கட்டுப்பாடு துண்டு நீளம் பாலிமார்பிஸத்தின் பகுப்பாய்வு
கடைசியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்டது: 23.04.2024
அனைத்து iLive உள்ளடக்கம் மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்படும் அல்லது முடிந்தவரை உண்மையான துல்லியத்தை உறுதி செய்ய உண்மையில் சரிபார்க்கப்படுகிறது.
நாம் கடுமையான ஆதார வழிகாட்டுதல்களை கொண்டிருக்கிறோம் மற்றும் மரியாதைக்குரிய ஊடக தளங்கள், கல்வி ஆராய்ச்சி நிறுவனங்கள் மற்றும் சாத்தியமான போதெல்லாம், மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்ட படிப்புகளை மட்டுமே இணைக்கிறோம். அடைப்புக்களில் உள்ள எண்கள் ([1], [2], முதலியன) இந்த ஆய்வுகள் தொடர்பான கிளிக் செய்யக்கூடியவை என்பதை நினைவில் கொள்க.
எங்கள் உள்ளடக்கத்தில் எதையாவது தவறாக, காலதாமதமாக அல்லது சந்தேகத்திற்குரியதாகக் கருதினால், தயவுசெய்து அதைத் தேர்ந்தெடுத்து Ctrl + Enter ஐ அழுத்தவும்.
குரோமோசோமலான டி.என்.ஏ யின் பகுப்பாய்வுக்கான பல்வேறு கட்டுப்பாட்டு எண்டானூக்யூசிஸ் பரவலானது மனித மரபணுக்களில் மிகப் பெரிய மாறுபட்ட தன்மையை வெளிப்படுத்தியது. கட்டமைப்பு மரபணுக்களின் குறியீட்டு மற்றும் கட்டுப்பாட்டு மண்டலங்களில் கூட சிறிய மாற்றங்கள் கூட ஒரு குறிப்பிட்ட புரதத்தின் தொகுப்பு அல்லது மனித உடலில் உள்ள அதன் செயல்பாடு இழப்புக்கு வழிவகுக்கலாம், இது பொதுவாக நோயாளியின் பினோட்டைப் பாதிக்கிறது. இருப்பினும், மனித மரபணுக்களில் சுமார் 90% ஆனது அல்லாத மாதிரியற்ற காட்சிகளைக் கொண்டிருக்கும், அவை மாறி மாறி வருகின்றன, மேலும் பல நடுநிலை மாற்றங்கள் அல்லது பாலிமோர்ஃபீஸ்கள் ஆகியவற்றைக் கொண்டிருக்கின்றன, மற்றும் ஒரு பினோட்டிஃபிக் வெளிப்பாடு இல்லை. இத்தகைய பாலிமார்பிக் தளங்கள் (லோக்கி) மரபணு மார்க்கர்கள் என பரம்பரை நோய்களைக் கண்டறிவதில் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. அனைத்து குரோமோசோம்களிலும் பாலிமோர்ஃபிக் லோக்கி உள்ளன, அவை மரபணுவின் குறிப்பிட்ட பகுதிக்கு இணைக்கப்படுகின்றன. பாலிமார்பிக் லுகஸின் பரவலை நிர்ணயித்திருந்தால், நோயாளியின் நோயை ஏற்படுத்தும் ஒரு மரபணு பிறழ்வு எந்த வகையிலான மரபணுவை உருவாக்குவது சாத்தியமாகும்.
டிஎன்ஏவின் பாலிமார்பிக் மண்டலங்களை தனிமைப்படுத்த, பாக்டீரியல் என்சைம்கள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன - கட்டுப்பாட்டு என்சைம்கள், இவைகளின் கட்டுப்பாடு கட்டுப்பாட்டு தளங்கள். பாலிமார்பிக் தளங்களில் ஏற்படுகின்ற தன்னிச்சையான மாற்றங்கள் ஒரு குறிப்பிட்ட கட்டுப்பாட்டு என்சைம் நடவடிக்கைக்கு எதிர்மறையாகவோ, மாறாக, உணர்திறனாகின்றன.
வரையறுக்கப்பட்ட டி.என்.ஏ துண்டுகளின் நீளத்தை மாற்றுவதன் மூலம் கட்டுப்பாட்டு தளங்களில் பரஸ்பர மாறுபாடு கண்டுபிடிக்கப்படலாம், குறிப்பிட்ட டி.என்.ஏ. ஆய்வுகள் மூலம் எலக்ட்ரோபோரேஸ்ஸைப் பயன்படுத்தி அவற்றைப் பிரிக்கவும். ஒரு பாலிமார்பிக் தளத்தில் தடை இல்லாத நிலையில், ஒரு பெரிய துண்டு எலக்ட்ரோஃபோராம்களில் கண்டறியப்படும், மற்றும் தற்போது இருந்தால், ஒரு சிறிய துண்டு இருக்கும். Homologous குரோமோசோம்களின் ஒத்த லோயரில் ஒரு கட்டுப்பாட்டு தளத்தின் இருப்பு அல்லது இல்லாததால் நம்பகத்தன்மை கொண்ட மரபுபிறழ்ந்த மற்றும் சாதாரண மரபணுவை அடையாளப்படுத்தி, சந்ததிக்கு அதன் பரப்பைக் கண்டறிய முடியும். இதனால், நோயாளிகளின் டி.என்.ஏவை ஆய்வு செய்வதில், இரண்டு குரோமோசோம்களிலும் பாலிமார்பிக் பகுதியில் ஒரு கட்டுப்பாட்டு தளம் உள்ளது, டி.என்.ஏவின் குறுகிய துண்டுகள் மின்னாற்பகுதியில் வெளிப்படுத்தப்படும். குறுகிய மற்றும் நீண்ட துண்டுகள் - ஒரு பாலிமார்பிக் கட்டுப்பாடு தளத்தில் அடையாளம் காணப்படுவீர்கள் அதிக நீளம் துண்டுகள் மற்றும் வேற்றுப்புணரியா உள்ள மாறும் பிறழ்வு உடைய ஒத்தப்புணரியாக நோயாளிகள்.
[