டூரெட்ஸ் நோய்க்குறி: என்ன நடக்கிறது?
கடைசியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்டது: 23.04.2024
அனைத்து iLive உள்ளடக்கம் மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்படும் அல்லது முடிந்தவரை உண்மையான துல்லியத்தை உறுதி செய்ய உண்மையில் சரிபார்க்கப்படுகிறது.
நாம் கடுமையான ஆதார வழிகாட்டுதல்களை கொண்டிருக்கிறோம் மற்றும் மரியாதைக்குரிய ஊடக தளங்கள், கல்வி ஆராய்ச்சி நிறுவனங்கள் மற்றும் சாத்தியமான போதெல்லாம், மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்ட படிப்புகளை மட்டுமே இணைக்கிறோம். அடைப்புக்களில் உள்ள எண்கள் ([1], [2], முதலியன) இந்த ஆய்வுகள் தொடர்பான கிளிக் செய்யக்கூடியவை என்பதை நினைவில் கொள்க.
எங்கள் உள்ளடக்கத்தில் எதையாவது தவறாக, காலதாமதமாக அல்லது சந்தேகத்திற்குரியதாகக் கருதினால், தயவுசெய்து அதைத் தேர்ந்தெடுத்து Ctrl + Enter ஐ அழுத்தவும்.
டூரெட்ஸ் சிண்ட்ரோம் நோய்க்குறியீடு
மரபியல்
அது Turetga நோய்க்குறி உயர் (ஆனால் முழுமையாக இல்லை) ஊடுருவல் மற்றும் மாறி உணர்த்துதிறன் அசாதாரண மரபணுவுடன் கூடிய மோனோஜெனிக்காக இயல்பு நிறமியின் ஆதிக்க நோய் போன்ற மரபுரிமை என்று மட்டும் பாதிப்பின் நோய்க்கூறு வளரும் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது நம்பப்படுகிறது, ஆனால் மே ஒ.சி.டியின், நீண்டகால நடுக்கங்களும் - XT மற்றும் நிலையற்ற நடுக்கங்களை - டிடி. மரபணு ஆய்வு எக்ஸ்டி (மற்றும் சாத்தியமான டிசி) விட ஒரு அதே மரபணு குறைபாடுகளின் பாதிப்பின் நோய்க்குறி இரட்டை ஆய்வு, உயர் ஒரே கருவில் பிறந்து ஒற்றுமை நிலை சோடிகளாக (அனைத்து வேறுபாடுகளையும் 77-100% உண்ணி) உணர்ந்த போது அந்த அவதாரத்தை இருக்கலாம் என்று காட்டுகிறது dizygotic vapors - 23%. அதே நேரத்தில், ஒரே இரட்டையர்கள் நடுக்கங்களின் தீவிரத்தன்மையின் அடிப்படையில் முரண்பாட்டை வெளிப்படுத்தியுள்ளன. சாத்தியமான டூரெட்ஸ் நோய்க்குறி மரபணுவின் குரோமோசோமல் இருப்பிடத்தைக் கண்டறிய ஒரு மரபணு இணைப்பு பகுப்பாய்வு தற்போது நடைபெற்று வருகிறது.
அடிப்படை கும்பலீஸின் செயலிழப்பு
இது முதன்மையாக டூரெட் நோய்க்குறியில், பாஸ்டல் குண்டலினி நோயியலுக்குரிய செயல்முறையில் ஈடுபட்டுள்ளது என்று அது பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. பாஸ்ஸல் கும்பலீஸின் செயலிழப்புடன், பார்கின்சன் நோய் அல்லது ஹன்டிங்டன் கொயோ போன்ற இயக்கக் குறைபாடுகள் தொடர்புடையதாக இருக்கின்றன. டூரெட்ஸ் நோய்க்குறி நோயாளிகளுக்கு அடிபணிந்த குண்டலினிசத்தில் உள்ள கட்டமைப்பு அல்லது செயல்பாட்டு மாற்றங்கள் இருப்பதைக் குறிக்கும் நியூரோமீமிங் ஆய்வுகள் தரவு சேகரிக்கப்படுகின்றன. உதாரணமாக, டூரெட்ஸ் நோய்க்குறி நோயாளிகளின் இடது பக்கத்தில் கருவிழி குண்டலினியின் (குறிப்பாக லெண்டிகுலர் அணுவின் இயக்கங்கள் கட்டுப்பாடுகளை வழங்குதல்) அளவைக் கட்டுப்பாட்டுக் குழுவில் விட சற்றே குறைவாக இருந்தது. கூடுதலாக, டூரெட்ஸ் நோய்க்குறியீட்டைக் கொண்ட பல நோயாளிகளில், இயல்பான அடித்தள குண்டலினியின் சமச்சீரற்ற தன்மை இல்லாதது அல்லது மறுக்கப்படுகிறது. மற்றொரு ஆய்வு டூரெட்ஸ் நோய்க்குறி கொண்ட 6 நோயாளிகளில் 5 பக்கங்களில் வலது பக்கத்திலுள்ள அடித்தளக் குண்டலினி நடவடிக்கைகளில் கணிசமான குறைவு காணப்பட்டது, ஆனால் ஆரோக்கியமான கட்டுப்பாடுகள் எதுவும் இல்லை. டூரெட்ஸ் நோய்க்குறியுடன் கூடிய 50 நோயாளிகளுக்கு ஆய்வில் இடது கால்நடையின் மையத்தில், முன்புற சிங்குலேட் மற்றும் dorsolateral prefrontal கார்டெக்ஸில் இடதுபுறத்தில் உள்ள குறைபாடு கண்டறியப்பட்டது.
அளவு எம்ஆர்ஐ ஆய்வு ஒரே கருவில் பிறந்து ஜோடிகள் நடுக்கங்களுக்கான பொருந்தாத தீவிரத்தை, மிகவும் கடுமையான நோய் கொண்டு இரட்டையர்கள் வலது வாலி அணுக்கருவிற்குத் இடது வெளிப்புற வெண்ட்ரிக்கிளினுடைய உறவினர் தொகுதி குறைவு குறித்தது. அது பக்கவாட்டு இதயக்கீழறைகள் சாதாரண ஒத்தமைவின்மை பற்றாக்குறை கண்டுபிடிக்கப்பட்டது. பிற மூளை கட்டமைப்புகள் தொகுதி மற்றும் சமச்சீரின்மையின் பட்டம் இரட்டையர்களின் ஜோடிகள் ஏற்றவாறு மாறுபடும் வில்லை, ஆனால் அனைத்து பிரதான கைகளுக்கு க்கான இணக்கமான இரட்டையர்கள், வாலி கருக்கள் எந்த சாதாரண ஒத்தமைவின்மை இருந்தது. ஒரே கருவில் பிறந்து ஜோடிகள் ஆய்வில் பொருந்தாத ஈர்ப்பு பாதிப்பின் நோய்த்தாக்கம், மேலும் கடுமையான அறிகுறிகள் இரட்டையர்கள் உள்ள வாலி கருவில் டோபமைன் D2 வை-வாங்கிகள் தடுப்பதை radiopharmaceutical yodobeneamida பிணைப்பு நிலை லேசான அறிகுறிகள் இரட்டையர்கள் என்பதை விட அதிகமாக இருந்தது. இந்த நடுக்கங்கள் தீவிரத்தை டோபமைன் D2 வை-petseptorov இன் அதிக உணர்திறன் பொறுத்தது என்று கூறுகிறது. மறுபுறம், இரட்டையர் இதேபோன்ற ஆய்வுகள் டூரெட்ஸ் நோய்க்குறியீடின் தோற்றவமைப்புக்குரிய வெளிப்பாடு பாதிக்கும் வெளி காரணிகள் முக்கியத்துவம் சுட்டிக்காட்டுகின்றனர்.
[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]
நரம்பியல் கருதுகோள்கள்
பாதிப்பின் நோய்க்குறி அறிகுறிகள் தோன்றும் முறையில் டோப்பமைன் அமைப்பு செயலிழந்து போயிருந்தது பங்கு மத்திய monoaminergic அமைப்புகள் (எல்-டோபா, psychostimulants) செயல்பாடு மேம்படுத்தும் பொருட்கள் நடவடிக்கையால் டோபமைன் அடைப்பான்கள் மற்றும் அவர்களின் பெருக்கத்தின் செல்வாக்கின் கீழ் பலவீனப்படுத்தி நிரூபித்தது. பிரேத பரிசோதனை ஆய்வுகள் டோபமைனர்ஜிக் நியூரான்கள் ஒன்று தங்களை அல்லது வாலி அணுக்கருவிற்குத் putamen டோபமைன் presynaptic ரீஅப்டேக்கை மண்டலங்களின் எண்ணிக்கை அதிகரிப்பு காட்டுகின்றன. இந்த கண்டுபிடிப்புகள் presynaptic டோபமைன் இடமாற்றி குறிப்பாக இணைக்கும் மூளை அணுக்கூறினை 37% குவியும் ஒரு அதிகரித்திருப்பதாகத் தெரிவிக்கின்றன என்று ஆய்வுகள் ஆதரவும் அளிக்கப்படுகிறது. மைய நரம்பு மண்டலத்தின் சுற்று உள்ள டோபமைன் குறைவிற்கு காரணமாக இருக்கலாம் எந்த செரிப்ரோஸ்பைனல் குறைப்பு gomovanilnoy அமில அளவுகள், - மற்றொரு விளைவாக மேலும் டோபமைனர்ஜிக் அமைப்பு ஈடுபாட்டினால் உறுதிப்படுத்துகிறது.
Noradrenergic அமைப்புகள் சாத்தியமுள்ள பிறழ்ச்சி ஒரு சிகிச்சைக்குரிய விளைவு a2 இல்-அட்ரெனர்ஜிக் அகோனிஸ்ட்ஸ் மற்றும் மற்ற நரம்பியல் வேதியியல் ஆய்வுகள் குறிப்பிடுகின்றன. டூரெட்ஸ் நோய்க்குறி கொண்ட குழந்தைகள் மற்றும் பெரியவர்கள் குளோனிடைன் நிர்வாகத்திற்கு விடையிறுக்கும் வகையில் ஒரு தட்டையான வளர்ந்த ஹார்மோன் சுரப்பு வளைவு உள்ளது. ஹெக்டேருக்கு மூளை-முள்ளந்தண்டு திரவம் அதிகரிக்கும் அளவுகளை மற்றும் அதன் முக்கிய வளர்ச்சிதைப்பொருட்கள் 3-methoxy-4-gidroksifenilglikolya (MHPG) கட்டுப்பாட்டு இனங்களிலுள்ள மற்றும் ஒ.சி.டியின் நோயாளிகளுக்கு அந்த ஒப்பிடுகையில் அனுசரிக்கப்படுகிறது பாதிப்பின் சிண்ட்ரோம் நோயாளிகளுக்கு. மேலும், முன் மேலும் டூரெட்ஸ் குறைபாடு உள்ள நோயாளிகள் சிறுநீரில் இடுப்பு துளை மீது வெளியேற்றமும் பிறகு அட்ரினோகார்டிகோடிராபிக் ஹார்மோன் (ஏ.சி.டி.ஹெச்) பிளாஸ்மா அளவை சாதாரண விட அதிகமாக இருந்தது. சிறுநீரில் உள்ள NA இன் உள்ளடக்கம் நடுக்கங்களின் தீவிரத்தை மதிப்பிடுவதோடு தொடர்புடையதாகும்.
விஞ்ஞானிகள் டூரெட்ஸ் குறைபாடு உள்ள நோயாளிகள் செரிப்ரோஸ்பைனல் கார்ட்டிகோடிராப்பின் விடுவிக்கும் காரணி குறிப்பிடும்படியாக உயர்ந்த செறிவு (CRF) அடையாளம் - விதிகளுக்குட்பட்டு ஒப்பிடுகையில், மற்றும் மன அழுத்தம் பதில் வளர்ச்சியில் CRF மற்றும் AT இடையே ஒ.சி.டியின் பரஸ்பர நோயாளிகளுக்கு அந்த உயர்ந்த கவலை மற்றும் மனஅழுத்தத்தை உண்ணி விரிவாக்கம் விவரிக்கலாம் .
சாத்தியமான சப்ஸ்டான்சியா நயாக்ராவின் மற்றும் பாலிடம் க்கு மூளை இருந்து உள்ளார்ந்த ஓபியாயிட் திட்டங்களும் இழப்பு மூலம் பாதிப்பின் நோய்க்கூறு தோன்றும் முறையில், உள்ள ஓபியாயிட் அமைப்பின் ஈடுபாடு. இந்த காட்சி உறுதி dynorphin வெளிப்பாடு (அகத்திற் ஓபியாயிட்) மூளை இன் எம்ஹெச்ஏ-ergic திட்ட நியூரான்கள் ஆதாரங்கள் prodinorfina DL போன்ற டோபமைன் வாங்கிகள் மூலம் மரபணு தூண்டல் சாத்தியம் மீது ஆனால் உள்ளது. மறுபுறம், ஒரு மரபணு குறியிடும் preproenkefalin டோபமைன் டி 1-வாங்கிகளின் டானிக் நிறுத்துகின்ற செல்வாக்கின் கீழ் உள்ளது. டூரொர்டின் நோய்க்குரிய நோயாளிகளுக்கு டைனோர்பினின் உள்ளடக்கத்தில் ஏற்பட்ட மாற்றம் குறிப்பிடத்தக்கது. Serotonergic, கோலினெர்ஜித் மற்றும் எக்சிடேடரி மற்றும் அமினோ அமிலம் நரம்பியக்கடத்திகள் கொண்டு நிறுத்துகின்ற வழி: டூரெட்ஸ் அறிகுறி மற்றும் பிற சம்பந்தப்பட்ட நரம்புக்கடத்தி அமைப்புகளை தோன்றும் முறையில் இல்.
வெளிப்புற காரணிகள்
டூரெட்ஸ் நோய்க்குறியீடின் அறிகுறிகளையும் தீவிரத்தை க்கான பொருந்தாத ஒரே கருவில் பிறந்து இரட்டையர்களின் ஒரு ஆய்வு, அதிக கடுமையான அறிகுறிகள் இரட்டை பிறப்பு எடை மிதமான அறிகுறிகள் கொண்ட இரட்டையர்கள் விட குறைவாக இருந்தது இருந்தது தெரியவந்தது. டூரெட்ஸ் நோய்க்குறியீடின் தோற்றவமைப்புக்குரிய வெளிப்பாடு இது போன்ற பிறப்பு சார்ந்த காலத்தை அத்துடன் சூடாக்கி, கோகைன், தூண்டிகள் மற்றும் அனபோலிக் ஊக்க (நச்சு பொருட்கள் கைக்கொள்ளப்படுவது தாய் மருந்துகள், தாய்வழி இறுக்கம் உள்ளிட்ட) வேலை போன்ற பிற வெளி காரணிகள், பாதிக்கப்படலாம். ஒரு பங்கு, மற்றும் தொற்று, குறிப்பாக பீட்டா-ஹீமோலிட்டிக் ஆர்வமுள்ள குழு ஏ வகிக்கலாம்
சில விஞ்ஞானிகள் சுயநோயெதிர்ப்பு நரம்புஉளப்பிணி கோளாறு பகுதி வெளிப்பாடு சைடென்ஹாம் தசை வலிப்பு நோய், பாதிப்பின் நோய்க்கூறு போன்ற வெளிப்புறமாக வெளிப்படுத்தப்பட்டுள்ளது இருக்க முடியும் என்று நம்புகிறேன். , திடீரென்றும் வளர்ச்சி ஒ.சி.டியின் அறிகுறிகள், அதிக இயக்கங்கள் மற்றும் / அல்லது அதிகப்படியான மாற்று அபாயமும், நோய் மீண்டு வருவதை, முன்னிலையில் அல்லது மேல் சுவாசக்குழாய் ஸ்டிரெப்டோகாக்கல் தொற்றுகள் anamnestic சமீபத்திய மருத்துவ குறிகளில் கொண்டு நிச்சயமாக மாறிக்கொண்டே: இந்த கோளாறு சிறப்பு அம்சங்களையும் கொண்டிருக்கின்றன. நரம்பியல் பரிசோதனை கடுமையான கட்டத்தின்போது தசை தளர்ச்சி, டிஸார்திரியா, choreiform இயக்கம் கண்டறிய முடியும். அவதானிப்புகள் பாதிப்பின் நோய்க்கூறு இது மெய் கண்டறிதல் Husby antineyronalnyh ஆன்டிபாடிகள் சைடென்ஹாம் தசை வலிப்பு நோய் உயர்த்தப்பட்டார் உள்ளது வாலி கரு நோய் எதிர்ப்பு சக்தி இன் antineyronalnyh மட்டத்திலான நோயாளிகளுக்கு தெரிவித்திருந்தார். சமீபத்திய ஆய்வுகள் குழந்தை பருவத்தில் தொடங்கிய ஒ.சி.டி மற்றும் நடுக்கங்களுடன் சில நோயாளிகள் மார்க்கர் முன்பு வாத நோய் அனுசரிக்கப்பட்டது செல்களில் கண்டுபிடிக்கப்படும் என்று ஆய்வுகள் தெரிவிக்கின்றன.