திசைதிருப்பாத இணைப்பு திசுவல் டிஸ்லேசியா நோயறிதல்

பொதுவாக வேறுபடுத்தப்படாத இணைப்பு திசுவல் டிஸ்லளாசியாவைக் கண்டறிவதற்கான பொதுவாக ஏற்றுக்கொள்ளப்பட்ட வழிமுறைகள் இல்லை. கடினம் கண்டறியும் (தனிக்குறிப்புத்தன்மை) அம்சங்கள் தன்மை மற்றும் அளவு இல்லாததால் துல்லியமான உறுதியை மூலம் அதிகரிக்கலாம். மூத்த பள்ளி வயதில் அறுதியிட்டு உச்சம். வேறுபடுத்தமுடியாத இணைப்பு திசு பிறழ்வு இன் மரபு வழியில் வரலாறு உருவாவதற்கு முன்கணிப்புக் காரணிகள் - CTD உறவினர்கள் மற்றும் இரண்டாம் பட்டம் (மார்பு சிதைப்பது, இதய வால்வுகள், கூட்டு hypermobility, giperrastyazhimost மற்றும் தோல் தடித்தல், முதுகெலும்பு பேத்தாலஜி, கிட்டப்பார்வை இன் prolapses). Osteochondrosis, கீல்வாதம், சுருள் சிரை நோய் குடலிறக்கத்துக்கான ரத்த ஒழுக்கு நோய்கள்: இந்த வாரிசுகளில் டிஎஸ்டி தொடர்பான, நோயியல் குடும்பங்கள் குவியும் தெரிவிக்கின்றன. மூட்டுகளின் ஹைபரோமொபிலிட்டி இருப்பது இரத்த உறவினர்களுடன் அடிக்கடி நிறுவப்படும்.

வெளிப்புற அறிகுறிகள் சில சேர்க்கைகள் ஒரு சிண்ட்ரோம் அல்லது phenotype பரிந்துரைக்கும். குறைவான தனித்தன்மை மற்றும் நோயறிதல் உணர்திறன் ஆகியவை கூந்தலின் உலர்த்திகள் மற்றும் மூட்டுகளின் ஹைபர்போபிகலிடின் ஆகியவை ஆகும், ஏனென்றால் அவை கிட்டத்தட்ட அனைத்து டிஸ்லெளாஸ்டிக் நோய்க்குறி மற்றும் கருப்பொருள்களிலும் கண்டறியப்பட்டுள்ளன. மயோபியா, ஸ்கோலியோசிஸ் மற்றும் ஆஸ்ஹெனிக் உடலமைப்பு போன்ற குறைவான விசேஷத்தன்மை உள்ளது. மிகப்பெரிய நோயெதிர்ப்பு உணர்திறன் தோலின் நீர்ப்பறவைகளால், அக்னோகோடாக்டிளேயில், தோராக்கின் குறைபாடுகளால் ஏற்படுகிறது. சிறிய இதய முரண்பாடுகள் வெளிப்புற மற்றும் உள் டிஎஸ்டி முடி உலர்த்திடன் மிக நெருக்கமாக தொடர்பு கொண்டுள்ளன.

மூட்டுகளின் ஹைப்பர்மொபிலிட்டி நோய்க்குறியீடு 2 பெரிய அளவுகோல்களைக் கொண்டிருக்கிறது, 1 பெரிய மற்றும் 2 சிறிய அல்லது 4 சிறிய அளவுகோல்களைக் கண்டறிந்துள்ளது. இந்த நோயிலிருந்து நெருக்கமான உறவினர் இருந்தால் இரண்டு சிறிய அளவுகோள்கள் போதுமானவை. மூட்டுகளின் ஹைபரோமொபிலிட்டி நோய்க்கான அறிகுறி மார்பன் அல்லது எஹெர்ஸ்-டான்லோ நோய்க்குறி (ஹைப்பர்மொபைல் வகை தவிர) விலக்கப்பட்டுள்ளது. மூட்டுகளின் ஹைபரோமொபிலிட்டி நோய்க்குறி நோயானது, மற்றைய NDT இன் ஒரு பொதுவான மற்றும் நல்ல மாறுபாடு ஆகும், இது ஒரு தீவிரமான மற்றும் மருத்துவ ரீதியான குறிப்பிடத்தக்க நோய்க்கான அறிகுறியாகும். கூட்டு hypermobility நோய் அறிகுறிகள் அடையாளம் எலும்பு மற்றும் எலும்பு பிறழ்வு மற்றும் தோல் dryers மற்றும் இருதய அமைப்பு மற்றும் பார்வை உறுப்புகள் சம்பந்தப்பட்ட அறிகுறிகள் முன்னிலையில் மற்றும் தீவிரத்தை அறிந்து வேண்டும்.

கூட்டு ஹைப்பர்மொபிலிட்டி சிண்ட்ரோம் (Grahame R. Et al., 2000) என்ற தீங்கான வடிவத்திற்கான திருத்தப்பட்ட கண்டறியும் அளவுகோல்கள்

பெரிய அளவுகோல்

சிறிய அளவுகோல்கள்

பெத்தானின் மதிப்பானது 4/9 அல்லது அதற்கு மேல் உள்ளது (கணக்கெடுக்கும் நேரத்தில் மற்றும் கடந்த காலத்தில்) Arthralgia 3 அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட மாதங்களுக்கு 4 அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட மூட்டுகள்

Beton இன் மதிப்பெண் 1,2 அல்லது 3/9 ஆகும் Arthralgia (> 3 மாதங்கள்) 1 -3 மூட்டுகள் அல்லது முதுகுவலி, ஸ்போண்டிகோலிஸ், ஸ்போண்டிலிலோசஸ் / ஸ்போண்டில்லிஸ்டெசிஸ் மீண்டும் மீண்டும் மீண்டும் ஒரு கூட்டு அல்லது ஒன்று கூட்டு மேற்பட்ட இடப்பெயர்வு / subluxation மென்மையான periarticular திசுக்களின் வீக்கம். மூன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட காயங்கள் (எ.கா., எய்கோபான்டிலைடிஸ், தைனோசைநோவிடிஸ், பெர்சிடிஸ்) Marfanoid தோற்றம் தோல் முரண்பாடுகள்: கோடுகள், ஹைபர்டெக்ஸ்ட் நீட்டிப்பு, மெல்லிய தோல், திசு காகிதம் வகை மூலம் வடுக்கள் உருவாக்கம் பார்வை உறுப்புகளுடன் தொடர்புடைய அறிகுறிகள்: epicanth, myopia, antimonogloid கண் கீறல் சுருள் சிரை நாளங்களில் அல்லது குடலிறக்கம், கருப்பை / மலக்குடல் வீக்கம்

பரிசோதனை போது சந்தேகிக்கப்படும், சந்தேகத்திற்கு இடமின்றி இணைப்பு கருவி திசுக்களா நோய் கண்டறிதல், ஒரு கருவி பரிசோதனை தேவைப்படுகிறது. டி.எஸ்.டி யின் கண்டறியும் அறிகுறிகள், பரிசோதனை போது கண்டறியக்கூடியவை:

• இருதய அமைப்பு: சிஸ்டாலிக் மெல்லொலியினைக், வால்வுகள், ஏட்ரியல் செப்டல் குருதி நாள நெளிவு மற்றும் குழிவுகள், தவறான நாண், டிஸ்டோனியா: 'gtc papillary தசைகள், அயோர்டிக் ரூட் விரிவாக்கம் prolapses;
• சுவாச உறுப்புகளின் அமைப்பு: டிராக்கியோபிரானியல் டிஸ்கின்சியா, ஹைபர்வென்டிலேஷன் நோய்க்குறி, மூச்சுக்குழாய் உயர் இரத்த அழுத்த நோய்;
• சமிபாட்டுறுப்பு அமைப்பு: வயிறு அழற்சி நோய்கள் மற்றும் குடல் சளி சவ்வுகளில், எதிர்ப்பு பிரச்சனைகளைச் சரிசெய்து மற்றும் பித்தநீர்ப்பைக்குரிய ஊனம், குடல் hypoplastic அதிகமாக நீண்ட, visceroptosis நாட்டம்;
• சிறுநீர் மண்டலத்தின்: nephroptosis, வலுவின்மை pyelocaliceal அமைப்பு, சிறுநீரகங்கள் அதிகரித்த இயக்கம், சிறுநீரகம் அல்லது சிறுநீர் பாதை, hydroxyproline அதிகரித்த அளவில் ஆர்தோஸ்டேடிக் புரோடீனுரியா வெளியேற்றத்தை இரட்டிப்பாக்க;
• சிஎன்எஸ்: த்ரமோர்குலேஷன் கோளாறுகள், தசைநாண் எதிர்வினைகளின் சமச்சீரற்ற தன்மை, பிரமிளா கோளாறுகள், ஸ்பைனா பிஃபைடா, சிறுவயது ஆஸ்டியோச்சோண்டோஸ்ஸிஸ்;
• மஸ்குலோஸ்கெலெடல் அமைப்பு: கர்ப்பப்பை முதுகெலும்பு ஸ்திரமின்மை, மார்பு மற்றும் கர்ப்பப்பை வாய் முதுகெலும்பு ஸ்கோலியாசிஸ், கர்ப்பப்பை வாய் முள்ளெலும்புப் subluxation, எலும்பு தாது அடர்த்தி குறைவு.

மேலே கண்டறிந்த 10 டைஸ்ளாஸ்டிக் சிண்ட்ரோம் மற்றும் ஃபியோனிபாப்களின் அளவைப் பயன்படுத்துவதற்கு நோயறிதலுக்கு இது சரியானது.

மார்பன் போன்ற தோற்றத்தை எலும்பு முறிவு அமைப்பு (முக்கியமாக நான்கு அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட எலும்பு-எலும்பு கூந்தல் driers) இருப்பதை அடையாளப்படுத்துகிறது.

Marfanopodobny ஃபீனோடைப் - நுரையீரல் அல்லது காட்சி எலும்புகளின்-எலும்பு, இருதய, மற்றும் இரண்டு குறைந்தது ஒரு: குறைந்தது 3 அமைப்புகள் சம்பந்தப்பட்ட அறிகுறிகள் கண்டறியப்பட்டுள்ளனர் என்று "முழுமையற்ற மார்ஃபன் குறைபாடு" மாநிலங்களில் ஒப்பீட்டளவில் இலகுவான நிலைமைகள் ஒரு பரவலான அடங்கும். கீழே விசித்திர அறிகுறிகள் பட்டியலிடப்பட்டுள்ளன:

• கார்டியோவாஸ்குலர் அமைப்பு: பெருங்குடல் அழற்சி, சிறிய இதய இயல்புகள் (மிட்ரல் வால்வு ப்ராலஸ்ஸைத் தவிர), நுரையீரல் தமனி பெருக்கம், மிட்ரல் வால்வுகளின் calcification;
• நுரையீரல் அமைப்பு: டிராக்கியோபிரானியல் டிஸ்கினீனியா, அனமெனிஸில் உள்ள தன்னிச்சையான நியூமேதோர் பாகம்;
• பார்வை அமைப்பு: மயக்கம், அசாதாரண பிளாட் கர்ஜனை.

MASS-phenotype அங்கீகரிக்கப்பட்டுள்ளது:

• மிட்ரல் வால்வு வீழ்ச்சியுடன்;
• 2a க்குள் பெருங்குடல் விரிவடைதல்;
• தோல் ஈடுபாடு (அதிபரவளைவு, ஸ்ட்ராய்);
• எலும்பு அமைப்புகளின் தொடர்பு.

முதன்மை (தனிமைப்படுத்தப்பட்ட) மிட்ரல் வால்வு ப்ரோலெப்சஸ்:

• திசையன் வால்வு வீழ்ச்சியடைந்த EchoCG- அறிகுறிகள், வால்வுகளின் myxomatous சீரழிவு உட்பட;
• தோல் சம்பந்தப்பட்ட அறிகுறிகளின் அறிகுறிகள், எலும்பு-எலும்பு அமைப்பு மற்றும் மூட்டுகள்;
• ஏரியல் விரிவாக்கத்தின் எந்த ஆதாரமும் இல்லை.

Elersopodobny ஃபீனோடைப் (கிளாசிக்) மிகவும் ஒளி "முழுமையற்ற" ஈடிஎஸ் செய்ய மாநிலங்களில் ஒரு பரவலான அடங்கும் மற்றும் தோல், தசைக்கூட்டு அமைப்பு, அத்துடன் இரத்த நாளங்கள் சம்பந்தப்பட்ட அறிகுறிகள் கண்டறியப்பட்டுள்ளனர் என்று மருத்துவரீதியாக முக்கியத்துவம் குறைவாகவே நிலைமையே.

ஈலர்ஸ் போன்ற ஹைப்பர்மொபைல் பினோட்டைப்:

• மூட்டுகளின் ஹைபரோமொபிலிட்டி (பீட்டனில் 4 புள்ளிகள் வரை);
• 1-3 மூட்டுகளில் 3 மாதங்களுக்கு குறைவாக வலி, அரிதான subluxations, spondillosis;
• ஹைப்பர்மொபிலிட்டி சிக்கல்கள் (சுளுக்கு, dislocations மற்றும் subluxations, பிளாட் அடி);
• தோல் மற்றும் / அல்லது எலெக்ட்ரோ எலெக்ட்ரிக் சிஸ்டம் சம்பந்தப்பட்ட அறிகுறிகள்.

மூட்டுகளின் டெர்மட்டமால் ஹைப்பர்மொபிலிட்டி:

• மூட்டுகளின் ஹைபரோமொபிலிட்டி அறிகுறிகள் (பீட்டனில் 4 அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட புள்ளிகள்);
• எலும்பு முறிவு மற்றும் எலும்பு அமைப்பு மற்றும் தோலின் ஈடுபாடு இல்லை.

வகைப்படுத்தப்படாத இணைப்பு திசுவல் இயல்புநிலையின் வகைப்படுத்தப்படாத பினோட்டிப் :

• எந்த வெளிப்புற DST ஃபெண்டெர்ஸ் 6 அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட அடையாளம்;
• மேலேயுள்ள dysplastic நிகழ்வுகள் கண்டறியப்படுவதற்கு போதுமான ஆதாரங்கள் இல்லை.

அதிகரித்த dysplastic stigmatization:

• 3-5 வெளிப்புற உலர்த்தி DST;
• எலும்பு, எலும்பு, தோல் மற்றும் கூட்டு முடி driers இணைந்து பல்வேறு வகைகள்;
• குறிப்பிடத்தக்க சிறிய இதய முரண்பாடுகள் மற்றும் டிஎஸ்டியின் பிற விசித்திர அறிகுறிகள் எதுவும் இல்லை.

அதிகளவிலான உள்ளுறுப்பு வெளிப்பாடுகளுடன் அதிகரித்த dysplastic stigmatization:

• ஒற்றை வெளிப்புற முடி பிசுபிசுப்பு;
• 3 மற்றும் பல சிறிய இதய முரண்பாடுகள் மற்றும் / அல்லது மற்ற உள்ளுறுப்பு உறுப்புகளின் இணைப்பு திசு இறந்த.

வெவ்வேறு முன்கணிப்பு முக்கியத்துவத்துடன் தனித்தனி டிஸ்லெளாஸ்டிக் நோய்த்தாக்கங்கள் மற்றும் பினோ-பயோட்டின் மருத்துவ அறிகுறிகளில் நம்பகமான வேறுபாடுகள் வெளிப்பட்டன. வகைப்படுத்தப்படாத நிகழ்வுகள் மற்றும் அதிகரித்த டைஸ்லஸ்ட்டிக் ஸ்டிக்கிமாடிசல் ஆகியவை பிசுபிசுப்பு குறைவான மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் மற்றும் நெறிமுறையின் மாறுபாடுகளுக்கு நெருக்கமாக உள்ளன. Phenotypes 1-4 ஓரளவுக்கு மார்பன் சிண்ட்ரோம், 5-7 உடன் கிளாசிக்கல் வெளிப்பாடுகள் மற்றும் செடியின் பாரம்பரிய மற்றும் ஹைப்பர்மொபைல் வகைகளுடன் இணைந்து செயல்படுகிறது. கடந்த மூன்று வகைகளின் விஷயத்தில், ஒரு வகைப்படுத்தப்படாத DST ஐப் பற்றி பேசலாம். குழந்தைகளில், உறுப்புகள் மற்றும் அமைப்புகளின் முடிவற்ற உருவாக்கம் காரணமாக சிண்ட்ரோம்ஸ் மற்றும் பியோனிபாப்கள் மூலம் மாறுபடாத இணைப்பு இணைப்பு திசுக்கள் திசுக்கள் சிதைவடையாமல் வேறுபடுகின்றன.

மருத்துவ ரீதியாக வேறுபடுத்தப்படாத மற்றும் மாறுபாடுடைய வடிவங்கள் எப்பொழுதும் தெளிவாகப் பிரிக்க முடியாது, பெரும்பாலும் நோயறிதல் என்பது குணாதிசயங்களின் அளவு கணக்கீட்டில் மட்டுமே வடிவமைக்கப்படுகிறது.

பிறவிக்குரிய டி.டி.டீயின் மூலக்கூறு மரபணு கண்டறிதல் உறுதியளிக்கிறது. இருப்பினும், பெரும்பாலான உயிர்வேதியியல் மற்றும் மூலக்கூறு மரபணு முறைகள் நேரம் எடுத்துக்கொள்வதோடு விலையுயர்ந்த உபகரணங்களைக் கொண்டிருக்கின்றன. அதனால்தான், மருத்துவ பரிசோதனை மற்றும் இயல்பான செயல்பாட்டு முறைகள் குழந்தைகள் பரிசோதனை செய்வதற்கான மிகவும் அணுகக்கூடியவை. இத்தகைய குழந்தைகள் பெரும்பாலும் ஒவ்வொருவருடைய சிகிச்சையையும், சில நேரங்களில் திறமையற்றதாகவும், விரும்பிய விளைவைக் கொடுக்காதவர்களாகவும் இருக்கும் பல்வேறு குறுகிய நிபுணர்களால் கவனிக்கப்படுகிறது. குழந்தைக்கு பல நோயாளிகளுக்கு வெளிப்பாடு உள்ளது, இதனால் ஒரு உயிரினத்தின் ஒரு நோய்க்குரிய நோய்க்கு எந்தவிதமான புரிதலும் இல்லை. பல உறுப்பு நோய்க்குறியுடன் ஒரு சிறப்பு உயர்-அபாய குழுவை இத்தகைய நோயாளிகளுக்கு ஒதுக்க வேண்டும்.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]