குரோமோசோமல் நீக்குதல்களின் சிண்ட்ரோம்

குரோமோசோமின் நீக்குதலின் அறிகுறிகள் குரோமோசோமின் ஒரு பகுதியின் இழப்புக்கு ஒரு விளைவாகும். அதேசமயத்தில், கடுமையான பிறழ்வு குறைபாடுகளை உருவாக்கும் போக்கு மற்றும் மன மற்றும் உடல் வளர்ச்சியில் குறிப்பிடத்தக்க தாமதம் ஏற்படுகின்றன. குரோமோசோமல் நீக்குதல்களின் சிண்ட்ரோம் அரிதாகவே பெற்றோராக இருக்க வேண்டும், ஆனால் சில நேரங்களில் (இந்த நோய்க்குறிகளுடன் தொடர்பு இல்லை) அவர்கள் காரோட்டோப்பிங்கை நடத்தினால், இந்த காலகட்டத்தில் அவை கண்டறியப்படலாம். குழந்தையின் தோற்றத்தில் குரோமோசோமல் நீக்குதல்களின் சிண்ட்ரம்களை சந்தித்ததற்கான சந்தேகம், மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் மற்றும் கரியோடைப் ஆராய்ச்சி மூலம் உறுதிப்படுத்தப்பட்டு, மரபணு பகுப்பாய்வு பிற முறைகள்.

5p- நீக்குதல் (பூனை-கிருமி நோய்க்குறி)

குரோமோசோம் 5 (5p) குறுகிய கை நீக்குதல் இறுதியில் பகுதியை பல வாரங்கள் பிறந்த பின்னர் உடனடியாக அனுசரிக்கப்பட்டது பின்னர் மறைந்து இது உயர் மெல்லிய பூனையின் கத்தல் அழ மிகவும் நினைவூட்டுவதாக அழ கிட்டன், வகைப்படுத்தப்படும். குறைந்த உடல் எடை, குறைந்த இரத்த அழுத்தம் பிறந்த ஒரு குழந்தை, அது வெளியேற்றப்படுகிறது மறைமுகமாக (கீழ்நோக்கி) பரவலாக இடைவெளி கண்கள் கண்ணிமை பிளவுகளில் (அல்லது epikanta இல்லாமல்), ஒரு பரந்த அடிப்படை ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ் மற்றும் மூக்குடன் சிறிய தலை, வட்ட முகம் கவனத்தை ஈர்த்திருக்கிறார். காதுகள் அவர்களை குறித்தது பக்கவளர்ச்சிகள் முடியும் முன் குறைந்த, அசாதாரண வடிவம் ஆகும், வெளி காது கால்வாய் அடிக்கடி குறுகி. பெரும்பாலும் syndactyly, அதிவலகுபுருவம் மற்றும் இதய குறைபாடுகள் அனுசரிக்கப்பட்டது. மன மற்றும் உடல் வளர்ச்சி ஒரு குறிப்பிடத்தக்க தாமதம் உள்ளது. பல நோயாளிகள் 20 வருடங்களுக்கும் மேலாக வாழ்ந்து வருகின்றனர், ஆனால் ஆழ்ந்த முடக்கப்பட்டுள்ளனர்.

[1]

4p- நீக்குதல் (வல்பா-ஹிர்ஷ்சார்ன் நோய்க்குறி)

நான்காவது குரோமோசோமின் (4p) குறுகிய கை நீக்கம் ஆழமான மன அழுத்தம் வழிவகுக்கிறது. வெளிப்பாடுகள் ஒரு பரந்த அல்லது அலகுடையது மூக்கு, தலை, இமைத்தொய்வு, மரபு வழி விழிக் கோளாறு, பிளவு அண்ணம், மற்றும் எலும்பு திசுக்கள் பின்னர் முதிர்வு தோல் உள்நோக்கிய குறைபாடுகள், அத்துடன் சிறுவர்கள் அடி நீர்த்துளை மற்றும் cryptorchidism அடங்கும். வாழ்க்கையின் முதல் ஆண்டில் பல நோயாளிகள் இறக்கிறார்கள்; ஒப்பீட்டளவில் சிலர் 20 வருடங்களுக்கும் மேலாக வாழ்ந்து வருகின்றனர், ஆனால் ஆழ்ந்த முடக்கம் மற்றும் தொற்றுநோய்களுக்கும் வலிப்பு நோய்க்குறிகளுக்கும் ஆளாகிறார்கள்.

[2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11]

இணைந்த மரபணுக்களின் சிண்ட்ரோம்

இந்த அறிகுறிகள் பல குரோமோசோம்களின் சில பாகங்களில் இணைந்த மரபணுக்களின் நுண் மற்றும் சப்ளிக்ஸ்கோபிக் நீக்குதல்கள்; குரோமோசோம்களின் சிறிய பிரதிகளும் உள்ளன. போலிஸ் விளைவுகளை விட பொதுவாக எளிதானது. கிட்டத்தட்ட எல்லா நிகழ்வுகளும் அவ்வப்போது உள்ளன; அதே நேரத்தில், உதாரணமாக, சில 22q11.21 நீக்குதல்களால், நோயாளிகளுக்கு நோய்த்தாக்கம் மூலம் மரபணுவை அனுப்ப முடியும். பரவலாக மாறுபட்ட வெளிப்பாடுகள் கொண்ட பல நோய்த்தொற்றுகள் அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளன. நீக்குதல்கள் மற்றும் பிரதிகளை அடிக்கடி ஒளிரும் ஆய்வுகள் மற்றும் பிற முறைகள் மூலம் கண்டறியப்படுகின்றன. சில நேரங்களில் நீக்குதல்கள் மற்றும் பிரதிகளை சைட்டோஜெனிடிக் முறைகளால் கண்டறிய முடியாது, ஆனால் காணாமல் போன இடத்திற்கு டி.என்.ஏ. ஆய்வுகளை அவற்றின் இருப்பு உறுதிப்படுத்த முடியும்.

telomeric நீக்கங்கள்

இவை குரோமோசோமின் முடிவில் ஏற்படும் சிறிய மற்றும் பெரும்பாலும் அடிமூலக்கூறு நீக்குதல்கள் ஆகும். பினோட்டிபிக் மாற்றங்கள் குறைவாக இருக்கும். தெலோமரிக் நீக்குதல்கள் ஒரு குறிப்பிட்ட சதவீதத்தினால் குறிப்பிடத்தக்க மனச்சோர்வினால் ஏற்படலாம், இதில் நோயாளி சற்று இருமருங்கற்ற தன்மை கொண்டுள்ளது.