குழந்தைகள் உள்ள Wiskott-Aldrich நோய்க்குறி

பாலின-இணைக்கப்பட்ட மரபுவழி கொண்ட த்ரோபோசிட்டோபீனியா

பாலியல் உறவு கொண்ட த்ரோம்போசைட்டோபனியாவை பல குடும்பங்களில் ஆராய்ச்சியாளர்கள் கண்டுபிடித்துள்ளனர். எலும்பு மஜ்ஜில் மெககாரியோசைட்ஸின் வழக்கமான அளவு இருப்பதால், உடலில் உள்ள குறைபாடு காரணமாக ஏற்படும் தட்டுப்பாடுகளின் வாழ்நாள் குறைவு காரணமாக திரிபோபோசைடோபீனியா குறையும் என்று தெரிவிக்கிறது. கார்டிகோஸ்டீராய்டுகளைப் பயன்படுத்துவதில் நோயாளிகள் குறைவாகப் பேசுகின்றனர், இருப்பினும், சில சமயங்களில் பிளெங்கெக்டோமை முழுமையான நிவாரணம் பெற வழிவகுக்கிறது.

விஸ்காட்-ஆல்ட்ரிச் நோய்க்குறி அரிக்கும் தோலழற்சி, மீண்டும் மீண்டும் தொற்றுநோய்கள் மற்றும் த்ரோபோசிட்டோபீனியா ஆகியவற்றுடன் வெளிப்படுகிறது. விஸ்காட்-ஆல்ட்ரிச் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள், பிறந்த காலக்கட்டத்தில் அல்லது வாழ்க்கையின் முதல் மாதங்களில் தோன்றும். பெரும்பாலும், குழந்தைகள் வயதில் இறக்கிறார்கள். பிறந்த காலத்தில், இரத்தப்போக்கு அடிக்கடி மெலனாவால் குறிக்கப்படுகிறது, பின்னர் பர்புரா இணைகிறது. த்ரோபோசோட்டோபீனியா தட்டுப்பாதை வாழ்வின் குறைப்பைக் கொண்டது, அவற்றின் உட்புற குறைபாடு காரணமாகவும், எலும்பு மஜ்ஜையில் குறைபாடுள்ள உற்பத்தியாகவும் இருக்கிறது. நோய்த்தாக்குதல் ஊடகங்கள், நிமோனியா, தோல் புண்கள் உட்பட மீண்டும் மீண்டும் ஊடுருவக்கூடிய நோய்த்தொற்றுகளால் நோய் வெளிப்பாடுகள் தீவிரமடைகின்றன. நோயாளிகளில், ஹெர்பெஸ் சிம்ப்ளக்ஸ் வைரஸ் மற்றும் நியூமேசிஸ்டிஸ் கார்னினி காரணமாக ஏற்படும் நுண்ணுயிரி அல்லாத நோய்த்தாக்கங்களுக்கு எதிர்ப்பு , குறைக்கப்படுகிறது .

Wiskott-Aldrich நோய்க்குறி நோய்த்தாக்கம்:

• thrombocytopenia (தட்டுக்கள் எண்ணிக்கை சுமார் 30,000 / mm ³ );
• இரத்த சோகை (இரத்த இழப்பு ஏற்படுகிறது);
• லெகோசைடோசிஸ் (நோய்த்தொறால் ஏற்படும்);
• megakaryocytes சாதாரண அல்லது அதிகரித்த எண்ணிக்கை;
• ஐ.ஓ.எம்.எம் மட்டத்தில் குறைத்தல், IgG மற்றும் IgA இன் சாதாரண அல்லது உயர்ந்த அளவுகள்;
• சில சந்தர்ப்பங்களில் செல்லுலார் நோய் எதிர்ப்பு சக்தி குறைகிறது.

Wiskott-Aldrich நோய்க்குறி சிகிச்சை

• Allogeneic எலும்பு மஜ்ஜை மாற்றுதல், குறிப்பாக குறைந்த அல்லது அசாதாரண WASP புரத வெளிப்பாடு கொண்ட நோயாளிகளில், வாழ்வின் முதல் 5 ஆண்டுகளில் சாத்தியமானால்.
• அறுவை சிகிச்சைக்குப் பிறகு கட்டுப்பாடற்ற நோய்த்தாக்கங்களின் அதிகரித்த ஆபத்து காரணமாக 5 வருடங்கள் பழமையான குழந்தைகளில் (எலும்பு மஜ்ஜை மாற்றுதல் சாத்தியமானால்) கடுமையான நோய்களால் ஏற்படும் பிளெங்க்டேமை.
• IVIG ஆதரவு படிப்புகள்.
• இரத்தக் கொதிப்பு வெளிப்பாடுகளுடன் பிளேட்லெட்டுகளை மாற்றுதல்.
• திரிபோபோசைடோபீனியா மீது கார்டிகோஸ்டீராய்டுகள் தாக்கத்தை ஏற்படுத்துவதில்லை, அரிக்கும் தோலழற்சிக்கான விண்ணப்பிக்கலாம்.