வேறுபடுத்தப்படாத இணைப்பு திசு டிஸ்ப்ளாசியா நோய் கண்டறிதல்

வேறுபடுத்தப்படாத இணைப்பு திசு டிஸ்ப்ளாசியாவிற்கு பொதுவாக ஏற்றுக்கொள்ளப்பட்ட கண்டறியும் வழிமுறைகள் எதுவும் இல்லை. அறிகுறிகளின் தன்மை மற்றும் எண்ணிக்கை (குறிப்பிட்ட தன்மை) பற்றிய துல்லியமான வரையறை இல்லாததால் நோயறிதலின் சிக்கலானது அதிகரிக்கிறது. நோயறிதலின் உச்சம் மூத்த பள்ளி வயதில் நிகழ்கிறது. வேறுபடுத்தப்படாத இணைப்பு திசு டிஸ்ப்ளாசியா உருவாவதற்கான பரம்பரை வரலாற்றின் முன்கணிப்பு காரணிகள் 1 மற்றும் 2 ஆம் பட்டத்தின் உறவினர்களில் CTD இன் அறிகுறிகளாகும் (மார்பு குறைபாடுகள், இதய வால்வு வீழ்ச்சிகள், மூட்டு ஹைப்பர்மொபிலிட்டி, ஹைப்பர் எக்ஸ்டென்சிபிலிட்டி மற்றும் தோலின் மெலிவு, முதுகெலும்பு நோயியல், மயோபியா). குடும்பங்களில் CTD தொடர்பான நோயியல் குவிவதை பரம்பரை தரவு குறிக்கிறது: ஆஸ்டியோகாண்ட்ரோசிஸ், பாலிஆர்த்ரிடிஸ், வீங்கி பருத்து வலிக்கிற நரம்புகள், குடலிறக்கங்கள், ரத்தக்கசிவு நோய்கள். மூட்டு ஹைப்பர்மொபிலிட்டியின் இருப்பு பெரும்பாலும் இரத்த உறவினர்களில் நிறுவப்படலாம்.

வெளிப்புற அறிகுறிகளின் சில சேர்க்கைகள் ஒரு குறிப்பிட்ட நோய்க்குறி அல்லது பினோடைப்பைக் கருத அனுமதிக்கின்றன. மூட்டு பினோடைப்கள் மற்றும் மூட்டு ஹைப்பர்மொபிலிட்டி ஆகியவை மிகக் குறைந்த குறிப்பிட்ட தன்மை மற்றும் நோயறிதல் உணர்திறனைக் கொண்டுள்ளன, ஏனெனில் அவை கிட்டத்தட்ட அனைத்து டிஸ்பிளாஸ்டிக் நோய்க்குறிகள் மற்றும் பினோடைப்களிலும் கண்டறியப்படலாம். மயோபியா, ஸ்கோலியோசிஸ் மற்றும் ஆஸ்தெனிக் உடலமைப்பு ஆகியவை குறைந்த குறிப்பிட்ட தன்மையைக் கொண்டுள்ளன. தோல் பினோடைப்கள், அராக்னோடாக்டிலி மற்றும் மார்பு குறைபாடுகள் அதிக நோயறிதல் உணர்திறனைக் கொண்டுள்ளன. சிறிய இதய முரண்பாடுகள் DST இன் வெளிப்புற மற்றும் உள் பினோடைப்களுடன் மிக நெருக்கமாக தொடர்புடையவை.

மூட்டு ஹைப்பர்மொபிலிட்டி நோய்க்குறி 2 முக்கிய அளவுகோல்கள், 1 பெரிய மற்றும் 2 சிறிய அளவுகோல்கள் அல்லது 4 சிறிய அளவுகோல்கள் முன்னிலையில் கண்டறியப்படுகிறது. இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்ட நெருங்கிய உறவினர் இருந்தால் இரண்டு சிறிய அளவுகோல்கள் போதுமானது. மார்பன் அல்லது எஹ்லர்ஸ்-டான்லோஸ் நோய்க்குறிகளில் மூட்டு ஹைப்பர்மொபிலிட்டி நோய்க்குறி விலக்கப்பட்டுள்ளது (ஹைப்பர்மொபிலிட்டி வகையைத் தவிர). மூட்டு ஹைப்பர்மொபிலிட்டி நோய்க்குறி என்பது UCTD இன் பொதுவான மற்றும் தீங்கற்ற மாறுபாடாகும், மறுபுறம், இது மிகவும் தீவிரமான மற்றும் மருத்துவ ரீதியாக குறிப்பிடத்தக்க நோயின் அறிகுறியாக இருக்கலாம். மூட்டு ஹைப்பர்மொபிலிட்டி நோய்க்குறியின் அறிகுறிகளைக் கண்டறியும்போது, எலும்புக்கூடு மற்றும் தோல் டிஸ்ப்ளாசியா பினோடைப்களின் இருப்பு மற்றும் தீவிரத்தன்மை மற்றும் இருதய மற்றும் காட்சி ஈடுபாட்டின் அறிகுறிகளை மதிப்பிட வேண்டும்.

தீங்கற்ற மூட்டு ஹைப்பர்மொபிலிட்டி நோய்க்குறிக்கான திருத்தப்பட்ட நோயறிதல் அளவுகோல்கள் (கிரஹாம் ஆர். மற்றும் பலர்., 2000)

பெரிய அளவுகோல்கள்

சிறிய அளவுகோல்கள்

பீட்டன் மதிப்பெண் 4/9 அல்லது அதற்கு மேல் (தேர்வின் போதும் கடந்த காலத்திலும்) 3 மாதங்களுக்கும் மேலாக 4 அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட மூட்டுகளில் மூட்டுவலி.

பீட்டன் குறியீடு 1.2 அல்லது 3/9 1-3 மூட்டுகளில் ஆர்த்ரால்ஜியா (> 3 மாதங்கள்) அல்லது முதுகுவலி, ஸ்போண்டிலோசிஸ், ஸ்போண்டிலோசிஸ்/ஸ்போண்டிலோலிதிசிஸ் ஒன்றுக்கு மேற்பட்ட மூட்டுகள் அல்லது மீண்டும் மீண்டும் நிகழும் ஒரு மூட்டுகளில் இடப்பெயர்வு/சப்லக்சேஷன். மூட்டைச் சுற்றியுள்ள மென்மையான திசுக்களின் வீக்கம். மூன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட புண்கள் (எ.கா., எபிகொண்டைலிடிஸ், டெனோசினோவிடிஸ், பர்சிடிஸ்) மார்பனாய்டு தோற்றம் தோல் அசாதாரணங்கள்: பட்டை, மிகை நீட்டிப்பு, மெல்லிய தோல், திசு காகித வடுக்கள் பார்வை உறுப்புகளுடன் தொடர்புடைய அறிகுறிகள்: எபிகாந்தஸ், மயோபியா, ஆன்டிமங்கோலாய்டு கண் வடிவம் வீங்கி பருத்து வலிக்கிற நரம்புகள் அல்லது குடலிறக்கம், கருப்பை/மலக்குடல் தொங்கல்

பரிசோதனையின் போது சந்தேகிக்கப்படும் வேறுபடுத்தப்படாத இணைப்பு திசு டிஸ்ப்ளாசியா நோயறிதலுக்கு, கருவி பரிசோதனை தேவைப்படுகிறது. பரிசோதனையின் போது கண்டறியப்பட்ட DCT இன் கண்டறியும் அறிகுறிகள்:

• இருதய அமைப்பு: சிஸ்டாலிக் முணுமுணுப்பு, வால்வு புரோலாப்ஸ், இன்டரட்ரியல் செப்டம் மற்றும் வால்சால்வா சைனஸின் அனூரிஸம்கள், தவறான நாண்கள், பாப்பில்லரி தசை டிஸ்டோனியா, பெருநாடி வேரின் விரிவாக்கம்;
• சுவாச அமைப்பு: டிராக்கியோபிரான்சியல் டிஸ்கினீசியா, ஹைப்பர்வென்டிலேஷன் சிண்ட்ரோம், மூச்சுக்குழாய் ஹைப்பர்ரியாக்டிவிட்டி;
• செரிமான அமைப்பு: வயிறு மற்றும் குடலின் சளி சவ்வுகளின் அழற்சி நோய்களுக்கான போக்கு, பித்தப்பையின் தொடர்ச்சியான வளைவுகள் மற்றும் சிதைவுகள், அதிகப்படியான நீண்ட ஹைப்போபிளாஸ்டிக் குடல், விசெரோப்டோசிஸ்;
• சிறுநீர் அமைப்பு: நெஃப்ரோப்டோசிஸ், சிறுநீரக இடுப்பு மற்றும் கால்சிஸின் அடோனி, சிறுநீரகங்களின் இயக்கம் அதிகரித்தல், சிறுநீரகங்கள் அல்லது சிறுநீர் பாதையின் இரட்டிப்பு, ஆர்த்தோஸ்டேடிக் புரோட்டினூரியா, அதிகரித்த அளவு ஆக்ஸிப்ரோலின் வெளியேற்றம்;
• சிஎன்எஸ்: தெர்மோர்குலேஷன் கோளாறுகள், தசைநார் அனிச்சைகளின் சமச்சீரற்ற தன்மை, பிரமிடு கோளாறுகள், ஸ்பைனா பிஃபிடா, இளம் ஆஸ்டியோகாண்ட்ரோசிஸ்;
• தசைக்கூட்டு அமைப்பு: கர்ப்பப்பை வாய் முதுகெலும்பின் உறுதியற்ற தன்மை, தொராசி மற்றும் கர்ப்பப்பை வாய் முதுகெலும்பின் ஸ்கோலியோசிஸ், கர்ப்பப்பை வாய் முதுகெலும்புகளின் சப்லக்ஸேஷன்கள், பிஎம்டி குறைந்தது.

நோயறிதலுக்கு, மேலே உள்ள 10 டிஸ்பிளாஸ்டிக் நோய்க்குறிகள் மற்றும் பினோடைப்களின் அளவுகோல்களைப் பயன்படுத்துவது நல்லது.

மார்பன் போன்ற தோற்றம் எலும்பு மண்டலத்தின் முக்கிய ஈடுபாட்டின் அறிகுறிகளைக் குறிக்கிறது (நான்கு அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட எலும்புக்கூடு நிகழ்வுகளின் இருப்பு).

மார்பன் போன்ற பினோடைப்பில் "முழுமையற்ற மார்பன் நோய்க்குறி" முதல் ஒப்பீட்டளவில் லேசான நிலைமைகள் வரை பரந்த அளவிலான நிலைமைகள் அடங்கும், அவை குறைந்தது மூன்று அமைப்புகள்: எலும்புக்கூடு, இருதய அமைப்பு மற்றும் இரண்டில் குறைந்தபட்சம் ஒன்று - நுரையீரல் அல்லது காட்சி - சம்பந்தப்பட்டதற்கான சான்றுகள் இருக்கும்போது கண்டறியப்படுகின்றன. உள்ளுறுப்பு அறிகுறிகளின் பட்டியல் பின்வருமாறு:

• இருதய அமைப்பு: பெருநாடி விரிவாக்கம், சிறிய இதய முரண்பாடுகள் (மிட்ரல் வால்வு புரோலாப்ஸ் தவிர), நுரையீரல் தமனி விரிவாக்கம், மிட்ரல் வால்வு கால்சிஃபிகேஷன்;
• நுரையீரல் அமைப்பு: டிராக்கியோபிரான்சியல் டிஸ்கினீசியா, தன்னிச்சையான நியூமோதோராக்ஸின் வரலாறு;
• காட்சி அமைப்பு: கிட்டப்பார்வை, அசாதாரணமாக தட்டையான கார்னியா.

MASS பினோடைப் பின்வருவனவற்றால் அங்கீகரிக்கப்படுகிறது:

• மிட்ரல் வால்வு வீழ்ச்சி ஏற்பட்டால்;
• 2a க்குள் பெருநாடியின் விரிவாக்கம்;
• தோல் ஈடுபாடு (ஹைப்பர் எக்ஸ்டென்சிபிலிட்டி, ஸ்ட்ரை);
• எலும்பு மண்டலத்தின் ஈடுபாடு.

முதன்மை (தனிமைப்படுத்தப்பட்ட) மிட்ரல் வால்வு வீழ்ச்சி:

• மிட்ரல் வால்வு ப்ரோலாப்ஸின் எக்கோசிஜி அறிகுறிகள், வால்வுகளின் மைக்ஸோமாட்டஸ் சிதைவு உட்பட;
• தோல், எலும்பு அமைப்பு மற்றும் மூட்டுகளில் ஏற்படும் பாதிப்புக்கான அறிகுறிகள்;
• பெருநாடி விரிவாக்கத்தின் அறிகுறிகள் எதுவும் இல்லை.

எஹ்லர்ஸ் போன்ற பினோடைப் (கிளாசிக்) "முழுமையற்ற" EDS முதல் தோல், தசை அமைப்பு மற்றும் இரத்த நாளங்களில் ஏற்படும் பாதிப்புகளின் அறிகுறிகளுடன் கண்டறியப்படும் மிகவும் லேசான மற்றும் மருத்துவ ரீதியாக குறைவான முக்கியத்துவம் வாய்ந்த நிலைமைகள் வரை பரந்த அளவிலான நிலைமைகளை உள்ளடக்கியது.

எஹ்லர்ஸ் போன்ற ஹைப்பர்மொபிலிட்டி பினோடைப்:

• மூட்டு அதிவேக இயக்கம் (பெய்டனின் கூற்றுப்படி 4 புள்ளிகள் வரை);
• 1-3 மூட்டுகளில் 3 மாதங்களுக்கும் குறைவான வலி, அரிதான சப்லக்ஸேஷன்கள், ஸ்போண்டிலோசிஸ்;
• ஹைப்பர்மொபிலிட்டியின் சிக்கல்கள் (சுளுக்குகள், இடப்பெயர்வுகள் மற்றும் சப்லக்ஸேஷன்கள், தட்டையான பாதங்கள்);
• தோல் மற்றும்/அல்லது எலும்புக்கூடு சம்பந்தப்பட்டதற்கான அறிகுறிகள்.

தீங்கற்ற மூட்டு அதிவேக இயக்கம்:

• மூட்டு ஹைப்பர்மொபிலிட்டியின் அறிகுறிகள் (பெய்டனின் கூற்றுப்படி 4 அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட புள்ளிகள்);
• மூட்டுவலி அல்லது எலும்பு அமைப்பு மற்றும் தோலில் எந்த ஈடுபாடும் இல்லை.

வேறுபடுத்தப்படாத இணைப்பு திசு டிஸ்ப்ளாசியாவின் வகைப்படுத்த முடியாத பினோடைப்:

• 6 அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட வெளிப்புற DST பினோடைப்களைக் கண்டறியவும்;
• மேலே குறிப்பிடப்பட்ட டிஸ்பிளாஸ்டிக் பினோடைப்களைக் கண்டறிய போதுமான அறிகுறிகள் இல்லை.

அதிகரித்த டிஸ்பிளாஸ்டிக் களங்கம்:

• 3-5 வெளிப்புற DST முடி உலர்த்திகள்;
• எலும்பு-எலும்புக்கூடு, தோல் மற்றும் மூட்டு காரணிகளின் பல்வேறு சேர்க்கைகள்;
• குறிப்பிடத்தக்க சிறிய இதய அசாதாரணங்கள் அல்லது CTD இன் பிற உள்ளுறுப்பு அறிகுறிகள் எதுவும் இல்லை.

முக்கியமாக உள்ளுறுப்பு வெளிப்பாடுகளுடன் அதிகரித்த டிஸ்பிளாஸ்டிக் களங்கம்:

• தனிமைப்படுத்தப்பட்ட வெளிப்புற டிஸ்ப்ளாசியா நிகழ்வுகள்;
• இதயம் மற்றும்/அல்லது பிற உள் உறுப்புகளின் இணைப்பு திசு கட்டமைப்பில் 3 அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட சிறிய முரண்பாடுகள்.

தனிப்பட்ட டிஸ்பிளாஸ்டிக் நோய்க்குறிகள் மற்றும் வெவ்வேறு முன்கணிப்பு மதிப்புள்ள பினோடைப்களின் மருத்துவ அறிகுறிகளில் நம்பகமான வேறுபாடுகள் வெளிப்படுத்தப்பட்டன. வகைப்படுத்தப்படாத பினோடைப் மற்றும் அதிகரித்த டிஸ்பிளாஸ்டிக் களங்கம் டிஸ்ப்ளாசியாவின் குறைந்தபட்ச மருத்துவ வெளிப்பாடுகளைக் கொண்டுள்ளன மற்றும் சாதாரண மாறுபாடுகளுக்கு அருகில் உள்ளன. பினோடைப்கள் 1-4 ஓரளவுக்கு மார்பன் நோய்க்குறியுடன் மருத்துவ வெளிப்பாடுகளில் ஒத்துப்போகின்றன, 5-7 - கிளாசிக்கல் மற்றும் ஹைப்பர்மொபைல் வகை EDS உடன். கடைசி 3 வகைகளைப் பொறுத்தவரை, வகைப்படுத்தப்படாத DCT பற்றி நாம் பேசலாம். குழந்தைகளில், உறுப்புகள் மற்றும் அமைப்புகளின் முழுமையற்ற உருவாக்கம் காரணமாக நோய்க்குறிகள் மற்றும் பினோடைப்களால் வேறுபடுத்தப்படாத இணைப்பு திசு டிஸ்ப்ளாசியாவை வேறுபடுத்துவது சற்று கடினம்.

மருத்துவ ரீதியாக வேறுபடுத்தப்பட்ட மற்றும் வேறுபடுத்தப்படாத வடிவங்களை எப்போதும் தெளிவாக வேறுபடுத்திப் பார்க்க முடியாது; பெரும்பாலும் அறிகுறிகளை அளவு ரீதியாக எண்ணுவதன் மூலம் மட்டுமே நோயறிதல் உருவாக்கப்படுகிறது.

பிறவி CTD-யின் மூலக்கூறு மரபணு நோயறிதல் நம்பிக்கைக்குரியது. இருப்பினும், பெரும்பாலான உயிர்வேதியியல் மற்றும் மூலக்கூறு மரபணு முறைகள் உழைப்பு மிகுந்தவை மற்றும் விலையுயர்ந்த உபகரணங்கள் தேவைப்படுகின்றன. அதனால்தான் மருத்துவ-அனாமனெஸ்டிக் மற்றும் செயல்பாட்டு பரிசோதனை முறைகள் குழந்தைகளைத் திரையிடுவதற்கு மிகவும் அணுகக்கூடியவை. இத்தகைய குழந்தைகள் பெரும்பாலும் பல்வேறு குறுகிய நிபுணர்களால் கவனிக்கப்படுகிறார்கள், அவர்கள் ஒவ்வொருவரும் தங்கள் சொந்த சிகிச்சையை பரிந்துரைக்கிறார்கள், சில நேரங்களில் சரியான நேரத்தில் மற்றும் விரும்பிய விளைவு இல்லாமல். குழந்தைக்கு பல நோயறிதல்கள் வழங்கப்படுகின்றன, அதே நேரத்தில் ஒட்டுமொத்த உடலின் நோயியல் பற்றிய புரிதல் இல்லை. பல உறுப்பு நோயியல் கொண்ட ஒரு சிறப்பு உயர்-ஆபத்து குழுவில் அத்தகைய நோயாளிகளை தனிமைப்படுத்துவது அவசியம்.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]