பரம்பரையான ஸ்பெரோசோசிஸ் மற்றும் பரம்பரையல் எலிபோட்டோடிசிஸ்: காரணங்கள், அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை
கடைசியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்டது: 23.04.2024
அனைத்து iLive உள்ளடக்கம் மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்படும் அல்லது முடிந்தவரை உண்மையான துல்லியத்தை உறுதி செய்ய உண்மையில் சரிபார்க்கப்படுகிறது.
நாம் கடுமையான ஆதார வழிகாட்டுதல்களை கொண்டிருக்கிறோம் மற்றும் மரியாதைக்குரிய ஊடக தளங்கள், கல்வி ஆராய்ச்சி நிறுவனங்கள் மற்றும் சாத்தியமான போதெல்லாம், மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்ட படிப்புகளை மட்டுமே இணைக்கிறோம். அடைப்புக்களில் உள்ள எண்கள் ([1], [2], முதலியன) இந்த ஆய்வுகள் தொடர்பான கிளிக் செய்யக்கூடியவை என்பதை நினைவில் கொள்க.
எங்கள் உள்ளடக்கத்தில் எதையாவது தவறாக, காலதாமதமாக அல்லது சந்தேகத்திற்குரியதாகக் கருதினால், தயவுசெய்து அதைத் தேர்ந்தெடுத்து Ctrl + Enter ஐ அழுத்தவும்.
பரம்பரைச் சுரப்பிகள் மற்றும் பரம்பரையுடனான elliptocytosis erythrocyte membrane பிறவி முரண்பாடுகள். பரம்பரையான ஸ்பெரோசைட்டோசிஸ் மற்றும் எலிபோட்டோசைடோசிஸ் ஆகியவற்றுடன், அறிகுறிகள் பொதுவாக மிதமானவை மற்றும் பல்வேறு தீவிரத்தன்மை, மஞ்சள் காமாலை மற்றும் பிளெஞ்சோமலை ஆகியவற்றின் இரத்த சோகை அடங்கும். நோய் கண்டறிதலை உறுதிபடுத்த, எரித்ரோசைட்டுகள் மற்றும் எதிர்மறை நேரடி ஆன்டிகுளோபூலின் சோதனை குறைக்கப்பட்ட சவ்வூடுபரவல் எதிர்ப்பின் தன்மை அவசியம். எப்போதாவது, 45 வயதிற்குட்பட்ட வயதுக்குட்பட்ட நோயாளிகளுக்கு பிளெஞ்செக்டமி தேவைப்படுகிறது.
[காரணங்கள் வம்சாவளியல் துல்லியழற்சி மற்றும் எலிபோட்டோசைடோசிஸ்
பரம்பரை spherocytosis (நாள்பட்ட குடும்ப மஞ்சள் காமாலை, பரம்பரை ஹீமோலெடிக் மஞ்சள் காமாலை, குடும்ப spherocytosis, spherocytic அனீமியா) மரபணுக்களில் பிறழ்வுகள் பல்வேறு இயல்பு நிறமியின் ஆதிக்க நோயாகும். இந்த நோய் ஸ்பெரோராய்டு எரித்ரோசைட்ஸின் ஹீமோலிசிஸ் மற்றும் இரத்த சோகை வளர்ச்சியால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.
நோய் தோன்றும்
சவ்வு புரதங்களின் கட்டமைப்பில் ஏற்படும் குழப்பங்கள் இரு நோய்களிலும் எரித்ரோசைட்டிகளின் அசாதாரணத்திற்கு வழிவகுக்கும். பரம்பரையான ஸ்பெரோச்ட்டோசிஸில், செல் சவ்வு வெளிப்புற மென்படலம் செல்லுலார் உள்ளடக்கங்களை சமமற்றதாக குறைக்கப்படுகிறது. செல் வெளிப்புற ஷெல் குறைப்பு அதன் நெகிழ்ச்சி குறைக்கிறது, மற்றும் மண்ணீரல் நுண்ணுயிர் படுக்கையில் வழியாக செல்லும் போது, ஹீமோலிசிஸ் உருவாகிறது.
அறிகுறிகள் வம்சாவளியல் துல்லியழற்சி மற்றும் எலிபோட்டோசைடோசிஸ்
அறிகுறிகள் மற்றும் பரம்பரை spherocytosis புகார்கள் வழக்கமாக மிதமான இரத்த சோகை நல்லமுறையில் ஈடு முடியும் மற்றும் தற்காலிகமாகக் குறைப்பிறப்பு நெருக்கடியின் உருவாக்கத்திற்கு ஊக்கமளிக்கும், இரத்த சிவப்பணுக்கள் உற்பத்தி குறைக்கிறது என்று அடுத்த வைரஸ் தொற்று வரை கண்டுபிடிக்க இயலாமல் இருந்தல் வெளிப்படுத்தப்படும். எனினும், இந்த வெளிப்பாடுகள் தொற்று நீக்கம் காரணமாக மறைந்துவிடும். கடுமையான சந்தர்ப்பங்களில், மிதமான yellowness மற்றும் இரத்த சோகை அறிகுறிகள் உள்ளன. எப்போதும் எப்பொழுதும் பிளெஞ்சோம்ஜாலலி உள்ளது, இது அரிதாக அடிவயிற்று அசௌகரியத்திற்கு வழிவகுக்கிறது. ஹெபடோம்ஜாலின் சாத்தியமான வளர்ச்சி. குரோலலிதாஸஸ் (பிக்மெண்டரி கற்கள்) ஒரு பொதுவான நிகழ்வு ஆகும், மேலும் இது பண்பு அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தலாம். எலும்புக்கூட்டின் பிறழ்ந்த முரண்பாடுகள் (உதாரணமாக, "கோபுரம்" மண்டை ஓடு, பலதடவை) அரிதானவை. பொதுவாக ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட குடும்ப உறுப்பினர்கள் நோய் அறிகுறிகளைக் கொண்டிருந்தாலும், சில குடும்பங்கள் அவற்றையும் கொண்டிருக்கக்கூடாது, இது மரபணு மாற்றத்தின் அளவு மாறுபடும்.
பரம்பரையான எலிபிகோசிஸின் மருத்துவ அம்சங்கள் பரம்பரைச் சிதொட்டிகோசிஸில் இருப்பதைப் போலவே இருக்கின்றன, ஆனால் இலகுவான வெளிப்பாடுகளுடன்.
கண்டறியும் வம்சாவளியல் துல்லியழற்சி மற்றும் எலிபோட்டோசைடோசிஸ்
இந்த நோய்களின் முன்னறிவிப்பு விவரிக்கப்படாத ஹீமோலிசிஸ் நோயாளிகளுக்கு எதிர்பார்க்கப்படுகிறது, குறிப்பாக ஸ்பெலோகோமலை, ஒரு குடும்ப வரலாறு போன்ற ஒத்த மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் அல்லது சிறப்பியல்பு எரித்ரோசைட் குறியீடுகள். காரணமாக இரத்த சிவப்பணுக்கள் சாதாரண வரம்பில் ஒரு spheroidal வடிவம் மற்றும் எம்சிவி வேண்டும் என்ற உண்மையை, சராசரி துகள் விட்ட சாதாரண எரித்ரோசைடுகள் கீழே மற்றும் microspherocytes ஒத்திருக்கின்றன ICSU அதிகரித்துள்ளது. 15 முதல் 30 சதவிகிதம் மற்றும் லுகோசிடோசோசிஸ் ஆகியவற்றுக்கு ரெடிலோகுசைடோசிஸ் என்பது வழக்கமானது.
சந்தேகிக்கப்படும் இந்த நோய்கள் பின்வரும் ஆய்வுகளை மேற்கொள்ளுதல்: சவ்வூடுபரவற்குரிய செங்குருதியம் எதிர்ப்பு காரணமாக தன்னுடல் தாங்குதிறன் ஹீமோலெடிக் அனீமியா spherocytosis தவிர்க்க autogemoliza எரித்ரோசைடுகள் சோதனை (அடைகாக்கும் 48 மணி பிறகு தன்னிச்சையான இரத்தமழிதலினால் அளக்கப்பட்ட நிலை, மலட்டு நிலைமைகளில்) (செறிவு மாறுபடும் உப்பு தீர்வுகளை அங்குதான் எரித்ரோசைடுகள் வைக்கப்படுகின்றன) அடையாளம் காணல் நேரடி antiglobulin சோதனை (கூம்ப்ஸ்) அவர்கள் நடத்துவார்கள். சிறப்பியல்பு குறைப்பு எரித்ரோசைடுகள் சவ்வூடுபரவற்குரிய எதிர்ப்பு, ஆனால் லேசான நிலைமைகளில் அது இதில் மலட்டு பைபிரினகற்றியகுருதி 24 மணி நேரம் 37 ° C இல் அடை இருந்தது சோதனை தவிர சாதாரண இருக்கலாம். Autogemoliz செங்குருதியம் உயர்த்தப்பட்டார் மற்றும் குளுக்கோஸ் சேர்ப்பதன் மூலம் சரி செய்து கொள்ளலாம். கூம்புகளின் நேரடி ஆன்டிகுளோபூலின் சோதனை எதிர்மறையாக இருக்கிறது.
யார் தொடர்பு கொள்ள வேண்டும்?
சிகிச்சை வம்சாவளியல் துல்லியழற்சி மற்றும் எலிபோட்டோசைடோசிஸ்
இந்த நோய்களுக்கான ஒரே குறிப்பிட்ட சிகிச்சையானது பிளெனெக்டோமை ஆகும், இது குழந்தைகளில் உள்ள நுண்ணுயிர் தடுப்பூசினால் தடுப்பூசிக்கு பிறகு செய்யப்படுகிறது, ஆனால் அது பெரியவர்களில் அரிதாக ஏற்படுகிறது. மண்ணீரல்இயல் 100 கிராம் / எல், மஞ்சள் காமாலை, ஈரல் வலி அல்லது தொடர்ந்து வளர்ச்சிக்குறை கீழே ஹீமோகுளோபின் ஒரு நிலையான நிலை கொண்ட, 45 வயதிற்கு குறைவான பழைய நோயாளிகள் சுட்டிக்காட்டப்படுகிறது. கல்லீரலில் கல்லீரல் இருந்தால், அல்லது கல்லீரல் அழற்சியின் அறிகுறிகள் இருந்தால், அது பிளெங்கெட்டோமியின் போது அகற்றப்பட வேண்டும். ஸ்பெரோசிட்டோஸ் பிளெஞ்செக்டோமைத் தொடர்ந்து நீடித்தாலும், உயிரணுக்களின் ஆயுட்காலம் அதிகரிக்கிறது. இரத்த சோகை அறிகுறிகள் மற்றும் ர்டிகுளோசைடோடோசிஸ் ஆகியவை காணாமல் போகின்றன, ஆனால் எரித்ரோசைட்ஸின் பலவீனம் அதிகமாக உள்ளது.