ஆட்டோசோமல் ரிசீசிவ் ஹைப்பர் ஐஜிஎம் நோய்க்குறி: காரணங்கள், அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை

செயலிழப்பு சைட்டீடின் டினாமினேஸ் (HIGM2) பற்றாக்குறையுடன் தொடர்புடைய தன்னியக்க மீயுரு ஹைஜி இ.ஜி.எம் நோய்க்குறி

CD40L சாதாரண முகபாவத்தை இருபாலினருக்கும் நோயாளிகளுக்கு விவரிக்கும் எக்ஸ்-தொடர்பிலான உயர் இந்த IgM நோய் மூலக்கூறு அடிப்படையில் கண்டறிந்ததன் மூலம் தோன்றியதால், சந்தர்ப்பவாத தொற்றுக்கள் பாக்டீரியா வாய்ப்புகள் அதிகமாகவும், ஆனால், சில குடும்பங்களில் - மரபு ஆடோசொமல் அல்லது ரிசெசிவ் முறையில். 2000 ஆம் ஆண்டில், ரெவி சோஸ்வட். நாம் ஒரு செயல்படுத்தும் தூண்டப்பட்ட cytidine டியாமைனேஸ் (AICDA) என்கோடிங் ஒரு மரபணு சடுதி மாற்றம் கண்டறிய உயர் இந்த IgM குறைபாடு உள்ள நோயாளிகள் குழு, ஒரு ஆய்வு முடிவுகளை வெளியிட்டிருந்தனர்.

குரோமோசோம் 12p13 இல் செயல்படும் செயல்பாட்டி-ஊக்குவிக்கும் சைட்டீடின் டிமினேஸ் (AICDA) மரபணு, 5 exons கொண்டது மற்றும் 198 அமினோ அமிலங்கள் கொண்ட ஒரு புரோட்டினையும் குறியிடும். பெரும்பாலும், ஓரினச்சேர்க்கை, அரிதாகவே ஹீடெரோசைஜியஸ், 3 ekeon இல் பெரும்பாலும் காணப்படுகின்றன.

எய்ட் சைடிடைன் டிமினேஸஸ் குடும்பத்திற்கு சொந்தமானது. எய்ட் என்பது ஆர்.என்.ஏ-எடிட்டிங் என்சைம், இது RNA இன் ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட அடி மூலக்கூறுகளில் செயல்படுகிறது. இருப்பினும், டி.என்.ஏ மீது சைட்டீடின் டிமினேஸ்ஸின் நேரடி விளைவை சமீபத்தில் பெற்றுள்ளது என்பதற்கான ஆதார சான்றுகள் உள்ளன. இந்த மாதிரியைப் பின்பற்றி, ஒரு டி.என்.ஏ பிரிவில் டாக்ஸியுரைடின் (டி.யூ.) க்கு டெய்சிசைசைடிடின் (டி.சி. தற்பொழுது, AID க்கு ஒரு குறிப்பிட்ட கோஎன்சைம் (என்சைம்கள்) உடன் தொடர்பு தேவைப்படுகிறது, இது கிளாஸ்-ஸ்விடிங் மறுகண்டுபிடிப்பை தூண்டுவதாகும். Mu-switching டொமைன் டி.என்.ஏ இரண்டிற்கும் இடைப்பட்ட கால இடைவெளிகளுக்கு முன்பாக வர்க்க மறுமதிப்பீடு மறுவாழ்வு தொகுதி ஏற்படுகிறது என்பதை இது காட்டியது. எனவே, எய்ட் செயல்பாட்டின் சரியான வழிமுறை முற்றிலும் புரிந்து கொள்ளப்படவில்லை, எனினும் இம்முனோகுளோபின்கள் மற்றும் சோமாடிக் ஹைபர்புடேஷனின் வகுப்புகளை மாற்றுதல் ஆகியவற்றின் மறுசீரமைப்பில் இந்த நொதியின் முக்கிய பங்கு தெளிவாக உள்ளது.

அறிகுறிகள்

உதவி குறைபாடு குழந்தைப் பருவத்திற்கு மோசமாக இருக்கும் நோயாளிகளை மருத்துவ படம் சுவாசக்குழாய் மற்றும் இரைப்பை குடல் மீண்டும் மீண்டும் பாக்டீரியா தொற்று, எனினும், காரணமாக மிதமான மருத்துவ ஃபீனோடைப் காரணமாக நோயாளிகள் இந்த குழுவில் சந்தர்ப்பவாத தொற்று இல்லாத ஆதிக்கம், அவற்றில் பல 20 ஆண்டுகளுக்கு பிறகு வைக்கப்படும் நோய்த்தடுப்புக்குறை கண்டறியப்பட்டது. இதேபோல், CD40 பிறழ்வுகள் கொண்ட நோயாளிகளை குறிப்பிடத்தக்க உதவி குறைபாடு நோயாளிகள் குறிப்பிடத்தகுந்த IgG மற்றும் ஐஜிஏ, மற்றும் சாதாரண அல்லது உயர்ந்து, IgM அளவுகள் குறைக்கப்பட்டது. டி சார்பு புரத சவாலாக Cpetsificheskie IgG -இன் வர்க்கம் ஆன்டிபாடிகள் போது தற்போதைய izogemoagglyutininy இந்த IgM இல்லாமலே.

CD19 ⁺ B- லிம்போசைட்கள் மற்றும் CD27 ⁺ B- செல் நினைவகம் சாதாரணமானது, மற்றும் T- செல் நோய் எதிர்ப்பு சக்தி பொதுவாக பாதுகாக்கப்படுகிறது. இந்த நோயாளிகளுக்கு பண்பு மருத்துவ கண்டுபிடிப்புகள் மாபெரும் புதுசெல் தோன்றும் மையங்கள், இணை எக்ஸ்பிரஸ் என்று இந்த IgM, IgD மற்றும் CD38 B செல்கள் இனப்பெருக்கம் ஆகியவற்றை உள்ளடக்கிய ஒரு நிணநீர் மிகைப்பெருக்கத்தில் உள்ளது.

கண்டறியும்

உதவி குறைபாடு நோய் கண்டறிதல் தூண்டப்பட்ட போது CD40 அணையும் சாதாரண முகபாவத்தை, உயர் இந்த IgM நோய்க்குறியீடுடன் தொடர்புடைய இணைந்து சீரம் இம்முனோகுளோபின்களும் இன் பலவீனமான செயல்திறன், மற்றும் புற இரத்த நிணநீர்கலங்கள் இயலாமை, நோயாளிகளுக்கு உள்ள சந்தேகிக்கப்பட வேண்டியவர்கள் ஆகிறார்கள் விட்ரோவில், எதிர்ப்பு CD40 மற்றும் lymphokines இந்த IgM தவிர வேறு உற்பத்தி இம்யூனோகுளோபினின் வகுப்புகள். மூலக்கூறு நோயறிதலை உறுதிசெய்வீர்களானால், நீங்கள் மரபணு AID இல் ஒரு மாதிரியை மட்டுமே காண முடியும்.

சிகிச்சை

நரம்பு தடுப்புமருவி (400-600 மி.கி / கி.கி / மாதம்) உடனான மாற்று மாற்று சிகிச்சை தொற்றுநோய்களின் நிகழ்வுகளை குறைக்கலாம், ஆனால் நிணநீர் ஹைபர்பைசியாவை பாதிக்காது.

[1], [2], [3], [4]