கட்டுரை மருத்துவ நிபுணர்
புதிய வெளியீடுகள்
டூரெட்ஸ் நோய்க்குறி - என்ன நடக்கிறது?
கடைசியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்டது: 07.07.2025
அனைத்து iLive உள்ளடக்கம் மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்படும் அல்லது முடிந்தவரை உண்மையான துல்லியத்தை உறுதி செய்ய உண்மையில் சரிபார்க்கப்படுகிறது.
நாம் கடுமையான ஆதார வழிகாட்டுதல்களை கொண்டிருக்கிறோம் மற்றும் மரியாதைக்குரிய ஊடக தளங்கள், கல்வி ஆராய்ச்சி நிறுவனங்கள் மற்றும் சாத்தியமான போதெல்லாம், மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்ட படிப்புகளை மட்டுமே இணைக்கிறோம். அடைப்புக்களில் உள்ள எண்கள் ([1], [2], முதலியன) இந்த ஆய்வுகள் தொடர்பான கிளிக் செய்யக்கூடியவை என்பதை நினைவில் கொள்க.
எங்கள் உள்ளடக்கத்தில் எதையாவது தவறாக, காலதாமதமாக அல்லது சந்தேகத்திற்குரியதாகக் கருதினால், தயவுசெய்து அதைத் தேர்ந்தெடுத்து Ctrl + Enter ஐ அழுத்தவும்.
டூரெட் நோய்க்குறியின் நோய்க்கிருமி உருவாக்கம்
மரபியல்
டூரெட் நோய்க்குறி, அதிக (ஆனால் முழுமையானது அல்ல) ஊடுருவல் மற்றும் நோயியல் மரபணுவின் மாறி வெளிப்பாட்டைக் கொண்ட மோனோஜெனிக் ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கக் கோளாறாக மரபுரிமையாக இருப்பதாக நம்பப்படுகிறது, இது டூரெட் நோய்க்குறியின் வளர்ச்சியில் மட்டுமல்ல, ஒருவேளை OCD, நாள்பட்ட நடுக்கங்கள் - XT மற்றும் நிலையற்ற நடுக்கங்கள் - TT ஆகியவற்றின் வளர்ச்சியிலும் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது. மரபணு பகுப்பாய்வு XT (மற்றும் ஒருவேளை TT) டூரெட் நோய்க்குறியின் அதே மரபணு குறைபாட்டின் வெளிப்பாடாக இருக்கலாம் என்பதைக் காட்டுகிறது. இரட்டையர்களைப் பற்றிய ஒரு ஆய்வில், டைசைகோடிக் ஜோடிகளை விட மோனோசைகோடிக் ஜோடிகளில் (அனைத்து நடுக்க வகைகளுக்கும் 77-100%) ஒத்திசைவு விகிதம் அதிகமாக உள்ளது - 23%. அதே நேரத்தில், ஒரே மாதிரியான இரட்டையர்களில் நடுக்கங்களின் தீவிரத்தில் குறிப்பிடத்தக்க முரண்பாடு காணப்படுகிறது. டூரெட் நோய்க்குறி மரபணுவின் குரோமோசோமால் உள்ளூர்மயமாக்கலை அடையாளம் காண மரபணு இணைப்பு பகுப்பாய்வு தற்போது நடந்து வருகிறது.
பாசல் கேங்க்லியா செயலிழப்பு
டூரெட் நோய்க்குறியின் நோயியல் செயல்பாட்டில் பாசல் கேங்க்லியா முதன்மையாக ஈடுபட்டுள்ளது என்று நம்பப்படுகிறது. பார்கின்சன் நோய் மற்றும் ஹண்டிங்டனின் கோரியா போன்ற இயக்கக் கோளாறுகள் பாசல் கேங்க்லியாவின் செயலிழப்புடன் தொடர்புடையவை. டூரெட் நோய்க்குறி உள்ள நோயாளிகளில் பாசல் கேங்க்லியாவில் கட்டமைப்பு அல்லது செயல்பாட்டு மாற்றங்கள் இருப்பதைக் குறிக்கும் நியூரோஇமேஜிங் ஆய்வுகளின் தரவு குவிந்து வருகிறது. எடுத்துக்காட்டாக, டூரெட் நோய்க்குறி உள்ள நோயாளிகளில் இடது பக்கத்தில் உள்ள பாசல் கேங்க்லியாவின் அளவு (குறிப்பாக இயக்கத்தை ஒழுங்குபடுத்தும் லென்டிஃபார்ம் நியூக்ளியஸ்) கட்டுப்பாட்டுக் குழுவை விட சற்று குறைவாக இருந்தது. கூடுதலாக, டூரெட் நோய்க்குறி உள்ள பல நோயாளிகளில், பொதுவாகக் கண்டறியப்படும் பாசல் கேங்க்லியாவின் சமச்சீரற்ற தன்மை இல்லை அல்லது தலைகீழாக மாற்றப்படுகிறது. டூரெட் நோய்க்குறி உள்ள 6 நோயாளிகளில் 5 பேரில் வலது பக்கத்தில் உள்ள பாசல் கேங்க்லியாவில் செயல்பாட்டில் குறிப்பிடத்தக்க குறைவு இருப்பதை மற்றொரு ஆய்வு கண்டறிந்தது, ஆனால் ஆரோக்கியமான கட்டுப்பாடுகள் எதிலும் இல்லை. டூரெட் நோய்க்குறி உள்ள 50 நோயாளிகளிடம் நடத்தப்பட்ட ஆய்வில், இடது காடேட் நியூக்ளியஸ், முன்புற சிங்குலேட் மற்றும் இடதுபுறத்தில் உள்ள டோர்சோலேட்டரல் ப்ரீஃப்ரன்டல் கோர்டெக்ஸில் ஹைப்போபெர்ஃபியூஷன் இருப்பது தெரியவந்தது.
நடுக்க தீவிரத்திற்கு முரண்பாடான மோனோசைகோடிக் ஜோடிகளின் அளவுசார் MRI ஆய்வில், மிகவும் கடுமையான நோயால் பாதிக்கப்பட்ட இரட்டையர்களுக்கு வலது காடேட் கரு மற்றும் இடது பக்கவாட்டு வென்ட்ரிக்கிளின் அளவிலும் ஒப்பீட்டளவில் குறைவு காணப்பட்டது. பக்கவாட்டு வென்ட்ரிக்கிள்களின் இயல்பான சமச்சீரற்ற தன்மை இல்லாததும் நிறுவப்பட்டது. மற்ற மூளை கட்டமைப்புகளின் அளவு மற்றும் அவற்றின் சமச்சீரற்ற தன்மை இரட்டையர் ஜோடிகளுக்கு இடையில் வேறுபடவில்லை, ஆனால் கைகளுக்கு ஒத்த அனைத்து இரட்டையர்களுக்கும் காடேட் கருக்களின் இயல்பான சமச்சீரற்ற தன்மை இல்லை. டூரெட் நோய்க்குறியின் தீவிரத்திற்கு முரண்பாடான மோனோசைகோடிக் ஜோடிகளின் ஆய்வில், டோபமைன் D2 ஏற்பிகளைத் தடுக்கும் ரேடியோஃபார்மாசூட்டிகல் அயோடோபெனமைட்டின் பிணைப்பு அளவு, மிகவும் கடுமையான அறிகுறிகளைக் கொண்ட இரட்டையர்களின் காடேட் கருவில், லேசான அறிகுறிகளைக் கொண்ட இரட்டையர்களை விட கணிசமாக அதிகமாக இருந்தது. நடுக்கங்களின் தீவிரம் டோபமைன் D2 ஏற்பிகளின் ஹைபர்சென்சிட்டிவிட்டியைப் பொறுத்தது என்று இது எங்களுக்குக் கூற அனுமதித்தது. மறுபுறம், இரட்டையர்களிடையே இதே போன்ற ஆய்வுகள் டூரெட் நோய்க்குறியின் பினோடைபிக் வெளிப்பாட்டை பாதிக்கும் சுற்றுச்சூழல் காரணிகளின் முக்கியத்துவத்தைக் குறிக்கின்றன.
[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]
நரம்பியல் வேதியியல் கருதுகோள்கள்
டூரெட் நோய்க்குறியின் நோய்க்கிருமி உருவாக்கத்தில் டோபமைனர்ஜிக் செயலிழப்பு பங்கு, டோபமைன் ஏற்பி தடுப்பான்களின் செல்வாக்கின் கீழ் அறிகுறிகளைக் குறைப்பதன் மூலமும், மத்திய மோனோஅமினெர்ஜிக் அமைப்புகளின் (L-DOPA, சைக்கோஸ்டிமுலண்ட்ஸ்) செயல்பாட்டை மேம்படுத்தும் பொருட்களின் செல்வாக்கின் கீழ் அவற்றின் அதிகரிப்பின் மூலமும் ஆதரிக்கப்படுகிறது. பிரேத பரிசோதனை ஆய்வுகள், காடேட் நியூக்ளியஸ் மற்றும் புட்டமெனில் டோபமைனர்ஜிக் நியூரான்கள் அல்லது ப்ரிசினாப்டிக் டோபமைன் ரீஅப்டேக் மண்டலங்களின் எண்ணிக்கையில் அதிகரிப்பைக் குறிக்கின்றன. இந்த கண்டுபிடிப்புகள் ஸ்ட்ரைட்டமில் உள்ள ப்ரிசினாப்டிக் டோபமைன் டிரான்ஸ்போர்ட்டருடன் குறிப்பாக பிணைக்கும் ஒரு லிகண்டின் திரட்சியில் 37% அதிகரிப்பை வெளிப்படுத்திய ஒரு ஆய்வால் ஆதரிக்கப்படுகின்றன. டோபமைனர்ஜிக் அமைப்புகளின் ஈடுபாட்டை உறுதிப்படுத்தும் மற்றொரு முடிவு, செரிப்ரோஸ்பைனல் திரவத்தில் ஹோமோவனிலிக் அமிலத்தின் அளவு குறைவதாகும், இது CNS இல் டோபமைன் சுழற்சியில் குறைவை பிரதிபலிக்கக்கூடும்.
A2-அட்ரினெர்ஜிக் ஏற்பி அகோனிஸ்டுகள் மற்றும் பிற நரம்பியல் வேதியியல் ஆய்வுகளின் சிகிச்சை விளைவு நோராட்ரெனெர்ஜிக் அமைப்புகளின் சாத்தியமான செயலிழப்புக்குக் காரணம் என்று கூறப்படுகிறது. டூரெட் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகள் மற்றும் பெரியவர்கள் குளோனிடைனுக்கு பதிலளிக்கும் விதமாக தட்டையான வளர்ச்சி ஹார்மோன் சுரப்பு வளைவைக் கொண்டுள்ளனர். டூரெட் நோய்க்குறி உள்ள நோயாளிகள் கட்டுப்பாட்டுக் குழுக்கள் மற்றும் OCD நோயாளிகளுடன் ஒப்பிடும்போது NA மற்றும் அதன் முக்கிய வளர்சிதை மாற்றமான 3-மெத்தாக்ஸி-4-ஹைட்ராக்ஸிஃபீனைல்கிளைகோல் (MHPG) ஆகியவற்றின் செரிப்ரோஸ்பைனல் திரவ அளவை அதிகரித்துள்ளனர். கூடுதலாக, டூரெட் நோய்க்குறி உள்ள நோயாளிகளில் இடுப்பு பஞ்சருக்கு முன்னும் பின்னும் பிளாஸ்மா அட்ரினோகார்டிகோட்ரோபிக் ஹார்மோன் (ACTH) அளவுகள் மற்றும் சிறுநீர் NA வெளியேற்றம் இயல்பை விட அதிகமாக இருந்தன. சிறுநீர் NA அளவுகள் நடுக்க தீவிரத்தன்மை மதிப்பெண்களுடன் தொடர்புடையவை.
டூரெட் நோய்க்குறி உள்ள நோயாளிகளின் செரிப்ரோஸ்பைனல் திரவத்தில் கார்டிகோட்ரோபின்-வெளியிடும் காரணி (CRF) கணிசமாக அதிக செறிவுகளைக் கொண்டிருப்பதை விஞ்ஞானிகள் கண்டறிந்துள்ளனர் - OCD நோயாளிகளின் விதிமுறை மற்றும் ஒத்த குறிகாட்டிகளுடன் ஒப்பிடும்போது. மன அழுத்த பதிலின் வளர்ச்சியில் CRF மற்றும் NA க்கு இடையிலான தொடர்பு அதிகரித்த பதட்டம் மற்றும் மன அழுத்தத்துடன் நடுக்கங்களின் அதிகரிப்பை விளக்கக்கூடும்.
டூரெட் நோய்க்குறியின் நோய்க்கிருமி உருவாக்கத்தில் ஓபியாய்டு அமைப்பின் ஈடுபாடு, ஸ்ட்ரைட்டமில் இருந்து பாலிடம் மற்றும் சப்ஸ்டாண்டியா நிக்ரா வரையிலான எண்டோஜெனஸ் ஓபியாய்டு கணிப்புகளுக்கு சேதம் விளைவிப்பதன் மூலம் சாத்தியமாகும். ஸ்ட்ரைட்டமின் GAM-எர்ஜிக் ப்ரொஜெக்ஷன் நியூரான்களால் டைனார்ஃபின் (ஒரு எண்டோஜெனஸ் ஓபியாய்டு) வெளிப்பாட்டைக் குறிக்கும் தரவுகளால் இந்தக் கருத்து ஆதரிக்கப்படுகிறது, அத்துடன் D1 போன்ற டோபமைன் ஏற்பிகள் மூலம் புரோடினார்ஃபின் மரபணுவைத் தூண்டுவதற்கான சாத்தியக்கூறுகளும் உள்ளன. மறுபுறம், ப்ரீப்ரோஎன்கெஃபாலின் குறியாக்கம் செய்யும் மரபணு டோபமைன் D1 ஏற்பிகளின் டானிக் தடுப்பு செல்வாக்கின் கீழ் உள்ளது. டூரெட் நோய்க்குறி உள்ள நோயாளிகளில் டைனார்ஃபின் உள்ளடக்கத்தில் மாற்றங்கள் குறிப்பிடப்பட்டுள்ளன. டூரெட் நோய்க்குறியின் நோய்க்கிருமி உருவாக்கத்தில் பிற நரம்பியக்கடத்தி அமைப்புகளும் ஈடுபட்டுள்ளன: செரோடோனெர்ஜிக், கோலினெர்ஜிக், அத்துடன் அமினோ அமில மத்தியஸ்தர்களுடன் கூடிய உற்சாகமான மற்றும் தடுப்பு பாதைகள்.
வெளிப்புற காரணிகள்
டூரெட் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகளின் தீவிரத்தன்மைக்கு முரணான மோனோசைகோடிக் இரட்டையர்களைப் பற்றிய ஆய்வில், கடுமையான அறிகுறிகளைக் கொண்ட இரட்டையர்கள் லேசான அறிகுறிகளைக் கொண்ட இரட்டையர்களை விட குறைவான பிறப்பு எடையைக் கொண்டிருந்தனர் என்பதைக் காட்டியது. பிற வெளிப்புற காரணிகள், குறிப்பாக பெரினாட்டல் காலத்தில் செயல்படும் (நச்சுப் பொருட்கள், தாய்வழி மருந்துகள், தாய்வழி மன அழுத்தம் உட்பட), அத்துடன் அதிக வெப்பமடைதல், கோகோயின், சைக்கோஸ்டிமுலண்டுகள் அல்லது அனபோலிக் ஸ்டீராய்டுகள் ஆகியவை டூரெட் நோய்க்குறியின் பினோடைபிக் வெளிப்பாட்டை பாதிக்கலாம். தொற்றுகள், குறிப்பாக குழு A பீட்டா-ஹீமோலிடிக் ஸ்ட்ரெப்டோகாக்கஸ், ஒரு பங்கைக் கொண்டிருக்கக்கூடும்.
சில விஞ்ஞானிகள் தன்னுடல் தாக்குநோய் நரம்பியல் மனநல கோளாறு என்பது சைடன்ஹாமின் கோரியாவின் ஒரு பகுதி வெளிப்பாடாக இருக்கலாம் என்று நம்புகிறார்கள், இது வெளிப்புறமாக டூரெட்ஸ் நோய்க்குறியாக வெளிப்படுகிறது. இந்த கோளாறின் அம்சங்களில் பின்வருவன அடங்கும்: OCD அறிகுறிகளின் வளர்ச்சியுடன் நோயின் திடீர் தொடக்கம், அதிகப்படியான இயக்கங்கள் மற்றும்/அல்லது அதிவேகத்தன்மை, மாறி மாறி ஏற்படும் அதிகரிப்புகள் மற்றும் நிவாரணங்களுடன் ஒரு அலை அலையான போக்கு, மேல் சுவாசக் குழாயின் சமீபத்திய ஸ்ட்ரெப்டோகாக்கால் நோய்த்தொற்றின் அனமனெஸ்டிக் அல்லது மருத்துவ அறிகுறிகள் இருப்பது. கடுமையான கட்டத்தில், நரம்பியல் பரிசோதனை தசை ஹைபோடோனியா, டைசர்த்ரியா, கோரிஃபார்ம் இயக்கங்களை வெளிப்படுத்தக்கூடும். டூரெட்ஸ் நோய்க்குறி உள்ள நோயாளிகளில் காடேட் கருவுக்கு ஆன்டிநியூரோனல் ஆன்டிபாடிகளின் அதிகரித்த அளவை அவதானிப்புகள் வெளிப்படுத்தியுள்ளன, இது சைடன்ஹாமின் கோரியாவில் ஆன்டிநியூரோனல் ஆன்டிபாடிகளின் அதிகரித்த அளவை ஹஸ்பி கண்டுபிடித்ததற்கு இசைவானது. குழந்தை பருவத்தில் தொடங்கிய OCD மற்றும் நடுக்கங்கள் உள்ள சில நோயாளிகளுக்கு முன்பு வாத நோயில் காணப்பட்ட B-செல் மார்க்கர் இருப்பதாக சமீபத்திய ஆய்வுகள் காட்டுகின்றன.