வளர்சிதை மாற்ற வளர்சிதை சீர்கேடுகள்

மெத்தியோனைன் வளர்சிதை குறைபாட்டு பல இரத்த உறைவு அடைந்து ஒரு போக்காக லென்ஸ் மற்றும் நரம்பு மண்டலத்தின் கோளாறுகள் இடப்பெயர்வு, எலும்புக்கூடும் உட்பட எதிர்மறை விளைவுகளுடன், ஹோமோசைஸ்டீனை (மற்றும் அதன் இருபடியின், homocystine) திரட்சியின் வழிவகுக்கிறது.

ஹோமோசைஸ்டீன் என்பது மெத்தோயோனின் ஒரு இடைநிலை மெட்டபாளிட்டாகும்; இது மெத்தோயினின் உருவாவதற்கு மீண்டும் மீத்திலேற்றப்படுகிறது அல்லது டிரான்ஸ்ஃபார்ல்ஜர் எதிர்வினைகளின் வரிசைகளில் செரினை ஒருங்கிணைக்கிறது, சிஸ்டாடியோனின் உருவாக்கி பின் சிஸ்டீன் உருவாக்கப்படுகிறது. சிஸ்டீன் பின்னர் சல்பைட், டாரைன் மற்றும் குளுதாதயோனுடன் வளர்சிதை மாற்றமடைந்துள்ளது. ரெமெதிலேஷன் அல்லது டிரான்ச்சல்பிரேஷனின் பல்வேறு குறைபாடுகள் ஹோமோசைஸ்டீயின் குவியலுக்கு வழிவகுக்கலாம், இது நோய்க்கு வழிவகுக்கிறது.

மெத்தோயோனின் வளர்சிதை மாற்றத்தில் முதன்முதலாக ஆடெனோசைல்மெத்தியோனின் மாற்றமாக உள்ளது; இதற்காக, ஒரு மெத்தோசைன் ஆக்சிடஸ் என்சைம் என்சைம் தேவைப்படுகிறது. இந்த என்சைமின் குறைபாடானது மெத்தோயினின் அளவை அதிகரிக்க வழிவகுக்கிறது, இது மருத்துவ ரீதியாக முக்கியத்துவம் வாய்ந்தது அல்ல, இது ஹோமோசிஸ்டினுரிரியாவுக்கு பிறந்த குழந்தைகளின் திரையிடல் தவறான நேர்மறையான முடிவுகளுக்கு வழிவகுக்கிறது.

[1], [2], [3], [4], [5],

பாரம்பரிய ஹோமோசிஸ்டினூரியா

ஹோமோசிஸ்டினியூரியா - ஒரு நோய் பற்றாக்குறை ஹோமோசைஸ்டீனை செரைன் இருந்து tsistationa உருவாக்கம் வினையூக்கியாக இது cystathionine-பீட்டா-சிந்தேஸ் அதன் பக்க விளைவா என்பது, ஆடோசொமல் அல்லது ரிசெசிவ் முறையில் மரபியல் மாதிரியைச் சார்ந்தது. ஹோமோசைஸ்டீன் சிறுநீரகத்தில் வெளியேற்றப்படும் ஹோமோசைஸ்டீன் டிசல்பைடு ஒன்றை உருவாக்கி, குறைக்கிறது. ரெமெதிலேஷன் பாதிக்கப்படுவதில்லை என்பதால், கூடுதல் ஹோமோசைஸ்டீனின் ஒரு பகுதியாக மெத்தோயோனின் மாற்றப்படுகிறது, இது இரத்தத்தில் குவிகிறது. அதிகமான ஹோமோசிஸ்டீன் இரத்த உறைவுக்கு முன்னுரிமை அளிக்கிறது மற்றும் இணைப்பு திசு மீது எதிர்மறையான விளைவைக் கொண்டிருக்கிறது (ஒருவேளை ஃபைப்ரிலின் மீது செயல்படுகிறது), குறிப்பாக கண்கள் மற்றும் எலும்புக்கூடுகள்; நரம்பு மண்டலத்தின் மீதான எதிர்மறையான விளைவை இரத்த உறைவு மற்றும் நேரடி வெளிப்பாட்டின் விளைவாக இருக்கலாம்.

தமனி மற்றும் நரம்புத் தைமம்போலிசம் எந்த வயதிலும் உருவாக்க முடியும். பலர் லென்ஸ் (லென்ஸ் ஊடுருவல்), மன அழுத்தம் மற்றும் ஆஸ்டியோபோரோசிஸ் ஆகியவற்றின் எக்டோபியாவைக் கொண்டிருக்கின்றன. சாதாரணமாக உயர்ந்தாலும் கூட நோயாளிகளுக்கு மார்பன் போன்ற பினோட்டிப் போன்றவை இருக்கலாம்.

நோய் கண்டறிதல் உயர்ந்த சீரம் மீத்தேன்ன் நிலைகளுக்கான பிறந்தநாளைத் திரையிடல் அடிப்படையிலானது; பிளாஸ்மாவில் ஒரு உயர்ந்த ஹோமோசைஸ்டீன் கண்டறியப்படுவதை உறுதிப்படுத்துகிறது. மேலும், தோல் நார்த்திசுக்கட்டிகளை உள்ள நொதிகள் பயன்படுத்தப்படுகிறது. சிகிச்சையில் மெத்தோயினின் குறைவான உள்ளடக்கம் பிட்ரிடாக்ஸின் (டைஸ்டிடியன் சின்தேட்டேசின் இணை-காரணி) 100-500 மிகி ஒரு நாளைக்கு ஒரு முறை ஒரு கலவையுடன் சேர்க்கும். பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகளுக்கு பைரிடாக்சினின் அதிக அளவு மட்டுமே மருந்துகள் இருப்பதால், சில நோயாளிகள் இத்தகைய நோயாளிகளுக்கு மெத்தயோனின் உட்கொள்ளலை குறைக்க மாட்டார்கள். ரெட்டிலேலினை மேம்படுத்துகின்ற betaine (டிரிமெதில்ஜைசின்), ஹோமோசைஸ்டீன் அளவுகளை குறைக்க உதவுகிறது; மருந்தளவு ஒரு நாளைக்கு 100-120 மி.கி / கி.கி. பரிந்துரைக்கப்பட்ட ஃபோலிக் அமிலம் ஒரு நாளுக்கு ஒரு முறை 500-1000 MCG ஆகும். சிகிச்சை ஆரம்பத்தில், அறிவார்ந்த வளர்ச்சி சாதாரணமானது அல்லது சாதாரணமானது.

[6], [7], [8], [9], [10]

ஹோமோசிஸ்டினுரியாவின் பிற வகைகள்

பல்வேறு குறைபாடுகள் remethylation செயல்முறை ஹோமோசிஸ்டினியூரியா ஏற்படலாம். குறைபாடுகள் (மெத்தியோனைன் சிந்தாஸ் நடவடிக்கையால் தேவையான 5metilentetragidrofolata உருவாக்கம் அவசியமாக இருக்கும் MTHFR,) இன் மெத்தியோனின் சிந்தேஸ் (எம்) பற்றாக்குறை மற்றும் MS ரிடக்ட்டேசின் (எம்.சி.பீ), மெதில்கோபால்மின் மற்றும் அடினோசில் கோபாலமின் போதிய உட்கொள்ளும் மற்றும் methylenetetrahydrofolate ரிடக்ட்டேசின் குறைபாடு அடங்கும். ஹோமோசிஸ்டினியூரியா இந்த வடிவங்களில் மெத்தியோனைன் அதிகரிப்பு குறியிடப்படவில்லை என்பதால், அவர்கள் குழந்தை பிறந்த திரையிடல் கண்டறியமுடியமென்பதாலும் முடியாது.

ஹோமோசிஸ்டினுரியாவின் மற்ற வடிவங்களின் வெளிப்பாடுகள் அறிகுறிகள் போலவே இருக்கின்றன. கூடுதலாக, MS மற்றும் MSR இன் குறைபாடு நரம்பியல் குறைபாடுகள் மற்றும் மெகாலோபிளாஸ்டிக் அனீமியா ஆகியவற்றுடன் சேர்ந்துள்ளது. MTHFR இன் பற்றாக்குறையின் மருத்துவ வெளிப்பாடுகள், மன அழுத்தம், உளப்பிணி, பலவீனம், ataxia மற்றும் சுவையுடைமை உட்பட வேறுபடுகின்றன.

MS மற்றும் MCP குறைபாடு கண்டறியப்படுதல் ஹோமோசிஸ்டினுரியா மற்றும் மெகாலோபிளாஸ்டிக் அனீமியாவின் முன்னிலையில் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது மற்றும் DNA பரிசோதனை மூலம் உறுதிப்படுத்தப்படுகிறது. கோபாலமின் குறைபாடுகள் முன்னிலையில், உடற்கூறியல் அனீமியா மற்றும் மெதைல்மெலோனிக் அமிலமோனியா ஆகியவை குறிப்பிடப்படுகின்றன. டி.என்.ஏ சோதனை மூலம் MTHFR இன் குறைபாடு கண்டறியப்பட்டுள்ளது.

ஹைட்ராக்ஸி கோபாலமின் மாற்று சிகிச்சை 1 மில்லி ஒரு நாளைக்கு ஒரு முறை (MS, MCP மற்றும் கோபாலமின் குறைபாடு உள்ள நோயாளிகளில்) மற்றும் பாரம்பரிய ஹோமோசிஸ்டினுரியாவில் உள்ள டோஸ்ஸில் ஃபோலிக் அமிலம்.

Tsistationinuriya

இந்த நோய் சிஸ்டாடியோனேசின் குறைபாடு காரணமாக ஏற்படுகிறது, இது சிஸ்டைனைன் சிஸ்டைனுக்கு மாற்றியமைக்கிறது. சிஸ்டாடியோனைன் குவிதல் சிறுநீரகத்துடன் அதிகரித்த வெளியேற்றத்திற்கு வழிவகுக்கிறது, ஆனால் எந்த மருத்துவ வெளிப்பாடுகளும் இல்லை.

[11], [12], [13], [14]

சல்பைட் ஆக்சிடேசின் குறைபாடு

சல்பைட் ஆக்ஸிடேஸ் சல்பைட் மற்றும் மெத்தயோனின் சீரழிவின் கடைசி கட்டத்தில் சல்பேட்டிற்கு சல்பேட்டிற்கு மாற்றுகிறது; இது cofactor - molybdenum முன்னிலையில் தேவைப்படுகிறது. நொதி மற்றும் சணல் இரண்டின் பற்றாக்குறை இதே போன்ற மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் ஏற்படுகிறது; இரு வகைகளில் மரபுவழி வகையிலான வகை autosomal recessive ஆகும். மிக கடுமையான வடிவங்களில், மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் குழந்தை பிறந்த காலத்தின்போது உருவாகின்றன மற்றும் குழந்தைகளின் ஆரம்பகால மரணம் வரை முன்னேற்றமடைகின்றன, கொந்தளிப்புகள், ஹைபோடென்ஷன் மற்றும் மயோகலோனாஸ் ஆகியவை அடங்கும். இலகுவான வடிவங்களில் உள்ள நோயாளிகள், சிறுநீரகப் பெருங்குடலை போன்ற மருத்துவ வெளிப்பாடுகளை உருவாக்கலாம், மற்றும் கொரியா போன்ற இயக்கங்கள் ஏற்படலாம். சிறுநீரக சல்பைட்டின் அதிகரிப்பு அடிப்படையிலான நோயறிதல் அடிப்படையிலானது, மேலும் நொதி குழாயில் உள்ள நொதியின் அளவை தீர்மானிப்பதன் மூலம் உறுதிப்படுத்தப்படுகிறது, அத்துடன் கல்லீரல் திசுவுடன் இணை-காரணி அளவின் அளவை உறுதிப்படுத்துகிறது. சிகிச்சையானது ஆதரவாக உள்ளது.

[15], [16], [17], [18], [19], [20]