வில்சன்-கொனோவலோவ் நோய்: அறிகுறிகள்

வில்சன்-கொனாலோவோவின் நோய்க்கான அறிகுறிகள் பல திசுக்களில் தாமிர சேதத்தை விளைவிக்கும் பல்வேறு வகைகளால் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன. ஒரு உறுப்பின் முதன்மை காயம் வயதில் தங்கியுள்ளது. குழந்தைகளில் இது ஒரு கல்லீரல் (கல்லீரல் வடிவங்கள்). எதிர்காலத்தில், நரம்பியல் அறிகுறிகள் மற்றும் மனநல குறைபாடுகள் (நரம்பியல் மனநல வடிவங்கள்) நிலவும் . நோய் 20 ஆண்டுகளுக்கு பிறகு தன்னை வெளிப்படுத்துகிறது என்றால், பின்னர் நோயாளிகள் பொதுவாக நரம்பியல் அறிகுறிகள் உள்ளன. இரண்டு வடிவங்களின் அறிகுறிகளின் கலவையாக இருக்கலாம். 5 முதல் 30 வயதிற்கு உட்பட்ட பெரும்பாலான நோயாளிகள் ஏற்கனவே நோய் அல்லது நோயறிதலின் மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் வெளிப்படுத்தியுள்ளனர்.

கல்லீரல் வடிவங்கள்

புல்மினிட் ஹெபடைடிஸ் முற்போக்கான மஞ்சள் காமாலை, ஆசிட், கல்லீரல் மற்றும் சிறுநீரக செயலிழப்பு ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, பொதுவாக குழந்தைகளிலோ அல்லது இளைஞர்களிடமோ உருவாகிறது. கல்லீரல் உயிரணுக்களின் நரம்பிழையம் முக்கியமாக செம்பு குவிப்புடன் தொடர்புடையது. கிட்டத்தட்ட எல்லா நோயாளிகளும் கல்லீரல் அழற்சிக்கு எதிராக ஹெபடைடிஸை உருவாக்கும். இறந்த ஹெபடோசைட்டுகளிலிருந்து திடீரென மிகப்பெரிய தாமிரம் உட்செலுத்துதல் கடுமையான ஊடுருவக்கூடிய ஹீமோலிசிஸை ஏற்படுத்தும். இந்த வகையின் ஹீமோலிசிஸ் செம்பு விஷத்தோடு செம்மையாக்கப்படுகிறது, அத்துடன் தற்செயலான தாமிர நச்சுத்தன்மையுள்ள மக்களிலும் உள்ளது.

கைசர்-பிளெஷர் மோதிரம் இல்லாமல் இருக்கலாம். சிறுநீர் மற்றும் சீரம் உள்ள தாமிர அளவு மிகவும் அதிகமாக உள்ளது. சீரம் உள்ள ceruloplasmin அளவு பொதுவாக குறைவாக உள்ளது. இருப்பினும், அது சாதாரணமாகவும், உயர்ந்ததாகவும் இருக்கும், ஏனெனில் ceruloplasmin என்பது ஒரு கடுமையான கட்டம் வினைத்திறன் ஆகும், இது செறிவுள்ள கல்லீரல் நோயினால் அதிகரிக்கிறது. சீரம் டிராம்மினேஸஸ் மற்றும் அல்கலைன் பாஸ்பேடாஸின் செயல்பாடு சிறுநீரக செயலிழப்புடன் ஒப்பிடுகையில் கணிசமாக குறைவாக உள்ளது. குறைந்த அல்கலைன் பாஸ்பேடாஸ் / பிலிரூபின் விகிதம், வில்சன் நோய்களில் பாதிப்புள்ள ஹெபடைடிஸ் நோயாளிகளுக்கு கண்டறிய முடியாதது என்றாலும், அதன் ஆற்றலைப் பரிந்துரைக்க முடியும்.

நாள்பட்ட கல்லீரல் அழற்சி. வால்ஸனின் நோய் நாள்பட்ட கல்லீரல் அழற்சியின் ஒரு படத்தால் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது: மஞ்சள் காமாலை, டிராம்மினேஸஸ் மற்றும் ஹைப்பான்கமக்ளோபுலினைமியாவின் உயர் செயல்பாடு. இந்த அறிகுறிகள் தோன்றும் நேரத்தில் நோயாளிகளின் வயது 10-30 ஆண்டுகள் ஆகிறது. சுமார் 2-5 ஆண்டுகள் கழித்து, நரம்பியல் அறிகுறிகள் தோன்றும். நோய்த்தொற்றின் படம், நீண்டகால ஹெபடைடிஸ் நோயாளிகளின் மற்ற வகைகளை ஒத்திருக்கிறது, இது நாள்பட்ட ஹெபடைடிஸ் நோயாளிகளிடமிருந்து வில்சன் நோயைத் தவிர்ப்பதற்கான தேவையை அடிக்கோடிடுகிறது.

இழைநார் வளர்ச்சி. கல்லீரல் ஈரல் அழற்சியின் அறிகுறிகளில் காணப்படும் மறைக்கப்பட்ட நோய், வாஸ்குலார் ஆஸ்டிரிக்சுகள், ஸ்பெலொனோகமலை, அசோசியேட்ஸ், போர்ட்டி ஹைபர்டென்ஷன் போன்றவற்றை வெளிப்படுத்தும். நரம்பியல் அறிகுறிகள் இல்லாமல் இருக்கலாம். சில நோயாளிகளில், ஈரல் அழற்சி ஈடு செய்யப்படுகிறது. அதை கண்டறிவதற்கு, கல்லீரல் நொதித்தல் சாத்தியக்கூறுடன் தேவைப்படலாம், ஆய்வகத்தின் செப்பு உள்ளடக்கத்தின் அளவு தீர்மானிக்கப்படுகிறது.

அனைத்து நெருங்கிய தொடர்புகளில் உள்ள ஈரல் நோய்க்கான குறிப்பிடும் குறிப்பாக போது மன நோய்களை (எ.கா., அவதூறான பேச்சு, நீர்க்கோவை அல்லது இரத்தமழிதலினால் ஆரம்ப வளர்ச்சி) கொண்ட நாள்பட்ட கல்லீரல் நோய் இளம் நோயாளிகள், வில்சன் நோய் விலக்கி விட வேண்டும்.

வில்சன் நோய்க்கான ஹெபடொசெல்லுலர் கார்சினோமா மிகவும் அரிது; ஒருவேளை, செப்பு ஒரு பாதுகாப்பான பாத்திரத்தை வகிக்கிறது.

நரம்பியல் மனப்பான்மை வடிவங்கள்

நிலவும் அறிகுறிகளைப் பொறுத்து, பார்கின்சியன், சூடோஸ்லோக்ரோடிக், டிஸ்டோனிக் (டிஸ்கினடிக்) மற்றும் ட்ரோபிக் வடிவங்கள் ஆகியவை வேறுபடுகின்றன (அதிர்வெண் குறைவதன் பொருட்டு பட்டியலிடப்பட்டுள்ளன). நரம்பியல் அறிகுறிகள் கடுமையான மற்றும் விரைவாக முன்னேற்றம் காணலாம். ஆரம்ப அறிகுறிகளானது கைகள், முகத் தசைகளின் வலிப்பு, கடிகாரத்தில் சிரமப்படுதல், மங்கலான பேச்சு ஆகியவை அடங்கும். மூட்டுகளின் சீரற்ற தன்மை வெளிப்படுத்தப்படுகிறது. அறிவாற்றல் பொதுவாக பாதுகாக்கப்படுகிறது, எனினும் 61% நோயாளிகள் மெதுவாக முற்போக்கான ஆளுமை கோளாறு அனுபவிக்கிறார்கள்.

நரம்பியல் கோளாறுகள் பெரும்பாலும் ஒரு நீண்டகால போக்கைக் கொண்டுள்ளன. அவர்கள் ஒரு இளம் வயதில் தொடங்குகிறது, இது ஒரு பெரிய அளவிலான நடுக்கம், இது இறக்கைகளின் இறக்கைகளை நினைவூட்டுகிறது, இது தன்னிச்சையான இயக்கங்களுடன் அதிகரிக்கிறது. பிரமிடு டிராக்டின் தோல்வி அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் இல்லை. முகம் அமிழ். கடுமையான dystonic வடிவம் நோயாளிகளுக்கு, முன்கணிப்பு ஒப்பிடுகையில் மோசமாக உள்ளது.

நோயாளியின் மருத்துவ ஆரோக்கியமான உறவினர்களிடமிருந்தும் இது கவனிக்கப்படக்கூடிய பொதுவான முரண்பாடான மாற்றங்களை மின்னாற்பகுப்பியல் வெளிப்படுத்துகிறது.

சிறுநீரக சேதம்

தோல்வி சிறுநீரகக் குழாய்களில் தங்கள் அருகருகாக செம்பு படிவு விளைவாக ஏற்படும் மற்றும் aminoaciduria, சிறுநீரில் இனிப்புக் கலந்திருக்கும் நோய், சிறுநீரில் பாஸ்பேட் என்னும் உப்பு அதிக அளவில் கலந்திருத்தல் வெளிப்படுவதே, மற்றும் urikozurii paraaminogippurat ஒதுக்கீடு இயலாதன்மையிலிருந்து.

பெரும்பாலும் ஒரு சிறுநீரக குழாய் அமிலத்தன்மை உள்ளது, இது கற்களை உருவாக்க வழிவகுக்கும்.

பிற மாற்றங்கள்

எப்போதாவது, தாமிரத்தின் தாக்கத்தின் விளைவாக, ஆணி லூனெட்டுகள் நீலமாக மாறும். எலும்பு முறிவு அமைப்புகளில் மாற்றங்கள் உள்ளன: எலும்புகள், ஆரம்பகால கீல்வாதம், துணைக்குழலிய நீர்க்கட்டிகள் மற்றும் பெரிடார்டிகுலர் எலும்பு திசுக்களின் சிதைவு. பெரும்பாலும் கால்சியம் பைரோபாஸ்பேட் டிஹைட்ரேட்டின் படிதல் காரணமாக முதுகெலும்புகளில் மாற்றங்கள் ஏற்படுகின்றன. பித்தப்பைகளில் கல்லீரலை உருவாக்க ஹெமலிசிஸ் ஊக்குவிக்கிறது. தாமிரத்தின் தாக்கத்தின் விளைவாக, இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைபாடு உருவாகிறது. எலும்பு தசைகள் அதிக அளவில் செப்பு தொடர்புடைய ஒரு கடுமையான ராபோதோயோலிசிஸ் விவரிக்கப்படுகிறது.

நோய்களின் பிற்பகுதியில், தங்கம் அல்லது பச்சை நிற-கெய்செர்-ஃப்ளீஷர் வளையத்தின் வடிவத்தில் கர்சியின் விளிம்பில் செம்பு செதுக்கப்படுகிறது, இது ஒரு பிளவு விளக்கு மூலம் அடையாளம் காணப்படுகிறது. இது பொதுவாக நரம்பியல் அறிகுறிகளுடன் நோயாளிகளால் கண்டறியப்படுகிறது, மேலும் நோயாளியின் கடுமையான தொடக்கத்தினால் இளம் நோயாளிகளுக்கு இடமில்லை.

இதேபோன்ற ஒரு வளையம் சில நேரங்களில் நீடித்த கல்லீரல் அழற்சி மற்றும் கல்லீரலின் cryptogenic கல்லீரல் இலைகளில் காணப்படும்.

எப்போதாவது, லென்ஸ் காப்ஸ்யூல் பின்புற அடுக்குகளில், "சூரியகாந்தி" போலவே சாம்பல்-பழுப்பு கண்புரைகளும் காணப்படலாம், அதேபோல தாமிரம் கொண்ட லென்ஸின் வெளிநாட்டு உடல்களின் விஷயத்தில் இதுபோன்றவையாகும்.

ஒரு காலப்பகுதி இல்லாமல், வாழ்விற்கும் தொடர்ச்சியான சிகிச்சையுடனும் நடத்தப்பட்டு, நோய் முப்பது வயதிற்கு முன்பே மரணத்திற்கு வழிவகுக்கிறது.