வகை IIB மல்டிபிள் எண்டோகிரைன் நியோபிளாஸ்டிக் சிண்ட்ரோம்

பல நாளமில்லா நியோப்பிளாஸ்டிக் நோய்க்குறி, வகை IIB (ஆண்கள் IIB, ஆண்கள் நோய்குறித்தொகுப்பு வகை IIB, மியூகஸ்களில் நியூரோமா நோய்க்குறி, பன்மடங்கு நாளமில்லா சுரப்பிப் பெருக்கம்) பல மியூகோசல் neuromas, மையவிழையத்துக்குரிய தைராய்டு புற்றுநோய், ஃபியோகுரோமோசைட்டோமா மற்றும் அடிக்கடி மார்ஃபேன் நோய்த்தாக்கத்திற்கு வகைப்படுத்தப்படும். மருத்துவ படம் பாதிக்கப்பட்ட சுரப்பியின் கூறுகளை சார்ந்துள்ளது. நோயறிதல் மற்றும் சிகிச்சை MEN MA நோய்க்குறி நோயறிதல் மற்றும் சிகிச்சையைப் போலவே இருக்கும்.

சுமார் 50% வழக்குகள் தொடர்புடைய விடயத்தை விட அடிக்கடி அதிகமாக உள்ளன, எனினும் ஸ்பெரடோடிக் நோய்க்குறி MEN IIB யின் காரணம் தெளிவாக இல்லை. ஆண்கள் மத்தியில் நிகழ்வுகள் பெண்களிடையே இரண்டு மடங்கு அதிகமாகும். MEN-IIB நோய்க்குறி நோயாளிகளில் ஹைப்பரபதிதிராய்ச்சல் ஏற்படுகிறது. மரபியல் ஆய்வுகளின் விளைவாக, ஆன்சோஜென்களின் ஏற்பி டைரோசின் கைனேஸில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் கண்டறியப்பட்டன.

[1], [2], [3], [4], [5],

MEN வகை IIB இன் அறிகுறிகள்

அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் சுரப்பியல் நோய்களைப் பிரதிபலிக்கின்றன. சுமார் 50% நோயாளிகள் நரம்பு மண்டலத்தின் பிசோமரோசைட்டோமா மற்றும் முள்ளெலும்பு தைராய்டு கார்சினோமாவின் முழுமையான நோய்க்குறி உள்ளனர். மீதமுள்ள நோயாளிகள் இல்லாமல் நியூரோமா மையவிழையத்துக்குரிய தைராய்டு புற்றுநோய், ஃபியோகுரோமோசைட்டோமா போது 10% க்கும் குறைவான மட்டும் neuromas மற்றும் ஃபியோகுரோமோசைட்டோமா வேண்டும்.

பெரும்பாலும், நுண்ணுயிர் நரம்புகள் நோய் ஆரம்ப அறிகுறியாகும், அவை பெரும்பான்மையினரோ அல்லது எல்லா நோயாளிகளுக்கோ ஏற்படுகின்றன. நரம்புகள் உதடு, நாக்கு, கன்னங்கள் மற்றும் சளி சவ்வுகளில் சிறிய பளபளப்பான கூம்புகள் வடிவத்தில் தோன்றும். கண் இமைகள், கொஞ்ஜினிகி மற்றும் கர்ஜை நரம்புகள் தோன்றும். ஒரு சிறப்பியல்பு அம்சம் தடிமனான கண் இமைகள் மற்றும் அதிகப்படியான ஹைபர்டிராஃபியுடில்லாத உதடுகள். பலவீனமான இயக்கம் (மலச்சிக்கல், வயிற்றுப்போக்கு மற்றும் சில நேரங்களில் megacolon) தொடர்புடைய காஸ்ட்ரோடெஸ்டினல் நோயியல் அரிதாக இருக்கும் மற்றும் பரவல்-குடல் ganglioneyromatoza விளைவாக உருவானவை. நோயாளிகளுக்கு மார்பன் நோய்க்குறி இருக்கலாம்; முதுகெலும்பு (லார்டாசிஸ், கைபோசிஸ் ஸ்கோலியோசிஸ்க்கு) வெற்று கால் மற்றும் கால் equinovarus குறைபாடு எலும்பு குறைபாடுகளுடன் நோய் பொதுவான அறிகுறிகள் உள்ளன.

தைராய்டு சுரப்பி மற்றும் ஃபைக்ரோரோசைட்டோமாவின் மெடல்லரி கார்சினோமேன், MEN IIA வகை நோய்க்குறியின் தொடர்புடைய நோய்களுக்கு ஒத்திருக்கிறது, இரு இருதரப்பு மற்றும் பலவகை. இருப்பினும், முள்ளெலும்பு தைராய்டு புற்றுநோயானது மென்டெ வகை II நோய்க்குறியில் குறிப்பாக தீவிரமாக இருக்கின்றது மற்றும் இளம் குழந்தைகளை பாதிக்கலாம்.

நியூரோமா, பண்பு முக அம்சங்கள் மற்றும் இரைப்பை குடல் கோளாறுகள் ஒரு வயதிலேயே அனுசரிக்கப்பட்டது என்றாலும் நோய்க்குறியீட்டின் வெளிப்படையாக பிற்கால வாழ்க்கையில் ஆக இல்லை மையவிழையத்துக்குரிய தைராய்டு கார்சினோமா அல்லது ஃபியோகுரோமோசைட்டோமா என நீண்ட ஏற்க முடியாது.

ME IIB வகை கண்டறிதல்

நோய்க்குறி ஆண்கள் IIB ஆண்கள் இரண்டாம் பி, ஃபியோகுரோமோசைட்டோமா, பல மியூகோசல் neuromas, அல்லது மையவிழையத்துக்குரிய தைராய்டு புற்றுநோயின் குடும்பத்தின் வரலாற்றில் நோயாளிகளுக்கு எதிர்பார்க்கப்படுகிறது. மரபணு பரிசோதனை உயர்ந்த துல்லியத்தன்மை கொண்டது, இது முதல் வகை உறவினர்களுக்கும், நோய் அறிகுறிகளுடன் தொடர்புடைய உறவினர்களுக்கும் செய்யப்படுகிறது.

ஃப்ரோக்ரோமோசைட்டோமாவை மருத்துவ ரீதியாக சந்தேகிக்க முடிகிறது மற்றும் இலவச பிளாஸ்மா மெட்டான்பீரின் அளவு மற்றும் சிறு சிறு கேடோகாலமின்கள் அளவை அளவிடுவதன் மூலம் உறுதி செய்யப்படுகிறது. முள்ளெலும்பு தைராய்டு புற்றுநோய்க்கான ஒரு ஆய்வக சோதனை நடத்தப்படலாம். எம்.ஆர்.ஐ. அல்லது சி.டி. ஸ்கேன் பைஹோரோரோசைட்டோமா மற்றும் மெட்டல்லரி தைராய்டு கார்சினோமாவைத் தேட பயன்படுகிறது.

[6]

ME IIB வகை சிகிச்சை

பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகளுக்கு நோய் கண்டறிதல் உடனடியாக ஒரு பொது தைராய்டு மூலக்கூறாக இருக்க வேண்டும். ஃபிஷோரோரோசைட்டோமா, ஏதேனும் இருந்தால், தைரொய்டிமிமிக்கு முன்பு அகற்றப்பட வேண்டும். மரபணு பரிமாற்றத்தில், தடுப்பு தைராய்டு மூலக்கூறு ஆரம்ப அல்லது குழந்தை பருவத்தில் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.