தலசீமியா: காரணங்கள், அறிகுறிகள், நோயறிதல், சிகிச்சை
கடைசியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்டது: 23.04.2024
அனைத்து iLive உள்ளடக்கம் மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்படும் அல்லது முடிந்தவரை உண்மையான துல்லியத்தை உறுதி செய்ய உண்மையில் சரிபார்க்கப்படுகிறது.
நாம் கடுமையான ஆதார வழிகாட்டுதல்களை கொண்டிருக்கிறோம் மற்றும் மரியாதைக்குரிய ஊடக தளங்கள், கல்வி ஆராய்ச்சி நிறுவனங்கள் மற்றும் சாத்தியமான போதெல்லாம், மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்ட படிப்புகளை மட்டுமே இணைக்கிறோம். அடைப்புக்களில் உள்ள எண்கள் ([1], [2], முதலியன) இந்த ஆய்வுகள் தொடர்பான கிளிக் செய்யக்கூடியவை என்பதை நினைவில் கொள்க.
எங்கள் உள்ளடக்கத்தில் எதையாவது தவறாக, காலதாமதமாக அல்லது சந்தேகத்திற்குரியதாகக் கருதினால், தயவுசெய்து அதைத் தேர்ந்தெடுத்து Ctrl + Enter ஐ அழுத்தவும்.
தலசீமியா (பரம்பரை leptotsitoz, மத்திய தரைக்கடல் இரத்த சோகை, தலசீமியா மேஜர் மற்றும் சிறிய) - பரம்பரை ஹீமோலெடிக் anemias குழு ஹீமோகுளோபின் தொகுப்பில் ஒரு அசாதாரணம் வகைப்படுத்தப்படும் மைக்ரோசைடிக். மத்தியதரைக் கடல், ஆபிரிக்க, ஆசிய தோற்றம் ஆகியவற்றுக்கு அவர்கள் குறிப்பாகக் காரணம். இரத்த சோகை, ஹீமோலிசிஸ், ஸ்பெலொனோகாஜி, எலும்பு மஜ்ஜி ஹைபர்பைசியா மற்றும் இரும்புச் சுமை கொண்ட பல மாற்றங்கள் ஆகியவற்றால் ஏற்படும் அறிகுறிகள் மற்றும் புகார்கள் ஏற்படுகின்றன. ஹீமோகுளோபின் ஒரு பகுப்பாய்வு பகுப்பாய்வு அடிப்படையிலானது. கடுமையான சிகிச்சையில் இரத்தமாற்றம், பிளெங்கெக்டோமை, செலேட்டர் தெரபி, ஸ்டெம் செல் மாற்று சிகிச்சை ஆகியவை அடங்கும்.
காரணங்கள் தலசீமியா
தலசீமியா (ஹீமோகுளோபினோபீடி-பி) ஹீமோகுளோபின் தொகுப்பின் பரம்பரை பரம்பரையாகும். ஹீமோகுளோபின் ஒரு சமநிலையற்ற தொகுப்பு விளைவாக குறைந்தது ஒரு பொலிபீப்டைட் சங்கிலி (b மற்றும் y 5) உற்பத்தியை சீர்குலைப்பது ஆகும்.
Beta-thalassemia பீட்டா-பொலிபீப்டைட் சங்கிலிகளின் தொகுப்பின் முறிவின் விளைவாகும். இயல்பு நிறமியின் பரம்பரை வகை மரபுக்கலப்புப் நோயாளிகள் எந்த அறிகுறியும் இல்லாமல் கேரியர்கள் மற்றும் இரத்த சோகை மையவிழையத்துக்குரிய மிகைப்பெருக்கத்தில் கடுமையான இரத்த சோகை ஒரு ஹோமோசைகோவஸ் வடிவம் (பீட்டா தலசீமியா அல்லது கூலி அனீமியா) மணிக்கு லேசான அல்லது மிதமான தீவிரத்தை (தலசீமியா மைனர்) இருக்கின்றன.
பீட்டா-தலசீமியா என்பது பீட்டா-பொலிபீப்டைட் சங்கிலி தொகுப்பின் குறைபாட்டின் விளைவு ஆகும், பிறப்பு முரண்பாடுகளின் சிக்கல்கள் உள்ளன,
பீட்டா சங்கிலிகள் 2 ஜோடி ஜீன்கள் (4 மரபணுக்கள்) மூலம் மேற்கொள்ளப்படுகின்றன. ஒரு மரபணு குறைபாடு [பீட்டா-தலசீமியா-2 (மறைந்திருத்தல்)] கொண்ட ஒடுக்கற்பிரிவு வடிவம் வழக்கமாக மருத்துவ ரீதியாக வெளிப்படுத்தப்படவில்லை. 2 4 மரபணுக்கள் [பீட்டா தலசீமியா-1 (வழக்கமான)] வளர்ந்த தீவிரத்தன்மையை மிதமான அறிகுறியில்லா மைக்ரோசைடிக் இரத்த சோகை, லேசான குறைபாடுகளே வேற்றுப்புணரியா வடிவத்தில். அதிக சேதம் பொருட்கள் பீட்டா சங்கிலி உள்ள 4 மரபணுக்கள் அதிகமாக Betva சங்கிலிகள் (NBN) அல்லது குழந்தை ஒய் சங்கிலிகள் (Hb Barts) உடன் tetramers உருவாக்கத்தில் விளைவாக 3 உள்ள மாறுபாடுகள். 4 மரபணுக்களில் ஏற்படும் முரண்பாடுகள் கருப்பையில் இறப்பதால், பி-சங்கிலி இல்லாமல் O 2 கையாளக்கூடிய திறன் இல்லை . கறுப்பினங்களில், தலசீமியாவின் அதிர்வெண் சுமார் 25% ஆகும், ஆனால் 10% மட்டுமே 2 மரபணுக்களுக்கு மேலாக ஒரு ஒழுங்கின்மை கொண்டிருக்கிறது.
[அறிகுறிகள் தலசீமியா
தலசீமியாவின் மருத்துவ அறிகுறிகள் ஒத்திருக்கின்றன, ஆனால் வெளிப்பாடுகளின் தீவிரத்தன்மையில் வேறுபடுகின்றன. பெரிய பி-தலசீமியா என்பது 1 முதல் 2 வருடங்கள் வரை கடுமையான இரத்த சோகை, போஸ்ட்ரான்ரான்ஃபியூஷன் மற்றும் இரும்புச்சத்து உறிஞ்சுதல் ஆகியவற்றின் அறிகுறிகளுடன் ஏற்படுகிறது. நோயாளிகளுக்கு மஞ்சள் காமாலை, கால்கள் மற்றும் குடல் அழற்சியின் புண்கள் (அரிவாள் செல்கள் போன்றவை) உள்ளன. மாதிரியான ஒரு பெரிய பிளேனோம்ஜாலியாகும். மண்ணீரலில் உள்ள எரித்ரோசைட்ஸைப் பின்தொடர்தல் உருவாக்கலாம், இது சாதாரண இரத்த சிவப்பணுக்களின் பரிமாற்றத்தை அதிகரிக்கிறது. எலும்பு மஜ்ஜையின் ஹைபர்பைசியா மண்டை எலும்புகளின் ஒரு தடித்தல் மற்றும் வண்ணப்பூச்சுகள் ஆகியவற்றை ஏற்படுத்துகிறது. குழாய் எலும்புகள் ஈடுபாடு நோய் முறிவுகள், வளர்ச்சி இடையூறு மற்றும், சாத்தியமான, பாலியல் வளர்ச்சி ஒரு தாமதம் முன்னெடுக்கிறது. மயோர்கார்டியத்தில் இரும்புச் சுருக்கம் இதய செயலிழப்புக்கு வழிவகுக்கும். கல்லீரலின் ஹீமோசிடரோஸிஸ் என்பது வழக்கமான கல்லீரல் செயல்பாடு மற்றும் ஈரல் அழற்சிக்கு வழிவகுக்கிறது. HBH நோயாளிகளுக்கு பெரும்பாலும் ஹீமோலிடிக் அனீமியா மற்றும் ஸ்பெலொனமலை ஆகிய அறிகுறிகளும் உள்ளன.
கண்டறியும் தலசீமியா
தலசீமியா ஒரு குடும்ப வரலாறு, சிறப்பியல்பு அறிகுறிகள் மற்றும் மைக்ரோசிடிக் ஹீமோலிடிக் அனீமியாவின் அறிகுறிகளில் சந்தேகிக்கப்படுகிறது. தலசீமியாவை சந்தேகிக்கப்பட்டால், மைக்ரோசிடிக் மற்றும் ஹீமோலிடிக் அனீமியாவுக்கு பரிந்துரைக்கப்படும் ஆய்வுகள் ஹீமோகுளோபின் அளவிற்கான உறுதியுடன் செய்யப்படுகின்றன. சீரம் பிலிரூபின், இரும்பு மற்றும் பெர்ரிட்டின் அளவு அதிகரித்துள்ளது.
பெரிய beta-thalassemia உடன், தீவிரமான இரத்த சோகை கண்டறியப்படுகிறது, பெரும்பாலும் ஹீமோகுளோபின் 60 கிராம் / லி. செல்கள் ஒரு உச்சரிக்கப்படும் microcytosis உள்ளது என்பதால், ஹீமோகுளோபின் அளவு ஒப்பிடுகையில் erythrocytes எண்ணிக்கை அதிகரித்துள்ளது. புற இரத்தத்தின் ஸ்மியர், இந்த கண்டறிதலுக்கான குணாதிசயங்கள் குறிப்பிடப்படுகின்றன: பெருமளவிலான நியூக்ளியிட்டேட் சிவப்பு அணுக்கள், இலக்கு செல்கள், சிறிய, வெளிர் எரிசுரோசைட்கள், பாசோபிலிக் துளையிடல்.
ஹீமோகுளோபின் ஒரு அளவு ஆய்வு HbA இன் வளர்ச்சியை நிர்ணயிக்கிறது, இது சிறு-ஸ்லாஸ்ஸீமியாவின் சிறப்பியல்பு. பெரிய பீட்டா-தலசீமியாவுடன், HbF அளவு பொதுவாக அதிகரிக்கிறது, சில நேரங்களில் 90% மற்றும் HbA வழக்கமாக 3% க்கும் அதிகமாக அதிகரிக்கிறது. போது தலசீமியா சதவீதம் HbF மற்றும் hba, வழக்கமாக சாதாரண எல்லைக்குள், மற்றும் ஒரு தீர்மானிப்பதில் அல்லது தலசீமியா பண்பு இரட்டை மரபணு அலைகள் மைக்ரோசைடிக் இரத்த சோகை மற்ற காரணங்களைச். HbH அல்லது Hartoglobin இன் electrophoresis மூலம் Bartz பின்னம் கண்டறிதல் மீது HbH நோய் நிறுவ முடியும். குறிப்பிட்ட மூலக்கூறு மாற்றங்களைக் கண்டறிவது சாத்தியம், ஆனால் இது நோயாளியின் மருத்துவ மேலாண்மைக்கு மாறாது. பிறப்புறுப்பு நோயறிதல் மற்றும் மரபியல் ஆலோசனைக்கு, மரபணு மேப்பிங் செய்யப்படுகிறது.
ஒரு எலும்பு மஜ்ஜை பரிசோதனையை நிகழ்த்தினால் (உதாரணமாக, பிற காரணங்கள் தவிர்ப்பதற்கு), எரிசோடை ஹைபர்பிளாசியா myelogram இல் தீர்மானிக்கப்படுகிறது. பெரிய பீட்டா-தலசீமியா நோயாளிகளிடத்தில் கதிரியக்கக் கோளாறு, நீண்டகால எலும்பு மஜ்ஜை உயர் இரத்த அழுத்தம் காரணமாக ஏற்படும் மாற்றங்கள் தீர்மானிக்கப்படுகின்றன. மீது மண்டை கதிர்வரைபடம் கலைத்தல் புறணி தீர்மானிக்கப்படுகிறது, "சூரிய ஒளி" மற்றும் துகள்களாக அல்லது நிகழ்வு «தரையில் கண்ணாடி» ( «மேட்") தோற்றத் வடிவில் அமைப்பு diplopicheskih இடைவெளிகள் அதிகரித்துள்ளது. டூபார்லரின் எலும்புகள் புறணி, மெல்லுலார் இடைவெளி மற்றும் எலும்புப்புரையின் ஃபோசை விரிவாக்கம் செய்யலாம். செங்குத்து உடல்கள் ஒரு கிரானல் அல்லது "நிலத்தடி கண்ணாடி" தோற்றத்தின் முன்னால் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன. விரல்களின் ஃபாலன்களை குவிந்த அல்லது செவ்வக வடிவில் அமைக்கலாம்.
யார் தொடர்பு கொள்ள வேண்டும்?
சிகிச்சை தலசீமியா
சிறிய பீட்டா மற்றும் பீட்டா-தலசீமியா நோயாளிகளுக்கு சிகிச்சை தேவையில்லை. கடுமையான அனீமியா அல்லது ஸ்பெரோமோகமலை முன்னிலையில் HBH நோயாளிகளுக்கு Splenomegaly பயனுள்ளதாக இருக்கும்.
பெரிய பீட்டா-தலசீமியா கொண்ட குழந்தைகள் இரும்புச் சுமைகளைத் தடுக்க முடிந்தவரை சில மாற்றங்களைப் பெற வேண்டும். இருப்பினும், இரத்த சிவப்பணுக்களின் பரஸ்பர பரஸ்பர பரிமாற்றங்களைப் பயன்படுத்துவதன் மூலம் அசாதாரணமான ஹீமோபொய்சியலை ஒழிப்பதன் மூலம் நோய் கடுமையான வெளிப்பாடுகள் கொண்ட நோயாளிகளுக்கு பயனுள்ளதாக இருக்கும். ஹீமோகுரோமாடோஸைத் தடுக்க அல்லது குறைக்க, அதிகப்படியான (மாற்றுதல்) இரும்பு அகற்றப்பட வேண்டும் (எடுத்துக்காட்டாக, chelation சிகிச்சை மூலம்). ஸ்பெலனெகமலை நோயாளிகளிடத்தில் மாற்று சிகிச்சைக்கான தேவை குறைக்கப்படுகிறது. Transplatatsiya குருத்து திசு மாற்றானது தண்டு செல்கள் பயனுள்ளதாக இருக்கும், ஆனால் கூடுதலாக ஒரு histocompatible கொடை முன்னிலையில், மரணம் உட்பட சிக்கல்கள் ஏற்படுவதற்கான அபாயம் சிகிச்சை இந்த முறை, மற்றும் அதன் பயன்பாடு குறைக்க நீண்ட கால தடுப்பாற்றடக்கிகளுக்கு சிகிச்சை தேவை தேவைப்படலாம்.
முன்அறிவிப்பு