பிறவி டிஸ்கெராடோசிஸ்: காரணங்கள், அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை

பிறப்பு (பிறப்புறுப்பு) dyskeratosis (Dyskeratosis congenita) முதல் விளக்கம் 1906 ல் ஒரு தோல் மருத்துவரான ஜின்சர், மற்றும் 30 களில் நிகழ்த்தப்பட்டது. இது தோல் நோயாளிகளுக்கு கோல் மற்றும் எங்மன் ஆகியோரால் வழங்கப்பட்டது, இந்த அரிய வகை பரம்பரை நோய்க்கான மற்றொரு பெயர் "ஜின்ஸர்-கோல்-எங்மன் சிண்ட்ரோம்" ஆகும்.

டிஸ்கெராடோசிஸ் பிறவிக்குரியது (ஜின்ஸ்செர்-எங்மேன்-கோலின் சைனோவியல் நோய்க்குறி) - ஒரு அரிய நோய். பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் எக்ஸ் இணைக்கப்பட்ட மீள்தன்மை கொண்ட மரபணு மரபணு Xq28 இல் இடமளிக்கப்படுகிறது.

பிறப்பிலுள்ள அறிகுறிகள் (பிறப்புறுப்பு) டிஸ்கெராடோசிஸ்

முக்கிய மருத்துவ அறிகுறிகள் போகிக்குடர்மம், நீரிழிவு ஆணி மாற்றங்கள், வாய்வழி குழி மற்றும் பிறப்பு உறுப்புகளின் சளி சவ்வுகளில் லியூகோபிளாக்கியா. அடிக்கடி பனை மற்றும் soles, keratosis முடி, பற்கள், எலும்பு மற்றும் தசை திசுக்கள், கண்கள் மற்றும் பிற உறுப்புகள் குறைபாடுகள் காணப்படுகின்றன. இரத்தக் கொதிப்பு, ஃபானோனிக் அனீமியா போன்றது மற்றும் எலும்பு மஜ்ஜை நோய்க்குறி தொடர்புடையது. லுகோபிலாக் மண்டலத்தில் உள்ளிட்ட வீரியம் கட்டிகள் உருவாக்க அதிகரித்த உணர்வை அதிகரித்துள்ளது. பெரும்பாலும் ஒரு ஆண் மாரடைப்பு முகங்கள். நோய் காரணம் தெரியவில்லை. இணை புன்னிறமூர்த்தங்களால் அதிகரித்துள்ளது பரிமாறிக்கொள்ளுவதோடும் உயிரணு பிரிதல், குரோமோசோம் ஸ்திரமற்ற செயல்முறைகள் மீறல் ஆதாரங்கள் எதுவும் கிடைக்கவில்லை, அங்கு கருத்து தெரிவிக்கையில், லோகி 2q33 மற்றும் 8q22 உள்ள இடைவெளிகளை என்று இந்த புள்ளிகள் புற்றணுவின் ஓரிடத்திற்குட்பட்ட.

எலும்பு மஜ்ஜையில் உள்ள ஸ்டெம் செல்கள் குறைபாடுகள் பற்றிய தகவல்கள் உள்ளன, இது ஒரு குறைவான நோயெதிர்ப்பு பதில்.

பிறவி இயல்பற்ற உன்னதமான கண்டறியும் மூன்றையும் பின்வரும் அறிகுறிகளைக் கொண்டுள்ளது: முகம், கழுத்து மற்றும் தோள்பட்டை வளைய, ஆணி சளி தேய்வு மற்றும் வெண்படல் இன் நுண்வலைய உயர்நிறமூட்டல். மொத்தம் சுமார் 200 நோய்த்தாக்குதலான டைஸ்கோடோட்டோசிஸ் நோய்கள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. வழக்குகள் முக்கால் எக்ஸ் தொடர்பிலான அரியவகை பண்பின் உள்ளே மரபுரிமையாக பெற்றது, ஓய்வு - ஆடோசொமல் அல்லது ரிசெசிவ் அல்லது இயல்பு நிறமியின் ஆதிக்க. பரம்பரை வகைகளின் படி, ஆண்கள் மற்றும் பெண்களின் விகிதம் 4.7: 1 ஆகும். மரபணு பிறழ்வு பிறவி இயல்பற்ற சுமந்து எக்ஸ் குரோமோசோம் போது சுவாரஸ்யமாக, இயல்பு நிறமியின் அரியவகை வடிவம் மற்றும் இயல்பு மேலாதிக்க பரம்பரை வழக்குகளில் உண்மையில் பெண் கேரியர்கள் ஒரு சமச்சீரற்ற எக்ஸ்-குரோமோசோம் செயலிழக்க கொண்டு எக்ஸ்-தொடர்பிலான பரம்பரை வழக்குகளில் இருக்கலாம், அது மட்டுமே செயல்பாட்டில் உள்ளது. Xq28 பிராந்தியம் மற்றும் diskerina என்று பொருத்தப்பட்ட மரபணுக்கள் பிறவி இயல்பற்ற ஒன்று. இது வெளிப்படுத்தும் உயிரணுக்களின் அப்போப்டொசிஸ் தடுப்புகளில் டிகூருனின் பங்கு பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

நோயறிதலின் வயதில் வியத்தகு சிதறலைக் கவனிக்க வேண்டியது அவசியம். பொதுவாக, பிறப்புறுப்பு dyskeratosis autosomal ஆதிக்கம் மாறுபாடு எக்ஸ் இணைக்கப்பட்ட மற்றும் autosomal பின்னடைவு விட மிதமான வருகின்றன என்று தெரிகிறது.

குறைப்பிறப்பு இரத்த சோகை நோயாளிகளுக்கு ஏறத்தாழ 85% உருவாகிறது - இவ்வாறு Fanconi இரத்த சோகை கொள்ளலாக வடிவம் மையவிழையத்துக்குரிய தோல்விக்குப் பிறகு பிறவி இயல்பற்ற இரண்டாவது அதிர்வெண் செயல்படுகிறது. தோல் மற்றும் அதன் இணையுறுப்புகள் மாற்றங்கள் குறிப்பாக வழக்கமான ஆணி மாற்றங்களுடன், வாழ்க்கையின் முதல் 10 ஆண்டுகளில் பெரும்பாலும் காணப்படுகின்றன: முதல், அவர்கள் நீள்வெட்டு striations வருகிறது நொறுங்குநிலையை ஆக மற்றும் நகங்கள் பாதிக்கப்பட்ட பூஞ்சை போன்றே இருந்தது. வயதில், நகங்கள் முன்னேற்றம் மற்றும் அடிக்கடி வாழ்க்கை இரண்டாவது தசாப்தத்தில் மாற்றங்கள், தனிப்பட்ட ஆணி தட்டுகள் முற்றிலும் மறைந்துவிடும், குறிப்பாக இந்த அடி V கூடுகள் சிறப்பியல்பு. நுண்வலைய depigmentation இயற்கையில் மாறி - தோல் குறுங்காலங்கள் சாம்பல் கண்ணி முறை இருந்து பெரிய விட்டம் சுமார் 4-8 மிமீ, இருண்ட அதிநிறமேற்ற பின்னணியில் depigmentation பகுதிகளில். குறிப்பாக பிரகாசமான கழுத்து மற்றும் மார்பு உள்ள reticular depigmentation உள்ளது. வாய்வழி சுவாசத்தின் Leukoplakia பெரும்பாலும் வாழ்க்கை இரண்டாவது தசாப்தத்தில் தோன்றுகிறது. பிறழ்வு dyskeratosis அனைத்து தோல் வெளிப்பாடுகள் ஒரு சிறப்பியல்பு அம்சம் வயது தங்கள் மோசமான உள்ளது. பொதுவாக, அறிகுறிகள் ரெட்ரோஸ்பெக்டிவ் ஆய்வுகளுக்கு பெரும்பாலும் மற்ற வடிவமைப்பு அம்சங்கள் முந்தைய வெளிப்பாடாக வெளிப்படுத்துகிறது என்றாலும், எக்டோடெர்மல் பிறழ்வு, cytopenia வளர்ச்சி சில வருடங்களுக்கு முன்னர், ரத்தம் தொடர்பான மாற்றங்கள் தோன்றிய பிறகு நிறுவப்பட்ட பிறவி இயல்பற்ற சில நேரங்களில் நோய் கண்டறிதல் தோன்றும். சிறப்பான தோல் மாற்றங்கள் தோற்றமளிக்கும் நிகழ்வுகளில், அஸ்பெஸ்டிக் அனீமியாவின் வளர்ச்சியின் பின்னரே விவரிக்கப்பட்டுள்ளது. இயல்பற்ற பிறவி பிறழ்வுகளுடன் நோயாளிகளுக்கு கிளாசிக் கண்டறியும் மூன்றையும் கூடுதலாக சில நேரங்களில் வெவ்வேறு சிறப்பு மருத்துவர்கள் என முன்னணி நோயாளிகள், மருத்துவ மிகவும் வினோதமான சேர்க்கையை கொடுத்து, புறமுதலுருப்படையானது பல பங்குகள் விவரித்தார்.

பிறவி இயல்பற்ற உள்ள hematopoiesis இன் வளர்ச்சிக்குறை நோய் கண்டறியும் முறைமை சராசரி வயது சுமார் Fanconi அனீமியா ஆகியவற்றுடன் pancytopenia தொடங்கிய பொழுது உண்டான வயது ஒத்துப்போகும் வகையில், சுமார் 8 ஆண்டுகள் பழமை வாய்ந்தது. மிகவும் பொதுவான முதல் மருத்துவ அறிகுறிகள் - காரணமாக அடிக்கடி பல ஆண்டுகளாக, இரத்த சோகை மற்றும் நியூட்ரோபீனியா தோற்றம் முந்தியுள்ளது எந்த முற்போக்கான உறைச்செல்லிறக்கம், ஒரு திரும்ப திரும்ப மூக்கில் இரத்தக் கசிவுகள். Cytopenia அதிகரிப்பு காரணமாக, pancytopenia பெருஞ்செல்லிரத்தம் மற்றும் நோயின் ஆரம்ப கட்டத்தில் பாடினார் எலும்பு மஜ்ஜை பரிசோதனை, அதன் cellularity மேம்படுத்தலாம் முடியும் என்றால் Hb F இன் அதிகரித்து செறிவு இணைந்து அடையாளம், ஆனால் மேலும் - பிறவி இயல்பற்ற உள்ள இரத்தவிய பண்புகள் குறைப்பிறப்பு இரத்த சோகை எந்த குறிப்பிட்ட விசையையும் கொண்டிருப்பதில்லை எலும்பு மஜ்ஜையின் செல்லுணர்வு தவிர்க்க முடியாமல் விழுகிறது.

Ento-, meso- மற்றும் புறமுதலுருப்படையானது - இயல்பற்ற இல் பிறவி அனைத்து மூன்று நுண்ணுயிர் அடுக்குகள் பங்குகள் பாதித்தது. கூடுதல் அலைகள் இயல்பற்ற பிறவி விளக்கப்படுகிறது, அது கனரக முற்போக்கான நோய் எதிர்ப்பு குறைபாடு, சில நேரங்களில் சிறுமூளை குறை வளர்ச்சி நோய்க்குறி (இணைந்து நினைவில் சிறப்பாக உள்ளது Hoyeraall-Hreidarsson), ஈரல் நோய் மற்றும் கல்லீரல் ஃபைப்ரோஸிஸ் மற்றும் நுரையீரல் போக்கு, அத்துடன் புற்று நோய் தாக்கநிலையாக. பிறவி இயல்பற்ற 20 க்கும் மேற்பட்ட நோயாளிகளுக்கு வீரியம் மிக்க கட்டிகள் கணக்கு, பெரும்பாலும் காளப்புற்றின் திசுவியல் வகையைப், வாய்த்தொண்டை குழி மற்றும் குடல் பாதையை பாதிக்கிறது மற்றும் cheshuychatokletochnye கார்சினோமா மேலோங்கியது.

Fanconi இரத்த சோகை, bifunctional clastogenic செல்கள் நோயாளிகள் திரும்பவும் தாக்குவது பரிசோதனை போலல்லாமல் பிறவி இயல்பற்ற மரபுரிமை (diepoxybutane, mitomycin-கடுகு அல்லது நைட்ரஜன்) அனைத்து வகையான தெளிவாக, இந்த இரண்டு நோய்கள் வேறுபடுத்தி சில நேரங்களில் phenotypically ஒத்த அனுமதிக்கும் குரோமோசோம் குறைபாடுகளுடன் எண்ணிக்கை அதிகரிப்பதும் கண்டறியவில்லை. பிறப்புறுப்பு dyskeratosis எலும்பு மஜ்ஜை தோல்வி பழமைவாத சிகிச்சை மிகவும் கடினம் மற்றும் தேதி கொஞ்சம் வாய்ப்பு உள்ளது. சில நோயாளிகளில் ஹேமடோபாய்சிஸின் தற்காலிக முன்னேற்றம் ஆன்ட்ரோஜென் உதவியுடன் அடைய முடியும்.

நோய்க்குறியியல். அடித்தோலுக்கு உள்ள மேல் தோல் லேசான தடித்தல், லேசான குறித்தது தடித்தோல் நோய், அடித்தள அடுக்கில் சீரற்ற நிறமூட்டல் கண்டறி - இது கப் papillary மற்றும் மேல் வலை அடுக்கில் perivascularly அமைந்துள்ளது சில நேரங்களில் தோலடி திசுக்களில் எதிர்கொள்ளும் எண் melanophages அதிகரிக்கும்.

டெர்மீஸின் மேல் பகுதியில், லிம்போபிசோசைட் பாத்திரத்தின் குழாய் அல்லது குவிமுக ஊடுருவல்கள் உள்ளன. வி.ஜி. கோலிடேன்டோவும் எட். (1979), கொலோஜன் ஃபைபர்ஸின் கட்டமைப்பை மீறல் எனக் கருதி, மீளுருவாக்கம், மீள் நரம்புகளின் சிதைவு.

பிறவிக்குரிய dyskeratosis சிகிச்சை

உள்ள பிறவி இயல்பற்ற முரண்பாடான அனுபவம் அல்லோஜனிக் எலும்பு மஜ்ஜை: engraftment GVHD venookklyuzivnoy கல்லீரல் நோய், சிறுநீரகம் மற்றும் நுரையீரல் எனினும் வழக்கத்துக்கு மாறாக அதிக இறப்பு இந்த முறை பயன்பாடு கட்டுப்படுத்துகிறது, பெரும்பாலான நோயாளிகள் அடைய முடியும். அனைத்து நிகழ்தகவு, "ஹோஸ்ட் எதிராக ஒட்டுக்கு" உயர் மறுமொழி மற்றும் radiochemotherapy, நோய் மற்றும் நோய் மூலம் அறியா இழைநார் வளர்ச்சி venookklyuzivnoy பிறவி இயல்பற்ற வழக்குகள், அத்துடன் தான் தோன்று திரைக்கு நிமோனியாவுடனான நோயாளிகளுக்கு போன்ற, பாதிக்கப்பட்ட meso- மற்றும் அகமுதலுருமென்றட்டு பங்குகள் இயல்பு மதிப்பீட்டில் முடுக்கி நோய் இயல்பு மதிப்பீட்டில் வடிவங்களுமாவர் குறிப்பிடப்படுகின்றனர் மற்றும் Allogeneic BMT சூழலுக்கு வெளியே. எலும்பு மஜ்ஜை வெற்றி மற்றொரு தடையாக மேலும் கொண்ட நோயின் தீவிரமான அறிகுறிகள் கண்டறியப்பட்டது இல்லை பிறவி இயல்பற்ற, நோயால் அவதிப்படும் கொடை உடன்பிறப்பு என்று சாத்தியம் பயன்பாட்டில் உள்ளது.

[1], [2]