முதன்மை ஹீமோகுரோமாடோசிஸ்: காரணங்கள், அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை

முதன்மை ஹீமோகுரோமாடோசிஸ் என்பது ஒரு பிறவிக்குரிய நோயாகும், இது திசு சேதத்தை ஏற்படுத்துவதால், இரும்புச் சரிவு குவியல்களால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. நோய் பாதிப்பு ஏற்படுவதைத் தவிர்ப்பது, மருத்துவ ரீதியாக வெளிப்படையாக இல்லை. நோய் அறிகுறிகள் பலவீனம், ஹெபாடோம்மலி, வெண்கல தோல் நிறப்பி, லிபிடோ இழப்பு, கீல்வாதம், ஈரல் அழற்சி வெளிப்பாடு, நீரிழிவு, கார்டியோமயோபதி. நோய் கண்டறிதல் சீரம் இரும்பு மற்றும் மரபணு ஆய்வுகள் வரையறை அடிப்படையாக கொண்டது. சிகிச்சையானது தொடர்ச்சியான புளுபெட்டோமிஸ்கள் ஆகும்.

[1], [2], [3], [4]

நோயியல்

இந்த நோயானது தன்னியக்க மீளாகும், வடக்கு ஐரோப்பாவில் ஒற்றைத் தன்மையுள்ள வடிவம் 1: 200 மற்றும் அதிர்வெண் 1: 8 ஆகும். இந்த நோய் ஆசியா மற்றும் ஆபிரிக்காவில் அரிதாக உள்ளது. 83% வழக்குகளில் மருத்துவ ஹெமோச்சிரோமாட்டோசிஸ் நோயாளிகள் ஹோமோசைோகோட்டுகள்.

நோய், ஒரு விதி, நடுத்தர வயது வரை வெளிப்படையாக இல்லை. அறிகுறிகளின் வளர்ச்சியின் போது 80-90% மக்களில் மொத்த இரும்பு இருப்புக்கள் தென்னை விட அதிகம்.

[5], [6], [7], [8], [9],

காரணங்கள் முதன்மை ஹீமோகுரோமாடோசிஸ்

கிட்டத்தட்ட அனைத்து முதன்மை ஹீமோகுரோமாட்டோஸிஸ் HFE மரபணு மாற்றும் காரணமாக ஏற்படுகிறது . முதன்மை ஹீமோகுரோமடோடிஸ், அல்லாத ஹெச்எஃப்இ இன், அரிதாகவே காணப்படுகின்றன ferroportinovuyu நோய், இளம் ஹீமோகுரோமடோடிஸ் மற்றும் பிறந்த குழந்தைகளில் ஹீமோகுரோமடோடிஸ் அடங்கும் மிகவும் அரிதான gipotransferrinemiyu aceruloplasminemia உள்ளன. அனைத்து வகையான நோய்களுக்கும் இரும்புச் சுமைகளின் மருத்துவ விளைவுகளும் ஒரே மாதிரிதான்.

HFE- நடுத்தர ஹீமோகுரோமாட்டோஸின் 80% க்கும் C282Y அல்லது ஒரு ஒருங்கிணைந்த ஹெட்ரோசைஜியஸ் சிதறல் C282Y / H63D இன் ஒத்திசைவான மாற்றம் ஏற்படுகிறது. இரும்புச் சுமை அதிகரிப்பது, செரிமான மண்டலத்திலிருந்து அதிகரித்த உறிஞ்சுதல் ஆகும். கல்லீரலில் தயாரிக்கப்படும் புதிதாக அடையாளம் கொண்ட பெப்டைடின் ஹெப்சைடின், இரும்பு உறிஞ்சுதல் முறையை கட்டுப்படுத்துகிறது. Hepsidine சாதாரண HFE மரபணுடன் அதிகமான உறிஞ்சுதல் மற்றும் ஆரோக்கியமான மக்களில் இரும்பு குவிதல் ஆகியவற்றை தடுக்கிறது.

உடலில் உள்ள மொத்த இரும்புச்சத்தின் அளவு 2.5 கிராம் என்ற அளவிலும், ஆண்கள் 3.5 கிராம் அளவிலும் ஒப்பிடுகையில் இந்த நோய்க்குறியில் 50 கிராம் அடையலாம். உறுப்புகளில் இரும்புப் படிதல் இலவச எதிர்வினை ஹைட்ராக்சைடு ரேடிகல்களின் தலைமுறையை ஊக்கப்படுத்துகிறது.

[10], [11], [12]

அறிகுறிகள் முதன்மை ஹீமோகுரோமாடோசிஸ்

இரும்பு பல உறுப்புகள் மற்றும் திசுக்களில் குவிந்து இருப்பதால், அறிகுறிகள் பல-உறுப்பு அல்லது அமைப்புமுறையாக இருக்கலாம். பெண்கள், பலவீனம் மற்றும் அமைப்பு அறிகுறிகள் ஆரம்பத்தில் உருவாக்கப்படுகின்றன; ஆண்களில், ஈரல் அழற்சி அல்லது நீரிழிவு நோய் ஹெமோக்ரோமாடோஸ்சின் ஆரம்ப அறிகுறிகளாகும். இருவகையான பாலின நோயாளிகளுக்கும் ஹைபோகனாடிசம் என்பது பொதுவானது மற்றும் பல்வேறு வெளிப்பாடுகள் ஏற்படலாம். கல்லீரல் நோய் என்பது அடிக்கடி நிகழும் சிக்கல் மற்றும் பொதுவாக சிரோரோசிஸ் நோய்க்கு முந்தியுள்ளது, 20-30% நோயாளிகளுக்கு ஹெபடோசெல்லுலர் கார்சினோமாவாக மாற்றப்படுகிறது. இதய செயலிழப்பு வளரும் சிகிச்சை அளிக்கப்படாத நோயாளிகள் 10-15%, 90% - நீரிழிவு மற்றும் அதன் உள்ளார்ந்த சிக்கல்கள் (நெப்ரோபதி, விழித்திரை, நரம்பு வியாதிகள்), மற்றும் 25-50% - - arthropathy தோல் நிறத்துக்கு 65% வெளிப்படுத்தப்படும்.

சிறுநீரக ஹீமோகுரோமாடோசிஸ்

HJV மரபணு மாற்றியினால் ஏற்படக்கூடிய ஒரு அரிய சுழற்சியை ஏற்படுத்தும் நோய், இது ஹெமிக்குளினை புரதத்தின் படியெடுப்பிற்கு பாதிப்பை ஏற்படுத்துகிறது. இது முக்கியமாக இளம் பருவத்தில்தான் காணப்படுகிறது. ஃபெரிட்டின் நிலை 1000 க்கும் அதிகமாகும், டிரான்ஸ்ஃபெரின் செறிவு 90% க்கும் அதிகமாக உள்ளது. அறிகுறிகளும் அறிகுறிகளும் முற்போக்கான ஹெபடோமெகாலி மற்றும் ஹைபோகானடோடோபிரோபிக் ஹைபோகனாடிசம் ஆகியவை அடங்கும்.

கண்டறியும் முதன்மை ஹீமோகுரோமாடோசிஸ்

ஹோம்மோக்ரோமாட்டோஸின் சந்தேகம், குறிப்பாக அறிகுறிகளின் முன்னிலையில் ஏற்படுகிறது, குறிப்பாக கல்லீரல் செயல்பாடு பற்றிய விவரிக்கப்படாத மீறல்கள் மற்றும் ஒரு குடும்ப வரலாற்றைக் கொண்டிருக்கும் நோயாளிகளில். திசு சேதத்திற்கு பின் ஏற்படும் அறிகுறிகள் மட்டுமே இருப்பதால், அறிகுறிகளின் வளர்ச்சிக்கு முன்னர் நோய் கண்டறிதல் விரும்பத்தக்கதாகும் (இது பெரும்பாலும் கடினமானது). ஹீமோகுரோமாட்டோஸின் சந்தேகம் சீரம் இரும்பு மூலம் தீர்மானிக்கப்பட்டால், சீரம் டிராபெர்ரின் செறிவு, சீரம் பெர்ரிட்டின், மரபணு ஆய்வுகள் செய்யப்படுகின்றன.

சீரம் இரும்பு உயர்ந்தது (> 300 மி.கி / டிஎல்). சீரம் டிரான்ஸ்ஃபெரின் செறிவு பொதுவாக 50% க்கும் அதிகமாகவும் 90% க்கும் அதிகமாகும். சீரம் பெர்ரிட்டின் அளவு அதிகரித்துள்ளது. மரபணு ஆய்வு என்பது நோயறிதலை நிர்ணயிக்கும் முறை ஆகும். அது பிறவி இரத்தமழிதலினால் (எ.கா., அரிவாள் செல் சோகை, தலசீமியா) போன்ற இரும்பு அதிகச் சுமை வழிமுறைகளினால் வெளியேறுதல், ஒழுங்கீனம் அவசியம். கல்லீரலில் உள்ள இரும்புச் சத்து மிகுந்த தீவிரமான MRI ஐப் பயன்படுத்தி தீர்மானிக்கப்படுகிறது. கல்லீரல் இழைநார் வளர்ச்சியை சீரத்திலுள்ள பெர்ரிட்டின் இன் முன்நோக்கி உயர்ந்த (எ.கா.,> 1000) பரிந்துரைக்கப்படுகிறது போது கல்லீரல் திசு ஆய்வு நோய்த்தாக்கக்கணிப்பு, மோசமாகிறது என்பதால், இதனால் அது கணக்கில் பெர்ரிட்டின் அளவுகளை குறைக்க முடியும் என்று கல்லீரல் நொதிகள் பெர்ரிட்டின் அளவை அதிகரிக்க முடியும் எந்த வயதில், மற்றும் அதிகரித்த நடவடிக்கை எடுக்க வேண்டும் . கல்லீரலில் உள்ள இரும்புச் சத்துணவின் உறுதியை திசுக்களில் இரும்புச் சேமிப்பை உறுதிப்படுத்த முடியும். முதன்மை ஹீமோகுரோமாட்டோசிஸ் நோயாளிகளின் முதல் வரியின் உறவினர்கள் பரிசோதிக்கப்பட வேண்டும். 95% வழக்குகளில், C282Y மற்றும் H63D ஆகியவை தீர்மானிக்கப்படுகின்றன.

[13], [14], [15], [16], [17]

சிகிச்சை முதன்மை ஹீமோகுரோமாடோசிஸ்

பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் அதிக இரும்புத்தியை அகற்றுவதற்கான ஒரு எளிமையான முறை ஆகும், இது உயிர் வாழ்கிறது, ஆனால் ஹெபடோசெல்லுலர் கார்சினோமாவின் வளர்ச்சியை தடுக்காது. ஆய்வுக்கு பிறகு, சுமார் 500 மில்லி இரத்தம் (சுமார் 250 மில்லி இரும்பு இரும்பு) சீரம் இரும்பு அளவு இயல்பாக்கம் செய்யப்படுவதும், டிரான்ஸ்ஃபெரின் செறிவு 50 சதவீதத்திற்கும் குறைவாக இருக்கும் வரை வாராந்திர உபயோகமாகும். பல ஆண்டுகளாக வாராந்திர புளுடோனியம் தேவைப்படலாம். இரும்பின் அளவு சாதாரணமடைந்தால், 30% க்கும் குறைவான டிரான்ஸ்ஃபெரின் அளவுத்திறன் நிலைகளை பராமரிப்பதற்கு மேலும் phlebotomies செய்யப்படுகின்றன. நீரிழிவு, இதயக் கோளாறுகள், விறைப்பு மற்றும் இதர இரண்டாம் வெளிப்பாடுகள் ஆகியவற்றின் சிகிச்சை அறிகுறிகள் முன்னிலையில் மேற்கொள்ளப்படுகிறது.