ரெட் நோய்க்குறி

ரெட் நோய்க்குறி (ரெட் நோய்க்குறி என்றும் அழைக்கப்படுகிறது) என்பது மூளை மற்றும் நரம்பு மண்டல வளர்ச்சியை பாதிக்கும் ஒரு அரிய நரம்பியல் வளர்ச்சிக் கோளாறாகும், இது பொதுவாக பெண்களில் ஏற்படுகிறது. ரெட் நோய்க்குறி பொதுவாக குழந்தை பருவத்திலேயே, பொதுவாக 6 முதல் 18 மாதங்களுக்குள் வெளிப்படுகிறது. இந்த நிலைக்கு 1966 ஆம் ஆண்டு இந்த நிலையை முதன்முதலில் விவரித்த ஆஸ்திரிய மருத்துவர் ஆண்ட்ரியாஸ் ரெட் பெயரிடப்பட்டது.

ரெட் நோய்க்குறியின் முக்கிய பண்புகள் பின்வருமாறு:

1. திறன் இழப்பு: ரெட் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகள் பொதுவாக சாதாரணமாக வளரும் குழந்தைகளாக வாழ்க்கையைத் தொடங்குகிறார்கள், ஆனால் பின்னர் 6 முதல் 18 மாதங்களுக்கு இடையில், முன்னர் வளர்ந்த திறன்கள் இழப்பு மற்றும் மோட்டார் மற்றும் தகவல் தொடர்பு திறன்களில் சரிவு ஏற்படுகிறது.
2. ஒரே மாதிரியான மோட்டார் இயக்கங்கள்: குழந்தைகள் கைப்பிடித்தல் மற்றும் பிற தன்னிச்சையான இயக்கங்கள் போன்ற ஒரே மாதிரியான மோட்டார் நடத்தைகளை வெளிப்படுத்தலாம்.
3. தொடர்பு சிரமங்கள்: அவர்கள் தொடர்பு கொள்ளும் திறனை இழந்து பேசுவதையோ அல்லது தொடர்பு கொள்ள வார்த்தைகளைப் பயன்படுத்துவதையோ நிறுத்தக்கூடும்.
4. சமூக தனிமை: ரெட் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகள் சமூக தனிமை மற்றும் மற்றவர்களுடன் தொடர்பு கொள்வதில் சிரமத்தால் பாதிக்கப்படலாம்.
5. நடத்தை மற்றும் உணர்ச்சிப் பிரச்சினைகள்: ரெட் நோய்க்குறியுடன் ஆக்ரோஷம், பதட்டம், எரிச்சல் மற்றும் பிற உணர்ச்சி மற்றும் நடத்தைப் பிரச்சினைகள் இருக்கலாம்.

ரெட் நோய்க்குறி பொதுவாக மரபணு மாற்றங்களால் ஏற்படுகிறது, இந்த நோய்க்குறியுடன் தொடர்புடைய முக்கிய மரபணு MECP2 ஆகும். இருப்பினும், இது மரபுவழி முன்கணிப்பு இல்லாமல் சீரற்ற முறையில் வெளிப்படும்.

ரெட் நோய்க்குறி சிகிச்சையானது அறிகுறிகளைப் போக்குவதையும் நோயாளிகளின் வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்துவதையும் நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது. இதில் உடல் மற்றும் பேச்சு சிகிச்சை மற்றும் அறிகுறிகளை நிர்வகிக்க மருந்துகளும் அடங்கும். ரெட் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளின் பராமரிப்பில் பெற்றோர் மற்றும் குடும்ப ஆதரவும் முக்கிய பங்கு வகிக்கிறது.

நோயியல்

ரெட் நோய்க்குறி (ரெட் நோய்க்குறி) என்பது ஒரு அரிய நரம்பியல் வளர்ச்சிக் கோளாறு ஆகும், மேலும் இதன் பரவல் மிகவும் குறைவாகவே உள்ளது. தொற்றுநோயியல் தரவு பிராந்தியத்திற்கு பிராந்தியம் சற்று மாறுபடலாம், ஆனால் பொதுவாக பின்வரும் உண்மைகள் அதன் பரவலை வகைப்படுத்துகின்றன:

1. பாலினம் மற்றும் இனம்: ரெட் நோய்க்குறி பெரும்பாலும் பெண் குழந்தைகளில் ஏற்படுகிறது. இந்த கோளாறு X குரோமோசோமில் அமைந்துள்ள MECP2 மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது. எனவே, சிறுவர்களுக்கு பொதுவாக ஒரு X குரோமோசோம் இல்லை, அதே நேரத்தில் சிறுமிகளுக்கு இரண்டு உள்ளன, இது பிறழ்வை ஓரளவு ஈடுசெய்யும். MECP2 மரபணுவில் பிறழ்வு உள்ள பெண்கள் பல்வேறு அளவுகளில் அறிகுறிகளைக் காட்டலாம்.
2. அரிதானது: ரெட் நோய்க்குறி ஒரு அரிய கோளாறாகக் கருதப்படுகிறது. இதன் சரியான பரவல் மாறுபடலாம், ஆனால் பொதுவான விகிதம் 10,000 முதல் 15,000 வரை பிறந்த பெண்களுக்கு 1 வழக்கு ஆகும்.
3. மரபியல்: ரெட் நோய்க்குறியின் பெரும்பாலான நிகழ்வுகள் MECP2 மரபணுவில் ஏற்படும் புதிய பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகின்றன, மேலும் அவை மரபுவழி பாதையுடன் தொடர்புடையவை அல்ல. இது சீரற்ற முறையில் நிகழ்கிறது.
4. தொடங்கும் வயது: ரெட் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் பொதுவாக ஒரு குழந்தையின் வாழ்க்கையின் 6 மாதங்கள் முதல் 2 ஆண்டுகள் வரை தோன்றத் தொடங்கும்.

ரெட் நோய்க்குறி பல்வேறு அளவுகளில் தீவிரத்தன்மையுடன் இருக்கலாம் என்பதையும், சில குழந்தைகளுக்கு இந்த கோளாறு லேசான வடிவத்திலும் இருக்கலாம் என்பதையும் கவனத்தில் கொள்ள வேண்டும். நவீன நோயறிதல் நுட்பங்களும் மூலக்கூறு மரபியல்களும் கோளாறின் நிகழ்வுகளை மிகவும் துல்லியமாக அடையாளம் காண அனுமதிக்கும் என்பதால், தொற்றுநோயியல் தரவுகள் ஆராய்ச்சி செய்யப்பட்டு புதுப்பிக்கப்படுகின்றன.

காரணங்கள் ரெட் நோய்க்குறி

ரெட் நோய்க்குறியின் முக்கிய காரணம், X குரோமோசோமில் அமைந்துள்ள MECP2 (மெத்தில்-சிபிஜி-பிணைப்பு புரதம் 2) மரபணுவில் ஏற்படும் மாற்றங்களே ஆகும். இந்த பிறழ்வு கரு வளர்ச்சியின் போது தற்செயலாக நிகழலாம் மற்றும் பெற்றோரிடமிருந்து பெறப்பட்டதல்ல.

ரெட் நோய்க்குறி பொதுவாக MECP2 பிறழ்வின் பின்னணியில் ஏற்படுகிறது, இதில் மரபணுவில் நீக்குதல், நகல் எடுத்தல், செருகல்கள் மற்றும் பிற மாற்றங்கள் அடங்கும். MECP2 மரபணுவில் ஏற்படும் இந்த மாற்றங்கள் நரம்பு மண்டலம் மற்றும் மூளையின் வளர்ச்சியை பாதிக்கின்றன.

ரெட் நோய்க்குறி ஆண் குழந்தைகளை விட பெண் குழந்தைகளிடம் தான் அதிகமாக காணப்படுகிறது என்பது குறிப்பிடத்தக்கது. ஏனெனில் MECP2 மரபணு X குரோமோசோமில் உள்ளது, மேலும் ஆண் குழந்தைகளிடம் ஒரே ஒரு X குரோமோசோம் மட்டுமே உள்ளது. மறுபுறம், பெண் குழந்தைகளிடம் இரண்டு X குரோமோசோம்கள் உள்ளன, மேலும் அவற்றில் ஒன்றில் ஏற்படும் பிறழ்வை ஒரு சாதாரண X குரோமோசோம் மூலம் ஓரளவு ஈடுசெய்ய முடியும்.

MECP2 மரபணுவில் ஏற்படும் ஒரு பிறழ்வு ரெட் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகளுக்கு வழிவகுக்கும் சரியான வழிமுறைகள் இன்னும் ஆராயப்பட்டு வருகின்றன, ஆனால் இது மூளை வளர்ச்சி மற்றும் செயல்பாட்டில் இந்த மரபணுவின் பலவீனமான செயல்பாட்டுடன் தொடர்புடையதாக நம்பப்படுகிறது.

ஆபத்து காரணிகள்

ரெட் நோய்க்குறி ஒரு மரபணு மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது மற்றும் பெரும்பாலும் X குரோமோசோமில் அமைந்துள்ள MECP2 மரபணுவில் ஏற்படும் புதிய மாற்றங்கள் காரணமாக சீரற்ற முறையில் நிகழ்கிறது. இதனால், முக்கிய ஆபத்து காரணி, பிறழ்ந்த X குரோமோசோமுடன் தொடர்புடைய குழந்தையின் நிலை மற்றும் இந்த பிறழ்வின் சீரற்ற தன்மை ஆகும். இருப்பினும், ரெட் நோய்க்குறியின் அபாயத்தை அதிகரிக்கக்கூடிய பல காரணிகள் உள்ளன:

1. பாலியல் குரோமோசோம்: MECP2 மரபணு X குரோமோசோமில் இருப்பதால், ரெட் நோய்க்குறி ஆண்களை விட பெண் குழந்தைகளில் மிகவும் பொதுவானது. ஒரு ஆணுக்கு இந்த மரபணுவில் ஒரு பிறழ்வு இருந்தால், அது ஆபத்தானது, ஏனெனில் ஆண்களுக்கு ஒரே ஒரு X குரோமோசோம் மட்டுமே உள்ளது.
2. மரபணு காரணி: பெற்றோரில் ஒருவருக்கு MECP2 மரபணுவில் பிறழ்வு இருந்தால், இந்த பிறழ்வை சந்ததியினருக்கு கடத்தும் அபாயம் குறைவாகவே உள்ளது. இருப்பினும், பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், ரெட் நோய்க்குறி கரு வளர்ச்சியின் போது தற்செயலாக நிகழும் ஒரு புதிய பிறழ்வாக ஏற்படுகிறது.
3. பரம்பரை: ரெட் நோய்க்குறி பாரம்பரிய அர்த்தத்தில் பெற்றோரிடமிருந்து பெறப்படவில்லை என்றாலும், இந்த நோய்க்குறி உள்ள பெண்களின் சகோதரிகள் மற்றும் மகள்களுக்கு MECP2 மரபணுவில் பிறழ்வு ஏற்படுவதற்கான ஆபத்து சற்று அதிகமாக உள்ளது.
4. குடும்ப வரலாறு: ஏற்கனவே ரெட் நோய்க்குறியின் குடும்ப வரலாறு இருந்தால், இது மரபணு ஆபத்து உள்ளதா என்ற கவலையை அதிகரிக்கக்கூடும்.

ரெட் நோய்க்குறி என்பது ஒரு அரிய கோளாறு என்பதையும், இந்த நோய்க்குறி உள்ள பெரும்பாலான குழந்தைகள் MECP2 மரபணுவில் சீரற்ற முறையில் நிகழும் பிறழ்வைக் கொண்டுள்ளனர் என்பதையும் கவனத்தில் கொள்ள வேண்டும், இது ஆபத்து காரணிகளின் இருப்பைப் பொருட்படுத்தாது.

நோய் தோன்றும்

ரெட் நோய்க்குறியின் நோய்க்கிருமி உருவாக்கம் MECP2 மரபணுவில் ஏற்படும் ஒரு பிறழ்வுடன் தொடர்புடையது, இது மெத்தில்-CG-பிணைப்பு புரதம் 2 (MECP2) புரதத்தை குறியீடாக்குகிறது. இந்த புரதம் மற்ற மரபணுக்களின் செயல்பாட்டை ஒழுங்குபடுத்துவதிலும், டிஎன்ஏ மெத்திலேஷனைக் கட்டுப்படுத்துவதிலும், நரம்பு மண்டலத்தின் இயல்பான செயல்பாட்டை உறுதி செய்வதிலும் முக்கிய பங்கு வகிக்கிறது.

ரெட் நோய்க்குறியில், MECP2 மரபணுவில் ஏற்படும் ஒரு பிறழ்வு MECP2 புரதத்தின் குறைபாடு அல்லது அசாதாரண செயல்பாட்டிற்கு வழிவகுக்கிறது. இது மூளையில் உள்ள பல மரபணுக்கள் மற்றும் உயிரியல் செயல்முறைகளை பாதிக்கிறது, இதில் நரம்பியல் வளர்ச்சி மற்றும் செயல்பாடு அடங்கும்.

ரெட் நோய்க்குறியின் முக்கிய பண்புகள்:

1. பின்னடைவு: ரெட் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகள் பொதுவாக வாழ்க்கையின் முதல் சில மாதங்களுக்கு சாதாரணமாக வளர்ச்சியடைவார்கள், ஆனால் பின்னர் பின்னடைவு மற்றும் பேச்சு, மோட்டார் திறன்கள் மற்றும் சமூக தொடர்பு உள்ளிட்ட திறன்களை இழக்கத் தொடங்குவார்கள்.
2. ஒரே மாதிரியான கை அசைவுகள்: ரெட் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகள் பெரும்பாலும் குலுக்கல், படபடப்பு மற்றும் தேய்த்தல் போன்ற ஒரே மாதிரியான கை அசைவுகளை வெளிப்படுத்துகிறார்கள். இந்த அசைவுகள் இந்த நோய்க்குறியின் அடையாளங்களில் ஒன்றாகும்.
3. குணநலன்கள்: குழந்தைகள் மற்றவர்களுடன் மட்டுப்படுத்தப்பட்ட தொடர்பு மற்றும் தொடர்பு கோளாறுகள் போன்ற ஆட்டிசம் பண்புகளை வெளிப்படுத்தலாம்.
4. வளர்ச்சி தாமதம்: ரெட் நோய்க்குறியுடன் மோட்டார், ஒருங்கிணைப்பு மற்றும் சைக்கோமோட்டர் திறன்களில் தாமதம் ஏற்படுகிறது.

நோய் அதிகரிக்கையில், மூளையின் செயல்பாடு மோசமடைந்து, நடத்தை மற்றும் செயல்பாட்டுத் திறன்களில் கடுமையான குறைபாடுகளுக்கு வழிவகுக்கிறது.

அறிகுறிகள் ரெட் நோய்க்குறி

ரெட் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் நோயாளியின் வாழ்நாள் முழுவதும் மாறுபடும் மற்றும் மாறக்கூடும். இந்த நோய்க்குறியின் முக்கிய அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

1. பின்னடைவு: ரெட் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகள் பொதுவாக வாழ்க்கையின் முதல் 6 முதல் 18 மாதங்கள் வரை சாதாரணமாக வளர்கிறார்கள், ஆனால் பின்னர் முன்னர் பெற்ற திறன்களை இழக்கத் தொடங்குகிறார்கள். இந்த செயல்பாட்டில் மோட்டார் திறன்கள் இழப்பு, பேச்சு மற்றும் சமூக செயல்பாடு குறைபாடு ஆகியவை அடங்கும்.
2. ஒரே மாதிரியான கை அசைவுகள்: ரெட் நோய்க்குறியின் சிறப்பியல்பு அறிகுறிகளில் ஒன்று ஒரே மாதிரியான கை அசைவுகள் ஆகும். இதில் குலுக்கல், சுழற்சி அசைவுகள், படபடப்பு, தேய்த்தல், துடைத்தல் மற்றும் பிற வித்தியாசமான கை அசைவுகள் அடங்கும்.
3. வரையறுக்கப்பட்ட தொடர்பு: ரெட் நோய்க்குறி உள்ள நோயாளிகளுக்கு குறைந்த தகவல் தொடர்பு திறன் இருக்கலாம். அவர்கள் தொடர்பு கொள்ள வார்த்தைகளைப் பயன்படுத்துவதை நிறுத்திவிட்டு, அதற்கு பதிலாக சைகைகள், முகபாவனைகள் மற்றும் பிற சொற்கள் அல்லாத வழிகள் மூலம் தகவல்தொடர்பைக் காட்டலாம்.
4. தங்களைச் சுற்றியுள்ள உலகில் ஆர்வம் இழப்பு: இந்த நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகள் பெரும்பாலும் பொம்மைகள், அவர்களைச் சுற்றியுள்ள உலகம் மற்றும் மற்றவர்களுடன் பழகுவதில் ஆர்வத்தை இழக்கிறார்கள்.
5. தூக்கக் கோளாறுகள்: தூக்கமின்மை மற்றும் இரவு நேர தூக்கக் கலக்கம் உள்ளிட்ட தூக்கம் தொந்தரவு செய்யப்படலாம்.
6. இயக்கப் பிரச்சினைகள்: நோயாளிகளுக்கு ஒருங்கிணைப்பு மற்றும் இயக்கப் பிரச்சினைகள் இருக்கலாம், இதனால் எளிய அன்றாடப் பணிகளைச் செய்வது கடினமாகிவிடும்.
7. சில உடல் அம்சங்கள்: ரெட் நோய்க்குறி உள்ள சில குழந்தைகளுக்கு சிறிய தலை அளவு (மைக்ரோசெபலி) மற்றும் குறைந்த உயரம் போன்ற உடல் அம்சங்கள் இருக்கலாம்.
8. தூண்டுதல்களுக்கு அதிக உணர்திறன்: நோயாளிகள் சத்தம், ஒளி மற்றும் பிற சுற்றுச்சூழல் தூண்டுதல்களுக்கு அதிக உணர்திறன் கொண்டவர்களாக இருக்கலாம்.

ரெட் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் நோயாளிக்கு நோயாளி கணிசமாக மாறுபடும், மேலும் அவற்றின் தீவிரம் வாழ்நாள் முழுவதும் மாறக்கூடும். நோய் படிப்படியாக முன்னேறி, நோயாளிகளின் நிலை காலப்போக்கில் மோசமடைகிறது.

நிலைகள்

ரெட் நோய்க்குறியின் நான்கு முக்கிய நிலைகள் பொதுவாக உள்ளன:

1. ஆரம்ப நிலை: இந்த நிலை குழந்தைப் பருவத்திலேயே தொடங்குகிறது, பொதுவாக 6 மாதங்கள் முதல் 2 வயது வரை. இந்த நிலையில் உள்ள குழந்தைகள் பொதுவாக வாழ்க்கையின் முதல் சில மாதங்களுக்கு சாதாரணமாக வளர்ச்சியடைவார்கள், ஆனால் பின்னர் முன்னர் பெற்ற திறன்களை இழக்கத் தொடங்குவார்கள். இதில் மோட்டார் திறன்கள், சமூக செயல்பாடு மற்றும் பேச்சு ஆகியவற்றில் சரிவு ஏற்படலாம்.
2. பின்னடைவு நிலை: இந்த நிலை நோயாளியின் வியத்தகு பின்னடைவால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. குழந்தைகள் நடக்க, பேச மற்றும் தங்களைச் சுற்றியுள்ள உலகத்துடன் தொடர்பு கொள்ளும் திறனை இழக்க நேரிடும். ஒரே மாதிரியான கை அசைவுகள் மற்றும் "பிரார்த்தனை பாணி" கை அசைவுகள் சிறப்பியல்புகளாக மாறக்கூடும்.
3. பீடபூமி: குழந்தைகள் ஒரு பீடபூமியில் நுழையும்போது, சீரழிவு விகிதம் குறைகிறது. அறிகுறிகள் மிகவும் நிலையானதாகி, இந்த கட்டத்தின் காலம் மாறுபடலாம்.
4. நிலைத்தன்மை நிலை: ரெட் நோய்க்குறியின் இறுதி கட்டத்தில், அறிகுறிகள் நிலையானதாகவே இருக்கும், மேலும் நோயாளிகளுக்கு தொடர்ந்து மருத்துவ கண்காணிப்பு மற்றும் பராமரிப்பு தேவைப்படலாம்.

இந்த வளர்ச்சி நிலைகள் தனிப்பட்ட மாறுபாடுகளைக் கொண்டிருக்கலாம், மேலும் ஒவ்வொரு நோயாளிக்கும் பீடபூமி மற்றும் நிலைத்தன்மையின் காலங்கள் வேறுபடலாம்.

படிவங்கள்

ரெட் நோய்க்குறி பல வடிவங்களைக் கொண்டுள்ளது, ஆனால் முக்கிய வடிவங்கள் கிளாசிக் வடிவம் மற்றும் வித்தியாசமான வடிவம். அவற்றின் முக்கிய பண்புகள் இங்கே:

1. ரெட் நோய்க்குறியின் பாரம்பரிய வடிவம்:

   • குழந்தைப் பருவத்தின் ஆரம்பத்திலேயே, பொதுவாக 6 மாதங்கள் முதல் 2 வயது வரையிலான குழந்தைப் பருவத்தில் அறிகுறிகள் தோன்றுவதன் மூலம் இது வகைப்படுத்தப்படுகிறது.
   • குழந்தைகள் மோட்டார் செயல்பாடு, சமூக தழுவல் மற்றும் தகவல் தொடர்பு ஆகியவற்றில் முன்னர் பெற்ற திறன்களை இழக்கத் தொடங்குகிறார்கள்.
   • கைகளை குலுக்கல், தெறித்தல், மீண்டும் மீண்டும் தேய்த்தல் போன்ற ஒரே மாதிரியான கை அசைவுகள் தோன்றும்.
   • பேச்சு இழப்பு அல்லது பேச்சிழப்பு (பேசும் திறன் இழப்பு), தூக்கக் கலக்கம் மற்றும் ஆக்ரோஷமான மற்றும் விரோதமான நடத்தை ஆகியவை சிறப்பியல்பு அறிகுறிகளில் அடங்கும்.
   • ரெட் நோய்க்குறியின் கிளாசிக் வடிவத்தின் பெரும்பாலான நிகழ்வுகள் MECP2 மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வுகளுடன் தொடர்புடையவை.

2. ரெட் நோய்க்குறியின் வித்தியாசமான வடிவம்:

   • இந்த வகையான நோய்க்குறி குறைவான பொதுவான வெளிப்பாடுகளைக் கொண்டுள்ளது மற்றும் அறிகுறிகளின் ஆரம்பம் வயதான காலத்தில், சில சமயங்களில் இளமைப் பருவத்திலோ அல்லது முதிர்வயதிலோ இருக்கலாம்.
   • அறிகுறிகள் குறைவான கடுமையானதாகவும், பாரம்பரிய வடிவத்தில் இருப்பது போல் ஒரே மாதிரியாகவும் இல்லாமல் இருக்கலாம்.
   • MECP2 மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் ரெட் நோய்க்குறியின் ஒரு வித்தியாசமான வடிவத்தையும் ஏற்படுத்தக்கூடும், ஆனால் அவை இயற்கையில் வேறுபட்டிருக்கலாம்.

சிக்கல்கள் மற்றும் விளைவுகள்

இந்த சிக்கல்கள் மற்றும் விளைவுகள் நோய்க்குறியின் தீவிரம் மற்றும் பராமரிப்பு மற்றும் மறுவாழ்வின் செயல்திறனைப் பொறுத்து மாறுபடும். சாத்தியமான சில சிக்கல்கள் மற்றும் விளைவுகள் இங்கே:

1. மோட்டார் திறன் இழப்பு: ரெட் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகள் பெரும்பாலும் முன்பு பெற்ற மோட்டார் திறன்களை இழக்கிறார்கள். இது மோசமான மோட்டார் ஒருங்கிணைப்பு மற்றும் சுதந்திர இழப்புக்கு வழிவகுக்கும்.
2. பேச்சு இழப்பு: ரெட் நோய்க்குறி உள்ள பல குழந்தைகள் பேச்சை இழக்கிறார்கள் அல்லது அஃபாசியா (பேசும் திறன் குறைபாடு) உருவாகிறார்கள். இது தொடர்பு மற்றும் சமூக தொடர்புகளை கடினமாக்குகிறது.
3. ஒரே மாதிரியான அசைவுகள்: ரெட் நோய்க்குறியின் சிறப்பியல்பு அம்சங்கள், கைகளை குலுக்கல், தெறித்தல் மற்றும் மீண்டும் மீண்டும் தேய்த்தல் போன்ற ஒரே மாதிரியான கை அசைவுகள் ஆகும். இந்த அசைவுகள் தன்னிச்சையாக இருக்கலாம் மற்றும் அன்றாட வாழ்க்கையில் சிரமங்களை உருவாக்கலாம்.
4. சமூக தனிமை: பலவீனமான தொடர்பு மற்றும் சமூக தொடர்பு காரணமாக, ரெட் நோய்க்குறி உள்ள நோயாளிகள் சமூக தனிமையையும் மற்றவர்களுடன் உறவுகளை ஏற்படுத்துவதில் சிரமத்தையும் அனுபவிக்க நேரிடும்.
5. வாய்வழி சுகாதாரப் பிரச்சினைகள்: கட்டுப்பாடற்ற உமிழ்நீர் சுரப்பு மற்றும் அடிக்கடி கை அசைவுகள் ஈறுகள் மற்றும் பல் பிரச்சினைகள் போன்ற வாய்வழி சுகாதாரப் பிரச்சினைகளை உருவாக்கும்.
6. ஸ்கோலியோசிஸ்: ரெட் நோய்க்குறி உள்ள சில நோயாளிகளுக்கு ஸ்கோலியோசிஸ் (டார்டிகோலிஸ்) ஏற்படலாம்.
7. உணவுப் பிரச்சினைகள்: ரெட் நோய்க்குறி உள்ள நோயாளிகளுக்கு உணவு உண்ணும் திறன் மற்றும் மெல்லும் திறன் இழப்பு காரணமாக சாப்பிடுவதில் சிரமம் ஏற்படலாம்.
8. வலிப்புத்தாக்கங்கள் ஏற்படும் அபாயம் அதிகரிப்பு: ரெட் நோய்க்குறி உள்ள சில குழந்தைகளுக்கு வலிப்புத்தாக்கங்கள் ஏற்படும் அபாயம் அதிகரிக்கக்கூடும்.

கண்டறியும் ரெட் நோய்க்குறி

ரெட் நோய்க்குறியைக் கண்டறிவது பொதுவாக பின்வரும் படிகளை உள்ளடக்கியது:

1. மருத்துவ பரிசோதனை மற்றும் வரலாறு: மருத்துவர் நோயாளியின் பெற்றோர் அல்லது பாதுகாவலர்களை நேர்காணல் செய்து மருத்துவ மற்றும் குடும்ப வரலாற்றைப் பெறுவார். மருத்துவ பரிசோதனையில் குழந்தையின் உடல் மற்றும் மனோவியல் வளர்ச்சியின் மதிப்பீடும் அடங்கும்.
2. நோயறிதல் அளவுகோல்கள்: உலக சுகாதார அமைப்பு (WHO) அங்கீகரித்த சில மருத்துவ அளவுகோல்கள் ரெட் நோய்க்குறியைக் கண்டறிவதற்குப் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. இந்த அளவுகோல்களில் கையெழுத்து திறன் இழப்பு, சமூகத் திறன் இழப்பு, ஒரே மாதிரியான கை அசைவுகள் மற்றும் MECP2 மரபணுவில் ஒரு பிறழ்வின் கட்டாய இருப்பு ஆகியவை அடங்கும்.
3. மரபணு சோதனை: ரெட் நோய்க்குறியின் நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த, MECP2 மரபணுவில் ஒரு பிறழ்வைக் கண்டறிய மரபணு சோதனை செய்யப்படுகிறது. இது நோயறிதலுக்கான முக்கிய அளவுகோல்களில் ஒன்றாகும்.
4. கூடுதல் சோதனைகள்: பிற மருத்துவப் பிரச்சினைகள் அல்லது சிக்கல்களை நிராகரிக்க, உங்கள் மருத்துவர் நரம்பியல் இயற்பியல் சோதனைகள், நியூரோஇமேஜிங், காந்த அதிர்வு இமேஜிங் (MRI) அல்லது எலக்ட்ரோஎன்செபலோகிராபி (EEG) போன்ற கூடுதல் சோதனைகளை ஆர்டர் செய்யலாம்.

ரெட் நோய்க்குறி சந்தேகிக்கப்பட்டால், விரிவான மதிப்பீடு மற்றும் துல்லியமான நோயறிதலுக்காக நரம்பியல் வளர்ச்சி மற்றும் மரபியல் துறையில் நிபுணத்துவம் பெற்ற மருத்துவரைப் பார்ப்பது பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. ஆரம்பகால நோயறிதல் நோயாளிக்கு மறுவாழ்வு மற்றும் ஆதரவை விரைவில் தொடங்க அனுமதிக்கிறது.

வேறுபட்ட நோயறிதல்

ரெட் நோய்க்குறியின் வேறுபட்ட நோயறிதல், இந்த நிலையை ஒத்த அறிகுறிகளைக் காட்டக்கூடிய பிற நரம்பியல் மற்றும் மனநல கோளாறுகளிலிருந்து வேறுபடுத்துவதை உள்ளடக்கியது. ஒரு விரிவான பரிசோதனையை மேற்கொள்வதும், பின்வரும் சாத்தியமான நோயறிதல்களைக் கருத்தில் கொள்வதும் முக்கியம்:

1. குழந்தை ஆட்டிசம்: ரெட் நோய்க்குறி மற்றும் ஆட்டிசம் ஆகியவை மருத்துவ வெளிப்பாடுகளில் சில ஒற்றுமைகளைப் பகிர்ந்து கொள்ளலாம், இதில் சமூக தனிமை மற்றும் பலவீனமான தகவல் தொடர்பு திறன் ஆகியவை அடங்கும். இருப்பினும், ரெட் நோய்க்குறி பொதுவாக இயல்பான வளர்ச்சியுடன் தொடங்கி திறன்களை இழப்பதை உள்ளடக்கியது, அதேசமயம் ஆட்டிசம் வாழ்க்கையின் தொடக்கத்திலிருந்தே வெளிப்படுகிறது.
2. குழந்தைகளுக்கான கேட்டடோனிக் நோய்க்குறி: இது ஒரு மனநலக் கோளாறு ஆகும், இது ஒரே மாதிரியான இயக்கங்கள் மற்றும் சமூக தனிமைப்படுத்தலுடன் சேர்ந்து இருக்கலாம்.
3. குழந்தைப் பருவ சிதைவு கோளாறு: இது ஒரு அரிய கோளாறு, இதில் ஒரு குழந்தை முன்பு பெற்ற திறன்களை இழக்கிறது. இது அதன் அறிகுறிகளில் ரெட் நோய்க்குறியை ஒத்திருக்கலாம்.
4. கால்-கை வலிப்பு: சில வகையான கால்-கை வலிப்புகள் ஒரே மாதிரியான இயக்கங்கள் மற்றும் பலவீனமான சைக்கோமோட்டர் வளர்ச்சியுடன் வெளிப்படும்.
5. பிற நரம்புச் சிதைவு கோளாறுகள்: சில சந்தர்ப்பங்களில், ரெட் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் ஹன்ட் நோய், அசெருலினீமியா அல்லது கிராப் நோய் போன்ற பிற நரம்புச் சிதைவு நோய்களைப் போலவே இருக்கலாம்.

ஒரு அனுபவம் வாய்ந்த நரம்பியல் நிபுணர் அல்லது மரபியல் நிபுணரின் வழிகாட்டுதலின் கீழ் மரபணு சோதனை மற்றும் கூடுதல் பரிசோதனைகள் துல்லியமான வேறுபட்ட நோயறிதலுக்கு மிகவும் முக்கியமானவை. சரியான சிகிச்சை மற்றும் நோயாளி ஆதரவிற்கு துல்லியமான நோயறிதலை நிறுவுவது அவசியம்.

சிகிச்சை ரெட் நோய்க்குறி

ரெட் நோய்க்குறி சிகிச்சையானது அறிகுறிகளை நிர்வகிப்பதையும் நோயாளியின் வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்துவதையும் நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது. ரெட் நோய்க்குறி ஒரு நரம்புச் சிதைவு கோளாறு என்பதையும், தற்போது முழுமையான சிகிச்சை சாத்தியமில்லை என்பதையும் கவனத்தில் கொள்ள வேண்டும். சிகிச்சையில் பொதுவாக பின்வரும் கூறுகள் அடங்கும்:

1. மருந்து சிகிச்சை: வலிப்பு வலிப்புத்தாக்கங்கள், ஆக்ரோஷமான நடத்தை மற்றும் தூக்கக் கலக்கம் போன்ற ரெட் நோய்க்குறியின் சில அறிகுறிகளை நிர்வகிக்க மருந்துகள் பயன்படுத்தப்படலாம். உதாரணமாக, நோயாளியின் குறிப்பிட்ட தேவைகளைப் பொறுத்து வலிப்பு எதிர்ப்பு மருந்துகள், மன அழுத்த எதிர்ப்பு மருந்துகள் மற்றும் பிற மருந்துகள் பரிந்துரைக்கப்படலாம்.
2. உடல் சிகிச்சை மற்றும் மறுவாழ்வு: உடல் சிகிச்சை மற்றும் எலும்பியல் நுட்பங்கள் உடல் வளர்ச்சியை ஆதரிக்கவும் இயக்க ஒருங்கிணைப்பை மேம்படுத்தவும் உதவும்.
3. பேச்சு சிகிச்சை மற்றும் பேச்சு சிகிச்சை: இந்த முறைகள் தகவல் தொடர்பு திறன்களையும் தொடர்பு கொள்ளும் திறனையும் மேம்படுத்த உதவுகின்றன.
4. ஆதரவு மற்றும் கல்வி: நோயாளிகளுக்கும் அவர்களது குடும்பங்களுக்கும் உளவியல் மற்றும் சமூக ஆதரவு கிடைக்கிறது. கல்வித் திட்டங்கள் குடும்பங்கள் ரெட் நோய்க்குறியை நன்கு புரிந்துகொள்ளவும் சமாளிக்கவும் உதவும்.
5. தகவமைப்பு தொழில்நுட்பம்: சிறப்பு செயலிகள் மற்றும் தொடர்பாளர்கள் போன்ற பல்வேறு தொழில்நுட்ப கருவிகளைப் பயன்படுத்துவது, ரெட் நோய்க்குறி உள்ள நோயாளிகளின் தொடர்பு திறன்களை மேம்படுத்தலாம்.
6. மரபணு சிகிச்சைகள் மற்றும் மருத்துவ பரிசோதனைகள்: ரெட் நோய்க்குறி மரபணு மாற்றங்களுடன் தொடர்புடையது என்பதால், ஆராய்ச்சி மற்றும் மருத்துவ பரிசோதனைகள் எதிர்காலத்தில் புதிய சிகிச்சைகளை வழங்கக்கூடும். பல்வேறு மரபணு சிகிச்சைகள் தற்போது ஆராயப்படுகின்றன.

ரெட் நோய்க்குறிக்கான சிகிச்சை எப்போதும் தனிப்பயனாக்கப்பட்டு நோயாளியின் குறிப்பிட்ட தேவைகளுக்கு ஏற்ப வடிவமைக்கப்பட வேண்டும். சிகிச்சைத் திட்டம் மருத்துவப் படத்திற்கு ஏற்ப வடிவமைக்கப்பட்டு நரம்பியல் நிபுணர் மற்றும் பிற நிபுணர்களுடன் ஒருங்கிணைக்கப்படுகிறது. நோயாளிக்கு அவர்களின் திறன்களுக்குள் அதிகபட்ச ஆதரவையும் வாழ்க்கைத் தரத்தையும் வழங்குவது முக்கியம்.

தடுப்பு

ரெட் நோய்க்குறி என்பது ஒரு மரபணு கோளாறு மற்றும் அதன் நிகழ்வு மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது. எனவே, இந்த நோய்க்குறியைத் தடுப்பது எதுவும் இல்லை. தொடர்புடைய மரபணு மாற்றங்கள் உள்ள குழந்தைகளிலும் இது உருவாகலாம்.

இருப்பினும், ரெட் நோய்க்குறி அல்லது பிற ஒத்த மரபணு நிலைமைகளின் வரலாற்றைக் கொண்ட குடும்பங்களுக்கு மரபணு ஆலோசனை மற்றும் சோதனை உதவியாக இருக்கும். ஒரு குடும்பத்தில் ஏற்கனவே ரெட் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தை இருந்தால், இந்த பிறழ்வை எதிர்கால குழந்தைகளுக்கு கடத்தும் அபாயத்தைப் புரிந்துகொள்ள மரபணு ஆலோசனை அவர்களுக்கு உதவும்.

முன்அறிவிப்பு

அறிகுறிகளின் தீவிரம் மற்றும் மருத்துவ உதவி கிடைப்பதைப் பொறுத்து ரெட் நோய்க்குறியின் முன்கணிப்பு பெரிதும் மாறுபடும். ரெட் நோய்க்குறி பொதுவாக ஆபத்தானது அல்ல, மேலும் பாதிக்கப்பட்ட பெரும்பாலான குழந்தைகள் முதிர்வயது வரை உயிர்வாழ்கிறார்கள். இருப்பினும், வாழ்க்கைத் தரம் மற்றும் முன்கணிப்பு பெரிதும் மாறுபடும்:

1. லேசான பாதிப்புகள்: ரெட் நோய்க்குறி உள்ள சில குழந்தைகளுக்கு லேசான அறிகுறிகள் இருக்கும், மேலும் அடிப்படை அன்றாட பணிகளை அவர்களால் சுயாதீனமாக செய்ய முடிகிறது. அவர்களுக்கு சிறந்த முன்கணிப்பு இருக்கலாம் மற்றும் மிகவும் சுதந்திரமான வாழ்க்கை முறையை வழிநடத்தலாம்.
2. கடுமையான நோய்கள்: ரெட் நோய்க்குறி உள்ள சில குழந்தைகளுக்கு மிகவும் கடுமையான அறிகுறிகள் உள்ளன, மேலும் அவர்களுக்கு தொடர்ந்து மருத்துவ மற்றும் சமூக ஆதரவு தேவைப்படுகிறது. இந்த சந்தர்ப்பங்களில், வாழ்க்கைத் தரம் கணிசமாகக் குறைக்கப்படலாம்.

ரெட் நோய்க்குறி வெவ்வேறு குழந்தைகளில் வெவ்வேறு வழிகளில் வெளிப்படும் என்பதையும், ஒவ்வொரு வழக்கும் தனித்துவமானது என்பதையும் கவனத்தில் கொள்ள வேண்டியது அவசியம். மருத்துவ மற்றும் மறுவாழ்வு ஆதரவு, அத்துடன் ஆரம்பகால தலையீடு மற்றும் சிகிச்சை ஆகியவை இந்த நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளின் முன்கணிப்பு மற்றும் வாழ்க்கைத் தரத்தை கணிசமாக மேம்படுத்தும். விரைவில் சிகிச்சை மற்றும் மறுவாழ்வு தொடங்கப்பட்டால், பொதுவாக சிறந்த முடிவுகள் அடையப்படும்.

பயன்படுத்தப்பட்ட இலக்கியம்

குசெவ், அபாப்கோவ், கொனோவலோவ்: நரம்பியல். தேசிய கையேடு. தொகுதி 1. ஜியோட்டர்-மீடியா, 2022.

Ginter, Puzyrev, Skoblov: மருத்துவ மரபியல். ஒரு தேசிய கையேடு. ஜியோட்டர்-மீடியா, 2022.