மரபியலாளர்

ஒரு மரபியல் நிபுணர் என்பது தலைமுறை முதல் தலைமுறை வரை நோய்களின் பரிமாற்ற வழிமுறைகளை ஆராயும் நிபுணர். இந்த நோய்களில் ஒவ்வொன்றும் அதன் சொந்த மாதிரியான வடிவங்களைக் கொண்டிருக்கிறது. ஒரு குறைபாடுள்ள மரபணுவை எடுத்துக்கொள்வது அவற்றின் குழந்தைகளுக்கு அவசியமாவதில்லை, மேலும் ஒரு கேரியர் இருப்பது எப்போதும் உடல்நிலை சரியில்லை என்று அர்த்தம் இல்லை.

உலகில், 5% குழந்தைகள் பிறப்பு நோய்களால் பிறந்திருக்கிறார்கள். ஒரு மரபியல் நிபுணரால் தடுக்கக்கூடிய பொதுவான நோய்கள்: 

1. இரத்த ஒழுக்கு.
2. வண்ணக் குருட்டுத்தன்மை.
3. முதுகெலும்பு பிரித்தல்.
4. டவுன் நோய்க்குறி.
5. ஹிப்ஸின் பிறழ்ந்த இடப்பெயர்வு.

எப்போது நான் ஒரு மரபியவாதிக்கு போக வேண்டும்?

ஒரு மரபியலாளரின் ஆலோசனை அனைத்து கர்ப்பிணி பெண்களுக்கும் வழங்கப்படவில்லை. எப்போது நான் ஒரு மரபியவாதிக்கு போக வேண்டும்? முதலில், ஏற்கனவே, பரம்பரை நோயியல் ஒரு குழந்தை கொண்ட தாய் 35 வருடங்களுக்கும் பழமையானது என்று அல்லது, கர்ப்ப பெண்கள் போது இதனை எடுத்துக்கொண்டால் கீமோதெரபி அல்லது உடலின் விரிவான பகுதிகளில் நிறைவேற்றப்பட்ட ஒரு எக்ஸ்-ரே சிகிச்சை செய்தால் அந்த தொடர்பு கொள்ளவும்.

நோயறிதல் முறைகள் ஒரு மரபியல் பயன்பாடு என்ன?

பெரும்பாலும் அவர்கள் கேள்விக்கு ஆர்வமாக உள்ளனர், நீங்கள் ஒரு மரபியனியை உரையாடும்போது நீங்கள் என்ன சோதனைகளை செய்ய வேண்டும்? ஒரு மரபணுவாதிக்கு திரும்புவோர், நோயை ஏற்படுத்தும் மரபுபிறழ்ந்த மரபின் முன்னிலையில் ஒரு ஆய்வுக்கு நியமிக்கப்படுகிறார்கள்.

நீங்கள், அநேகமாக, தெரிந்து கொள்வது என்னவென்றால், மரபுசார் அறிஞர்களின் கண்டுபிடிப்புகள் என்ன? 

• மரபியல் முறை. நோயாளியின் வம்சாவளியை பற்றிய தரவு சேகரிப்பு. பல தலைமுறைகளில் உங்கள் மூதாதையர்களின் உடல்நிலை பற்றிய தகவல்கள் உங்களுக்கு இருந்தால், ஒரு மரபியலாளருக்கு இது மிகவும் மதிப்புமிக்கது. தங்கள் வேர்களைக் கவனித்துக்கொள்பவர்களிடமிருந்து ஒரு எடுத்துக்காட்டு எடுத்து, தாத்தா பாட்டி மற்றும் அவர்களின் பெற்றோரின் வாழ்க்கையைப் பற்றி தெரிந்து கொள்ளுங்கள்.
• உயிர்வேதியியல் முறை - வளர்சிதை மாற்றத்தின் மரபணு உறுதியற்ற நோய்க்குறிப்புகளை கண்டறிய பயன்படுத்தப்படுகிறது.
• பிறப்புறுப்பு நோய் கண்டறிதல் - கருவுக்குப் பயன்படுத்தப்படும், ஏற்கனவே ஒரு பெண்ணால் உருவானது. கர்ப்பம் குறுக்கப்படும்போது, கருவின் திரவம் மாதிரியாக இருக்கும். போன்ற alfafetoprots நிறுவனத்திடம் (AFP) போன்ற குறிகாட்டிகள் தயாரித்த அமனியனுக்குரிய திரவம், மனித கோரியானிக் கோனாடோட்ரோபின் (புரோக்கர்கள்) மற்றும் estriol 17 hydroxyprogesterone இன் Immunochemical பகுப்பாய்வு. AFP ஐ அதிகரிக்கவும் - மைய நரம்பு மண்டலத்தின் வளர்ச்சியின் ஒரு அடையாளமாகும் (முதுகெலும்பு, முள்ளந்தண்டு வளைவின் பிளவு, முதலியன). AFP மற்றும் estriol குறைந்து, HG இன் அதிகரிப்பு கருவின் ஒரு டவுன் நோய்க்கு முன்னுரிமை அளிக்கலாம். 17 ஹைட்ராக்ஸைரோஜெஸ்ட்டிரெரானின் அதிகரிப்பு அட்ரீனல் சுரப்பிகளின் மீறலைக் குறிக்கும். 
• இரட்டை முறை.
• தசை உயிரணுக்கள்.

மரபியல் குறிப்புகள்

ஆரோக்கியமான குழந்தையை பெற்றெடுக்க உதவும் மரபியல் குறிப்புகள் மிகவும் எளிமையானவை.

35 வயதிற்குட்பட்ட ஒரு பெண் கர்ப்பமாக இருந்தால், அவருக்கு மரபணு ஆலோசனை வழங்கப்படும்.

நெருங்கிய உறவுகள் பரிந்துரைக்கப்படவில்லை. குழந்தையின் தந்தைக்கும் தாய்க்கும் இடையே உள்ள உறவைப் பொறுத்தவரையில், அவர் மாறுபாடுகள் மூலம் பிறந்தார். நீங்கள் இன்னும் நெருக்கமாக தொடர்புடைய திருமணம் செய்ய விரும்பினால், மரபியலை முன்கூட்டியே பார்வையிடவும்.

கடைசி வார்த்தை எப்போதுமே பெற்றோருடன் தான் இருக்கிறது, மரபியலாளர் மட்டுமே சாத்தியமான நோய்க்குறியினைப் பற்றி கணவன்மார் தெரிவிக்கிறார்.

மரபணு நோய்கள்

மிகவும் பொதுவான மரபணு நோய்கள், ஒரு மரபியல் நிபுணருடன் நடக்கும் தடுப்பு.

• அல்கொப்டொண்டூரியா என்பது என்சைம் ஹோமோடென்ஜினேசின் ஒரு பிறவி குறைபாடு ஆகும். நோய் அறிகுறிகள்: கறுப்பு, படிப்படியாக வண்ண கன்னங்கள் மற்றும் ஸ்க்ரீரா சிறுநீர். இறைச்சி மற்றும் முட்டைகளை தவிர்த்து, டைட்டோதெரபி பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.
• ஹிஸ்டிடென்மீமியா என்பது என்சைம் ஹைஸ்டிடேஸின் குறைபாடு ஆகும். இதன் விளைவாக, வளர்சிதை மாற்ற பொருட்கள் நரம்பு மண்டலத்திற்கு நச்சுத்தனமாகும். இது குழந்தையின் மன வளர்ச்சியை பாதிக்கிறது. அவர் வளர்ச்சியில் பின்தங்கியிருப்பார், அதிகரித்த நரம்பு உற்சாகத்தினால் பாதிக்கப்படுகிறார். இந்த நோய் 20,000 குழந்தைகளில் ஒன்று. இத்தகைய நோயாளிகள் கொழுப்பு மற்றும் கார்போஹைட்ரேட்டுகள் ஆகியவற்றின் முக்கியத்துவம் கொண்ட ஒரு சிறப்பு உணவை நியமிப்பதன் மூலம் உதவுவார்கள்.
• பல்சிஸ்டிக் சிறுநீரக நோய் என்பது உலகளவில் 12 மில்லியனுக்கும் அதிகமான மக்களை பாதிக்கும் ஒரு நோயாகும். இது சிறுநீரகங்களில் பல நீர்க்கட்டிகள் உருவாவதால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. அவர்கள் கருப்பையில் கூட உருவாகிறார்கள், மற்றும் முதிர்ச்சியடைந்த அவர்கள் தங்கள் வேலையை முற்றிலும் நிறுத்த அந்த வழியில் சிறுநீரக பாதிக்கும். நோய் அறிகுறிகள்: அடிவயிற்று வலி, சிறுநீரக குழாய் தொற்று, சிறுநீரக செயலிழப்பு. குறிப்பிட்ட சிகிச்சை இல்லை, சிறுநீரக மாற்றங்கள் தேவைப்படலாம்.
• மார்பனின் நோய் இணைப்பு திசுவை பாதிக்கும் ஒரு நோயாகும். மெல்லிய மெல்லிய விரல்களால் மற்றும் இதய குறைபாடுகளால் ஆனது. நோய் நுரையீரல்கள் மற்றும் தசைக்கூட்டு அமைப்பு செயல்பாட்டை பாதிக்கலாம். நோயாளிகள் அடிக்கடி கால்கள், ஸ்கோலியோசிஸ், ஒழுங்கற்ற கடி, காட்சி குறைபாடு மற்றும் கிளௌகோமா, இதய ரிதம் தொந்தரவுகள் ஆகியவற்றுக்கு சமம்.
• ஹீமோபிலியா என்பது இரத்தம் உறைதல் கொண்ட ஒரு பரம்பரைக் கோளாறு ஆகும். நோய் இரண்டு வகைகளாகும்: VIII இரத்தம் உறைதல் காரணி மீறல் மற்றும் காரணி IX மூலம் உறைவிடம் மீறுதல் காரணமாக. சராசரி பாதிப்பு 1: 30000 ஆகும்.
• ஹீமோபிலியாவின் அறிகுறிகள்: மூட்டுகளில் மற்றும் தசையில் நீடித்த இரத்தப்போக்கு.
• சிறப்பு மாற்று சிகிச்சை உதவியுடன் சிகிச்சை மேற்கொள்ளப்படுகிறது.
• டவுன் நோய்க்குறி - ஒரு பிள்ளை தாயிடமிருந்து அல்லது தந்தையிடம் இருந்து ஒரு ஜிகோட் அமைக்கும் போது கூடுதல் 21 நிறமூர்த்தத்திலிருந்து பெறும் போது ஏற்படுகிறது.

நோயாளிகள் ஒரு தோற்ற தோற்றத்தைக் கொண்டுள்ளனர்: செதுக்கப்பட்ட கண்கள், பரந்த நாக்கு, ஒரு சிறிய தலை, சிறிய காதுகள் கொண்ட தட்டையான முகம். முடி மிகவும் மென்மையானது, நேராக உள்ளது. தூரிகைகள் பரந்தவை, சிறிய விரலை சுருக்கப்பட்டுள்ளது.

இந்த குழந்தைகளின் பெற்றோருடன், சிறப்பு வேலை செய்யப்படுகிறது. டவுன்ஸ் சிண்ட்ரோம் சிகிச்சையளிக்கப்படாது, ஆனால் அதைச் சமாளிக்கும் சமுதாயத்திற்குத் தக்கவைக்க முடியும். இந்த உபத்திரவம் இன்னும் அதிகமான குழந்தைகள் குடும்பங்களில் இருக்கிறார்கள்.

நவீன மரபியல் வளர்ச்சியுற்ற உயர் மட்ட வளர்ச்சியை அடைந்துள்ளது, ஆரோக்கியமான மற்றும் அழகான குழந்தைகளின் பிறப்புக்கு தகுதிவாய்ந்த மரபியலாளர் உங்கள் உதவியாளர் என்று வாதிடலாம். நிச்சயமாக, உங்களுடைய பரம்பரை நோய்கள் உங்கள் பிள்ளைகளில் வெளிப்படும் என்பதைப் பொறுத்து, நீங்களும் உங்கள் உடல்நலமும் உங்கள் மனப்பான்மையையே சார்ந்திருக்கிறது. பரம்பரை முன்கணிப்பு ஒரு தீர்ப்பு அல்ல. பெரும்பாலான நோய்கள் பல்வகைமை வாய்ந்தவை. நீங்கள் தோன்றுவதற்கு முன்பே தீங்கு விளைவிக்கும் காரணிகளின் செல்வாக்கை நீக்கிவிட்டால் குழந்தையை ஆரோக்கியமாகப் பிறந்திருக்கலாம்.

ஒரு மரபணு மருத்துவர் உங்கள் பிள்ளைகளில் பல கடுமையான நோய்களைத் தடுக்க உதவுவார். மரபணு ஆலோசனை இந்த குழந்தைக்கு ஒரு வாழ்க்கை கொடுக்க வேண்டுமா என்ற கடைசி வார்த்தை உங்களுடையதாக இருக்கும் என்ற உண்மையை மறுக்க முடியாது.

புற்றுநோய்க்கான நோய்கள், பெருந்தமனி தடிப்பு, ஸ்ட்ரோக் மற்றும் நீரிழிவு நோய்களை உருவாக்கும் ஆபத்து பற்றி நீங்கள் தெரிந்து கொள்ள விரும்பினால் ஒரு மரபியல் நிபுணர் உங்களுக்கு உதவ முடியும். நடிகை ஏஞ்சலினா ஜோலி, தனது தாயின் நோயால் மார்பக புற்றுநோயை உருவாக்கும் அபாயத்தை அறிந்து, உலகில் முதுகெலும்பு செய்ய முடிவு செய்தபோது அதிர்ச்சியடைந்தார். தீவிர நடவடிக்கைகளை எடுப்பதற்கு நாங்கள் உங்களை ஊக்கப்படுத்துவதில்லை. ஆனால் ஒருவேளை மரபியல் நிபுணர், உங்களுக்கு புற்றுநோய்க்கு முன்னுரிமை அளிப்பதாக கூறுகிறார், உங்களை கவனமாக கவனித்துக் கொள்வதற்காக உங்களைத் தூண்டுவார்.