கேலக்டோசெமியா நோய் கண்டறிதல்
கடைசியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்டது: 23.04.2024
அனைத்து iLive உள்ளடக்கம் மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்படும் அல்லது முடிந்தவரை உண்மையான துல்லியத்தை உறுதி செய்ய உண்மையில் சரிபார்க்கப்படுகிறது.
நாம் கடுமையான ஆதார வழிகாட்டுதல்களை கொண்டிருக்கிறோம் மற்றும் மரியாதைக்குரிய ஊடக தளங்கள், கல்வி ஆராய்ச்சி நிறுவனங்கள் மற்றும் சாத்தியமான போதெல்லாம், மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்ட படிப்புகளை மட்டுமே இணைக்கிறோம். அடைப்புக்களில் உள்ள எண்கள் ([1], [2], முதலியன) இந்த ஆய்வுகள் தொடர்பான கிளிக் செய்யக்கூடியவை என்பதை நினைவில் கொள்க.
எங்கள் உள்ளடக்கத்தில் எதையாவது தவறாக, காலதாமதமாக அல்லது சந்தேகத்திற்குரியதாகக் கருதினால், தயவுசெய்து அதைத் தேர்ந்தெடுத்து Ctrl + Enter ஐ அழுத்தவும்.
ஆய்வகக் கண்டறிதல்
கலாகோசோமியா வகை I
அடிப்படை முறைகள் நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த கேலக்டோசிமியா நான் - உயிர்வேதியியல்: இரத்தத்தில் உள்ள கெலக்டோஸ் மற்றும் காலக்டோஸ்-1-பாஸ்பேட் செறிவு நிர்ணயிக்கும் / அல்லது நொதி கெலக்டோஸ்-1-fosfaturidiltransferazy எரித்ரோசைடுகள் நடவடிக்கையை அளவீடு.
சுமத்தப்பட்ட மரபணுக்களில் உள்ள குடும்பங்களில், ப்ராண்டால்ட் டி.என்.ஏ.
கேலக்டோஸ்மியா, வகை II
ஒரு விதியாக, இந்த நோய்க்கிருமி ஒரு பெரிய ஸ்கிரீனிங் அறிகுறியாகும். எரித்ரோசைட்டுகள் அல்லது ஃபைப்ரோபெஸ்ட்களில் உள்ள நொதியின் செயல்பாட்டை தீர்மானிப்பதன் மூலம் நோயறிதல் உறுதிப்படுத்தப்படுகிறது. டி.என்.ஏ கண்டறிதலை நடத்தவும் முடியும்.
கலாகோசோமியா, வகை III
நோயறிதலை உறுதிப்படுத்துவதற்கான உயிர்வேதியியல் முறைகள் இரத்த எரிசுரோசைட்டிலுள்ள நொதி செயல்பாடு மற்றும் காலக்டோஸ் மற்றும் காலக்டோஸ்-1-பாஸ்பேட்டின் உள்ளடக்கம் ஆகியவை அடங்கும். டி.என்.ஏ கண்டறிதலை நடத்தவும் முடியும்.
முடிவுகளின் விளக்கம்
கலாகோசோமியா வகை I
வளர்சிதை மாற்ற மாற்றங்களை புரிந்து கொள்ளும் சிக்கல்கள், மற்றொரு நோய்க்குறியின் கல்லீரலின் தோற்றத்தில் (பரம்பரையாகவும் பரம்பரையாகவும் இல்லை), இரத்தத்தில் உள்ள காலக்டோஸ் அளவு அதிகரிப்பால் சாத்தியமாகும். டைரோசைனேமியாவுக்கு, தவறான மூலக்கூறுகள், பிறப்புறுப்பு ஹெபடைடிஸ் மற்றும் பல நோய்கள் பற்றிய பிற்போக்குத்தனமான நுண்ணுயிரிகளுக்கு தவறான நேர்மறை பரிசோதனைகள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. என்சைம் செயல்பாட்டைத் தீர்மானிப்பது ஒரு குறிப்பிட்ட மற்றும் நம்பகமான சோதனை ஆகும், ஆனால் அதன் முடிவுகள் மாதிரிகள் சேமிப்பு மற்றும் போக்குவரத்து முறைகளால் பாதிக்கப்படுகின்றன. மேலும், குளுக்கோஸ் -6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரோஜினேஸின் குறைபாடுகளுடன் பொய் நேர்மறையான முடிவுகளை பெறலாம். கூடுதலாக, மரபணுவின் சில பாலிமார்பிக் வகைகள் மற்றும் அவற்றின் கலவைகளான மரபுபிறழ்ந்த எதிருருக்கள் ஆகியவை உயிர்வேதியியல் கண்டறிதலின் முடிவுகளை சிதைக்கக்கூடும்.
வேறுபட்ட கண்டறிதல்
கேலக்டோஸ்மியா, வகை II
வேறுபட்ட கேலெக்டோஸ்மியா மற்றும் கதிரியக்க பரம்பரை வடிவங்களுடன் வேறுபட்ட நோயறிதல் செய்யப்படுகிறது.
கேலக்டோசிமியா. வகை III
வேறுபட்ட நோயறிதல்: மற்ற வடிவங்கள் கேலாகோசோமியா.
[