ரெட் சிண்ட்ரோம்

ரெட் சிண்ட்ரோம் (ரெட் சிண்ட்ரோம் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது) என்பது ஒரு அரிய நரம்பியல் வளர்ச்சிக் கோளாறு ஆகும், இது மூளை மற்றும் நரம்பு மண்டல வளர்ச்சியை பாதிக்கிறது, பொதுவாக சிறுமிகளில். ரெட் நோய்க்குறி பொதுவாக குழந்தை பருவத்தில் வெளிப்படுகிறது, பொதுவாக 6 முதல் 18 மாதங்கள் வரை. 1966 ஆம் ஆண்டில் இந்த நிலையை முதன்முதலில் விவரித்த ஆஸ்திரிய மருத்துவர் ஆண்ட்ரியாஸ் ரெட்டின் பெயரிடப்பட்டது.

ரெட் நோய்க்குறியின் முக்கிய பண்புகள் பின்வருமாறு:

1. திறன்களின் இழப்பு: ரெட் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகள் பொதுவாக வாழ்க்கையைத் தொடங்குகிறார்கள், ஆனால் 6 முதல் 18 மாதங்களுக்கு இடையில் முன்னர் வளர்ந்த திறன்களின் இழப்பு மற்றும் மோட்டார் மற்றும் தகவல்தொடர்பு திறன்களில் சரிவு உள்ளது.
2. ஸ்டீரியோடைபிகல் மோட்டார் இயக்கங்கள்: குழந்தைகள் கை மற்றும் பிற தன்னிச்சையான இயக்கங்கள் போன்ற ஒரே மாதிரியான மோட்டார் நடத்தைகளை வெளிப்படுத்தலாம்.
3. தகவல்தொடர்பு சிரமங்கள்: அவர்கள் தொடர்புகொள்வதற்கான திறனை இழக்க நேரிடும் மற்றும் பேசுவதை நிறுத்தலாம் அல்லது தொடர்பு கொள்ள வார்த்தைகளைப் பயன்படுத்தலாம்.
4. சமூக தனிமைப்படுத்தல்: ரெட் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகள் சமூக தனிமைப்படுத்தல் மற்றும் மற்றவர்களுடன் இணைவதில் சிரமத்தால் பாதிக்கப்படலாம்.
5. நடத்தை மற்றும் உணர்ச்சி சிக்கல்கள்: ரெட் நோய்க்குறி ஆக்கிரமிப்பு, பதட்டம், எரிச்சல் மற்றும் பிற உணர்ச்சி மற்றும் நடத்தை சிக்கல்களுடன் இருக்கலாம்.

RETT நோய்க்குறி பொதுவாக மரபணு மாற்றங்களால் ஏற்படுகிறது, இந்த நோய்க்குறியுடன் தொடர்புடைய முக்கிய மரபணு MECP2 ஆகும். இருப்பினும், இது ஒரு பரம்பரை முன்கணிப்பு இல்லாமல் தோராயமாக வெளிப்படும்.

RETT நோய்க்குறிக்கான சிகிச்சையானது அறிகுறிகளைக் குறைப்பதையும் நோயாளிகளின் வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்துவதையும் நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது. இதில் உடல் மற்றும் பேச்சு சிகிச்சை மற்றும் அறிகுறிகளை நிர்வகிப்பதற்கான மருந்துகள் இருக்கலாம். ரெட் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளின் பராமரிப்பில் பெற்றோர் மற்றும் குடும்ப ஆதரவும் முக்கிய பங்கு வகிக்கிறது.

நோயியல்

ரெட் சிண்ட்ரோம் (ரெட் சிண்ட்ரோம்) ஒரு அரிய நரம்பியல் வளர்ச்சிக் கோளாறு மற்றும் அதன் பரவல் மிகவும் குறைவாக உள்ளது. தொற்றுநோயியல் தரவு பிராந்தியத்திலிருந்து பிராந்தியத்திற்கு சற்று மாறுபடலாம், ஆனால் பொதுவாக பின்வரும் உண்மைகள் அதன் பரவலைக் குறிக்கின்றன:

1. பாலினம் மற்றும் இனம்: ரெட் நோய்க்குறி பெரும்பாலும் சிறுமிகளில் நிகழ்கிறது. இந்த கோளாறு எக்ஸ் குரோமோசோமில் அமைந்துள்ள MECP2 மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வுகள் காரணமாகும். ஆகையால், சிறுவர்கள் வழக்கமாக ஒரு எக்ஸ் குரோமோசோமைக் காணவில்லை, அதே நேரத்தில் சிறுமிகளுக்கு இரண்டு உள்ளன, அவை பிறழ்வுக்கு ஓரளவு ஈடுசெய்யும். MECP2 மரபணுவில் பிறழ்வு உள்ள பெண்கள் மாறுபட்ட அளவுகளில் அறிகுறிகளைக் காட்டக்கூடும்.
2. அரிதானது: ரெட் சிண்ட்ரோம் ஒரு அரிய கோளாறாக கருதப்படுகிறது. அதன் சரியான பாதிப்பு மாறுபடலாம், ஆனால் பொது விகிதம் 10,000 முதல் 15,000 வரை நேரலையில் பிறந்த சிறுமிகளுக்கு 1 வழக்கு.
3. மரபியல்: RETT நோய்க்குறியின் பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்கள் MECP2 மரபணுவில் புதிய பிறழ்வுகள் காரணமாகும், அவை பரம்பரை பாதையுடன் தொடர்புடையவை அல்ல. இது தோராயமாக நிகழ்கிறது.
4. தொடக்க வயது: ரெட் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் பொதுவாக குழந்தையின் வாழ்க்கையின் 6 மாதங்கள் முதல் 2 ஆண்டுகள் வரை தோன்றத் தொடங்குகின்றன.

ரெட் சிண்ட்ரோம் மாறுபட்ட அளவிலான தீவிரத்தில் இருக்கக்கூடும் என்பதையும், சில குழந்தைகளுக்கு கோளாறின் லேசான வடிவமும் இருக்கலாம் என்பதை கவனத்தில் கொள்ள வேண்டும். நவீன நோயறிதல் நுட்பங்கள் மற்றும் மூலக்கூறு மரபியல் ஆகியவை கோளாறின் நிகழ்வுகளை மிகவும் துல்லியமாக அடையாளம் காண அனுமதிக்கின்றன.

காரணங்கள் ரெட் சிண்ட்ரோம்

RETT நோய்க்குறியின் முக்கிய காரணம் MECP2 (மெத்தில்-சிபிஜி-பிணைப்பு புரதம் 2) மரபணுவில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் ஆகும், இது எக்ஸ் குரோமோசோமில் அமைந்துள்ளது. இந்த பிறழ்வு கரு வளர்ச்சியின் போது தற்செயலாக ஏற்படலாம் மற்றும் பெற்றோரிடமிருந்து பெறப்படவில்லை.

ரெட் நோய்க்குறி வழக்கமாக ஒரு MECP2 பிறழ்வின் பின்னணியில் நிகழ்கிறது, இதில் நீக்குதல், நகல்கள், செருகல்கள் மற்றும் பிற போன்ற பல்வேறு மாற்றங்கள் அடங்கும். MECP2 மரபணுவில் இந்த மாற்றங்கள் நரம்பு மண்டலம் மற்றும் மூளையின் வளர்ச்சியை பாதிக்கின்றன.

ரெட் சிண்ட்ரோம் சிறுவர்களை விட சிறுமிகளில் மிகவும் பொதுவானது என்பதை கவனத்தில் கொள்ள வேண்டும். ஏனென்றால், MECP2 மரபணு எக்ஸ் குரோமோசோமில் உள்ளது, மேலும் சிறுவர்களுக்கு ஒரே எக்ஸ் குரோமோசோம் மட்டுமே உள்ளது. பெண்கள், மறுபுறம், இரண்டு எக்ஸ் குரோமோசோம்களைக் கொண்டுள்ளனர், மேலும் அவற்றில் ஒன்றில் ஒரு பிறழ்வை சாதாரண எக்ஸ் குரோமோசோமால் ஓரளவு ஈடுசெய்ய முடியும்.

MECP2 மரபணுவில் ஒரு பிறழ்வு RETT நோய்க்குறியின் அறிகுறிகளுக்கு வழிவகுக்கும் சரியான வழிமுறைகள் இன்னும் ஆராயப்படுகின்றன, ஆனால் இது மூளை வளர்ச்சி மற்றும் செயல்பாட்டில் இந்த மரபணுவின் பலவீனமான செயல்பாட்டுடன் தொடர்புடையது என்று நம்பப்படுகிறது.

ஆபத்து காரணிகள்

ரெட் சிண்ட்ரோம் ஒரு மரபணு மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது மற்றும் பெரும்பாலும் எக்ஸ் குரோமோசோமில் அமைந்துள்ள MECP2 மரபணுவில் புதிய மாற்றங்கள் காரணமாக தோராயமாக நிகழ்கிறது. எனவே, முக்கிய ஆபத்து காரணி, பிறழ்ந்த எக்ஸ் குரோமோசோம் மற்றும் இந்த பிறழ்வின் சீரற்ற தன்மை தொடர்பாக குழந்தையின் நிலை. இருப்பினும், ரெட் நோய்க்குறியின் அபாயத்தை அதிகரிக்க பல காரணிகள் உள்ளன:

1. பாலியல் குரோமோசோம்: சிறுவர்களை விட ரெட் நோய்க்குறி சிறுமிகளில் மிகவும் பொதுவானது, ஏனெனில் MECP2 மரபணு எக்ஸ் குரோமோசோமில் உள்ளது. ஒரு ஆணுக்கு இந்த மரபணுவில் பிறழ்வு இருந்தால், அது ஆபத்தானது, ஏனெனில் ஆண்களுக்கு ஒரே எக்ஸ் குரோமோசோம் மட்டுமே உள்ளது.
2. மரபணு காரணி: ஒரு பெற்றோருக்கு MECP2 மரபணுவில் பிறழ்வு இருந்தால், இந்த பிறழ்வை சந்ததியினருக்கு அனுப்ப ஒரு சிறிய ஆபத்து உள்ளது. இருப்பினும், பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், ரெட் நோய்க்குறி ஒரு புதிய பிறழ்வாக நிகழ்கிறது, இது கரு வளர்ச்சியின் போது தற்செயலாக நிகழ்கிறது.
3. பரம்பரை: பாரம்பரிய அர்த்தத்தில் ரெட் சிண்ட்ரோம் பெற்றோரிடமிருந்து பெறப்படவில்லை என்றாலும், நோய்க்குறி உள்ள சிறுமிகளின் சகோதரிகள் மற்றும் மகள்கள் MECP2 மரபணுவில் ஒரு பிறழ்வு இருப்பதற்கான சிறிய அபாயத்தைக் கொண்டுள்ளனர்.
4. குடும்ப வரலாறு: ரெட் நோய்க்குறியின் குடும்ப வரலாறு ஏற்கனவே இருந்தால், இது ஒரு மரபணு ஆபத்து இருப்பதாக கவலையை அதிகரிக்கக்கூடும்.

ரெட் சிண்ட்ரோம் ஒரு அரிய கோளாறு என்பதை கவனத்தில் கொள்ள வேண்டும், மேலும் இந்த நோய்க்குறி உள்ள பெரும்பாலான குழந்தைகள் MECP2 மரபணுவில் தோராயமாக நிகழும் பிறழ்வைக் கொண்டுள்ளனர், இது ஆபத்து காரணிகளின் இருப்பிலிருந்து சுயாதீனமாக உள்ளது.

நோய் தோன்றும்

RETT நோய்க்குறியின் நோய்க்கிருமி உருவாக்கம் MECP2 மரபணுவில் ஒரு பிறழ்வுடன் தொடர்புடையது, இது மீதில்-சிஜி-பிணைப்பு புரதம் 2 (MECP2) புரதத்தைக் குறிக்கிறது. இந்த புரதம் மற்ற மரபணுக்களின் செயல்பாட்டைக் கட்டுப்படுத்துவதிலும், டி.என்.ஏ மெத்திலேசனைக் கட்டுப்படுத்துவதிலும், நரம்பு மண்டலத்தின் இயல்பான செயல்பாட்டை உறுதி செய்வதிலும் முக்கிய பங்கு வகிக்கிறது.

ரெட் நோய்க்குறியில், MECP2 மரபணுவில் ஒரு பிறழ்வு MECP2 புரதத்தின் குறைபாடுள்ள அல்லது அசாதாரண செயல்பாட்டிற்கு வழிவகுக்கிறது. இது நரம்பியல் வளர்ச்சி மற்றும் செயல்பாடு உள்ளிட்ட பல மரபணுக்கள் மற்றும் மூளையில் உயிரியல் செயல்முறைகளை பாதிக்கிறது.

ரெட் நோய்க்குறியின் முக்கிய பண்புகள்:

1. பின்னடைவு: ரெட் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகள் பொதுவாக வாழ்க்கையின் முதல் சில மாதங்களுக்கு பொதுவாக உருவாகின்றன, ஆனால் பின்னர் பேச்சு, மோட்டார் திறன்கள் மற்றும் சமூக தொடர்பு உள்ளிட்ட பின்னடைவு மற்றும் திறன்களை இழப்பதை அனுபவிக்கத் தொடங்குகின்றன.
2. ஒரே மாதிரியான கை இயக்கங்கள்: ரெட் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகள் பெரும்பாலும் நடுங்கும், மடக்குதல் மற்றும் தேய்த்தல் போன்ற ஒரே மாதிரியான கை இயக்கங்களை வெளிப்படுத்துகிறார்கள். இந்த இயக்கங்கள் நோய்க்குறியின் அடையாளங்களில் ஒன்றாகும்.
3. கதாபாத்திர பண்புகள்: குழந்தைகள் மற்றவர்களுடன் மட்டுப்படுத்தப்பட்ட தொடர்பு மற்றும் தகவல்தொடர்பு கோளாறுகள் போன்ற ஆட்டிஸ்டிக் பண்புகளை வெளிப்படுத்தலாம்.
4. வளர்ச்சி தாமதம்: ரெட் நோய்க்குறி மோட்டார், ஒருங்கிணைப்பு மற்றும் சைக்கோமோட்டர் திறன்களில் தாமதங்களுடன் உள்ளது.

நோய் முன்னேறும்போது, மூளை செயல்பாடு மோசமடைகிறது, இது நடத்தை மற்றும் செயல்பாட்டு திறன்களில் கடுமையான குறைபாடுகளுக்கு வழிவகுக்கிறது.

அறிகுறிகள் ரெட் சிண்ட்ரோம்

ரெட் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் ஒரு நோயாளியின் வாழ்க்கையின் போது மாறுபடும் மற்றும் மாறக்கூடும். இந்த நோய்க்குறியின் முக்கிய அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

1. பின்னடைவு: ரெட் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகள் பொதுவாக வாழ்க்கையின் முதல் 6 முதல் 18 மாதங்களுக்கு பொதுவாக உருவாகின்றனர், ஆனால் பின்னர் முன்னர் வாங்கிய திறன்களை இழக்கத் தொடங்குகிறார்கள். இந்த செயல்முறையில் மோட்டார் திறன்களின் இழப்பு மற்றும் பலவீனமான பேச்சு மற்றும் சமூக செயல்பாடு ஆகியவை அடங்கும்.
2. ஒரே மாதிரியான கை இயக்கங்கள்: ரெட் நோய்க்குறியின் சிறப்பியல்பு அறிகுறிகளில் ஒன்று ஒரே மாதிரியான கை இயக்கங்கள். இதில் நடுக்கம், சுழற்சி இயக்கங்கள், மடல், தேய்த்தல், துடைப்பது மற்றும் பிற வித்தியாசமான கை இயக்கங்கள் ஆகியவை அடங்கும்.
3. வரையறுக்கப்பட்ட தகவல் தொடர்பு: RETT நோய்க்குறி நோயாளிகளுக்கு மட்டுப்படுத்தப்பட்ட தகவல்தொடர்பு திறன் இருக்கலாம். அவர்கள் தொடர்புகொள்வதற்கு சொற்களைப் பயன்படுத்துவதை நிறுத்திவிட்டு, அதற்கு பதிலாக சைகைகள், முகபாவங்கள் மற்றும் பிற வாய்மொழி அல்லாத வழிகள் மூலம் தகவல்தொடர்புகளைக் காட்டலாம்.
4. அவர்களைச் சுற்றியுள்ள உலகில் ஆர்வம் இழப்பு: இந்த நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகள் பெரும்பாலும் பொம்மைகள், அவர்களைச் சுற்றியுள்ள உலகம் மற்றும் மற்றவர்களுடன் சமூகமயமாக்குதல் ஆகியவற்றில் ஆர்வத்தை இழக்கிறார்கள்.
5. தூக்கக் கோளாறுகள்: தூக்கமின்மை மற்றும் இரவுநேர தூக்கக் கலக்கம் உட்பட தூக்கம் தொந்தரவு செய்யப்படலாம்.
6. மோட்டார் சிக்கல்கள்: நோயாளிகளுக்கு ஒருங்கிணைப்பு மற்றும் மோட்டார் சிரமங்கள் இருக்கலாம், இதனால் எளிய தினசரி பணிகளைச் செய்வது கடினம்.
7. சில உடல் அம்சங்கள்: ரெட் நோய்க்குறி உள்ள சில குழந்தைகளுக்கு சிறிய தலை அளவு (மைக்ரோசெபலி) மற்றும் குறைக்கப்பட்ட உயரம் போன்ற உடல் அம்சங்கள் இருக்கலாம்.
8. தூண்டுதல்களுக்கு ஹைபர்சென்சிட்டிவிட்டி: நோயாளிகள் சத்தம், ஒளி மற்றும் பிற சுற்றுச்சூழல் தூண்டுதல்களுக்கு ஹைபர்சென்சிட்டிவிட்டியை வெளிப்படுத்தலாம்.

ரெட் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் நோயாளிக்கு நோயாளிக்கு கணிசமாக மாறுபடும், மேலும் அவற்றின் தீவிரம் வாழ்நாளில் மாறக்கூடும். நோய் முற்போக்கானது மற்றும் நோயாளிகளின் நிலை காலப்போக்கில் மோசமடைகிறது.

நிலைகள்

ரெட் நோய்க்குறியின் நான்கு முக்கிய நிலைகள் பொதுவாக உள்ளன:

1. முதன்மை நிலை: இந்த நிலை குழந்தை பருவத்தில் தொடங்குகிறது, பொதுவாக 6 மாதங்கள் முதல் 2 வயது வரை. இந்த கட்டத்தில் உள்ள குழந்தைகள் பொதுவாக வாழ்க்கையின் முதல் சில மாதங்களுக்கு பொதுவாக உருவாகின்றனர், ஆனால் பின்னர் முன்னர் வாங்கிய திறன்களை இழக்கத் தொடங்குகிறார்கள். மோட்டார் திறன்கள், சமூக செயல்பாடு மற்றும் பேச்சு ஆகியவற்றில் சரிவு இதில் அடங்கும்.
2. பிற்போக்குத்தனமான நிலை: இந்த நிலை நோயாளியின் வியத்தகு பின்னடைவால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. குழந்தைகள் தங்களைச் சுற்றியுள்ள உலகத்துடன் நடப்பதற்கும், பேசுவதற்கும், தொடர்புகொள்வதற்கும் திறனை இழக்க நேரிடும். ஒரே மாதிரியான கை அசைவுகள் மற்றும் "பிரார்த்தனை-பாணி" கை இயக்கங்கள் சிறப்பியல்புகளாக மாறக்கூடும்.
3. பீடபூமி: குழந்தைகள் ஒரு பீடபூமியில் நுழையும்போது, சீரழிவு விகிதம் குறைகிறது. அறிகுறிகள் மிகவும் நிலையானவை, இந்த கட்டத்தின் காலம் மாறுபடலாம்.
4. ஸ்திரத்தன்மையின் நிலை: ரெட் நோய்க்குறியின் இறுதி கட்டத்தில், அறிகுறிகள் நிலையானவை மற்றும் நோயாளிகளுக்கு தொடர்ந்து மருத்துவ கண்காணிப்பு மற்றும் கவனிப்பு தேவைப்படலாம்.

இந்த வளர்ச்சி நிலைகள் தனிப்பட்ட மாறுபாடுகளைக் கொண்டிருக்கலாம், மேலும் ஒவ்வொரு நோயாளிக்கும் பீடபூமி மற்றும் ஸ்திரத்தன்மை காலங்கள் வேறுபடலாம்..

படிவங்கள்

ரெட் சிண்ட்ரோம் பல வடிவங்களைக் கொண்டுள்ளது, ஆனால் முக்கிய வடிவங்கள் உன்னதமான வடிவம் மற்றும் வித்தியாசமான வடிவம். அவற்றின் முக்கிய பண்புகள் இங்கே:

1. ரெட் நோய்க்குறியின் கிளாசிக் வடிவம்:

   • குழந்தை பருவத்தில் அறிகுறிகளின் தொடக்கத்தால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, பொதுவாக 6 மாதங்கள் முதல் 2 வயது வரை.
   • மோட்டார் செயல்பாடு, சமூக தழுவல் மற்றும் தகவல்தொடர்பு ஆகியவற்றில் முன்னர் வாங்கிய திறன்களை குழந்தைகள் இழக்கத் தொடங்குகிறார்கள்.
   • அசைப்பது, தெறித்தல் மற்றும் கைகளை மீண்டும் மீண்டும் தேய்ப்பது போன்ற ஒரே மாதிரியான கை இயக்கங்கள் தோன்றும்.
   • சிறப்பியல்பு அறிகுறிகளில் பேச்சு இழப்பு அல்லது அஃபாசியாவின் வளர்ச்சி (பேசும் திறன் இழப்பு), தூக்கக் கலக்கம் மற்றும் ஆக்கிரமிப்பு மற்றும் விரோத நடத்தை ஆகியவை அடங்கும்.
   • RETT நோய்க்குறியின் உன்னதமான வடிவத்தின் பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்கள் MECP2 மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வுகளுடன் தொடர்புடையவை.

2. ரெட் நோய்க்குறியின் வித்தியாசமான வடிவம்:

   • நோய்க்குறியின் இந்த வடிவம் குறைவான பொதுவான வெளிப்பாடுகளைக் கொண்டுள்ளது மற்றும் அறிகுறிகளின் ஆரம்பம் வயதான வயதில் இருக்கலாம், சில நேரங்களில் இளமைப் பருவத்தில் அல்லது இளமைப் பருவத்தில் இருக்கலாம்.
   • அறிகுறிகள் குறைவான கடுமையானதாக இருக்கலாம் மற்றும் கிளாசிக் வடிவத்தில் உள்ளதைப் போல ஒரே மாதிரியாக இருக்காது.
   • MECP2 மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வுகள் RETT நோய்க்குறியின் வித்தியாசமான வடிவத்தையும் ஏற்படுத்தக்கூடும், ஆனால் அவை இயற்கையில் வேறுபடுகின்றன.

சிக்கல்கள் மற்றும் விளைவுகள்

நோய்க்குறியின் தீவிரம் மற்றும் பராமரிப்பு மற்றும் மறுவாழ்வின் செயல்திறனைப் பொறுத்து இந்த சிக்கல்கள் மற்றும் விளைவுகள் மாறுபடும். சாத்தியமான சில சிக்கல்கள் மற்றும் விளைவுகள் இங்கே:

1. மோட்டார் திறன்களின் இழப்பு: ரெட் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகள் பெரும்பாலும் முன்னர் வாங்கிய மோட்டார் திறன்களை இழக்கிறார்கள். இது மோசமான மோட்டார் ஒருங்கிணைப்பு மற்றும் சுதந்திர இழப்புக்கு வழிவகுக்கும்.
2. பேச்சு இழப்பு: ரெட் நோய்க்குறி உள்ள பல குழந்தைகள் தங்கள் பேச்சை இழக்கிறார்கள் அல்லது அஃபாசியாவை உருவாக்குகிறார்கள் (பேசும் திறன் பலவீனமான). இது தகவல்தொடர்பு மற்றும் சமூக தொடர்புகளை கடினமாக்குகிறது.
3. ஒரே மாதிரியான இயக்கங்கள்: ரெட் நோய்க்குறியின் சிறப்பியல்பு அம்சங்கள் ஒரே மாதிரியான கை அசைவுகள், அதாவது குலுக்கல், தெறித்தல் மற்றும் மீண்டும் மீண்டும் கைகளை ஒன்றாக தேய்த்தல். இந்த இயக்கங்கள் தன்னிச்சையாக இருக்கலாம் மற்றும் அன்றாட வாழ்க்கையில் சிரமங்களை உருவாக்கக்கூடும்.
4. சமூக தனிமைப்படுத்தல்: பலவீனமான தொடர்பு மற்றும் சமூக தொடர்பு காரணமாக, RETT நோய்க்குறி நோயாளிகள் சமூக தனிமை மற்றும் மற்றவர்களுடன் உறவுகளை நிறுவுவதில் சிரமத்தை அனுபவிக்கலாம்.
5. வாய்வழி சுகாதார பிரச்சினைகள்: கட்டுப்பாடற்ற உமிழ்நீர் மற்றும் அடிக்கடி கை இயக்கங்கள் வாய்வழி சுகாதார சிக்கல்களை உருவாக்கும், அதாவது பசை மற்றும் பல் பிரச்சினைகள் போன்றவை.
6. ஸ்கோலியோசிஸ்: ரெட் நோய்க்குறி உள்ள சில நோயாளிகள் ஸ்கோலியோசிஸ் (டார்டிகோலிஸ்) உருவாக்கலாம்.
7. உணவு பிரச்சினைகள்: ரெட் நோய்க்குறி நோயாளிகளுக்கு உணவு இழப்பு மற்றும் மெல்லும் திறன் காரணமாக சாப்பிடுவதில் சிரமம் இருக்கலாம்.
8. வலிப்புத்தாக்கங்களின் ஆபத்து: ரெட் நோய்க்குறி உள்ள சில குழந்தைகளுக்கு வலிப்புத்தாக்கங்கள் அதிகரிக்கும்.

கண்டறியும் ரெட் சிண்ட்ரோம்

RETT நோய்க்குறியைக் கண்டறிவது பொதுவாக பின்வரும் படிகளை உள்ளடக்கியது:

1. மருத்துவ பரிசோதனை மற்றும் வரலாறு: மருத்துவ மற்றும் குடும்ப வரலாற்றைப் பெற மருத்துவர் நோயாளியின் பெற்றோர் அல்லது பாதுகாவலர்களை நேர்காணல் செய்வார். மருத்துவ பரிசோதனையில் குழந்தையின் உடல் மற்றும் சைக்கோமோட்டர் வளர்ச்சியின் மதிப்பீடும் இருக்கலாம்.
2. கண்டறியும் அளவுகோல்கள்: ரெட் நோய்க்குறியின் நோயறிதலை நிறுவ உலக சுகாதார அமைப்பு (WHO) அங்கீகரித்த சில மருத்துவ அளவுகோல்கள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. இந்த அளவுகோல்களில் கையெழுத்து திறன் இழப்பு, சமூக திறன்களின் இழப்பு, ஒரே மாதிரியான கை அசைவுகள் மற்றும் MECP2 மரபணுவில் ஒரு பிறழ்வின் கட்டாய இருப்பு ஆகியவை அடங்கும்.
3. மரபணு சோதனை: RETT நோய்க்குறியைக் கண்டறிவதை உறுதிப்படுத்த, MECP2 மரபணுவில் ஒரு பிறழ்வைக் கண்டறிய மரபணு சோதனை செய்யப்படுகிறது. நோயறிதலுக்கான முக்கிய அளவுகோல்களில் இதுவும் ஒன்றாகும்.
4. கூடுதல் சோதனைகள்: பிற மருத்துவ பிரச்சினைகள் அல்லது சிக்கல்களை நிராகரிக்க நியூரோபிசியாலஜி சோதனைகள், நியூரோஇமேஜிங், காந்த அதிர்வு இமேஜிங் (எம்ஆர்ஐ) அல்லது எலக்ட்ரோஎன்செபலோகிராபி (ஈ.இ.ஜி) போன்ற கூடுதல் சோதனைகளை உங்கள் மருத்துவர் ஆர்டர் செய்யலாம்.

ரெட் சிண்ட்ரோம் சந்தேகிக்கப்பட்டால், ஒரு விரிவான மதிப்பீடு மற்றும் துல்லியமான நோயறிதலுக்காக நரம்பியல் வளர்ச்சி மற்றும் மரபியலில் நிபுணத்துவம் வாய்ந்த ஒரு மருத்துவர் பார்க்க பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. ஆரம்பகால நோயறிதல் நோயாளிக்கு மறுவாழ்வு மற்றும் ஆதரவை முடிந்தவரை சீக்கிரம் தொடங்க அனுமதிக்கிறது.

வேறுபட்ட நோயறிதல்

RETT நோய்க்குறியின் வேறுபட்ட நோயறிதல் இந்த நிலையை மற்ற நரம்பியல் மற்றும் மனநல கோளாறுகளிலிருந்து வேறுபடுத்துவதை உள்ளடக்கியது, அவை ஒத்த அறிகுறிகளை வெளிப்படுத்தக்கூடும். ஒரு விரிவான பரிசோதனையைச் செய்வது முக்கியம் மற்றும் பின்வரும் சாத்தியமான நோயறிதல்களைக் கருத்தில் கொள்வது முக்கியம்:

1. குழந்தை மன இறுக்கம்: ரெட் நோய்க்குறி மற்றும் மன இறுக்கம் ஆகியவை சமூக தனிமை மற்றும் பலவீனமான தகவல்தொடர்பு திறன் உள்ளிட்ட மருத்துவ வெளிப்பாடுகளில் சில ஒற்றுமையைப் பகிர்ந்து கொள்ளலாம். இருப்பினும், ரெட் நோய்க்குறி வழக்கமாக சாதாரண வளர்ச்சியுடன் தொடங்குகிறது மற்றும் திறன்களை இழப்பதை உள்ளடக்கியது, அதேசமயம் மன இறுக்கம் வாழ்க்கையின் தொடக்கத்திலிருந்து வெளிப்படுகிறது.
2. குழந்தை கேடடோனிக் நோய்க்குறி: இது ஒரு மனநலக் கோளாறு, இது ஒரே மாதிரியான இயக்கங்கள் மற்றும் சமூக தனிமைப்படுத்தலுடன் இருக்கலாம்.
3. குழந்தை பருவ சிதைவு கோளாறு: இது ஒரு அரிய கோளாறு, இதில் ஒரு குழந்தை முன்னர் பெறப்பட்ட திறன்களை இழக்கிறது. இது அதன் அறிகுறிகளில் ரெட் நோய்க்குறியை ஒத்திருக்கலாம்.
4. கால்-கை வலிப்பு: கால்-கை வலிப்பின் சில வடிவங்கள் ஒரே மாதிரியான இயக்கங்கள் மற்றும் பலவீனமான சைக்கோமோட்டர் வளர்ச்சியுடன் வெளிப்படும்.
5. பிற நரம்பியக்கடத்தல் கோளாறுகள்: சில சந்தர்ப்பங்களில், ரெட் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் ஹன்ட் நோய், அசெருலினீமியா அல்லது கிராபே நோய் போன்ற பிற நரம்பியக்கடத்தல் நோய்களுக்கு ஒத்ததாக இருக்கலாம்.

ஒரு அனுபவமிக்க நரம்பியல் நிபுணர் அல்லது மரபியலாளரின் வழிகாட்டுதலின் கீழ் மரபணு சோதனை மற்றும் கூடுதல் சோதனை ஒரு துல்லியமான வேறுபட்ட நோயறிதலுக்கு முக்கியமானவை. சரியான சிகிச்சை மற்றும் நோயாளியின் ஆதரவுக்கு துல்லியமான நோயறிதலை நிறுவுவது அவசியம்.

சிகிச்சை ரெட் சிண்ட்ரோம்

ரெட் சிண்ட்ரோம் சிகிச்சை அறிகுறிகளை நிர்வகிப்பதையும் நோயாளியின் வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்துவதையும் நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது. ரெட் சிண்ட்ரோம் ஒரு நரம்பியக்கடத்தல் கோளாறு என்பதையும், முழுமையான சிகிச்சை தற்போது சாத்தியமில்லை என்பதையும் கவனத்தில் கொள்ள வேண்டும். சிகிச்சையில் பொதுவாக பின்வரும் கூறுகள் அடங்கும்:

1. மருந்து முறை: வலிப்பு வலிப்புத்தாக்கங்கள், ஆக்கிரமிப்பு நடத்தை மற்றும் தூக்கக் கலக்கம் போன்ற ரெட் நோய்க்குறியின் சில அறிகுறிகளை நிர்வகிக்க மருந்துகள் பயன்படுத்தப்படலாம். எடுத்துக்காட்டாக, நோயாளியின் குறிப்பிட்ட தேவைகளைப் பொறுத்து ஆண்டிபிலெப்டிக் மருந்துகள், ஆண்டிடிரஸன் மருந்துகள் மற்றும் பிற மருந்துகள் பரிந்துரைக்கப்படலாம்.
2. உடல் சிகிச்சை மற்றும் புனர்வாழ்வு: உடல் சிகிச்சை மற்றும் எலும்பியல் நுட்பங்கள் உடல் வளர்ச்சியை ஆதரிக்கவும் இயக்க ஒருங்கிணைப்பை மேம்படுத்தவும் உதவும்.
3. பேச்சு சிகிச்சை மற்றும் பேச்சு சிகிச்சை: இந்த முறைகள் தகவல்தொடர்பு திறன் மற்றும் தொடர்பு கொள்ளும் திறனை மேம்படுத்த உதவுகின்றன.
4. ஆதரவு மற்றும் கல்வி: நோயாளிகளுக்கும் அவர்களது குடும்பங்களுக்கும் உளவியல் மற்றும் சமூக ஆதரவு கிடைக்கிறது. கல்வித் திட்டங்கள் குடும்பங்களை நன்கு புரிந்துகொள்ளவும், ரெட் நோய்க்குறியை சமாளிக்க கற்றுக்கொள்ளவும் உதவும்.
5. தகவமைப்பு தொழில்நுட்பம்: சிறப்பு பயன்பாடுகள் மற்றும் தொடர்பாளர்கள் போன்ற பல்வேறு தொழில்நுட்ப கருவிகளின் பயன்பாடு RETT நோய்க்குறி நோயாளிகளுக்கு தகவல்தொடர்பு திறன்களை மேம்படுத்தலாம்.
6. மரபணு சிகிச்சைகள் மற்றும் மருத்துவ பரிசோதனைகள்: ஆராய்ச்சி மற்றும் மருத்துவ பரிசோதனைகள் எதிர்காலத்தில் புதிய சிகிச்சைகளை வழங்கக்கூடும், ஏனெனில் ரெட் நோய்க்குறி மரபணு மாற்றங்களுடன் தொடர்புடையது. பல்வேறு மரபணு சிகிச்சைகள் தற்போது ஆராயப்பட்டு வருகின்றன.

ரெட் நோய்க்குறிக்கான சிகிச்சையானது எப்போதும் தனிப்பயனாக்கப்பட்டு நோயாளியின் குறிப்பிட்ட தேவைகளுக்கு ஏற்ப வடிவமைக்கப்பட வேண்டும். சிகிச்சை திட்டம் மருத்துவ படத்திற்கு ஏற்றது மற்றும் நரம்பியல் நிபுணர் மற்றும் பிற நிபுணர்களுடன் ஒருங்கிணைக்கப்படுகிறது. நோயாளிக்கு அவர்களின் திறன்களுக்குள் அதிகபட்ச ஆதரவு மற்றும் வாழ்க்கைத் தரத்தை வழங்குவது முக்கியம்.

தடுப்பு

ரெட் சிண்ட்ரோம் ஒரு மரபணு கோளாறு மற்றும் அதன் நிகழ்வு மரபணுக்களில் உள்ள பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது. எனவே, இது போன்ற நோய்க்குறி தடுப்பு இல்லை. தொடர்புடைய மரபணு மாற்றங்களைக் கொண்ட குழந்தைகளில் இது உருவாகலாம்.

இருப்பினும், ரெட் நோய்க்குறி அல்லது பிற ஒத்த மரபணு நிலைமைகளைக் கொண்ட குடும்பங்களுக்கு மரபணு ஆலோசனை மற்றும் சோதனை உதவியாக இருக்கும். ஒரு குடும்பத்திற்கு ஏற்கனவே ரெட் நோய்க்குறி ஒரு குழந்தை இருந்தால், இந்த பிறழ்வை எதிர்கால குழந்தைகளுக்கு அனுப்பும் அபாயத்தைப் புரிந்துகொள்ள மரபணு ஆலோசனை அவர்களுக்கு உதவும்.

முன்அறிவிப்பு

ரெட் நோய்க்குறியின் முன்கணிப்பு அறிகுறிகளின் தீவிரம் மற்றும் மருத்துவ ஆதரவின் கிடைக்கும் தன்மையைப் பொறுத்து பெரிதும் மாறுபடும். ரெட் சிண்ட்ரோம் பொதுவாக ஆபத்தானது அல்ல, மேலும் பாதிக்கப்பட்ட பெரும்பாலான குழந்தைகள் இளமைப் பருவத்தில் உயிர்வாழ்கிறார்கள். இருப்பினும், வாழ்க்கைத் தரம் மற்றும் முன்கணிப்பு ஆகியவை பெரிதும் மாறுபடும்:

1. லேசான வழக்குகள்: ரெட் நோய்க்குறி உள்ள சில குழந்தைகளுக்கு லேசான அறிகுறிகள் உள்ளன மற்றும் அடிப்படை தினசரி பணிகளை சுயாதீனமாக செய்ய முடிகிறது. அவை சிறந்த முன்கணிப்பைக் கொண்டிருக்கலாம், மேலும் மேலும் சுயாதீனமான வாழ்க்கை முறையை வழிநடத்தும்.
2. கடுமையான வழக்குகள்: ரெட் நோய்க்குறி உள்ள சில குழந்தைகளுக்கு மிகவும் கடுமையான அறிகுறிகள் உள்ளன, மேலும் தொடர்ந்து மருத்துவ மற்றும் சமூக ஆதரவு தேவைப்படுகிறது. இந்த சந்தர்ப்பங்களில், வாழ்க்கைத் தரத்தை கணிசமாகக் குறைக்க முடியும்.

ரெட் சிண்ட்ரோம் வெவ்வேறு குழந்தைகளில் வெவ்வேறு வழிகளில் வெளிப்படும் என்பதை கவனத்தில் கொள்ள வேண்டும், மேலும் ஒவ்வொரு வழக்கும் தனித்துவமானது. மருத்துவ மற்றும் புனர்வாழ்வு ஆதரவு, அத்துடன் ஆரம்பகால தலையீடு மற்றும் சிகிச்சை ஆகியவை இந்த நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளுக்கான முன்கணிப்பு மற்றும் வாழ்க்கைத் தரத்தை கணிசமாக மேம்படுத்தலாம். முந்தைய சிகிச்சை மற்றும் மறுவாழ்வு தொடங்குகிறது, சிறந்த முடிவுகள் பொதுவாக அடையப்படுகின்றன.

பயன்படுத்தப்படும் இலக்கியம்

குசேவ், அபாப்கோவ், கோனோவலோவ்: நரம்பியல். தேசிய கையேடு. தொகுதி 1. ஜியோடார்-மீடியா, 2022.

ஜின்டர், புசிரெவ், ஸ்கோப்லோவ்: மருத்துவ மரபியல். ஒரு தேசிய கையேடு. ஜியோடார்-மீடியா, 2022.