ஒருங்கிணைப்பு மற்றும் மோட்டார் திறன்களைக் கொண்டிருக்கும்.

இந்த குழந்தைகளின் இயக்கங்கள் அசுத்தமானவையாகவும், மோசமானதாகவும் இருக்கின்றன, எளிமையான திறமைகளைத் தாங்கிக்கொள்ள கடினமாக இருப்பதால் அவை தங்களைக் கவனித்துக்கொள்ள முடியவில்லை. ஆனால் அவர்கள் இசை மிகவும் ஆர்வமாக இருக்கும் போது நல்ல இசை திறனை காட்ட.

[21]

வில்லியம்ஸ் சிண்ட்ரோம் உடன் elf முகம்

வில்லியம்ஸ் சிண்ட்ரோம் நோயால் பாதிக்கப்படுபவர்களிடம் elf முகத்தைப் போன்ற சிறப்பு முக அம்சங்கள் இருக்கின்றன:

• கண்களின் குறைந்த நிலை, வீங்கிய கண் இமைகள் (சிரிக்கும்போது இது மிகவும் குறிப்பிடத்தக்கது);
• முழு உதடுகளாலும் மற்றும் ஒழுங்கற்ற வடிவக் கடிவையுடனான அளவு பெரியது;
• ஒழுங்கற்ற பரந்த நெற்றியில்;
• முழு கன்னங்கள்;
• மூக்கு குவிந்திருக்கிறது;
• பிளாட் மூக்கு, மூக்கு தன்னை சிறிய மற்றும் திரும்பி, மூக்கு முனை மழுங்கியது மற்றும் வட்டமானது;
• சற்று சுட்டிக்காட்டப்பட்ட கன்னம்;
• காதுகள் மிகவும் குறைவாக இருக்கின்றன;
• நீல அல்லது பச்சை கண்கள், அவற்றின் ஐரிஸ் மீது குறிப்பிடத்தக்க "நட்சத்திரம்" அல்லது வெள்ளை லேசி முறைகள் உள்ளன. முக அம்சங்கள் வயதில் மிகவும் வெளிப்படையானவை.

வில்லியம்ஸ்-காம்ப்பெல் நோய்க்குறி

என்று அழைக்கப்படும் நோய் வில்லியம்ஸ்-காம்ப்பெல் காரணமாக மூச்சுக்குழாய் மற்றும் மீள் குருத்தெலும்பு திசு (2-3 / 6-8 கிளை அலுவலகங்கள்) சேய்மை பகுதியில் பிறவி குறைபாடுள்ள வளர்ச்சி ஏற்படுகிறது என்று நோயியல் அழைப்பு விடுத்தார். அவர்களை ஹைபோடோனிக் உடலை அசைப்பதில் இடர்ப்பாடு காரணமாக குறைபாடுள்ள அமைப்பு மூச்சுக்குழாய் சுவர்கள் - போது அவர்கள் வேகமாக வளர மூச்சிழிப்பு மற்றும் வெளிசுவாசத்த்தின் குறைய. ஆண்டு i960 உள்ள வில்லியம்ஸ் மற்றும் காம்ப்பெல் 5 குழந்தைகள் (மீறல் மூச்சுக்குழாய் கட்டமைப்பை பிறவி குறைபாடுள்ள வளர்ச்சி விளைவாக ஏற்பட்டது) இல் பரவிய மூச்சுக் குழாய் விரிவு வெளிப்பாடு விவரித்துள்ளனர்.

நோய்க்குறியின் நோயறிதல் முதிர் வயதில் இருக்கக்கூடும் - நோய்க்கிருமியானது நாள்பட்ட அடைப்புக்குரிய மூச்சுக்குழாய் அழற்சியின் வடிவத்தில் தன்னை வெளிப்படுத்துகிறது. முக்கிய அறிகுறிகள் மத்தியில் - stridoroznoe மூச்சு, வழக்கமான ஈரமான இருமல், சிறிய உடல் பயிற்சிகள், ஒரு பலவீனமான குரல் கொண்ட dyspnea தோற்றம்.

சிக்கல்கள் மற்றும் விளைவுகள்

வில்லியம்ஸ் நோய்க்குறி, குழந்தை இரத்தத்தில் கால்சியம் உயர்ந்த மட்டத்தில் உள்ளது, சில சிக்கல்களின் வளர்ச்சியில் வெளிப்படுத்த முடியும். தமனி உயர் இரத்த அழுத்தம் அடிக்கடி நாள்பட்ட இதய செயலிழப்பு வளர்ச்சியுடன் உருவாகிறது.

[22], [23], [24], [25], [26], [27], [28]

கண்டறியும் வில்லியம்ஸ் சிண்ட்ரோம்

வில்லியம்ஸ் சிண்ட்ரோம் நோயறிதல் முதன்மையாக குரோமோசோம் பகுப்பாய்வு அடிப்படையில் தீர்மானிக்கப்படுகிறது. ஆனால், எளிய முரண்பாடுகள் எளிய முரண்பாடுகளால் நிர்ணயிக்கப்பட முடியாது என்பதால், 7 வது ஜோடியின் ஒரு குரோமோசோமின் ஒரு குறிப்பிட்ட பகுதி இல்லாமல் இருப்பதை உறுதிப்படுத்தக்கூடிய சிறப்பு மரபணு பரிசோதனைகள் மேற்கொள்ளப்படுகின்றன. 

பெற்றோர் ரீதியான திரையிடல் நடத்தி பாலிசி்ஸ்டிக் இயல்புப்பிறழ்ந்த வளர்ச்சிக்கான சிறுநீரகம், பிறவி இதய கோளாறுகள் அறிகுறிகள் வெளிப்படுத்தக் கூடும் கரு மூளையடிச்சிரை வெளிப்படைத்தன்மை மற்றும் தாயின் இரத்தத்தில் ஆல்பா-fetoprotein (MSAFP) குறைந்த அளவு கணிசமாக அதிகரித்துள்ளது.

[29], [30]

ஆய்வு

வில்லியம்ஸ் நோய்க்குறி கண்டறியப்படுகையில், பின்வரும் சோதனைகள் செய்யப்படுகின்றன:

• ஆய்வாளரை உறுதிப்படுத்துவதற்காக மீன்-சோதனை குரோமோசோம் பாகங்கள்;
• கிரியேட்டினின் அளவை தெளிவுபடுத்துவதற்கான இரத்த மாதிரி;
• சிறுநீர் பரிசோதனை;
• இரத்தத்தில் உள்ள கால்சியம் அளவுகளை பகுப்பாய்வு, அத்துடன் கிரடிடின் மற்றும் சிறுநீரில் உள்ள கால்சியம் ஆகியவற்றின் விகிதத்தை நிர்ணயிக்கும்.

[31], [32], [33]

கருவி கண்டறிதல்

வில்லியம்ஸ் நோய்க்குறி பின்வரும் கருவிகளின் நடைமுறைகள் மேற்கொள்ளப்படுகின்றன:

• Cardiodiagnostics என்பது ஒரு முழுமையான மருத்துவ பரிசோதனை கார்டியலஜிஸ்ட், சிறுவயது நோய்களில் நிபுணத்துவம் பெற்றது. நடைமுறைகள் மத்தியில் - கைகள் மற்றும் கால்களில் இரத்த அழுத்தம் அளவீடு, அத்துடன் ஒரு மின் இதய நோய்.
• சிறுநீரகம் மற்றும் சிறுநீரகத்தின் அல்ட்ராசவுண்ட், அதேபோல் சிறுநீரகங்களின் செயல்பாட்டு செயல்பாடு பற்றிய ஆய்வு ஆகியவற்றின் சிறுநீர்ப்பை முறையைக் கண்டறிதல்.

வேறுபட்ட நோயறிதல்

வில்லியம்ஸ் நோய்க்குறி மூலம், நோனோன் நோய்க்குறியின் தோற்றநிலை வெளிப்பாடுகள் காணப்படுகின்றன .

[34], [35], [36], [37]

சிகிச்சை வில்லியம்ஸ் சிண்ட்ரோம்

வில்லியம்ஸ் நோய்க்குறி ஒரு மரபணு நோய்க்குறியீடு என்பதால், நவீன மருத்துவம் இன்னும் குணப்படுத்த முடியாது. பொதுவான பரிந்துரைகளை மட்டுமே ஆதரிக்கின்றன:

• வைட்டமின் D, அத்துடன் கால்சியம் கூடுதல் பயன்பாடு இருந்து குழந்தை அகற்றவும்;
• அதிக கால்சியம் கால்சியம் இருந்தால், அதை குறைக்க முயற்சி செய்ய வேண்டும்;
• இரத்தக் குழாய்களைக் கட்டுப்படுத்தி (கடுமையான வடிவம்) அறுவை சிகிச்சைக்கு பரிந்துரைக்கப்படலாம்;
• மூட்டுகளில் இயக்கம் முன்னேற்றம் செய்ய Physiotherapy பயிற்சிகள்;
• உளவியல் மற்றும் கற்பிக்கும் வளர்ச்சியின் போக்கை வலுவூட்டியது;
• அறிகுறி சிகிச்சை.

உயர் இரத்த அழுத்தம் மற்றும் இதய செயலிழப்பு ஆகியவற்றைத் தவிர்ப்பதற்காக இதய நோயாளிகளின் வழக்கமான கண்காணிப்பு தேவைப்படும்.

தடுப்பு

வில்லியம்ஸ் சிண்ட்ரோம் உடன் குழந்தைகளுக்கான சிகிச்சையின் தடுப்பு முறைகள்.

1 வயதில் கீழ்:

• நடுத்தர காது வீக்கத்தின் அபாயத்தை நெருக்கமாக கண்காணிக்கும்;
• உண்ணும் போது, திட உணவுக்கு மாற்றுவதில் சிரமங்களை சமாளிக்க;
• வைட்டமின் டி உள்ளது இதில் பன்னுயிரி மருந்துகள், மறுப்பு

1-5 வயதில்:

• உணவு பின்பற்றவும்;
• தேவைப்பட்டால், சிகிச்சையின் படிப்புகள்: பேச்சு சிகிச்சையாளர், உடற்பயிற்சி சிகிச்சை, உணர்ச்சி ஒருங்கிணைப்பு;
• மலச்சிக்கல் சாத்தியம் தடுக்க;
• ஒரு குழந்தை வெப்பநிலையில் ஒரு நியாயமற்ற அதிகரிப்பு இருந்தால், சிறுநீரகத்தில் உள்ள தொற்றுநோய்க்காக அதை சரிபார்க்க வேண்டும்.

5-12 வயதில்:

• சரியான உணவு, தொடர்ந்து உடல் செயல்பாடுகளுடன் (ஆரம்ப பருவத்தில் வில்லியம்ஸ் நோய்க்குறியுடன் கூடிய பிள்ளைகள் பெரும்பாலும் அதிக எடை கொண்டவர்கள்);
• குழந்தை கவலை (தளர்வு உத்திகள், ஒரு உளவியலாளர் ஆலோசனை, மருந்துகள் சிகிச்சை) குறைக்கும் நோக்கில் சிகிச்சை.

12-18 வயதில்:

• இளம் வயதினருடன் அவரது வியாதியுடன் கலந்துரையாடவும், மேலும் ஒரு சிறப்பு ஆதரவு குழுவுக்கு அனுப்பவும்;
• சுதந்திரம் பெற உதவுங்கள்;
• வழக்கமான உடற்பயிற்சி, நிலையான செயல்பாடு மற்றும் இயக்கத்தை ஊக்குவிக்கவும்;
• இரைப்பை குடல் மற்றும் சிறுநீரகப் பகுதியை சரிபார்க்க டாக்டர்களுக்கான வழக்கமான வருகைகளை ஊக்குவிக்கவும்;
• பருவ வயதினரின் மனநலத்தைக் கவனித்து, சாத்தியமான மாறுதல்களைக் கண்காணித்தல்.

[38], [39], [40], [41], [42]

முன்அறிவிப்பு

வில்லியம்ஸ் சிண்ட்ரோம் குழந்தைகள் வயது என்றாலும் அங்கு காரணமாக மன மாநில சாதகமானது மேம்படுத்த முன்கூட்டியே கேட்க திறன், அத்துடன் கலகலப்பு மற்றும் complaisance க்கு, அறிவுசார் வளர்ச்சி கூர்ந்து நோக்கும் ஒரு வளர்ந்து வரும் கட்டித்தர உள்ளது. அத்தகைய குழந்தைகளை கற்பிப்பதில், அவற்றின் தன்னிச்சையான மற்றும் அதிகப்படியான இரக்கம், முட்டாள்தனமான மனநிலையை கணக்கில் எடுத்துக் கொள்ள வேண்டும் - எனவே, வகுப்புகள் ஒரு தளர்வான சூழ்நிலையில் நடத்தப்பட வேண்டும். குழந்தையை திசைதிருப்பக்கூடிய எல்லா கூடுதல் பொருட்களையும் அறையில் இருந்து அகற்ற வேண்டும். வில்லியம்ஸ் சிண்ட்ரோம் கொண்ட குழந்தைகள் ஆரோக்கியமான சகாக்களோடு தொடர்பு கொள்ள வேண்டும் - இது அவர்களின் மேம்பாட்டுக்கு சாதகமான விளைவைக் கொண்டிருக்கிறது.

ஆயுள் எதிர்பார்ப்பு

வில்லியம்ஸ் சிண்ட்ரோம் கொண்டவர்கள் மற்றவர்களை விட குறுகிய ஆயுளைக் கொண்டிருக்கிறார்கள்.

வில்லியம்ஸ் நோய்க்குறியின் ஆரம்பகால மரணத்தின் முக்கிய காரணியாக கார்டியோவாஸ்குலர் நோய்கள் (கரோனரி பற்றாக்குறை) இருக்கின்றன.

பெரும்பாலான நிபுணர்கள் கால்சியம் அதிகரித்த அளவில் தொடர்பு கொள்கின்றனர் - ஏனெனில் இது வயதிலேயே, தமனிகளின் தசை மற்றும் இதயத்தின் தசைகள் உருவாகிறது. 75% நோயாளிகளில், பெருங்குடலின் வளர்ச்சியானது உயர் மதிப்பீடாகும், சில சமயங்களில் அறுவை சிகிச்சை தலையீடு அவசியம். இத்தகைய நோய்க்குறித்திறன் கொண்ட நபர்கள் இதய நோய்களின் வளர்ச்சிக்காக மிகவும் பாதிக்கப்படுகின்றனர் என்பதால், ஒவ்வொரு வருடமும் தடுப்பு நோக்கங்களுக்காக அவை பரிசோதிக்கப்பட வேண்டும் என்று பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

[43]

இயலாமை

வில்லியம்ஸ் சிண்ட்ரோம் ஒரு பிறக்காத மரபணு கோளாறு என்றாலும், இது போன்ற குழந்தைகளின் இயலாமைக்கு வழிகாட்டும் மரபியலாளர் அல்ல, ஆனால் மனநல மருத்துவர். இது ஒரு மரபணு குறைபாடு கொண்ட குழந்தை மன ரீதியான பின்னடைவைக் கொண்டிருக்கிறது, இது மனநல நிபுணர்கள் மட்டுமே கண்டறியக்கூடியது. ஒரு நபரின் சாதாரண செயல்பாடு மற்றும் முக்கிய செயல்பாடு மனநல வளர்ச்சியின் தாமதத்தால் துல்லியமாக பாதிக்கப்படுகிறது, இதன் அடிப்படையில் அவர் ஒரு இயலாமைப் பத்திரம்.

[44], [45], [46], [47]