ஆரன்டைன் சுழற்சி நொதிகளின் குறைபாடுகள்

ஆரனிடைன் சுழற்சி நொதிகளின் குறைபாடுகள் பூச்சிக்கொல்லி அல்லது புரத ஏற்றுதல் நிலைமைகளின் கீழ் ஹைப்பர்மம்மோனியாவால் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன.

முதன்மை ஒர்னிதைனில் சுழற்சி கோளாறுகள் பற்றாக்குறைகள் கார்பமோயில்-பாஸ்பேட் சிந்தேஸ் (CFS), ஒர்னிதைனில் transkarbamilazy (ஓடிசி) குறைபாடு அர்ஜினைன் suktsinatsintetazy (tsitrullinemiya) குறைபாடு argininosuktsinatliazy (அர்ஜினைன்-சக்சினிக் ஆசிடியூரியா) மற்றும் arginase பற்றாக்குறை (argininemiya) பற்றாக்குறை அடங்கும். மேலும், Natsetilglyutamatsintetazy (நாக்) ஒப்பிடுகையில் குறைவாகவே இருந்தன குறித்த அறிக்கைகளை உள்ளன. மேலே நொதி குறைபாடுள்ள, அதிகமாக hyperammonaemia உள்ளது; எனினும் அடுக்கப்படுகின்றன தீவிரத்தை குறைந்து வரிசையில் நோய்கள் பின்வருமாறு: குறைபாடு நாக், CFS குறைபாடு, ஓடிசி tsitrullinemiya, அர்ஜினைன்-சக்சினிக் ஆசிடியூரியா மற்றும் argininemiya.

ஓரிட்னிக் சுழற்சியின் அனைத்து வகை கோளாறுகளினதும் பரம்பரை வகை ஓச்டிவின் குறைபாடு தவிர்த்து, தன்னியக்க மீளமைக்கப்படுகிறது, இது ஹெச்பெட்டேட் ஆகும்.

[1], [2], [3]

ஓரினினின் சுழற்சியின் அறிகுறிகள்

மிதமானதிலிருந்து தீவிரமானது (எ.கா., ஊட்டச்சத்தின்மை, மனநிலை பாதிக்கப்பட்டவர்களை, உபகதை hyperammonemia) இருந்து ஒர்னிதைனில் சுழற்சி வரம்பில் மருத்துவ அறிகுறிகள் (எ.கா., உணர்வு, கோமா, மரணம் வலுக்குறைதல்). Hyperammonemia ஃபீனோடைப் செய்ய மனநல கோளாறுகள் மற்றும் உபகதை (குறிப்பாக பிரசவம் பிறகு) ஆண் நோயாளிகள் என்று போன்றிருக்கும் தாமதங்கள் உடல் மற்றும் நரம்பு உளவியல் வளர்ச்சி இருந்து ஓடிசி குறைபாடு வரம்பில் பெண் நோயாளிகளிடத்திலும் அவதாரங்கள்.

ஓரினினின் சுழற்சியின் அறிகுறிகளை கண்டறிதல்

அனினோ அமில விவரக்குறிப்பின் வரையறை அடிப்படையில் நோயறிதல் அடிப்படையாகும். உதாரணமாக, CFS அல்லது ஓடிசி குறைபாடு குறிக்கிறது, அல்லது சிட்ருல்லைன் உயிர் சிட்ருலண்டீமியாவிற்கு உயர்த்தப்பட்டால். CFS பற்றாக்குறை ஓடிசி குறைபாடு தங்களை வேறுபடுத்திக் காட்டிக்கொள்ளும் பொருட்டு, ஓடிசி குறைபாடு கார்பமோயில் பாஸ்பேட் குவியும் orotic அமிலமாக இதனுடைய வளர்சிதை மாற்று வழித்தடத்தின் செயலாக்கம் வழிவகுக்கிறது போன்ற, orotic அமிலம் நிலை தீர்மானிக்க.

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]

ஓரினினின் சுழற்சி இடையூறு சிகிச்சை

ஒர்னிதைனில் சுழற்சி கோளாறுகள் சிகிச்சை உணவில் புரதம் கட்டுப்பாடு அடங்கும், ஆனால் முற்றிலுமாக ஆனால் வளர்ச்சி, வளர்ச்சி மற்றும் சாதாரண புரத வளர்சிதை மாற்றத்தின் உடலுக்குத் அமினோ அமிலம் தேவைகள் உறுதி அளவிற்கு வெற்றி பெற்றது. அர்ஜினைன் சிகிச்சையின் ஒரு முக்கிய பகுதியாக மாறிவிட்டது. அது நன்கு காட்டப்படும் இவை ஒவ்வொன்றும் ஒரு நைட்ரஜன் இடைநிலைகள் ஒர்னிதைனில் சுழற்சியில் பகுதிகளில் சிறந்த எண் அறிமுகம், போதுமான ஊக்கம் அளிக்கவில்லை ஒர்னிதைனில் சுழற்சி இடைநிலை பொருட்கள் வினியோகிக்கிறது. அரிஜைன் அட்லில்க்ளோடமேட்டின் தொகுப்பின் ஒரு சாதகமான ஒழுங்குபடுத்தலாக அர்ஜினின் உள்ளது. OTC இன் குறைபாடு உள்ள நோயாளிகளுக்கு அர்ஜினைன் விட சிட்ருலினின் வாய்வழி நிர்வாகம் மிகவும் பயனுள்ளதாக இருப்பதாக சமீபத்திய ஆய்வுகள் தெரிவிக்கின்றன. கூடுதல் சிகிச்சைகள் சோடியம் பென்ஸோயேட், இணைதல் மூலம் phenylacetate அல்லது phenylbutyrate, கிளைசின் (சோடியம் பென்ஸோயேட்) மற்றும் குளூட்டமைனில் (phenylbutyrate மற்றும் phenylacetate) பிணைப்பு மற்றும் நைட்ரஜன் நீக்குதல் வழங்கும் அடங்கும். சிகிச்சையில் முன்னேற்றம் இருப்பினும், ஒர்னிதைனில் சுழற்சி சிகிச்சை மீறல்கள் பல சந்தர்ப்பங்களில் கடினமாகவே உள்ளது, மேலும் பெரும்பாலான நோயாளிகள் இறுதியில் ஒரு கல்லீரல் மாற்று வேண்டும்.