சி 1 இன்ஹிபிட்டர் குறைபாடு.

Cl-inhibitor (ClI) இன் குறைபாடு ஒரு குணநல மருத்துவ நோய்க்குறியின் தோற்றத்திற்கு வழிவகுக்கிறது - பரம்பரைக் கோளாறுகள் (HAE). வம்சாவளியினர் இரத்தக் குழாயின் முக்கிய மருத்துவ வெளிப்பாடாக மீண்டும் மீண்டும் எடிமா உள்ளது, இது முக்கிய உள்ளூர்மயமாக்கலில் வளரும் போது நோயாளியின் வாழ்க்கையை அச்சுறுத்தும்.

Cl-inhibitor குறைபாடு நோய்க்குறியீடு

செரைன் செயலிழக்கச்செய்து S1r மற்றும் cls நிறைவுடன் கூறுகள், மற்றும் kallikrein-kinin அமைப்பு மற்றும் செயல்படுத்தப்படுகிறது காரணிகள் பன்னிரெண்டாம் மற்றும் லெவன் உறைதல் அடுக்கை - காரணம் குறைபாடு பிறழ்வு க்ளோரின்-வினைத்தடுப்பானாக இருக்கிறது. சி 1-இன்ஹிபிட்டரைப் plasmin ஒரு குறிப்பிடத்தக்க மட்டுப்படுத்தி அல்ல என்றாலும், அது plasmin எடுத்துக்கொள்ளப்பட்டதானால் மற்றும் plasmin செயல்படுத்தும் இல்லாத நிலையில் நீர்க்கட்டு மிக முக்கியமான தூண்டுதல்களை அத்தியாயங்களில் ஒன்றாகும். வாஸ்குலர் ஊடுருவுத்திறனின் அதிகரிப்பு முக்கிய காரணம் போது இந்த NAA bradykinin அதிகப்படியான மதிப்பானது அதிக மூலக்கூறு எடை kininogen அளவுக்கதிகமான புரதப்பிளவு, kallikrein விளைவாக உள்ளது.

பிறப்புறுப்பு சி.ஐ. குறைபாடு ஒரே இன மற்றும் பாலியல் பரவலாக ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க நோயாகும், இது பூர்த்தி முறையின் அனைத்து குறைபாடுகளிலும் மிகவும் பொதுவானது. பரம்பரைக் கோளாறு கொண்ட நோயாளிகளில், மூன்று முக்கிய வகை குறைபாடுகள் வேறுபடுகின்றன: 85% வழக்குகளில், Cl-inhibitor குறைக்கப்பட்ட டிரான்ஸ்கிரிப்ஷன் காரணமாக குறைக்கப்படுகிறது அல்லது இல்லாது; செயலில் மையத்தில் மிஸ்ஸன் மாற்றத்தின் முன்னிலையில், Cl-inhibitor செறிவு சாதாரணமாகவோ அல்லது உயர்ந்ததாகவோ இருக்கலாம், ஆனால் புரதம் அல்லாத செயல்பாடானது. மூன்றாவது வகையின் NAO ஆனது C1- இன்ஹிபிட்டருக்கான கார்டியோபீடியாக்களின் முன்னால் ஏற்படுகிறது.

Cl-inhibitor குறைபாடு அறிகுறிகள்

பரம்பரையான ஆன்ஜோனியுரோடிக் எடிமா நோயாளிகளுக்கு நோய் அறிகுறிகள் குறிப்பிடத்தக்கவையாக இருக்கின்றன, முக்கியமாக முதல் வருட வாழ்க்கையில். இலக்கியத்தில் விவரிக்கப்பட்டுள்ள பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், வியாதியின் வெளிப்பாடானது 18 ஆண்டுகளுக்கு முன்னர் ஏற்பட்டது, எனினும் 52 வயதில் நோய்த்தாக்கத்தின் பிரதான கண்டறிதல் நிகழ்வுகள் அறியப்பட்டாலும். மருத்துவ ரீதியாக, பரம்பரைக் கோளாறுகள் உடலின் பல்வேறு பாகங்களின் ஓசையின் மூலம் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன. வீக்கம் விரைவாக ஏற்படுகிறது, 1-2 நாட்களுக்குள் அதிகபட்சம் அடையும் மற்றும் 3-4 நாட்களில் தன்னிச்சையாக தீர்க்கப்படும். எடமா பொதுவாக தோல், வண்ண அறிகுறிகளை மீறுவது, அரிப்பு, துர்நாற்றம் ஆகியவற்றால் அல்ல. எனினும், குடல் சுவரின் எடிமா வயிற்றில் கடுமையான வலியை வெளிப்படுத்தலாம். இது சம்பந்தமாக, பரம்பரை ஆக்ஸிஜனேற்றத்தின் இந்த வகையான வெளிப்பாடு கொண்ட நோயாளிகள் அறுவை சிகிச்சையின் அடிக்கடி நிகழும் பொருட்களாக இருக்கலாம். சில நோயாளிகளில், ஏரோடெக்ஸியா, வாந்தி மற்றும் வயிற்றுப் பிடிப்பு ஆகியவை பரம்பரைக் கோளாறுகளின் ஒரே மருத்துவமான வெளிப்பாடுகள்தான், அவை சேதமடைந்த திசுக்களின் வீக்கம் இல்லை. குடலிறக்கத்தின் எடமே பெரும்பாலும் இறப்புக்கு வழிவகுக்கிறது, குறிப்பாக இளம் பிள்ளைகளில். வயிற்றுப்போக்குகளைத் தூண்டும் காரணிகள் வரையறுக்கப்படவில்லை, இருப்பினும் அடிக்கடி நோயாளிகள் மன அழுத்தம், சிறு காயம், பொதுவாக வெளிப்புறத்தின் எடிமாவுடன் தொடர்புபடுத்தப்படுகின்றன. முகம் மற்றும் சுவாச மண்டலத்தின் வீக்கம் பற்கள் அல்லது டன்சுலெக்டோமை அகற்றுவதன் பின்னர் ஏற்படலாம்.

Cl-inhibitor குறைபாடு கண்டறியப்படுதல்

Cl-I இன் சாதாரண நிலை வயது வந்தவர்களுக்கு 0.15-0.33 g / L மற்றும் குழந்தைகள் 0.11-0.22 g / L ஆகும். வாழ்க்கையின் முதல் ஆண்டில் குழந்தைகளில் Cl-I இன் செயல்பாட்டு செயல்பாடு வயதுவந்தோரின் 47-85% ஆகும். சிஐஐ செறிவு அல்லது CII செயல்பாட்டு செயல்பாடு குறிப்பிடத்தக்க குறைவு குறைப்பு கண்டறியும். பரம்பரை angioneurotic நீர்க்கட்டு ஒரு தீவிரமான பாதிப்பின் போது, ஒரு பெரிய எங்கே, தொகுதிக்குரிய செம்முருடு மற்றும் பிற immunocomplex நோய்கள் நோயாளிகளுக்கு போலல்லாமல், சி 3 அளவு சாதாரண உள்ளது ஹீமோலெடிக் செறிவும், C4 மற்றும் C2 தவிர, குறைகிறது. பரம்பரைக் கோளாறு கொண்ட நோயாளிகளுக்கு தன்னியக்க மேலாதிக்க வகையிலான பரம்பரை வகை தொடர்பில், ஒரு நேர்மறையான குடும்ப வரலாறு அடிக்கடி காணப்படுகிறது.

Cl-inhibitor குறைபாடு சிகிச்சை

வம்சாவளியினர் இரத்தக் குழாயின்மைக்கான பல்வேறு வகையான மருந்துகள் வழங்கப்பட்டன. அவர்கள் பின்வரும் குழுக்களாக பிரிக்கலாம்:

ஆண்ட்ரோஜன்கள். I960, முதல் methyltestosterone HAE தாக்குதல்கள் தீவிரத்தை மற்றும் எண்ணிக்கை மீதான ஒரு நோய்த்தடுப்பு விளைவு கவனிக்கத்தக்கவை நிரூபித்தனர். 1963 ஆம் ஆண்டில், மெத்தினில்ஸ்டெஸ்டொஸ்டிரோன் டானசோல் செயற்கை நுண்ணுயிர் பெறப்பட்டது. மருந்து முதன்மை மருந்தியல் செயல்பாடாகும் பாலின ஹார்மோன்கள், புரோஜெஸ்ட்டிரோன் மற்றும் ஆண்ட்ரோஜன் ஏற்பிகளுக்கும் போட்டி பிணைப்பு தயாரிப்பை கோனாடோட்ரோபின் ஒடுக்கியது தடுப்பு உள்ளது. டெனோஸால் அங்குதான் மருந்து தட்டுக்கள் எண்ணிக்கையை அதிகரிக்கும் இடமகல் கருப்பை அகப்படலம், ஆண் மார்பு, இரத்தப்போக்கு மற்றும் நோய் மூலம் அறியா உறைச்செல்லிறக்கம் குறைக்க மாதவிடாய், இரத்த ஒழுக்கு A மற்றும் B தொடர்புடைய உயர்ந்த இரத்த இழப்பு சிகிச்சை நடைபெற்றுக்கொண்டு வருகின்றது. இது காட்டப்பட்டுள்ளது என, Danazol பரம்பரை ஆக்ஸிடோமா கொண்ட பெரும்பாலான நோயாளிகளில் Cl-I செறிவு அதிகரிக்கிறது. பரம்பரை ஆக்ஸிஜனேற்ற சிகிச்சையில் மிகவும் அடிக்கடி பயன்படுத்தப்படும் மருந்துகளில் டனாசோல் ஒன்று இருந்தாலும், அதன் செயல்முறை செயல்முறை தெரியவில்லை. துரதிருஷ்டவசமாக, நீடித்த முன்தோல் குறுக்க பயன்பாட்டுடன், ஆன்ட்ரோஜென் போன்ற மருந்துகளுக்கு பொதுவான பக்க விளைவுகள் உள்ளன. உடல் பருமன், மாதவிலக்கின்மை குறைந்திருக்கின்றன ஆண்மை, அதிகரித்த டிரான்சாமினாசஸின் மற்றும் கொழுப்பு, தசைப்பிடிப்பு, தசைபிடிப்பு நோய், சோர்வு, மற்றும் தலைவலி ஒரு போக்கு உள்ளது. குறிப்பாக குழந்தைகள் மற்றும் கர்ப்பிணிப் பெண்களில் போதை மருந்துகளை பயன்படுத்துதல்.

Antifibrinolytic மருந்துகள். வம்சாவளியினர் இரத்தக் குழாயில் உள்ள நுரையீரல் அழற்சி மருந்துகளின் முதல் வெற்றிகரமான பயன்பாடு ஸ்வீடிஷ் மருத்துவர்கள் விவரிக்கப்பட்டது. ஆல்ஃபா-aminocaproic அமிலம், இது ஒரு plasmin வினைத்தடுப்பானாக இருக்கிறது, மற்றும் tranexamic அமிலம் பரம்பரை angioneurotic நீர்க்கட்டு பாதிப்புகளின் தடுப்புமுறைகளில், அது டெனோஸால் இன் சாத்தியமற்றது பயன்படுத்த குறிப்பாக போது பாதி வெற்றியையே பயன்படுத்த முடியும். பரம்பரை ஆக்ஸிஜனேற்றத்தின் கடுமையான தாக்குதல்களில், இந்த மருந்துகளுடன் சிகிச்சையளிப்பது பயனற்றது. ஆல்ஃபா-அமினோகாபிராயிக் அமிலம் பின்வரும் பக்கவிளைவுகளைக் கொண்டுள்ளது: குமட்டல், தலைவலி, வயிற்றுப்போக்கு, மயோசிஸ், இரத்த உறைவு ஏற்படுவதற்கான ஒரு போக்கு.

புதிய பிளாஸ்மா பரிமாற்றம் மற்றும் Cl-I சுத்திகரிக்கப்பட்ட. ஒரு விதியாக, பரம்பரை ஆக்ஸிஜனேற்றத்தை தாக்கும் போது, புதிய உறைந்த பிளாஸ்மாவின் மாற்றுதல் நிமிடங்களில் எடிமாவின் வளர்ச்சியின் தீவிரத்தை குறைக்கிறது. இருப்பினும், C1-I கொண்டிருக்கும் புதிய-உறைந்த பிளாஸ்மா, மற்ற அனைத்து கூறுகளையும் கொண்டிருக்கும், மாற்றப்பட்ட மருந்துகளில் நோயாளியின் நிலை மோசமடையக்கூடும். மேலும், புதிய உறைந்த பிளாஸ்மா, HIV, ஹெபடைடிஸ் பி மற்றும் சி போன்ற வைரஸ் தொற்றுக்களின் சாத்தியமான ஆதாரமாக உள்ளது. சமீப ஆண்டுகளில், பல நாடுகளில் Cl-I க்ரிபோபிபிசிட்டேட் வெற்றிகரமாக பயன்படுத்தப்படுகிறது. பார்வை C1 மற்றும் மேல் மூச்சுவழி நீர்க்கட்டு ஏற்படுவதற்கான வாய்ப்பு நோயாளிகளுக்கு ஒரு சிறந்த மருந்து மற்றும் இதில் டெனோஸால் பயன்படுத்தி செறிவு சி 1 அதிகரிக்காது மற்றும் ஒன்று முரண் நோயாளிகளுக்கு அனைத்து புள்ளிகள் இருந்து.

பரம்பரை angioedema கடுமையான பாதிப்புகளை திட்டமிட்ட தலையீடு மற்றும் சிகிச்சைக்கு முன்பு நீண்ட கால முற்காப்பு சிகிச்சை புரோபிலைக்டிக் சிகிச்சை குறுகிய நிச்சயமாக: சுருக்கமாக, அது பரம்பரை angioedema சிகிச்சை முத்தருவாய் அணுகுமுறை கணக்கில் எடுக்க வேண்டும். தற்போது, நீண்ட கால தடுப்பு சிகிச்சை ஆண்ட்ரோஜன்கள் மற்றும் antifibrinolytic மருந்துகளால் மேற்கொள்ளப்படுகிறது. முற்காப்பு சிகிச்சை குறுகிய படிப்புகள், முக்கியமாக பல் மற்றும் அறுவை சிகிச்சை நடைமுறைகள் நடைபெற்றுவருகின்றன பரம்பரை angioedema கூடிய நோயாளிகளுக்கு அத்துடன் உயிருக்கு ஆபத்தான நீர்க்கட்டு சிகிச்சை புதிய உறைந்த பிளாஸ்மா நடத்த கிடைக்கும் kriokontsentratom சி 1-ஈ பாடினார்.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]