ப்ரோத்ரோம்பின் மரபணு q20210A இன் மாறுபாடு: காரணங்கள், அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை
கடைசியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்டது: 13.03.2024
அனைத்து iLive உள்ளடக்கம் மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்படும் அல்லது முடிந்தவரை உண்மையான துல்லியத்தை உறுதி செய்ய உண்மையில் சரிபார்க்கப்படுகிறது.
நாம் கடுமையான ஆதார வழிகாட்டுதல்களை கொண்டிருக்கிறோம் மற்றும் மரியாதைக்குரிய ஊடக தளங்கள், கல்வி ஆராய்ச்சி நிறுவனங்கள் மற்றும் சாத்தியமான போதெல்லாம், மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்ட படிப்புகளை மட்டுமே இணைக்கிறோம். அடைப்புக்களில் உள்ள எண்கள் ([1], [2], முதலியன) இந்த ஆய்வுகள் தொடர்பான கிளிக் செய்யக்கூடியவை என்பதை நினைவில் கொள்க.
எங்கள் உள்ளடக்கத்தில் எதையாவது தவறாக, காலதாமதமாக அல்லது சந்தேகத்திற்குரியதாகக் கருதினால், தயவுசெய்து அதைத் தேர்ந்தெடுத்து Ctrl + Enter ஐ அழுத்தவும்.
ப்ரோத்ரோம்பின், அல்லது காரணி II, X மற்றும் Xa காரணிகளின் செல்வாக்கின் கீழ் செயலற்ற வடிவமாக செல்கிறது, இது பிப்ரனோகோஜிலிருந்து ஃபைப்ரின் உருவாவதை செயல்படுத்துகிறது. பரம்பரையான திமிரோபிலியாவுடைய இந்த விகாரமானது 10-15% ஆகும், ஆனால் தோராய்போபியா இல்லாமல் சுமார் 1-9% உருமாற்றம் ஏற்படுகிறது. ஆழ்ந்த இரத்த உறைவு கொண்ட நோயாளிகளிடையே 6-9% ஒரு புரோட்டோம்ப்ரின் உருமாற்றம் காணப்படுகிறது. பிற பரம்பரையான த்ரோபோபிலியாவைப் போல, இந்த விகாரமானது பல்வேறு இடங்களின் நரம்புத் திமிர்பிடித்தால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, இது ஆபத்து கர்ப்ப காலத்தில் நூற்றுக்கணக்கான முறை அதிகரிக்கிறது.
ப்ரோத்ரோம்பின் மரபணு மாற்றமடைதல் நோயறிதல் PCR ஆல் செய்யப்படுகிறது. மிக சமீபத்தில் வெளியிடப்பட்ட இந்த காரணிகள் பொறுத்தவரை அடிக்கடி மரபணு பிறழ்வு புரோத்ராம்பின் மற்றும் ஃபேக்டர் வி ஆகியவற்றினோடு தரவு மிகச் ஆரம்ப இரத்த உறைவு வகைப்படுத்தப்படும் - 20-25 வயது - கர்ப்ப காலத்தில் மற்றும் பிரசவம் பிறகு thromboembolic சிக்கல்கள் அதிகரிப்பு.
நோயாளிகளின் மேலாண்மை மற்றும் சிகிச்சையானது புரோட்டோரோபின் குறைபாடு காரணி வி mutation உடைய நோயாளிகளுக்கு சமமானதாகும்.
என்ன சோதனைகள் தேவைப்படுகின்றன?