குடும்ப மத்திய தரைக்கடல் காய்ச்சல் (குறிப்பிட்ட நோய்): அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை

குடும்ப மத்தியதரைக்கடல் காய்ச்சல் (குடும்ப மத்தியதரைக்கடல் காய்ச்சல் (FMF), மீண்டும் மீண்டும் வரும் நோய்) - அரிதாக இதயச்சுற்றுப்பையழற்சி சில நேரங்களில் மீளமுடியாத நுரையீரல் அழற்சி மோசமடைந்ததால் காய்ச்சலைத் மற்றும் பெரிட்டினோட்டிஸ் மீண்டும் மீண்டும் நிகழ்வதானது, தோல் புண்கள், கீல்வாதம் மற்றும் வகைப்படுத்துகிறது பரம்பரை நோய். சிறுநீரகத்தின் அமிலோலிடோசிஸை உருவாக்கலாம், இது சிறுநீரக செயலிழப்புக்கு வழிவகுக்கும். பெரும்பாலும், இந்த நோய் மத்தியதரைக் கடல் பகுதியிலுள்ள வம்சாவளிகளின் சந்ததிகளில் ஏற்படுகிறது. ஒரு மரபணு பரிசோதனை கிடைக்கப்பெற்றாலும், நோய் கண்டறிதல் பெரும்பாலும் மருத்துவமானது. சிகிச்சை கடுமையான தாக்குதல்களை தடுப்பதற்கான கொல்சிசின், அத்துடன் பெரும்பாலான நோயாளிகளுக்கு சிறுநீரகங்களின் அமிலோலிடோசிஸ் ஆகியவற்றை உள்ளடக்கியது. சிகிச்சையின் முன்கணிப்பு சாதகமானது.

குடும்ப மத்தியதரைக்கடல் காய்ச்சல் (FMF) - மக்கள் முக்கியமாக மத்தியதரைக் கடல் பகுதியிலுள்ள மக்கள், கிபி யூதர்கள் வட ஆப்பிரிக்க அரேபியர்கள், ஆர்மேனியர்கள், துருக்கியர்கள், கிரேக்கர்கள் மற்றும் இத்தாலியர்கள் இருந்து இறங்கி ஏற்படுகிறது என்று ஒரு நோய். அதே நேரத்தில், மேலும் பிற குழுக்களின் நோயால் தாக்கப்பட்டவர்கள் உள்ளன (எ.கா., அஸ்கினாஜி யூதர்கள், கியூபர்கள் பெல்ஜியர்களின்) மட்டுமே மூலத்தின் அடிப்படையில் மட்டுமே அறுதியிடல் விலக்கல் எதிர்பார்க்க வேண்டியிருக்கும் என. சுமார் 50% நோயாளிகள் பொதுவாக குடும்பத்தில் பிறந்தவர்கள், இது பொதுவாக உடன்பிறந்தோருடன்.

விவரித்தார் நோய்கள் பரவலாகக் காணப்படும் FMF முக்கியமாக தேசியம், நீங்கள் மீண்டும் மீண்டும் வரும் நோய் மற்றும் அஸ்கினாஜி யூதர்கள், கிரேக்கர்கள், ரஷியன், பல்கேரியன் நிகழ்வுகளில் விளக்கம் கண்டுபிடிக்க முடியும் என்றாலும் பாதிக்கிறது மத்திய தரைக்கடல் பேசின் பகுதியில் (கிபி யூதர்கள், துருக்கியர்கள், ஆர்மேனியர்கள், வட ஆப்பிரிக்கர்கள் மற்றும் அரேபியர்கள்) வாழும் , இத்தாலியர்கள். 1: 1000 - 1: 100000 தேசிய அளவைப் பொறுத்து நிகழ்வின் அதிர்வெண். ஆண்கள், அது பெண்களை விட அதிகமாக தோன்றுகிறது (1.8: 1).

[1], [2], [3], [4], [5]

காரணங்கள் குடும்ப மத்திய தரைக்கடல் காய்ச்சல் (மீண்டும் வரும் நோய்)

என்ன குடும்ப மீடியம் காய்ச்சல் ஏற்படுகிறது?

குடும்பம் மத்திய தரைக்கடல் காய்ச்சல் MEFV மரபணு மாற்றங்கள் ஏற்படுகிறது, 16 குரோமோசோமின் குறுகிய கையில் அமைந்துள்ள, மற்றும் ஒரு தன்னியக்க மீள் வகை வகை மரபு. MEFV மரபணு பொதுவாக ஒரு புரதத்தை (பிர்ன் அல்லது மாரேன்ஸ்டிரின் என்று அழைக்கப்படுகிறது) நியூட்ரோபில்கள் சுற்றுவதன் மூலம் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது. அதன் உட்செலுத்துதல் செயல்பாடானது வீக்கத்திற்குரிய பதில்களைக் குறைப்பதாகும், அநேகமாக நியூட்ரபில்ஸின் செயல்படுத்தல் மற்றும் செமோடாக்ஸிஸ் ஆகியவற்றைத் தடுக்கிறது. மரபணு மாற்றங்கள் குறைபாடுள்ள பைரன் மூலக்கூறுகளின் தொகுப்புக்கு வழிவகுக்கும்; சிறுநீரகம் குறைபாடுடையது என்பதால், சாதாரணமாக பைரடின் மூலம் கட்டுப்படுத்தப்படும் சிறுநீரக செயலிழப்புகளின் சிறிய, அறியப்படாத தூண்டுதல்கள் அடங்கியதாக இல்லை. மருத்துவ விளைவுகளில் வயிற்றுப்போக்கு மற்றும் பிற இடங்களில் உள்ள முக்கிய நரம்பியல் அழற்சியின் தன்னிச்சையான பகுதிகள் அடங்கும்.

குடும்ப மத்தியதரைக்கடல் காய்ச்சல் நோய்க்கிருமி நோய்

நோய் காரணமாக ஒரு மரபணு குறைபாடு குரோமோசோம் 16 (1br13.3) குறுகிய கை MEFV போன்ற சுட்டிக்காட்டப்படுகிறது மீது இடத்தில் இருக்கிறது, அது Pirin (அல்லது marenostrin) என அழைக்கப்படுகின்ற ஒரு புரதம் இரத்த வெள்ளையணுக்கள் முக்கியமாக வெளியிட்டதோடு குறியாக்கம் உள்ளது. 781 அமினோ அமில எச்சங்களின் வரிசைமுறையை ஒழுங்குபடுத்தும் 10 வெளிப்பாடுகள் இந்த மரபணுக்களில் உள்ளன. 26 முன்னுரிமை எக்சோன் 10 மற்றும் எக்சோன் 2. Metioina வேலின் செல்ல} மிகவும் பொதுவான -M694V திடீர்மாற்றம் (மாற்றுப்பொருளாகப் உருமாற்றமோ விவரித்தார் - மீண்டும் மீண்டும் வரும் நோய் நோயாளிகளுக்கு 80% ஏற்படுகிறது, கடுமையான நோய் அமிலோய்டோசிஸ் Pirin குடும்பத்தை சேர்ந்தவள் வளரும் தொடர்புடைய அதிக ஆபத்து உள்ளது. படியெடுத்தல் காரணிகள் பல்வேறு ஆய்வுகளை Pirin அழற்சி செயல்பாட்டில் வளர்ச்சியில் ஒரு எதிர்மறை ஒழுங்குமுறை பங்கு வகிக்கிறது என்று பரிந்துரைக்கும் சார்ந்த மைலாய்ட் உயிரணுக்களை சைடோபிளாஸம்களுக்குள் வரையறுக்கப்படும்..

அறிகுறிகள் குடும்ப மத்திய தரைக்கடல் காய்ச்சல் (மீண்டும் வரும் நோய்)

குடும்ப மத்தியதரைக் காய்ச்சல் அறிகுறிகள்

குடும்ப மத்தியதரைக்கடல் காய்ச்சல் தொடக்கங்கள், வழக்கமாக 5 முதல் 15 ஆண்டுகளுக்கு இடையில், ஆனால் குழந்தை பருவத்திலிருந்தும் கூட மிக விரைவில் அல்லது ஆரம்பத்தில் இருக்கலாம். தாக்குதல்கள் இடைவிடாது மீண்டும் அதே நோயாளி வேறுபடுகின்றன. பொதுவாக அவர்களது கால அளவு 24-72 மணிநேரம் ஆகும், ஆனால் சில வாரங்கள் அல்லது இன்னும் சில. எபிசோட்களின் அதிர்வெண் வாரம் இரண்டு தாக்குதல்களுக்கு ஒரு வருடத்திற்கு ஒரு தாக்குதலுக்கு (பெரும்பாலும் ஒவ்வொரு 2-6 வாரங்களுக்கு ஒரு தாக்குதல்) மாறுபடும். தாக்குதலின் தீவிரமும் அதிர்வெண்ணும் கர்ப்ப காலத்தில் மற்றும் அமிலோலிடோஸின் வளர்ச்சியைக் குறைக்கின்றன. தன்னிச்சையான தீர்வுகள் பல ஆண்டுகள் நீடிக்கும்.

முதன்மை வெளிப்பாடாக ஒரு வழக்கமாக பெரிட்டோனிட்டிஸ். வயிற்று வலி (பொதுவாக ஒரு தோற்றமளிப்பதைக் தொடங்குகிறது மற்றும் வயிறு முழுவதும் பரவியுள்ளது) போன்ற நோய் அறிகுறிகளைக் கொண்டிருக்கும் 40 "சி வரை உடல் வெப்பம் அதிகரிப்பு, நோயாளிகள் ஏறத்தாழ 95% ஏற்படுகிறது தாக்குதலில் இருந்து தாக்குதல் தீவிரம் மாறுபடுகிறது உள்ளது. குறைப்பு பெரிஸ்டால்சிஸ், வயிற்று வீக்கம், தசை பதற்றம் முன்புற வயிற்று சுவர் மற்றும் குற்றுவிரிக்குரிய எரிச்சல் அறிகுறிகள் அடிக்கடி தாக்குதல் மலை உச்சியில் உருவாக்க, அவர்கள் உடல் விசாரணையின் போது உள்ளுறுப்பு துளை வேறுபடுத்த முடியாமல்.

மற்ற வெளிப்பாடுகள் கடுமையான தூண்டுதலால் அடங்கும் (30%); (25%), பொதுவாக முழங்கால், முழங்கை மற்றும் இடுப்பு மூட்டுகள்; கால்களின் கீழ் பகுதியிலுள்ள கம்பு போன்ற தோற்பது; வீக்கம் மற்றும் வேதனையின் வீரியம், வினையூக்கம் வீக்கத்தால் ஏற்படும். பெரிகார்டிடிஸ் மிகவும் அரிதாக உருவாகிறது. அதே சமயத்தில், குடும்பத்திலுள்ள மத்தியதரைக் காய்ச்சலின் பௌல்ரல், சினோவியியல் மற்றும் ஸ்க்ரீன் வெளிப்பாடுகள் வெவ்வேறு மக்களிடையே அதிர்வெண் மாறுபடுகின்றன, மேலும் அமெரிக்காவில் மற்ற இடங்களில் மிகக் குறைவாகவே இருக்கின்றன.

குடும்ப மத்தியதரைக்கடல் காய்ச்சலின் மிகவும் கடுமையான சிக்கலானது சிறுநீரகங்களில் உள்ள அமிலோயிட் டிபிலிஸினால் ஏற்படும் சிறுநீரக செயலிழப்பு ஆகும். கல்லீரல், கல்லீரல், மண்ணீரல், இதயம், துத்தநாகம் மற்றும் தைராய்டு சுரப்பி ஆகியவற்றிலும் அமியோலிட் வைப்புகளும் காணப்படுகின்றன.

கண்டறியும் குடும்ப மத்திய தரைக்கடல் காய்ச்சல் (மீண்டும் வரும் நோய்)

குடும்ப மத்தியதரைக்கடல் காய்ச்சலைக் கண்டறிதல்

மத்தியதரைக்கடல் காய்ச்சலைக் கண்டறிதல் பெரும்பாலும் மருத்துவ ரீதியாக இருக்கிறது, ஆனால் மரபணு நோயறிதலைப் பற்றிய தற்போது கிடைக்கக்கூடிய முறைகள், இது வித்தியாசமான மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் கொண்ட குழந்தைகளை ஆய்வு செய்வதில் மிகவும் பயனுள்ளதாக இருக்கும். நியுரோபில்லி லிகோசைட்டோசிஸ், ESR இன் முடுக்கம், எதிர்வினை புரதம் மற்றும் பிப்ரினோகான் ஆகியவற்றின் அளவு அதிகரிப்பு ஆகியவை அடங்கும். 0.5 கிராம் / நாள் வரை தினசரி புரதச்சத்துக்கள் சிறுநீரகங்களின் அமிலோலிடோசிஸின் வளர்ச்சியைக் குறிக்கிறது. மாறுபடும் அறுதியிடல் கடுமையான இடைப்பட்ட போர்பிரியா பரம்பரை angioedema மற்றும் வயிற்று தாக்குதல்கள், மீண்டும் மீண்டும் கணைய அழற்சி மற்றும் பிற பரம்பரை மீண்டும் மீண்டும் காய்ச்சல் செலவிட.

[6], [7], [8], [9], [10]

சிகிச்சை குடும்ப மத்திய தரைக்கடல் காய்ச்சல் (மீண்டும் வரும் நோய்)

குடும்ப மத்தியதரைக் காய்ச்சல் சிகிச்சை (காலநிலை நோய்)

கடுமையான தாக்குதல்களின் போது அறிகுறிகளின் தீவிரத்தன்மை இருந்தபோதிலும், பெரும்பாலான நோயாளிகளில் அவர்கள் விரைவாக மறைந்துவிடுகின்றனர், மேலும் நோயாளிகள் அடுத்த அத்தியாயத்தை வரை ஆரோக்கியமாக உணர்கிறார்கள். நோய்த்தடுப்புக் கருவிகளுக்கான கோலினின்ஸின் பரவலான பயன்பாடு அமிலோலிடோசிஸ் மற்றும் சிறுநீரக செயலிழப்பு ஆகியவற்றில் குறிப்பிடத்தக்க குறைப்புக்கு வழிவகுத்தது.

கோல்சிசின் முற்காப்பு டோஸ் 0.6 மிகி வாய்வழியாக ஒரு நாளில் இரு முறை (சில நோயாளிகளுக்கு 4kratny கோல்சிசின் தேவையான மற்றும் சில நோயாளிகளுக்கு முறை ஆகலாம்) ஆகும். இந்த டோஸ் முழுமையாக தணிந்துவிடுகின்றன அல்லது நோயாளிகள் ஏறத்தாழ 85% தெளிவான முன்னேற்றம் உறுதி செய்கிறது. முன் அறிகுறிக் கொப்புளம் காலம் உருவாகின்றன இது அரிதான தாக்குதல்கள் கொண்டிருக்கும் நோயாளிகள், கோல்சிசின் ஆரம்ப அறிகுறிகள் வளர்ச்சி நிர்வகிக்கப்படலாம், டோஸ் 0.6 மிகி வாய்வழியாக 4 4 மணி, பின்னர் ஒவ்வொரு 12 மணி நேரம் மணி பின்னர் ஒவ்வொரு 2 மணி நேரம் ஒவ்வொரு மணிநேரம் ஆகும் 48 மணி நேரத்திற்குள். பொதுவாக, கோல்சிசின் நோக்கம் உச்ச தாக்க கூட அது நரம்பு வழி நிர்வாகம் பயனற்ற என்றால். ஒரு நல்ல தடுப்பு விளைவை அடைவதற்கு, பிள்ளைகளுக்கு பெரும்பாலும் வயது வரம்புகள் தேவை. கோல்சிசின் இடைப்பட்ட மத்திய தரைக்கடல் காய்ச்சல் பெண்களுக்கு மலட்டுத்தன்மையை ஆபத்து மற்றும் கருச்சிதைவு அதிகரிக்காது மற்றும் தாய் கர்ப்ப காலத்தில் பெற்றபோது கருவில் பிறவி குறைபாட்டுக்கு உயருகிறது இல்லை.

அடிக்கடி அல்லாத இணக்கம் தொடர்புடைய நியமனம் கோல்சிசின் அமல்படுத்தப்படும் பற்றாக்குறை அதன் வரவேற்பு முறையில் அல்லது மருந்தளவுக் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது, ஆனால் கோல்சிசின் சிகிச்சைக்கு ஏழை பதில் மற்றும் மோனோசைட்கள் ஓட்ட கோல்சிசின் குறைந்த செறிவு இடையே ஒரு தொடர்பு குறிப்பிட்டார். வாராந்திர நரம்பு கோல்கீசினை நோயாளிகளுக்கு கொலின்சிசனுடன் வழக்கமான நோய்த்தடுப்பு மருந்துகளுக்கு பதிலளிப்பதில் தாக்குதல்களின் அதிர்வெண் மற்றும் அவற்றின் தீவிரத்தை குறைக்கலாம். இது, எனினும், இன்னும் இதுவரை ஆராயப்படவில்லை மாற்று கோல்சிசின், வாய்வழியாக 3 மிகி prazosin மூன்று முறை ஒரு நாள், மற்றும் தாலிடோமைடு, 3-10 மில்லியன் அலகுகள் தோலுக்கடியிலோ இன் இண்டர்ஃபெரான் ஆல்பா உள்ளன.

சில நேரங்களில், வலி குறைக்க, ஓபியோடைட்களை பரிந்துரைக்க வேண்டியது அவசியம், ஆனால் போதைப்பொருளாக மாறாமல் இருப்பதன் நோக்கத்தை கவனமாக அணுக வேண்டும்.

குடும்ப மத்தியதரைக் காய்ச்சல் (காலநிலை நோய்)

அடிப்படை கண்டறியும் அளவுகோல்	கூடுதல் நோயறிதல் அளவுகோல்
கடுமையான வலி நோய்க்குறித்தொகுதியுடன் கூடிய பரவலான பெருங்குடல் அழற்சி மற்றும் / அல்லது தூண்டுதல் (2-3 நாட்கள்) 2 காய்ச்சலுடன் தொடர்புடைய காய்ச்சல் 3 அய்யோயோடிஸ் 4 கொல்சிசின் சிகிச்சை முறை	5. கீல்வாதத்தின் தொடர் தாக்குதல்கள் 6. எரிட்டீபெலாய்டு எரித்மா 7. குழந்தை பருவத்தில் அல்லது பருவத்தில் நோய் ஏற்படுவது 3. தேசிய அங்கீகாரம் 9. குடும்ப வரலாற்றைப் பதுக்கியது 10. வயிற்றுப்புண் அல்லது கலவையான வடிவத்தில் மீண்டும் மீண்டும் அறுவை சிகிச்சை தடையற்றது 11. கர்ப்பகாலத்தின் போது உறிஞ்சப்படுதல் மற்றும் வலிப்புத்தாக்கத்தின் பின்விளைவுகளைத் திரும்பப் பெறுதல்

முன்அறிவிப்பு

ஒரு குடும்பத்தின் மத்தியதரைக்கடல் காய்ச்சலின் முன்கணிப்பு என்ன?

இந்த நோய்க்குறியின் சிக்கல் ஆமிலோடோசிஸ் (AA- வகை) ஆகும், இது ஒரு முக்கிய சிறுநீரக சேதம். அமிலோலிடோசின் நிகழ்தகவு பின்வரும் காரணிகளின் முன்னிலையில் அதிகரிக்கிறது: உறவினர்கள், ஆண் பாலினம், M694V விகாரம், ஹோமியோஜிக்யூட்டி உள்ள SAA1-6 படி இரண்டாம் அயலாயோடோசிஸ் இருப்பது.